AGENESIS FEMUR KANANSHISKA NOVALIA, EDY MOELJONO, LINA
CHORIDAHBAGIAN RADIOLOGI FAKULTAS KEDOKTERAN UGM / RSUP DR.
SARDJITO, YOGYAKARTA.JOURNAL READINGPENDAHULUANDitemukan satu kasus
bayi usia 13 hari denganperbedaan panjang tungkai. Pada
pemeriksaanfoto polos ditemukan kelainan berupa absensifemur
dextra. Kelainan tersebut sudah ada sejakpasien lahir kelainan
kongenital. Absensi femur secara kongenital agenesis femur.Rekam
medik RSUP Dr. Sardjito sejak tahun 2002-juli 2010, tidak ada
pasien dengan diagnosis agenesis femur.penelusuran literatur tidak
ditemukan angka insidensi agenesis femur secara pasti.LAPORAN
KASUSPasien bayi laki-laki usia 13 hari dengan kelainan sejak lahir
berupa tungkai kanan lebih pendek daripada tungkai kiri. pasien
lahir dari ibu G1PoA1, lahir spontan langsung menangis BBL 2700
gr.PF : KU baik, tanda vital dan status generalis baik.Pemeriksaan
ekstremitas : extremitas inferior dextra 13 cm, panjang extremitas
inferiorsinistra 16 cm dengan akral hangat dan
perfusibaik.pemeriksaan neurologis : dalam batas normal.Pemeriksaan
Foto Polos Extremitas inferior tak tampak gambaran os femur dextra,
gambaran cruris dextra berada di cauda regio coxae aspek dextra
dengan gambaran penebalan soft tissue antara os coxae aspek dextra
dengan cruris dextra. Regio femoris sinistra dan cruris sinistra
normal. Tulang pedis dextra et sinistra normal.Berdasarkan temuan
tersebut, kelainan inidisimpulkan sebagai agenesis femur
dextra.PEMBAHASANPerbedaan panjang tungkai atau perbedaanpanjang
extremitas inferior ke mungkin terjadi difemur, tibia, atau
keduanya. Etiologi perbedaan panjang tungkai menurut Bird
danMunteanu struktural/ anatomis dan fungsional.Kelainan
struktural/anatomis defek kongenital, trauma,Infeksi, luka bakar,
pemendekan pasca operasi, tumor,Hemiartrophy atau
hemihypertrophy.Beberapa anak terlahir dengan tidak ada (absence)
atauketerlambatan (underdeveloped) tulang di anggota gerak bawah
kasus hemimelia.Hemihypertrophy menyebabkan satu sisi tubuh tumbuh
lebih cepat dari sisi yang lain.Trauma yang melibatkan pelat
epifsis (pelat pertumbuhan) tulang femur atau tibia akan menghambat
atau mengehentikan pertumbuhan tulang tersebut.Infeksi pada epifsis
tulang femur atau tibia dapat menghentikan pertumbuhan tulang
tersebut.Luka bakar pada ekstremitas inferior infeksi edema tak
terkontrol pembentukan jar parut, kontraksi jaringan yang membatasi
gerakan dan gangguan sistem sirkulasi aliran darah ke jaringan
terganggu.Tumor terjadi pengingkatan aliran darah ke satu anggota
gerak sehingga memacu pertumbuhan anggota gerak tersebut. Perbedaan
panjang tungkai pada kasus ini sudah ada saat lahir, proses
patologi terjadinya perbedaan panjang tungkai termasuk katagori
defek kongenital. Kelainan kongenital yang ditandai tidak adanya
organ akibat tidak terbentuknya primordium suatu organ dalam
perkembangan embrio dapat disebut sebagai agenesis.Etiologi
agenesis femur pada pasien ini belum diketahui dengan jelas.
Infeksi saat kehamilan disangkal. Teratogen yang mungkin mengganggu
proses embriologi juga belum teridentifkasi.Pada pasien ini
perbedaan panjang tungkai tidak disertai kelainan status neurologis
maupun kelainan fsik yang lain. Kelainan yang ditemukan hanya
absensi femur dextra.Kondisi ini diduga proses pembentukan lower
limb buds pada akhir minggu ke-4 setelah fertilisasi tidak
mengalami masalah. Gangguan proses embriologis diperkirakan terjadi
pada akhir minggu ke-6 hingga minggu ke-7 setelah fertilisasi yaitu
pada saat lower limb buds membentuk segmen-segmen pedis, cruris dan
femur.Spektrum gangguan pembentukan femur bervariasi
daripembentukan hingga absensi komplet femur.Pappas menyusun
klasifkasi anomali kongenital sebagai berikut :Pada pasien ini os
femur dextra sama sekali tidak ditemukan. Maka menurut klasifkasi
Pappas, anomali kongenital ini termasuk dalam class I: complete
absence of the femur.KESIMPULANSalah satu kelainan ekstremitas yang
seringkita jumpai adalah perbedaan panjang tungkai.Etiologi
perbedaan panjang tungkai dapatdisebabkan oleh gangguan
struktural/anatomisdan fungsional.Pemeriksaan radiologi sederhana,
foto polosekstremitas mampu membantu menegakkanetiologi kelainan
panjang tungkai. Padapemeriksaan foto polos kasus bayi baru
lahirdengan perbedaan panjang tungkai di RSSardjito pada tahun 2010
didapatkan adanyaagenesis femur dekstra yang merupakan kasuslangka,
menurut klasifkasi Pappas anomalikongenital ini termasuk dalam
class I: completeabsence of the femur.THANK YOU...
