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Genética humana

© Ramón Lucas Lucas, LClucas@unigre.it

www.ramonlucas.org

UNIVERSITÀ PONTIFICIAREGINA APOSTOLORUM

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Historia

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Historia

P Sindrome de Down (J. Lejeune: 1959): presenza de uncromosoma 21 repetido

P 1943, Avery, MacLeod, McCarty: molécula del ácido desoxiribonucleico (ADN) materia de la que están formadoslos genes

P 1953, Watson y Crick: el ADN está formado por unaestructura de doble élicea

P Anos 70-< Ingeniería genética humana:< diagnóstico prenatal y test genéticos< terapias genicas < biotecnologias (aplicación al hombre, animales, plantas).

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Historia

P Historia del Proyecto Genóma Humano< 1989 Anuncio < 1990: Inicio< 2000: Anuncio del borrador; completada la secuenciación del 95% < 2001: El borrador se hace público

P Objetivos del proyecto< Determinar toda la secuencia nucleótica del genoma humano< Cuántos genes tenemos (25.000 -30.000);< Cómo funcional las células < Cómo evolucional los seres vivos< De qué modo las células individuales se transforman en

organismos complejos< Qué sucede exactamente cuando nos enfermanos.

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Historia

P Años 90- Problemas éticos:< Teologos y filósofos: cuestiones sobre el riesgo y el daño< Discusión sobre las técnicas y las posibles terápias futuras< La tentación de “playing God”?

P Consejo de Europa, Convención de bioética (1991): < “No se podrá realizar test predictivos de enfermedades genéticas o

que permitan identificar a la persona como portadora de un genresponsable de una enfermedad, o descubrir una predisposición auna enfermedad genética, a no ser por finalidad terapéutica o deinvestigación y bajo reserva de un counseling genético adecuado”

P La Convención de Oviedo del 4-04-1997 sobre los derechoshumanos y la biomedicina.

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PGenética: El genoma humano

La célula

- Un hombre adulto 75.000 billones de células- Célula - Membrana celular - Citoplasma - Nucleo: + nucleolo + cromosomas - Mitocondrias - Ribosomas - Centriolos

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PGenética: El genoma humano

El genoma (Libro)

< La sucesión programada de los genes a lolargo de toda la cadena de ADN forma elgenoma, es decir, el libro. El genoma es,pues, la suma total de la combinación detripletas (ATCG)

< Está subdividido en muchas secciones: losgenes (combinación individual de tripletespara formar los planos constructivos decada proteína)

< En cada célula está todo el genoma.

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LibroGen+Gen+Gen...

Genoma

FrasesTripleta+Tripleta+Tripleta...

Genes

PalabrasA-T/C-G/T-A...

Tripletas

Letras químicasA-T / C-G

Bases

ADN

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Comosomas humanos

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División Divisióngametos célula

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MeiosisP Los organismos superiores se reproducen mediante la unión de dos

células sexuales especializadas: los gametos (haploides, 23 cromosomasen el hombre), dando lugar a una única célula llamada cigoto (diploide 46cromosomas)

P La conservación de un número constante de cromosomas se aseguramediante un especial tipo de división celular (reducción cromosómica:ovogénesis y espermatogénesis) llamada meiosis

P El material cromosómico se duplica UNA vez y la célula se divide DOSveces.

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Mitosis

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Mitosis

Célula hija 46 cr

Célula madre 46 cr

Célula hija 46 cr

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La meiosis genera la diversidad.

La mitosis es un proceso de conservación.

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Mutaciones genéticas

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Clasificación de lasenfermedades genéticas

DiabetesEnfermedades cardio-circulatoriasArterioesclerosisObesidadCáncer

Multifactoriales

Talasemia Emofilia Daltonismo Fibrosis cistica Albinismo

Monogénicas

Sindrome de Klinefelter (XXY XY)Sindrome de Turner (X XX)Sindrome de Down (cr 21 !!! !!)Cromosómicas

Enfermedades genéticas

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Clasificación de lasenfermedades genéticas

P La mayor parte de las características de un individuo,como el color de los ojos, la estatura, el carácter..., nosigue la transmisión característica de los genesmendelianos, sino que está determinada por laintervención de diversos genes que, con frecuencia,interaccionan con el ambiente

P Gran parte de las enfermedades humanas másfrecuentes son multifactoriales. Entre ellas: diabetes,enfermedades cardio-circulatorias, arterioesclerosis,obesidad, cáncer.

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