Afectiuni neuromusculare

  • View
    24

  • Download
    5

Embed Size (px)

Text of Afectiuni neuromusculare

  • BOLILE NEUROMUSCULARE (NM) Bolile NM grupeaza afectiuni ce implica muschii si sistemul

    nervos periferic (SNP) (vezi fig) format din: neuronii senzitivi bipolari din ggl rahidieni, prelungirile lor

    aferente (NS), motoneuronii situati in coarnele anterioare ale maduvei

    care constituie nervii motori (NM) sinapsa cu muschii: jonctiunea neuromusculara (JNM).

  • Afectarea unitatii motorii

    Deficit motor parcelar

    Hipotonie

    Amiotrofii

    ROT diminuate sau absente

    EMG de tip neurogen sau miogen

  • Afectarea cornului anterior

    Deficit motor predominant proximal, progresiv

    Hipotonia si amiotrofia mm afectati

    ROT abolite in teritoriul paraliziilor

    Fasciculatii

    Absenta tulburarilor senzitive

    EMG neurogen(fibril in repaus, traseu sarac si accelerat cu prez de pot polifazice largi si ample)

    Viteze de conducere nervoasa normala

  • Afectarea nervului periferic

    Deficit motor predominant distal

    Hipotonie in teritoriile mm paralizati

    Amiotrofie, areflexie osteo-tendinoasa

    Tulb senzitive subiective si obiective si tulb vasomotorii

    EMG neurogen (fibrilatii in repaus, traseu sarac fara aspect interferential la contractie,cu amplitudine mai mare a PUM)

    Viteze de conducere nervoasa motorie si/sau senzitiva diminuata in general

  • Afectarea jonctiunii neuro-musculare Deficit motor cu variabilitate in timp si legat de efort

    Fatigabilitate

    Mm faciali, mm proximali, deglutitia fonatia

    ROT normale

    Enzime musculare normale

    EMG normal, decrement la stimulare repetitiva

    Ac antireceptor ACh+

  • Afectare musculara

    Deficit motor predominant proximal (dar si distal)

    ROT +/- sau diminuate

    Atrofii, pseudohipertrofii

    Absente tulb senzitive

    EMG miogen ( pot polifazice de mica amplitudine si scurta durata)

    Conc serica a enz mm crescuta(CK, LDH)

    EKG, eco cord de cardiomiopatie

  • ANTERIOR HORN NERVE

    NEUROPATHIES

    H.S.M.N.

    (Charcot-

    Marie-Tooth,

    Djerine-Sotas,

    others)

    H.M.N.

    H.N.A.

    MUSCLE FIBER

    DYSTROPHIES

    Duchenne / Becker

    Limb girdle (LGMD)

    sarcoglycanopathies

    Emery-Dreifuss / FSH

    MYOTONIC Sd

    Steinert / Thomsen

    MISCELLANEOUS

    Mitochondrial

    Congenital

    Metabolic

    Dysimmune

    MYASTHENIAS

    Myasthenia

    gravis

    Congenital

    myasthenic

    syndromes

    NM JUNCTION

    SPINAL

    MUSCULAR

    ATROPHIES

    (SMA)

    Types 1-4

    (Werdnig-Hoffman)

    (Kugelberg-Welander)

    A.L.S.

    MAIN DISORDERS OF THE MOTOR UNIT

  • Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varsta

    PRENATAL Reducerea miscarilor fetale

    Hidramnios

    Artrogripoza

    NEONATAL Hipotonie

    Plans slab

    Tulburari de deglutitie

    Tulburari respiratorii

    SUGAR Intarzierea achizitiilor motorii

    Pierderea achizitiilor

    Tulburari respiratorii

    COPIL MARE SI ADULT

    Tulburari de mers

    Fatigabilitate

    Dureri musculare

  • Evaluarea pacientului cu boala neuromusculara Acuzele pacientului

    Istoricul tulburarilor

    Varsta debutului (prenatal, nn, copil, adult)

    Simptome la debut

    Debut ac/ progresiv

    Evolutie lenta, rapida, fluctuanta

    AHC de boala neuromusculara

    Ex clinic General- mm, osteo-articular, respirator, cardio-vascular

    Examen neurologic (nv. Cranieni, motilitate, ortostatism, tonus mm, ROT, sensibilitate, tulburari trofice, sfinctere, limbaj, intelect)

    CONCLUZIE

  • EXAMENE PARACLINICE EMG- neurogen ( neuropatii, corn ant)

    -miogen (miopatii)

    - decrement la stim repetitiva- miastenie/ increment- sd Lambert-Eaton

    - fenomen miotonic miotonie

    Enzime mm serice- val crescute miopatii (DMP)

    Viteza de conducere nervoasa senzitiva si motorie scazuta in neuropatii

    normal pattern

    miopatic pattern

    neuropatic pattern

  • EXAMENE PARACLINICE CT mm

    EKG, Eco cord

    Biopsie de mm sau nerv

    Western Blot

    pe specimen de mm,

    metoda semi-cantitativa

    reducerea nivelului proteinei sau anomalii in marime si greutate

    Pt un nr redus de proteine

  • Biopsia musculara Investigatie esentiala

    de cele mai multe ori in distrofii musculare exceptand Myotonic D, FSHD toate miopatiile congenitale metabolice , mitocondriale, sa

    Imunocitochimie

    Studii de microscopie electronica ( nu de rutina- costisitoare, de durata, de interes in miopatiile metabolice,congenitale)

    ANALIZA GENETICA

  • InterventiiTerapeutice Curative :

    - farmacologice - Terapie celulara - Terapie genica

    Suportiv :

    - ortopedic - respirator - cardiac, sa

    Preventie : - Testare prenatala, sfat genetic

  • Distrofiile musculare ale copilului

    Termenul de distrofie musculara este utilizat pentru o patologie variata cu semne histologice de suferinta cronica a fibrelor musculare, cu reactie endomisiala colagenica si celulara adipoasa marcata, cu leziuni de necroza, cu semne de regenerare si amestec de fibre atrofiate si hipertrofiate, fara a fi insa specifice.

    De aceea pentru diagnostic trebuiesc confruntate datele clinice, genetice, evolutive si paraclinice (neuroradiologie, biopsie musculara cu studiul distrofinei, glicoproteinelor si a merozinei).

    Clasificare PROGRESIVE

    CONGENITALE

    AFECTIUNI MUSCULARE PRIMITIVE

  • DISTROFII MUSCULARE PROGRESIVE

    Clasificare

    Distrofii musculare progresive cu afectare predominant la nivelul centurilor

    Distrofinopatii

    Distrofii musculare forma centurilor

    Distrofia muscular Emery - Dreyfuss

    Distrofii musculare cu afectare muscular nelocalizat predominant la nivelul centurilor

    Distrofia facioscapulohumeral Landouzy - Dejerine

    Distrofii musculare distale

    Miopatia ocular i oculofaringian

    Distrofii miotonice

  • 1. DISTROFINOPATII

    a) DMP Duchenne INCIDENTA: 1/3500 nou-nascuti de sex masculin. Este cea mai frecventa distrofie

    musculara. Face parte din grupa distrofinopatii: distrofina este o proteina de structura mare (427kDa) care intra in compozitia membranei musculare Transmiterea este recesiva X-linkata pe banda 21 a bratului scurt p (Xp21.2). Studiul distrofinei poate fi calitativ, prin imunocitochimie pe cupe de muschi congelat si cantitative, prin Western-blot.

  • 1. DISTROFINOPATII

    a) DMP Duchenne TABLOU CLINIC Debutul insidios este precoce in copilarie si are caracter progresiv,

    cu: intarzierea achizitiilor motorii, dificultati de mers (apoi mers leganat), de ridicare de la podea si

    de urcat treptele scarilor. Apare mers digitigrad (retractia tendonului lui Achile).

    semn Gowers deformari articulare cu hiperlordoza( retractia tensorului fasciei

    lata), pseudohipertrofie de moleti manifesta la 3-4 ani. ROT se diminueaza lent. Scolioza si afectarea musculaturii respiratorii este urmata de

    tulburari respiratorii.

  • TABLOU CLINIC Afectarea musculaturii netede se exprima:

    cardiac, initial prin modificarii EKG, apoi decompensare clinica. Obligatoriu cautare sistematica! undele R mai ample n precordialele drepte i unde Q profunde stngi,

    tahicardie, cardiomiopatie dilatativa tardiv Contraindicata anestezia!

    digestiv, cu tulburari de peristaltica, dilatatie gastrica acuta, vezica paralitica, megacolon.

    Deficitul de forta musculara si atrofiile sunt simetrice si progreseaza spre imobilizarea in scaunul cu rotile inaintea varstei de 12 ani.

    Retardul mintal ( QI este in general

  • DIAGNOSTIC POZITIV - Tabloul clinic specific

    nivele foarte mari ale CPK sangvine(>5000 UI) la debut , EMG care are traseu miogen

    punctia biopsie musculara ( degenerare musculara primitiva), dozarea distrofinei ( absenta sau valori de 3-5% fata de peste 20% in Becker) test ADN cu PCR pentru deletia genei acesteia.

    Diagnosticul prenatal este posibil dupa varsta de 10 saptamani gestationale prin efectuarea testului de deletie ADN din vilii corionici.

    Screeningul neonatal: CK crescut este semnificativ doar din a 15-a zi, EVOLUTIE SI PROGNOSTIC

    progresiv spre: imobilizare la pat dupa varsta de 6 ani, decesul se instaleaza in al 2-lea sau al 3-lea deceniu de viata:

    prin afectiuni respiratorii la copii slabi prin cardiomiopatie la cei care au musculatura mai bine reprezentata.

    Anestezia generala trebuie evitata intrucat apar tahicardie, febra si cresterea valorilor CPK.

    1. DISTROFINOPATII

    a) DMP Duchenne

  • 1. DISTROFINOPATII

    a) DMP Duchenne

    TRATAMENT : boala nu beneficiaza de tratament curativ eficient.

    Profilactic se controleaza:

    cresterea in greutate (tendinta la obezitate),

    prelungirea mersului prin orteze usoare, iar in caz de interventii ortopedice se recurge la mobilizare precoce.

    cand survin tulburarile respiratorii din fazele tardive ale bolii se poate utiliza presiune pozitiva intermitenta orala nocturna.

    Corticoterapia : Dubowitz 0,75 mg/kg zilnic.

    Deflazacortul cu reactii adverse mai putine.

    Ciclosporina poate fi utila.

    Coenzima Q10, creatina

    Transferul de mioblasti la soareci Mdx nu are efectele asteptate

    Ter