Amiotrofii spinale progresive

(Spinal Muscular Atrophy=SMA)

Definiie Sunt un grup de boli genetice care se caracterizeaz prin degenerarea progresiv a:neuronului motor din cornul anterior al mduvei spinrii a neuronilor motori din trunchiul cerebral Astfel impulsurile venite de la creier ajung la mduva spinrii, dar nu mai sunt transmise mai deparete la nervii motori periferici i muchin consecin muchii se atrofiaz secundarSe manifest prin hipotonie muscular marcat

Clasificarea amiotrofiilor spinale (ASP)

Tipul de boalsindroametransmitereASP tip IBoala Werdnig-Hoffmann, forma infantilARASP tip IIBoala Werdnig-Hoffmann, forma intermediarARASP tip IIIBoala Kugelberg-Welander, forma juvenilAR

Amiotrofia spinal progresiv tip I(Boala Werdnig-Hoffmann)Transmitere ARInciden: 1/20.000 nou nscui viiAfectarea neuronilor motori din cornul anterior al mduvei spinrii cervical i lombarAfectarea neuronilor motori din trunchiul cerebral : hipoglos, facialSecundar apar: atrofii ale rdcinii nervilor motori i atrofii musculare

EtiologieDefectul se afl la nivelul cromozomului 5q (deleia genei SMA1)

Tablou clinicDebut: frecvent intrauterin (micri fetale reduse sau absente)nainte de 4 luni

2. Manifestri musculare:Atrofii musculareParalizii de tip flasc, simetrice, progresive, generalizateSunt cuprinse n ordine:Membrele inferioare: poziie de batracianCoapse n abducie, rotaie extern, genunchi flectaiMembrele superioare: aspect de toart de coBrae n abducie, rotaie intern, antebra n pronaieMuchii intercostali i mai trziu diafragmulRespiraie paradoxal (retracia spaiilor intercostale i bombarea abdomenului n inspir)

Muchi coloanei vertebrale, cefei, centurii scapulohumerale, abdominalCapul rotit spre o parte i este greu de mobilizat spontanLa ncercarea de a plasa copilul n aezat- poziia de briceagReflex Landau absent- copilul atrn cu extremitile balanteMuchii mimicii, ai deglutiiei, fonaiei, respiratorii sunt afectai datorit prinderii nucleilor bulbari- nu sunt afectai muchi extinseci ai globilor oculari

Atrofie muscular mascat la nceput de esutul gras (+ atrofie lingual perechea XII de nervi cranieni)Tresriri fibrilare ale musculaturii (+ ale limbii)ipt slab, tuse ineficient, dificil (prin afectarea muchilor intercostali i abdominali)Deficit motor progresiv, simetric,bilateral, sever

3. Hiperlaxitate ligamentar4. Retracii tendinoase i deformaii osoasecifoscolioztoraciceaspect de ppu de lemn5. ROT absente6. Sensibilitatea i funciile sfincteriene:normale7. Dezvoltare psihic: normal

prognostic95%moarte nainte de 18 luni prin infecii pulmonare sau paralizia muchilor respiratori i ai deglutiiei

Tratament simptomaticortopedic i chirurgicalkinetoterapie

Obiectivele KT Susinerea funciei respiratoriiReeducare respiratoreieMeninerea mobilitii cutiei toracice ct mai mult posibilInstituirea ventilaiei mecanice cnd este cazulProfilaxia contracturilor i temporizarea instalrii deformaiilor n special la nivelul coloanei vertebraleStimularea micrilor spontane

mijloaceMasajPoziionriReeducare respiratorieExerciiul fizic: mobilizri pasive

Amiotrofia spinal progresiv tip II(forma intermediar)Debut: 6-18 luniManifestri clinice:Hipotonia musculaturii proximale a membrelor inferioareDeficitul motor este cu att mai moderat cu ct boala a debutat mai trziuDebut 6-12 luni: se pierd achiziiile dobndite: ca poziia aezat i nu va mergeDebut tardiv: copilul merge, dificulti la trecerea din decubit dorsal n aezat i ortostatism, dificulti la urcatul scrilor

Musculatura intercostal este afectat moderat (50% din cazuri)Contracturi cifoscolioz, lordozFasciculaii ale limbiiTremurturi discrete la nivelul membrelor superioareIntelect normal

Evoluie: hipotonia muscular progreseaz variabilinsufiecien respiratorie sau cardiorespiratorieRata de supravieuire: 1-30 ani

Amiotrofia spinal progresiv tip III(boala Kugelberg-Welander)

Se transmite ARDebut: ntre 7ani la biei i 3,5 ani la fete pn la vrsta adultManifestri clinice:Hipotonia muscular predomin la rdcina membrelor inferioareDeficit motor bilateral, simetric (asemntor cu cel din distrofiile musculare)Mers legnatSemnul Gowers prezentDificulti n alergare, urcatul i cobortul scrilor,

Atrofii ale muchilor coapsei i feselorMoleii nu sunt afectai, pot prezenta pseudohipertrofieRefex rotulian absentFasciculaii musculare (=contracii involuntare ale fibrelor musculare care corespund unei uniti motorii)Pot s apar afectarea nervilor cranieni (sternocleidomastoidianului - XI, fasciculaii i atrofie ale limbii-XII)

Deformaii: scolioz neuromuscularRetracii tendinoase luxaie de oldMuchii intercostali de regul nu sunt afectaiTulburri senzitive i sfincteriene absenteIntelect normal-peste normal

Evoluie Lent progresiv, dependent de funcia respiratoriePoate duce o via aproape de normal (cu condiia evitrii alergatului, urcatul i cobortul scrilor, sriturilor etc.)n cazurile n care aparea un deficit motor importantscaun rulant

Tratament ortopedic i chirurgicalkinetoterapie

https://www.youtube.com/watch?v=tKV3s4uhnBshttps://www.youtube.com/watch?v=X3Hji2ASMi0

*