7/30/2019 50456585 Sindrome de Zellweger Diapositivas

1/15

Sndrome de Zellweger.Sndrome de Zellweger.Seminarios, Biologa 2010.Seminarios, Biologa 2010.

Integrantes:Integrantes:

Campusano EstefaniaCampusano Estefania

Canales SebastianCanales Sebastian

Fuentevilla CamilaFuentevilla Camila

Merino DanielaMerino Daniela

Sez CamilaSez Camila

7/30/2019 50456585 Sindrome de Zellweger Diapositivas

2/15

SINDROME DE ZELLWEGER

ANOMALIA GENETICA LETAL

ENFERMEDADPEROXISOMAL

7/30/2019 50456585 Sindrome de Zellweger Diapositivas

3/15

Peroxisomas.Peroxisomas.

MATRIZ

ENZIMAS

MEMBRANA

CITOPLASMA

7/30/2019 50456585 Sindrome de Zellweger Diapositivas

4/15

Funcin Enzimtica.Funcin Enzimtica.

2O2

2R-H22H2O2

2H2O

CALOR

O2

CATALASA

REACCIONESOXIDATIVAS ENC. GRASOS Y

AC

O2

7/30/2019 50456585 Sindrome de Zellweger Diapositivas

5/15

Microfotografas:Microfotografas:

DIFERENTES PEROXISOMASCON CATALASAS EN SUS INTERIORES

7/30/2019 50456585 Sindrome de Zellweger Diapositivas

6/15

Biognesis del Peroxisoma Normal:Biognesis del Peroxisoma Normal:

NCLEO

R.E.L

RIBOSOMAS

RIBOSOMAS

CAPALIPDICA PROTENA

TRANSMEMBRANA

ENZIMAS DELA MATRIZ

7/30/2019 50456585 Sindrome de Zellweger Diapositivas

7/15

PROTENASTRANSMEMBRANA

ENZIMAS

MEMBRANA

Representacin:Representacin:

7/30/2019 50456585 Sindrome de Zellweger Diapositivas

8/15

BiognesisBiognesis normalnormal del peroxisoma:del peroxisoma:NH2NH2

QQWWEERRTT

YYUU

COOHCOOH

IOP

SECUENCIA SEALAMINOACDICA

CAPTACIN ENZIMASCITOPLASMTICAS

PEROXISOMA CONENZIMAS PROPIAS

7/30/2019 50456585 Sindrome de Zellweger Diapositivas

9/15

Fisin:Fisin:PEROXISOMA

PROTENARECEPTORAESPECFICA

CRECIMIENTOPOR CAPTACINDE PROTENASCITOSLICASESPECFICAS

FISIN

PEROXISOMAS HIJOS

7/30/2019 50456585 Sindrome de Zellweger Diapositivas

10/15

BiognesisBiognesis anormalanormal del peroxisoma:del peroxisoma:

NH2NH2QQ

WW

EERR

TT

YY

UU

COOHCOOH

COL

SECUENCIAAMINOACDICAINCORRECTA

ENZIMA NO CAPTADA

PEROXISOMASSIN ENZIMAS

7/30/2019 50456585 Sindrome de Zellweger Diapositivas

11/15

Consecuencias a nivel Celular.Consecuencias a nivel Celular.

PEROXISOMAS

DETOXIFICACINRUPTURA CIDOS

GRASOS YAMINOCIDOS

REACCIONESENZIMTICAS

INCAPACIDAD DE

7/30/2019 50456585 Sindrome de Zellweger Diapositivas

12/15

Origen de la Anomala.Origen de la Anomala.

UBICACIN EN EL CROMOSOMAAUTOSMICO 7

7/30/2019 50456585 Sindrome de Zellweger Diapositivas

13/15

Consecuencias en el individuo.Consecuencias en el individuo.

SINTOMATOLOGA

DAO EN CEREBRO,HGADO Y RIONES

HIPOTONA Y DEBILIDADHIPOTONA Y DEBILIDAD

DISMORFIA FACIAL

FRENTE PROMINENTE

CALCIFICACIN ANORMALDE LOS HUESOS

CONVULSIONES

7/30/2019 50456585 Sindrome de Zellweger Diapositivas

14/15

Rol del o la Enfermera/o.Rol del o la Enfermera/o.

TRATAMIENTO:CUIDADOS PALIATIVOS

FACILITAR EL PROCESO DE

MUERTE

TENERCONOCIMIENTO YBUENA FORMACINPROFESIONAL

LAS ESTRATEGIAS QUEEMPRENDA LA ENFERMERA (O)EN ESTE PROCESO DE DUELOSER DETERMINANTE PARASU BUEN DESARROLLO

7/30/2019 50456585 Sindrome de Zellweger Diapositivas

15/15

Bibliografa.Bibliografa.

Robert F. Mueller, Ian young, Gentica Medica, Editorial Marban, 10 edicin, ao2001, pginas 196 y 197.

Margaret W. Thompson, Roderick R. Mc Innes, Huntington F. Willard, Gentica enMedicina, Editorial Masson, ao 1996, pgina 296.

Rev. Chilena de Pediatra 67 (2); 79-83, 1996Eliana Rodillo B. sobre Sndromecerebrohepatorrenal o de Zellweger:una enfermedad peroxisomal Disponible en lnea en:http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v67n2/art05.pdf

Alberts Bruce, Biologa Molecular de la clula, Editorial Omega, tercera edicin,ao 1996, pginas 614-616.

Potes Rojas Cristina sobre Sndrome de Zellweger: rol de la enfermera (o) en lascuras paliativas en la unidad neonatal, disponible en lneaen:http://www.anecipn.org/nuevaweb/ficheros/PDF/MESA%20REDONDA%20II.%20FORMAR%20PARA%20EL%20FUTURO/COMUNICACIONES/3.%20SINDROME%20DE%20ZELLWEGER%20EL%20ROL%20DE%20ENFERMER%CDA%20EN%20LAS%20CURAS%20PALIATIVAS%20DE%20LA%20UNIDAD%20NEONATAL.pdf