CONOCIMIENTOS.

Mencionar las partes de un cromosoma.

Identificar en un esquema de un cromosoma en metafase las partes que lo constituyen.

Citar los 3 tipos de cromosoma, según la posición del centromero.

Enunciar la definición de Cariotipo.

Describir la clasificación de los cromosomas: de Denver y de Patau.

Describir las tecnicas de bandeo para el estudio de los cromosomas.

Enumera los pasos de la cario tipificación.

Presisar las indicaciones del cariotipo.

Describir la cromatina X y la Cromatina Y.

Explicar el origen de los cuerpos de Barr.

Relacionar el Número de los cuerpos de barr con el numero de cromosomas X.

TEMAS.

Cromosomas humanos. porciones.

Clasificación por posición del centromero Denver y Patou.

Técnicas de estudio de los cromosomas: Bandeo y Cariotipo.

Indicaciones del cariotipo.

Cromatina X: Hipótesis de Lyon.

Cromatina Y.

TERMINO DEFINICIÓN

GEN Factor genético o una región del DNA que ayuda a

determinar una característica

ALELO Una de las dos o mas formas alternativas de un gen.

Dominante o recesivo

LOCUS Lugar especifico ocupado por un alelo en un

cromosoma

GENOTIPO Carga genética o conjunto de alelos que posee un

organismo individual.

FENOTIPO O

RASGO

Apariencia o manifestación de una característica (

física, bioquímica o funcional )

HOMOCIGOTO Un individuo que posee dos alelos iguales en un locus

determinado. ( dominantes o recesivos).

HETEROCIGOTO Un individuo que posee dos alelos diferentes en un locus

determinado. ( uno dominantes u otro recesivos)

CARÁCTER O

CARACTERISTICA

Atributo o cualidad.

CROMOSOMA

ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

CROMOSOMAS HUMANOS (EN METAFASE)

satélite

Constricciónsecundaria

Constricciónprimaria

Estructura simétrica constituida por dos cromátideshermanas, que se unen entre si en el centrómero.

Cada cromosoma esta constituido por una sola molécula de ADN.

Un cromosoma (CROMÁTIDE) está formado por:

-Un brazo largo (q ),

-Un brazo corto (p),

-Centrómero,

-Telómeros,

-“NOR” “Región organizadora nucleolar”

- Constricciones secundarias

- Satélites.

COMPONENTES DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS

1.- Las cromátidas.- son estructuras idénticas en morfología e información ya que contienen cada una la misma cantidad de ADN.

Están unidas por el centrómero.

2.- El centrómero: una constricción.

Responsable del movimiento del cromosoma durante la fase M.

3.- Los brazos:

-Un brazo largo (q ), -Un brazo corto (p),

4.-Los cinetocoros: Son zonas discoidales situadas a ambos lados del centrómero.

Tienen como función hacer que los microtúbulos del huso se unan a los cromosomas.

Son también centros organizadores de microtúbulos, igual que los centriolos o el centrosoma de las células vegetales.

5.-Los telómeros.- Son los extremos de cada brazo del cromosoma.

Los telómeros son, como "reloj celular" que determina el número de ciclos celulares (divisiones) que puede tener una célula.

6.-Región Organizadora Nucleolar.-

› En algunos cromosomas se encuentra la región del “NOR”.

› En ella se sitúan los genes que se transcriben como ARNr, con lo que se promueve la formación del nucléolo y de los ribosomas.

*

7.-El satélite (SAT).-Segmento distal de un

cromosoma que está separado del resto

del mismo por una constricción

secundaria.

Sólo poseen satélite aquellos cromosomas

que tienen NOR.

Metacéntricos:

-El centrómero en la mitad del cromosoma.

Submetacéntricos:

-El centrómero se encuentra mas cerca de uno

de los extremos y divide al cromosoma en dos

porciones de diferente tamaño.

Acrocéntricos:

- El centrómero esta situado muy cerca de

uno de los extremos del cromosoma.

Telocentricos:

-El centrómero esta situado en uno de los extremos.

Estos últimos no existen en el hombre.

CÉLULAS SOMÁTICAS: 46

44 SOMÁTICOS

2 SEXUALES

CÉLULAS GERMINALES: 23

22 SOMÁTICOS

1 SEXUAL

Material que forma

los cromosomas

› ADN

› Proteínas: histonas

Eucromatina: débilmente teñida. Genes funcionales

Heterocromatina: fuertemente teñida, ADN inactivo, no se expresa.

DEFINICIÓN: Ordenamiento por

grupos, según el tamaño y

morfología de los cromosomas de

una especie. o Bien:

Es la representación grafica de los cromosomas.

Los estudios citogenéticos se

realizan a partir de linfocitos de sangre periférica. Tambien, es

posible utilizar cualquier célula en

división.

CARIOTIPO

Clasificación de los 23 pares de

cromosomas humanos según su

tamaño, la posición de su

centrómero y la existencia eventual de satélites.

Los cromosomas son aislados

sobre las células en cultivo, en la

fase de prometafase – metafase

de su mitosis.

CARIOTIPO o IDEOGRAMA

La correspondencia entre las nomenclaturas literal (antigua-

Patau) y numeral (Denver) es la siguiente por grupos:

A: 1 a 3;

B: 4 y 5:

C: 6 a 12 y X:

D: 13 a 15;

E: 16 a 18;

F: 19 y 20;

G: 21,22 + Y.

1.-Toma de muestra.

2.-Se separan los eritrocitos

de los leucocitos.

3.- Se utilizan los leucocitos

4.- Se agrega colchicina

para detener la división

celular en metafase.

5.- Se agrega solución

hipotónica, la célula

estalla.

6.- Se tiñen los cromosomas

se fotografian y amplian,

se recortan y ordenan

por numero y por grupo

de A a F.

TECNICAS DE ESTUDIO DE LOS CROMOSMAS:

TECNICAS DE BANDEO: Son técnicas de tinción de los

cromosomas

Bandeo G : Es el método mas sencilla y utilizada, se basa en el

uso del colorante giemsa , que se fija al DNA.

Bandeo Q: (Quinacrina). Proporciona un patrón de bandas

similar al obtenido con el giemsa.

Bandeo R: (reversa). Los cromosomas se desnaturalizan por

calor antes de teñirlos con giemsa; muestra bandas claras y

oscueas que son el inverso de las obtenidas con bandeo G.

El bandeo C: (heterocromatina centromerica).Tiñe los centromeros en forma preferencial.

CARIOTIPO : En el síndrome de Down, el niño nace

con 3 copias del cromosoma 21 en lugar del par normal.

C-21C-21

C-21

FORMULA CROMOSOMICA 47XX ¨ó 47 XY + 21

INDICACIONES DEL CARIOTIPO

Edad materna. Mayor de 35 años. Antecedente de 3 o mas abortos. Antecedente de hijos nacidos muertos sin causa

conocida. Hermanos o hijos con malformaciones congénitas. Cromosomopatías previas. Enfermedades maternas:

- Diabetes mellitus, fenilcetonuria.- Infecciones: Rubéola, citomegalovirus, herpes virus, sífilis, toxoplasmosis.

CUERPOS DE BARR- CROMATINA SEXUAL. O LYONIZACIÓN

En la mujer un cromosoma X. se condensa y permanece inactivo. Este se puede observar en las células epiteliales como por ejemplo en la mucosa bucal.

En la mujer normal. XX. Se observa un cuerpo de Barr.

En una mujer triple x. XXX. Correspondería observar 2 cuerpos de Barr.

En el hombre normal XY. No se debe encontrar C. B. o cromatina sexual.

En un hombre XXY. Se observaría un cuerpo de Barr.

La CROMATINA SEXUAL fue descubierta por Barr y Bertram (1949). La inactivación del cromosoma “X” se conoce como “ hipótesis de Lyón” o lionización: y fue propuesta originalmente por la genetista Mary Lyon (1961).

DESCUBIERTOS POR BARR Y BERTRAM EN 1949. SE OBSERVO EN MUJERES

NO SE ENCONTRO EN CELULAS DE HOMBRES.

CROMOSOMAS HUMANOS