9.9 Molte malattie ereditarie umane sono controllate da un singolo gene

Alcuni esempi di malattie ereditarie umane:

Tabella 9.9

Genitori

Figli

Gameti maschili

SanoSs

SanoSs

S s

Gameti femminili

S

s

SSSano

SsSano

(portatore)

SsSano

(portatore)

ssSordo

Figura 9.9A

Patologie recessive

La maggior parte delle malattie genetiche umane è di tipo recessivo.

Figura 9.9B

Patologie dominanti

Un certo numero di malattie umane è dovuto ad alleli dominanti.

Per alcuni caratteri, si osserva che gli ibridi F1 possiedono fenotipi che sono una «via di mezzo» tra le due linee parentali: questo effetto è chiamato dominanza incompleta.

Figura 9.11A

Generazione P

Generazione F1

Generazione F2

RossoRR

Gameti

Biancorr

Gameti

Gameti maschili

Gameti femminili

RosaRr

R

R

R

r

rR

r

r

RossoRR

RosarR

RosaRr

Biancorr

12

12

12

12

12

12

Genotipi:II

Omozigote per la capacità di sintetizzare

i recettori per le LDL

IiEterozigote

iiOmozigote

per l’incapacità di sintetizzare

i recettori per le LDLFenotipi:

LDLRecettore per le LDL

CellulaIndividuo sano Ammalato

in forma non graveGravemente

ammalato

Figura 9.11B

9.12 Molti geni possiedono più di due alleli

Molti geni possiedono alleli multipli.

In genere, ogni individuo possiede solo due alleli per un gene.

Nel caso di alleli multipli, all’interno della popolazione, esistono più di due alleli.

I gruppi sanguigni umani ABO sono un esempio di alleli multipli. I quattro gruppi sanguigni sono il risultato di diverse combinazione di tre differenti alleli.

Gli alleli IA e IB sono codominanti e sono espressi entrambi nel fenotipo.

Figura 9.12

Fenotipi dei gruppi sanguigni Genotipi

Anticorpi presenti

nel sangue

Reazione tra il sangue dei gruppi sottostanti e gli anticorpi provenienti dai gruppi sanguigni delle colonne a sinistra (O, A, B, AB)

O A B AB

O

A

B

AB

ii

IAIA

oIAi

IBIB

oIBi

IAIB

Anti-AAnti-B

Anti-B

Anti-A

—

Pleiotropia Poliallelia

Interazioni fra alleli

peiotropiaIndividuo omozigote

per l’anemia falciforme

L’emoglobina anomala cristallizza e fa assumere ai globuli rossi la forma di falce

Emoglobina delle cellule falciformi (anomala)

Cellule falciformi

Demolizione dei globuli rossi

Le cellule falciformi si accumulano ostruendo i vasi sanguigni più piccoli

Accumulo di cellule falciformi nella milza

Debolezza

Anemia Danni al cuore

Dolori e febbre

Danni al

cervello

Danni ad altri organi

Danni alla milza

Calo delle funzioni mentali

ParalisiPolmonite

e alte infezioni

Reumatismi Insufficienza renale

5,5

55

Figura 9.13

L’impatto di un singolo gene su più di un carattere è detto pleiotropia.

9

Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010

(per esempio, l’allele per il colore del pelo nei gatti siamesi).

La pleiotropia

poliallelia

Figura 9.14

Generazione P

Generazione F1

Generazione F2

Gameti maschili

Gameti femminili

aabbcc(molto chiara)

AABBCC(molto scura)

AaBbCc AaBbCc

18

18

18

18

18

18

18

18

18

18

18

18

18

18

18

18

1 64

6 64

15 64

2064

1564

6 64

1 64

1 64

2064

15 64

6 64

Colore della pelle

Fre

quen

za n

ella

pop

olaz

ion

e

L’ereditarietà poligenica crea un continuum di fenotipi.

11

Le interazioni tra geni

Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010

Nell’epistasi: un gene influenza l’espressione di un altrogene (per esempio, nei Labrador il gene E/e determina l’espressione del gene B/b).

La soppressione avviene quando un gene cancella l’espressione di un altro gene.

I caratteri semplici determinano differenze fenotipichedi tipo qualitativo (negli esperimenti di Mendel, i semi a buccia liscia o rugosa).

I caratteri complessi determinano differenze quantitative e dipendono dall’interazione fra geni e ambiente (per esempio, l’altezza nelle persone).

Caratteri semplici e complessi

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13

La ricombinazione genica

Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010

Un gene è una sequenza di DNA che si trova in un locus del cromosoma.

Il crossing-over determina il fenomeno della ricombinazione genica: durante la profase I della meiosi può avvenire uno scambio di geni tra cromatidi fratelli.

Spiegazione: i geni sono associati

Cellule parentali diploidi VvRr

Gameti più frequenti

Prole più frequente

Gameti femminili

3 piante con fiori viola e polline allungato e 1 pianta con fiori rossi e

polline rotondo.

Meiosi

Fecondazione

Gameti maschili

va

VA

VA

VA

VAVAva

VA va

va

VA

va

va

va

vaVA

Esperimento

VvAa VvAa

Granulo pollinicoallungato

Numero previsto (9:3:3:1)

Fiori viola polline allungatoFiori viola polline rotondoFiori rossi polline allungatoFiori rossi polline rotondo

284212155

215717124

Fiore viola

Geni Linkati

Figura 9.16A Figura 9.16B

I geni localizzati uno vicino all’altro sullo stesso cromosoma sono detti geni associati e tendono a essere ereditati insieme.

Numero dei discendenti

ottenuti

Fenotipi

9.17 Il crossing-over produce nuove combinazioni di alleli

Il crossing-over ricombina i geni associati in un assortimento di alleli che non esisteva nei genitori.

A B

a b

Tetrade Crossing-over

A B

A b

a b

a B

GametiFigura 9.17A

La trasmissione dei geni legati al sesso

Il cromosoma Y ha un gene responsabile dello sviluppo dei testicoli.

L’assenza del cromosoma Y permette lo sviluppo delle ovaie.

(Maschio) (Femmina)

Cellule diploidi

dei genitori

SpermatozooCellula uovo

Prole(diploide)

44+

XY

44+

XX

22+X

22+Y

22+X

44+

XX

44+

XY

Figura 9.19A

22+

XX

22+X

Nelle piante e negli animali esistono altri sistemi di determinazione del sesso.

76+

ZW

76+

ZZ

32 16

Figura 9.19D

Figura 9.19C

Figura 9.19B

9.20 I geni legati al sesso vengono ereditati con modalità particolari

Tutti i geni localizzati sui cromosomi sessuali sono detti legati al sesso.

In molti organismi, i geni legati al sesso non correlati con la determinazione delle caratteristiche sessuali si trovano più spesso sul cromosoma X.

Nella drosofila il colore bianco degli occhi è un carattere legato al sesso.

Figura 9.20A

La modalità con cui vengono ereditati i geni legati al sesso è un modello di trasmissione ereditaria.

Femmina Maschio

Gameti maschili

Xr Y

XR

Xr Y XR XR

XR Xr XR Y

Gameti femminili

R = allele «occhi rossi»r = allele «occhi bianchi»

Femmina Maschio

Gameti maschili

XR Y

XR

XR Y XR Xr

XR XR XR Y

Gameti femminili

Xr Xr XR Xr Y

Femmina

Gameti maschili

Xr Y

XR

Xr Y XR Xr

XR Xr XR Y

Gameti femminili

Maschio

Xr Xr Xr Xr Y

Figura 9.20B Figura 9.20C Figura 9.20D

ReginaVittoria

Alberto

Alice Louis

Alexandra ZarNicola IIdi Russia

Alexis

9.21 Le malattie legate al sesso colpiscono prevalentemente i maschi

Figura 9.21A Figura 9.21B

Gli alleli recessivi legati al sesso che determinano alcune malattie sono localizzati sul cromosoma X.

Se un uomo eredita un solo allele recessivo dalla madre, questo allele si manifesterà.

In una donna il carattere recessivo si manifesta invece solo se sono presenti due copie dell’allele recessivo (ricevute da entrambi i genitori).