AL7SN12TEPA0111 Corriges Des Activites Partie 02

111Corrigés des activités – Séquence 7 – SN12

Séquence 7

Sommaire

Correction des activités du chapitre 1Correction des activités du chapitre 2Correction des activités du chapitre 3Correction des exercices

© Cned – Académie en ligne


Correction des activités du chapitre 1

Pour s’interroger

1 Un gène est une portion de chromosome pouvant être responsable de la synthèse d’une ou d’un petit nombre de protéines. Une mutation est un changement spontané et aléatoire d’un ou de plusieurs nucléo-tides au sein d’un gène, qui donne naissance à un nouvel allèle.

2 Le phénotype macroscopique de la mucoviscidose se caractérise par des sécrétions abondantes d’un mucus épais et collant, qui envahit les voies respiratoires et perturbe la fonction digestive.

Etude de la mucoviscidose à toutes les échelles

1 Les cellules des malades atteints de mucoviscidose sécrètent un mucus épais et collant, dans lequel les bactéries prolifèrent. Ce mucus obstrue les conduits de l’organisme (voies respiratoires et digestives).

2 La protéine codée par le gène CFTR est un canal chlore : elle laisse diffuser les ions Cl– à l’extérieur de la cellule. Ce flux de Cl– est accom-pagné d’une diffusion de l’eau, qui participe à l’hydratation du mucus (il est ainsi plus fluide). Chez un individu atteint de mucoviscidose, le flux de Cl– est annulé, le flux d’eau est donc aussi supprimé. Le mucus est insuffisamment hydraté : il devient épais et collant.

3 Un allèle est une version possible d’un gène. Les deux allèles du gène CFTR diffèrent : on constate dans l’allèle muté la perte de 3 nucléo-tides en positions 1525-1526-1527.

4 Allèle sain A : Lys Glu Asn Ile Ile Phe Gly VAL Phe Allèle muté Deltaf508: Lys Glu Asn Ile Ile Gly VAL Phe

Il y a une délétion de phénylalanine.

5 Les différentes échelles d’étude de la mucoviscidose

Questions

Activité 1

Questions

Mutationdu gène CFTR

Echellemoléculaire :

protéine CFTRanormale

Echellecellulaire :

mucus épaiset collant

Echellemacroscopique :

problèmes respiratoireset digestifs


114 Corrigés des activités – Séquence 7 – SN12

6 Ce document (Arbre généalogique d’une famille touchée par la muco-viscidose) nous montre que différentes personnes de la même famille sont touchées par la maladie. Les personnes affectées appartiennent à des générations différentes. Ceci nous permet de faire l’hypothèse que la mucoviscidose est une maladie héréditaire.

Transmission de la mucoviscidose entre les générations

1 Les personnes III2 et II1 sont malades : leur génotype est donc Del-taf508/ Deltaf508. Les personnes II4 et II5 sont saines mais ont un enfant homozygote Deltaf508 : elles doivent donc lui avoir transmis chacune un allèle muté. On en déduit qu’elles sont hétérozygotes A/ Deltaf508. Même raisonnement pour les personnes I1 et I2, qui sont aussi A/ Deltaf508.

2 On sait que II1 est malade et ne possède que des protéines mutées Deltaf508. La bande B représente donc la protéine Del-taf508, la bande A représente la protéine saine A. II2 est donc homozygote sain A/A et II3 est hétérozygote A/ Deltaf508.

3 Les deux parents du fœtus sont hétérozygotes A/ Deltaf508. Chaque parent transmet un de ses allèles avec une probabilité ½. Le tableau de croisement est donc

Père A Père Deltaf508

Mère A A/A A/ Deltaf508

Mère Deltaf508 A/ Deltaf508 Deltaf508/Deltaf508

L’intérieur du tableau représente les génotypes possibles du fœtus.

La probabilité que le fœtus III3 soit atteint de mucoviscidose est donc de ¼, et la probabilité qu’il soit porteur sain (c'est-à-dire hétérozygote) est de ½.

4 Pour qu’un enfant soit atteint, ses deux parents doivent d’une part être hétérozygotes, et d’autre part transmettre chacun leur allèle muté.

La probabilité pour chaque parent d’être hétérozygote est de 1/25 : la probabilité que les deux le soient est de (1/25)*(1/25)=1/625.

Pour un couple hétérozygote, la probabilité qu’ils transmettent chacun leur allèle muté est de ¼.

La probabilité totale qu’un enfant soit atteint est donc de (1/625)x(1/4) = 1/2500.

Activité 2

Questions

il manque une phénylalanine dans la protéine mutée : elle est donc plus légère que la protéine saine et peut migrer plus loin. Ceci explique que la bande de migration de Deltaf508 soit plus éloignée du point de dépôt.

Remarque



Mucoviscidose : la soigner… la guérir ?

1 L’oxygénothérapie est une méthode visant à apporter artificiellement de l’oxygène à un malade de façon à rétablir ou à maintenir un taux normal d’oxygène dans le sang. Comme les malades ont du mal à respirer du fait de l’encombrement de leurs voies respiratoires par du mucus, l’apport d’oxygène supplémentaire leur permet de mieux approvisionner leurs tissus.

La kinésithérapie respiratoire est un ensemble de mouvements per-mettant d’aider un patient à recracher (expectorer) les sécrétions pré-sentes dans ses poumons. Ceci permet de libérer les voies respira-toires encombrées par le surplus de mucus.

2 Le VIH représente un bon vecteur car il a la particularité de pouvoir insérer son génome directement dans celui de la cellule, ce qui est le but recherché.

3 Le principe de la thérapie génique

Hérédité et risque de diabète

1 Deux vrais jumeaux possèdent tous leurs allèles en commun : si l’un est Deltaf508/ Deltaf508, l’autre le sera aussi. La probabilité est donc de 100% aux mutations près.

2 Les résultats sont différents pour le diabète de type II : la probabilité n’est pas de 100% mais de 80%.

3 Plus un individu est proche génétiquement d’une personne diabé-tique, plus sa probabilité de développer aussi un diabète est élevée. Le génome doit donc jouer un rôle dans l’apparition du diabète de type II. Cependant, même pour des vrais jumeaux, la probabilité n’est pas de 100% : on peut supposer que le génome ne détermine pas entièrement l’apparition de la maladie.

Les causes de l’apparition du diabète de type II

1 L’allèle GYS2 du gène GYS est plus fréquent chez les diabétiques, alors que l’allèle GYS1 est plus fréquent chez les non diabétiques. Ceci sug-gère que GYS2 pourrait être impliqué dans le diabète de type II.

Activité 3

Questions

Les cellules sontréinjectées au

patient

Les cellules sontprélevées sur

le patient

Le génome du rétrovirus s’intègreamenant avec lui le gène fonctionnel

Un gène humainfonctionnel estinséré dans legénome d’un

rétrovirus

Le rétrovirus modifié estmis en contact avec les

cellules humaines

Activité 4

Questions



2 Plusieurs gènes semblent impliqués dans le développement du diabète de type II : le gène GYS, le gène ENPP1 et le gène CAPN-10. L’apparition du diabète de type II semble donc être causée par la conjonction de plusieurs gènes : elle a une origine polygénique, contrairement à la mucoviscidose qui est monogénique (seul le gène CFTR était impliqué).

3 Les personnes en surpoids ou obèses ont plus de risque de dévelop-per un diabète de type II. La sédentarité ainsi qu’une alimentation déséquilibrée peuvent donc jouer un rôle dans l’apparition du diabète de type II.

4 Comme le diabète de type II implique de nombreux gènes dont beau-coup sont encore mal identifiés, et que son apparition est aussi due à des facteurs environnementaux, il est impossible de prévoir avec certitude la probabilité que cette personne tombe malade. Toutefois, la présence d’autres cas de diabète dans sa famille laisse penser que cette personne est peut-être plus « à risque » que la moyenne.

5 « Le gène du diabète enfin identifié » : cet article semble peu sérieux, car il laisse penser que le diabète est du à un seul gène (comme la mucoviscidose) alors qu’il a en réalité une origine polygénique. Il essaie de faire un titre accrocheur à partir d’une information scientifi-quement fausse.




1 Sources : institut Gustave Roussy.

Nouveaux cas de cancer chez l’homme, en 2005

Cancer de la Prostate : 62 000

Cancer du Poumon : 24 000

Cancer du Colon-rectum : 20 000

Nouveaux cas de cancer chez la femme, en 2005

Cancer du Sein : 50 000

Cancer du Colon-rectum : 17 500

Cancer du Poumon : 6 700

2 Près de 8 millions de personnes meurent chaque année du cancer dans le monde.

3 La mortalité mondiale par cancer supérieure à celle du SIDA, tuber-culose et paludisme réunis. C’est la première cause de mortalité en France. Le cancer est donc considéré comme un problème de santé publique majeur.

Gènes BRCA et cancer du sein

1 Le processus de division cellulaire est appelé mitose. Il s’agit d’une reproduction conforme aux erreurs de réplication près (mutations) : les cellules-filles formées sont donc identiques, on parle de clone cel-lulaire.

2 La perte d’un fragment de chromosome est un type particulier de mutation.

3 Si le fragment perdu contient BRCA1s, la personne n’a plus que l’al-lèle muté : la cellule peut échapper au contrôle du cycle cellulaire et se mettre à se diviser de manière anarchique. Un cancer peut alors se développer.

Si le fragment perdu contient BRCA1m, la personne n’a plus que l’al-lèle sain : le cycle cellulaire est toujours sous contrôle, il ne se passe rien.

Activité 1

Questions



4 Mode d’action des anti-oncogènes et leur intervention dans l’appari-tion d’un cancer

Document 2 : Evolution de la consommation de cigarettes et évolution de la fréquence du cancer du poumon chez l’homme

A partir de 1900, la consommation de cigarettes en France a considéra-blement augmenté. A partir de 1920, soit une vingtaine d’années plus tard, la fréquence du cancer du poumon a commencé à augmenter, sui-vant en parallèle la courbe de consommation de tabac. Comme le cancer est une maladie qui met longtemps à se déclarer, on peut supposer que l’explosion du nombre de cas de cancers du poumon dans les années 50-60 est du à la consommation massive de cigarette initiée dans les années 20-30.

Mode d’action d’un agent mutagène chimique

1 La structure moléculaire du 5BU ressemble beaucoup à celle de la thymine, une des bases azotées (nucléotides) de l’ADN. On peut donc appeler le 5BU un « analogue de base ».

2 Le 5BU peut s’insérer dans l’ADN en réplication à la place de la thy-mine et former des mésappariements avec la guanine (au lieu de s’as-sembler avec l’adénine). Ceci est à l’origine de mutations ponctuelles remplaçant l’adénine par la guanine.

Mode d’action d’un agent mutagène physique

1 La couche d’ozone stratosphérique nous protège des rayons ultra-vio-lets du soleil en agissant comme un filtre.

2 Au nord de l’Australie, la couche d’ozone est amincie comme on le voit sur le document 4b. Or, on sait que l’ozone filtre les UV. En l’absence de filtre, le document 4a nous indique que ceux-ci sont responsables

J’ai une prédispositiongénétique au cancer

du sein

Celluledu sein

Perte de l’activitéanti-oncogène

Activitéanti-oncogèneassurée par :

Tumeur cancéreuse

Influencede l’environnement

Pertedu gèneBRCAs

Allèle s(gène sain

actif)

Allèle m(gène muté

inactif)

MUTATION

Multiplicationde la cellule

mutée

Chromosome portantun gène BRCA limitantla multiplicationcellulaire :

Métastase

Métastase Métastase

Activité 2

Questions

Activité 3

Questions



de mutations de l’ADN (formation de dimères de thymine). On peut en conclure que l’amincissement de la couche d’ozone dans le nord de l’Australie provoque des cancers de la peau en raison d’une surexpo-sition aux effets mutagènes des UV.

Virus et cancer du col de l’utérus

1 Si le génome viral s’insère au niveau du site 1, le gène ASPA ne sera plus fonctionnel, mais ce gène n’intervient pas dans la régulation du cycle cellulaire : la cellule ne se divisera pas de manière incontrô-lée. On obtient la même chose pour le site 3 : le gène ALDH10 n’est pas impliqué dans le contrôle du cycle cellulaire. En revanche, si le génome viral s’insère dans le gène p53 (site 2), qui est un anti-onco-gène, la cellule risque de commencer à se diviser de manière anar-chique et d’initier un processus de cancérisation.

2 Infections à papillomavirus et phénotype cancéreux.

La vaccination contre les HPV

1 Un antigène est une molécule présente à la surface d’un corps étran-ger à l’organisme (micro-organisme, cellule provenant d’un autre individu), et que ce dernier reconnaît comme devant être éliminé. Un anticorps est une molécule sécrétée par les globules blancs de type « lymphocytes » et qui va se fixer sur les antigènes ce qui facilite leur élimination.

Activité 4

Questions

J’ai un cancer du colde l’utérus

Tumeurcancéreuse

Divisionincontrolée

Cellule du colde l’utérus

Infection

Chromosome 17Papillomavirushumain (HPV) Gène P53

à activitéanti-

oncogène

Gène P53où s’estinséré legénomedu HPV

Allèle actif Allèle inactif

Activité 5

Questions



Rappel sur le fonctionnement des anticorps

2 Les antigènes utilisés pour la vaccination à Gardasil sont des protéines L1 de Papillomavirus Humains issues des types HPV 6, 11, 16 et 18.

3 Lors de la 1e injection, la cellule est naïve : elle n’a jamais été en contact avec l’antigène (protéines L1). Il lui faut du temps pour recon-naître cet antigène et produire des lymphocytes capables de s’en débarrasser. Lors de la 2e injection, la cellule a déjà été en contact avec les protéines L1. Elle a donc développé une population de lym-phocytes « mémoires » spécialisés dans la production d’anticorps contre ces antigènes. Ces cellules mémoires se multiplient très vite dès que l’antigène a été reconnu, et produisent de grandes quantités d’anticorps. C’est le principe de la vaccination.

4 Les 2e et 3e injections de Gardasil sont des rappels qui visent à aug-menter le nombre de cellules mémoires de façon à obtenir un pool de taille suffisante pour pouvoir réagir rapidement à une infection. Dans certains autres vaccins, une seule injection est suffisante pour avoir un pool conséquent de lymphocytes.

5 Le vaccin protège contre l’infection à papillomavirus, mais n’est plus actif si l’infection a déjà eu lieu. Le vaccin doit être réalisé sur une jeune fille vierge ou au plus tard un an après le début de l’activité sexuelle.

Cancer du sein et cancer de la prostate

1 Les femmes doivent être âgées de 50 à 74 ans et peuvent faire gratui-tement un dépistage tous les deux ans. Pour vérifier la présence d’une tumeur, le médecin palpe le sein et la région axillaire à la recherche de grosseurs et effectue une radio appelée « mammographie » pour détecter les tumeurs les plus petites.

2 Un taux élevé d’APS n’est pas toujours signe d’une tumeur de la pros-tate et à un faible taux d’APS peut être associée à une tumeur. Cette abscence de corrélation stricte entre le taux d’APS et la présence d’une tumeur de la prostate ne permet pas de généraliser le dépistage du can-cer de la prostate par dosage de l’APS.

1– Le lymphocytereconnaît la bactérie

2– Le lymphocyteproduit des anticorps

3– Les anticorpsse fixent surla bactérie

qui est neutraliséepuis détruite

Activité 6

Questions




Résistance et protéine d’efflux

1 La souche Pa1 semble imperméable aux macrolides, contrairement aux autres souches. Or, cet antibiotique a besoin d’être à l’intérieur de la cellule pour agir. On peut donc supposer que la souche Pa1 est résistante aux antibiotiques.

2 Le document 2 montre que la souche Pa1 possède de grandes quanti-tés de la protéine d’efflux MexAB-OprM, contrairement aux souches Pa2, Pa3 et Pa4. Or, cette protéine est impliquée dans l’expulsion de certaines molécules hors de la cellule. Dans le document 1, nous avons vu que cette souche Pa1 contenait peu de macrolides alors que les autres en contenaient beaucoup. On peut donc supposer que la résistance de Pa1 aux macrolides est due à la production de grandes quantités de protéine d’efflux.

3 Le document 3 nous montre que la séquence du gène MexR est mutée chez la souche 1 : en position 342, un C remplace un A. La souche Pa1 a donc un codon UGA, c’est-à-dire un codon stop, au milieu de sa séquence. On peut en déduire que la protéine MexR ne sera pas fonc-tionnelle. Or, cette protéine est un répresseur de la protéine d’efflux MexAB-OprM : en l’absence de MexR, la protéine d’efflux sera pro-duite en plus grande quantité et expulsera davantage les macrolides.

Résistance et beta-lactamase1 Pour réaliser mes témoins, il me faut une souche résistante à la ß lac-

tamine seule et une souche résistante à la mitomycine seule. 2 Schématiser un protocole expérimental permettant de tester la résis-

tance des souches Pa2 et Pa3 aux deux antibiotiques.

Activité 1Questions

Activité 2Questions

P. æruginosasouche 2

P. æruginosasouche 3

Souche résistanteà la mitomycine

Souche résistanteà la ß lactamine

Milieu de culturesimple (mc)

Milieu de culture+ ß lactamine

(ß lac)

Milieu de culture+ Mitomycine

(Mit)

Mili

eu d

e cu

ltur

e

P. a.souche 2

+mc

P. a.souche 3

+mc

Soucherésistante

Mit +mc

Soucherésistante

Mit +Mit

Soucherésistante

Mit +ß lac

Soucherésistante

ß lac +ß lac

Soucherésistante

ß lac +Mit

Soucherésistante

ß lac +mc

P. a.souche 3

+Mit

P. a.souche 3

+ß lac

P. a.souche 2

+Mit

P. a.souche 2

+ß lac

Souches ensemencées



3 Si Pa2 était la souche résistante aux ß-lactamines, on obtient un aspect marron pour le test à la βß-lactamine (les bactéries sont pré-sentes uniformément) et aspect bleu pour le test à la mitomycine. Pour Pa3, on obtient l’inverse.

Résistance de P. aeruginosa et porines

Les bactéries Pa4 ont beaucoup moins de porines que les bactéries sensibles (doc7a). Ceci s’explique par l’insertion d’un morceau d’ADN étranger dans le gène codant la porine (doc7b). Comme Pa4 a moins de porines, elle est moins perméable à de nombreuses molécules dont l’imipénem.

Bactéries et fréquence de mutation

1 La probabilité d’acquisition d’une résistance aux βbéta-lactamines pour une bactérie P. aeruginosa est de 4.10-6.

2 La probabilité d’acquisition d’une résistance aux macrolides est de 5.10-6. La probabilité d’apparition simultanée d’une résistance aux ß-lactamines et aux macrolides est donc de (4.10-6).(5.10-6) = 2.10-11.

3 On considère qu’une bactérie P. aeruginosa se divise toutes les deux heures. Au bout de trois jours, on a donc 3.12= 36 générations. Le nombre de bactéries est de 236= 6,87.1010.

La fréquence des mutants résistants est de 4.10-6.

On a donc (4.10-6).(6,87.1010) = 2,75.105 bactéries résistantes.

Fréquence d’un allèle de résistance au fil du temps

1 On observe des cercles noirs autour des pastilles de pénicilline, car-bapémen et imipénem : ces cercles matérialisent la disparition des bactéries, la souche est donc sensible à ces antibiotiques. On n’ob-serve pas de cercles autour des pastilles d’actinomycine et de mito-mycine : la souche est donc résistante à ces antibiotiques. .

2 Nombre total de bactéries: (5.10-3).109 = 5.106

Nombre de bactéries résistantes : 5.106.10-6= 5

On a 5 millions de bactéries dont 5 résistantes à la pénicilline.

On expose cet échantillon à la pénicilline. On estime que la pénicilline tue 99,9% des bactéries sensibles.

3 Nombre de bactéries sensibles à la suite d’une exposition à la péni-cilline : 5.106.(0,001)=5000 bactéries. Les 5 résistantes sont tou-jours vivantes, la nouvelle fréquence de l’allèle de résistance est donc 5/5.103=10-3.

4 Les 5000 bactéries sensibles se divisent : on a 10000 bactéries. Seu-lement 0,1% survit : on a alors 10 bactéries sensibles survivantes.

Activité 3

Activité 4

Questions

Activité 5

Questions



Par ailleurs, les 5 bactéries résistantes se divisent : on a 10 bactéries résistantes.

La fréquence des bactéries résistantes est donc de ½.

5 Schéma du mécanisme à l’origine de l’augmentation de la fréquence des souches résistantes : voir schéma-bilan du cours. Les antibio-tiques modifient la fréquence des allèles de résistance par sélection naturelle des bactéries résistantes.



Correction des exercices

Restitution de connaissances

1 Les personnes porteuses de la mutation CFTR à l’origine de la muco-viscidose représentent 4% de la population, donc 1/25. Pour qu’un enfant soit atteint, il faut :

– que ses deux parents soient porteurs, ce qui arrive avec une proba-bilité de (1/25)2 = 1/525

– qu’ensuite, chaque parent donne son allèle muté, ce qui arrive avec une probabilité de ½ par parent soit (1/2)2 = 1/4

Au total, cela fait (1/625).(1/4)=1/2500. C’est effectivement ce qu’on observe dans la population. La grande majorité des allèles mutés sont portés par des hétérozygotes et donc véhiculés de façon « cachée ».

2 Quand une cellule voit son cycle de division perturbé, elle peut se mettre à se diviser de manière anarchique, formant une « boule de cel-lules » parasite que l’on appelle une tumeur. Le cycle de division est perturbé suite à l’apparition de mutations portant sur certains gènes « sensibles ».

Il existe des facteurs génétiques de prédisposition au cancer : par exemple, si la personne est hétérozygote et possède une version non fonctionnelle d’un gène de régulation du cycle cellulaire, la perte de l’allèle sain sur une cellule peut suffire à initier un processus de can-cérisation. Il y a aussi des facteurs environnementaux comme l’ali-mentation, les UV, la fumée de cigarette etc. qui peuvent favoriser les mutations et rendre davantage probable la survenue d’un cancer.

3 Naturellement, un très petit nombre de bactérie est résistant aux anti-biotiques. Ce sont des mutants ayant acquis par hasard un gène leur permettant de contrer l’effet des antibiotiques. L’utilisation d’antibio-tiques exerce une pression de sélection en faveur de ce petit nombre de mutants : en éliminant les bactéries sensibles, il fait augmenter la fréquence des bactéries résistantes. Les bactéries résistantes ne sont plus en compétition avec les bactéries sensibles et se mettent à pro-liférer. On peut dire que l’utilisation d’antibiotiques fait augmenter le nombre de souches résistantes par sélection naturelle.

La maladie royale : l’hémophilie

1 Le phénomène à l’origine de l’hémophilie est une mutation portant sur le gène codant le facteur VIII.

Exercice 1

Questions



2 Le tsarévitch Alexis est atteint de la maladie. Il a donc hérité au moins un allèle muté de l’un de ses parents. Or, ceux-ci sont tous les deux sains. La seule explication plausible est que l’allèle muté est récessif, et que les deux parents d’Alexis sont hétérozygotes.

3 Le gène en cause est situé sur le chromosome X. Or, les garçons ont un seul chromosome X : il suffit que ce chromosome porte une ver-sion mutée du gène pour que l’individu soit atteint. Les filles ont deux versions du chromosome X : comme l’allèle muté est récessif, si elles ont une copie saine, cela suffit à leur donner un phénotype sain. Pour qu’une fille soit atteinte, il faudrait qu’elle ait ses deux X porteurs de l’allèle muté, donc que son père lui ait transmis un X muté. Si tel était le cas, cela voudrait dire que son père serait malade.

4 Le Tsarévitch Alexis était malade, il n’avait donc qu’une copie de l’al-lèle muté. La bande à 142pb correspond à l’allèle muté. La seule de ses sœurs à posséder une bande à 142pb est Anastasia : elle est hété-rozygote, les trois autres sœurs sont homozygotes saines.

5 Alexis a reçu son chromosome Y de son père et son chromosome X de sa mère. Son chromosome X est porteur de l’allèle muté, puisque l’en-fant est hémophile. Sa mère doit donc avoir un chromosome X porteur de l’allèle muté. Or, la personne analysée ne présente pas de bande à 142pb : elle n’a pas d’allèle muté. Elle ne peut donc pas être la mère d’Alexis.

L’hypercholestérolémie

1 Le cholestérol se dépose à l’intérieur des parois des artères et per-turbe le flux sanguin.

2 On parle d’infarctus du myocarde (« crise cardiaque ») quand une artère coronaire se bouche et d’accident vasculaire cérébral (AVC) quand une artère cérébrale se bouche.

3 L’hypercholestérolémie peut être causée par des facteurs génétiques comme une mutation de l’apolipoprotéine E ou par des facteurs envi-ronnementaux comme l’alimentation, la consommation d’alcool ou le tabagisme. On peut dont la qualifier de maladie multifactorielle.

Le lymphome de Burkitt

1 Voir le schéma-bilan de l’activité 3 du chapitre 1. De plus, ici, l’in-sertion du génome viral provoque un déplacement du gène c-myc du chromosome 8 vers le chromosome 14.

2 En Afrique, presque tous les enfants sont infectés par le virus d’Eps-tein-Barr. Ceci dit, la probabilité que le génome viral s’insère exacte-ment dans un gène de régulation du cycle cellulaire reste faible. L’ADN humain comporte de nombreuses parties non codantes ou codant des protéines ne participant pas à la régulation du cycle.

Exercice 2

Questions

Exercice 3

Questions



Le staphylocoque doré

1 Avant 1947, les staphylocoques étaient sensibles aux deux antibio-tiques.

Entre 1947 et 1960, ils sont progressivement devenus résistants à la pénicilline.

Entre 1960 et 1980, on a eu des souches résistantes à la pénicilline mais sensibles à la méticilline.

Depuis les années 1980, les staphylocoques semblent être en train d’acquérir une résistance supplémentaire à la méticilline.

2 Les staphylocoques actuels sont résistants à plusieurs types d’anti-biotiques (par exemple, la pénicilline et la méticilline). On dit qu’ils sont multirésistants. n

Exercice 4

Questions



Séquence 8

Sommaire

Correction des activités du chapitre 1Correction des activités du chapitre 2Correction des exercices




Les structures protégeant et permettant le fonctionnement de l’œil.

Vue externe de l’œil Les glandes lacrymales

pupille

sourcil

cils

paupièresupérieure

paupièreinférieure

iris

narine

glandelacrymale

conduitlacrymo-nasal

trajet des larmes

Les muscles commandant les mouvements oculaires

nerf optique

muscles rubanés

orbite

conjonctive

muscle

Activité 1



Les différentes parties de l’œil impliquées dans les phénomènes visuels = titre de l’activité

Coupe transversale d’un œil droit humain

conjonctiverecouvrant la cornée

iris

muscles ciliairesligaments

pupille

cornée

humeuraqueuse

humeurvitrée

milieuxtransparents

cristallin

axe optique

fovéa au niveau de la macularétine

muscle

sclérotique : enveloppe blancherésistantechoroïde de couleur noire

point aveugle

nerf optique

Le rôle du cristallin dans la formation des images sur la rétine

1 Comparaison de l’œil et d’un appareil photo numérique

Les structures de l’œil Les composants d’un appareil photo numérique

La cornée et le cristallin L’objectif

L’iris et la pupille de diamètre variable Le diaphragme dont l’ouverture est variable

La rétine où se forment les images. La lumière y est convertie en messages nerveux.

La lumière transmise par l'objectif vient frapper une grille d'éléments récepteurs (cellules photosensibles) qui constituent le capteur. Cette lumière est transformée en impulsion électrique.

2 Le cristallin est une lentille transparente, biconvexe à bords minces, ou convergente, qui fait converger les rayons lumineux sur la rétine.

3 le cristallin est une lentille souple et déformable : lors de la vision d’un objet proche, il peut se déformer, ce qui modifie sa vergence et assure la netteté des images qui se forment sur la rétine. Il est responsable du phénomène d’accommodation.

4 La lecture est une tâche réalisée à courte distance des yeux. Elle nécessite par conséquent une accommodation, une contraction de la pupille et une convergence des deux yeux presque continuelles. De longues séances de lecture peuvent ainsi causer une fatigue oculaire.

Activité 2

Activité 3



S’il est nécessaire de lire pendant un laps de temps prolongé, il est souhaitable de lever les yeux et de regarder au loin afin de décontrac-ter les muscles à l’origine de l’accommodation et de la contraction de la pupille.

5 Les schémas ont été réalisés dans le cas d’un objet placé à la même distance et pour un même diamètre de la pupille.

La formation d’une image sur la rétine dans le cas d’un objet rapproché pour un œil normal

Le cristallin s’arrondit :il y a augmentation de

la courbure des surfaces

OBJETImage nettesur la rétine

La formation d’une image dans le cas d’un objet rapproché, si le méca-nisme d’accommodation n’existait pas.

Cristallin aplati

OBJETImage flouesur la rétine

Transparence et fonctionnement des cellules du cristallin

1

milieuxtransparents

de l’œil

lumière

muscles cilièresligaments

iriscornée

cristalinhumeur aqueuse

humeur vitrée

2 Les caractéristiques des cellules du cristallin en relation avec sa fonc-tion :

• Les cellules du cristallin sont transparentes dans la zone centrale du cristallin où passe la lumière car :

– elles ont une forme en ruban, la lumière arrivant perpendiculairement à leur surface ;

Activité 4



– elles sont étroitement juxtaposées ;– elles ne possèdent pas d’organites ( noyau, mitochondries…) ;– elles contiennent des protéines , les cristallines, organisées en un

réseau homogène ;– elles sont vivantes et échangent en permanence avec l’humeur

aqueuse : apport de nutriments et élimination des déchets.

• Les cellules du cristallin sont souples et déformables, ce qui permet l’accommodation.

3 Chez les eucaryotes, La transcription est le mécanisme se déroulant dans le noyau, par lequel un ARN pré-messager est synthétisé par complémentarité avec le brin transcrit de l’ADN d’un gène, grâce à l’action d’une enzyme, l’ARN-polymérase. Après une éventuelle matu-ration, L’ARN messager, copie éphémère du gène, est traduit en pro-téines dans le cytoplasme.

4 Les cellules de la partie centrale du cristallin, bien que dépourvues d’organites, ont une longévité exceptionnelle puisqu’elles ne meurent pas et ne sont jamais éliminées, alors que d’autres cellules, telles les cellules de la peau, les globules rouges, ont une durée de vie limitée.

5 Les cellules de la partie centrale du cristallin possèdent dans leurs membranes différents canaux protéiques assurant tous les échanges nécessaires à leur survie : entrée de nutriments et sortie des déchets de leur métabolisme. Des canaux assurant le passage de l’eau sont regroupés avec d’autres types de canaux permettant le passage par exemple des ions et du glucose.

Les cristallines organisées en réseau ordonné se traduisant par un aspect de gel optiquement homogène ne sont jamais renouvelées.

Des anomalies de la vision dues au vieillissement

1 L’évolution de l’accomodation en fonction de l’âge

2

00 10

4

6

8

10

12

14

20 30 40 50

Age (années)

Accomodation(dioptries)

60 70

Activité 5



L’évolution de la distance du punctum proximum en fonction de l’âge

50

00 10

100

150

200

250

20 30 40 50 60Age (années)

Distance duPunctum remotum (cm)

70

• Quelle relation y-a-t-il entre la capacité d’accommodation d’un indi-vidu et le fait qu’il soit atteint de presbytie ?

On constate que la faculté d’accommodation liée à la déformation du cristallin diminue avec l’âge (document 14 b), ce qui fait que le punc-tum proximum s’éloigne (document 14 c). La modification de la forme du cristallin, nécessaire pour la vision rapprochée se fait de moins en moins bien : les objets rapprochés deviennent flous. L’individu est atteint de presbytie.

La cataracte est une pathologie de l’œil qui peut apparaître avec l’âge et entraîner une quasi cécité. On cherche à établir quelles en sont les causes et les conséquences sur la perception visuelle. Quel traitement propose-t-on aux personnes atteintes ? Y-a-t-il des moyens de prévention ?

2 La presbytie et la cataracte, deux anomalies de la vision liées au vieillissement du cristallin.

Presbytie Cataracte

Structure altérée Cristallin

Modifications de la structure Document 14 Les cellules du cristallin deviennent moins élastiques avec l’âge.

Documents 15 a et 15 b : Le cris-tallin s’opacifie. Le cristallin jau-nit et devient légèrement laiteux avec l’âge.

Document 15 b : La diminution de la transparence est à mettre en relation avec des modifica-tions se situant au niveau des membranes cellulaires :



- Les canaux permettant le pas-sage de l’eau sont associés en plaque de plus grande taille et les autres canaux assurant le passage des métabolites (ions, glucose) sont absents. Ces modifications moléculaires expliquent le manque d'adhé-rence (l’eau remplit les espaces intercellulaires), l'accumulation de déchets dans les cellules et les défauts de transport de l'eau, des ions et du glucose.

- Le métabolisme des fibres dimi-nue, ce qui entraîne la précipita-tion des cristallines à l’origine de la déstructuration de leur réseau.

Conséquences sur la percep-tion visuelle

Documents 14 a,14 b et 14c :

Avec l’âge, la vision des objets rapprochés devient flou, car le cristallin prend de moins en moins facilement la forme bombée nécessaire à l’aug-mentation de sa vergence. Le punctum proximum, point le plus proche que l’on peut voir distinctement avec une accommodation maximale, s’éloigne. L’accommodation ne se fait plus.

Document 15a : La perception visuelle est altérée au niveau des couleurs et des formes: ainsi, le peintre Claude Monet, suite à l’apparition d’une cataracte, a modifié sa palette de couleurs en la déplaçant vers les teintes jaune, rousse et marron. On peut également constater au niveau de ses tableaux une dégradation des formes.

A terme, la cataracte ne per-mettant plus le passage de la lumière, l’individu est atteint de cécité.

Traitement proposé Document 14 : La presbytie nécessite le port de lunettes avec des verres convergents, qui ne sont pas nécessaires par contre, pour la vision de loin.

Document 15 c : On enlève le cristallin opaque lors d’une inter-vention sous anesthésie locale et on le remplace par un cristallin artificiel.

Prévention possible Document 15 d : Comme il existe une relation entre l’exposition solaire cumulative et le risque d’apparition de cataracte, il est recommandé de porter des lunettes de soleil dont les verres sont de bonne qualité prévues pour protéger les yeux des UV solaires.


135Corrigé devoir autocorrectif 3 – Séquence 8 – SN12

Localisation des photorécepteurs dans la rétine

La lumière traverse toutes les couches de la rétine avant d’atteindre les photorécepteurs.

Les messages nerveux sont transmis au cerveau par les fibres nerveuses des neurones ganglionnaires ou cellules ganglionnaires.

Fibre nerveuse qui va participerà la formation du nerf optique.

Neurones (cellules)ganglionnaires.

Neurones (cellules)bipolaires.

Photorécepteurs.

Cellules pigmentaires.

Humeur vitrée

Choroïde

axe optique

œil droit

Messages

Messagesnerveux

LumièreLumière

Les bâtonnets et les cônes, des récepteurs sensibles à la lumière

1 Le document 19 représente la densité des photorécepteurs rétiniens, bâtonnets et cônes le long d’une coupe de la rétine passant par le point aveugle et la fovéa.

La zone montrant une interruption des courbes du côté nasal correspond à une zone ne présentant pas de photorécepteurs, c’est-à-dire ni bâton-nets, ni cônes : il s’agit du point aveugle qui est le point de départ du nerf optique, constitué par l’ensemble des fibres nerveuses issues des neurones ganglionnaires de la rétine.

La rétine centrale correspondant à la fovéa (point zéro du graphe) ne présente que des cônes dont la densité est de 140000.mm-2. La rétine périphérique correspondant à une excentricité de 70 ne présente quasi-ment que des bâtonnets ;

Activité 6

Activité 7



La répartition des photorécepteurs au niveau de la rétine

La «tache aveugle» correspondant à la zonede convergence de toutes les fibres du nerfoptique (un million de fibres). Elle est dépourvuede récepteurs, donc «aveugle».

La zone périphérique : plus on s’éloignede la fovéa, moins il y a de cônes qui sontpeu à peu remplacés par des bâtonnets.

La fovéa : (au niveau de latâche jaune, macula) : il n’ya que des cônes.Lumière

2 Le document 20 permet de mettre en évidence une zone rétinienne aveugle qui correspond à la papille point de départ du nerf optique uni-quement constituée de fibres ner-veuses des cellules ganglionnaires. L’absence dans cette zone de bâton-nets et de cônes (document 19) entraîne par conséquent, une absence de perception visuelle. On peut donc supposer qu’il s’agit de cellules sensibles à la lumière per-mettant la perception des images lumineuses qui se forment sur la rétine.

Un peu d’histoireCette expérience s’appelle l’expé-rience de Mariotte.

C’est au XVIIe siècle, en procédant à la dissection d’un oeil humain, que le physicien français Edme Mariotte découvrit la tache aveugle, région de la rétine où se rattache le nerf optique au globe oculaire. Il soupçonne qu’étant dépourvue de cellules, la lumière ne devait pas stimuler cette région et que, par conséquent, chaque oeil devait posséder une « tâche aveugle », une petite région du champ visuel où il est aveugle.

Positionpour laquellele cercle noirn’est pas visible

FovéaNerf

optique

Point de fixation

1

2

3

Pointaveugle



3 Le champ visuel n’est pas le même pour toutes les longueurs d’onde de la lumière : il existe un champ visuel en relation avec une sensibi-lité au vert peu étendu, un champ visuel en relation avec une sensibi-lité au rouge et au bleu. On peut supposer qu’il existe de même des photorécepteurs sensibles au vert, des photorécepteurs sensibles au rouge et d’autre au bleu, et que les différentes catégories n’ont pas la même répartition.

Identifier les fonctions différentes des bâtonnets et des cônes

1 Il s’agit de comparer les intensités lumineuses minimales nécessaires pour que les bâtonnets et les cônes répondent à la stimulation.

Conditions de l’ex-périence = ce que les chercheurs ont fait.

Les résultats observés Les déductions

On a mesuré le seuil de réponse (plus petite intensité lumineuse capable de déclencher une sensation visuelle) des bâtonnets et des cônes en fonction de la longueur d’onde.

• Pour une longueur d’onde de 500 nm les bâtonnets réagis-sent pour une intensité lumi-neuse de 1 Lux

• Les bâtonnets ne réagissent plus pour des intensités lumi-neuses élevées.

• Il existe 3 types de cônes qui présentent des seuils de réponse pour des longueur d’onde différentes : les cônes 2 et 3 ont un seuil de réponse équivalent, correspondant à une intensité d’environ 103 Lux. Le seuil de réponse des cônes 1 correspond à une intensité d’environ 104 Lux.

Les bâtonnets ont un seuil de réponse beaucoup plus faible que les cônes. Ils sont extrême-ment sensibles à la lumière et fonctionnent en faible éclaire-ment. Ils ne fonctionnent pas pour des niveaux élevés d’éclai-rement.

Les cônes ne fonctionnent que si la luminosité est relativement importante : ils sont moins sen-sibles à la lumière.

Le fonctionnement des cônes exige une luminosité plus importante que celui des bâtonnets.

2 Dans les conditions de très faible éclairement, seuls les bâtonnets sont activés puisqu’ils sont très sensibles à la lumière leur seuil de réponse étant faible : un bâtonnet peut répondre à un unique photon. Ils interviennent lors de la vision nocturne.

Dans des conditions d’éclairements plus importants (éclairage inté-rieur, lumière du jour), les bâtonnets sont saturés (document 16) : ils ne contribuent plus à la vision. Seuls les cônes sont alors actifs puisque leur seuil de réponse est élevé : il faut plus de 100 photons pour activer un cône. Ils interviennent lors de la vision diurne.

Activité 8



3 Il s’agit d’établir une relation entre l’absorption par les bâtonnets et les cônes des radiations lumineuses pour différentes longueurs d’onde et leurs rôles dans la vision des couleurs.

Conditions de l’expérience = ce que les chercheurs ont fait.


On a mesuré l’importance de l’absorption des radiations lumineuses par les bâton-nets et les cônes, en fonc-tion de leur longueur d’onde autrement dit de leur couleur.

• Les bâtonnets sont sen-sibles à une grande partie du spectre visible. Ils présen-tent un maximum d’absorp-tion pour des radiations de longueur d’onde de 498 nm (cyan = bleu-vert)

• On distingue 3 types de cônes :

• cônes S dont le maximum d’absorption correspond à des radiations de 420 nm (bleu)

• Cônes M dont le maximum d’absorption correspond à des radiations de 534 nm (vert)

• Cônes L dont le maximum d’absorption correspond à des radiations de 564 nm (jaune). Ils sont suffisamment sensibles aux radiations rouges pour répondre à la lumière rouge.

Comme les bâtonnets intervien-nent essentiellement en vision nocturne (document 16) pour de faible intensité de l’éclaire-ment (document 17), ils ne nous permettent pas de distinguer les couleurs : les objets appa-raissent en niveaux de gris.

Chaque type de cônes est plus efficacement activé par une longueur d’onde particulière de la lumière dans la gamme de la couleur qui lui donne son nom (cônes S, M et L).

En vision diurne (document 16), l’existence de trois types de cônes (cônes S, M et L) ayant chacun un spectre d’absorption différent permet la vision des couleurs.

L’existence de trois populations de cônes sensibles au « bleu » au « vert » et au « rouge » est responsable de la vision des couleurs.

Les bâtonnets sont les seules cellules impliquées dans la vision crépuscu-laire et nocturne. Les cônes qui nous permettent de distinguer les couleurs ne sont pas stimulés dans ces circonstances. C’est pour cette raison qu’au crépuscule tous les objets nous apparaissent bleutés, grisés (Ne dit-on pas : « la nuit, tous les chats sont gris »). Les animaux aux mœurs nocturnes ont des rétines riches en bâtonnets (chauves-souris, chouettes).

Remarque

4 Chaque type de cônes a un spectre d’absorption plus étendu :

• Les cônes L sont sensibles au rouge, orange et jaune, un peu moins au vert, et un peu au bleu, mais pas au violet



• Les cônes M sont sensibles au vert, moins au rouge et au jaune, Ils sont aussi un peu sensibles au bleu

• Les cônes S sont sensibles au cyan, au bleu et au violet

Ainsi, une lumière colorée donnée est donc plus ou moins absorbée par plusieurs types de cônes. Par exemple, si les cônes L et M sont stimulés simultanément, nous percevrons une couleur jaune ou orange selon la population de cônes la plus fortement stimulée. Un seul type de pho-torécepteur ne peut à lui seul renseigner sur la couleur d’un objet. C’est donc l’activité relative des trois ensembles de cônes qui diffère selon les stimuli lumineux de différentes longueurs d’onde et qui rend l’œil humain sensible à des milliers de nuances. La perception des couleurs est le résultat d’une combinaison du fonctionnement des trois types de cônes.

5 Les cônes commencent à contribuer à la perception visuelle à un niveau voisin de la lumière des étoiles (document 22) et ils sont seuls à fonctionner aux luminosités relativement élevées (documents 22 et 23). L’activité relative des trois ensembles de cônes (cônes à longueur d’onde courte, moyenne et longue ou encore cônes sensibles au bleu, au vert et au rouge) est à l’origine de la vision des couleurs (document 24). Ils permettent de plus une acuité visuelle maximale (document 22). La plus grande part de ce que nous considérons comme la vision est par conséquent due aux cônes.

Les individus dont les cônes ne sont plus fonctionnels sont légalement aveugles ; ceux qui ont perdu l’usage des bâtonnets ont des difficultés à voir aux niveaux d’éclairements faibles (cécité nocturne).

Remarque

Naissance de messages nerveux dans la rétine suite à des stimulus lumineux

1 Il s’agit de montrer que la lumière, reçue par les bâtonnets et les cônes, est convertie en messages nerveux qui quittent l’œil par le nerf optique.

Conditions de l’expérience = ce que les chercheurs ont fait


L'électrorétinogramme ou ERG, enregistre l'activité électrique des photorécepteurs et des couches rétiniennes plus internes (à l'ex-ception des cellules ganglion-naires) suite à un flash lumineux, d’une durée inférieure à 5ms.

On constate que suite, l’acti-vité électrique de l’ensemble de ces cellules varie pendant un court instant.

Le flash lumineux est à l’ori-gine d’une variation d’acti-vité électrique des cellules rétiniennes telles que les photorécepteurs.

Activité 9



La variation d’activité électrique des cellules ganglionnaires n’étant pas mise en évidence par l’ERG , on enregistre cette fois ci l’activité électrique d’une fibre d’une cellule ganglionnaire dans l’obscurité puis suite à un flash lumineux.

Avant le flash lumineux , à l’obscurité : La fibre pré-sente une activité électrique de base : les signaux sont enregistrés à une certaine fré-quence.

Pendant le flash, la fréquence des signaux électriques enre-gistrés augmente.

Lors du retour à l’obscurité, la fréquence des signaux rede-vient similaire à la fréquence du début.

La lumière a entraîné l’aug-mentation de la fréquence de base des signaux élec-triques. Elle est à l’origine d’une modification de l’ac-tivité électrique de la cellule ganglionnaire.

Si l’on ajoute les informations fournies par les deux types d’enregistre-ment, on peut dire que la lumière est à l’origine d’une variation d’ac-tivité électrique, entre autre au niveau des photorécepteurs rétiniens, et qu’elle est convertie en message nerveux correspondant à la varia-tion de fréquence de signaux électriques enregistrable au niveau des fibres des cellules ganglionnaires. Les fibres des cellules ganglionnaires constituant le nerf optique, ces messages nerveux quittent l’œil par son intermédiaire.

2 Les messages nerveux, produits par les neurones ganglionnaires, suite à la stimulation par la lumière des photorécepteurs de la rétine de l’œil auquel correspond le nerf optique sectionné, ne seront plus transmis au cerveau. Il n’y aura plus de perception visuelle des objets dans le champ visuel de cet œil.

Des chercheurs ont pu mettre en évidence que suite à un flash lumi-neux, bâtonnets et cônes présentent une modification de leur activité cellulaire, à l’origine d’un message nerveux enregistrable au niveau des fibres des cellules ganglionnaires qui vont constituer le nerf optique au niveau de chaque œil.

Les structures des photorécepteurs permettant la conversion de l’éner-gie lumineuse en message nerveux

1 Les bâtonnets et les cônes sont constitués d’un volume de cytoplasme entouré par une membrane plasmique. Ils possèdent d’autre part un noyau qui contient l’information génétique. Ce sont par conséquent des cellules.

2 Une protéine est une molécule constituée d’un enchaînement pré-cis d’acides aminés appelé séquence. La séquence d’acides aminés conditionne sa configuration spatiale, qui elle-même, conditionne sa fonction dans l’activité de la cellule.

Activité 10



3 Comparaison de l’organisation tridimensionnelle de la rhodopsine bactérienne à la lumière et à l’obscurité.

On constate qu’à la lumière la forme dans l’espace de la molécule de rho-dopsine (ainsi que celle du rétinal) bactérienne est légèrement modifiée.

Dans l’espèce humaine, la rhodopsine est contenue dans les disques membranaires des bâtonnets.

On peut supposer que cette modification de la configuration tridimen-sionnelle de la molécule (document 30) est à l’origine d’une modification d’activité de la cellule photoréceptrice (document 29). La modification d’activité du bâtonnet serait elle-même à l’origine d’une modification d’activité d’une cellule ganglionnaire, c’est-à-dire de la création d’un message nerveux.

Pigments rétiniens et anomalies de la vision des couleurs

Certains individus daltoniens ont une vision dichromatique : ils ne dis-tinguent par exemple pas les rouges. Ils sont atteints de protanopie (document 31) On peut émettre les hypothèses (explications possibles) suivantes pour expliquer ce fait :

• Leurs rétines ne comportent pas de cônes sensibles au rouge.

• Leurs rétines comportent des cônes sensibles au rouge non fonction-nels car :

– l’opsine L n’est pas fonctionnelle : le gène L situé sur le chro-mosome X (document 32), présente une ou des mutations qui entraînent une ou des modifications de la séquence du pig-ment ; la configuration de la protéine peut être modifiée et elle ne remplit plus sa fonction ;

Activité 11



– L’opsine L est absente : le gène L n’est pas présent sur le chromosome X.

• Les proportions de cônes sensibles au rouge ne sont pas suffisantes.

Des mécanismes de complexification du génome au cours de l’évolution à l’origine de la famille multigénique des gènes des opsines.

1 Pourcentages de ressemblances entre les séquences des pigments rétiniens

Opsine L Opsine M Opsine S Rhodopsine

Opsine L 100 95,61 41,8 42,7

Opsine M 100 43 43,9

Opsine S 100 46,2

Rhodopsine 100

Pourcentages de ressemblances entre les séquences des gènes des pig-ments rétiniens

Gène de l’opsine L

Gène de l’opsine M

Gène de l’opsine S

Gène de la rhodopsine

Gène L 100 98,29 60,3 58,4

Gène M 100 60,2 58,5

Gène S 100 58,1

Gène de la rhodopsine 100

2 Les séquences qui présentent le plus de similitudes sont les séquences des gènes codant les opsines L et M et par voie de conséquence les séquences des opsines L et M.

3 Le document 35 indique que des molécules présentant une similitude supérieur à 20 % au niveau de leur séquence sont considérées comme ayant une origine commune. Or les pourcentages de similitudes entre les gènes codant pour les pigments rétiniens sont supérieurs à 58 %. On peut donc supposer qu’ils ont une origine commune.

4 Les mécanismes à l’origine de la formation de la famille multigénique des gènes des opsines

Activité 12



Duplication

Duplication

Mutations

Mutations

Mutations

Chromosome

Gène ancestral

Gène codantl’opsine S

Gène codantl’opsine L

Gène codantl’opsine M

Chromosome 7 Chromosome X

Actuel

Temps

Les pigments rétiniens et la place de l’Homme parmi les Primates

1 Les Vertébrés, qui possèdent tous un squelette interne, présentent une organisation générale commune.

Leurs organes sont disposés de façon ordonnée selon deux axes de polarité :

• L’axe antéro-postérieur

• L’axe dorso-ventral

Ces deux axes définissent un plan de symétrie qui sépare la moitié droite et la moitié gauche de l’organisme.

La polarité antéro-postérieure apparaît morphologiquement par la succession, d’avant en arrière, de la tête, du tronc et de la queue. Elle s’observe aussi anatomiquement avec la régionalisation du tube digestif, constitué de différentes parties de la bouche à l’anus, et celle de l’axe nerveux, formé de l’encéphale et de la moelle épinière.

La polarité dorso-ventrale des Vertébrés se manifeste par la position dorsale de l ‘axe nerveux et la position ventrale de la cavité générale contenant les viscères.

2 Les caractéristiques des molécules utilisées pour établir des relations de parenté

Document 37 : On utilise des molécules telles que des protéines (ou les gènes) dont on peut comparer les séquences afin de rechercher des similitudes. Le fait que l’on constate de très nombreuses simili-tudes permet de dire qu’elles doivent avoir une origine commune et

Activité 13



on peut en déduire que les organismes qui les portent ont eux aussi une origine commune.

Document 39 : On choisit des molécules largement répandues dans le monde vivant et qui possèdent des fonctions équivalentes. Dans le cas étudié il s’agit de protéines photoréceptrices et plus particulière-ment de l’opsine S présente chez tous les Primates.

3 Le document 38 montrent que les singes d’Amérique du Sud pos-sèdent un seul gène codant pour une opsine ayant un spectre d’ab-sorption présentant un maximum à plus de 500nm( au lieu des deux gènes M et L chez l’Homme) sur le chromosome X ; ils ne possèdent pas d’opsine M et d’opsine L. Par contre, ces singes, ceux de l’Ancien Monde et l’Homme possèdent le gène S codant pour une opsine S ayant un pic d’absorption voisin.

L’opsine S étant une protéine, il est donc possible d’effectuer une comparaison entre les séquences d’acides aminés des différentes opsines S de ces Primates afin de rechercher des similitudes.

4 Les singes d’Amérique du sud (Cebus, Saïmiri) sont dichromates alors que les singes de l’Ancien Monde (Macaque, Gorille, Chimpanzé, Bonobo ) et l’Homme sont trichromates.

5 La comparaison des séquences des opsines S de l’Homme, du Chim-panzé, du Bonobo, du Gorille, du Macaque, du Cebus et du Saïmiri montrent que ces séquences d’acides aminés présentent de nom-breux acides aminés communs .

Voici deux extraits des séquences



Cette similitude importante est traduite dans la matrice visualisant le pourcentage de différences entre les différentes séquences (les valeurs sont exprimées en %). Le nombre de différences entre les séquences étant variable, on va pouvoir utiliser ce critère pour préciser un peu plus les parentés entre ces organismes. En effet, moins le nombre de diffé-rences entre deux molécules homologues est important et plus la molé-cule ancestrale dont elles dérivent est récente, et donc plus les orga-nismes qui possèdent ces molécules ont un ancêtre commun récent.

L’opsine S du Macaqueprésente plus de différencesavec les opsines S du Cebuset du Saïmiri qu’avec les opsines Sdu Gorille, du Bonobo,du Chimpanzé et de l’homme.

On peut estimer le % de similitudes entre l’opsine S de l’Homme et celles des autres espèces de Primates. En effet, plus le pourcentage de diffé-rences entre deux molécules est faible, plus ces molécules ont un pour-centage de similitude important et plus les espèces qui leur correspon-dent sont proches.

On organise dans ce cas le tableau afin de montrer « qui est plus proche de qui ».

Tableau visualisant le % de similitudes entre les séquences de l’opsine S de l’Homme et celles des opsines S des Primates étudiés.

Homme

Chimpanzé Bonobo 100 %

Chimpanzé 100 %

Gorille 99 %

Macaque 87 %

Cebus 75 %

Saïmiri 72 %

• L’importance des similitudes constatées permet de penser que toutes ces molécules (donc les gènes qui les codent) ont une origine com-mune : elles dérivent toutes d’une même molécule ancestrale. On qua-lifie ces molécules de molécules homologues (on parlera donc aussi de gènes homologues pour les gènes codant pour ces molécules).

• les organismes, le Saïmiri, le Cebus, le Macaque, le Gorille, le Chim-panzé, le Bonobo et l’Homme, qui possèdent ces molécules ont donc aussi un ancêtre commun qui possédait la molécule ancestrale (et le gène ancestral).



L’arbre phylogénétique, construit à partir de la matrice des différences, permet de visualiser ces relations de parenté.

Homme

Bonobo

Chimpanzé

Gorille

Macaque

Cebus

Saimiri

Ainsi, l’Homme le Bonobo et le Chimpanzé sont les espèces les plus étroitement apparentées puisqu’il n’y a aucune différence au niveau des séquences respectives de l’opsine S.

Le Gorille est plus proche du groupe Homme-Bonobo-Chimpanzé que ne le sont les autres espèces : il a donc un ancêtre commun avec ces derniers.

Le Macaque est plus apparenté au groupe Homme-Bonobo-Chimpanzé -Gorille que ne le sont le Cebus et le Saïmiri.

L’Homme partage un ancêtre commun avec le Saïmiri ,le Cebus, le Macaque, le Gorille , le Chimpanzé et le Bonobo qui sont des espèces appartenant à l’ordre des Primates. Cette étude conforte ainsi la place de l’Homme au sein des Primates.

6 La duplication à l’origine des gènes codant les opsines L et M a dû avoir lieu après la séparation de la lignée des singes de l’Ancien monde de celle des singes du nouveau monde, soit environ entre –40 et –20 Ma.

L’établissement de relation de parenté nécessite d’utiliser un grand nombre de caractères. Ici, on ne s’est appuyé que sur la comparaison des séquences d’une seule molécule l’opsine S.

Remarque



Vision des couleurs et évolution : arbre phylogénétique simplifié des Primates

0

20 Ma

40 Ma

Tempsen Ma

Saïmiri Macaque Homme Chimpanzé

S S S S

7

7, x ChromosomesS Gène codant l’opsine SL Gène codant l’opsine LM Gène codant l’opsine M� Ancêtre commun hypothétique

xun seulgène

LM

LM

LM

Duplication génique




Une zone privilégiée du cortex cérébral intervenant dans le traitement des messages nerveux visuels.

1 On cherche à établir quelle(s) zone(s) du cerveau intervient de façon privilégiée dans le traitement des informations visuelles issues de la rétine.

La technique d’imagerie médicale qui consiste à mesurer le débit san-guin au niveau du cerveau afin de mettre en évidence toute variation d’activité (document 3) montre que suite à un flash lumineux le débit sanguin augmente au niveau des lobes occipitaux (document 2) des deux hémisphères cérébraux. Cette augmentation de débit sanguin est à corréler avec une augmentation de l’activité des lobes occipi-taux. On peut par conséquent supposer que les informations visuelles issues de la rétine sont dans un premier temps traitées à ce niveau, c’est-à-dire au niveau du cortex occipital.

2 IRM : Technique d’investigation qui consiste à observer les tissus bio-logiques à travers les propriétés magnétiques de l’un de leurs consti-tuants majoritaires, le noyau d’hydrogène. Elle permet d’obtenir des images numériques en trois dimensions de coupes virtuelles de l’or-ganisme avec une précision inférieure au millimètre.

L’IRM fonctionnelle permet de détecter les régions du cerveau qui consomment le plus d’oxygène et qui sont donc les plus actives.

Tomodensitométrie : ou scanographie est une technique d’imagerie médicale qui consiste à mesurer l’absorption par exemple, des rayons X par les organes puis, par traitement informatique, à numériser et enfin reconstruire des images 2D ou 3D des structures anatomiques. Pour acquérir les données, on emploie la technique d’analyse tomographique (cette technique permet de reconstruire le volume d’un objet à partir d’une série de mesures effectuées par tranche depuis l’extérieur de cet objet) ou « par coupes », en soumettant le patient au balayage d’un fais-ceau de rayons X.

3 Les documents 1 et 3 ont permis de déterminer que les informations visuelles issues de la rétine sont dans un premier temps traitées au niveau des lobes occipitaux droit et gauche.

Activité 1



œilgauche

Stimulus Lumière (document 3)

zone activéedu lobe occipital

(document 3)

trajet hypothétique des messages nerveuxissus de l’œil gauche suite à une stimulationde la rétine par la lumière.

cortex cérébraldu lobe occipital

(document 1)

Le document 2 montre que les nerfs optiques provenant des rétines de l’œil droit et de l’œil gauche se rencontrent . Mais il n’est pas possible de savoir :

• S’ils se croisent : les fibres du nerf optique gauche passant à droite et vice versa ;

• Si seulement une partie de leurs fibres se croisent ;

• Si on a seulement l’impression qu’ils se rejoignent : les fibres du nerf optique droit restant au niveau de l’hémisphère droit et celles du nerf optique gauche au niveau de l’hémisphère gauche.

Les voies nerveuses empruntés par les messages provenant de la rétine en direction du cortex cérébral visuel.

1 Projection du Point B sur les rétines de l’œil droit et de l’œil gauche.

A

BC

D

E

Point de fixation

Champ visuel binoculaire

Rétinetemporale

Champvisueldroit

Champvisuel

gauche

Nerf optique

Chiasma optique

Rétinenasale

Activité 2



Le point B situé dans le champ visuel binoculaire se projette au niveau de la rétine nasale de l’œil gauche et au niveau de la rétine temporale de l’œil droit.

2 Un point du champ visuel temporal se projette au niveau de la rétine nasale de l’œil droit.

Un point du champ visuel nasal se projette quant à lui au niveau de la rétine temporale de l’œil droit.

3 On cherche à établir le trajet des messages nerveux de la rétine au cortex occipital.

Conditions de l’expérience :

Lésions.

Les résultats observés :Conséquences sur la perception visuelle.

Déductions.

Lésion 1 : section du nerf optique droit

Perception visuelle au niveau du champ visuel gauche.

Pas de perception visuelle au niveau du champ visuel droit.

Dans ce cas, les messages nerveux issus de la rétine de l’œil droit n’arri-vent plus dans le cerveau. La vision est monoculaire. Dans le nerf optique cir-culent bien les fibres issues de la rétine nasale et temporale de l’œil droit.

Les messages nerveux sont achemi-nés dans le cerveau par les fibres des nerfs optiques

Lésion 2 : section de la zone de rencontre des nerfs optiques.

Perception visuelle au niveau du champ nasal gauche et droit.

Pas de perception visuelle au niveau du champ temporal gauche et droit.

Les messages issus des rétines nasales des deux yeux ne sont plus transmis au cerveau.

Au niveau de la zone sectionnée, les fibres nerveuses provenant des neu-rones ganglionnaires situés dans les rétines nasales se croisent et passent dans l’hémisphère cérébral opposé.

Les fibres issues des neurones ganglionnaires situés dans la rétine temporale des deux yeux ne se croi-sent pas :• les fibres provenant de la rétine

temporale de l’œil droit transmet-tent ainsi les messages nerveux au cortex de l’hémisphère droit.

• les fibres provenant de la rétine temporale de l’œil gauche les trans-mettent au cortex de l’hémisphère gauche.



Lésion 3 Perception visuelle au niveau du champ nasal gauche et du champ temporal droit.

Pas de perception visuelle au niveau du champ temporal gauche et du champ nasal droit.

Les messages issus de la rétine nasale de l’œil gauche et ceux issus de la rétine temporale de l’œil droit ne sont plus transmis au cerveau.

La lésion est à l’origine d’une section des fibres issues des neurones ganglionnaires de la rétine nasale de l’œil gauche et de la rétine temporale de l’œil droit. Ceci confirme le fait que les fibres issues de la rétine nasale de chaque œil se croisent au niveau de la zone 2. Cette zone s’appelle chiasma (croisement) optique.

Lésion 4 Perception visuelle au niveau du champ nasal gauche et du champ temporal droit.

Pas de perception visuelle au niveau du champ temporal gauche et du champ nasal droit.

Les observations effectuées suite à cette lésion confirme le fait que seuls les messages issus de la rétine nasale de l’œil gauche et ceux issus de la rétine temporale de l’œil droit empruntent cette voie en direction du cortex cérébral.

Au niveau de la zone de chiasma optique, les fibres issues des neurones ganglionnaires de la rétine nasale des deux yeux se croisent. Ainsi, chaque hémisphère cérébral reçoit des messages issus de la rétine tem-porale de l’œil situé du même côté et des messages issus de la rétine nasale du côté opposé.

4 Le trajet des voies visuelles entre la rétine (rétine nasale et rétine temporale) des yeux droit et gauche et les aires cor-ticales visuelles droite et gauche.

5 Le trajet des messages visuels prove-nant des projections des points B et D sur les rétines de l’œil droit et de l’œil gauche.

Trajet des messages nerveux issus de l’œil gaucheTrajet des messages nerveux issus de l’œil droit

Neurones en relation avec la partie gauche du champ binoculaire

CHAMP VISUEL BINOCULAIREPoint de fixation

Neurones en relation avec la partie droite du champ binoculaire

BD



Identification des aires cérébrales intervenant dans le traitement des messages visuels

A partir de l’étude d’anomalies de la vision observées chez trois patients, il s’agit de montrer qu’il existe

1 Des aires permettant une identification des objets d’après leurs carac-téristiques telles que forme et couleur

2 Des aires permettant la localisation et la perception du mouvement des objets dans l’espace

Cas d’ano-malie

Les perturbations visuelles observées

Les caractéris-tiques des objets auxquelles elles correspondent

Les lésions observées

Déductions

Cas 1 • perte de la vision des couleurs dans la partie droite du champ visuel binoculaire

• lecture impos-sible

• La couleur

• la forme des mots écrits

• Lésion dans la partie postérieure et interne du lobe occipital de l’hémisphère gauche

• lésion corticale dans une zone située au niveau du lobe temporal

Si l’on prend en compte le docu-ment 4, un point du champ visuel binoculaire droit, qui dans le cas de la patiente n’est pas vu en couleur, se projette au niveau de la rétine nasale de l’œil droit et de la rétine temporale de l’œil gauche.

Les messages nerveux qui en résultent arrivent dans l’hémisphère gauche au niveau du lobe occipital et sont transmis au niveau de la zone corticale du lobe temporal.

Cette zone permet l’identification de la couleur des objets et celle des mots écrits.

Cas 2 Troubles de reconnaissance des visages

• Identification des visages

• Formes

Lésion du cortex de la face inférieure du lobe temporal de l’hémisphère droit.

La zone du cortex de la face inférieure du lobe temporal de l’hémisphère droit intervient dans l’identification des visages et des formes.

Activité 3



Cas 3 • Pas de percep-tion du mouve-ment difficulté à contrôler son écriture;

• Reconnaissance des visages, des objets, des mots écrits et des couleurs.

• Mouvement des objets

• Localisation des objets.

Lésions au niveau de l’aire corticale située à la jonction temporo-occipitale au niveau des deux hémisphères.

Cette aire corticale située dans les deux hémisphères intervient dans la perception du mouvement et ainsi dans la localisation des objets.

Les cas 1 et 2 permettent de dire qu’il existe au niveau du lobe tempo-ral une ou des aires permettant l’identification des objets d’après leurs caractéristiques : couleur et mots écrits (cas1), formes et identification consciente des visages (cas 2).

Le cas 3 montre, quant à lui, qu’il existe au niveau des deux hémisphères cérébraux, une aire corticale permettant la localisation et la perception du mouvement des objets dans l’espace.

Une perception finale unique malgré un traitement séparé des caracté-ristiques des objets.

Les informations issues de la rétine parviennent dans les aires visuelles du cortex occipital des deux hémisphères.

Le traitement des caractéristiques comme la couleur, la forme et le mou-vement font ensuite l’objet d’un traitement par des voies nerveuses dis-tinctes. Une aire située dans le cortex pariétal contribue de façon pré-pondérante à la perception de la localisation, du mouvement, (« où » se situe ce qui est perçu) tandis qu’une aire située dans le cortex temporal est impliquée dans la reconnaissance des formes et des couleurs (de « quoi » il s’agit).

Les caractéristiques des images sont traitées par des voies nerveuses séparées mais la perception finale et unique : elle résulte de l’intégration de ces différentes informations par le cerveau.

Activité 4



Perturbations du fonctionnement cérébral associé à la vision par des substances chimiques hallucinogènes.

1 Avant l’arrivée d’un message nerveux dans la zone synaptique du neu-rone 1, on peut observer de nombreuses vésicules synaptiques conte-nant des molécules de neurotransmetteur.

A la suite de l’arrivée d’un message nerveux dans cette zone, les vésicules sont moins nombreuses et des vésicules semblent s’être ouvertes dans la fente synaptique en s’associant à la membrane plasmique du neurone 1. On peut supposer que le message nerveux constitués de signaux électriques à une certaine fréquence a entraîné la libération d’une certaine quantité de molécules de neurotransmet-teur dans la fente synaptique.

2 Le fonctionnement synaptique

A

N1

N1

Messagenerveux en N1

N2

N2

a

b

c

d1

1

2

2

3

3

4

4

Voies visuelles

Dans le cytoplasme,des vésicules,

contenant des molé-cules de neurotrans-

metteur

Fente synaptiqueMembrane plasmique

Cytoplasme

Structure d’une synapse d’après uneobservation au microscopeélectronique (M.E. x 70000)

Synapse observée au M.E. (x 200000)s’il y a un message nerveux en N1

NEURONE 1 N1

NEURONE 2N2

Fentesynaptique

N1

N2

Synapse observée au M.E. (x 200000)s’il n’y a pas de message nerveux en N1

Fentesynaptique

Membrane plasmique du neurone 2renfermant des récepteurs spécifiquesdu neurotransmetteur

Association des moléculesde neurotransmetteur auxrécepteurs spécifiques de N2

Association des vésiculesà la membrane N1Libération des moléculesde neurotransmetteurdans la fente

Vésicules contenant desmolécules de neurotransmetteur

Membraneplasmique

= chronologie des évènements

3 Les fibres nerveuses des nerfs optiques correspondent aux fibres ner-veuses des neurones ganglionnaires rétiniens. Suite à une stimula-tion, des messages nerveux sont véhiculés par les fibres des nerfs optiques dont les extrémités sont connectées avec d’autres neurones au niveau de la zone A. Dès l’arrivée d’un message nerveux la trans-mission de l’information est assurée par les molécules de neurotrans-metteurs qui sont déversées dans l’espace synaptique entre les deux neurones. L’association des molécules de neurotransmetteurs et des récepteurs spécifiques de la membrane du neurone 2 permet l’ap-parition d’un message nerveux au niveau du neurone 2. Dans le cas considéré, la fixation des molécules de neurotransmetteur au niveau des récepteurs spécifiques ne s’effectuant pas, la transmission de

Activité 5



l’information n’est pas possible et les neurones qui rejoignent le cor-tex visuel ne présentent pas de messages nerveux. Le cortex visuel ne reçoit plus d’informations visuelles, la personne est atteinte de cécité.

4 Trajet des voies visuelles pré-sentant les zones où le mes-sage est de nature électrique et celles où il est de nature chimique.

5 Le LSD est une substance chimique psychoactive, car il agit sur le cerveau en modi-fiant l’activité cérébrale et par la même les sensations et le comportement

La prise de LSD entraîne une modifications des percep-tions (modifications des sen-sations visuelles, auditives, tactiles, mais également de la perception du temps et de l’espace). Elle est ainsi à l’origine de visions très colorées, d’hallucinations visuelles et auditives, de ver-tiges. Elle cause aussi des vomissements et des troubles respiratoires et moteurs.

6 Travail préparatoire à la rédaction :

Relevé des informations en relation avec le problème posé « proposer une hypothèse permettant d’expliquer les propriétés du LSD.

Document 10 a et b : L’arrivée d’un message nerveux au niveau du neu-rone 1 provoque la libération de molécules de neurotransmetteur qui s’associent aux récepteurs spécifiques situés dans la membrane plas-mique du neurone 2. C’est de cette association que dépend la création d’un message nerveux au niveau du neurone 2.

Document 10 c : La sérotonine participe à la perception visuelle mais aussi à d’autres aspects du fonctionnement cérébral.

L’association neurotransmetteur (ici la sérotonine)-récepteur spécifique est possible grâce à une complémentarité partielle de la 3 D des deux molécules.

Document 9 : le LSD est une drogue hallucinogène qui induit entre autre des modifications au niveau de la perception visuelle : vision extrême-ment colorée, hallucinations visuelles. Il entraîne aussi d’autres modi-fications de la perception et différents effets psychiques tels que des troubles de l’humeur et de la mémoire.

message de nature électrique

N2

N1

A

message de nature chimique

Lumière



Document 11 a : Le LSD, suite à son absorption, passe dans le sang et rejoint le cerveau qui est un organe très irrigué. On a constaté qu’il se retrouvait au niveau des voies visuelles, dans la zone de relais synaptique A et qu’il modi-fiait les circuits de neurones dont le neurotransmetteur est la sérotonine. Or la sérotonine est un des neurotransmetteurs intervenant dans la transmis-sion des messages nerveux dans cette zone (document 10).

Document 11 b La modélisation 3D de ces deux molécules montre qu’elles présentent une zone similaire d’un point de vue de leur confi-guration tridimensionnelle. Cette zone correspond, si l’on considère la molécule de sérotonine, à celle permettant son association avec son récepteur spécifique (document 10 c).

Un texte possible :

Le LSD est une drogue hallucinogène qui entraîne des modifications de la perception visuelle (document 9). Comment expliquer ses propriétés ?

Suite à son absorption le LSD se retrouve au niveau des voies visuelles dans des zones de relais synaptiques où la sérotonine est un des neuro-transmetteurs intervenant dans la transmission des messages nerveux au niveau des synapses existant entre les neurones (document 11). En temps normal, suite à l’arrivée d’un message nerveux, il y a libération de molécules de sérotonine dans la fente synaptique existant entre les deux neurones (document 10). Celles-ci se fixent ensuite au niveau des récep-teurs spécifiques existant dans la membrane plasmique du neurone suivant grâce à une complémentarité partielle de la 3 D des deux molé-cules (documents 10 et 11). Or, le LSD et la sérotonine présentent une zone similaire d’un point de vue de leur configuration tridimensionnelle (document 11). Cette zone correspond, si l’on considère la molécule de sérotonine, à celle permettant son association avec son récepteur spéci-fique (document 10c).

On peut donc supposer que le LSD peut se lier aux mêmes récepteurs que la molécule de sérotonine et qu’il permet ainsi la création de mes-sage nerveux à l’origine de modifications de la perception visuelle. Le fait que le sérotonine participent également à différents aspects du fonc-tionnement cérébral, permet d’expliquer que le LSD soit à l’origine de divers effets psychiques (document 9).

L’intervention normale d’une subs-tance chimique, telle que la séroto-nine, dans le processus de trans-mission de l’information dans la vision, permet de comprendre que le LSD puisse perturber le fonction-nement visuel en se fixant sur les récepteurs du neurotransmetteur. Cette fixation est possible car les deux molécules possèdent une

partie de leur 3D qui est similaire et complémentaire d’une zone de la 3D des récepteurs. Elle est à l’origine des hallucinations observées.

Les effets prolongés de la drogue sont dus au fait que l’organisme ne possède pas les molécules néces-saires pour inactiver le LSD (document 10)qui reste lié plus longtemps au récepteur, et est donc plus lon-guement actif.

Remarque



7 Fonctionnement d’une synapse dont le neurotransmetteur est la séro-tonine en présence de LSD.

1

2

3

Modèle moléculairedu L.S.D.

complémentarité

Récepteur spécifiquede la sérotonine

Fixation du LSD sur lesrécepteurs spécifiquesde la sérotonine

Représentation schématique du LSDReprésentation schématique de la sérotonine

Fonctionnement d’une synapsedont le neurotransmetteur est

la sérotonine en présence de LSD

neurotransmetteur=

sérotonine

neurone 2

neurone 1

Mise en place du phénotype fonctionnel du système cérébral impliqué dans la vision.

1 Il s’agit de montrer que le cortex visuel est dès la naissance en relation fonctionnelle avec chacun des deux yeux.

Les molécules radioactives (document 12 a), injectées dans la rétine de l’œil droit ont été transportées en partie au niveau de certaines zones du cortex visuel gauche : en effet une partie des fibres issues des neurones ganglionnaires de la rétine droite passent au niveau du chiasma optique du côté gauche ; elles sont connectées dans le corps genouillé avec des neurones dont les terminaisons aboutissent dans le cortex visuel. Les molécules radioactives ayant été transportées par les neurones, on peut donc dire qu’une partie du cortex visuel gauche est en relation fonction-nelle avec l’œil droit au niveau des zones apparaissant en gris clair dans le document 12 b. De même une partie des informations issues de l’œil gauche arrive dans le cortex visuel gauche (document 12 b)

Le cortex visuel est organisé dès la naissance (alternance de zones en relation fonctionnelle avec l’œil droit et l’œil gauche).

La mise en place du phénotype cérébral impliqué dans la vision repose sur des structures présentes et fonctionnelles dès la naissance. Elles

Activité 6



sont identiques chez tous les individus d’une même espèce. Ces struc-tures cérébrales innées sont le résultat de l’information génétique.

2 Il s’agit de montrer que le fonctionnement du système visuel est dépendant de l’expérience visuelle durant une période sensible cor-respondant à la maturation du système visuel.

Conditions de l’expérience = ce que les chercheurs ont fait.


• Chez le Chat, à 38 mois, on enregistre l’activité des neu-rones du cortex visuel gauche suite à la stimulation de chaque oeil

7 catégories de neurones sont mises en évidence : la catégo-rie 1 correspondant aux neu-rones exclusivement stimulés par l’œil droit et la catégorie 7 à ceux exclusivement stimulés par l’œil gauche. Les catégories 2, 3, 4, 5 et 6 réagissent à des stimulations des deux yeux.

Des informations provenant des deux yeux sont intégrées au niveau du cortex visuel. Un nombre à peu près égal de neurones du cortex visuel est influencé par l’œil droit et par l’œil gauche.

• Les chercheurs ont pratiqué chez des chatons la suture des paupières au niveau de l’œil droit de la naissance à 2,5 mois

• A 38 mois, on enregistre l’ac-tivité des neurones du cortex visuel gauche suite à la sti-mulation de chaque oeil

Seule la catégorie 7 de neu-rones correspondant à ceux réagissant uniquement à des stimulations de l’œil gauche est activée.

L’œil est atteint de cécité bien que sa rétine soit fonction-nelle.

Aucun neurone du cortex visuel gauche ne peut être activé par l’œil droit privé d’expérience visuelle. : l’œil privé de vision semble être fonctionnellement décon-necté du cortex visuel.

• La suture de l’œil droit a été réalisée chez un chat adulte entre le entre le 12ème mois et le 38ème mois.

• A 38 mois, on enregistre l’ac-tivité des neurones du cortex visuel gauche suite à la sti-mulation de chaque oeil.

Comme dans l’expérience témoin, les 7 catégories de neurones sont activés ; le nombre de neurones activés est cependant moins impor-tant. La vision avec l’œil droit se rétablit.

Une privation d’expérience visuelle beaucoup plus longue chez le chat adulte n’a que peu d’effets.

Entre le moment où s’ouvre les yeux d’un chaton (environ une semaine après la naissance) et l’âge d’un an, l’expérience visuelle déterminent la façon dont se mettent en place les connections entre les yeux et le cortex visuel. Une période de sensibilité à la privation d’expérience visuelle se situe au cours des trois premiers mois de la vie du chaton.

Pendant la période sensible, la maturation du système visuel est dépen-dant des stimulus lumineux reçus par les yeux qui conditionnent le remo-delage permanent des circuits de neurones intervenant dans la vision.

3 Suite à un accident vasculaire cérébral, un peintre a réalisé dans un premier temps un autoportrait qui fait abstraction de toute la partie gauche de son visage.



L’accident vasculaire cérébral a été à l’origine de la destruction d’une certaine quantité de neurones et de connexions (synapses). A cours du temps, le portrait s’enrichit peu à peu dans la partie gauche. Suite aux sti-mulus visuels, il a dû se produire une réorganisation partielle des circuits cérébraux, c’est-à-dire des circuits de neurones. La plasticité cérébrale lui a permis de peindre à nouveau son autoportrait au bout de neuf mois.

4 La perception visuelle dépend de l’expérience de chacun.

Stimulus lumière

Perceptionpersonnelledu tableau

ŒIL CERVEAU

ExpérienceMémoire

InterprétationDifférentes

aires corticalesvisuelles

A l’origine de Messages nerveux

La lecture, une activité nécessitant une coopération entre des aires céré-brales mais également, une plasticité au niveau des connexions.

1 Si l’on confronte les deux schémas tirés d’images montrant l’activité de certaines zones de l’hémisphère gauche, lorsqu’un sujet regarde un mot écrit (document 18) ou lors de la lecture de phrases écrites (document 19), on peut situer l’aire permettant la détection et la reconnaissance des lettres au niveau de la région occipito-temporale. L’aire occipitale visuelle où arrive les messages nerveux issus de la rétine est située postérieurement par rapport à la précédente.

Zone corticaletrès active

Zone corticalemoyennement active

Aires en relationavec le langage

Arrivée desmessages nerveuxissus de la rétine

Aire corticalevisuelle occipitale

Hémisphèregauche

Aires de la formevisuelle des mots

Activité 7



2 Les chercheurs ont constaté que, chez les personnes analphabètes, l’aire visuelle de l’hémisphère gauche qui chez les lecteurs décode les mots écrits intervient dans la reconnaissance visuelle des objets et des visages. Au cours de l’apprentissage de la lecture, l’activation aux visages se déplace en partie dans l’hémisphère droit.

3 Une étude (document 19) a tenté d’établir que l’apprentissage de la lecture reposait sur « un recyclage » de régions cérébrales qui avaient un autre rôle avant cet apprentissage ce qui supposait une certaine plasticité cérébrale.

Ils ont comparé l’activation cérébrale de personnes analphabètes, de personnes alphabétisées à l’âge adulte et de personnes scolarisées depuis l’enfance lorsqu’on les soumettait à différents stimulus tels que phrases parlées et écrites, mots, visages.

Ils ont alors observé que, apprendre à lire, augmente les réponses des aires visuelles du cortex, entraîne l’utilisation d’une aire de l’hémis-phère gauche intervenant précédemment dans la reconnaissance des visages pour décoder les mots écrits.

Le cortex visuel s’est par conséquent réorganisé au cours de l’apprentis-sage de la lecture : il a modifié ses réseaux de neurones.

4 L’étude présentée dans le document 19 montre également que la grande majorité des effets de l’apprentissage de la lecture sur le cor-tex cérébral (réorganisation partielle du cortex visuel, augmentation de l’activation du cortex auditif, extension des aires du langage) sont visibles autant chez les personnes scolarisées dans l’enfance que chez celles qui ont suivi des cours d’alphabétisation à l’âge adulte. Chez ces personnes les réseaux de neurones intervenant dans la lec-ture sont par conséquent toujours capables de se réorganisés : ils ont demeurés plastiques.




Questionnaire à choix multiples

L’œil est :

A : formé d’une seule enveloppe souple et blancheFaux. L’œil est protégé par deux principales enveloppes emboîtées, dont la plus externe, la sclérotique est très solide. La troisième enveloppe la rétine tapisse le fond de l’œil.

B : un ensemble de lentilles convergentesVrai : on peut assimiler l’œil à une lentille convergente.

C : l’organe responsable a lui seul de la représentation visuelleFaux, c’est l’organe qui permet la focalisation de la lumière et la transfor-mation de la lumière en un message nerveux. Mais c’est le cerveau qui « voit » car lui seul est capable d’interpréter les images.

D : relié au cerveau par le nerf optiqueVrai

Le cristallin est :

A : assimilable à une lentille convergenteVrai mais c’est la cornée qui produit la majeure partie de la réfraction dans l’œil, c’est-à-dire qu’elle assure la quasi totalité de la convergence nécessaire.

B : un des systèmes transparents de l’œilVrai : les autres systèmes transparents sont la cornée, l’humeur aqueuse et l’humeur vitrée.

C : indéformableFaux : les cellules qui constituent le cristallin sont souples et défor-mables, ce qui permet le phénomène d’accommodation.

D : formé de cellules mortesFaux : La surface de la partie antérieure du cristallin sont de petites cel-lules qui se divisent, elles se différencient ensuite et se transforment en cellules en forme de rubans qui ont perdu leurs organites. Ces cellules restent vivantes et ne sont jamais éliminées.

E : richement vascularisé Faux : il n’est irrigué par aucun vaisseau sanguin ; ceci constituant un des facteurs qui permet sa transparence.

Exercice 1



La rétine est :

A : une enveloppe externe et protectrice de l’œilFaux, la rétine est au contraire très profonde, elle tapisse le fond de l’œil.

B : la zone où converge la lumièreVrai, l’image se projette sur la rétine, au fond de l’œil.

C : sensible de la même façon à toutes les longueurs d’onde du spectre de la lumière blancheFaux, la rétine centrale est sensible aux couleurs, mais pas en périphérie.

D : composée de plusieurs catégories de neuronesVrai, on trouve au moins trois sortes de neurones différents.

E : richement irriguéeVrai, comme tout tissu très actif, la rétine reçoit de l’oxygène et des nutri-ments.

Les photorécepteurs sont :

A : les neurones bipolairesFaux, ce sont les cônes et les bâtonnets.

B : exclusivement les cônesFaux, les bâtonnets ont également cette capacité.

C : distribués uniformément dans la rétine.Faux : la rétine centrale est riche en cônes, la rétine périphérique contient exclusivement des bâtonnets.

D : tous sensibles aux mêmes radiationsFaux : chaque type de photorécepteurs est spécialisé dans un domaine du spectre.

E : sensibles à des intensités lumineuses différentesVrai

Les quatre pigments rétiniens sont :

A : codés par différents gènes qui forment une famille multigénique.Vrai : Ils proviennent tous d’un gène ancestral unique.

B : localisés dans tous les photorécepteurs.Faux : la rhodopsine est localisée dans les bâtonnets, l’opsine L dans les cônes L, l’opsine M dans les cônes M et l’opsine S dans les cônes S.

C : des protéines.Vrai : leur séquence d’acides aminés conditionne leur configuration tridi-mensionnelle et par la même leur fonction

D : présents chez tous les Primates.Faux : Certains primates sont dichromates (Cebus, Saïmiri…) alors que d’autres sont trichromates(Macaque, Gorille, Chimpanzé, Homme…). Les primates dichromates possèdent la rhodopsine et deux opsines assurant la vision des couleurs, alors que les trichromates possèdent la rhodop-sine et trois opsines intervenant dans la vision des couleurs.



Les gènes d’une famille multigénique :

A : sont issus d’un même gène ancestral entre autre par duplications.Vrai : la comparaison des séquences de ces gènes révèle de grandes similitudes qui attestent d’une origine commune. Leur diversité de séquences s’explique par l’intervention de mutations.

B : sont tous localisés sur le même chromosome.Faux : A la suite de la duplication d’un gène ; les deux copies peuvent rester sur le même chromosome , ou une des copie peut être transposée sur un autre chromosome.

C : présentent tous la même séquence nucléotidique.Faux : Les mutations aléatoires font qu’au cours du temps les copies du gène divergent. Plus la duplication est ancienne plus les copies sont dif-férentes.

Les nerfs optiques :

A : sont issus de la rétineVrai

B : sont issus de la cornéeFaux : (voir A)

C : se croisent totalement avant leur arrivée à l’arrière du cerveau.Faux : Au niveau du chiasma optique, pour chaque nerf, la moitié des fibres (celles issues de la rétine nasale) passent dans l’hémisphère céré-bral opposé.

D : se croisent partiellement avant leur arrivée à l’arrière du cerveau.Vrai

E :sont constitués des prolongement des photorécepteurs.Faux: (voir F)

F : sont constitués des prolongements des neurones ganglionnaires.Vrai

Le cortex visuel est :

A : définitivement structuré dès la naissance.Faux : l’expérience visuelle est nécessaire au développement du cortex visuel

B : constitué de plusieurs aires spécialiséesVrai

C : plastique.Vrai

D : situé au niveau de la partie antérieure des hémisphères cérébraux.Faux : il est situé au niveau de la partie postérieure des lobes occipitaux.



Les caractéristiques des bâtonnets et des cônes

Tableau comparatif présentant toutes les caractéristiques des photoré-cepteurs rétiniens, bâtonnets et cônes.

Les bâtonnets Les cônes

Organisation (document 28)

• Les ressemblances

Il s’agit de cellules possédant dans leur cytoplasme des disques membranaires renfermant un photopigment ; le photopigment absorbe la lumière et génère des modifica-tions importantes du fonctionnement du photorécepteur à l’origine de la création d’un message nerveux enregistrables au niveau des fibres des neurones (cellules) ganglionnaires.

• Les différences

Il existe un seul type de bâtonnet dont le photopig-ment est sensible dans le vert et le bleu

Il existe 3 types de cônes correspondant à 3 types de photopigments sensibles chacun à une longueur d’onde (bleu, vert, rouge)

Densité au niveau de la rétine (document 19)

Seuls présents dans la rétine périphérique, absents au point aveugle et à la fovéa

Seuls présents au niveau de la fovéa, absents au point aveugle et dans la rétine périphérique

Sensibilité (document 23) Très sensibles à la lumière (un bâtonnet peut être sen-sible à un seul photon)

Moins sensibles à la lumière il faut plus de 100 photons pour activer un cône

Rôles dans la vision (document 22)

• Vision centrale et périphérique

• vision crépusculaire et vision diurne

• vision des couleurs (document 24)

Vision périphérique

Faible luminosité à vision nocturne

Gamme de gris

Vision centrale

Lumière du jour à vision diurne

Couleurs bleu vert, et rouge, (mais l’activité relative des 3 types de cônes rend l’œil humain sensible à des mil-liers de nuances.)

Exercice 2



Relation entre acuité visuelle et structure de la rétine

On cherche à établir une relation entre l’acuité visuelle et la structure de la rétine.

1 Trajet de la lumière et du message nerveux au niveau de la rétine.

Lumière

Lumière

Message nerveux

Nerfoptique

Fovéa

Rétinepériphérique

2 Il s’agit de proposer une explication à la différence d’acuité visuelle entre les différentes régions de la rétine.

Le document 2 montre que l’acuité visuelle est maximale à la fovéa : l’acuité visuelle de 1 ou de 10/10ème marque la capacité à distinguer un objet de 0,6 mm situé à 5 mètres (document 1). Un objet placé dans l’axe optique est donc perçu de façon nette.

L’acuité visuelle diminuant de part et d’autre de l’axe optique, un objet qui n’est pas placé dans l’axe optique est par contre perçu de façon floue.

Comment peut-on expliquer cette variation d’acuité visuelle ?

Les cônes sont les seuls photorécepteurs présents au niveau de la fovéa et les bâtonnets sont les plus abondants au niveau de la rétine périphé-rique (document 3). De plus, les connexions entre cellules ne sont pas identiques si l’on compare l’organisation de la rétine à la fovéa et à la périphérie (document 4) :

• au niveau de la fovéa, à chaque cône correspond un neurone bipolaire auquel correspond un neurone ganglionnaire ;

• au niveau de la rétine périphérique, plusieurs bâtonnets sont connec-tés avec le même neurone bipolaire et plusieurs de ces derniers sont en connexion avec un seul neurone ganglionnaire.

On peut donc penser que la variation d’acuité visuelle dépend du type de photorécepteurs mais aussi de l’organisation de la rétine, c’est-à-dire des types de câblage entre les photorécepteurs et les autres cellules qui la composent.

Exercice 3



Elle est maximale à la fovéa, où la vision de l’objet sera nette, en pré-sence des cônes ; chaque cône stimulé par la lumière sera à l’origine d’un message enregistrable au niveau d’un neurone ganglionnaire.

Elle est minimale au niveau de la rétine périphérique, où la vision de l’objet sera floue, en présence des bâtonnets ; plusieurs bâtonnets sti-mulés par la lumière seront à l’origine d’un message nerveux au niveau d’un neurone ganglionnaire.

Deux pathologies oculaires liées à l’âge

Il s’agit de préciser quelques caractéristiques de deux pathologies liées à l’âge, la DLMA et le glaucome.

DMLA Glaucome

Structure altérée La région maculaire (ou tache jaune), c’est à dire la région cen-trale de la rétine : (document 5)

Le nerf optique (document 8)

Modifications de la structure

Le document 5 présente les deux types possibles de modifications :

• modification des cellules pigmen-taires jouant un rôle dans l’en-tretien des photorécepteurs et réduisant la réflexion parasite de la lumière qui pénètre dans l’œil ; les photorécepteurs deviennent alors non fonctionnels.

• prolifération de vaisseaux anor-maux sous la macula à l’origine d’une perte de la vision.

Perte progressive du nombre de fibres constituant le nerf optique (document 8).

Il est possible d’observer ces pertes de fibres nerveuses grâce à l’observation du fond de l’œil avec un ophtalmoscope (docu-ment 9), la papille est blanche.

Conséquences sur la perception visuelle

Les conséquences (document 6) sont en relation avec les rôles de la région centrale de la rétine :

• diminution de la sensibilité aux contrastes,

• diminution de l’acuité visuelle,

• déformation des lignes droites,

• apparition d’une tache sombre centrale correspondant à une perte de vision.

Le glaucome se traduit au début par des trous dans le champ visuel (documents 8 et 9), Seule une portion centrale du champ visuel persiste.

Exercice 4



Possibilités de préven-tion

Le document 7 présente une étude qui montre que consommer des aliments (chou vert, épinards, brocolis...) renfermant des caroté-noïdes entraîne par exemple, une diminution de 93 % du risque de voir le déclenchement d’une DMLA chez les personnes ayant des taux élevés de zéaxanthine.

La prévention (document 8) repose sur un dépistage précoce dans les cas :

• d’antécédents familiaux car cette maladie à une compo-sante génétique

• de myopie et de diabète qui sont des facteurs de risque

• de l’âge qui est le facteur de risque principal.

Une spécialisation des aires visuelles

On cherche à identifier les aires visuelles mises en jeu dans deux situa-tions pour lesquelles les objets observés n’ont pas les mêmes caracté-ristiques.

Conditions de l’expérience = ce que les chercheurs

ont fait.Bien préciser ici les caractéris-

tiques de l’objet observé


En 1, le tableau est constitué d’à-plats colo-rés mais immobiles

On constate que sont d’abord activées les aires visuelles occi-pitales droite et gauche, puis une aire située dans le cortex tempo-ral droit et gauche

Les messages nerveux issus de la rétine rejoignent les aires du cortex occipital. L’informa-tion est ensuite transmise à deux aires temporales droite et gauche qui interviennent sans doute dans le traitement de la reconnaissance de l’objet (formes, couleurs).

En 2, le tableau est constitué de carrés noirs et blancs mobiles

Comme précédemment, on constate que sont d’abord acti-vées les aires visuelles occipi-tales droite et gauche, puis une aire située dans le cortex pariétal droit et gauche.

De la même façon les messages nerveux issus de la rétine, sont dans un premier temps, transmis aux aires du cortex occipital puis des messages rejoignent deux aires du cortex pariétal droit et gauche qui interviennent sans doute dans le traitement de la localisation et du mouvements des carrés noirs et blancs.

Les informations issues de la rétine parviennent dans les aires visuelles du cortex occipital des deux hémisphères.

Exercice 5



Le traitement des caractéristiques comme la couleur, la forme et le mou-vement font ensuite l’objet d’un traitement par des voies nerveuses dis-tinctes. Une aire située dans le cortex temporal (situation 1) est impli-quée dans la reconnaissance des formes et des couleurs tandis qu’une aire située dans le cortex pariétal (situation 2) contribue de façon pré-pondérante à la perception de la localisation, du mouvement.

Messagesnerveux

issus des2 yeux

Messagesnerveux

issus des2 yeux

tableau avecà-platscolorés

immobiles

Stimulustableau avec

des carrésnoirs et blancs

mobiles

Stimulus

Cortex pariétalCortex temporal

Cortex visuel occipital

StimulusMessages nerveuxAires visuelles actives

Le cortex cérébral et sa plasticité

En quoi des observations effectuées chez des aveugles de naissance au cours de l’apprentissage du Braille confortent-elles l’idée de plasticité cérébrale ?

Chez les aveugles de naissance, le cortex visuel n’est pas stimulé, Lors de l’apprentissage du Braille qui est un apprentissage tactile, on peut observer grâce à des techniques d’imagerie médicale que les message nerveux issus des doigts aboutissent dans le cortex visuel occipital.

Les aires visuelles occipitales sont par conséquent en mesure de traiter d’autres informations sensorielles, ici provenant de récepteurs senso-riels tactiles situés au bout des doigts.

Le cerveau s’est réorganisé : il y a eu modification des réseau de neu-rones, ce qui montre sa plasticité. ■

Exercice 6



Séquence 9

Sommaire

Correction des activités du chapitre 1Correction des activités du chapitre 2Correction des exercices




Identifier les supports biologiques de l’identité sexuelle

1

Appareil génital d'une souris mâle

Testicules

Épididyme

Spermiducte =canal déférent

Prostate

Pénis

Glandesde Tyson

Vessie

Reins

Vésiculesséminales

Uro-spermiducte

Appareil génital d’une souris femelle

Reins

Graisse

Uretère

Vagin

Vessie

Utérus

Oviducte

Ovaire

Activité 1



2

Ovule expulséde l’ovaire

Vulve

Vagin

Col de l’utérus

Utérus

Ovaire

Trompe

Paroi de l’utérus

Muqueuse utérineCavité de l’utérus

Testicule

Épididyme

Vésiculeséminale

Canal déférent

Prostate

Pénis

Vessie

Urètre(conduit

uro-génital)

Les appareils génitaux ont une organisation commune comprenant des structures qui ont des rôles différents dans la procréation :

• Les gonades ou organes reproducteurs (ovaires ou testicules) produi-sant les cellules sexuelles ou gamètes et des hormones sexuelles ;

• Les voies génitales permettant le cheminement des cellules sexuelles ;

• Les organes génitaux externes.



3

Phénotype sexuel féminin

Phénotype sexuel masculin

Organes reproducteurs ou gonades : lieux de production d’hormones et de gamètes

Ovaires (2) : production d’ovocytes et d’hormones sexuelles (oestrogènes et progestérone).

Testicules (2) : production de spermatozoïdes et d’hormone sexuelle (testostérone).

Voies génitales : organes permettant le passage des gamètes produits

Pavillons des trompes (2)Trompes (2)Utérus (1)Col de l’utérusVagin (1)

Canaux déférents (2)Urètre (1)

Des glandes annexes associées aux voies génitales : Vésicules séminales (2)Prostate (1)

Organes génitaux externes

Vulve (clitoris, petites lèvres et grandes lèvres entourant l’orifice génital)

Pénis

4 Ces documents représentent des caryotypes. La présence de deux chromosomes sexuels X sur le caryotype 5a permet de conclure qu’il correspond à un individu de sexe féminin. La présence d’un chromo-some sexuel X et d’un chromosome sexuel Y sur le caryotype 5b per-met de conclure qu’il correspond à un individu de sexe masculin.

le vagin et le pénis sont des organes permettant l’accouplement.

Remarque



5

Homme Femme

Caractéristiqueschromosomiques

XY XX

Caractéristiquesphysiologiques

Testostérone ProgestéroneŒstradiol

Caractéristiquesanatomiques

TesticulesCanaux déférents Urètre Vésicules séminales Prostate

OvairesTrompes Utérus Vagin

Caractériser le stade indifférencié du phénotype sexuel.

Le stade indifférencié signifie que les gonades d’un embryon masculin ou féminin sont identiques. Elles possèdent les mêmes cellules.Cela implique que lorsqu’elle se différencie, une gonade peut devenir un ovaire ou un testicule.Se pose donc la question du facteur qui fera évoluer la gonade vers l’une ou l’autre des deux voies possibles.

L’embryon masculin et féminin possèdent les mêmes ébauches de voies génitales : les canaux de Müller et les canaux de Wolff. A ce stade il n’y a donc pas de voies génitales masculines ou féminines. Se pose également la question du facteur à l’origine de la différenciation de ces voies génitales.

Nous savons que les caryotypes des embryons masculins et féminins sont différents : XY dans un cas et XX dans l’autre.Il semble donc raisonnable de poser l’hypothèse suivante : les chromo-somes sexuels seraient à l’origine de la différenciation des gonades en ovaires ou testicules.

Cette hypothèse peut être affinée.L’élément déterminant est-il la présence ou l’absence du chromosome Y, la présence supplémentaire d’un chromosome X ?

Montrer que le sexe gonadique est contrôlé par le sexe génétique.

1 Les testicules se différencient en premier à la 7ème semaine du déve-loppement embryonnaire ;Les ovaires ne se différencient qu’à partir de la 10ème semaine.Les testicules et les ovaires ne sont pas encore fonctionnels.

2 Il s’agit de montrer que le chromosome Y joue un rôle dans la réalisa-tion du phénotype sexuel masculin.

Le document 9 montre que

• les individus 1 et 3 comportant uniquement des chromosomes X au niveau de leur caryotype sont des femmes. Elles présentent des

Activité 2

Activité 3



ovaires (fonctionnels ou non) des voies génitales et des organes géni-taux externes féminins. Les caractères sexuels secondaires ne sont pas développés chez la femme atteinte du Syndrome de Turner.

• Les individus 2 et 4 comportant au moins un chromosome Y au niveau de leur caryotype sont des hommes avec des testicules (fonctionnels ou non), des voies génitales et des organes génitaux externes mascu-lins. Les caractères sexuels secondaires sont très peu développés chez l’individu atteint du syndrome de klinefelter.

La différenciation des gonades en testicules dépend par conséquent de la présence du chromosome Y indépendamment du nombre de chromo-somes X.

Le document 10 précise qu’on a identifié un gène sur le chromosome Y, le gène SRY.

On peut donc supposer que la différenciation des gonades en testicules dépend entre autre de la présence d’un gène porté par le chromosome Y.

Cette hypothèse est vérifiée par l’expérience de transgénèse présentée dans le document 11.

On peut donc établir la conclusion suivante : L’acquisition du sexe gona-dique masculin est déterminée par la présence du chromosome Y et plus précisément l’expression du gène SRY.

En absence du chromosome Y, les gonades se différencient en ovaires.



Comparer les étapes du développement des voies génitales chez des embryons de sexe féminin et de sexe masculin.

1

2 Nous constatons que la différenciation des voies génitales est précé-dée par la différenciation des gonades ovaires ou testicules.On peut, par conséquent, poser l’hypothèse suivante : les gonades contrôle-raient la différenciation des voies génitales.

Activité 4

Caryotype X Y Caryotype X X

9

Voies génitalesindifférenciées

Canaux de Wolff Canaux de Müller

Disparition descanaux de Müller

Différenciation descanaux de Wolff envoies génitalesmasculines (canauxdéférents)

Apparition prostateet vésiculesséminales

Disparition descanaux de Wolff

Différenciation descanaux de Müller envoies génitalesféminines)

Voies génitalesmasculines interneset organes génitaux

externes nonfonctionnels

Différenciation des gonades indifférenciées en testicules

Semainesaprès laconception

10

39

16

17

8

7

6

Voies génitalesféminines interneset organes génitaux

externes nonfonctionnels

NAISSANCE

Différenciation des gonades indifférenciées en ovaires



Montrer l’existence d’un contrôle hormonal de la différenciation des voies génitales.

Il s’agit de montrer à partir de l’étude des cas de free-martin que les testicules ont une influence hormonale sur la différenciation sexuelle.

Un jumeau femelle au phénotype sexuel masculinisé

Le document 14 indique que lorsqu’une vache a des jumeaux de sexe différents, le mâle se développe normalement et devient un taureau fer-tile. La femelle en revanche, a une forte musculature, est le plus souvent stérile avec des ovaires atrophiés masculinisés, des voies génitales déri-vant des canaux de Müller réduites, alors que sont présents les canaux déférents et les glandes accessoires dérivant des canaux de Wolff.

L’existence de liaisons sanguines entre les deux jumeaux

Des chercheurs (document 15) ont observé que ce phénomène ne se réalisait que lorsque les jumeaux étaient de sexe différents et qu’il exis-tait des liaisons sanguines entre les deux au niveau du placenta com-mun résultant de la fusion des deux placentas.

En sachant que la chronologie de différenciation des appareils génitaux se déroule dans le même ordre que dans l’espèce humaine, on peut émettre l’explication suivante :

Les testicules du jumeau mâle se différencie en premier et sécrètent dans le sang une ou des hormones qui, grâce aux liaisons sanguines placentaires, joue(nt) un rôle dans la différenciation de l’appareil génital (gonades et voies génitales) chez le jumeau femelle.

La différenciation des voies génitales sous contrôle hormonal testicu-laire dans le cas du free-martin

Jumeaumâle XY

Différenciationplus précocedes gonadesen testicules

Différenciation desvoies génitales mâles

Différenciation desorganes génitauxexternes mâles

Hormones

Jumeaufemelle XX

Musculature

Ovaires anormaux

Pas de voiesgénitales femelles

Présence decanaux déférents, desvésicules séminaleset de la prostate

Placenta

commun

Liaisons

sanguines

Ces observations ont permis de conclure que, la différenciation des voies génitales du sexe mâle dépend d’un contrôle hormonal des gonades.

Activité 5



Préciser les hormones testiculaires intervenant dans la réalisation du phénotype sexuel mâle.

1 Jost a réalisé des expériences de castrations chez des fœtus de lapins mâles afin de préciser le rôle des testicules dans la différenciation des voies génitales.

Nous constatons que chez des fœtus mâles témoins dont les testicules se sont différenciés, les canaux de Wolff se développent alors que les canaux de Müller régressent.

Nous constatons que chez les fœtus mâles castrés avant la différencia-tion des voies génitales, les canaux de Wolff régressent alors que les canaux de Müller se développent.

Les testicules interviennent par conséquent dans la différenciation des voies génitales qui correspond à la différenciation des canaux de Wolff en voies génitales mâles.

2

Les organes cibles de la testostérone Les organes cibles de l’AMH

Les canaux de WolffLes organes génitaux externes indifférenciés

Les canaux de Müller

3 Il s’agit d’établir un lien entre l’évolution des taux de testostérone et d’AMH au cours des mois de grossesse et la chronologie de la diffé-renciation des voies génitales chez un fœtus de sexe masculin.

• Document 18 : La sécrétion importante de testostérone par les tes-ticules entre la 8e semaine et la 16e semaine du développement, entraîne la différenciation, à partir des canaux de Wolff, des voies génitales mâles et des glandes telles que les vésicules séminales et la prostate (document 13 : vers la 10e semaine) ainsi que la masculini-sation des organes génitaux externes. Le taux de testostérone diminue ensuite et devient très faible à la naissance

• Document 19 : La sécrétion d’hormone anti-müllérienne (AMH) entraîne durant le même laps de temps la dégénérescence des canaux de Müller. Le taux d’AMH diminue mais est encore important à la nais-sance.

Chez un fœtus de sexe masculin, les hormones testiculaires contrôlent la sexualisation des voies génitales.

• La testostérone stimule la masculinisation dès la 8e semaine des canaux de Wolff à l’origine des voies génitales masculines et des organes sexuels externes.

• L’hormone antimüllérienne (AMH) entraîne la régression des canaux de Müller.

Activité 6



Testicules immatures

Différenciation desvoies génitales mâles

Apparition desvésicules séminales+ prostate

Cellulesinterstitielles

Cellulesde Sertoli

Différenciation desorganes génitauxexternes

9s

10s

8s

7s

Testostérone AMH

+++

+ stimulation

Canaux de Wolf Canaux de MullerOrganes génitaux

externes indifférenciés

Disparition

Cellules cibles des hormonessécrétées par les testicules immatures

Légende :

Préciser le rôle des ovaires dans la féminisation des voies génitales.

1 Jost a réalisé des expériences de castrations chez des fœtus de lapins femelles afin de préciser le rôle des ovaires dans la différenciation des voies génitales.

Nous constatons que les canaux de Wolff régressent et que les canaux de Müller se différencient aussi bien dans le lot témoin, où les ovaires sont présents, que dans le lot ayant subi une ablation des ovaires.

Nous pouvons donc conclure que la différenciation des voies géni-tales n’est pas sous le contrôle des ovaires chez un fœtus femelle.

2 Chez un fœtus de sexe féminin, l’absence de testostérone est à l’ori-gine de la régression puis de la disparition des canaux de Wolff, et l’absence d’AMH (document 19) permet la persistance puis la diffé-renciation des canaux de Müller en voies génitales féminines.

Activité 7



Caryotype XX

Gonadesindifférenciées

Étape 1 : stadephénotypiqueindifférencié

Ovairesimmatures

PHÉNOTYPE FÉMININAppareil génital

NON FONCTIONNEL

Pend

ant l

e dé

velo

ppem

ent e

mbr

ayon

nair

e pu

is fœ

tal

PHÉNOTYPE MASCULINAppareil génital

NON FONCTIONNEL

NAISSANCE

Gonadesindifférenciées

Testiculesimmatures


– canaux de Wolff – canaux de Müller

Disparition descanaux de Wolff

Différenciation descanaux de Müller– trompe– utérus– organes génitauxexternes

Disparitiondes canauxde Müller

Différenciationdes canauxde Wolff

– canaux déférents...– organes génitaux externes


Caryotype XY

Testostérone AMH

Étape 2 : dusexe génétiqueau sexegonadique

Étape 3 : dusexe gonadiqueau sexephénotypique

Comprendre l’organisation des ovaires et des testicules

Tubesséminifères

Paroide tubeséminifère

Cellulesde Leydig

Cellulesde Sertoli

Spermatozoïdes

Vaisseausanguin

Activité 9



Cellules folliculaire

Follicules ovariensà différents stadesde développement

Ovule immature

Préciser les changements morphologiques et fonctionnels qui caracté-risent la puberté.

1 Modifications affectant les caractères sexuels primaires et développe-ment des caractères sexuels secondaires à la puberté dans les deux sexes

Sexe féminin Sexe masculin

Caractères sexuels primaires rendant aptes à la procréation

Développement des organes génitaux

• augmentation de la masse des ovaires et de l’utérus à mettre en relation avec une mise en fonctionnement

• apparition des pre-mières règles qui mon-trent la mise en fonc-tionnement cyclique des ovaires et par la même de l’endomètre utérin

Développement des organes génitaux

• augmentation de la masse des testi-cules et des glandes annexes, vésicules séminales et prostate à mettre en relation avec une mise en fonc-tionnement

• premières éjacula-tions montrant que le sperme se forme (mise en route de la sperma-togenèse dans les tes-ticules et sécrétions des glandes annexes)

Caractères sexuels secondaires

Apparition de la pilosité pubienne

Développement des seins…

Apparition de la pilosité pubienne…

2 Il s’agit de montrer que le développement des caractères sexuels dépend de la mise en fonctionnement des gonades à la puberté

Activité 10



Document 25 : les castrats, individus de sexe masculin à qui on a enlevé les testicules avant la puberté ne présentent pas de mue au niveau de la voix et sont imberbes à l’âge adulte. Les testicules à la puberté, inter-viennent sur le développement du larynx, des cordes vocales et sur la pilosité, c’est-à-dire qu’ils permettent le développement de caractères sexuels secondaires.

Document 26 : Les femmes atteintes de syndrome de Turner ont les ovaires atrophiés peu fonctionnels ne produisant pas suffisamment d’hormones sexuelles féminines. Elles ne présentent pas de caractères sexuels secondaires tels qu’un développement des seins. Elles n’ont pas de règles ce qui indique que leur endomètre utérin ne présente pas un fonctionnement cyclique. L’injection d’hormones ovariennes permettant le développement de leurs caractères sexuels secondaires et une pous-sée de croissance. On peut dire que les ovaires par l’intermédiaire des hormones ovariennes permettent à la puberté l’apparition des carac-tères sexuels secondaires et la mise en fonctionnement de l’utérus.

Document 27 : le taux d’œstrogènes augmente régulièrement dès l’âge de 8 ans, par contre la progestérone n’est sécrétée par les ovaires qu’à partir de 13 ans.

Les ovaires commencent à sécréter des hormones à la puberté : ils se mettent donc à fonctionner. Cependant la progestérone étant produite par le corps jaune durant la phase post-ovulatoire, elle ne peut être sécrétée que lorsque suite à l’évolution d’un follicule, il y a ovulation et formation d’un corps jaune. Sa sécrétion reflète par conséquent la mise en fonctionnement cyclique des ovaires.

A la puberté, la mise en fonctionnement des gonades est à l’origine de l’apparition des caractères sexuels :

• Chez la fille, les ovaires commencent à sécréter dans un premier temps des œstrogènes qui sont à l’origine de l’apparition des caractères sexuels secondaires, tels que le développement des seins La sécré-tion de progestérone n’apparaissant que lorsque le cycle ovarien est installé. Ce dernier par l’intermédiaire des œstrogènes et de la proges-térone conditionne alors le cycle utérin.

• Chez le garçon, la mise en fonctionnement des testicules avec la pro-duction de testostérone entraîne l’apparition de caractères sexuels secondaires tels que la mue de la voix, le développement de la pilosité.

Différencier ce qui relève de l’identité sexuelle et de l’orientation sexuelle.

L’identité sexuelle est conférée dès la naissance (et même avant) et se réfère au genre féminin ou masculin selon lequel l’individu est reconnu . Elle est également influencée par les structures sociales, comme l’appar-tenance culturelle, l’éducation ou la famille, la religion, le statut social, la situation professionnelle, ainsi que par les archétypes et les stéréo-types :

Activité 11



Les archétypes ou modèles idéaux, caractérisant les femmes et les hommes, sont liés à la morphologie de la femme et de l’homme.Les stéréotypes, croyances partagées concernant les traits de personna-lité et le comportement caractérisant la féminité et la masculinité, varient selon les sociétés : on associe à l’un ou l’autre sexe de façon arbitraire, rigide, des caractéristiques personnelles et des rôles sociaux différents : la féminité est associée à des qualificatifs tels que affectivité, émotivité, douceur…alors que la masculinité s’assimile souvent à l’idée de force, de rigueur, de comportements fermes…

Il s’agit par conséquent d’une notion complexe qui dépend de la sphère publique.

L’orientation sexuelle, définie par le genre sexuel par lequel nous sommes attirés sexuellement, relève de l’intimité des personnes.

Identifier les structures à l’origine du plaisir sexuel

1 Il existerait dans le cerveau une zone à l’origine du plaisir. En autosti-mulant leur région septale, les rats « s’administreraient » du plaisir.Il faut maintenant rechercher quelles sont les zones du cerveau impli-quées dans la recherche du plaisir.

2

Cervelet

Cortex

Cortexpréfrontal

Aire TegmentaleVentrale (ATV)

Amygdale

Septum

Hypothalamus

Noyauaccumbens

3 Le document 37A montre que la consommation de jus de pomme par le singe est suivie d’une augmentation de l’activité des neurones de l’ATV. Cette augmentation d’activité se traduit par une production plus importante de dopamine.La deuxième expérience montre que la seule

Activité 12



vue du signal lumineux anticipant la consommation de jus de pomme suffit activer les neurones à dopamine L’arrivée d’un signal annon-çant une récompense est suivie de modifications biologiques : les neurones de l’aire tegmentale ventrale sont stimulés produisant plus de dopamine. Cette expérience met en évidence le lien entre le cortex cérébral (en particulier le cortex visuel ou se forment les représenta-tions du monde extérieur) et les neurones dopaminergiques de l’ATV.

4 5 Activation du circuit de la récompense

Cervelet

Entrées sensorielles

Informations émises par l’ATV

Informations arrivant aux neurones de l’ATV

Dopamine

Cortex

Cortexpréfrontal

Aire TegmentaleVentrale (ATV)

Amygdale

Hypothalamus

Septum

Noyauaccumbens

Signal annonçantune récompense

Sentiment desatisfaction

En réalité cela est un peu plus complexe que ce qui a été présenté car toutes les structures sont interconnectées.



Cortexpréfrontal

Amygdale

Septum

Hypothalamus

Noyauaccumbens

ATV

6 La stimulation électrique des neurones du septum mimait la libéra-tion de dopamine activant le circuit de la récompense générant une sensation de plaisir.[Non attendu] La deuxième expérience montre, qu’à la suite de l’activation de zones du cerveau stimulant le circuit de la récompense, la recherche de plaisir peut être sans limite et s’ef-fectuer au détriment de fonctions vitales comme l’alimentation ou le sommeil. Cela implique que des informations relatives à l’équilibre général de l’organisme sont shuntées.Ces découvertes ont également permis d’apporter des éléments de compréhension au phénomène de l’addiction (jeu, drogues…)




Les caractéristiques de la communication hormonale

�

�

� �

�Hormone

Récepteur spécifique de cette hormone

Récepteurs non spécifiques de cette hormone

Vaisseau sanguin

Cellule endocrine

Cellule cible

Stimulation de la cellulespécialisée

1

L’hormone est transportéepar la circulation sanguine

3

Modification de l’activité de la cellulecible à la suite de la liaison hormone-récepteur

5

Libération de l’hormonedans le sang

2

Fixation de l’hormone surdes récepteurs spécifiquesde la cellule cible

4

membrane plasmique

noyau

cytoplasme

La liaison entre l’hormone et son récepteur spécifique est temporaire.

Remarque

Activité 1



La fonction des testicules après la puberté

1

2 Dans la paroi des tubes séminifères, se déroule la production de sper-matozoïde ou spermatogénèse. Cette spermatogénèse commence à la puberté et s’achève à la mort de l’individu.Les cellules de Leydig sont des cellules endocrines. Elles sécrètent de la testostérone qui agit sur de nombreuses cellules cibles.

Le rôle du complexe hypothalamo-hypophysaire sur le fonctionnement des testicules

1 L’injection dans le sang d’extraits d’hypophyse qui contiennent donc des molécules extraites de cet organe suffit à remédier aux troubles provoqués par les tumeurs : c’est donc que l’hypophyse lorsqu’elle est présente et en bon état, agit sur les testicules par voie sanguine grâce à des molécules : il s’agit donc d’une commande hormonale.

2Anatomie : Fonctionnement :

Libération pulsatilede GnRH et FSHdans le sang

Tige hypophysaire

Réseau de capillairessanguins entrel’hypothalamuset l’hypophyse

Hypophyse antérieure :cellules secrétricesde LH et de FSH

L’encéphale dans la tête

Localisation du complexehypothalamus-hypophysesur une coupe du cerveau

Stimulation des cellulessecrétrices de LHet FSH par la GnRH

3 Ces expériences permettent d’établir les conclusions suivantes :

1. Les cellules de Sertoli portent des récepteurs à LH. (Faux)

2. Les cellules de Leydig portent des récepteurs à FSH. (Faux)

3. Les cellules de Leydig portent des récepteurs à LH. (Vrai)

4. Les cellules de Sertoli portent des récepteurs à FSH. (Vrai)

Activité 2

Vaisseau sanguin

Cellule de Sertoli

Cellules à l’originedes spermatozoïdesSpermatozoïdes

Cellule de Leydig

Paroi du tubeséminifère

Lumière du tubeséminifère

Activité 3



Justification :▶ L’injection de LH n’entraîne aucune modification de l’activité des cel-

lules de Sertoli. Ces cellules ne possèdent pas de récepteurs à LH.

▶ L’injection de FSH n’entraîne aucune modification de l’activité des cel-lules de Leydig (pas de production de testostérone). Ces cellules ne possèdent pas de récepteurs à LH. L’injection de LH entraine une aug-mentation du nombre de cellules de LH et donc de testostérone. L’in-jection de LH a donc été à l’origine d’une modification de l’activité de cellules de Leydig. Elles possèdent donc des récepteurs à LH.

▶ L’injection de FSH entraine une modification des cellules de Sertoli (croissance, stimulation de la spermatogénèse). Ces cellules possè-dent donc des récepteurs à FSH.

4 Nous pouvons constater que les deux graphes ont la même allure : le taux de testostérone augmente dans les minutes qui suivent l’aug-mentation du taux de LH et il diminue peu après la diminution du taux de LH. Nous pouvons donc penser que l’augmentation du taux de LH dans le sang stimule les cellules productrices de testostérone. Ces données confirment donc les résultats des expériences précédentes.

5 �

�

� �

�

LH

Récepteur spécifique de LH

Récepteur non spécifique de LH

Récepteur non spécifique de LH

Vaisseau sanguin

Cellule à LH del’hypophyseantérieure

Cellule de Leydig

Production detestostérone

LÉGENDE



Hypothèse : On a vu que l’hypophyse était, d’un point de vue anato-mique, relié à l’hypothalamus. On peut supposer qu’il existe également une relation fonctionnelle.

6 Si l’hypophyse est détruite ou atteinte d’une tumeur, la production de LH doit être insuffisante.Les cellules productrices de testostérone ne sont donc pas stimulées correctement et le taux de testostérone est très bas. Les fonctions qui dépendent de la présence de testostérone dans le sang sont per-turbées (maintien des caractères sexuels secondaires notamment). Cette hypothèse est confirmée par le fait que des injections d’extraits d’hypophyse corrigent ces troubles : ils contiennent de la LH dont le taux sanguin est ainsi augmenté : les cellules productrices de testos-térone sont stimulées, le taux de testostérone sanguin augmente, et ses effets sont perceptibles.

7

Anatomie : Fonctionnement :

Libération pulsatilede GnRH et FSHdans le sang

Tige hypophysaire

Réseau de capillairessanguins entrel’hypothalamuset l’hypophyse

Neurones del’hypothalamus

Hypophyse antérieure :cellules secrétricesde LH et de FSH

L’encéphale dans la tête

Localisation du complexehypothalamus-hypophysesur une coupe du cerveau

Libération pulsatilede GnRH dans le sang

Stimulation des cellulessecrétrices de LHet FSH par la GnRH

8 Le GnRH est une substance chimique produite par des cellules ner-veuses (neurones) mais qui peut agir sur des cellules éloignées de son lieu de production. Pour ces raisons ,on la qualifie de neurohor-mone.

9 La sécrétion de GnRH est pulsatile : pics brefs (l’échelle est en heures) correspondant à des moments de sécrétion intense, puis période où le taux est très bas correspondant à des périodes sans sécrétion.

Les deux graphes ont la même allure générale : chaque pic de GnRH est rapidement suivi d’un pic de LH. On peut donc penser que les cel-lules hypophysaires sécrétrices de LH sont stimulées par la GnRH pré-sente dans le sang.



La LH et la FSH participent donc toutes les deux à la spermatogénèse. La FSH de façon directe en se fixant sur des récepteurs spécifiques et la LH en stimulant la production de testostérone.

Complexehypothalamo-hypophysaire

Hypothalamus

Hypophyse

Cellulede Leydig

Maintientdes caractères

sexuels secondaires

Cellulede Sertoli

+

+

+

+

+

+

GnRH

LH FSH

Testicule

Testostérone

Spermatogénèse

Les cellules de Sertoli possèdent des récepteurs à la testostérone. En se fixant sur ces récepteurs, la testostérone stimule la pro-duction de spermatozoïdes.

Remarque



Les cycles ovariens et utérins sont synchrones.

1, 3, 4 et 5 :

0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 22 24 26 28Jours du cycle

Cycleovarien

Phase folliculaire

Phase folliculaire Phase lutéinique

Phase lutéale

DC

AB

Cycle menstruelutérin

règles

règles

ovulation

corps jaunerégression ducorps jaune

Follicule de Degraaf

2

Granulosa =cellules folliculaires

Cavité folliculaire

Ovule immature

Thèques

Activité 4



A

B

Observation microscopique d’une coupe d’utérus durant :A : la première partie du cycleB : la deuxième partie du cycle

MyomètreEndomètre

Cavité utérine

Remarque : on peut noter que l’allongement etla ramification des glandes utérines donnant àla muqueuse utérine dans un aspect dentellé.

A

C

D

B

Muqueuseutérine

Muscleutérin

Règles

glandes en tube

vaisseaux sanguins

6 Les modifications subies par la muqueuse utérine concourent à créer un environnement favorable à la nidation d’un embryon. En effet, lorsque celle-ci intervient c’est-à-dire entre le 20e et le 27e jour du cycle :– la muqueuse utérine est épaisse, ce qui est favorable à l’implanta-

tion d’un embryon

– les nombreuses glandes en tube sécrètent des substances glu-cidiques qui permettent la nutrition de l’embryon dépourvu de réserves nutritives et n’ayant pas encore de placenta

– les vaisseaux sanguins sont nombreux : ils participent à la formation du placenta.



7 Les cycles ovarien et utérin sont synchronisés : les modifications qui affectent les follicules et celles qui affectent la muqueuse utérine se déroulent en parallèle, suivant le même rythme, lors de chaque cycle.Cette synchronisation est fondamentale pour que la procréation soit possible : à chaque cycle, l’organisme se prépare pour une gestation éventuelle. Ainsi lorsqu’un embryon issu d’une fécondation faisant suite à l’ovulation arrive dans l’utérus, celui-ci est prêt pour permettre son implantation dont dépend son développement.

Le rôle des hormones ovariennes

1 Expérience 1 : On constate que l’ablation des deux ovaires empêche le développement de la muqueuse utérine.

On en déduit que l’activité de l’utérus est contrôlée par les ovaires.

Expérience 2 : On constate que la greffe des ovaires sous la peau c’est-à-dire à un autre endroit que leur localisation d’origine rétablit l’activité utérine. Cela confirme que les ovaires contrôlent l’activité de l’utérus.La greffe permet l’établissement de connexions sanguines entre organes, mais pas des connexions nerveuses. On peut donc préciser que les ovaires contrôlent l’activité utérine par voie sanguine c’est-à-dire par voie hormonale.

Expérience 3 : On constate que des injections dans le sang d’extraits ovariens permettent de rétablir une activité utérine même en l’ab-sence des ovaires eux-mêmes : cela confirme que les ovaires agissent par l’intermédiaire de substances véhiculées par le sang.

2 Lorsque l’on pratique l’ablation des ovaires on supprime le système de contrôle du fonctionnement de l’utérus : il n’y a plus d’hormones ovariennes dans le sang. La muqueuse utérine ne subit donc pas de modifications : pas d’épaississement, pas de destruction (donc pas de règles).

Caractériser la sécrétion d’hormones ovariennes

1 On peut distinguer 2 cycles.

2 Le taux d’oestrogènes dans le sang, très faible en début de phase folliculaire, augmente progressivement jusqu’au 8e jour ; on observe ensuite une augmentation rapide, brutale : le taux atteint un maxi-mum très élevé 24 à 36 heures avant l’ovulation, on parle de pic de sécrétion. Après ce pic, le taux diminue (mais reste plus élevé qu’en phase folliculaire) avant une deuxième période de forte sécrétion vers le 21e jour. À partir du 24e jour, le taux plasmatique d’oestrogène « s’effondre ».

La progestérone est produite uniquement en phase lutéale. Son taux plasmatique augmente fortement jusqu’au 21e jour, puis diminue et s’effondre lui aussi en fin de cycle.

Activité 5

Activité 6



[Non attendu]

Relation entre les taux des hormones ovariennes et les structures ova-riennes.

Les oestrogènes sont produits tout au long du cycle, d’abord par les fol-licules en cours de maturation (cellules de la thèque interne et cellules folliculaires) puis par les cellules de la thèque du corps jaune.Les oestro-gènes sont responsables du développement de la muqueuse utérine : ils stimulent la prolifération par mitose des cellules de l’endomètre, le développement des glandes en tube ainsi que la prolifération des vais-seaux sanguins.La progestérone est produite uniquement en phase lutéale par les cel-lules lutéales du corps jaune.

La progestérone est indispensable au maintien d’une muqueuse uté-rine épaisse pendant la phase lutéale. Elle est responsable du dévelop-pement très important des glandes en tube et des vaisseaux sanguins conduisant à la dentelle utérine. Cependant, son action ne peut s’exer-cer que si les cellules cibles ont préalablement subi l’action des oestro-gènes

Au début de la phase folliculaire les follicules cavitaires qui se transfor-ment et croissent produisent des oestrogènes. À partir du 6e jour, le fol-licule « dominant », le seul à poursuivre son évolution augmente beau-coup de taille et se transforme progressivement follicule mûr. Il sécrète de grandes quantités d’oestrogènes : c’est ce qui explique le pic de sécrétion. Cette augmentation du taux d’oestrogènes stimule pendant toute cette phase du cycle l’épaississement de la muqueuse utérine.

Après l’ovulation, le follicule se transforme en corps jaune, la production d’oestrogènes se poursuit et celle de progestérone commence. Sous l’ac-tion combinée de ces deux hormones la dentelle utérine se met en place.

Si aucun embryon ne s’implante dans la dentelle utérine, le corps jaune régresse : il produit donc de moins en moins d’hormones (c’est pourquoi les taux plasmatiques d’hormones ovariennes s’effondrent en fin de cycle), le maintien de la dentelle utérine ne peut donc plus être assuré, elle est détruite : ce sont les règles.

Les relations fonctionnelles entre l’hypothalamus, l’hypophyse les ovaires et l’utérus

Le document 20 présente l’évolution des taux d’hormones ovariennes au cours d’un cycle. Le taux de LH faible au début du cycle, augmente pendant toute la durée de la phase folliculaire qui se termine par un très impor-tant pic quelques heures avant l’ovulation (celui d’oestrogènes a lieu un à deux jours avant). Pendant la phase lutéale le taux de LH diminue.

Le taux de FSH est élevé au début de la phase folliculaire.

Il augmente dans les premiers jours, après quoi mis à part un pic de sécrétion (de moindre amplitude que celui de LH) quelques heures avant l’ovulation, il diminue progressivement tout au long du cycle.

Activité 7



Le document 21 permet d’établir les conclusions suivantes :

• La présence de l’hypophyse est nécessaire à la sécrétion des hormones ovariennes.

• Certains neurones de l’hypo-thalamus stimulent la sécrétion d’hormones par l’hypophyse et donc l’activité ovarienne.

• La suppression des connexions sanguines entre l’hypothalamus et l’hypophyse entraine un arrêt de la production des hormones hypophysaires. Les neurones hypothalamiques stimulent les cellules de l’hypophyse en libérant une substance dans le sang.

• Cette substance est le GnRH puisque son injection de façon pulsatile rétablit le taux des hor-mones hypophysaires.

Le document 22 permet de pré-ciser les relations entre les hor-mones hypophysaires et les hor-mones ovariennes (oestrogènes et progestérone) via les structures ovariennes (follicule puis corps jaune).

On peut rassembler ces données sur le schéma ci-dessus. A noter que la commande du fonctionnement ovarien repose sur un modèle simi-laire à celui contrôle le fonctionnement de la fonction reproduction chez l’homme. On retrouve des structures identiques, hypothalamus et hypo-physes et des molécules identiques, GnRH, FSH et LH.

La testostérone limite sa propre sécrétion.

1 On constate qu’après castration, le taux sanguin de LH augmente considérablement : il est compris entre 10 et 20 ng. ml-1 au lieu de 1 à 3 ng. ml-1. Avec les implants délivrant continuellement de la testosté-rone dans le sang, le taux de LH retrouve des valeurs faibles, proches de celles d’avant la castration.

2 Lorsqu’il y a de la testostérone dans le sang, c’est-à-dire en A (avant castration) et en C (grâce aux implants), le taux de LH est faible ; lorsqu’il n’y a pas de testostérone (après castration) le taux de LH dans le sang est élevé : la testostérone semble donc empêcher ou tout au moins limiter la sécrétion de LH par l’hypophyse.


Hypothalamus

Hypophyse

Folliculeovarien

Corpsjaune

+

+++

+++

+

GnRH

LH FSH

Ovaire

Utérus

Ovulation

Œstrogènes

Œstrogènes

Progestérone

Activité 8



3


Hypothalamus

Hypophyse

Cellulede Leydig

Maintientdes caractères

sexuels secondaires

Cellulede Sertoli

+

—

+

+

+

+

+

+ action stimulatrice— action hinhibitrice

GnRH

LH FSH

Testicule

Testostérone

Spermatogénèse

Rét

roac

tion

nég

ativ

e

La testostérone exerce une action inhibitrice sur le complexe hypotha-lamo-hypophysaire : l’augmentation du taux de testostérone dans le sang provoque une diminution de la sécrétion de LH et de FSH. Une dimi-nution du taux de testostérone dans le sang lève cette inhibition ce qui permet une augmentation des taux de LH.

Cela suppose que le complexe hypothalamo-hypophysaire détecte en permanence le taux plasmatique de testostérone. Des expériences utili-sant de la testostérone marquée ont mis en évidence la fixation de cette hormone dans les cellules hypothalamiques. Il semble que la testosté-rone se fixe également dans les cellules hypophysaires.

La testostérone agit au niveau hypothalamique en réduisant la fréquence des pulses de GnRH et au niveau hypophysaire en diminuant la libéra-tion de LH.



Finalement, c’est la testostérone elle-même qui contrôle sa propre sécré-tion : il se produit une autorégulation.

Celle-ci se réalise parle biais du complexe hypothalamo-hypophysaire : la testostérone exerce une action sur la structure qui stimule sa sécré-tion, c’est donc une action en retour : on parle de rétroaction ou de rétro-contrôle. Cette action étant une inhibition, on la qualifie de rétroaction négative (ou rétrocontrôle négatif).

4 Les capteurs sont localisés dans l’hypothalamus et l’hypophyse (puisque des expériences montrent que l’on retrouve la testostérone fixée au niveau de ces cellules). Le messager est la LH et les effecteurs sont les cellules productrices de testostérone c’est-à-dire les cellules de Leydig présentes dans le tissu interstitiel des testicules.

La régulation des variations cycliques des taux d’hormones chez la femme.

1 La disparition de l’oestradiol et de la progestérone s’explique par l’ablation des ovaires : ces deux hormones sont en effet produites par les ovaires. On constate que la disparition de ces hormones s’accom-pagne d’une augmentation du taux de LH dans le sang (taux de l’ordre de 20 ng par ml au lieu de 5 (en ne tenant pas compte du pic).

On peut donc émettre l’hypothèse que en temps normal les œstro-gènes produits par les ovaires limitent, inhibent la production de LH par l’hypophyse antérieure.

On constate que l’injection d’œstradiol a pour conséquence une dimi-nution du taux plasmatique de LH (et la disparition de la pulsatilité de sa sécrétion). Ce résultat confirme l’existence d’un rétrocontrôle exercé par l’œstradiol : lorsqu’il y a davantage d’œstradiol, il y a moins de LH produite. Les œstrogènes exercent donc une action inhibitrice sur le complexe hypothalamo-hypophysaire : c’est un rétrocontrôle négatif.

2 Pendant la phase folliculaire le taux d’oestrogènes produits par les follicules cavitaires en cours de maturation augmente progressive-ment jusqu’au 10e jour ; les oestrogènes exerçant un rétrocontrôle négatif sur le complexe hypothalamo-hypophysaire, il y a diminution progressive du taux de LH pendant cette phase.

Lors de la phase lutéale la même situation se reproduit avec les oes-trogènes produits par le corps jaune.

La forte augmentation du taux de LH (pic de LH) consécutive à libé-ration brutale et massive par le follicule mûr (pic d’oestrogènes) est inexplicable par ce rétrocontrôle… on devrait avoir une chute brutale et très forte de la production de LH soit exactement le contraire de ce qui se passe !Il semblerait qu’à ce moment du cycle, le système s’em-balle. En effet à la forte augmentation du taux d’oestrogènes, le com-plexe hypothalamo-hypophysaire réagit en augmentant la sécrétion de LH et de FSH. La rétroaction devient donc positive en fin de phase folliculaire, dans les jours qui précèdent l’ovulation.

Activité 9



[Non attendu]

Cette inversion du rétrocontrôle à ce moment est fondamentale : elle synchronise l’arrivée à maturité du follicule et la commande de l’ovu-lation. Les oestrogènes qui sont libérés massivement à cette période sont produits par le follicule mûr. La libération massive de LH qui s’en suit du fait de l’inversion du rétrocontrôle à ce moment agit sur ce follicule mûr en provoquant l’ovulation.

Préciser les molécules intervenant dans le cadre de la contraception et leurs organes cibles.

1 1. Facilite l’entrée des spermatozoïdes dans l’utérus. Faux

2. Provoque un épaississement de la glaire cervicale. Vrai

3. S’oppose au passage des spermatozoïdes dans l’utérus. Vrai

4. provoque un relâchement des mailles de la glaire cervicale. Faux

2

Typede pilule

Substances chimiques

Mode d’utilisation

Action au niveau des organes cibles

Ovaire Glaire cervicale Endomètre

Pilule oestro-progestative normodosée.

Elles com-portent un œstrogène et de la progesté-rone de synthèse.

Combinée : prise d’une pilule pré-sentant une association oestropro-gestative sur 21 jours avec arrêt de 7 jours avant le cycle suivant.

Absence d’ovulation

Modification de la glaire cervicale qui devient imper-méable aux spermatozoïdes. La rencontre des gamètes, préalable à la fécondation est donc empêchée.

L’endomètre ne se déve-loppe pas et devient impropre à la nidation.

3 Au cours d’un cycle normal, le taux d’œstradiol augmente pour atteindre un pic le 14ème jour. Du 16ème au 30ème jour, le corps jaune produit de l’œstradiol et de la progestérone. La chute du taux de pro-gestérone correspond à la régression du corps jaune.Sous pilule, le taux d’œstradiol reste faible et constant. On n’observe plus de varia-tions cycliques. Le taux de progestérone est nul ce que l’on peut expli-quer par une absence de corps jaune.Au cours d’un cycle normal, les taux des hormones hypophysaires (FSH et LH) varient. La LH est sécré-tée tout au long du cycle mais présente un pic peu avant le 16ème jour. Ce pic de LH précède de peu l’ovulation que l’on peut situer le 16ème jour du cycle.La FSH est surtout sécrétée au début de la phase folliculaire.

Au cours d’un cycle sous pilule la concentration de FSH reste très faible de même que la concentration de LH qui ne présente plus de pic de sécrétion.

Activité 10



4 Le 32e jour les règles ont pour origine la chute du taux de proges-térone liée à la dégénérescence du corps jaune.Le 56e jour, l’origine des règles est liée à l’arrêt de la prise de la pilule. Les pilules contien-nent des hormones. Lors de l’arrêt de la prise de pilule, les hormones contenues dans les pilules n’agissent plus sur les cellules cibles de l’utérus. Cela simule la chute du taux d’hormones ovariennes en fin de cycle « normal » et déclenche les règles.

5 1. Vrai car nous savons que l’ovulation est précédé d’un pic de LH et que ce pic de LH déclenche l’ovulation.

2. Vrai car nous savons que la FSH stimule la croissance folliculaire au cours de la phase folliculaire.

3. Vrai car le pic d’œstradiol est à l’origine du pic de LH par rétrocon-trôle positif et le pic de LH déclenche l’ovulation.

4. Faux. Si les hormones de synthèse exerçaient un rétrocontrôle posi-tif on observerait de forts taux plasmatiques de LH et FSH

5. Vrai. Les hormones contenues dans la pilule accentuent le rétrocon-trôle négatif sur le complexe hypothalamo-hypophysaire, rétrocon-trôle normalement effectué par les hormones ovariennes.

6 La pilule contient des hormones ovariennes de synthèse qui freinent par rétrocontrôle négatif les sécrétions d’hormones hypophysaires. Les taux plasmatiques de FSH et LH sont très faibles.

Or nous savons que FSH est à l’origine de la croissance folliculaire et que le pic de LH déclenche l’ovulation. Sous pilule, il n’y aura pas de développement du follicule et la concentration d’œstradiol n’aug-mente pas. Si la concentration d’œstradiol n’augmente pas il n’y a pas de rétrocontrôle positif donc pas de pic de LH et pas d’ovulation.

[Non attendu]

Sous pilule, le taux de progestérone est presque nul. Or la progestérone a pour organe cible, l’utérus. La progestérone stimule le développement de la muqueuse utérine (vascularisation, développement des glandes, augmentation de l’épaisseur par mitose…) Sous pilule, la muqueuse utérine n’est pas propice à la nidation d’un éventuel embryon.

Certaines pilules, les micropilules, ne contiennent que des progestatifs de synthèse. Elles doivent être prises en continu. Elles ne bloquent pas l’ovu-lation (pics LH et FSH présents) mais agissent sur la glaire cervicale et la muqueuse utérine.

Remarque

7 Le principal avantage de ces méthodes est de ne pas être contraint chaque jour de prendre un comprimé ce qui évite les problèmes pou-vant être générés par l’oubli de la prise du contraceptif.



Préciser les modes d’action des molécules impliquées dans les méthodes d’urgence de contraception hormonale

Il s’agit de préciser comment le lévonorgestrel peut empêcher l’ovula-tion.

Le document 37 présente une étude réalisée par des chercheurs chez deux groupes de femmes au cours de cycles sans et avec administration de Lévonorgestrel.

Conditions des tests Les observations effectuées

Conclusions

Tests effectués au cours d’un cycle témoin.

On observe un pic de LH au jour (0).

Au cours d’un cycle normal, le pic de LH déclenche l’ovulation.

Tests effectués au cours d’un cycle où le lévonorgestrel a été administré avant l’ovulation.

On observe une modification des taux de LH plasmatique : aucun pic de LH n'est décelable.

Le traitement au Lévonorgestrel en inhibant le pic de LH bloque l’ovulation.

Tests effectués au cours d’un cycle où le lévonorgestrel a été administré après l’ovulation.

On observe un pic de LH au jour (0).

Le traitement au Lévonorgestrel n’a aucun effet sur le pic de LH. Administré durant la phase post-ovulatoire, il n’empêche pas l’ovulation.

Comment expliquer le blocage du pic de LH et par la même de l’ovulation si le Lévonorgestrel est pris en phase pré-ovulatoire ?

Le document 38 présente des modèles moléculaires de la progestérone et du Lévonorgestrel. On peut constater qu’une partie des molécules sont similaires : le lévonorgestrel peut se fixer sur les récepteurs à la progestérone situés dans les cellules cibles de cette hormone et, comme la progestérone, être à l’origine d’une modification de leur activité. Dans le cas présent, il bloque le fonctionnement du complexe hypothalamo-hypophysaire en phase pré-ovulatoire, empêchant le pic de LH, et par la même l’ovulation.

Préciser les causes possibles d’infertilité

1 L’absence de spermatozoïdes dans le sperme (azoospermie) a deux grandes causes possibles :

– Obstacle sur les voies génitales empêchant le passage des sperma-tozoïdes produits normalement par le testicule (c’est un problème obstructif).

– Testicules ne produisant pas de spermatozoïdes, pour diverses rai-sons.

Activité 11

Activité 12



2 Les principales causes d’infertilité et leur localisation au niveau des appareils génitaux.

ovaire

Principales causes d’infertilité d’origine féminine

Causes hormonales :troubles de l’ovulation

Cause mécanique :obstruction des trompesconsécutive à une IST

Trouble de la réceptivitéau sperme

trompe

col de l’utérus :glaire cervicale

testiculeépididyme

canaldéférent

vésiculeséminale

Cause mécanique :canaux déférents obstrués

Mobilité des spermatozoïdesinsuffisants

Troubles de la productiondes spermatozoïdes– absence du nombre insuffisant– anormaux en grande quantité

Principales causes d’infertilité d’origine masculine



Expliquer les pratiques médicales mises en œuvre en cas de déficience de la fertilité du couple

1 Les étapes de la FIVETE

Transfert de unou plusieurs

embryons

Congélationdes embryonssurnuméraires

Implantationdans l’utérus

de la receveuse

Fécondationet début de

multiplicationcellulaire

Contact’’in-vitro’’

Spermatozoïdes

Ovule

Mise au repos de l’hypophyseStimulation hormonale des ovairesPrélèvement des ovocytesjuste avant l’ovulationDonneur de

sperme

2 L’ICSI peut permettre à un couple de ne pas faire appel à un don de spermatozoïdes. On utilise cette technique :

• quand les spermatozoïdes sont trop peu nombreux ou peu mobiles.

• en cas d’absence de spermatozoïdes dans le sperme ; il est possible d’en prélever directement au niveau des testicules.

3 Pourcentage de réussite de chaque technique de PMA entre conjoints.

Techniques PMA

Tentatives Accouchements % / tentatives

Inséminations 48898 4912 10%

FIV 19327 3547 18,3%

FIV avec ICSI 31161 6419 20,6%

TEC 15460 1879 12,1%

Activité 13



4 Situations auxquelles peuvent répondre les différentes méthodes de PMA

Méthode

de PMAIndications thérapeutiques Procédés utilisés

Insémination artifi-cielle avec le sperme

du conjoint (IAC)

– Le sperme du conjoint est conservé dans une banque de sperme si l'homme doit subir un traitement qui risque de le rendre stérile.

– Le conjoint est peu fertile

– Les rapports sexuels sont impossibles.

– Le sperme est recueilli et congelé dans un CECOS (Centre d'étude et de conserva-tion des ovules et du sperme) en vue d'une insémination future. Les spermatozoïdes sont traités pour les rendre plus efficaces. Le sperme est déposé dans l'utérus.

– La femme est inséminée avec du sperme congelé ou décongelé, ou avec du sperme frais, au moment de l'ovulation (en géné-ral après avoir subi une stimulation ova-rienne pour maîtriser le moment de l'ovu-lation et le nombre d'ovules émis).

Insémination artifi-cielle avec le sperme d'un donneur (IAD)

Stérilité de l'homme

Fécondation in vitro et transfert d'em-

bryon (FIVETE)

Stérilité de la femme par obtu-ration des trompes

– Le ou les ovules sont recueillis puis fécondés dans une "éprouvette" par le sperme du mari. L’embryon ou les embryons sont implantés dans l'utérus maternel pour démarrer la grossesse.

Don d'ovocytes

La femme est stérile : elle n'a pas d'ovaires ou est ménopau-sée précocement ou elle est atteinte d'une maladie hérédi-taire ; son utérus est fonction-nel. Le conjoint est fertile.

Une fécondation in vitro (FIV) est réali-sée avec l'ovocyte d'une donneuse et le sperme du mari, puis l'embryon est réimplanté dans l'utérus de la femme stérile.

Don d'embryon

Le mari et la femme sont stériles, mais l'utérus de la femme est fonctionnel.

FIV avec du sperme et des ovocytes de donneurs, puis implantation de l'em-bryon dans l'utérus de la mère.

Préciser les moyens et comportements permettant d’éviter les risques de contamination et de propagation des IST1 Les principales conséquences des IST :

• propagation de maladies à l’échelle mondiale (exemples : transmis-sion du VIH, du virus de l’Hépatite B…)

• Apparitions de certains cancers• Infertilité voire stérilité.

2 Un comportement adapté pour éviter les IST et limiter leur propaga-tion doit comprendre :• Un recours systématique au préservatif• Une vaccination à titre préventif

• Un dépistage systématique en cas de la survenue d’une situation à risque (rapport non ou mal protégé, comportement sexuel à risque).

Activité 14




Vérifier les connaissances (QCM)

▶ La pilule contraceptive est :

A : la méthode contraceptive la plus utilisée en France

Oui, c’est exact.

B : un mélange de deux hormones hypophysaires.

Non : ce sont des hormones ovariennes.

C : une méthode fiable.

Oui, si elle est prise selon le protocole indiqué.

D : chère et non remboursée.

Oui et Non : c’est une méthode remboursée, mais les pilules de la der-nière génération, qui sont plus performantes et présentent moins d’effets secondaires sont très chères et pas rembour-sées.

E : inadaptée si on utilise un préservatif.

Non, cela est différent. La pilule est un bon contraceptif, le préservatif est complémentaire puisqu’il protège des MST.

F : une méthode qui permet de ne pas ovuler.

Oui, les pilules normodosées bloquent le pic de LH, donc inhibent l’ovu-lation. Par contre, les pilules moins dosées ne jouent que sur la per-méabilité de la glaire.

▶ La contraception est :

A : recommandée dès les premiers rapports sexuels.

Oui, bien sûr. Une très jeune fille peut débuter une grossesse.

B : toujours associée à des effets secondaires.

Non, il faut trouver la méthode qui correspond à chaque personne. C’est la travail du médecin.

C : efficace à 100% quelques soit les méthodes

Non, la fiabilité est très variable.

Exercice 1



D : toujours une méthode chimique.

Non, il existe aussi des méthodes mécaniques.

▶ Le sexe phénotypique est :

A : déterminé uniquement par des hormones.

Non, il est mis en place à partir d’un génome.

B : l’ensemble des caractères observables ou mesurables en relation avec le sexe.

Oui.

C : XX ou XY.

Non, ceci correspond au sexe génétique.

D : mis en place pendant la petite enfance.

Non (voir E)

E : mis en place progressivement entre la vie fœtale et la puberté.

Oui.

▶ La GnRh :

A : est une hormone sécrétée par des neurones hypothalamiques

Faux. Ce n’est pas une hormone mais une neurohormone.

B : stimule de façon indirecte la production de testostérone.

Vrai

C : est libérée en plus grande quantité quand la concentration de testos-térone augmente.

Faux. La concentration de testostérone exerce un rétrocontrôle négatif sur le complexe hypothalamo-hypophysaire.

D : stimule les cellules de l’hypophyse antérieure.

Vrai

▶ Les hormones ovariennes :

A : contrôle le fonctionnement de l’utérus

Vrai.

B : exercent un rétrocontrôle positif sur le complexe hypothalamo-hypo-physaire

Vrai juste avant l’ovulation.

C: exercent un rétrocontrôle négatif sur le complexe hypothalamo-hypo-physaire

Vrai. la plus grande partie du cycle (sauf au moment de l’ovulation)



D : ont une concentration qui doit être maintenue constante.

Faux. Le taux de ces hormones présente une variation cyclique.

La différenciation des voies génitales

La castration d’un fœtus mâle ou femelle a pour conséquence la régres-sion des canaux de Wolff et une différenciation des canaux de Müller en trompe, utérus et vagin.On peut donc conclure que la différenciation en voies génitales femelles ne nécessite pas la présence des gonades.La greffe de testicule chez un fœtus femelle (donc présence des ovaires) a pour conséquence la régression des canaux de Müller et la différencia-tion des canaux de Wolff en épididymes, canaux déférents et vésicules séminales. La différenciation des voies génitales en voies génitales mâles est donc sous la dépendance d’hormones sécrétées par les tes-ticules.La testostérone est une hormone secrétée par les testicules. En présence de testostérone, les canaux de Wolff se différencient en épi-didymes, canaux déférents et vésicules séminales mais les canaux de Müller se différencient en voies génitales femelles.Cette expérience per-met de préciser l’action des testicules sur la différenciation des voies génitales ; elle se fait par se fait le biais de la testostérone.

La différenciation des canaux de Müller en voies génitales nous permet cependant de conclure que la testostérone n’est pas la seule hormone agissant sur la différenciation des voies génitales.Une autre hormone sécrétée par le testicule doit être à l’origine d’une régression des canaux de Müller.

Hormone hypophysaires et puberté

Nous constatons, chez Martin, un taux de testostérone très faible (de 6 à 20 inférieure à la normale).

Le taux de FSH chez Martin est équivalent à celui observé chez un jeune homme ne présentant pas de retard pubertaire. Le taux de LH chez Mar-tin est deux fois supérieur à celui observé chez un individu ne présentant pas de retard pubertaire.

Nous savons que la testostérone fabriquée par les cellules de Leydig a de nombreux rôles. En agissant sur de nombreuses cellules cibles elle assure l’apparition puis le maintient de certains caractères sexuels secondaires, elle stimule la spermatogénèse ; le développement du pénis, rend fonctionnelle les glandes annexes.

Comment expliquer le faible taux de testostérone ?

Nous savons que la production de testostérone par les cellules de Leydig est stimulée par l’hormone LH sécrétée par l’hypophyse antérieure.

Comment expliquer le faible taux de testostérone alors que le taux de LH chez Martin est supérieur à celui observé chez un individu ne présentant pas de retard pubertaire.

Exercice 2

Exercice 3



Le document 3a présente un fragment de l’allèle non codant pour la chaîne βß chez un individu normal et chez Martin.

Nous constatons entre ces deux allèles une différence au niveau du 221e nucléotide. L’adénine (A) est remplacée chez Martin par la guanine (G).

Quelle conséquence cette substitution induit-elle ?

Le tableau du code génétique nous permet d’envisager d’éventuelles modifications au niveau de la chaine polypeptidique.

Individu ‘’normal’’ Martin

ADN Brin transcrit GTC

CAG

GCG

CGG Brin non transcrit

ARN messager CAG CGG

Acide aminé GLn = glutamine Arg = arginine

Ainsi chez Martin, le 74ème nucléotide est l’arginine alors que chez un individu ne présentant pas de retard pubertaire cet acide aminé est la glutamine.

Fragment de la séquence polypeptidique de la chaîne β chez un individu normal (Pro-LH.beta .adn) et chez Martin (pro-LH.beta_cas1 .adn).

Cette modification de la séquence polypeptidique de la LH produite par l’hypophyse de Martin a pour conséquence que cette LH n’est pas fonc-tionnelle et ne stimule pas la production de testostérone.Le faible taux de testostérone expliquant le retard pubertaire.

L’activité des gonades est donc sous le contrôle du complexe hypotha-lamo-hypophysaire par l’intermédiaire d’hormones, la Gnrh hypothala-mique, la LH et FSH hypophysaire.Au moment de la puberté, les gonades deviennent fonctionnelles sous l’action des ces hormones.

Une méthode contragestive : le RU486

Nous cherchons à expliquer comment le RU486 peut entrainer l’appari-tion des règles et l’expulsion de l’embryon.

Au cours d’un cycle normal, l’apparition des règles est précédée par une chute du taux de progestérone.

La chute du taux de progestérone est à l’origine des règles.

En début de grossesse, nous constatons que la concentration de pro-gestérone augmente et qu’elle ne présente plus de diminution brutale.

Exercice 4



[Connaissance] Nous savons que les hormones se fixent de récepteurs spécifiques.

Après injection de progestérone radioactive, on constate la présence de radioactivité au niveau des cellules de la muqueuse utérine. Les molé-cules de progestérone injectées se sont donc fixées sur les récepteurs des cellules de la muqueuse utérine.

Après injection de RU486 radioactif, on constate la présence de radioac-tivité au niveau des cellules de la muqueuse utérine. Les molécules de RU 486 injectées se sont donc fixées sur les cellules de la muqueuse utérine.

Quand on injecte de la progestérone radioactive après avoir injecté du RU486, la radioactivité observée au niveau des cellules de la muqueuse utérine est beaucoup plus faible que dans les cas précédents.

Cela signifie que moins de molécules de progestérone radioactives se sont fixées sur les récepteurs des cellules de la muqueuse utérine alors que la quantité de progestérone injectée était la même que celle injectée dans le lot 2.

Comment l’expliquer ?

On peut émettre l’hypothèse suivante : Les molécules de RU486 ont pris la place des molécules de progestérone sur les récepteurs spécifiques. Il y’a compétition entre la progestérone et le RU486 ; celui-ci en se fixant sur les récepteurs spécifiques de la progestérone empêche cette der-nière de s’y fixer.

Si cette hypothèse est juste alors les molécules de progestérone et RU 486 doivent présenter une structure analogue.

Les structures de ces 2 molécules sont représentées ci-dessous. Les atomes d’oxygène sont colorés en noir, les atomes de carbone en gris foncé et les atomes d’hydrogène sont colorés en blanc.

▶ Molécule de RU486



▶ Molécule de progestérone

On constate que ces deux molécules ont une structure analogue. L’hypo-thèse est donc vérifiée.

La molécule de RU486 peut se fixer sur les récepteurs de la progestérone ce qui ne signifie pas qu’elle exerce l’action de la progestérone.

Ces informations permettent d’expliquer l’action contragestive du RU486.

En se fixant sur les récepteurs spécifiques de la progestérone au niveau des cellules de la muqueuse utérine, le RU486 bloque l’action de celle-ci. Les cellules de l’endomètre n’étant plus stimulées par la progestérone, il y a dégénérescence qui se traduit par un saignement de la muqueuse (tout comme l’apparition des règles en fin d’un cycle normal quand le taux de progestérone chute). La dégénérescence de la muqueuse pro-voque l’expulsion de l’embryon. ■
