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    CASOSCLNICOS

    Incontinenciapigmentienelneonato.Informedeuncaso

    P igmentiincontinentiainthenewborninfant.Casereport

    Dra.IngridEstvezSierraDra.OlgaL.OropesaVergaraDra.AlexisSanchn

    Casas

    HospitalProvincialGinecobsttricoAnaBetancourtdeMora.Camagey,Cuba.

    RESUMEN

    Laincontinenciapigmenti(IP)osndromedeBlochZulzbergeresunaenfermedadrara

    ligada al cromosoma X, que afecta la piel, pelos, uas, ojos y el sistema nervioso

    central.EnCubanoexistediagnsticodelasmutacionesespecficas.Antelararezade

    laIPenestemedioylaimportanciadesuconocimientoenneonatos,sepresentael

    casode unaneonata,naturaldeSierradeCubitas,nacida el 25demayode 2003

    3120gdepeso,partoeutcico.FuetrasladadaalasaladeNeonatologadelHospital

    Materno Provincial Ana Betancourt de Mora porque a las 12 h de vida present un

    cuadrodermatolgico caracterizado por lesiones lineales vesiculosas ypustulosas en

    hemicuerpoderecho.Seplanteeldiagnsticodeincontinenciapigmenti.Fuevalorada

    porelgenetistayseconsidercomocasonicoysinantecedentesfamiliaresdeesta

    enfermedad. Se realizaron pruebas de laboratorio clnico, citolgico y ultrasonido

    diagnstico.Fueindicadotratamientosistmicoytpico.Fuedadadealtaalos12das

    a partir de su nacimiento con evolucin de mejorado y seguimiento posterior en

    consultadeDermatologa.

    DeCS:INCONTINENCIAPIGMENTARIARECINNACIDOINFORMEDECASO.

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    ABSTRACT

    Pigmenti incontinentia syndrome of Bloch Zulzberger, is a rare disease linked to X

    chromosome,whichaffectstheskin,hair,nails,eyesandCentralNervousSystem.In

    Cuba there is not diagnosis of specific mutations. Due to the fact that PI is very

    uncommon in this environment and the importance of its knowledge in newborn

    infants,allfemininecase,fromSierradeCubitasmunicipality,bornonMay25th,2003

    with 3120 g of weight, eutocic delivery is presented. She was moved to the

    NeonatologyWardatAnaBetancourtdeMoraProvincialMaternityHospital,because

    at12hoflifeshepresentedadermatologicpicturecharacterizedbyvesiculoselineal

    and postulous lesions in right hemibody. It was stated the diagnosis of pigmenti

    incontinentia. She was evaluated by the genetists and considered a unique case

    without familial antecedents of this disease.Test of clinical, cytology laboratory and

    diagnosticultrasoundwereperformed.Itwasindicatedsystemicandtopictreatment.

    Shewasdischargedatthe12dafterherbirthwithimprovedevolutionandposterior

    followupintheDermatologyconsultation.

    DeCS:PIGMENTIINCONTINENTIANEWBORNINFANTCASEREPORT.

    INTRODUCCIN

    La incontinencia pigmenti (IP) o sndrome de Bloch Zulzberger es un raro trastorno

    multisistmico y hereditario, transmitido de formadominante ligado aunamutacin

    delcromosomaX(delpar23),estoocasionaqueelpigmentodelapiel,denominado

    melanina, no se localice en su lugar habitual (en la capa superficial) y se derrame

    hacialadermis(capadelapielqueseencuentrapordebajodelaepidermis).Elgen

    mutado ubicado en el cromosoma X es dominante. La teora actual considera esta

    enfermedadcomounadisplasianeuroectodrmica.Esletalenelvarnlaescasezde

    afectados masculinos y la alta frecuencia de abortos espontneos apoyan esta

    suposicin. La edad de comienzo es muy variable, puedemanifestarse ya desde el

    nacimiento.14

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    Estepadecimientoafectafundamentalmentelapiel,pelo(alopecia),dientes(retrasoy

    malformaciones),ojosysistemanerviosocentral.Porello,puedenasociarsesntomas

    comoestrabismo,disminucinde laagudezavisual, colobomadelgloboocular(fallo

    enlaformacindelosrganosoculares).13,5

    Lasalteracionesdel sistema nervioso central sonvariables: crecimientoexcesivodel

    tejido cerebral, macrocefalia, dilatacin de los ventrculos cerebrales, retraso

    psicomotor,retrasomentalyepilepsia.3,4,6

    Elcriteriodiagnsticomsimportanteeslaaparicindeunsarpullidoprogresivoenla

    piel.Esta lesinatraviesapor cuatro etapasquepuedensaltarseycuyaduracines

    diferente en cada caso: la primera fase es similar a lavaricela y puede apareceral

    nacimientoopocodespusafectatroncoyextremidades.Posteriormentepasanauna

    fase verrugosa y luego costrosa y quedan manchas oscuras lineales en forma de

    remolino.Finalmente,aparecelaatrofiaenlasreasdepieldondeseencontrabanlas

    lesionesprevias.Porlotanto,existendosformasclnicasdepresentacin:2,3,7

    1.Enlaqueslosedetectananomalaspigmentariasdelapiel.

    2.Conafectacinsistmica,neurolgicaydeltractogastrointestinal.

    Es por ello que los pacientes con IP deben ser atendidos por un equipo

    multidisciplinario constituido adems del neonatlogo por un dermatlogo, un

    estomatlogo,unoftalmlogo,unneurlogoyungenetista.

    Laliteraturainternacionalreflejauninformedeloscasosreportadosdurante10aos

    en los Hospitales Infantiles Virgendel Roco, de Sevilla, y JuanRamn Jimnez, de

    Huelva,3enseisniasconedadescomprendidasentreunmesyseisaos,enlasque

    sediagnosticIPconuncuadro floridode lesiones cutneastpicasacompaadasde

    trastornosoculares,neurolgicos,oftalmolgicosydentarios.Portalmotivoyantela

    rarezadelaIPenestemedio,sepresentaestecaso.

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    PRESENTACINDELCASO

    Paciente:IPS Historiaclnica:455858

    Direccin:MartNo.12,Sola,MunicipioSierradeCubitas,Camagey.

    Sexo:Femenino.Raza:Blanca.

    Fechadenacimiento:23/05/03. Hora:3:04am

    Partoeutcico:Apgar99 Peso:3120g

    Ingresado en Servicio cerrado de Neonatologa, HospitalMaterno Provincial Docente

    AnaBetancourtdeMora,Camagey.

    Recin nacida, que a las 12 h de vida present lesiones eritematovesiculosas en

    miembrosinferiores,porloquelefueindicadotratamientotpicoconGentamicinaen

    cremaporelneonatlogo.

    Alas48hdenacidaempeoraronlaslesionesdepiel,setornaronlinealesypustulosas

    enmiembrossuperioreseinferiores(Fig.1yFig.2).

    Fig.1

  • 115

    Fig.2

    Fuetrasladadaalserviciodeneonatologadelpropiohospital,parainiciartratamiento

    sistmico. Se indic estudio bacteriolgico de las lesiones de piel (positivo a

    Staphylococcusaureus) y citolgico en busca de eosinfilos.Se realiz interconsulta

    con Dermatologa que describi lesiones cutneas eritematovesiculocostrosas de

    aspecto abigarrado en miembros inferiores, glteos y brazos, as como lesiones

    lineales hiperpigmentadas y verrugosas que se extendan desde el tobillo hasta la

    regin inguinal de lapiernaderecha y desde lamuecahasta laaxiladelbrazodel

    mismo lado. Se diagnostic incontinencia pigmenti infectada secundariamente. La

    citologa de las lesiones fueron negativas de eosinfilos. Se realiz examen

    ultrasonogrficodecrneo,coraznyabdomen,loscualesfueronnormales.Sevalor

    con el genetista, quien concluy que se trataba de una recin nacida con cuadro

    dermatolgico tpicoque recordabaal fenotipo clnicodeuna incontinenciapigmenti,

    enfermedad ligada al cromosoma X dominante. Se consider caso nico sin

    antecedenteshereditariosfamiliaresdelaenfermedad.

    Llev tratamiento sistmico por 7 d (desde el 25/05/03 hasta el 01/06/03) que

    consistien:

    PenicilinaCristalina100000UIkg/dyGentamicina(10mg)5mgporkg/d.

    Tratamiento tpico con Gentamicina y Triamcinolona en crema. El da 01/06/03 se

    suspendi el tratamiento y el 01/06/03 fue dada de alta con seguimiento por

    Dermatologa.

  • 116

    Fig.3

    DISCUSIN

    Porloshallazgosobtenidosenelexamenfsicoyelcuadroclnicodeestaneonata,es

    evidente la presencia de una IP, enfermedad rara, de causa hereditaria, poco

    reportadaanivelinternacionaleinfrecuenteenCuba.2,5,6

    No obstante, se debe considerar el diagnstico diferencial con otros procesos

    dermatolgicosvesicularescomoelherpessimpleyelimptigobullosoomastocitosis,

    pero la configuracin lineal es nica en la IP y el frotis del lquido de la vescula

    preparadoconlatincindeWrightdemuestramasasdeeosinfilo.13Aunquelarecin

    nacida estudiada no presentaba eosinofilia en la citologa de las lesiones, es

    convenientesealarquesepuedenalcanzarcifrashastade65%,estadesaparecea

    loscuatroocincomesesdeedad.

    Labasealrgicaoautoinmunedeesteproceso fue comprobada cuandoseencontr

    una eosinofilia en las lesiones vesculobullosas de la piel, en la dermis subyacente,

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    peroestudiosposterioresdeJemesyKurczyskicon inmunoglobulinashandesechado

    estateora.3

    Apesardequenosehapodido involucrarningnagente infecciosoespecficoen la

    evolucin de las lesiones de IP, lo cierto es que todos los estados descritos en las

    lesionesdermatolgicasseasemejanaotrasinfeccionesviralesdelapielcomoesel

    herpes simple. 3 Se ha considerado la posibilidad de que en la IP se produzca una

    disfuncincongnitadelsistemanerviosoautnomo, cuandoseexponea infecciones

    (comoeselcasodelaneonatadelpresenteestudio)conaislamientodeS.aureusen

    pieloestmulosambientales,responsablesdelaserupcionesinflamatorias.

    LaincidenciafamiliardelosdiversostiposdeanomalasenlaIPeselevada,concifras

    entre40y55,4%de familiaresportadoresdealgnsignoclnicoquetienerelacin

    con la enfermedad. 3, 4 En la valoracin gentica de la paciente no se constat la

    presenciadeestefactornoobstante,fueaconsejableuncuidadosoreconocimientode

    lamadre y los cinco hermanos de la recin nacida, lo que facilitara el hallazgo de

    dichossignosmnimossugerentesdeIP,msanconsiderandoqueenelcasoquese

    discutetienecincohermanos:cuatrovaronesyunahembra,ycabalaposibilidadde

    quetantoalgunodelospadresohermanostuvieranelcromosomaXmutado.

    ElpredominioabrumadordelaIPenlashembrasinduceapensarquesetratadeuna

    enfermedadligadaalcromosomaX,letalenelvarn.8 Algunosautoressealanque

    podra tratarsede ungenautosmicodominante conmayorexpresividadenel sexo

    femenino.4,6,7

    Ante la mejora de la recin nacida con tratamiento antibitico para la infeccin

    secundaria por estafilococo, la evolucin de las lesiones de piel, y la ausencia de

    alteraciones neurolgicas u oculares hasta el momento sugiri el diagnstico de la

    formabenignadepresentacindelaIP.

    Nohansidoconstatadasalteracionesneurolgicasnioculares,secontinalavigilancia

    clnicaantelaposibilidaddeaparicindealgunaanomaladelsistemanerviosocentral.

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    REFERENCIASBIBLIOGRFICAS

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    MedGen.199877(3):20118.

    Recibido:28deoctubrede2003.

    Aceptado:10demarzode2004.

    Dra.IngridEstvezSierraEspecialistadeIGradoenNeonatologa.HospitalProvincial

    GinecobsttricoAnaBetancourtdeMora.Camagey,Cuba.

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