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Presentación de aberraciones cromosómica numéricas
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Aberraciones Cromosómicas NuméricasBiól. Varenka Martínez Toledo
Objetivo:Estudiaremos la variación
fenotípica que se produce como consecuencia de los cambios en
el material genético, específicamente aquellos que
involucran modificaciones a nivel de los cromosomas.
Tipos de mutaciones
EstructuralesAberraciones
Génicas
Cromosómicas
DelecionesDuplicacionesInversionesTranslocaciones
Numéricas
Aberraciones numéricas
Numéricas
EUPLOIDÍASVariación en el juego de cromosomas
ANEUPLOIDÍAS Pérdida o ganancia de cromosomas.
Haploidía: Disminuye el número de juegos cromosómicos.
Poliploidía: Aumenta el número de juegos cromosómicos.
MonosomíasTrisomíasTetrasomíasEtc.
Aneuploidías Variación en el número de cromosomas
Monosomías 2n-1Trisomías 2n+1Tetrasomías 2n+2Pentasomias, etc 2n+3,
Nulisómicos 2n-2Doble trisómico 2n+1+1
Aneuploidías en cromosomas sexuales. Aneuploidías en autosomas.
Aneuploidías en cromosomas sexuales
Aneuploidías en cromosomas sexuales
Para ver esta película, debedisponer de QuickTime™ y de
un descompresor TIFF (sin comprimir).
Síndrome de Turner
45,X0
MOSAICOS
Mitosis
Fecundación46
46,XX45,X
46,XX 46,XX
46,XX46,XX
Rezago anafásico
45,X/46,XX
Etapas tempranas en el desarrollo embrionario
Aneuploidías en cromosomas sexuales
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Síndrome de Klinefelter47,XXY
Síndrome 47, XXX
• 48,XXXX Y 49,XXXXX• 1/1200 nacimientos femeninos.• Frecuentemente las mujeres con este síndrome son perfectamente normales. En otros casos: • Presentan menor desarrollo de las características sexuales secundarias, esterilidad y retraso mental.
Caso 47, XYY
• Varones con una estatura significativamente por encima de la media.
Aneuploidías en autosomas
MonosomíasNormalmente en los humanos o en otros animales no se tolera ningún tipo de monosomía para los autosomas.
Síndrome de Cri Du Chat
Configuración trivalente en meiosis I de tres copias
de un cromosoma
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Trisomías
Edad Materna % embriones alt erados
35-37 40-48%
38-41 50-55%
41-45 65%
El riesgo de tener un niño afectado con alguna anomalía cromosómica:
Trisomías
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Síndrome de Down47,XX+21
Síndrome de Down familiar
TrisomíasSíndrome de Patau
47,XX+13
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Síndrome de Edward47,XX+18
Viabilidad de las aneuploidías en los humanos
Gestación (en semanas)
Esperma OocitoPre-
implantaciónAbortos pre-
clinicosAbortos
espontáneosNacidos muertos
Nacidos vivos
Incidencia de aneuploidías
1-2 % -20% -20% ? 35% 4% 0.3%
Aneuploidías más comunes
Varias Varias Varias ? 45,X; +16+21; +22
+13; +18;+21
+13; +18; +21XXX; XXY;
XYY
0 6-8 20 40
Los humanos somos mucho más tolerantes a tener cromosomas sexuales extras que cromosomas autosómicos.
¿POR QUÉ?
Corpúsculo de Barr
Inactivación del cromosoma X
Nature, 1999
Origen de las células aneuploides
Origen de las células aneuploides
• Falla en las fibras del huso. Falla en las fibras del huso.
• No disyunción en la meiosis (I y II) y mitosis.No disyunción en la meiosis (I y II) y mitosis.• Rezago anafásico.Rezago anafásico.
• Pérdida parcial de la función Pérdida parcial de la función del checkpoint en anafase.del checkpoint en anafase.
• Amplificación del centrosoma Amplificación del centrosoma..
A
B
C
Pérdida parcial de la función de checkpoint enanafase
Amplificación del centrosoma
Para ver esta película, debedisponer de QuickTime™ y de
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Aberraciones numéricas
Numéricas
EUPLOIDÍASVariación en el juego de cromosomas
ANEUPLOIDÍAS Pérdida o ganancia de cromosomas.
Haploidía: Disminuye el número de juegos cromosómicos.
Poliploidía: Aumenta el número de juegos cromosómicos.
MonosomíasTrisomíasTetrasomíasEtc.
Euploidías Variación en el juego completo de cromosomas
Diploide2n
Triploidía3n
Tetraploidía4n
Pentaploidía5n
Autopoliploidía. Todos los juegos cromosómicos proceden de la misma especieAlopoliploidía: Los juegos cromosómicos proceden de la hibridación, es decir, del cruce de 2 especies íntimamente relacionadas.Endopoliploidía: Replicación y separación de los cromosomas sin división nuclear.