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Presentación que describe variantes, manifestaciones clinicas, laboratoriales y tratamiento de las anemias hemoliticas congenitas.
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ANEMIAS HEMOLITICASANEMIAS HEMOLITICAS
DR. I. A. S.
MEDICINA INTERNA
ANEMIAS HEMOLITICASANEMIAS HEMOLITICAS
LAS ANEMIAS HEMOLITICAS SE LAS ANEMIAS HEMOLITICAS SE CARACTERIZAN POR UNA DESTRUCCION CARACTERIZAN POR UNA DESTRUCCION PREMATURA DE LOS ERITROCITOS, PREMATURA DE LOS ERITROCITOS, DEBIDO A DEFECTOS INHERENTES A DEBIDO A DEFECTOS INHERENTES A ELLOS O POR FACTORES NOCIVOS ELLOS O POR FACTORES NOCIVOS PRESENTES EN EL AMBIENTE PRESENTES EN EL AMBIENTE
INTRAVASCULARINTRAVASCULAR
ANEMIAS HEMOLITICASANEMIAS HEMOLITICASCLASIFICACIONCLASIFICACION
• CONGENITASCONGENITAS
DEFECTOS DE DEFECTOS DE MEMBRANAMEMBRANA
DEFECTOS DE DEFECTOS DE ENZIMASENZIMAS
DEFECTOS DE DEFECTOS DE HEMOGLOBINAHEMOGLOBINA
• ADQUIRIDASADQUIRIDAS
INMUNESINMUNES
NO INMUNESNO INMUNES
• HEMOLISIS HEMOLISIS INTRAVASCULARINTRAVASCULARH.P.N.H.P.N.HEMOLISIS HEMOLISIS MICROANGIOPATICAMICROANGIOPATICAINMUNESINMUNESINFECCIONESINFECCIONESAGENTES QUIMICOSAGENTES QUIMICOSDAÑO TERMICODAÑO TERMICO
• HEMOLISIS HEMOLISIS EXTRAVASCULAREXTRAVASCULAR
CLASIFICACION DE LAS ANEMIAS CLASIFICACION DE LAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASHEMOLITICAS CONGENITAS
AA.. DEFECTOS DE MEMBRANA DEFECTOS DE MEMBRANA– ESFEROCITOSIS HEREDITARIAESFEROCITOSIS HEREDITARIA– ELIPTOCITOSIS HEREDITARIAELIPTOCITOSIS HEREDITARIA
B. B. DEFECTOS ENZIMATICOSDEFECTOS ENZIMATICOS– VIA EMBDEN - MEYERHOFVIA EMBDEN - MEYERHOF– SHUNT HEXOSA MONOFOSFATOSHUNT HEXOSA MONOFOSFATO
C. C. DEFECTOS DE HEMOGLOBINADEFECTOS DE HEMOGLOBINA– ESTRUCTURAL (HEMOGLOBINOPATIAS)ESTRUCTURAL (HEMOGLOBINOPATIAS)– SINTESIS (TALASEMIAS)SINTESIS (TALASEMIAS)
D. D. OTROSOTROS
ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS
MANIFESTACIONES CLINICASMANIFESTACIONES CLINICAS
• ANEMIAANEMIA
• ICTERICIAICTERICIA
• ESPLENOMEGALIAESPLENOMEGALIA
• COLELITIASISCOLELITIASIS
• ULCERAS EN MALEOLOSULCERAS EN MALEOLOS
• ANORMALIDADES OSEASANORMALIDADES OSEAS
• CRISIS HEMOLITICASCRISIS HEMOLITICAS
ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS
MANIFESTACIONES LABORATORIALESMANIFESTACIONES LABORATORIALES
• DISMINUCION D E LA VIDA MEDIA DE LOS DISMINUCION D E LA VIDA MEDIA DE LOS ERITROCITOS (CROMO 51)ERITROCITOS (CROMO 51)
• DISMINUCION EN EL NIVEL DE HEMOGLOBINADISMINUCION EN EL NIVEL DE HEMOGLOBINA• INCREMENTO EN EL CATABOLISMO DEL HEMINCREMENTO EN EL CATABOLISMO DEL HEM
Hiperbilirrubinemia no conjugadaHiperbilirrubinemia no conjugada• AUMENTO DE LA D.H.L.AUMENTO DE LA D.H.L.• AUSENCIA DE HAPTOGLOBINAS SERICASAUSENCIA DE HAPTOGLOBINAS SERICAS• SIGNOS DE HEMOLISIS INTRVASCULARSIGNOS DE HEMOLISIS INTRVASCULAR
Hemoglobinemia, hemoglobinuria, Hemoglobinemia, hemoglobinuria, hemosiderinuria.hemosiderinuria.
ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS SIGNOS LABORATORIALES DE ERITROPOYESIS SIGNOS LABORATORIALES DE ERITROPOYESIS
ACELERADAACELERADA
• SANGRERETICULOCITOS MACROCITOSISPOLICROMATOFILIAPUNTEADO BASOFILOERITROBLASTOSLEUCOCITOSISTROMBOCITOSIS
• MEDULA OSEAHIPERPLASIA ERITROIDE
• FERROCINETICAINCREMENTO EN EL RECAMBIO DE HIERRO PLASMATICO
ANEMIAS HEMOLITICAS POR ANEMIAS HEMOLITICAS POR DEFECTO DE MEMBRANADEFECTO DE MEMBRANA
ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS POR DEFECTO DE MEMBRANAPOR DEFECTO DE MEMBRANA
LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS DE LOS ERITROCITOS RESULTAN DE UN LOS ERITROCITOS RESULTAN DE UN DEFECTO EN LA CALIDAD Y / O DEFECTO EN LA CALIDAD Y / O CANTIDAD DE LAS PROTEINAS DEL CANTIDAD DE LAS PROTEINAS DEL CITOESQUELETO O LA INTERACCION DE CITOESQUELETO O LA INTERACCION DE UNAS CON OTRASUNAS CON OTRAS
ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS
DEFECTOS DE MEMBRANADEFECTOS DE MEMBRANA • ANORMALIDAD DE PROTEINAS DE ANORMALIDAD DE PROTEINAS DE
MEMBRANA (ESPECTRINA, ANQUIRINA, MEMBRANA (ESPECTRINA, ANQUIRINA, BANDA 3)BANDA 3)
• HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTEHERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE• ICTERICIA NEONATAL O INTERMITENTEICTERICIA NEONATAL O INTERMITENTE• ENSANCHAMIENTO DEL DIPLOE EN HUESOS ENSANCHAMIENTO DEL DIPLOE EN HUESOS
PLANOSPLANOS• ANEMIA CRONICAANEMIA CRONICA• ESPLENOMEGALIAESPLENOMEGALIA• ULCERAS EN MALEOLOSULCERAS EN MALEOLOS• LITIASIS BILIARLITIASIS BILIAR• CRISIS APLASICACRISIS APLASICA
ESFEROCITOSIS HEREDITARIAESFEROCITOSIS HEREDITARIA
• ES LA MAS COMUN DE LAS ANEMIAS ES LA MAS COMUN DE LAS ANEMIAS HEMOLITICAS HEREDITARIASHEMOLITICAS HEREDITARIAS
• HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTEHERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE• SE ENCUENTRA RASGO RECESIVO EN SE ENCUENTRA RASGO RECESIVO EN
20 - 25% DE LOS CASOS20 - 25% DE LOS CASOS• FRECUENCIA DE 1 EN 5,000FRECUENCIA DE 1 EN 5,000
ESFEROCITOSIS HEREDITARIAESFEROCITOSIS HEREDITARIAPATOGENESISPATOGENESIS
• DEFICIENCIA DE ESPECTRINADEFICIENCIA DE ESPECTRINA• DEFICIENCIA DE ANKIRINADEFICIENCIA DE ANKIRINA• DEFICIENCIA DE LA BANDA 3DEFICIENCIA DE LA BANDA 3• DEFECTO DE LA PROTEINA 4.2DEFECTO DE LA PROTEINA 4.2• PERDIDA DE LA SUPERFICIE DE PERDIDA DE LA SUPERFICIE DE
MEMBRANA EN FORMA DE MEMBRANA EN FORMA DE MICROVESICULAS DE LIPIDOSMICROVESICULAS DE LIPIDOS
• FORMACION DE ESFEROCITOSFORMACION DE ESFEROCITOS
ESFEROCITOSIS HEREDITARIAESFEROCITOSIS HEREDITARIAMANIFESTACIONES CLINICASMANIFESTACIONES CLINICAS
• ANEMIAANEMIA• ICTERICIAICTERICIA• ESPLENOMEGALIAESPLENOMEGALIA• CRISIS HEMOLITICASCRISIS HEMOLITICAS• CRISIS APLASICA (Parvovirus B 19)CRISIS APLASICA (Parvovirus B 19)• COLELITIASISCOLELITIASIS• ULCERAS EN MALEOLOSULCERAS EN MALEOLOS• HISTORIA FAMILIAR (Anemia, colelitiasis, HISTORIA FAMILIAR (Anemia, colelitiasis,
esplenectomia)esplenectomia)
ESFEROCITOSIS HEREDITARIAESFEROCITOSIS HEREDITARIADATOS LABORATORIALESDATOS LABORATORIALES
• ANEMIAANEMIA• RETICULOCITOS AumentadosRETICULOCITOS Aumentados• C.H.C.M. AumentadaC.H.C.M. Aumentada• V.C.M. DisminuidoV.C.M. Disminuido• MORFOLOGIA EN SANGRE PERIFERICAMORFOLOGIA EN SANGRE PERIFERICA
Esferocitos, Anisocitosis, Policromatofilia.Esferocitos, Anisocitosis, Policromatofilia.• MEDULA OSEAMEDULA OSEA
Hiperplasia eritroideHiperplasia eritroide• PRUEBA DE FRAGILIDAD OSMOTICAPRUEBA DE FRAGILIDAD OSMOTICA
AumentadaAumentada
ESFEROCITOSIS HEREDITARIAESFEROCITOSIS HEREDITARIATRATAMIENTOTRATAMIENTO
• NEONATOSNEONATOS
FOTOTERAPIAFOTOTERAPIA
EXANGUINEO TRANSFUSIONEXANGUINEO TRANSFUSION
• TRANSFUSION DE ERITROCITOSTRANSFUSION DE ERITROCITOS
En Crisis Aplásica o HemolíticaEn Crisis Aplásica o Hemolítica
• ACIDO FOLICO 1 mg / díaACIDO FOLICO 1 mg / día
• ESPLENECTOMIAESPLENECTOMIA
SINDROMES DE SINDROMES DE ELIPTOCITOSIS HEREDITARIAELIPTOCITOSIS HEREDITARIA
• ERITROCITOS EN FORMA ELIPTICAERITROCITOS EN FORMA ELIPTICA• HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTEHERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE• FRECUENCIA DE 1 EN 1,000 A 5,000FRECUENCIA DE 1 EN 1,000 A 5,000• PATOGENESISPATOGENESIS
ESPECTRINA ESTRUCTURALMENTE ESPECTRINA ESTRUCTURALMENTE ANORMALANORMAL
DEFECTO EN LA PROTEINA 4.1DEFECTO EN LA PROTEINA 4.1
SINDROMES DE SINDROMES DE ELIPTOCITOSIS HEREDITARIAELIPTOCITOSIS HEREDITARIA
MANIFESTACIONES CLINICASMANIFESTACIONES CLINICAS
• ASINTOMATICOS EN LA MAYORIA DE ASINTOMATICOS EN LA MAYORIA DE LOS CASOSLOS CASOS
• HALLAZGO LABORATORIAL INCIDENTAL HALLAZGO LABORATORIAL INCIDENTAL con 15 - 100% de eliptocitoscon 15 - 100% de eliptocitos
• DATOS DE HEMOLISIS EN 5 - 20% DE LOS DATOS DE HEMOLISIS EN 5 - 20% DE LOS CASOSCASOS
• ESPLENOMEGALIAESPLENOMEGALIA• LITIASIS VESICULARLITIASIS VESICULAR
SINDROMES DE SINDROMES DE ELIPTOCITOSIS HEREDITARIAELIPTOCITOSIS HEREDITARIA
VARIANTESVARIANTES
• ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA HOMOCIGOTAELIPTOCITOSIS HEREDITARIA HOMOCIGOTAAnemia hemolítica de severidad variableAnemia hemolítica de severidad variableHemólisis esporádica (infección, embarazo)Hemólisis esporádica (infección, embarazo)
• PIROPOIQUILOCITOSIS HEREDITARIAPIROPOIQUILOCITOSIS HEREDITARIAAnemia hemolítica severaAnemia hemolítica severaPoco frecuentePoco frecuentePredisposición en la raza negraPredisposición en la raza negraAnemia de inicio neonatalAnemia de inicio neonatalAnisopoiquilocitosis extrema con VCM bajoAnisopoiquilocitosis extrema con VCM bajoInestabilidad de la memebrana eritrocitaria al calor (a Inestabilidad de la memebrana eritrocitaria al calor (a menos de 46ªC)menos de 46ªC)
SINDROMES DE SINDROMES DE ELIPTOCITOSIS HEREDITARIAELIPTOCITOSIS HEREDITARIA
VARIANTESVARIANTES
• ELIPTOCITOSIS ESFEROCITICAELIPTOCITOSIS ESFEROCITICA
Híbrido entre esferocitosis y eliptocitosisHíbrido entre esferocitosis y eliptocitosis
Presencia de eliptocitos y ovalocitosPresencia de eliptocitos y ovalocitos
Más común en origen europeo (15-25%)Más común en origen europeo (15-25%)
Buena respuesta a esplenectomiaBuena respuesta a esplenectomia
• OVALOCITOSISOVALOCITOSIS
Banda 3 anormal, resistencia a infección Banda 3 anormal, resistencia a infección por malaria.por malaria.
SINDROMES DE SINDROMES DE ELIPTOCITOSIS HEREDITARIAELIPTOCITOSIS HEREDITARIA
• OTRAS CAUSAS DE ELIPTOCITOS.OTRAS CAUSAS DE ELIPTOCITOS.
Individuos sanos (1-2 %)Individuos sanos (1-2 %)
TalasemiaTalasemia
Anemias carencialesAnemias carenciales
Síndrome mielodisplasicoSíndrome mielodisplasico
Diseritropoyesis congenitaDiseritropoyesis congenita
El porcentaje de eliptositos puede ser El porcentaje de eliptositos puede ser hasta de 15%hasta de 15%
SINDROMES DE SINDROMES DE ELIPTOCITOSIS HEREDITARIAELIPTOCITOSIS HEREDITARIA
HALLAZGOS LABORATORIALESHALLAZGOS LABORATORIALES
• ANEMIAANEMIA• RETICULOCITOSRETICULOCITOS Aumentados Aumentados• D.H.L. Y BILIRRUBINA INDIRECTA elevadasD.H.L. Y BILIRRUBINA INDIRECTA elevadas• V.C.M.V.C.M. Disminuido en las variantes con fragmentación de Disminuido en las variantes con fragmentación de
eritrocitoseritrocitos
• FRAGILIDAD OSMOTICAFRAGILIDAD OSMOTICANORMAL NORMAL - - En la forma no hemolitica (Fenotipo En la forma no hemolitica (Fenotipo LEACH por deficit de Glucoforina C)LEACH por deficit de Glucoforina C)AUMENTADA -AUMENTADA - Eliptocitosis esferociticaEliptocitosis esferocitica
Piropoiquilocitosis hereditariaPiropoiquilocitosis hereditariaEliptocitosis homocigotaEliptocitosis homocigota
DISMINUIDA - DISMINUIDA - OvalocitosisOvalocitosis
SINDROMES DE SINDROMES DE ELIPTOCITOSIS HEREDITARIAELIPTOCITOSIS HEREDITARIA
TRATAMIENTOTRATAMIENTO
• NINGUNO EN LA MAYORIA DE LOS NINGUNO EN LA MAYORIA DE LOS CASOSCASOS
• ESPLENECTOMIAESPLENECTOMIA
• ACIDO FOLICOACIDO FOLICO
ESTOMATOCITOSISESTOMATOCITOSIS
• SON ERITROCITOS CON UNA LINEA SON ERITROCITOS CON UNA LINEA CENTRAL PALIDA EN LUGAR DE UNA CENTRAL PALIDA EN LUGAR DE UNA AREA CIRCULAR, POR PRESENTAR UNA AREA CIRCULAR, POR PRESENTAR UNA FORMA UNICOCAVA, CAUSADA POR UNA FORMA UNICOCAVA, CAUSADA POR UNA PERMEABILIDAD ALTERADA DE LA PERMEABILIDAD ALTERADA DE LA MEMBRANA AL SODIOMEMBRANA AL SODIO
• HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTEHERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE• AUSENCIA DE LA BANDA 7 (ESTOMATINA)AUSENCIA DE LA BANDA 7 (ESTOMATINA)• SINDROME DE RH nuloSINDROME DE RH nulo
ESTOMATOCITOSISESTOMATOCITOSIS
• SINTOMAS VARIABLESSINTOMAS VARIABLESASINTOMATICOASINTOMATICOANEMIA INTERMITENTE E ICTERICIAANEMIA INTERMITENTE E ICTERICIA
• RETICULOCITOSIS ModeradaRETICULOCITOSIS Moderada• V.C.M. ElevadoV.C.M. Elevado• C.H.C.M. Normal o bajaC.H.C.M. Normal o baja• ESTOMATOCITOS en 10 - 50% del frotisESTOMATOCITOS en 10 - 50% del frotis• FRAGILIDAD OSMOTICA AumentadaFRAGILIDAD OSMOTICA Aumentada• MEJORIA CON ESPLENECTOMIAMEJORIA CON ESPLENECTOMIA
XEROCITOSIS HEREDITARIAXEROCITOSIS HEREDITARIA
• HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTEHERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE• ERITROCITOS DESHIDRATADOS POR ERITROCITOS DESHIDRATADOS POR
DISMINUCION DE LA CONCENTRACION DE DISMINUCION DE LA CONCENTRACION DE POTASIO INTRACELULARPOTASIO INTRACELULAR
• FRAGILIDAD OSMOTICA DISMINUIDAFRAGILIDAD OSMOTICA DISMINUIDA• NO SE ENCUENTRAN DEFECTOS EN LAS NO SE ENCUENTRAN DEFECTOS EN LAS
PROTEINAS DE MEMBRANAPROTEINAS DE MEMBRANA• HEMOLISIS MODERADA O SEVERAHEMOLISIS MODERADA O SEVERA• C.H.C.M. AumentadaC.H.C.M. Aumentada
XEROCITOSIS HEREDITARIAXEROCITOSIS HEREDITARIA
• FROTIS DE SANGRE PERIFERICA CON:FROTIS DE SANGRE PERIFERICA CON:• ESTOMATOCITOSESTOMATOCITOS• CELULAS EN DIANACELULAS EN DIANA• CELULAS ESPICULADASCELULAS ESPICULADAS• ALGUNAS CELULAS CON HEMOGLOBINA ALGUNAS CELULAS CON HEMOGLOBINA
CONCENTRADA EN AREAS DE LA CONCENTRADA EN AREAS DE LA PERIFERIA DEL ERITROCITOPERIFERIA DEL ERITROCITO
• LA ESPLENECTOMIA TIENE MINIMO LA ESPLENECTOMIA TIENE MINIMO EFECTO EN LA ANEMIA HEMOLITICAEFECTO EN LA ANEMIA HEMOLITICA
ACANTOCITOSISACANTOCITOSIS
SON ERITROCITOS CONTRAIDOS SON ERITROCITOS CONTRAIDOS CON PROYECCIONES DE FORMA CON PROYECCIONES DE FORMA IRREGULAR “ESPINOSAS” EN SU IRREGULAR “ESPINOSAS” EN SU SUPERFICIE, CORTAS DE BASE SUPERFICIE, CORTAS DE BASE ANCHA E IRREGULA, LA PALIDEZ ANCHA E IRREGULA, LA PALIDEZ CENTRAL NO ES EVIDENTECENTRAL NO ES EVIDENTE
ACANTOCITOSISACANTOCITOSIS• CONGENITA NO ES UN TRASTORNO INTRINSECO CONGENITA NO ES UN TRASTORNO INTRINSECO
DEL ERITROCITO, SINO UNA MANIFESTACIÓN DE DEL ERITROCITO, SINO UNA MANIFESTACIÓN DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS QUE ALTERAN LA ENFERMEDADES HEREDITARIAS QUE ALTERAN LA COMPOSICIÓN LIPIDICA DE LA MEMBRANA DEL COMPOSICIÓN LIPIDICA DE LA MEMBRANA DEL ERITROCITO.ERITROCITO.
• DEFECTO EN LOS LIPIDOS DE LA MEMBRANA DEL DEFECTO EN LOS LIPIDOS DE LA MEMBRANA DEL ERITROCITOSERITROCITOS
• ABETALIPOPROTEINEMIAABETALIPOPROTEINEMIA• SINDROME DE COREA ACANTOCITOSISSINDROME DE COREA ACANTOCITOSIS• FENOTIPO Mc LEODFENOTIPO Mc LEOD
Disminución en la expresión el antígeno Kell en la Disminución en la expresión el antígeno Kell en la superficie del eritrocitosuperficie del eritrocito
ACANTOCITOSISACANTOCITOSIS
• OTRAS CAUSAS DE ACANTOCITOSISOTRAS CAUSAS DE ACANTOCITOSIS
Desnutrición grave (anorexia nerviosa)Desnutrición grave (anorexia nerviosa)
HipotiroidismoHipotiroidismo
Post-esplenectmiaPost-esplenectmia
Insuficiencia hepatocelular grave por Insuficiencia hepatocelular grave por intoxicación alcoholicaintoxicación alcoholica
(Síndrome de Zieve)(Síndrome de Zieve)
ANEMIAS HEMOLITICAS POR ANEMIAS HEMOLITICAS POR DEFECTO ENZIMATICOSDEFECTO ENZIMATICOS
ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS
DEFECTOS ENZIMATICOSDEFECTOS ENZIMATICOS
CLASIFICACIONCLASIFICACION..• ENZIMOPATIAS DE LA GLUCOLISISENZIMOPATIAS DE LA GLUCOLISIS
ANAEROBIA ANAEROBIA (vía de Embden-Meyerhof)(vía de Embden-Meyerhof)Déficit de Déficit de PiruvatocinasaPiruvatocinasa
• ENZIMOPATIAS DEL METABOLISMO ENZIMOPATIAS DEL METABOLISMO OXIDORREDUCTOROXIDORREDUCTOR..Déficit de Glucosa 6 fosfato deshidrogenasaDéficit de Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
• ENZIMOPATIAS DEL METABOLISMO ENZIMOPATIAS DEL METABOLISMO NUCLEOTIDONUCLEOTIDODéficit de pirimidina 5’ nucleotidasaDéficit de pirimidina 5’ nucleotidasa
ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS
DEFECTOS ENZIMATICOSDEFECTOS ENZIMATICOS
DEFICIENCIA DE PIRUVATO KINASADEFICIENCIA DE PIRUVATO KINASA• HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVAHERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA• ULTIMO PASO DE LA GLUCOLISIS ULTIMO PASO DE LA GLUCOLISIS
ANAEROBIAANAEROBIA• HEMOLISIS CRONICA DE INICIO HEMOLISIS CRONICA DE INICIO
NEONATAL O EN LA 1º DECADA DE LA NEONATAL O EN LA 1º DECADA DE LA VIDAVIDA
• PRESENCIA DE EQUINOCITOSPRESENCIA DE EQUINOCITOS• RETICULOCITOSIS, MODERADA RETICULOCITOSIS, MODERADA
MACROCITOSIS Y TROMBOCITOSISMACROCITOSIS Y TROMBOCITOSIS• ESPLENOMEGALIAESPLENOMEGALIA
ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS
DEFECTOS ENZIMATICOSDEFECTOS ENZIMATICOS
COMPLICACIONES DEL DEFICIENCIA DE COMPLICACIONES DEL DEFICIENCIA DE PIRUVATO KINASA PIRUVATO KINASA
• KERNICTERUSKERNICTERUS• ULCERAS MALEOLARESULCERAS MALEOLARES• PANCREATITIS AGUDA SECUNDARIA A PANCREATITIS AGUDA SECUNDARIA A
LESION BILIARLESION BILIAR• HEMOCROMTOSIS SECUDARIAHEMOCROMTOSIS SECUDARIA• ABSCESO ESPLENICOABSCESO ESPLENICO• COMPRESION DEL CANAL MEDULAR COMPRESION DEL CANAL MEDULAR
(TUMORACIÒN HEMATOPOYETICA)(TUMORACIÒN HEMATOPOYETICA)• FLEBITIS MIGRATORIA CON TROMBOSISFLEBITIS MIGRATORIA CON TROMBOSIS
ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS
DEFECTOS ENZIMATICOSDEFECTOS ENZIMATICOS
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATODEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASADESHIDROGENASA
• HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA XHERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X• ES LA ENZIMOPATIA MAS FRECUENTEES LA ENZIMOPATIA MAS FRECUENTE• SE IDENTIFICAN 5 GRUPOS SE IDENTIFICAN 5 GRUPOS
I. I. RARARARA Anemia hemolitica crónicaAnemia hemolitica crónicaInfecciones de repeticiónInfecciones de repetición
II.II. MEDITERRANEOMEDITERRANEOAsintomatica ó anemia aguda Asintomatica ó anemia aguda
medicamentosa. Favismomedicamentosa. FavismoIII.III. AFRICANAAFRICANA Asintomatica o anemia aguda Asintomatica o anemia aguda
medicamentosa. Favismomedicamentosa. FavismoIV. IV. ENZIMA NORMAL ENZIMA NORMAL AsintomáticaAsintomáticaV.V. HIPERACTIVAHIPERACTIVA AsintomáticaAsintomática
ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS
DEFECTOS ENZIMATICOSDEFECTOS ENZIMATICOS
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATODEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASADESHIDROGENASA
• HEMOLISIS INTENSA, BRUSCA DESPUES DE HEMOLISIS INTENSA, BRUSCA DESPUES DE CONTACTO CON UN AGENTE OXIDANTE, CONTACTO CON UN AGENTE OXIDANTE, MEDICAMENTOS O HABAS.MEDICAMENTOS O HABAS.
• SECUNDARIA A INFECCIONESSECUNDARIA A INFECCIONES• CRISIS HEMOLITICA INTRAVASCULAR CON CRISIS HEMOLITICA INTRAVASCULAR CON
CEFALEA, FIEBRE E ICTERICIA.CEFALEA, FIEBRE E ICTERICIA.• HEMOGLOBINURIAHEMOGLOBINURIA• ICTERICIA NEONATALICTERICIA NEONATAL• CUERPOS DE HEINZ CUERPOS DE HEINZ • HB. DESPLAZADA HACIA UN EXTREMO DEL HB. DESPLAZADA HACIA UN EXTREMO DEL
ERITROCITO (EXCENTROCITOS)ERITROCITO (EXCENTROCITOS)
ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS
DEFECTOS ENZIMATICOSDEFECTOS ENZIMATICOS
DEFICIENCIA DE PIRIMIDIN 5’ DEFICIENCIA DE PIRIMIDIN 5’ NUCLEOTIDASANUCLEOTIDASA
• HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVAHERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA• HEMOLISIS CRONICAHEMOLISIS CRONICA• PUNTEADO BASOFILO EN ERITROCITOSPUNTEADO BASOFILO EN ERITROCITOS• ESPLENOMEGALIAESPLENOMEGALIA• FORMA ADQUIRIDA: SATURNISMOFORMA ADQUIRIDA: SATURNISMO
TALASEMIATALASEMIA
ANEMIAS HEMOLITICAS POR ANEMIAS HEMOLITICAS POR DEFECTO DE HEMOGLOBINADEFECTO DE HEMOGLOBINA
ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS
DEFECTOS DE HEMOGLOBINADEFECTOS DE HEMOGLOBINA
DEFECTOS ESTRUCTURALESDEFECTOS ESTRUCTURALESANEMIAS DREPANOCITICASANEMIAS DREPANOCITICAS
• MUTACION EN LA SECUENCIA DE MUTACION EN LA SECUENCIA DE AMINOACIDOSAMINOACIDOS
• ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES (Hb S)ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES (Hb S)• ACIDO GLUTAMICO EN LA CADENA BETA DEACIDO GLUTAMICO EN LA CADENA BETA DE
GLOBINA ES REMPLAZADO POR VALINAGLOBINA ES REMPLAZADO POR VALINA
• CRISIS HEMOLITICASCRISIS HEMOLITICAS
• OCLUSION MICROVASCULAR (INFARTOS OCLUSION MICROVASCULAR (INFARTOS ESPLENI-ESPLENI-
COS, PRIAPISMO, ULCERAS EN MALEOLOS)COS, PRIAPISMO, ULCERAS EN MALEOLOS)• NECROSIS ASEPTICA DE CABEZA DE FEMURNECROSIS ASEPTICA DE CABEZA DE FEMUR• LITIASIS BILIARLITIASIS BILIAR
ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS
DEFECTOS DE HEMOGLOBINADEFECTOS DE HEMOGLOBINA
DEFECTOS DE SINTESISDEFECTOS DE SINTESIS
SINDROMES TALASEMICOSSINDROMES TALASEMICOS• DEFECTOS EN LA SINTESIS DE CADENAS DE GLOBINADEFECTOS EN LA SINTESIS DE CADENAS DE GLOBINA
• TALASEMIA BETA - ANEMIA DE COOLEY (4 CADENAS ALFA)TALASEMIA BETA - ANEMIA DE COOLEY (4 CADENAS ALFA)
– ANEMIA SEVERA DEPENDIENTE DE TRANSFUSIONANEMIA SEVERA DEPENDIENTE DE TRANSFUSION
– RETARDO DEL CRECIMIENTORETARDO DEL CRECIMIENTO
– HEPATOESPLENOMEGALIAHEPATOESPLENOMEGALIA
– DEFORMIDADES OSEASDEFORMIDADES OSEAS
– SOBRECARGA DE HIERROSOBRECARGA DE HIERRO
ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS
DEFECTOS DE HEMOGLOBINADEFECTOS DE HEMOGLOBINA
DEFECTOS DE SINTESISDEFECTOS DE SINTESIS
SINDROMES TALASEMICOSSINDROMES TALASEMICOS
• RASGO TALASEMICORASGO TALASEMICO
• ENFERMEDAD DE HEMOGLOBINA H ENFERMEDAD DE HEMOGLOBINA H
(TALASEMIA ALFA)(TALASEMIA ALFA)
• HIDROPSIS FETAL (TALASEMIA ALFA)HIDROPSIS FETAL (TALASEMIA ALFA)• PORTADOR SILENCIOSOS (ALFA O BETA)PORTADOR SILENCIOSOS (ALFA O BETA)