Bolile chistice renale

Chisturile renale apar prin dilat unui portiuni din nefron, cu formarea unei cavitati captusite din un epiteliu, plin cu un material lichid/semisolid.

Caracteristici-unice-multiple

-congenitale-dobandite

-asimptomatice-simptomatice

-fara complicatii-cu complicatii -> IRC

Clasificare:a) boli ereditare 1. cu transmitere autozomal dominanta - B. polichistica renala AD linkata de cromozomul 16 - scleroza in….cromozom 4 - boala van Hippel-Lindam - b. glomerulochistica 2. cu transmitere autozomal recesiva 3. boli care afecteaza doar medulara: -b chistica a medularei – anomalii pe cromozomiale - tulburari ale dezvoltarii rinichiului spongios medular, rinichi multichistic congenitalb) boala polichistica dobandita

Boala polichistica renala

- incidenta 1/100- afectare sistemica- afecteaza ambele sexe- chiste renale bilateral- manifestari clinice in decadele 3-4 de viata- gena 1, pe cz 16, prod 90% din BPRAD – tip 1 ( debut mai devreme)- - tip 2

Diagnostic:- istoric familial- eco definitorie- examen fizic

- CT- Linkage genetic – diagn precoce, rezervat donatori, pt planning familial- Examen de laborator

Ecografia- <30 ani – 2 chisturi unilat/bilat- 30 – 59 ani cel putin 2 chisturi in fiecare rinichi- >60 ani prezenta a minumum 4 chisturi in fiecare rinichiMorfopat- rinichi de dimensiuni f mari ( diametru longitudinal <40 mm, g=8-10 kg)- nu exista corelatie intre marimea rinichiului si disfutionalitate- afectarea glomerulara e minima

Clinic:- durere- scaderea capacitatii de concentrare urinare- HTA- Hematurie- Infectii- Nefrolitiaza

1. Durerea - abdominala/ in flanc, este simptomul cel mai frecvent- cronica – intinderea capsulei si tractiunea pediculului renal – clozidina- acuta- ruptura chist, nefrolitiaza, neoplasm renal- alte cauze: infectii chistice/ paremchimatoase

2. Scaderea capacitatii de concentrare a urinii - faze avansate ale bolii – det de scaderea progresiva a funtiei renale:- - poliurie, polidipsie, nicturie

3. HTA - 60% adulti fara IRC, >80 % din cei cu IRC- Mecanism patogenic-> chistul afecteaza circulatia intrarenala -> se form zone

ischemice ->activarea sistemului renina angiotensina -> IEC antihipertensive de electie

4. Hematuria - modul frecvent de debut- adesea macroscopica- frecvent ca urmare a rupturii chistice in spatiul urinar- hematurie + durere => suspiciune de nefrolitiaza dd cu neoplasmul- rar necesita transfuzii de sange

5. Nefrolitiaza - 1/5 din pacienti

- Frecvent form din acid uric/ oxalat de Ca- Poate debuta cu durere acuta- Patogenie : staza intrarenala, anomalii ale metabolizarii..

6. Infectii – in ordinea scaderii frecventei - tract urinar inferior- interstitiale- chistice

DD intre PNFA si infectia chisticaIn infectia chistica- durere lombara +- hemocultura +- urocultura (-) +- absenta cilindrilor L

- frecv gram negativ, se dau AB lipofile (sulfamide, chinolone, cloramfenicol)

In PNFA:- durere lombara +- piurie +- uroculturi (+) +- cilindri +

AB cunoscute

7. Manifestari extrarenale :a) digestive: - chiste hepatice – la 1/3 din pacienti, varf la 50-60 ani, frecvent la femei, functia

hepatica nu e afectata, apare la toti pacinetii dializati- chiste pancreatice la 10% din pacienti- chiste splenice la 5%- diverticuli colonici- frecvent la pacienti dializati, se complica cu perforatie

intestinala => sepsisb) cardiovasculare - HTA => HV- Anomalii valvulare- Anevrisme Ao toracica/abd- Anevrisme intracraniene => incidenta 5-10% - risc de ruptura (maxim la

diametru>1 cm) => diagnostic CT, RMN

Complicatii:- HTA- Hematurie si/ hemoragie intrachistica- ITU:VU, interstitial, intrachistica- Nefrolitiaza

- Nefromegalie- IRC= doar 50% evolueaza spre IRC inainte de 60 de ani

Tratament- durere =neAINS- chiste mari= drenaj chistic percutan si schema intrachistica cu etanol (ablatia

chirurgicala)HTA = diuretic

- -IEC de electie pt fct renala normala- - blocante de Ca- - simpatolitice cu actiune centrala

Hematuria- spitalizare – repaus fizic minin 48 h- trat HTA- diureza >2000 ml/24h - in IRC corectarea diatezei hemoragice

Infectii- infectie urinara joasa =AB uzuale- PNFA =AB parenteral pana la remisiune => AB per os pana la disparitia piuriei- Inf chistica = AB lipofile (care penetreaza peretele chistic: sulfamide, chinolone,

cloramfenicol, timp de 3-6 luni rar necesita nefrectomieNefrolitiaza

- terapiaIRC

- - hemodializa- Dializa peritoneala e CI dat disconfortului produs de ascita ..., a infectiei abd si a

complic hemoragice- Transplant renal – se practica de rutina si se evalueaza favorabil, nefrectomia

pretransplant nu se practica din ratiuni de ordin chirurgical

Sfatul genetic- esential pt prevenirea bolii, identificare ..?

BPRA recesiva- cromozom 6- diagnostic in utero, mai ales la femeile care au mai avut un copil afectat, dupa

sapt 24, ecografic= rinichi mai hiperecogeni

- postpartum= mase abdominale si detresa respiratorie prin hipoplazie pulmonara si pneumotorax => frecvent exitus perinatal

Caracteristici:- chiste renale si fibroza congenitala hepaticaClinic:- afectare hepatica: colangita, Htportala cu varice esofagiene, Hemoragie digestiva- afectare renala: HTA severa, ITU, I Renala- copii mici => afectare renala- copii mari => afectare hepatica

Frecvent, prognostic mai bun la copiii care supravietuiesc primului an de viata, supravietuirea la 15 ani 78%.

- identificarea HTA precoce, creste prognosticulDD:

- boli chistice cu transmitere dominanta- boli congenitale

Complicatii:- supravietuirea neonatala => evolutie progresiva => IRC in 5 ani- sdr de insuficienta hepatica apare la cc 5 ani de la nastere- HTA produce HVS cu complic CV aferente

Tratament- nu exista trat etiologic,doar simptomatic- la nastere , resuscitare pt I Resp- hemodializa pt IRC- terapie de electie – transplant hepatic, renal

Sfat genetic – risc de a dezvolta boala pt viitorii copii

Boala polichistica renala dobandita- > 5 chiste renale in fiecare rinichi- 2 ani dializa => transformare chistica in 10% din cazuri, 5 ani => 80%Nr, dimensiuni chisturi – cresc cu durata azotenuriei => BPRD – cea mai frecventa in nefropatii tubulointerstitiale e bact. nespecifica- Se mai intalnesc la pacienti cu nefropatie analgetica si nefrolitiaza secundara

dezorganizarii structurale medulare si obstructiei tubulare

Patogenie- pierdere nefroni consecutiv si hipertrofie compensatorie- hipertrofia si hiperplazia celulelor epiteliale- cicatrici interstitiale care obstrueaza tubii- ischemie sec sclerozei vascMorfopat:- rinichi mici datorita sclerozei renale progresive- predominant chisturi in corticala- d= mm-cm- chisturile pot comunica intre ele- lichidul din chisturi seamana cu lichidul din tubii proximali

- transformarea carcinomatoasa e posibilaClinic:- sangerari datorita diatezei hemoragice a uremicului ( hematurie, hemoragie

intrachistica, hematom subcapsular, hemoragie retroperitoneala cu soc hemoragic)- infectii de tract urinar cu diverse sedii, inf intrachistice- Poliglobulia – la cei tratati cu EPO- Transformare in adenocarcinom

Diagn de certitudine – CT – screening CT se face la:- initierea HD la toti pacientii cu cl a azotemiei crescut >5 ani- la toti pacientii care se afla in dializa de 3 ani

Tratament- caz sever => nefrectomie

Nefropatia diabetica

- complicatie pe termen lung a DZDebut

- cateva luni de la debut DZ => modificari structurale tubulare si glomerulare- 2-3 ani – ingrosari ale MBT si MBG glomerulare- 3-5 ani – expansiune mezangiala- -fibroza- tubulo interstitiala- MB>5 ani de evol DZ, mai frecvent peste 10-20 ani

Fiziopat- modif functionale ( RGF mare, Albuminurie reversibila, dimens mari ale R)- modif structurale (ingrosari MBG, expansiune mezangiala)

Glucoza reactioneaza cu proteinele circulante/ structurale ( cu o rata proportionala cu concentratia ei serica) form produce glicozilati, initial reversibili chimic.Unii dintre ei sufera o serie de aranjamente chimice, formeaza legaturi covalente care nu mai sunt reversibile cu corectia glicemiei.Prezenta compusilor glicozilati => interactiuni care produc leziuni organice observate in DZ.

Efectele glicozilarii neenzimatice- scade catabolizarea proteinelor devenite glicoproteine cu form de punti intre

tesuturile proteice- compusi glicoprot circulanti se depun la niv glomerular => leziuni ale MBG- se reduce solubilitatea si capacitatea de degradare a colagenului ( apar punti

disulfhidrice intre componentele acestuia )- cresc anionii prot serice si glomerulare => perturbarea selectivitatii glomerulare

=> albumina glicozilata travers mai usor MBG

Mediul DZ ( hiperglicemia, corpi cetonici, insulina, glucagon, STH) => crestere initiala a RFG => hiperfiltrare => Hipertrofie renala compensatorie => Alterarea

permabilitatii selective a MBG => microalb => albuminurie=> glomeruloscleroza=> scaderea RFG => IRC

Microalb- patternul intretinerii leziunilor glomerulare in DZ- dispare la trat cu insulina- p cu valoare > 30 mg/24h vor dezvolta ND in maxim 5 ani

Hiperglicemie- alterarea cel endoteliale => ingrosarea MBG reduce durata lor de viata- alterarea cel mezangiale- devin rezistente la stimuli vasoconstrictori ca AIIAP

- macro – crestere in volum 20-40% prin hipetrofie si hperplazie- micro – la nivel G exista 4 tipuri de leziuni- 1. scleroza nodulara intercapilara Kimmelstiel Wilson(noduli intercapilari dimens

dif)- 2. scleroza difuza intercapilara – mai nespecifica- 3. leziuni fibroase – fata parietala capsula Bowman- 4. lez capsulare diverse

La nivele tubular- lez ale tubilor contorti prox tip Arneni-Ebstein => depuneri de glicogen in cant

crescute- lez tubulo-interstitiale cu tubi atrofici, MBT tubulara, infiltrat inflamator, fibroza

progresivaImunoflorescenta- nu sunt modif notabileME – ingrosare MBG- proliferare matrice mezangiala- aglutinare podocite- degenerare cel epiteliale

Clinic- dupa aparitia proteinuriei => RFG scazuta in medie 10-15 ml/min- Evol rapida spre IRC- HTA – 1/3 -1/4 din pacienti cu ND in stadii incipiente. La toti p cu IRC- Retinopatia diabetica – toti p cu DZ tip 1 cu ND si 50-60% la cei cu D tip II+ ND

Indicatii PBR pt diagn ND:- alterarea rapida a functiei renale- la p cu DZ fara retinopatie- sdr nefrotic

DZ si ITU- glicozuria + nefropatia autonoma a DZ => fav ap ITU- in 10 -40 % cazuri se remarca (necroptic) leziuni de tip pielonefritic- PNFA/ acutizarea PNC dezechilib. DZ

Necroza papilara- complicatie tardiva a DZ- apare in >50 % din cazuri, prin ocluzia intravasculara cu infarctizarea papilei

- clinic: durere, hematurie, sepsis, IRA- paraclinic= UIV “semnul inelului”

DZ si uremia- neuropatia diabetica se asociaza cu uremie;- patologia digestiva a uremiei e accentuata de neuropatia glomerulo-interstitiala

autonoma a DZ ;- uremia perturba refacerea glicemiei ce duce la o doza terapeutica stabila de

insulina, in IRC apare hipoglicemie atat prin reducerea degradarii renale a insulinei, cat si printr-un raspuns crescut al ag imune? la insulina exogena;

- la p cu ND si IRC compensata se face UIV numai daca exista posibilitatea de epurare extrarenala: risc de acutizare IRC/ de IRA, mai ales la pacienti nehidratati.

Tratament- controlul glicemiei ( apreciat prin nivelul Hb glicozilate) nu duce la stoparea

scaderii RFG la p cu ND manifesta- profilactic, insa, controlul glicemiei prin insulina/ transplant de pancreas –

normalizeaza hiperperfuzia, hiperfiltrarea, hipertensiunea capilara glomerulara, scade excretia alb si reduce hipertrofia renala

- la p cu microalb dar fara HTA/IRC controlul insulinei poate fi terapeutic

- control HTA - intarzie progresia ND si a retinopatiei- IEC de electie pt ca scade hiperfiltrarea, scade microalb, scade pres

intraglomerulara- Bloc de Ca sunt mai putin eficiente asupra scaderii excretiei urinare de prot

Optiuni terapeutice pt IRC- HD ( hemodializa)- - mortalit de 2-3 ori mai > decat la p care nu au DZ, prin complicatii CV si infectii- Probleme ale abordului vasc prin afect vasc periferica secundara DZ- 80% suprav la 5 ani, dar dupa rata deces creste f mult- DP (dializa peritoneala)- De preferat in loc HD- Nu necesita abord vasc- Efect mai bun asupra retinopatiei ( se pare ca heparinele din HD agrav

retinopatia)- Control mai bun al Ht- Control mai bun al glicemiei ( admin i.p de insulina)- Control hemodinamic mai bun- TR ( transplant renal)- Terapia de electie- Dupa 1-2 ani supravietuirea e identica cu cea a pacientilor dializati, dar dupa 5 ani

e mult mai buna- TP (pancreatic)

- Se pare ca previne complicatiile DZ, inclusiv...