13/05/2016

1

GENÉTICA MOLECULAR

Mª PILAR GARCÍA MADRUGA

13/05/2016

2

GENÉTICA MOLECULAR

ESTRUCTURA MOLECULAR

FUNCIONESINGENIERÍA GENÉTICA

GENES

REPLICACIÓNTRANSCRIPCIÓN

TRADUCCIÓN

CAMBIOS

MUTACIONES

ADN

13/05/2016

3

ADN

Ácido desoxirribonucleico

Es la molécula que almacena la informacióngenética, está situada en el núcleo de lascélulas eucariotas y dispersa por elcitoplasma en las células procariotas

Pertenece a un grupo de compuestosquímicos: ÁCIDOS NUCLEICOS

13/05/2016

4

Los ácidos nucleicos son polímeros(cadenas muy largas) formados a partir de untipo de monómeros (unidades) llamadosnucleótidos

13/05/2016

5

Cada nucleótido está formado por:� Una base nitrogenada� Un azúcar de cinco átomos de

carbono� Un grupo fosfato

13/05/2016

6

� La base nitrogenada puede ser:

� A: Adenina

� G: Guanina

� C: Citosina

� T: Timina

� U: Uracilo

A

G

T

U

C

13/05/2016

7

� El azúcar de 5 átomos de C puede ser:

� Ribosa

� Desoxirribosa

13/05/2016

8

A

G U

C

13/05/2016

9

13/05/2016

10

� Hay dos tipos de ácidos nucleicos:ADN y ARN

ARN� Situado en el citoplasma y el

núcleo� Las bases nitrogenadas son:

A,C, G y U� El azúcar es la ribosa� Forma polímeros de una sola

cadena

13/05/2016

11

Interviene, a partir de la información proporcionada porel ADN, en la síntesis de proteínas

Hay tres tipos de ARN:� ARNm (mensajero)� ARNt (transferente)� ARNr (ribosómico)

13/05/2016

12

ADN� Situado en el núcleo� Las bases nitrogenadas son:

A,C, G y T� El azúcar es la desoxirribosa� Forma polímeros de doble

cadena que se pliegan enforma de doble hélice ya quelas bases nitrogenadas seaparean de forma específicaA con T y C con G

13/05/2016

13

13/05/2016

14

Su función es almacenar y transmitir lainformación genética y dirigir toda laactividad celular mediante la expresión delos genes

ESTRUCTURA MOLECULAR ADN

13/05/2016

15

13/05/2016

16

Funciones de los ácidos nucleicos

El ADN contiene la información genética y latransmite, además de dirigir toda la actividadcelular mediante la expresión génica

¿Cómo se transmite? ¿Cómo se produce laexpresión génica?

13/05/2016

17

ADN PROTEÍNASARN

Replicación(en el núcleo de c-eucariotas)

Transcripción(en el núcleo de c-eucariotas)

Traducción(en el citoplasma)

Actividad celular

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA

13/05/2016

18

REPLICACIÓN

� Es el proceso de copia exacta del ADN antesde la división celular. Tiene lugar durante laInterfase en el núcleo de las célulaseucariotas

� La doble hélice de ADN se abre y se vanañadiendo nucleótidos complementarios alos de cada una de las dos hebras

13/05/2016

19

13/05/2016

20

13/05/2016

21

13/05/2016

22

TRANSCRIPCIÓN� Es el proceso de transmisión de la información

contenida en el ADN a una molécula de ARN mensajero:ARNm, de transferencia ARNt o ribosómico ARNr,según los genes que se transcriban. Se produce en elnúcleo de la célula eucariota durante la interfase

� En la transcripción sólo se copia una de las dos hebrasde ADN y se colocan nucleótidos de ARN de formacomplementaria C con G y A con U (en lugar de A con Tcomo ocurre en replicación). El ARN que se produce setraslada del núcleo al citoplasma para la siguiente fasede la expresión génica que es la traducción

13/05/2016

23

13/05/2016

24

TRADUCCIÓN

� La expresión de la información genética seproduce a través de la síntesis de proteínas.

� El ARNm se traslada del núcleo al citoplasmay mediante los ribosomas se traduce lainformación genética contenida en el ADN,fabricando proteínas según la secuencia denucleótidos que va a ser leída según elcódigo genético

13/05/2016

25

Las proteínas son polímeros de aminoácidos,cada aminoácido está codificado por tresnucleótidos (triplete o codón). En eldescubrimiento del código genético participóSevero Ochoa

La traducción se produce en el citoplasma yen el proceso intervienen los tres tipos deARN

13/05/2016

26

13/05/2016

27

EL CÓDIGO GENÉTICO

1ª

Base

2ª base 3ª

BaseU C A G

U

UUUPhe

UCUSer

UAUTyr

UGUCys

U

UUC UCC UAC UGC C

UUALeu

UCASer

UAAStop

UGA Stop A

UUG UCG UAG UGG Trp G

C

CUULeu

CCUPro

CAUHis

CGUArg

U

CUC CCC CAC CGC C

CUALeu

CCAPro

CAAGln

CGAArg

A

CUG CCG CAG CGG G

A

AUUIle

ACUThr

AAUAsn

AGUSer

U

AUC ACC AAC AGC C

AUA Ile ACA

Thr

AAA

Lys

AGA

ArgA

AUGMet

inicioACG AAG AGG G

G

GUUVal

GCUAla

GAUAsp

GGUGly

U

GUC GCC GAC GGC C

GUAVal

GCAAla

GAAGlu

GGAGly

A

GUG GCG GAG GGG G

13/05/2016

28

� El ARNm contiene la información necesariapara colocar de forma ordenada losaminoácidos

� El ARNt es la molécula adaptadora, capazde colocar cada aminoácido según el codóno triplete que le corresponda

� El ARNr formando parte del ribosoma que esel orgánulo donde se lleva a cabo latraducción

13/05/2016

29

13/05/2016

30

13/05/2016

31

13/05/2016

32

� Todo el ADN de una célula se replica perono todo se transcribe y se traduce

� No todos los genes se transcriben y setraducen en una célula; sólo aquellos quenecesita para llevar a cabo sus funciones: asíse produce la diferenciación y laespecialización celular

� Cada célula fabrica sus propias proteínas, lasque necesita para desarrollar sus funciones

13/05/2016

33

13/05/2016

34

MUTACIONES

Las mutaciones se definen comoalteraciones del material genético de unindividuoHay distintos tipos en función del criterio declasificación:

13/05/2016

35

13/05/2016

36

13/05/2016

37

13/05/2016

38

� Según la causa:� Espontáneas, si no tienen causa conocida y se

producen por azar� Inducidas, si son causadas por agentes

ambientales denominados mutagénicos

� Los agentes mutagénicos pueden ser:� Físicos como las radiaciones UV o los rayos X� Químicos como algunos pesticidas, la nicotina, el

alcohol…� Biológicos como algunos virus, por ejemplo el del

papiloma humano

13/05/2016

39

Según los alelos resultantes:� DOMINANTES � RECESIVAS

13/05/2016

40

En humanos algunas enfermedades sonconsecuencia de las mutaciones: albinismo,fenilcetonuria o el cáncerLas mutaciones no siempre tienen efectosnegativos, aunque sobre el individuo puedenser causa de muchas enfermedades; lasmutaciones permiten que se produzca lavariabilidad sobre la que opera la selecciónnatural, que ha permitido que se produzca laevolución de los seres vivos

13/05/2016

41

Ingeniería genética

La ingeniería genética son el conjunto detécnicas que permiten el estudio, análisis,manipulación y modificación de los genes

� Tiene numerosas aplicaciones: médicas,farmacéuticas, agrícolas, ganaderas y nospermitirán llegar a conocer por completo elgenoma humano

� Este tipo de tecnología tiene una granimportancia económica, social y política

13/05/2016

42

13/05/2016

43

13/05/2016

44

13/05/2016

45

Actualmente también se emplea para investigar: el funcionamiento de los seresvivos, en investigaciones policiales y forenses, pruebas de paternidad oinvestigación paleontológica y arqueológica

13/05/2016

46

13/05/2016

47

13/05/2016

48

13/05/2016

49

13/05/2016

50

26 de Junio del 2000Presentación oficial de la secuencia completa del

genoma humanoREMARKS BY THE PRESIDENT,

PRIME MINISTER TONY BLAIR OF ENGLAND (VIA SATELLITE), DR. FRANCIS COLLINS, DIRECTOR OF

THE NATIONAL HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE, AND DR. CRAIG VENTER, PRESIDENT

AND CHIEF SCIENTIFIC OFFICER, CELERA GENOMICS CORPORATION, ON THE COMPLETION OF THE FIRST SURVEY OF THE ENTIRE HUMAN GENOME PROJECT

PROYECTO GENOMA HUMANO

13/05/2016

51

Algunos resultados obtenidos:� Nuestro genoma tiene unos

25000 genes� Su tamaño es de 2900

millones de pares de bases� El 99,99% de los datos

genéticos son comunes atodas las personas

13/05/2016

52