Adultii Cu Sindromul Williams

  • Published on
    02-Jul-2015

  • View
    296

  • Download
    1

Embed Size (px)

Transcript

Adultii cu Sindromul Williams Ghid pentru familii si profesionisti De Dr.Orlee Udwin, Dr. Patricia Howlin si MarkDavies Sumar Cuvant inainte Baza genetica a Sindromului Williams Caracteristici fizice si medicale ale adultilor cu Sindromul Williams Capacitatile adultilor cu Sindrom Williams Limbaj si comunicare Capacitati perceptive si motorii Concentrarea si durata atentiei Cititul Scrisul si pronuntia Relatiile sociale Prietenia exagerata Intelegerea altor oameni Atasamentele emotionale Relatiile sexuale Dificultatile emotionale si comportamentale Anxietatea Miscarile repetitive (Stereotipiile) Preocuparile Schimbarea dispozitiei si comportamentul agresiv Independenta si abilitatile de auto-ingrijire Locuinta Ingrijirea pe termen scurt Abilitati de auto-ingrijire Independenta in comunitate Numerarul si lucrul cu banii Planificarea timpului Activitatile din timpul liber Terminarea scolii Continuarea educatiei Slujbele si centrele de plasament Dificultati legate de munca si sugestii pentru locuri de munca potrivite Alternative la angajare Afectarea fratilor adultilor cu Sindromul Williams Adrese utile si materiale informative Bibliografie Multumiri

Cuvant inainte Sindromul Williams (SW) este o boala rara, care apare aproximativ la 1 din 20.000 de nascuti vii. Drept urmare, majoritatea oamenilor nu au mai intalnit un individ cu SW si e de inteles ca stiu foarte putine, daca nu chiar nimic despre caracteristicile si dificultatile asociate acestei boli. Scopul acestei brosuri este sa ofere informatii despre aceasta afectiune rara si sa schiteze dificultatile cu care se pot confrunta adultii cu SW. Bineinteles ca fiecare individ este diferit si nu toti cei cu SW vor prezenta toate caracteristice si dificultatile descrise mai jos. Continutul acestei brosuri se bazeaza pe cercetarile facute in ultimii ani si, in particular, pe un studiu despre viata cotidiana si dificultatile de adaptare a 70 de adulti cu SW realizat in 1994-1995. Aceasta investigatie ne arata ca SW este asociat cu un anumit numar de trasaturi comportamentale si psihologice diferite, care diferentiaza indivizii cu acest sindrom de alt grup de adulti cu dificultati de invatare. Aceste trasaturi si implicatiile lor pentru continua educare a adultilor cu SW sunt discutate in detaliu de-a lungul acestei brosuri. Speram ca sfaturile si sugestiile urmatoare vor fi folositoare acelora care traiesc si lucreaza cu adulti cu SW. Un alt fascicul informativ pentru angajati si supervizori poate fi obtinut de la Fundatia Williams Syndrome, iar familiile pot alege sa impartaseasca informatia si potentialilor angajati sau supervizori care nu au timp sa citeasca acesta brusura mult mai detaliata. Baza genetica a Sindromului Williams Sindromul Williams este o boala determinata genetic care afecteaza intelectul. Desi majoritatea cazurilor apar sporadic, s-au raportat si gemeni univitelini, si exista cateva contributii din partea parintilor la transmiterea bolii copilului. O microdeteletie in cromozomul 7 a fost identificata la indivizii afectati, rezultand o rupere a genei elastinei. Elastina este o componenta importanta a tesutului conjunctiv din corp (incluzand vase de sange, muschi, ligamente, piele), iar reducerea ei sau o elastina anormala poate explica unele dintre caracteristicile fizice si medicale, la fel si trasaturile faciale specifice (vezi poze) asociate cu SW. Caracteristici fizice si medicale ale adultilor cu Sindromul Williams Indivizii cu SW sunt deseori de statura mica: inaltimea medie a unui adult este de 1.52 m pentru femei si 1.67 m pentru barbati. Desi multi copii cu SW au o constitutie subtire, exista o tendinta la unii indivizi sa se ingrase pe masura ce cresc. Se pare ca multi adulti imbatranesc prematur: parul gri si fata aspra sunt comune de timpuriu, chiar de la 25 de ani. Caracteristicile medicale speficice sindromului Williams includ: (i) Probleme cardiace: Anormalitatile cardiovasculare asociate cu SW se refera la ingustarea peretilor principalelor vase de sange care transporta sange de la inima (stenoza aortica supravulvara) si la stenoza arteriala pulmonara periferica. Gravitatea anormalitatilor cardiace difera de la individ la individ, desi se pare ca problemele dificile care necesita

medicatie periodica afecteaza doar o minoritate. Cu toate acestea, este recomandabil ca Medicii de Familie sau Medicii Internisti (MF/MIs) sa fie pusi la curent cu istoria problemelor cardiace si ca adultii cu SW sa-si faca controale de rutina. Asistentii raporteaza frecvent ca indivizii afectati au putina vigoare fizica si ca obosesc mai repede pe masura ce cresc. Acest lucru poate fi asociat cu evolutia defectelor congenitale ale inimii. (ii) Hipertensiune: Presiunea mare a sangelui este frecvent raportata in literatura medicala a SW, desi poate ramane nedetectata la indivizii afectati. Iarasi, se recomanda regulat controale de rutina de catre MF/MIs , de vreme ce hipertensiunea mareste probabilitatea unui atac de cord sau a altor probleme cu inima pe masura ce indivizii se maresc. Ca atare, diagnosticarea timpurie si tratamentul sunt importante pentru a face fata oricaror probleme care vor aparea. (iii) Probleme renale:

Stenoza arteriala renala si hipertensiunea renala sunt deseori asociate cu SW; lucrul acesta ar trebui sa fie purtat in minte in cazurile in care indivizii afectati au hipertensiune. Investigarea tractului renal, de exemplu prin ultrasunet renal, este recomandabila avand in vedere posibilitatea anomaliilor renale. Infectiile tractului urinar si cistitele au fost raportate in destule cazuri. Unii adulti cu SW raporteaza probleme cu vezica si cu tractul urinar, ca de exemplu, urinare excesiva si dificultatea controlului vezicii ceea poate constitui o reala problema pentru drumurile lungi catre si de la scoala, colegiu sau centru de zi. Multi urineaza frecvent, si, daca nu cumva incearca sa atraga atentia sau sa se eschiveze de la o sarcina, cererile lor la toaleta sunt de obicei valide. Problemele cu toaleta in timpul zilei sau noaptea (udatul sau murdaritul) pot persista de-a lungul copilariei sau pot aparea ca o noua problema la adulti. Aceste probleme pot fi exacerbate de anxietate sau bucurie. Asistentii pot dori sa primeasca ajutor specializat de la psihologi sau alti profesionisti in probleme de dificultati de invatare la adulti, in loc sa introduca un program sistematic de antrenare pentru toaleta ca sa rezolve aceste probleme. (iv)Defecatia si problemele gastrointestinale: Desi constipatia este o problema majora la copiii cu SW, aceasta tinde sa se imbunatateasca la adulti. Devierea rectului de la locul sau, diverticulita (uneori cauzata de o dieta saraca in substante nutritive) si hemoroizii pot crea de asemenea probleme. In comparatie cu copilaria timpurie, herniile se intalnesc rar la varsta adulta. (v) Probleme cu articulatiile: Anormalitatile obisnuite ale sistemului osos intalnite includ rotatia limitata a antebratelor (stenoza radioulnara), indoirea coloanei vertebrale (scolioza) si deformari ale oaselor. In unele cazuri acestea pot ingreuna activitatea zilnica, iar curbarea coloanei

vertebrale poate deveni mai proeminenta o data cu cresterea. Multi adulti cu SW se plang de dureri ale membrelor; uneori se pot produce dislocari ale articulatiilor (in mod special la genunchi). (vi)Probleme menstruale: Instalarea prematura a menstruatiei este bine cunoscuta la femeile cu SW. Pe masura ce cresc, multe femei intalnesc dificultati in manevrarea efectelor ciclului menstrual. Tensiunea premenstruala (TPM) este des raportata, iar individele pot deveni extrem de iritate sau tematoare, uneori cu accese de furie. Unele dovezi sugereaza ca menstruatiile devin neregulate o data cu inaintarea in varsta, desi survenirea prematura a menopauzei nu este o trasatura frecvent intalnita. (vii) Hipercalcemia:

O parte din copiii cu SW au nivel ridicat de calciu in sange. Acest nivel revine la normal cu o dieta corespunzatoare sau pur si simplu o data cu trecerea timpului. Cantitatea mare de calciu este intalnita aproape exclusiv in copilarie, iar analizele regulate de calciu in sange nu sunt necesare mai tarziu in viata. (vii) Hipersensibilitatea la sunete:

Hiperacuzia se refera la sensibilitatea crescuta in raport cu anumite sunete care in mod normal nu creeaza disconfort. Dintr-un chestionar aplicat recent, am aflat ca peste 90% dintre adultii cu SW prezinta hipersensibilitate la sunete intr-o masura mai mica sau mai mare. Aceste sunete se impart in doua categorii: sunete bruste explozive (precum extinctoarele, spargerea unui balon, tunetul, obiecte care cad, batutul din palme) si sunete mecanice sau electrice (precum cele de la aspiratoare, burghiu, aparate de facut mancare, masini de spalat, intoarcerea vehiculelor). In unele cazuri, chiar si vocea sau rasul pot provoca anxietate sau suparare. Cauzele hiperacuziei nu sunt clare. In multe cazuri problema devine mai usoara o data cu cresterea, dar aproximativ 50% dintre adulti continua sa manifeste hipersensibilitate la zgomot. Indivizii afectati isi acopera urechile sau incearca sa evite sunetele deranjante plecand din camera sau inchizand radioul, televizorul. Atacurile de panica si crizele de agresivitate apar la unii indivizi, ca un raspuns la disconfortul creat de sunete, se pare. Multi gasesc camerele zgomotoase sau mediile agitate stresante si, in astfel de cazuri, este recomandabil sa se reduca nivelul de zgomot la locul de munca sau acasa, cat mai mult posibil. Cum sa actionezi in situatii de hiperacuzie. Cauza hipersensibilitatii la zgomot nu este pe deplin inteleasa, dar exista anumite lucruri care pot fi facute pentru a usura situatia: 1. Linistirea si oferirea unei explicatii clare si simple cu privire la sursa zgomotului ajuta uneori. 2. Reactiile se diminueaza uneori daca indivizii afectati sunt capabili sa controleze cumva sunetele care le creeaza disconfort. De exemplu, incurajati-i sa foloseasca

3. 4.

aspiratorul sau sa ajute la treburile gospodariei dand drumul masinii de spalat sau mixerului. Indivizii se pot simti linistiti daca stiu ca pot parasi camera cateva minute in orice moment, daca sunt expusi zgomotului. Expunerea treptata si repetata la sunete poate conduce la obisnuirea cu ele. De exemplu, inregistrati pe caseta unul sau mai multe sunete deranjante si incurajati individul afectat sa dea drumul casetei, incet la inceput, apoi gradual sa mareasca volumul.

Adultii nu mai pot fi controlati de pediatri. Desi unii continua sa mearga la pediatru chiar si la 20 de ani, cei mai multi vor depinde de MF/MI pentru ingrijirile medicale. Din moment ce e foarte posibil ca MF/MIs sa mai fi intalnit pe altcineva cu SW, este extrem de important ca ei sa fie foarte bine informati despre istoria medicala a pacientului si despre problemele medicale generale asociate cu SW la adulti. O brosura cu informatii despre supravegherea sanatatii destinata MF/MIs este valabila la Fundatia Williams Syndrome; brosura ofera informatii utile despre riscurile medicale potentiale asociate cu aceasta afectiune. Este recomandabil ca functiile renale, cardiace si presiunea sangelui sa fie verificate regulat, cel putin o data pe an. Capacitatile adultilor cu Sindrom Williams Persoanele cu SW au dificultati de invatare, desi acestea variaza ca severitate. Cam jumatate au dificultati de invatare grave, in timp ce restul au dificultati de invatare medii sau usoare. Majoritatea prezinta si un structura specifica de capacitati, deseori cu un nivel bun al limbajului vorbit si cu vocabular mare, dar cu aptitudini perceptive si motorii mai scazute, si cu dificultati de concentrare. Capacitatile adultilor cu SW: 1. Dificultati de invatare de la usor la sever. 2. Limbaj extern relativ bun, dar capacitate limitate de intelegere. 3. Discurs fluent si articulat, vorbitor de neoprit. 4. Probleme evidente ale sensibilitatii grosiere si fine. 5. Clare dificultati spatio-vizuale. Limbaj si comunicare Aptitudinile de limbaj si comunicare ale adultilor cu SW sunt relativ bune si surprinzatoare daca ne gandim la afectarea capacitatii lor de invatare generala. Cel putin la suprafata, cei mai multi vorbesc fluent si articulat, si au un vocabular bogat. Tind sa foloseasca fraze complexe si gramatical corecte, care au cuvinte lungi, clisee sau alte fraze sofisticate pe care le-au auzit la altii. Cu toate acestea, limbajul lor poate fi si inadecvat sau repetitiv, in special cand vorbesc despre subiecte de interes personal pentru ei. In plus, ei tind sa exagereze si sa dramatizeze evenimentele dintr-o conversatie. De exemplu, s-a putea sa descrie o patanie minora ca o mare tragedie.

In multe cazuri, capacitatea de intelegere este mai limitata decat ar sugera limbajul lor expresiv, iar limbajul inadecvat poate rezulta din folosirea unor cuvinte al caror sens nu este pe deplin inteles. De pilda, pot repeta instructiunile sau directivele cuvant cu cuvant, si sa aiba totusi dificultati la intelegerea conceptelor de baza. Intr-o conversatie, multor adulti le lipseste capacitatea cognitiva de a-si da seama ce ar putea gandi alti oameni sau de a intelege punctul de vedere al altuia. Multora le este greu sa construiasca o discutie bazata pe dialogul dintre alti oameni; prin urmare, discursul lor tinde sa fie unilateral, ceea ce ar putea sa-i contrarieze sau sa-i irite pe ceilalti. Oamenii cu SW vorbesc mult si pun neincetat intrebari ca sa initieze sau sa mentina contactul social cu altii. Sunt foarte priceputi in a-si folosi aptitudinile verbale superioare ca sa obtina atentie (ocazional, asta poate include relatarea elaborata si falsa a unor povesti ca sa atraga atentia sau simpatia celorlalti)! Este important sa fie incurajati sa raspunda la intrebari in mod relevant si sa se angajeze in discutii adecvate cu oamenii pe care ii intalnesc; este de asemenea important sa fie descurajati sa vorbeasca prea mult, sa puna intrebari irelevante sau necorespunzatoare, ori sa converseze cu strainii. Multi adulti cu SW vorbesc cu ei insisi, iar acest lucru se poate petrece atat in public, cat si in intimitate. Acest comportament devine evident cand individul afectat este anxios sau suparat si poate servi ca o modalitate de a face fata situatiilor stresante. E putin probabil sa fie un simptom al unei tulburari psihiatrice, dar ar trebui descurajat. Descurajarea vorbitului excesiv si a discursului neadecvat: Exista diverse feluri de a descuraja intrebarile repetitive sau vorbaria multa in legatura cu subiectele favorite sau propriile preocupari: Adultului i se poate spune ca intrebarea lui/a ei va primi doar o singura data raspuns, si ca la alte intrebari sau comentarii nu i se va da raspuns. Conversatiile despre interesele si procuparile favorite ar trebui permise numai dupa o perioada de discutie reciproca. Alternativ, un anumit timp poate fi rezervat pentru tratarea intereselor favorite. O alta strategie folositoare este sa se insiste ca individul afectat sa-si raspunda el insusi la intrebarile repetitive. Strategii...