Anatomia consilierii genetice

  • View
    20

  • Download
    0

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Anatomia consilierii genetice. Puncte comune: 1. C larificarea problemei şi a motivaţiei 2. Istoric familial (anamneza) - pedigr iul 3. Conceptualizarea tulburarii /riscului de catre clien t - credinte personale 4. Conceptualizarea bolii de catre consilierul genetic – informarea - PowerPoint PPT Presentation

Text of Anatomia consilierii genetice

  • Anatomia consilierii geneticePuncte comune:1. Clarificarea problemei i a motivaiei 2. Istoric familial (anamneza) - pedigriul3. Conceptualizarea tulburarii/riscului de catre client - credinte personale4. Conceptualizarea bolii de catre consilierul genetic informarea 5. Pregatirea psihologica

  • Clarificarea problemei i a motivaiei

    Pentru ce?De ce acum?Cine doreste/cine nu doreste consultatia?e.g., - cuplu risk pentru Huntington

    Motivatia din spatele vizitei frica/anxietate, preocupare pentru sanatate, o potentiala sarcina

  • Clarificarea problemei i a motivaieiContextul de lucruGestionarea-ajustarea expectantelor/sperantelor

    Stabilirea unor scopuri realisteVreau sa stiu daca copilul meu va fi sanatos?

    Planificarea pasilor urmatori

  • Conceptualizarea clientului

    Cum I-am Dat Fiului MeuAutism!.sunt convinsa ca nu voi reusi niciodata sa ma iert pentru greselile ce acum se rasfrang in trupul frumosului meu de 7 ani care imi spune zilnic ca sunt Cea mai buna mama din Univers. Stiu adevarul si intr-o zi il va stii si el. Toate aceste actiuni de neiertat au fost facute cu cele mai bune intentii, dar stim cu totii ce se spune despre bunele intentii si drumul catre iad. O recunosc aici, pentru ca toata lumea sa o vada: I-am dat baiatului meu Autism. Eu am facut-o. Si nimeni nu poate schimba asta vreodata.

  • Conceptualizarea clientului

    In infertilitate invinovatirea- 1 cuplu din 7 prezinta probleme de infertilitate si subfertilitate

    Cauze ale infertilitatii masculine (conform OMS, 2000, intr-un raport pe 7.057 pacienti)

    - Factori sexuali1,7%- Infectii urogenitale6,6%- Anomalii congenitale 2,1%- Varicocel12,3%- Boli endocrine0,6%- Factori imunologici3,1%- Altele3,0%- Infertilitate idiopatica, 75,1%cauze necunoscute

    Formele inexplicabile de infertilitate masculina pot avea la baza o serie de factori precum : stress-ul cronic (?), anomaliile endocrine induse de diversi factori mezologici, speciile reactive de oxigen si anomaliile genetice.

  • Conceptualizarea clientului

    Sindromul Down-cea mai frecventa boala cromozomiala:1/700 -sex ratio 3/2 pentru baieti

  • Conceptualizarea clientului

    Cauza: trisomia regiunii 21q22 , genele aflate in aceasta regiune se exprima prin efect de dozaj fenotip clinic caracteristic

    Non disjunctia cromozomiala din meioza materna, asociata varstei materne inaintate (45 ani 1 din 30)

    trisomie 21 prin translocatie robertsoniana neechilibrata: 4-5% -t(14q;21q)-mostenita de la mama -t(21q;22q) si t(21q;21q)-de novo

  • Translocaie Robertsonian 21/21 de novo

  • Conceptualizarea bolii de catre consilierul genetic informarea

    La inceput:Principii generale de genetica, de transmitere familiala, informatii specifice legate de tulburarea investigata (tablou clinic)

    Asimilarea de informatii noi este ingreunata in conditii de stres

  • Conceptualizarea bolii de catre consilierul genetic informarea

    Ulterior:

    Informatii personalizate legate de risc, transmitere, testare

    Tinand cont de :Istoricul familialSistemul de suportCunostinte si capacitatea de intelegere a informatiiloratitudinicredinteOrientare religioasaStare emotionala

  • ConceptualizareaIncidentaEtiologiePattern de transmitereLocalizarea genelor/cromozomilorFunctia genelorPenetrantaAspecte cliniceSimptome Corelatii genotip/fenotipVariabilitatea exprimariiVarsta de declansarePrognosticDurata vietiiOptiuni de testareDiagnosticPurtatorPredictic-presimptomaticPrenatalPreimplantareManagement/TratamentScreeningPreventieSuportStadiul actual al cercetarii

  • Pregatirea psihologicaSe discuta evenimente anterioare stresante si managementul lor

    Anticiparea reactiei familiei/informarea

    Imaginarea mai multor scenarii finale (Huntington)- rezultate, decizii

    Suportul social pt. testari presimptomatice (Huntington)

  • Anatomia consilierii genetice1.Diagnostic i evaluare clinic

    2. Conceptualizarea clinic

    3. Tehnici de consiliere-interventie (pedigriu, calcularea risculi genetic, tehnici de luare a deciziilor, tehnici de comunicare a riscului)

    4. Relatia de consiliere (empatie, congruenta, colaborare, acceptare neconditionata)

  • Aplicatii ale consilierii geneticeConsiliere genetica prenatalaBiopsia de vilozitati coriale (10-12 saptamani de sarcina, risc AV 2%)Amniocenetza (14 18 saptamani de sarcina)Cordocenteza (20 - 40 saptamani de sarcina)PGD (prenatal genetic diagnosis) profilul genetic al embrionilor inainte de implantare

  • Aplicatii ale consilierii geneticeConsilierea genetica pediatricaDefect congenital, retard mental,trasaturi dismorfice

  • Aplicatii ale consilierii geneticeConsilierea genetica destinata adultilorTestare purtator, presimptomatica, diagnostic

  • Studiu de caz

    Cazuistica: Laura si Dan formeaza un cuplu de cativa ani si au venit la clinica pentru ca vor sa intemeieze o familie. Laura a fost diagnosticata cu Fibroza Chistica (FC) acum cativa ani, se afla sub tratament si se simte foarte bine. Amandoi ar dori sa stie ce implicatii are acest lucru pentru o viitoare sarcina, daca sunt teste genetice care ar putea fi facute in acest moment, cum se transmite FC, care este riscul unui copil sa aiba FC si la ce se pot astepta in viitor.

  • Studiu de caz

    Clarificarea cunostintelor despre FC:complex ca manifestare la nivelul unor organe diferite.

    FC se datoreaz unor defecte (evitare mutatii) la nivelul unei singure gene, gena CFTR.

    Prin gene nelegem seturi de informaii necesare pentru a contrui i a menine n via organismul uman.

  • Studiu de caz

    Clarificarea cunostintelor despre FC:gena CFTR vine n perechi: fiecare persoan are dou copii ale unei gene - o copie a genei primit de la mam i o copie a genei primit de la tat.

    ca o gen, fie cu funcionare tipic, fie cu defect, s-i comunice vizibil efectul, are uneori nevoie de o singur copie, iar alteori de dou copii.

    FC - este nevoie de dou copii ale genei CFTR - de la ambii prini, pentru ca persoana s poat s poat fie afectat fenotipic.

    n cazul purttorilor, boala nu se manifest pentru c gena sntoas compenseaz deficitul celei defecte.

  • Studiu de caz

    Incidenta:n populaie, 1 din 25 de persoane este purttoare, adic 4% din populaie, iar n Romnia 1 din 30 de persoane este purttoare (www.synevo.ro).

    FC este de 1:2500-3500

  • Studiu de caz

    Pattern de transmitere:Dan - 4% - 50% la fiecare natere a unui copil cu Laura, ca viitorul copil s aib ambele copii defecte de la ambii prini, deci s aib FC. -50% ca la fiecare natere viitorul copil s fie purttor, deci asimptomatic, neafectat de boal.

    Dan nepurttor- la fiecare natere a unui copil cu Laura exist o probabilitate de 100% ca copilul s fie purttor, dar neafectat de boal.

    Percepia personal a riscului, n ambele situaii prezentate.

  • Studiu de cazFunctia CFTR:Produsul genei implicat n FC este proteina CFTR, care se gsete n celulele care cptuesc plmnii, tractul digestiv, glandele sudoripare.Ce face aceast gen? Regleaz transportul de sare i ap n i nafara celulelor, necesar pentru a mentine o cptuseal normal, subire de fluid i mucus in interiorul plmanilor, pancreasului si al cailor de trecere din alte organe.

    Atunci cnd defectule se afl pe ambele copii ale genei, mucusul devine gros, lipicios si greu de deplasat. Mucusul gros si lipicios reine germeni in plmni, care sunt astfel infectati, blocheaz enzimele digestive in pancreas, importante pentru digestia alimentelor. Cand acest lucru se intampla, corpul nu poate procesa sau absorbi corect mai ales grasimile.

    Explicaia aceasta o poate ajuta pe Laura s-i explice simptomele i de ce, vorbind de defecte la nivelul unei singure gene, sunt afectate organe diferite.

  • Studiu de cazPenetranta genei, corelatia genotip-fenotip:pentru c gena este destul de mare, pot aprea numeroase defecte.

    peste 1500 de defecte la nivelul genei CFTR, dar multe dintre acestea sunt rare (pentru sintez Ratjen, 2009), in plus s-a constatat c anumite defecte nu produc FC.

    Cel mai frecvent defect rspndit este regsit la aproximativ 66% din pacienii cu FC, defectul delta F508.

    n Romnia delta F508 are frecvena i mai mic, este regsit la 36.6% dintre pacienii cu FC (Bobadilla et al., 2002).

  • Studiu de cazPedigriul:fiind o boal cu transmitere autosomal recesiv, intrebrile cu referire la consangvinizare sunt eseniale.

    att Laura, ct i Dan vor fi intrebai dac mai au prini sau rude ale prinilor sau frai afectai cu FC

    dac au rude care ar fi putut fi suspecate de FC.

    Arbore genealogic pentru FC pe 4 generatii

  • Studiu de cazScreening:Primul pas pe care au opiunea s-l fac naintea planificrii familiale este un screening genetic de purttor. n Romnia, screening genetic pentru mutatii ale genelor CFTR se poate face la Medlife sau la Synlab (www.synlab.ro) sau GeneticLab. Preturi estimative: 1275 RON screening CFTR din saliva, 2530 RON screening CFTR din snge periferic. De mentionat c se detecteaza un numr relativ redus de mutatii (in de 30 din cele aproximativ 1500 descrise), dar acestea sunt cele mai frecvente.

  • Studiu de cazExplicarea Screeningului:Screening-ul este o procedura simpl i foarte puin dureroas. Dup ce se extrag aproximativ 5 ml de snge din ven, prin diferite proceduri de purificare, se extrage ADN-ul care este supus unei proceduri numit reacie polimeric n lan (PCR).Tot procedeul se reduce la faptul c se copiaz sau nu poriunile de interes unde tim de dinainte c apar defecte. Rezultatul este disponibil in 7-10 zile.

  • Studiu de cazOpiunile de diagnostic prenatal:Cel mai repede poate fi efectuat biopsia de viloziti coriale (BVC), in