Universidad Nacional de La Plata
Facultad de Ciencias Naturales y Museo
ANTROPOLOGA BIOLGICA III
Profesor Titular: Dr. Gustavo Barrientos Profesor Adjunto: Dr.
Claudio Bravi Jefa de Trabajos Prcticos: Dra. Gisel Padula
Ayudantes Diplomadas: Dra. Egle Villegas y Lic. Elina
FranciscoCiclo Lectivo 2011
Deriva Gnica
Efectos de los Agentes Microevolutivos sobre la Variacin
Genticapuede reducirla
la aumenta
la reduce
puede aumentarla
Agentes MicroevolutivosProcesos sistemticos (se puede predecir
la magnitud y la direccin de los cambios en las frecuencias allicas
que introducen en poblaciones mendelianas): Mutacin v Flujo Gnico v
Seleccinv
Procesos dispersivos (su accin es predecible en magnitud, pero
no en direccin):v
Deriva gnica
Deriva Gnicav La deriva gnica ocurre cuando, por azar, un alelo
no logra ser transferido a la proxima generacin en proporcin a su
abundancia en la generacin parental. v La deriva gnica consiste,
pues, en cambios en las frecuencias allicas debidos a errores de
muestreo a nivel gamtico, lo que ocasiona que el pool gnico de una
generacin dada no constituya una muestra representativa del pool
gnico de la generacin anterior. v En 1921 Hagedoorn y Hagedoorn
observaron que, en una poblacin, el nmero de individuos destinados
potencialmente a ser los progenitores de una nueva generacin es,
por lo general, menor al tamao censal de esa poblacin. v
Concluyeron que algunos alelos se pierden al azar como consecuencia
de este hecho, originando una reduccin de la variacin gentica
potencial (muestreo gamtico).
Deriva GnicaHagedoorn, A. L. y A. C. Hagedoorn (1921). The
Relative Value of the Processes Causing Evolution. M. Nijoff, The
Netherlands.
Fisher, R. A. (1922). On the dominance ratio. Proceedings of the
Royal Society of Edinburgh 42: 321-341.Ronald Aylmer Fisher
(1890-1962)
Wright, S. (1931). Evolution in Mendelian populations. Genetics
16: 97-159.Sewall Wright (1889-1988)
Origen y Desarrollo de la Sntesis Neo-DarwinistaFuentes: Blanc
1982; Goodwin 1994; Gould 2002; Kauffman 1993; Mayr 1998Darwin
Huxley Wallace Galton Haeckel Weismann Mendel
+ PLURALISMO(azar, multidimensionalidad, jerarqua,
estructura,emergencia, auto-organizacin) Whitman Thompson
De Vries Bateson Johannsen
+ REDUCCIONISMO(seleccionismo, geneticismo)
Fisher Haldane Wright
Dobzhansky Mayr Simpson Huxley Rensch
CL
FASE DE RESTRICCIN
Stebbins Ayala
INCarson Lewontin Kimura Stanley Gould Eldredge
CONSWilliams Hamilton Trivers Wilson Maynard-Smith Dawkins
FASE DE ENDURECIMIENTO
FASE DE CRTICA Y RENOVACIN HETKauffman Goodwin
Muestreo Aleatorio de GametasAlelos diferentes en la generacin 1
en la poblacin Pool de gametas de los que se escoger una muestra
aleatoria para formar la siguiente generacin
Generacin 0
Generacin 1
Generacin n
Deriva Gnicav El genotipo de cualquier gameta o cigoto depende
de cul de los dos segmentos homlogos de un cromosoma hereda a
partir de un progenitor diploide. v Cada alelo normal (mendeliano),
posee una probabilidad de de ser transmitido a cualquier hijo, del
mismo modo en que en un lanzamiento de una moneda insesgada, las
probabilidades de que el resultado observado sea cara o ceca posee
una probabilidad igual de (50%).
Deriva Gnicav Dos padres diploides producen, en promedio, dos
hijos, de modo tal que, en promedio, cada alelo ser transmitido una
vez: cada copia en la generacin parental estar representada una vez
en la generacin hija. v Sin embargo, en forma individual cada alelo
va a ser ms o menos frecuente, del mismo modo en que el lanzamiento
reiterado de una moneda no produce un nmero exactamente igual de
caras o cecas. v El pool gnico va a cambiar en la siguiente
generacin, en trminos de frecuencias para cada alelo, repitindose
todo el proceso en la formacin de la siguiente generacin y as
sucesivamente, de forma tal que las frecuencias de cada alelo
particular van a derivar (cambiar) con el tiempo.
Deriva Gnicav Para poder predecir los efectos del azar sobre las
frecuencias gnicas, los clculos se basan en la frmula del desvo
estndar:d.e.= varianza = pq n
v Donde p y q son las frecuencias de los alelos dominante y
recesivo, respectivamente, y n es el tamao (efectivo) de la
poblacin. Por ejemplo: La poblacin A y p = 0,6; q = 0,4d.e.= pq n
=
est
integrada
por
1000
individuos
0,6 x 0,4 1000
=
0,24 1000
=
0,00024 = 0,015
Deriva GnicaQu significa esto?v Si la poblacin A no est expuesta
a la accin de la seleccin, de la mutacin ni de la migracin, en la
siguiente generacin esperaramos: p = 0,6 0,015 q = 0,4 0,015 v En
otras palabras, slo por efecto del azar p puede ser tan alta como
0,615 y q tan baja como 0,385, o q tan alta como 0,415 y p tan baja
como 0,585.
Consecuenciasv El proceso es acumulativo a travs del tiempo,
pero la frecuencia de un alelo puede subir o bajar en cada
generacin. v La magnitud del cambio se relaciona en forma inversa
con el tamao de la poblacin. Muestras mayores, al igual que muchos
lanzamientos de una moneda, van a producir resultados que se
aproximen ms al valor medio esperado.
Deriva GnicaSimulacin computacional del proceso de deriva gnica.
Se sigue la frecuencia allica durante 20 generaciones en una
poblacin de tamao (a) Ne= 18 y (b) Ne= 100 El tamao de la poblacin
es el parmetro crucial que determina la intensidad de la deriva
(a)
(b)
Tamao Poblacional y Deriva Gnicav La deriva gnica ocurre en
poblaciones de cualquier tamao, pero sus efectos son mucho ms
marcados en poblaciones pequeas, en las cuales la composicin
gentica de unos pocos individuos tiene un impacto significativo
sobre el pool gnico. v La medida de tamao poblacional relevante
para evaluar los efectos de la deriva no es el tamao censal (N),
sino el tamao efectivo (Ne). v La base intuitiva del concepto de
tamao efectivo de la poblacin (Ne) propuesto por Sewall Wright est
asociada al tamao poblacional que es relevante en trminos
evolutivos, esto es, el nmero de individuos reproductivos, ya que
son stos los que contribuyen a la generacin siguiente en trminos
demogrficos y sobre todo genticos.
Tamao Poblacional y Deriva Gnicav Los efectos diferenciales de
la deriva sobre poblaciones grandes y pequeas se pueden demostrar.
v Considrense dos poblaciones distintas, A y B, donde p = q = 0,5;
si la poblacin A posee 5000 individuos en edad reproductiva, la
cantidad de cambio debida a la deriva serd.e.= pq n = 0,5 x 0,5
5000 = 0,0071;
lo cual significa que, en una sola generacin, podemos esperar
que las frecuencias gnicas varen tanto como p = 0,5071 y q = 0,4929
(o viceversa) slo por azar.
Tamao Poblacional y Deriva Gnica
v Si la poblacin B posee slo 50 miembros en edad reproductiva,
la cantidad de cambio debida a la deriva serd.e.= pq n = 0,5 x 0,5
50 = 0,0707;
lo cual significa que, en una sola generacin, podemos esperar
que las frecuencias gnicas varen tanto como p = 0,5707 y q = 0,4293
(o viceversa) slo por azar.
Efectosnuevas favorables o potencialmente favorables, debido a
que la deriva posee un efecto mayor que la seleccin en la
transmisin de alelos poco frecuentes. Puede incrementar la
frecuencia de nuevas mutaciones recesivas, a valores en los cuales
los homocigotas ocurran en una frecuencia suficiente como para que
la seleccin acte en forma efectiva. v La deriva es responsable de
los cambios en las frecuencias de mutaciones neutrales las cuales,
por definicin, no son afectadas por la seleccin. v Disminuye la
heterocigosis.Descenso medio de la heterocigosidad en poblaciones
de diferentes tamaos efectivos (Ne) como consecuencia del proceso
de deriva gnica. El eje de ordenadas muestra la proporcin de la
frecuencia inicial de heterocigotos que conserva la poblacin.
v Remueve o promueve alelos muy raros, especialmente
mutaciones
v La deriva, en poblaciones pequeas, puede producir frecuencias
allicas poco representativas, en el sentido de ser altamente
improbables en poblaciones de gran tamao. La deriva puede producir
diferencias (desviaciones) muy grandes en las frecuencias allicas
observadas en las poblaciones pequeas respecto del promedio de la
especie, lo cual tiene particularmente importancia para la
ocurrencia de procesos de especiacin o diferenciacin aloptrica. v
Los efectos de la deriva se manifiestan especialmente en dos
situaciones particulares : Efecto fundador: muy pocos individuos
fundan una nueva poblacin. Cuello de botella: la poblacin queda
reducida transitoriamente a pocos individuos.
Efectos
Efecto Fundadorv Unos pocos individuos de una poblacin llegan a
un nuevo territorio y se instalan. La siguiente generacin tendr las
caractersticas propias de ese pequeo grupo. Cuanto ms pequeo sea el
grupo, ms influirn sus caractersticas y por tanto, ms diferente ser
su descendencia.
Cuello de Botellav Una poblacin o especie atraviesa una situacin
de cuello de botella cuando experimenta un drstico descenso en la
cantidad de miembros, llegando en algunos casos al borde de la
extincin. Como consecuencia, el pool gnico de las generaciones
posteriores presenta una menor variacin y frecuencias allicas
considerablemente distintas.
t1
t0
t2
Dinmica Poblacional
Tamao y Estructura Poblacional
Alternativas:v Poblaciones en crecimiento v Poblaciones estables
y estacionarias v Poblaciones en disminucin
Filogenia
Geografa
Relacin entre Filogenia y GeografaTiempov Objeto de la
Geografa
Evolutiva (Lahr y Foley 1998)cuello de botella poblacin
fundadora
v Tema clave: expansin y reduccin espacial y demogrfica (tamao)
de las poblaciones
Espacio
Espacio
Acromatopsia en Pingelapv Un ejemplo a menudo citado de este
fenmeno en poblaciones humanas concierne a los habitantes del atoln
Pingelap, un pequeo grupo de islas del Pacfico (Estado de Pohnpei,
Estados Federados de Micronesia).
1 km
Acromatopsia en Pingelapv Este atoln fue azotado en 1775 por un
tifn de enormes proporciones (tifn Liengkieki), a consecuencia del
cual muri el 90% de la poblacin, sobreviviendo slo alrededor de 20
individuos, quienes repoblaron la isla. v Cuatro generaciones
despus, los habitantes comenzaron a tener sntomas propios de una
enfermedad autosmica (cromosoma 2) recesiva, conocida como
acromatopsia (maskun en idioma nativo), que se caracteriza por una
extrema sensibilidad a la luz, visin deteriorada y la completa
imposibilidad de distinguir colores, debido a la ausencia de conos
en la retina.
Acromatopsia en Pingelapv La actual poblacin de esta isla
alcanza aproximadamente a 3.000 individuos, de los cuales 5 a 10%
estn afectados por esta condicin y alrededor de un 30% son
portadores (la prevalencia en la poblacin mundial es de 1/40.000).
v Curiosamente, los individuos de la poblacin actual son capaces de
recordar a sus ancestros, entre los que est un varn sobreviviente
al tifn antes mencionado (el jefe Nahnmwarki Mwanenised). v Se cree
que esta persona era portadora de esta enfermedad, que se hizo
patente cuando sus descendientes se casaron entre s
(endogamia).
Endogamiav Se denomina endogamia o consanguinidad a la
reproduccin entre individuos pertenecientes a un mismo linaje, o al
apareamiento entre individuos que se encuentran ms estrechamente
emparentados entre s que el promedio de la poblacin a la cual
pertenecen. v Cuando los apareamientos ocurren slo entre individuos
ntimamente emparentados, el principal efecto gentico consiste en un
aumento de la homocigosidad. v Como consecuencia de
entrecruzamientos consanguneos, aumenta la probabilidad de
ocurrencia de homocigotos recesivos para muchos alelos deletreos
(i.e. aquellos que disminuyen el fitness o eficacia biolgica) y
letales. v El coeficiente de endogamia (F) de un individuo es la
probabilidad de que dicho individuo reciba, en un locus dado, dos
alelos idnticos por descendencia. El coeficiente de parentesco es
la probabilidad de que dos alelos tomados al azar de dos individuos
en una poblacin, sean idnticos por descendencia.
Endogamia en la Crianza de Animalesuna consecuencia fenotpica
importante de la endogamia es la inestabilidad en el desarrollo
asimetraindicador del fitness
El Labio HabsburgoFenotipo: Prognatismo mandibular y labio
inferior prominente Locus: autosmico Alelo: dominante
Hombres y mujeres pertenecientes a distintas ramas de la casa de
Habsburgo, entre los siglos XV y XX.
El Caso del Rey Carlos II de Espaa El Hechizadov El rey Carlos
II de Espaa padeci diferentes discapacidades fsicas y mentales que,
en su poca, fueron atribudas a brujera o hechicera. v Sin embargo,
la causa ms probable de sus problemas estuvo relacionada con siglos
de endogamia dentro de la casa de Habsburgo, en la que los
casamientos entre primos hermanos y entre tos y sobrinas fueron
utilizados para preservar la integridad territorial de los diversos
dominios familiares.
El ltimo Habsburgo de Espaa
=Carlos II de Espaa Nieto de Felipe III de Espaa Mara Luisa de
Orleans Bisnieta de Felipe III de Espaa Guerra de Sucesin Espaola
(1701-1713)
X
Porcentajes de Matrimonios Consanguneos a Nivel Mundial
Cuellos de Botella y Evolucin Humana
Lahr y Foley 2004
Diversidad Gentica Humana
Los humanos modernos poseen menor diversidad gentica que el
resto de los hominoideos
Diversidad Gentica Humana
22 FEBRUARY 2008 VOL 319 SCIENCE
Las poblaciones con mayor diversidad gentica y las ms
diferenciadas del resto son las africanas
Diversidad Gentica Humana
Trends in Genetics 23: 432-439. 2007.
La diversidad gentica humana decrece en relacin con el aumento
de la distancia geogrfica respecto del este de frica.
Diversidad Gentica Humana
Dispersiones mltiplesStanford News Service 2008 (mapa elaborado
sobre la base de los datos publicados por Li et al. 2008)
Origen de los Humanos Anatmicamente Modernos
Marta Lahr
Robert Foley
ADNmtBasado en datos de Krings et al. 1997
ADN Nuclear de Neandertales(Noonan et al. 2006; cf. Green et al.
2006; Wall y Kim 2007)
fsiles de Herto y Omo (Etiopa) ( 195-160 ka AP)
Origen de los Humanos Anatmicamente Modernos
Escenario 1
Estado Isotpico 6 ( 130-195 ka AP)
Escenario 2
Fragmentacin de Hbitatv Es la divisin de un hbitat continuo en
pedazos ms pequeos y aislados, resultando en la reduccin del rea
total habitable. v Ocurre por causas naturales (v.g. cambio
climtico) o por intervencin humana. v Consecuencias: poblaciones
con menor tamao y mayor vulnerabilidad. posible extincin debido a
eventos poco predecibles.
Fragmentacin de bosques en Finlandia
Origen de los Humanos Anatmicamente ModernosModelo del proceso
de diferenciacin geogrfica inicial de poblaciones modernas
tempranas involucrando la expansin de grupos ancestrales con
diferenciacin central: Lahr 1996 a-b-c) dispersin temprana,
permitiendo la colonizacin del norte y del sur de frica; d)
desarrollo de barreras y fragmentacin del rango, resultando en el
aislamiento parcial de poblaciones y en el establecimiento de
diferenciaciones tempranas; e) expansiones y dispersiones
poblacionales subsecuentes, a partir de poblaciones individuales ya
diferenciadas.
Modelo de Procesos de Diferenciacin Geogrfica de una Poblacin a
travs del Tiempo
Lahr 1996
5- Realizar la siguiente consigna utilizando el programa de
simulacin Micro 3.0. Considerar 3 poblaciones hipotticas que
difieren en su tamao muestral (N= 50, N= 500 y N= 5000), donde la
frecuencia inicial del alelo dominante vara de p= 0,1 a p= 0,5 y a
p= 0,8. Combinar cada poblacin con cada una de las tres frecuencias
(N=50, p=0,1; N= 50, p= 0,5; N= 50, p= 0,8; N=500, p=0,1; N= 500,
p= 0,5; N= 500, p= 0,8; N=5000, p=0,1; N= 5000, p= 0,5; N= 5000, p=
0,8) y realizar 20 corridas por cada una de las combinaciones con
el simulador. Confeccionar los histogramas de frecuencias y
analizar el rol del tamao poblacional y las frecuencias iniciales
de los alelos en el accionar de la deriva.
Trabajo Prctico
