View
36
Download
7
Embed Size (px)
BOLILE NEUROMUSCULARE (NM) Bolile NM grupeaza afectiuni ce implica muschii si sistemul
nervos periferic (SNP) (vezi fig) format din: neuronii senzitivi bipolari din ggl rahidieni, prelungirile lor
aferente (NS), motoneuronii situati in coarnele anterioare ale maduvei
care constituie nervii motori (NM) sinapsa cu muschii: jonctiunea neuromusculara (JNM).
Afectarea unitatii motorii
Deficit motor parcelar
Hipotonie
Amiotrofii
ROT diminuate sau absente
EMG de tip neurogen sau miogen
Afectarea cornului anterior
Deficit motor predominant proximal, progresiv
Hipotonia si amiotrofia mm afectati
ROT abolite in teritoriul paraliziilor
Fasciculatii
Absenta tulburarilor senzitive
EMG neurogen(fibril in repaus, traseu sarac si accelerat cu prez de pot polifazice largi si ample)
Viteze de conducere nervoasa normala
Afectarea nervului periferic
Deficit motor predominant distal
Hipotonie in teritoriile mm paralizati
Amiotrofie, areflexie osteo-tendinoasa
Tulb senzitive subiective si obiective si tulb vasomotorii
EMG neurogen (fibrilatii in repaus, traseu sarac fara aspect interferential la contractie,cu amplitudine mai mare a PUM)
Viteze de conducere nervoasa motorie si/sau senzitiva diminuata in general
Afectarea jonctiunii neuro-musculare Deficit motor cu variabilitate in timp si legat de efort
Fatigabilitate
Mm faciali, mm proximali, deglutitia fonatia
ROT normale
Enzime musculare normale
EMG normal, decrement la stimulare repetitiva
Ac antireceptor ACh+
Afectare musculara
Deficit motor predominant proximal (dar si distal)
ROT +/- sau diminuate
Atrofii, pseudohipertrofii
Absente tulb senzitive
EMG miogen ( pot polifazice de mica amplitudine si scurta durata)
Conc serica a enz mm crescuta(CK, LDH)
EKG, eco cord de cardiomiopatie
ANTERIOR HORN NERVE
NEUROPATHIES
H.S.M.N.
(Charcot-
Marie-Tooth,
Djerine-Sotas,
others)
H.M.N.
H.N.A.
MUSCLE FIBER
DYSTROPHIES
Duchenne / Becker
Limb girdle (LGMD)
sarcoglycanopathies
Emery-Dreifuss / FSH
MYOTONIC Sd
Steinert / Thomsen
MISCELLANEOUS
Mitochondrial
Congenital
Metabolic
Dysimmune
MYASTHENIAS
Myasthenia
gravis
Congenital
myasthenic
syndromes
NM JUNCTION
SPINAL
MUSCULAR
ATROPHIES
(SMA)
Types 1-4
(Werdnig-Hoffman)
(Kugelberg-Welander)
A.L.S.
MAIN DISORDERS OF THE MOTOR UNIT
Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varsta
PRENATAL Reducerea miscarilor fetale
Hidramnios
Artrogripoza
NEONATAL Hipotonie
Plans slab
Tulburari de deglutitie
Tulburari respiratorii
SUGAR Intarzierea achizitiilor motorii
Pierderea achizitiilor
Tulburari respiratorii
COPIL MARE SI ADULT
Tulburari de mers
Fatigabilitate
Dureri musculare
Evaluarea pacientului cu boala neuromusculara Acuzele pacientului
Istoricul tulburarilor
Varsta debutului (prenatal, nn, copil, adult)
Simptome la debut
Debut ac/ progresiv
Evolutie lenta, rapida, fluctuanta
AHC de boala neuromusculara
Ex clinic General- mm, osteo-articular, respirator, cardio-vascular
Examen neurologic (nv. Cranieni, motilitate, ortostatism, tonus mm, ROT, sensibilitate, tulburari trofice, sfinctere, limbaj, intelect)
CONCLUZIE
EXAMENE PARACLINICE EMG- neurogen ( neuropatii, corn ant)
-miogen (miopatii)
- decrement la stim repetitiva- miastenie/ increment- sd Lambert-Eaton
- fenomen miotonic miotonie
Enzime mm serice- val crescute miopatii (DMP)
Viteza de conducere nervoasa senzitiva si motorie scazuta in neuropatii
normal pattern
miopatic pattern
neuropatic pattern
EXAMENE PARACLINICE CT mm
EKG, Eco cord
Biopsie de mm sau nerv
Western Blot
pe specimen de mm,
metoda semi-cantitativa
reducerea nivelului proteinei sau anomalii in marime si greutate
Pt un nr redus de proteine
Biopsia musculara Investigatie esentiala
de cele mai multe ori in distrofii musculare exceptand Myotonic D, FSHD toate miopatiile congenitale metabolice , mitocondriale, sa
Imunocitochimie
Studii de microscopie electronica ( nu de rutina- costisitoare, de durata, de interes in miopatiile metabolice,congenitale)
ANALIZA GENETICA
InterventiiTerapeutice Curative :
- farmacologice - Terapie celulara - Terapie genica
Suportiv :
- ortopedic - respirator - cardiac, sa
Preventie : - Testare prenatala, sfat genetic
Distrofiile musculare ale copilului
Termenul de distrofie musculara este utilizat pentru o patologie variata cu semne histologice de suferinta cronica a fibrelor musculare, cu reactie endomisiala colagenica si celulara adipoasa marcata, cu leziuni de necroza, cu semne de regenerare si amestec de fibre atrofiate si hipertrofiate, fara a fi insa specifice.
De aceea pentru diagnostic trebuiesc confruntate datele clinice, genetice, evolutive si paraclinice (neuroradiologie, biopsie musculara cu studiul distrofinei, glicoproteinelor si a merozinei).
Clasificare PROGRESIVE
CONGENITALE
AFECTIUNI MUSCULARE PRIMITIVE
DISTROFII MUSCULARE PROGRESIVE
Clasificare
Distrofii musculare progresive cu afectare predominant la nivelul centurilor
Distrofinopatii
Distrofii musculare forma centurilor
Distrofia muscular Emery - Dreyfuss
Distrofii musculare cu afectare muscular nelocalizat predominant la nivelul centurilor
Distrofia facioscapulohumeral Landouzy - Dejerine
Distrofii musculare distale
Miopatia ocular i oculofaringian
Distrofii miotonice
1. DISTROFINOPATII
a) DMP Duchenne INCIDENTA: 1/3500 nou-nascuti de sex masculin. Este cea mai frecventa distrofie
musculara. Face parte din grupa distrofinopatii: distrofina este o proteina de structura mare (427kDa) care intra in compozitia membranei musculare Transmiterea este recesiva X-linkata pe banda 21 a bratului scurt p (Xp21.2). Studiul distrofinei poate fi calitativ, prin imunocitochimie pe cupe de muschi congelat si cantitative, prin Western-blot.
1. DISTROFINOPATII
a) DMP Duchenne TABLOU CLINIC Debutul insidios este precoce in copilarie si are caracter progresiv,
cu: intarzierea achizitiilor motorii, dificultati de mers (apoi mers leganat), de ridicare de la podea si
de urcat treptele scarilor. Apare mers digitigrad (retractia tendonului lui Achile).
semn Gowers deformari articulare cu hiperlordoza( retractia tensorului fasciei
lata), pseudohipertrofie de moleti manifesta la 3-4 ani. ROT se diminueaza lent. Scolioza si afectarea musculaturii respiratorii este urmata de
tulburari respiratorii.
TABLOU CLINIC Afectarea musculaturii netede se exprima:
cardiac, initial prin modificarii EKG, apoi decompensare clinica. Obligatoriu cautare sistematica! undele R mai ample n precordialele drepte i unde Q profunde stngi,
tahicardie, cardiomiopatie dilatativa tardiv Contraindicata anestezia!
digestiv, cu tulburari de peristaltica, dilatatie gastrica acuta, vezica paralitica, megacolon.
Deficitul de forta musculara si atrofiile sunt simetrice si progreseaza spre imobilizarea in scaunul cu rotile inaintea varstei de 12 ani.
Retardul mintal ( QI este in general
DIAGNOSTIC POZITIV - Tabloul clinic specific
nivele foarte mari ale CPK sangvine(>5000 UI) la debut , EMG care are traseu miogen
punctia biopsie musculara ( degenerare musculara primitiva), dozarea distrofinei ( absenta sau valori de 3-5% fata de peste 20% in Becker) test ADN cu PCR pentru deletia genei acesteia.
Diagnosticul prenatal este posibil dupa varsta de 10 saptamani gestationale prin efectuarea testului de deletie ADN din vilii corionici.
Screeningul neonatal: CK crescut este semnificativ doar din a 15-a zi, EVOLUTIE SI PROGNOSTIC
progresiv spre: imobilizare la pat dupa varsta de 6 ani, decesul se instaleaza in al 2-lea sau al 3-lea deceniu de viata:
prin afectiuni respiratorii la copii slabi prin cardiomiopatie la cei care au musculatura mai bine reprezentata.
Anestezia generala trebuie evitata intrucat apar tahicardie, febra si cresterea valorilor CPK.
1. DISTROFINOPATII
a) DMP Duchenne
1. DISTROFINOPATII
a) DMP Duchenne
TRATAMENT : boala nu beneficiaza de tratament curativ eficient.
Profilactic se controleaza:
cresterea in greutate (tendinta la obezitate),
prelungirea mersului prin orteze usoare, iar in caz de interventii ortopedice se recurge la mobilizare precoce.
cand survin tulburarile respiratorii din fazele tardive ale bolii se poate utiliza presiune pozitiva intermitenta orala nocturna.
Corticoterapia : Dubowitz 0,75 mg/kg zilnic.
Deflazacortul cu reactii adverse mai putine.
Ciclosporina poate fi utila.
Coenzima Q10, creatina
Transferul de mioblasti la soareci Mdx nu are efectele asteptate
Ter
Recommended
View more >