6
ジェノタイピング解析 検査項目 遺伝子 SNP# / SNP ID SNP Description / 解析領域 解析方法 検体種別 CYP2D6*2 CYP2D6 *2 2850C>T TaqMan 全血 CYP2D6 multiplex CYP2D6 *3 2549delA PCR-ASA multiplex 全血 CYP2D6 multiplex CYP2D6 *4 1846G>A PCR-ASA multiplex 全血 CYP2D6 multiplex CYP2D6 *6 1707delT PCR-ASA multiplex 全血 CYP2D6 multiplex CYP2D6 *7 2935A>C PCR-ASA multiplex 全血 CYP2D6*5 CYP2D6 *5 whole gene deletion Long-PCR 全血 CYP2D6*9 CYP2D6 *9 2613_2615delAGA PCR-ASA 全血 CYP2D6*10 CYP2D6 *10 100C>T PCR-ASA 全血 CYP2D6*16 CYP2D6 *16 CYP2D7P/CYP2D6 hybrid. Exon 1-7 CYP2D7P-related, exon 8-9 CYP2D6. PCR 全血 CYP2D6*17 CYP2D6 *17 1023C>T PCR-ASA 全血 CYP2D6*21 CYP2D6 *21 2573_2574insC SEQ 全血 CYP2D6*29 CYP2D6 *29 3183G>A SEQ 全血 CYP2D6*41 CYP2D6 *41 2988G>A TaqMan 全血 CYP2D6GD CYP2D6 GD whole gene duplication LongPCR 全血 CYP2C9*2 CYP2C9 *2 430C>T TaqMan 全血 CYP2C9*3 CYP2C9 *3 1075A>C TaqMan 全血 CYP2C9*5 CYP2C9 *5 1080C>G PCR-RFLP 全血 CYP2C9*2 CYP2C9 *2 430C>T SEQ 全血 CYP2C9*8 CYP2C9 *8 449G>A SEQ 全血 CYP2C9*3 CYP2C9 *3 1075A>C SEQ 全血 CYP2C9*4 CYP2C9 *4 1076T>C SEQ 全血 CYP2C9*5 CYP2C9 *5 1080C>G SEQ 全血 CYP2C9*11 CYP2C9 *11 1003C>T SEQ 全血 CYP2C19*2 CYP2C19 *2 681G>A TaqMan 全血 CYP2C19*3 CYP2C19 *3 636G>A TaqMan 全血 CYP2C19*4 CYP2C19 *4 1A>G SEQ 全血 CYP2C19*5 CYP2C19 *5 1297C>T SEQ 全血 CYP2C19*2B CYP2C19 *2B 276G>C SEQ 全血 CYP2C19*6 CYP2C19 *6 395G>A SEQ 全血 CYP2C19*8 CYP2C19 *8 358T>C SEQ 全血 CYP2C19*9 CYP2C19 *9 431G>A SEQ 全血 CYP2C19*11 CYP2C19 *11 449G>A SEQ 全血 CYP2C8*2 CYP2C8 *2 805A>T TaqMan 全血 CYP2C8*3 CYP2C8 *3 1196A>G TaqMan 全血 CYP2C8*4 CYP2C8 *4 792C>G TaqMan 全血 CYP2A6*1B CYP2A6 *1B gene conversion in 3' flanking region SEQ 全血 CYP2A6*5 CYP2A6 *5 6582G>T SEQ 全血 CYP2A6*7 CYP2A6 *7 6558T>C SEQ 全血 CYP2A6*2 CYP2A6 *2 479T>A SEQ 全血 CYP2A6*4 CYP2A6 *4 gene deletion SEQ 全血

ジェノタイピング解析 SNP# / SNP Description 解 …‚¸ェノタイピング解析 検査項目 遺伝子 SNP# / SNP ID SNP Description / 解析領域 解析方法 検体種別

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ジェノタイピング解析

検査項目 遺伝子SNP# /SNP ID

SNP Description / 解析領域

解析方法 検体種別

CYP2D6*2 CYP2D6 *2 2850C>T TaqMan 全血CYP2D6 multiplex CYP2D6 *3 2549delA PCR-ASA multiplex 全血CYP2D6 multiplex CYP2D6 *4 1846G>A PCR-ASA multiplex 全血CYP2D6 multiplex CYP2D6 *6 1707delT PCR-ASA multiplex 全血CYP2D6 multiplex CYP2D6 *7 2935A>C PCR-ASA multiplex 全血CYP2D6*5 CYP2D6 *5 whole gene deletion Long-PCR 全血CYP2D6*9 CYP2D6 *9 2613_2615delAGA PCR-ASA 全血CYP2D6*10 CYP2D6 *10 100C>T PCR-ASA 全血CYP2D6*16 CYP2D6 *16 CYP2D7P/CYP2D6 hybrid.Exon 1-7 CYP2D7P-related,exon 8-9 CYP2D6. PCR 全血CYP2D6*17 CYP2D6 *17 1023C>T PCR-ASA 全血CYP2D6*21 CYP2D6 *21 2573_2574insC SEQ 全血CYP2D6*29 CYP2D6 *29 3183G>A SEQ 全血CYP2D6*41 CYP2D6 *41 2988G>A TaqMan 全血CYP2D6GD CYP2D6 GD whole gene duplication LongPCR 全血CYP2C9*2 CYP2C9 *2 430C>T TaqMan 全血CYP2C9*3 CYP2C9 *3 1075A>C TaqMan 全血CYP2C9*5 CYP2C9 *5 1080C>G PCR-RFLP 全血CYP2C9*2 CYP2C9 *2 430C>T SEQ 全血CYP2C9*8 CYP2C9 *8 449G>A SEQ 全血CYP2C9*3 CYP2C9 *3 1075A>C SEQ 全血CYP2C9*4 CYP2C9 *4 1076T>C SEQ 全血CYP2C9*5 CYP2C9 *5 1080C>G SEQ 全血CYP2C9*11 CYP2C9 *11 1003C>T SEQ 全血CYP2C19*2 CYP2C19 *2 681G>A TaqMan 全血CYP2C19*3 CYP2C19 *3 636G>A TaqMan 全血CYP2C19*4 CYP2C19 *4 1A>G SEQ 全血CYP2C19*5 CYP2C19 *5 1297C>T SEQ 全血CYP2C19*2B CYP2C19 *2B 276G>C SEQ 全血CYP2C19*6 CYP2C19 *6 395G>A SEQ 全血CYP2C19*8 CYP2C19 *8 358T>C SEQ 全血CYP2C19*9 CYP2C19 *9 431G>A SEQ 全血CYP2C19*11 CYP2C19 *11 449G>A SEQ 全血CYP2C8*2 CYP2C8 *2 805A>T TaqMan 全血CYP2C8*3 CYP2C8 *3 1196A>G TaqMan 全血CYP2C8*4 CYP2C8 *4 792C>G TaqMan 全血CYP2A6*1B CYP2A6 *1B gene conversion in 3' flanking region SEQ 全血CYP2A6*5 CYP2A6 *5 6582G>T SEQ 全血CYP2A6*7 CYP2A6 *7 6558T>C SEQ 全血CYP2A6*2 CYP2A6 *2 479T>A SEQ 全血CYP2A6*4 CYP2A6 *4 gene deletion SEQ 全血

Page 2: ジェノタイピング解析 SNP# / SNP Description 解 …‚¸ェノタイピング解析 検査項目 遺伝子 SNP# / SNP ID SNP Description / 解析領域 解析方法 検体種別

CYP2A6*9-48 CYP2A6 *9-48 -48T>G SEQ 全血CYP2A6*9-1013 CYP2A6 *9-1013 -1013A>G SEQ 全血CYP2A6*11 CYP2A6 *11 670T>C SEQ 全血CYP3A4*1B CYP3A4 *1B -392A>G SEQ 全血CYP3A4*3 CYP3A4 *3 1334T>C SEQ 全血CYP3A4*19 CYP3A4 *19 1399C>T SEQ 全血CYP3A4*4 CYP3A4 *4 352A>G SEQ 全血CYP3A4*8 CYP3A4 *8 389G>A SEQ 全血CYP3A4*1P CYP3A4 *1P 15727G>A SEQ 全血CYP3A4*1Q CYP3A4 *1Q 15809T>A SEQ 全血CYP3A4*2 CYP3A4 *2 664T>C SEQ 全血CYP3A4*5 CYP3A4 *5 P218R SEQ 全血CYP3A5*1B CYP3A5 *1B -86G>A SEQ 全血CYP3A5*1C CYP3A5 *1C -74C>T SEQ 全血CYP3A5*3 CYP3A5 *3 6986A>G SEQ 全血CYP3A5*3B CYP3A5 *3B 3705C>T SEQ 全血CYP3A5*8 CYP3A5 *8 3699C>T SEQ 全血CYP3A5*4 CYP3A5 *4 14665A>G SEQ 全血CYP3A5*6 CYP3A5 *6 14690G>A SEQ 全血CDA*3 CDA *3 208G>A SEQ 全血DPD*2A DPD *2A IVS14+1G>A SEQ 全血DPD*5A DPD *5A 1627A>G SEQ 全血DPD*9A DPD *9A 85T>C SEQ 全血GSTT1_GeneDel GSTT1 - Whole gene deletion PCR 全血GSTM1_GeneDel GSTM1 - Whole gene deletion PCR 全血GSTP1_342A>G GSTP1 - 342A>G Ile105Val TaqMan 全血MTHFR_677C>T MTHFR - 677C>T SEQ 全血MTHFR_1298A>C MTHFR - 1298A>C SEQ 全血NAT1*10 NAT1 *10 1088T>A, 1095C>A SEQ 全血NAT1*11 NAT1 *11 -40A>T, -344C>T SEQ 全血NAT1*14 NAT1 *14 560G>A Arg187Gln SEQ 全血NAT1*15 NAT1 *15 559C>T Arg187Stop SEQ 全血NAT2*5 NAT2 *5 341T>C Ile114Thr, 481C>T PCR-RFLP 全血NAT2*6 NAT2 *6 590G>A Arg197Gln PCR-RFLP 全血NAT2*7 NAT2 *7 857G>A Gly286Glu PCR-RFLP 全血OPRT_Gly213Ala OPRT - Gly213Ala G>C SEQ 全血TS_5'UTR: VNTR TS - 5'UTR: VNTR SEQ 全血TS_3'UTR: 1494del6 TS - 3'UTR: 1494del6 SEQ 全血UGT1A1*1B UGT1A1 *1B 1813C>T SEQ 全血UGT1A1*6 UGT1A1 *6 211G>A Gly71Arg Invader 全血UGT1A1*28 UGT1A1 *28 A(TA)6TAA>A(TA)7TAA Invader 全血5-HTTLPR 5-HTT 5-HTTLPR Long / Short PCR 全血ERCC1_354C>T ERCC1 - 354C>T Asn118Asn SEQ 全血ERCC1_8092C>A ERCC1 - 8092C>A Gln504Lys(CD3EAP) SEQ 全血ERCC2_934G>A ERCC2 - 934G>A Asp312Asn SEQ 全血

Page 3: ジェノタイピング解析 SNP# / SNP Description 解 …‚¸ェノタイピング解析 検査項目 遺伝子 SNP# / SNP ID SNP Description / 解析領域 解析方法 検体種別

ERCC2_2251A>C ERCC2 - 2251A>C Lys751Gln SEQ 全血MDR1_1236C>T MDR1 - 1236C>T Gly412Gly TaqMan 全血MDR1_2677G>T/A MDR1 - 2677G>T/A Ala893Ser/Thr SEQ 全血MDR1_3435C>T MDR1 - 3435C>T Ile1145Ile TaqMan 全血XRCC1 Arg399Gln XRCC1 - Arg399Gln G>A SEQ 全血CRHR1_rs1876828 C>T CRHR1 rs1876828 rs1876828 C>T SEQ 全血CRHR1_rs242939 T>C CRHR1 rs242939 rs242939 T>C SEQ 全血CRHR1_rs242941 C>A CRHR1 rs242941 rs242941 C>A SEQ 全血CRHR1_490G>A Val161Met CRHR1 - 490G>A Val161Met SEQ 全血CRHR1_861C>T Cys290Cys CRHR1 - 861C>T Cys290Cys SEQ 全血Factor V_1691G>A Factor V - 1691G>A Arg534Gln PCR-ASA 全血VKORC1_-1639G>A VKORC1 - -1639G>A SEQ 全血VKORC1_1173C>T VKORC1 - 1173C>T SEQ 全血VKORC1_3730A>G VKORC1 - 3730A>G SEQ 全血

遺伝子発現定量解析

検査項目 遺伝子 解析方法 検体種別

APEX1 APEX1 qPCR 要相談CDA CDA qPCR 要相談DCK DCK qPCR 要相談DPD DPYD qPCR 要相談ECGF1 / TP TYMP qPCR 要相談ERCC1 ERCC1 qPCR 要相談MLH1 MLH1 qPCR 要相談OPRT UMPS qPCR 要相談PCNA PCNA qPCR 要相談POLA POLA qPCR 要相談RRM1 RRM1 qPCR 要相談SLC29A1 SLC29A1 qPCR 要相談TK1 TK1 qPCR 要相談TS TYMS qPCR 要相談UNG UNG qPCR 要相談XRCC1 XRCC1 qPCR 要相談XRCC5 XRCC5 qPCR 要相談β-actin ACTB qPCR 要相談

X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1

X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 5 (double-strand-break rejoining)

actin, beta

polymerase (DNA directed), alpharibonucleotide reductase M1solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 1thymidine kinase 1, solublethymidylate synthetase uracil-DNA glycosylase

正式名称

APEX nuclease (multifunctional DNA repair enzyme) 1cytidine deaminasedeoxycytidine kinasedihydropyrimidine dehydrogenasethymidine phosphorylaseexcision repair cross-complementing 1 rodent repair deficiency, complementation group 1

mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)uridine monophosphate synthetaseproliferating cell nuclear antigen

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その他解析サービス※1

検査項目 遺伝子 解析方法 検体種別germline

解析バンキング 血液(要相談) - - 全血バンキング DNA - - DNAバンキング DNA paxgene - - DNAバンキング RNA - - RNAバンキング その他 - - 要相談BRCA1 BRCA1 SBS 全血 ○BRCA2 BRCA2 SBS 全血 ○MLPA-BRCA BRCA1 MLPA 全血 ○MLPA-BRCA BRCA2 MLPA 全血 ○HBOCシングルサイト - SEQ 全血 ○MLH1 MLH1 SEQ 全血 ○MSH2 MSH2 SEQ 全血 ○MSH6 MSH6 SEQ 全血 ○PMS2 PMS2 SEQ 全血 ○MLPA-MMR MLH1 MLPA 全血 ○MLPA-MMR MSH2 MLPA 全血 ○MMRシングルサイト - SEQ 全血 ○APC APC SEQ 全血 ○MLPA-APC APC MLPA 全血 ○APCシングルサイト APC SEQ 全血 ○MEN1 MEN1 SEQ 全血 ○MEN1シングル MEN1 SEQ 全血 ○MEN2A/FMTC RET SEQ 全血 ○MEN2B RET SEQ 全血 ○MEN2シングル RET SEQ 全血 ○TP53 TP53 SEQ 全血 ○PTEN TP53 SEQ 全血 ○DMD DMD MLPA 全血 ○サブテロメアMLPA - MLPA 全血 ○EGFR EGFR SEQ 凍結組織, 胸水, FFPE

BRAF BRAF SEQ 凍結組織, FFPEK-ras K-ras SEQ 凍結組織, FFPEK-ras PCR-rSSO法 K-ras PCR-rSSO法 凍結組織, FFPEKITセット c-kit SEQ 凍結組織, FFPEKIT9/11セット c-kit SEQ 凍結組織, FFPEPDGFRαセット PDGFRα SEQ 凍結組織, FFPEPDGFR exon14 PDGFR(Exon14) SEQ 凍結組織, FFPETP53 TP53 SEQ 凍結組織, FFPEMSI (右記) 蛍光PCR法 凍結組織, FFPE

exon 5 - exon 8Bethesdaマーカー

codon 12, 13exon 9, 11, 13, 17exon 9, 11exon 12, 18exon14

exon 1 - exon 9--

exon 18 - exon 21V600Ecodon 12, 13

exon 2 - exon 10(MEN1)exon 10, 11, 13, 14, 15exon 15(A883F), 16(M918T, S922S)(RET)exon 2 - exon 11

--

(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2)exon 1 - exon 15

-(APC)

-(BRCA1/BRCA2)exon 1 - exon 19exon 1 - exon 16exon 1 - exon 10exon 1 - exon 15

---

(HBOCスクリーニング)(HBOCスクリーニング)

-

解析領域

--

※1 BRCA1/2遺伝子検査は、米国ミリアド・ジェネティックス(Myriad Genetics.lnc.)のライセンスに基づいて実施しています。

Page 5: ジェノタイピング解析 SNP# / SNP Description 解 …‚¸ェノタイピング解析 検査項目 遺伝子 SNP# / SNP ID SNP Description / 解析領域 解析方法 検体種別

次世代SEQ解析

検査項目 遺伝子 解析方法 検体種別

AKT1ALKAPCBRAFCDH1CTNNB1EGFRERBB2FBXW7FGFR2FOXL2GNAQGNASKITKRASMAP2K1METMSH6NRASPDGFRAPIK3CAPTENSMAD4SRCSTK11TP53

Luminex解析

検査項目 遺伝子 解析方法 検体種別

BRAF

S492R EGFR PCR-rSSO法 凍結組織, FFPEExon20(H1047R,L)S492R

Exon4(A146T,S,P,E,V,G)Exon2(G12S,C,R,D,V,A)Exon2(G13S,C,R,D,V,A)Exon3(Q61K,E,L,P,R,H(2種))Exon9(E542K)Exon9(E545K)

解析領域

Exon15(V600E,K)Exon3(Q61K,E,L,P,R,H(2種))

解析領域

FALCOまでお問い合わせください。

NRAS

TruSight腫瘍パネル 凍結組織, FFPESBS

PIK3CA

凍結組織, FFPEPCR-rSSO法GENOSEARCH Mu-PACK

KRAS

Exon9(Q546K)

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【オプション】

★MLPA試薬を用いたオーダーメイドMLPA解析(遺伝子の重複・欠失の解析)

★ABI7900を使用したTaqManカスタムアレイ解析

★次世代シークエンサー(MiSeq)やキャピラリーシークエンサー(ABI3130XL)を用いた遺伝子の全Exonおよび隣接Intronのオーダーメイド解析

★3D-Geneを用いたDNAチップ受託解析サービス、miRNAを用いた解析受託サービス【東レ社と業務提携】

株式会社ファルコバイオシステムズバイオメディカル部

〒613-0036 京都府久世郡久御山町田井西荒見17-1

TEL: 0774-46-2639 FAX: 0774-46-2655

E-mail: [email protected]PGx ファルコ

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