19. Protocol Sindrom Cerebelos Inexplicat

  • Published on
    12-Nov-2015

  • View
    226

  • Download
    6

Embed Size (px)

DESCRIPTION

neuroped

Transcript

<p>PROTOCOL SINDROM CEREBELOS INEXPLICAT</p> <p>PROTOCOL SINDROM CEREBELOS INEXPLICAT</p> <p>Cerebelul este centrul echilibrului si al coordonarii miscarilor, jucand un rol important in adaptarea posturii si executia miscarilor voluntare.</p> <p>Sindromul cerebelos este un ansamblu de simptome datorate unei leziuni la nivelul cerebelului si/sau tracturilor nervoase ce au legatura cu cerebelul.</p> <p>A. Cateva elemente de anatomie si fiziologie</p> <p>Cerebelul este alcatuit din: arheocerebel, paleocerebel (contine amigdala) si neocerebel (legat direct de creier).</p> <p>Tracturile cerebeloase au 3 neuroni: 1 aferenta cerebelului, 2 ajunge in cortexul cerebral, la nivelul ganglionilor cerebrali (intotdeauna GABAergici) si 3 eferentele care inchid bucla functionala.a) Calea arheo-cerebrala (vestibulo-cerebrala) e implicata in reglarea globala a echilibrului in ortostatism.</p> <p>b) Calea paleo-cerebrala are rol in controlul echilibrului si repartitia tonusului trunchiului si membrelor.c) Calea neo-cerebrala, numita si cortico-ponto-cerebro-dentato-talamo-corticala, este implicata in coordonarea miscarilor.B. Sindroamele cerebeloase1. ATAXIA</p> <p>Ataxia este un semn constant al sindromului cerebelos, fiind definita ca dezorganizare spatio-temporala a miscarii.</p> <p>a) Ataxia posturala</p> <p> mers ebrios, cu baza larga de sustinere si dezechilibrari frecvente; oscilatii ale axei corpului dansul gambelor, uneori cu imposibilitatea mentinerii ortostatismului;</p> <p> Romberg negativ (inchiderea ochilor nu agraveaza simptomatologia), element esential pentru diferentierea de ataxia vestibulara, unde avem Romberg pozitiv; in ortostatiune evidentiem baza larga de sustinere siaceeasi simptomatologie, usor atenuata;</p> <p> pozitia sezand si controlul capului pot fi compromise in ataxiile mari (ex Friedreich).</p> <p>b) Ataxia cinetica</p> <p> afectarea miscarii membrelor</p> <p> hipermetrie / dismetrie afectarea miscarii voluntare, la probele indice-nas si calcai-genunchi pacientul rateaza tinta</p> <p> discronometrie initierea miscarii si miscarea sunt mai lente la membrul afectat</p> <p> asinergia evidentiabila la membre la tentativa de a se aseza in ghemuit, pe care n-o poatementine, datorita detasarii talpilor de podea (semnul detasarii al lui Babinski) adiadocokinezie dificultati in a efectua rapid miscari voluntare, succesive si alternative (proba marionetelor)</p> <p> descompunerea miscarii miscare discontinua la probele indice-nas si calcai-genunchi.</p> <p>Pacientul are disgrafie si dizartrie cerebeloasa vorbire sacadata / descompusa, exploziva.</p> <p>2. AFECTAREA OCULO-MOTRICITATII</p> <p> dismetrie oculara frecvent hipermetrie de partea leziunii</p> <p> descompunerea miscarilor de urmarire de partea leziunii, in cele unilaterale</p> <p> nistagmus cerebelos nistagmus orizontal, mai lent si mai neregulat decat cel vestibular</p> <p> nistagmus de recul caracteristic sd cerebelos, la revenirea GO in pozitie primara, dupa o perioada de privire laterala3. HIPOTONIA CEREBELOASA</p> <p> hipotonia trunchiului se manifesta prin hiperlordoza lombara</p> <p> hipotonia membrelor evidentiata prin pasivitatea exagerata a miscarilor</p> <p> hipotonia dinamica proba Stewart-Holmes la flexia bratului contrarezistenta, daca se elibereaza brusc, pacientul se va lovi cu antebratul de torace4. TREMORUL CEREBELOS</p> <p> e intentional, apare in timpul miscarii, in cazurile severe produce adevarate diskinazii intentionale</p> <p>C. Principalele etiologii ale ataxiilor cerebeloase1. SINDROAME CEREBELOASE DOBANDITEa) Acute traumatice</p> <p> vasculare ( infarcte, hematoame, etc)</p> <p> infectioase</p> <p> intoxicatii: alcool, difenilhidantoina;</p> <p>b) Cronice nondegenerative tumorale ( meduloblastom, astrocitom, etc) paraneoplazice inflamatorii metabolice S.E.P. maladii sistemice: LES, sarcoidoza toxice (cadmiu, solventi organici, etanol, etc)2. ATROFIE CEREBELOASA</p> <p>a) gr olivo-ponto-cerebelos: forme AD SCA 1, SCA 2, SCA 3</p> <p> forme sporadice Dejerine-Thomas</p> <p>b) gr corticale pure: forme AD SCA6 / EA2</p> <p> forme sporadice Pierre-Marie-Foix</p> <p>In acest grup se incadreaza si ageneziile partiale / totale de cerebel si malformatiile cerebelului ( Dandy-Walker, Chiari, etc).3. ATROFIA CEREBELOASA CRONICA DEGENERESCENTA</p> <p>a) degenerescenta spino-cerebeloasa: ataxia Friedreich (abolirea reflexelor, afectare sensibilitate profunda, sd piramidal, miocardiopatie), </p> <p> ataxia mitocondriala, </p> <p> ataxiile metabolice (periodice deficit de biotinidaza; neperiodice deficit de sfingomielinaza).D. Orientarea diagnostica in fata unui sindrom cerebelos dupa aspectul imagistic1. Clasificarea anatomica a anomaliilor de cerebel agenezie</p> <p> hipoplazie</p> <p> displazie</p> <p> atrofie</p> <p> anomalie de semnal T2</p> <p>Se face IRM cerebral la 1 luna si la 1 an, pt diagnosticarea paologiilor fixe / progresive.E. Bilant etiologic IRM cerebral 3 D</p> <p> LCR: biochimie, celularitate, benzi oligoclonale/Ig, CAA, Pt redox</p> <p> Ex oftalmologic: FO, cu lampa cu fanta</p> <p> EEG</p> <p> HLG + FL + frotiu</p> <p> Imunograma</p> <p> Biochimie ionograma, bilant hepatic, albuminemie</p> <p> Enzime musculare CK, LDH</p> <p> AFP, vit E</p> <p> Profil lipidic colesterol, trigliceride, electroforeza lipidelor</p> <p> Electroforeza proteinelor</p> <p> Aminiemie, lactat, piruvat, CAA sg</p> <p> Cupru, ceruloplasmina Acid fitanic, CDG</p> <p> Chinone plasmatice</p> <p> Biochimie urinara ionograma urinara, CAO urinar cu Mevalonat</p> <p> Ultrasonografie ecografie abdominala, cardiaca</p> <p> PEA de trunchi cerebral, PEV, PES.</p> <p>Sindrom cerebelos</p> <p>Anomalii supratentoriale predominante</p> <p>Anomalii fosa posterioara predominante</p> <p>Punctuale izolate</p> <p>Cerbrale izolate</p> <p>Spatii lichidiene largite izolate</p> <p>Hipoplazie fara atrofie</p> <p>Agenezie</p> <p>Aprofie si hipoplazie</p> <p>Anomalii de semnal</p> <p>Atrofie fara hipoplazie</p> <p>trunchi</p> <p>Corn anterior bart 1</p> <p>Microcefalie bart 2</p> <p>CDG 1 A mitocondrie</p> <p>Sulfite oxidaza, mitocondriala, HMG COA, 1 colestanol, 1 SJ-Iarsen</p> <p>SCA</p> <p>Cu spatii lichidiene fosa posterioara</p> <p>Fara spatii lichidiene fosa posterioara</p> <p>Fara anomalie supra tentoriala</p> <p>Cu anomalie supratentoriala</p> <p>Displazia asociata</p> <p>Zone cerebrale</p> <p>DW</p> <p>Complex DW</p> <p>9q34</p> <p>11p11.2-q12.3</p> <p>AHI1 in 6q23</p> <p>oligrofenine</p> <p>?</p> <p>Sindrom cerebelos </p> <p>Anomalii fosa posterioara si malformatii supratentoriale</p> <p>Anomalii fosa posterioara</p> <p>Punctuale izolate</p> <p>Cerebrale majore</p> <p>Spatii lichidiene largite izolate</p> <p>Hipoplazi fara atrofie</p> <p>Agenezie </p> <p>Cu spatii lichidiene in fosa posterioara</p> <p>Fara spatii lichidiene in fosa posterioara</p> <p>Atrofie si hipoplazie</p> <p>Anomalii de semnal</p> <p>Atrofie fara hipoplazie ?</p> <p>malformativ</p> <p>metabolic</p>