Afecţiunile neuronului motor periferic

Prof. Dr. Nemes Dan

Prep. Dr. Catan Liliana

Prep. Dr. Surducan Dan

• Scleroza laterală amiotrofică

• Atrofia musculară spinală– Acută infantilă tip I Werdnig-Hoffmann– A copilăriei tip II– Tardiv instalată, juvenilă tip III Kugelberg-

Welander

• Sindrom postpoliomielitic

Scleroza laterală amiotrofică• Boală degenerativă, între 30 şi 50 ani • ♂/♀=1,8/1, 5-10% pac – antecedente familiale şi debut precoce• Etilogie: necunoscută în majoritatea cazurilor• Factori de risc: fumatul, dietă hiperlipidică, scăzută în fibre, glutamat crescut,

poluarea• Patologie: leziuni coarne anterioare asociate cu leziuni piramidale, uneori se

asociază leziuni în nucleii bulbari ai nv cranieni• Clinic: SNMP (sindrom de neuron motor periferic) şi sindrom piramidal• Semne afectare NMP: pierderea masei musculare, senzaţia de slăbiciune

musculară la muşchii care şi-au pierdut inervaţia, hiporeflexia, fasciculaţii• Semne afectare NMC: spasticitate şi hiperreflexivitate• Debut: membre superioare cu amiotrofii precedate de fasciculaţii• Fasciculaţiile- descărcarea involuntară a unui mecanism motor periferic

(pâlpâiri sub piele, fugace, politopice corp şi limbă), sugerează degenerarea celulelor cornului anterior al măduvei spinării

• Amiotrofii muşchii mici ai mâinii mână simiană (atrofia emin. tenare şi hipotenare), aspect de ghiară (atrofia interosoşi şi lumbricali, hiperextensia primei falange şi flexia celorlalte), mână de predicator- extensie (atrofie flexori degete şi mână), mână scheletală când sunt prinşi şi extensorii

• Senzaţia de crampă musculară

Scleroza laterală amiotrofică

• Sindrom de neuron motor central: ROT vii, mers progresiv paraparetic spastic, clonus, Babinski +,

• Sindrom bulbar: leziuni la nivelul nc nervi cranieni bulbari X,XI,XII– Fasciculaţii şi atrofii musc la nivelul limbii– Fonaţia, masticaţia, deglutiţia dificile nu poate pronunţa nici un

cuvânt inteligibil şi nu mai poate înghiţi• Evoluţia bolii duce la interesarea mai multor grupe

musculare cu slăbiciune musc şi atrofie musc pe parcursul luni

• Exitus 1-3 ani de evoluţie, rar 5 ani• Moarte: afecţiuni intercurente pe un teren emaciat,

tulburări de ritm, sincopă, bronhopneumonie de deglutiţie• Nu beneficiază de tratament eficient

• după modul de debut– Forma comună cu debut brahial– Forma bulbară: paralizia labio-gloso-faringiană cu atingerea

limbii, vălului palatin, faringelui, laringelui, muşchilor peribucali, masticatori

– Forma pseudopolinevritică: pareza flexorilor dorsali picior cu stepaj, abolire reflex ahilean, fără tulburări senzitive, fasciculaţii, evoluează rapid la mb super

• După predominanţa unui sindrom:– Predominant afectare coarne anterioare MS – Atingere majoră sistem piramidal – amiotrofii discrete

predominanţă para sau tetraplegică– Predominanţă bulbară

• Uneori se asociază cu sdr. Extrapiramidale, demenţă sau ambele

Forme clinice

Paralizia bulbară progresivă- Boala Duchenne

• Atingere pură nv cranieni bulbari

• Paralizie labio-gloso-faringiană

• Evoluează spre moarte prin paralizie respiratorie, infecţii respiratorii de aspiraţie

Tratament igieno-dietetic şi medicamentos

• Evitare alcool• Imunizare antipneumococ şi antigripal• Informare pacient şi familie asupra bolii şi evoluţiei ei • Tratament cu riluzole (rilutek) ce inhibă eliberarea

presinaptică a glutamatului, scade progresia bolii• Antioxidanţi: vitamina E, C, coenzima Q10, B-caroten• Creatina – îmbunătăţeşte forţa musculară• Factori neurotrofici – factor de creştere insulin-like – în

studiu• Antagonişti de glutamat (gabapentin)-în studiu

Amiotrofii spinale• Amiotrofia spinală infantilă Werdnig- Hoffmann (tip I)

– Afecţiune ereditară a nou-născutului– Afectare degenerativă celule corn anterior măduva spinării, nc motori

nervi cranieni– Hipotonie musc marcată mai ales proximal– Paralizii musc generalizate simetrice instalate clinic de la naştere sau

primele 6 luni– Musc bazinului, lombară, centurile, m. Membrelor, picioare în poziţia

broaştei, torace gracil, mişcări paradoxale ale cutiei toracice în raport cu respiraţia

– Incapabili să-şi ridice capul sau să stea în şezut – Atingerea m respiratorii frecventă: m intercostali, accesori, diafragmul

cruţat în general– Copilul – ţipăt şi voce slabă insuficienţă respir cronică cu infecţii pulm

repetate– Moarte în primii 4-5 ani– ROT abolite, sensibilitatea =N– Uneori apar fasciculaţii linguale şi atingeri de nervi cranieni – Tratam simptomatic: antibiotice, fizioterapic, chirurgical

• Amiotrofii spinale tip II– Debut insidios, 6-18 luni– Incapacitatea copilului de a se rostogoli, sta în

şezut sau de a se ridica în picioare– Starea de slăbiciune musculară accentuată la

mb inferioare– Sunt capabili să mestece şi să înghită– Musc respiratorie este cruţată – Tremor la nivelul mâinilor– ROT sau absente– Frecvent – cifoscolioză şi contracturi

musculare, stadii tardive

Amiotrofia spinală pseudo-miopatică Kugelberg-Welander (tip III)

• Afecţiune eredofamilială• debut în jurul vârstei de 5-15 ani, evoluţie lent progresivă• Slăbiciune la nivelul şoldurilor cu mers balant • Dificultăţi la urcat scări sau ridicare în picioare• Apoi slăbiciune la nivelul umerilor• Apare hiperlordoza şi eversia picioarelor• Tremor la nivelul trunchiului şi braţelor şi mai rar semne bulbare • 20% au gambe pseudohipertrofice• Scaun cu rotile după 30 ani • 50% au fasciculaţii mai ales la nivelul şoldurilor şi umerilor• Atrofia musculară des întâlnită• Reflexivitate scăzută• Frecvent – cifoscolioză şi contracturi musculare, stadii tardive

Amiotrofii spinale forma adultă

• 2 forme cu debut la adulţi:– Debut între 17-55 ani, asemănătoare cu tipul

III, mai rapid progresivă– Boala Kennedy sau atrofia musculară spino-

bulbară cu atrofie musculară spinală şi atingere nv cranieni, ginecomastie şi fertilitate redusă

• Longevitate asemănătoare populaţiei generale

Tratament de recuperare

• Debutul cu afectare nv cranieni, afectare rapidă a funcţiilor vitale, înaintarea în vârstă sunt asociate cu supravieţuire scăzută

• obiective:– Recuperarea slăbiciunii musculare– Recuperarea disfuncţiei respiratorii– Managementul disartriei, disfagiei, sialoreei– Tratamentul spasticităţii– Managementul tulburărilor afective şi cognitive– Funcţionalitatea intestinală şi a vezicii urinare– Calitatea vieţii– Educaţia familială– Evitarea instalării contracturilor articulare şi prevenirea şi

tratamentul scoliozei mai ales la cei cu amiotrofii spinale tip II

Tratament de recuperare• Educaţia pacientului şi a familiei -

prognostic, evoluţie, complicaţii ce pot apare

• În scleroza laterală amiotrofică şi forme severe de amiotrofii – îngrijire paliativă cu creşterea comfortului şi calităţii vieţii, mai puţin prelungirea vieţii

• Copii şi adolescenţi – dezvoltare neuro-motorie şi psihică

• Consiliere genetică familială

Tratament de recuperare• Tratamentul Slăbiciunii musculară:

– Exerciţii de mobilitate şi streching pentru prevenirea contracturilor musculare, scăderea spasticităţii şi a contracturilor dureroase din SLA şi menţinerea mobilităţii mai ales la umăr

– exerciţii cu rezistenţă submaximală mai ales în bolile lent progresive• Se foloseşte rezistenţa moderată: 20-40% din forţa maximală, 3 seturi de 4-8

repetiţii (Greutăţi ce pot fi ridicate confortabil de 20 ori)• Nu se folosesc exerciţii excentrice cu rezistenţă crescută deoarece duc la

creşterea oboselii musculare• Schimbare tratament dacă discomfortul şi durerea după exerciţii durează 30 min• Creşterea forţei e proporţ cu forţa existentă anterior program de kineto iniţiat cât

mai rapid• Creşterea forţei musculaturii neafectate sau uşor afectate

– exerciţii aerobice• Efect CV şi resp benefic, bicicleta ergometrică• Efect benefic pe dipoziţie, apetit, somn

– Exerciţii la domiciliu:• Bicicletă, mers, înot sau =30 min, sau activităţi obişnuite

– Stadii avansate se urmăreşte menţinerea independenţei: cârje, bastoane, cadru, orteze, scaune cu rotile, dispozitive adaptate la domiciliu (bare de susţinere, toaletă înaltă, banchetă de duş, rampe)

• Ortezarea gleznei: diferite tipuri, cu mobilitate pentru cei cu afectare uşoară a flexorilor dorsali, fixă solidă pentru cei care prezintă dorsiflexie severă şi slăbiciune a flexorilor plantari sau pentru slăbiciunea cvadriceps

• Pentru spasticitate se mai utilizează: talonet plantar, talonet sub capetele metatarsienelor sau arcul longitudinal medial

• Scaune cu rotile adaptate: mânere detaşabile, măsuţă detaşabilă, scaun solid cu periniţe de gel, posibilitatea montării unui sistem de ventilaţie, dispozitiv de comunicare dacă este nevoie, spătar înalt, înclinabil, cu suport pentru gât şi cap

• Terapie ocupaţională pentru conservarea energiei muşchilor hipotoni: dispozitive de închis butoniere, de tras ciorapi, haine uşor de îmbrăcat ustensile uşor de folosit în bucătărie, baie, ustensile pentru scris

• Terapie vocaţională: persoana trebuie să fie ajutată să-şi menţină locul de muncă cât mai mult timp: modificări la locul de muncă, cei care folosesc computerele – software activate de voce

• Evitarea imobilizării: modificări aduse acasă şi la locul de muncă pentru a uşura accesul; masă de sprijin în ortostatism, bare paralele, ortostatism terapeutic, lift mecanic, scaune ridicate, şezut ridicat al toaletei, lipire cabluri, fără covoare, rampă pt scaun cu rotile, orteze de fixare a scapulei.

• Evitarea dezvoltării contracturilor: – Mai ales în AMS II şi III şi SLA, mai ales la cei imobilizaţi– Umărul “îngheţat” c.m. Frecv problemă– Program de stretching, exerciţii pasive/active, sisteme de poziţionare şi asezare în extensie,

posturări nocturne, ortostatism şi mers în timpul zilei• Evitare deformări axiale:

– Scolioza la 75% pac cu AMSII, ortezare ajută la echilibru şi şezut dar peste 60° se intervine chirurgical

– Postchirurgical se indică mobilizari, contracţii izometrice începând din pat– orteze membre inferioare, uşoare, din plastic, scaun cu rotile cu spătar cu posib de înclinare, cu

suport de extensie coloană, suporturi adecvate pentru mâini, suport pentru coloana cervicală

• Tratamentul spasticităţii:– La SLA mai ales formele cu predominanţă a sindr de neuron motor central, nu apare la AMS – Se tratează când afectează funcţionalitatea, Atenţie la oboseala datorată afectării neuron motor

periferic– Streching şi posturări care scad tonusul muscular

• Tratamentul Durerii lombare, gâtului sau umerale (posturare, ortezare, minerve, scaun cu suport coloană, braţe, gât, mobilizări)

• Reeducare respiratorie: slăbiciune musculară distensie plămân în inspir hipoventil complianţă şi rigiditate cu afectare pulmonară restrictivă

– Probleme ale somnului: treziri dese, coşmaruri– Cefalee matinală, oboseală diurnă, somnolenţă– Ortopnee (hipotonia diafragm)– Oftat frecvent, respiraţie rapidă supeficială cu freamătul aripioarelor nazale, vorbire cu fraze scurte– Respiraţie paradoxală– Contracţia musc accesorii respiratorii a gâtului anterior şi umerilor – în timpul respiraţiei– Slăbiciunea musc expiratorii tuse slabă şi capacităţii de drenaj a secreţiilor– Pentru evaluarea respir: numărat tare pe o respiraţie (maxim 20 la N), tuşit tare (evaluare musc

expiratorie), testare CV şi VEMS– Prevenire instalare insufic respirat: evitare infecţii, aspiraţie şi managementul secreţiilor

• Vaccinuri (gripa, pneumonie)• Pentru mobilizarea secreţiilor: Dispozitive ce ajută la expir prin presiune negativă, percuţii externe torace• O2 se administrează doar la cei cu afectare pulmonară asociată sau pentru comfortul pacienţilor care refuză

ventilaţia• Antrenare muşchi inspiratori cu rezistenţă 5-10 min/zi, 3 luni

– Ajutor neinvaziv pentru musculatura inspiratorie/expiratorie până la decizie în ceea ce priveşte traheostomia

– Majoritatea cu SLA şi forme severe AMSII necesită traheostomie• Tratamentul Dizartriei:

– Voce nazonată şi apoi scăderea capacităţii de articulare a cuvintelor– Forme uşoare logopedul educă pacientul să vorbească încet, voce nazonată datorită slăbiciunii

palatului: ridicare chirurgicală palat– Faze avansate: utilizarea scrisului pt comunicare, dispozitive cu software cu sintetizator de voci şi

imprimare, unele utilizează pointere la nivelu capului, sau musc extraoculară sau semnale EEG

• Tratamentul Disfagiei: – Apare în paralel cu dizartria– Afectarea înghiţirii emaciere corporală, pneumonie de aspiraţie, disfuncţie respiratorie– Voce umedă, tuse după sau în timpul consumului de lichide fine, regurgitare nazală, timp necesar alimentării– tehnici compensatorii

• Se posturează capul în flexie, cu bărbia în piept pentru evitare aspiraţie • Ţinerea respiraţiei în timpul înghiţirii scade risc aspiraţie• Lichide groase pt scăderea risc aspiraţie• Tonifierea adductorilor corzilor vocale prin exerciţii ale manevrei Valsalva• Stimulare palat moale cu gheaţă pt declanşare înghiţire

– Dietă cu alimente care formează un bol compact, se interzic alimentele uscate sau tari– Pneumonie de aspiraţie, scădere în greutate cu 10% şi timpul îndelungat necesar hrănirii sondă nazogastrică (mai

ales la copii cu AMS II aflaţi în creştere, cu afectare respiratorie ce au necesar caloric )– Sialoreea (datorită incapacităţii de înghiţire a salivei): evitare alimente sărate, condimentate ce cantitatea de salivă,

tampoane bucale, înghiţiri frecvente, sucţionare salivă; cazuri severe – interv chir (blocare inerv parasimpatică a gl salivare)

• Disfuncţii ale sistemului nervos autonom:– Supraîncălzirea la efort, deshidratare– Se recomandă îmbrăcăminte uşoară, mese mici şi dese, lichide în cantităţi crescute, exerciţii cu măsură

• Disfuncţia intestinală şi a vezicii urinare– În SLA: afectare sfincter anal şi urinar– Rar – incontinenţă mai frecv datorită imobiliz şi incapacit de a ajunge la toaletă, nu atât datorită absenţei controlului

sfincterian– Evitare lichide seara, scutece, cateter suprapubian, medicaţie – Scaun – regulă dimineaţa, mese cu fibre şi lichide, supozitoare în caz de constipaţie

• Afectarea psihică:– SLA – depresie, anxietate– Dezinhibiţie a controlului limbic – plâns în situaţii vesele, râs în situaţii triste– antidepresive– Suportul societatii, consiliere pacient/familie

• Terapie vocaţională: pregătire şi suport ergonomic

Evoluţie, prognostic

• SLA– 50% supravieţuiesc 3 ani după stabilirea dg– 20% supravieţuiesc 5 ani– Ocazional câte un pacient supravieţuieşte 20 ani– Deces datorită insufic respir– Succesiune suferinţe: pierderea capacităţii de a se deplasa, de a

se mişca, de a vorbi, de a înghiţi, apoi insufic respir• AMS

– Tip I decedează la vârsta de 2 ani, ocazional 3– Cauza deces cel mai frecv insufic respir– AMS tip II evoluţie ondulantă cu perioade de stabilizare a

simptomelor– Tip III pot merge până la 10-30 ani dar după 30 ani vor merge în

scaun cu rotile. Deces la vârstă adultă prin insufic respir