61
ANEMIA DALAM ANEMIA DALAM KEHAMILAN KEHAMILAN HM Sulchan Sofoewan HM Sulchan Sofoewan Bagian / SMF Obstetri dan Bagian / SMF Obstetri dan Ginekologi Fakultas Ginekologi Fakultas Kedokteran UGM / RS DR Kedokteran UGM / RS DR Sardjito, Yogyakarta Sardjito, Yogyakarta

ANEMIA DALAM KEHAMILAN 300309.ppt

Embed Size (px)

Citation preview

ANEMIA DALAM ANEMIA DALAM KEHAMILANKEHAMILAN

HM Sulchan SofoewanHM Sulchan Sofoewan

Bagian / SMF Obstetri dan Bagian / SMF Obstetri dan Ginekologi Fakultas Kedokteran Ginekologi Fakultas Kedokteran

UGM / RS DR Sardjito, UGM / RS DR Sardjito, YogyakartaYogyakarta

KEHAMILAN TRIM-IIIKEHAMILAN TRIM-III

Kebutuhan makan meningkat karena Kebutuhan makan meningkat karena daerah yang dialiri bertambah.daerah yang dialiri bertambah.Terjadi hydremia:Terjadi hydremia:Penambahan vol darah sejak Penambahan vol darah sejak kehamilan 10 mgg – 7 hari post kehamilan 10 mgg – 7 hari post partum:partum: Plasma 30% Plasma 30% Sel darah 18% Sel darah 18% Hb 19% Hb 19%Akibatnya terjadi: Anemia fisiologis Akibatnya terjadi: Anemia fisiologis

KEUNTUNGAN HYDREMIAKEUNTUNGAN HYDREMIA

Memenuhi kebutuhan darah Memenuhi kebutuhan darah yang terus meningkatyang terus meningkatMengurangi beban kerja Mengurangi beban kerja jantungjantungResistensi perifer menurunResistensi perifer menurunTidak banyak kehilangan Fe Tidak banyak kehilangan Fe saat persalinansaat persalinan

PERUBAHAN KADAR HbPERUBAHAN KADAR Hb

• Pada trim I kadar Hb menurun, kecuali kalau sudah punya kadar Hb rendah.

• Konsentrasi yang paling rendah terjadi pada trim II sekitar umur kehamilan 30 minggu.

• Pada trim III terjadi sedikit peningkatan, kecuali kalau sadah punya kadar Hb tinggi.

LanjutanLanjutan

• Anemia secara praktis didefinisikan sebagai kadar Ht, kadar Hb atau hitung eritrosit dibawah batas normal.

• Namun nilai akurat untuk ibu hamil sulit dipastikan, karena ketiga parameter laboratorium tsb bervariasi selama kehamilan.

LanjutanLanjutan

• Umumnya ibu hamil dikatakan anemia jika kadar Hb<11g/dl, atau Ht<33%.

• Namun CDC membuat nilai batas khusus berdasarkan trimester.

• Dalam praktek rutin dikatakan anemia jika pada akhir trim I Hb<11g/dl, dan <10 g/dl pada trim II dan III.

OLEH KARENA ITUOLEH KARENA ITUWanita hamil:Wanita hamil:Anemia : Hb < 10 gr%Anemia : Hb < 10 gr%Pseudo Anemia : Hb 10 – 12 Pseudo Anemia : Hb 10 – 12 gr%gr%

Wanita tidak hamil:Wanita tidak hamil:Anemia : Hb < 12 gr%Anemia : Hb < 12 gr%

NILAI BATAS ANEMIANILAI BATAS ANEMIAStatus kehamilan

Hb (g/dl) Ht (%)

Tidak hamil 12 36

Trim I 11 33

Trim II

Trim III

10,5

11

32

33

ANEMIA SELAMA KEHAMILANANEMIA SELAMA KEHAMILAN

• Sebagian besar wanita mengalami anemia selama kehamilan, baik dinegara maju maupun dinegara berkembang.

• WHO memperkirakan bahwa 35 – 75% ibu hamil dinegara berkembang dan 18% negara maju mengalami anemia.

• Banyak diantara mereka yang anemia sebelum hami, yaitu 43% dinegara berkembang dan 12% dinegara maju.

PREVALENSINYA DI PREVALENSINYA DI INDONESIA Th 1995INDONESIA Th 1995

Wanita hamil 50,9%Wanita hamil 50,9%Remaja wanita Remaja wanita 57,1%57,1%Anak Sekolah 47,2%Anak Sekolah 47,2%Balita 40,5% Balita 40,5%

PENYEBAB ANEMIAPENYEBAB ANEMIA

• Yang paling sering adalah defisiensi zat-zat nutrisi.

• Sering kali defisiensi bersifat multiple dengan manifestasi klinik yang disertai infeksi, gizi buruk atau kelainan heriditer, misal hemoglobinopati.

• Namun penyebab mendasar anemia nutrisional meliputi asupan yang tidak cukup, absorpsi yang tidak adekuat, bertambahnya zat gizi yang hilang, kebutuhan yang berlebihan, dan kurangnya utilisasi nutrisi hemopoetik.

LanjutanLanjutan

• Sekitar 75% anemia dalam kehamilan disebabkan oleh defisiensi Fe yang memperlihatkan gambaran eritrosit mikrositik hipokhrom pada apusan darah tepi.

• Penyebab tersering kedua adalah anemia megaloblastik yang disebabkan karena defisiensi asam folat dan vit B12.

• Penyebab anemia lainnya adalah hemoglobinopati, inflamasi, toksisitas zat kimia dan keganasan.

SEBAB ANEMIA DALAM SEBAB ANEMIA DALAM KEHAMILANKEHAMILANTerutama defisiensi FeTerutama defisiensi FeSebab lain:Sebab lain:Defisiensi Asam FolatDefisiensi Asam FolatDefisiensi Vitamin B12Defisiensi Vitamin B12Defisiensi Cu, Piridoxin, Vit ADefisiensi Cu, Piridoxin, Vit APerdarahan, parasit, Cacing Perdarahan, parasit, Cacing tambang, penyakit khronis dan tambang, penyakit khronis dan

defisiensi zat gizi lainnyadefisiensi zat gizi lainnya..

PENGARUH ANEMIA PADA PENGARUH ANEMIA PADA KEHAMILANKEHAMILAN

AbortusAbortusPartus prematurusPartus prematurusPerdarahan post partum karena Perdarahan post partum karena atonia uteriatonia uteriInfeksi intra / post partumInfeksi intra / post partumDecompensatio cordisDecompensatio cordis

PENGARUH ANEMIA PADA HASIL PENGARUH ANEMIA PADA HASIL KONSEPSIKONSEPSIKematian midigohKematian midigohKematian perinatalKematian perinatalPrematuritasPrematuritasBerat badan lahir rendahBerat badan lahir rendahGangguan pertumbuhan janin Gangguan pertumbuhan janin Kelainan bawaanKelainan bawaanCadangan Fe bayi kurangCadangan Fe bayi kurang

PENGARUH ANEMIA PADA PENGARUH ANEMIA PADA KEHAMILAN, PERSALINAN KEHAMILAN, PERSALINAN DAN NIFASDAN NIFAS

Meningkatkan morbiditas dan Meningkatkan morbiditas dan mortalitas maternal dan mortalitas maternal dan perinatalperinatal

MACAM-MACAM ANEMIAMACAM-MACAM ANEMIA

Anemia defisiensi Fe 62,3%Anemia defisiensi Fe 62,3%Anemia megaloblastik 29,0%Anemia megaloblastik 29,0%Anemia hipoplastik 8,0%Anemia hipoplastik 8,0%Anemia hemolitik 0,7%Anemia hemolitik 0,7%

ANEMIA DEFISIENSI FeANEMIA DEFISIENSI Fe

Paling sering terjadiPaling sering terjadiTerutama pd kehamilan trim-IIITerutama pd kehamilan trim-IIIMetabolisme Fe dalam Metabolisme Fe dalam kehamilan tergantung pada: kehamilan tergantung pada: “Dynamic Equilibrium”“Dynamic Equilibrium”

DYNAMIC EQUILIBRIUMDYNAMIC EQUILIBRIUM

Dipengaruhi oleh:Dipengaruhi oleh:Kecepatan pemecahan HbKecepatan pemecahan HbUp Take oleh sumsum tulang untuk Up Take oleh sumsum tulang untuk sintesa Hbsintesa HbPemakaian/penimbunan dalam Pemakaian/penimbunan dalam jaringanjaringanAbsorpsi dalam ususAbsorpsi dalam usus

ANEMIA DEFISIENSI FeANEMIA DEFISIENSI Fe

• Merupakan tahap defisiensi Fe yang paling parah, yang ditandai oleh penurunan cadangan Fe, konsentrasi Fe serum, dan saturasi transferin yang rendah, atau kadar Hb dan Ht yang turun.

• Pada kehamilan, kehilangan Fe terjadi akibat pengalihan Fe maternal ke janin untuk eritropoisis, kehilangan darah saat persalinan dan laktasi yang jumlah keseluruhan mencapai 900 mg atau setara dengan 2 liter darah.

PROTEIN BOUND Fe (BI) DAN PROTEIN BOUND Fe (BI) DAN TOTAL IRON BINDING CAPACITY TOTAL IRON BINDING CAPACITY (TIBC)(TIBC)

BI : 90 – 120 ug / 100 mlBI : 90 – 120 ug / 100 mlTIBC : 300 –360 ug / 100 mlTIBC : 300 –360 ug / 100 mlAnemia defisiensi Fe:Anemia defisiensi Fe: BI turun BI turun

TIBC naik TIBC naik

PERSALINAN KEHILANGAN Fe PERSALINAN KEHILANGAN Fe SEBANYAKSEBANYAKBayi baru lahir 400 mgBayi baru lahir 400 mgPlasenta 150 mgPlasenta 150 mgPerdarahan 200 mgPerdarahan 200 mgLaktasi / hari 1,5 mgLaktasi / hari 1,5 mgTotal 750 mg FeTotal 750 mg FeHb: 0,245 Fe = 34 mg FeHb: 0,245 Fe = 34 mg FePersaln kehilangan 220 gr Hb Persaln kehilangan 220 gr Hb

Atau 39% dari Hb sebelumnyaAtau 39% dari Hb sebelumnya

SEBAB ANEMIA DEFIENSI SEBAB ANEMIA DEFIENSI FeFe

Intake Fe kurangIntake Fe kurangGangguan absorpsi ususGangguan absorpsi ususAnkilostomiasisAnkilostomiasisPerdarahanPerdarahan

DIAGNOSISDIAGNOSISLemah, kunang-2, pucat dan lekas Lemah, kunang-2, pucat dan lekas capaicapaiLaboratoris:Laboratoris:Fe serum turun, TIBC naikFe serum turun, TIBC naikFe dan ferritin sum tl turunFe dan ferritin sum tl turunRingan: normositer, normochromRingan: normositer, normochromBerat: mikrositer, hipochromBerat: mikrositer, hipochromKadang-2 bersama dengan anemia Kadang-2 bersama dengan anemia

def as folat: An dimorfisdef as folat: An dimorfis

PENCEGAHAN ANEMIA DEF FePENCEGAHAN ANEMIA DEF Fe

• Oleh karena sebagian besar wanita mengawali kehamilan dengan cadangan Fe yang rendah, maka kebutuhan tambahan ini berakibat pada anemia def Fe.

• Pencegahan anemia def Fe dapat dilakukan dengan suplementasi Fe dan asam folat.

• WHO menganjurkan memberikan 60 mg Fe selama 6 bulan untuk memenuhi kebutuhan fisiologik selama kehamilan.

LanjutanLanjutan

• Namun banyak literatur menganjurkan dosis 100 mg Fe setiap hari selama 16 minggu atau lebih pada kehamilan.

• Didaerah yang prevalensi anemia tinggi, dianjurkan untuk memberikan suplementasi sampai 3 bulan post partum.

LanjutanLanjutan

• Hubugan antara kehamilan dan kadar Hb masih kontroversi.

• Misal dinegara maju kadar Hb selama hamil tinggi meningkatkan risiko terjadinya bayi KMK atau SGA, kelahiran prematur dan kematian perinatal.

LanjutanLanjutan

• Pemberian suplementasi Fe setiap hari pada ibu hamil sampai minggu ke 28 yang belum mendapatkan Fe dan non anemik menurunkan prevalensi anemia dan BBLR

• Namun pada ibu hamil yang kadar Hb nya normal mendapatkan peningkatan risiko defisiensi Cu dan Zn.

PENGOBATANPENGOBATANTujuan: meningkatkan kadar Hb dan Tujuan: meningkatkan kadar Hb dan timbunan ferritin dengan pemberian timbunan ferritin dengan pemberian Fe 200 mg/hari per oral dalam Fe 200 mg/hari per oral dalam bentuk Fe sulfat, fumarat atau bentuk Fe sulfat, fumarat atau glukonat.glukonat.Fe parenteral diberikan jika ada Fe parenteral diberikan jika ada gangguan absorpsi atau penderita gangguan absorpsi atau penderita

datang pada kehamilan trim-IIIdatang pada kehamilan trim-III

PENCEGAHANPENCEGAHANSuplementasi Fe 60 mg dan Suplementasi Fe 60 mg dan as folat 400 mikrogram/hari as folat 400 mikrogram/hari hasilnya lebih baik daripada:hasilnya lebih baik daripada:1. As folat saja1. As folat saja2. As folat+Fe+Zn 30 mg2. As folat+Fe+Zn 30 mg3. As olat+Fe+Zn+11mikronutr 3. As olat+Fe+Zn+11mikronutr

PENGARUH SUPLEMENTASIPENGARUH SUPLEMENTASI

Prevalensi anemia trim-III turunPrevalensi anemia trim-III turunAnema 3 bulan post partum turunAnema 3 bulan post partum turunFerritin pada bayi naikFerritin pada bayi naikPanjang badan bayi dan Skor Panjang badan bayi dan Skor APGAR lebih tinggi daripada plaseboAPGAR lebih tinggi daripada plasebo

PENANGGULANGANNYA DI PENANGGULANGANNYA DI INDONESIAINDONESIASejak 1950 di fokuskan pada ibu Sejak 1950 di fokuskan pada ibu hamil melalui BKIAhamil melalui BKIASejak 1970 melalui UPGK dan Sejak 1970 melalui UPGK dan PUSKESMASPUSKESMASPada ibu hamil diberikan folat dan Pada ibu hamil diberikan folat dan penyuluhan kesehatan dan gizi.penyuluhan kesehatan dan gizi.

1990 ditujukan pd pekerja wanita1990 ditujukan pd pekerja wanita

HASIL PENANGGULANGANHASIL PENANGGULANGAN

1996 anemia def Fe : 63,5%1996 anemia def Fe : 63,5%Gagal karena:Gagal karena:Kekurangtaatan minum tablet FeKekurangtaatan minum tablet FeKonsumsi protein hewani rendahKonsumsi protein hewani rendahDosis Fe kurangDosis Fe kurangPeran mikronutrient lainnyaPeran mikronutrient lainnya

PROGRAM PENANGGULANGAN PROGRAM PENANGGULANGAN LANJUTANLANJUTAN1990 penelitian tentang suplementasi 1990 penelitian tentang suplementasi pada balita, remaja dan wanita pada balita, remaja dan wanita pekerja dengan uji coba berbagai pekerja dengan uji coba berbagai jenis dosis Fe, as folat, vit A, vit C dll, jenis dosis Fe, as folat, vit A, vit C dll, frekuensi , tepung/roti dicampur Fe frekuensi , tepung/roti dicampur Fe dan peningkatan pengetahuan fungsi dan peningkatan pengetahuan fungsi

Fe untuk ibu hamil, balita, remajaFe untuk ibu hamil, balita, remaja

DEFISIENSI ASAM FOLATDEFISIENSI ASAM FOLAT

• Pada kehamilan, kebutuhan asam folat meningkat 5 – 10 kali lipat karena transfer folat dari ibu ke janin yang menyebabkannya dilepas nya cadangan folat maternal.

• Peningkatan lebih besar dapat terjadi karena kehamilan multiple, diet yang buruk, infeksi, adanya anemia hemolitik atau pengobatan anti konvulsi.

LanjutanLanjutan

• Peningkatan kadar estrogen dan progesteron memiliki efek penghambatan terhadap absorpsi asam folat.

• Maka anemia defisiensi asam folat sering terjadi pada kehamilan dan sebagai penyebab anemia megaloblastik pada kehamilan.

• Anemia karena defisiensi asam folat merupakan penyebab terbanyak kedua anemia karena kekurangan gizi.

LanjutanLanjutan

• Anemia megaloblastik adalah anemia yang disebabkan gangguan sintesa DNA yang ditandai dengan sel-2 megaloblastik yang khas untuk jenis anemia ini.

• Selain karena defisiensi asam folat, anemia megaloblastik bisa karena defisiensi vit B12.

• Folat dan menurunnya formil FH4 penting untuk sintesa DNA yang memadai dan produksi asam amino.

LanjutanLanjutan

• Gejala def asam folat sama dengan gejala anemia pada umumnya, ditambah kulit yang kasar dan glositis.

• Pada pem apusan darah tampak prekursor eritrosit secara morfologis lebih besar (makrositik) dan perbandingan inti-sitoplasma yg abnormal juga normokrom.

• MCH dan MCHC biasanya normal, sedangkan MCV yg berguna untuk membedakan dengan anemia krn perubahan fisiologis atau def Fe.

LanjutanLanjutan

• Untuk MCV adanya peningkatan saturasi Fe dan transferin serum.

• Neutropeni dan trombositopeni adalah akibat maturasi granulosit dan trombosit yg abnormal.

• Tanda awal def as folat adalah rendahnya kadar asam folat dalam serum (<3 ng/ml).

• Namun kadar tsb merupakan cerminan asupan as folat yg rendah pd bbrp hari sebelumnya yg mungkin meningkat cepat begitu asupan diperbaiki.

LanjutanLanjutan

• Indikator status as folat yg lebih baik adalah as folat dlm eritrosit, yg relatif tdk berubah dalam eritrosit yg sedang beredar di sirkulasi shg dpt mencerminkan laju turnover as folat pd 2-3 bulan sebelumnya.

• As folat dlm eritrosit biasanya rendah pd anemia megaloblastik krn def asam folat.

• Namun kadarnya juga rendah pd 50% pend anemia megaloblastik krn def kobalamin shg tdk dpt digunakan untuk membedakan kedua jenis anemia tsb.

LanjutanLanjutan

• Def as folat ringan juga dikaitkan dgn kelainan bawaan NTD, jantung, saluran kemih, alat gerak dan organ lainnya.

• Mutasi gen yg mempengaruhi enzim-2 metab as folat terutama mutasi 677C --- T pd gen MTHFR, juga berpredisposisi thd kelainan kongenital.

• Tx def as folat adalah pembrian as folat secara oral 1-5 mg, pd dosis 1 mg umumnya anemia dpt dikoreksi meskipun mengalami pula malabsorpsi.

• Ibu hamil sebaiknya mendapat sedikitnya 400 mcg as folat setiap hari.

ANEMIA APLASTIKANEMIA APLASTIK

• Hubungan antara anemia aplastik dengan kehamilan tidak jelas.

• Pada bbrp kasus adalah eksaserbasi anemia aplastik yg ada sebelumnya krn hamil, dan membaik setelah terminasi kehamilan.

• Kasus lain an aplasia terjadi selama hamil dan kambuh saat kehamilan berikutnya.

LanjutanLanjutan

• Terminasi kehamilan atau persalinan dapat memperbaiki fungsi sumsum tulang, tapi penyakit dpt memburuk bahkan menjadi fatal setelah persalinan.

• Terapi meliputi terminasi kehamilan elektif, terapi supportif, imunosupressi atau transplantasi sumsum tulang setelah persalinan.

ANEMIA PENYAKIT SEL SABITANEMIA PENYAKIT SEL SABIT

• Kehamilan pada penderita anemia sel sabit (sickle cell anemia) disertai peningkatan insidensi piolonefritis, infark pulmonal, pneumoni, perdarahan antepartum, prematuritas dan kematian janin.

• Peningkatan anemia megaloblastik yang responsif thd as folat, terutama pada akhir kehamilan, juga meningkat frekuensinya.

LanjutanLanjutan

• BBLR dari ibu yg menderita sickle cell anemia dibawah rata-2, dan kematian janin tinggi.

• Penyebab kematian neonatal tidak jelas, mungkin krn adanya vasooklusi plasenta, dgn penemuan post mortem yg menggambarkan anoksia intrapartum.

• Mortalitas ibu dgn penyakit sel sabit menurun dari 33% menjadi 1,5% krn perbaikan pemeriksaan ANC.

LanjutanLanjutan

• Di bbrp negara berkembang angka KM dan perinatal berturut-turut 9,2% dan 19,5%.

• Masa kehamilan dan post partum masih berpotensi berbahaya pd ibu dgn penyakit sel sabit shg harus dipantau selama kehamilan.

• Pemberian transfusi darah profilaksi belum terbukti efektivitasnya.

ANEMIA CAUSED BY ACUTE ANEMIA CAUSED BY ACUTE BLOOD LOSSBLOOD LOSS• Early in pregnancy anemia caused by

abortion, ectopic pregnancy and hydatiform mole

• Trim-III of pregnancy and puerperium anemia resulting from hemorrhage, antepartum bleeding: abruptio placentae and placenta previa

• Early post partum bleeding and late post partum bleeding

ANEMIA ASSOCIATED WITH ANEMIA ASSOCIATED WITH CHRONIC DISEASECHRONIC DISEASE• Chronic disease recognized as characteri:

weakness, weight loss and pallor

• Wide variety of disorders: chronic infection and malignant neoplasms, hypochromic and microcytic erythrocytes

• Tbc, endocarditis, osteomyelitis, SLE

• Chronic renal failure, cancer and chemotherapy, HIV are most common

CHRONIC RENAL DISEASECHRONIC RENAL DISEASE• Chronic renal insufficiency can be accomp by

anemia, due to erythrpoietin deficiency• During pregnancy , red cell mass is augmented,

but less so than normal pregnancy• The degree of red cell expansion correspd to the

degree of renal impairment • Tx: recombinant erythropoietin used for anemia

caused by chronic renal insufficien, chronic inflammation and malignancy

ACQUIRED HEMOLYTIC ANEMIAACQUIRED HEMOLYTIC ANEMIA• 1. Autoimmune hemolytic anemia:• Due to warm-active, cold-active antibody or a • combination, classified as primary/idiopathic, • Secondary to underlying diseases, or • other factors: lymphomas, leukemia, • connective-tissue diseases, infections, chronic • inflammatory diseases, or drug induced • factors• Tx: prednison, 1 mg/kg per day

ContinueContinue• 2. Drug-induced hemolytic anemia:• Must be differentiated from other forms • of autoimmune hemolytic anemia• Hemolysis typically is mild, it resolves • upon withdrawing the drug• The severity depand on the degree of • hemolysis• Tx: corticosteroid quesenable efficacy, • transfusion for severe anemia• Related to a congenital erythrocyte enzimatic defect• glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) defic

ContinueContinue• 3. Pregnancy-induced hemolytic anemia:• Unexplained hemolytic anemia during • pregnancy is a rare, severe hemolysis • develop early in pregnancy and resolves • within months after delivery• Fetus-infant also demonstrated transient • hemolysis, immunological cause is suspected• Tx: corticosteroid is effective

OTHER ACQUIRED ANEMIASOTHER ACQUIRED ANEMIAS

• Microangiopathic hemolysis:

• Complicated PE-E: HELLP syndrome

• Exotoxin of clostridium perfringes or group A-beta-hemolytic streptococcus

• Gram neg bacterial endotoxin , or liposaccharide especially with severe acute pyelonephritis

INHERITED ERYTHROCYTE INHERITED ERYTHROCYTE DEFECTDEFECT• Inherited red cell membrane defect or enzyme

deficiencies result in destabilizatn of the membrane lipid bilayer

• Loss of lipid from the erythrocyte membrane, surface area deficiency poorly deformable cells that undergo hemolysis

• Inherited membrane defect will cause accelerat destruction: hereditary spherocytosis, pyropoikilocytosis, ovalocytosis

RED CELL ENZYME DEFICIENCYRED CELL ENZYME DEFICIENCY• Erythrocyte enzyme are necessary for its

anaerobic utilization of glucose• Hereditary nonspherocytic anemia • G6PD deficiency• Pyruvat kinase deficiency, most common

enzyme deficiency it is inherited as an autosomal recessive trait

• Enzyme deficiency are reduced by drugs or infections

APLAST & HYPOPLAST ANEMIAAPLAST & HYPOPLAST ANEMIA• Dx: anemia with thrombocytipenia, leucopenia,

hypocelluler bone marrow• Anemia is induced by drugs and other

chemicals, infection, irradiation, leukemia and immunological disorders

• Fanconi anemia and Diamond Blackfan syndrome inherited autosomal recessive

• Tx: glucocorticoid most are transfusion, severe: bone marrow or stem cell transplantation

HEMOGLOBINOPATHIESHEMOGLOBINOPATHIES• Sickle-cell hemoglobinopathies:• 1) Sickle-cell anemia (SS disease),2) • Sickle-cell hemoglobin C disease (SC • disease), 3)Sickle-cell beta-thalassemia • disease (S-beta-thalassema disease) • are the most common of sickle-cell

hemoglobinopathies, increased matern/perinatal morbidity and mortality, infection, abortion, stillbirth, neonatal death

• Tx: folic acid and prophylactic transfusion •

THALASSEMIATHALASSEMIA• Alfa-thalassemia:

Genetically determined hemoglobinopathiy characterized by impaired production of one or more of the normal globin peptide chain

• Abnormal synthesis rates may results in ineffective erythropoeisis, hemolysis and anemia

• 2 major forms alfa-thalassemia and beta-thalassemia

ContinueContinue• Fetus with alfa-thalassemia at 25, 26 and

32 weeks: ascites, hydrops fetalis• Alfa-thalassemia minor characteristic by

minimal-moderate hypochromic microcytic anemia, tolerate pregnancy quite well

• Beta-thalassemia:• Decrease beta-chain production and

excess alfa-chains precipitate to cause cell membrane damage

ContinueContinue• Thalassemia major neonate is healthy at

birth, but as the hemoglobin F level falls, become severely anemia

• Beta-thalassemia minor during pregnancy: mother and fetus are satisfactory

• Prophylactic iron 60 mg, folic acid 1 mg

• Prenatal Dx: CVS can be carried out at 9 to 13 weeks.

• TERIMA KASIH