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ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS DR. I. A. S. MEDICINA INTERNA

Anemia Hemolitica Congenita

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Presentación que describe variantes, manifestaciones clinicas, laboratoriales y tratamiento de las anemias hemoliticas congenitas.

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Page 1: Anemia Hemolitica Congenita

ANEMIAS HEMOLITICASANEMIAS HEMOLITICAS

DR. I. A. S.

MEDICINA INTERNA

Page 2: Anemia Hemolitica Congenita

ANEMIAS HEMOLITICASANEMIAS HEMOLITICAS

LAS ANEMIAS HEMOLITICAS SE LAS ANEMIAS HEMOLITICAS SE CARACTERIZAN POR UNA DESTRUCCION CARACTERIZAN POR UNA DESTRUCCION PREMATURA DE LOS ERITROCITOS, PREMATURA DE LOS ERITROCITOS, DEBIDO A DEFECTOS INHERENTES A DEBIDO A DEFECTOS INHERENTES A ELLOS O POR FACTORES NOCIVOS ELLOS O POR FACTORES NOCIVOS PRESENTES EN EL AMBIENTE PRESENTES EN EL AMBIENTE

INTRAVASCULARINTRAVASCULAR

Page 3: Anemia Hemolitica Congenita

ANEMIAS HEMOLITICASANEMIAS HEMOLITICASCLASIFICACIONCLASIFICACION

• CONGENITASCONGENITAS

DEFECTOS DE DEFECTOS DE MEMBRANAMEMBRANA

DEFECTOS DE DEFECTOS DE ENZIMASENZIMAS

DEFECTOS DE DEFECTOS DE HEMOGLOBINAHEMOGLOBINA

• ADQUIRIDASADQUIRIDAS

INMUNESINMUNES

NO INMUNESNO INMUNES

• HEMOLISIS HEMOLISIS INTRAVASCULARINTRAVASCULARH.P.N.H.P.N.HEMOLISIS HEMOLISIS MICROANGIOPATICAMICROANGIOPATICAINMUNESINMUNESINFECCIONESINFECCIONESAGENTES QUIMICOSAGENTES QUIMICOSDAÑO TERMICODAÑO TERMICO

• HEMOLISIS HEMOLISIS EXTRAVASCULAREXTRAVASCULAR

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CLASIFICACION DE LAS ANEMIAS CLASIFICACION DE LAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASHEMOLITICAS CONGENITAS

AA.. DEFECTOS DE MEMBRANA DEFECTOS DE MEMBRANA– ESFEROCITOSIS HEREDITARIAESFEROCITOSIS HEREDITARIA– ELIPTOCITOSIS HEREDITARIAELIPTOCITOSIS HEREDITARIA

B. B. DEFECTOS ENZIMATICOSDEFECTOS ENZIMATICOS– VIA EMBDEN - MEYERHOFVIA EMBDEN - MEYERHOF– SHUNT HEXOSA MONOFOSFATOSHUNT HEXOSA MONOFOSFATO

C. C. DEFECTOS DE HEMOGLOBINADEFECTOS DE HEMOGLOBINA– ESTRUCTURAL (HEMOGLOBINOPATIAS)ESTRUCTURAL (HEMOGLOBINOPATIAS)– SINTESIS (TALASEMIAS)SINTESIS (TALASEMIAS)

D. D. OTROSOTROS

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ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS

MANIFESTACIONES CLINICASMANIFESTACIONES CLINICAS

• ANEMIAANEMIA

• ICTERICIAICTERICIA

• ESPLENOMEGALIAESPLENOMEGALIA

• COLELITIASISCOLELITIASIS

• ULCERAS EN MALEOLOSULCERAS EN MALEOLOS

• ANORMALIDADES OSEASANORMALIDADES OSEAS

• CRISIS HEMOLITICASCRISIS HEMOLITICAS

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ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS

MANIFESTACIONES LABORATORIALESMANIFESTACIONES LABORATORIALES

• DISMINUCION D E LA VIDA MEDIA DE LOS DISMINUCION D E LA VIDA MEDIA DE LOS ERITROCITOS (CROMO 51)ERITROCITOS (CROMO 51)

• DISMINUCION EN EL NIVEL DE HEMOGLOBINADISMINUCION EN EL NIVEL DE HEMOGLOBINA• INCREMENTO EN EL CATABOLISMO DEL HEMINCREMENTO EN EL CATABOLISMO DEL HEM

Hiperbilirrubinemia no conjugadaHiperbilirrubinemia no conjugada• AUMENTO DE LA D.H.L.AUMENTO DE LA D.H.L.• AUSENCIA DE HAPTOGLOBINAS SERICASAUSENCIA DE HAPTOGLOBINAS SERICAS• SIGNOS DE HEMOLISIS INTRVASCULARSIGNOS DE HEMOLISIS INTRVASCULAR

Hemoglobinemia, hemoglobinuria, Hemoglobinemia, hemoglobinuria, hemosiderinuria.hemosiderinuria.

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ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS SIGNOS LABORATORIALES DE ERITROPOYESIS SIGNOS LABORATORIALES DE ERITROPOYESIS

ACELERADAACELERADA

• SANGRERETICULOCITOS MACROCITOSISPOLICROMATOFILIAPUNTEADO BASOFILOERITROBLASTOSLEUCOCITOSISTROMBOCITOSIS

• MEDULA OSEAHIPERPLASIA ERITROIDE

• FERROCINETICAINCREMENTO EN EL RECAMBIO DE HIERRO PLASMATICO

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ANEMIAS HEMOLITICAS POR ANEMIAS HEMOLITICAS POR DEFECTO DE MEMBRANADEFECTO DE MEMBRANA

Page 9: Anemia Hemolitica Congenita

ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS POR DEFECTO DE MEMBRANAPOR DEFECTO DE MEMBRANA

LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS DE LOS ERITROCITOS RESULTAN DE UN LOS ERITROCITOS RESULTAN DE UN DEFECTO EN LA CALIDAD Y / O DEFECTO EN LA CALIDAD Y / O CANTIDAD DE LAS PROTEINAS DEL CANTIDAD DE LAS PROTEINAS DEL CITOESQUELETO O LA INTERACCION DE CITOESQUELETO O LA INTERACCION DE UNAS CON OTRASUNAS CON OTRAS

Page 10: Anemia Hemolitica Congenita

ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS

DEFECTOS DE MEMBRANADEFECTOS DE MEMBRANA • ANORMALIDAD DE PROTEINAS DE ANORMALIDAD DE PROTEINAS DE

MEMBRANA (ESPECTRINA, ANQUIRINA, MEMBRANA (ESPECTRINA, ANQUIRINA, BANDA 3)BANDA 3)

• HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTEHERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE• ICTERICIA NEONATAL O INTERMITENTEICTERICIA NEONATAL O INTERMITENTE• ENSANCHAMIENTO DEL DIPLOE EN HUESOS ENSANCHAMIENTO DEL DIPLOE EN HUESOS

PLANOSPLANOS• ANEMIA CRONICAANEMIA CRONICA• ESPLENOMEGALIAESPLENOMEGALIA• ULCERAS EN MALEOLOSULCERAS EN MALEOLOS• LITIASIS BILIARLITIASIS BILIAR• CRISIS APLASICACRISIS APLASICA

Page 11: Anemia Hemolitica Congenita

ESFEROCITOSIS HEREDITARIAESFEROCITOSIS HEREDITARIA

• ES LA MAS COMUN DE LAS ANEMIAS ES LA MAS COMUN DE LAS ANEMIAS HEMOLITICAS HEREDITARIASHEMOLITICAS HEREDITARIAS

• HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTEHERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE• SE ENCUENTRA RASGO RECESIVO EN SE ENCUENTRA RASGO RECESIVO EN

20 - 25% DE LOS CASOS20 - 25% DE LOS CASOS• FRECUENCIA DE 1 EN 5,000FRECUENCIA DE 1 EN 5,000

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ESFEROCITOSIS HEREDITARIAESFEROCITOSIS HEREDITARIAPATOGENESISPATOGENESIS

• DEFICIENCIA DE ESPECTRINADEFICIENCIA DE ESPECTRINA• DEFICIENCIA DE ANKIRINADEFICIENCIA DE ANKIRINA• DEFICIENCIA DE LA BANDA 3DEFICIENCIA DE LA BANDA 3• DEFECTO DE LA PROTEINA 4.2DEFECTO DE LA PROTEINA 4.2• PERDIDA DE LA SUPERFICIE DE PERDIDA DE LA SUPERFICIE DE

MEMBRANA EN FORMA DE MEMBRANA EN FORMA DE MICROVESICULAS DE LIPIDOSMICROVESICULAS DE LIPIDOS

• FORMACION DE ESFEROCITOSFORMACION DE ESFEROCITOS

Page 13: Anemia Hemolitica Congenita

ESFEROCITOSIS HEREDITARIAESFEROCITOSIS HEREDITARIAMANIFESTACIONES CLINICASMANIFESTACIONES CLINICAS

• ANEMIAANEMIA• ICTERICIAICTERICIA• ESPLENOMEGALIAESPLENOMEGALIA• CRISIS HEMOLITICASCRISIS HEMOLITICAS• CRISIS APLASICA (Parvovirus B 19)CRISIS APLASICA (Parvovirus B 19)• COLELITIASISCOLELITIASIS• ULCERAS EN MALEOLOSULCERAS EN MALEOLOS• HISTORIA FAMILIAR (Anemia, colelitiasis, HISTORIA FAMILIAR (Anemia, colelitiasis,

esplenectomia)esplenectomia)

Page 14: Anemia Hemolitica Congenita

ESFEROCITOSIS HEREDITARIAESFEROCITOSIS HEREDITARIADATOS LABORATORIALESDATOS LABORATORIALES

• ANEMIAANEMIA• RETICULOCITOS AumentadosRETICULOCITOS Aumentados• C.H.C.M. AumentadaC.H.C.M. Aumentada• V.C.M. DisminuidoV.C.M. Disminuido• MORFOLOGIA EN SANGRE PERIFERICAMORFOLOGIA EN SANGRE PERIFERICA

Esferocitos, Anisocitosis, Policromatofilia.Esferocitos, Anisocitosis, Policromatofilia.• MEDULA OSEAMEDULA OSEA

Hiperplasia eritroideHiperplasia eritroide• PRUEBA DE FRAGILIDAD OSMOTICAPRUEBA DE FRAGILIDAD OSMOTICA

AumentadaAumentada

Page 15: Anemia Hemolitica Congenita

ESFEROCITOSIS HEREDITARIAESFEROCITOSIS HEREDITARIATRATAMIENTOTRATAMIENTO

• NEONATOSNEONATOS

FOTOTERAPIAFOTOTERAPIA

EXANGUINEO TRANSFUSIONEXANGUINEO TRANSFUSION

• TRANSFUSION DE ERITROCITOSTRANSFUSION DE ERITROCITOS

En Crisis Aplásica o HemolíticaEn Crisis Aplásica o Hemolítica

• ACIDO FOLICO 1 mg / díaACIDO FOLICO 1 mg / día

• ESPLENECTOMIAESPLENECTOMIA

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SINDROMES DE SINDROMES DE ELIPTOCITOSIS HEREDITARIAELIPTOCITOSIS HEREDITARIA

• ERITROCITOS EN FORMA ELIPTICAERITROCITOS EN FORMA ELIPTICA• HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTEHERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE• FRECUENCIA DE 1 EN 1,000 A 5,000FRECUENCIA DE 1 EN 1,000 A 5,000• PATOGENESISPATOGENESIS

ESPECTRINA ESTRUCTURALMENTE ESPECTRINA ESTRUCTURALMENTE ANORMALANORMAL

DEFECTO EN LA PROTEINA 4.1DEFECTO EN LA PROTEINA 4.1

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SINDROMES DE SINDROMES DE ELIPTOCITOSIS HEREDITARIAELIPTOCITOSIS HEREDITARIA

MANIFESTACIONES CLINICASMANIFESTACIONES CLINICAS

• ASINTOMATICOS EN LA MAYORIA DE ASINTOMATICOS EN LA MAYORIA DE LOS CASOSLOS CASOS

• HALLAZGO LABORATORIAL INCIDENTAL HALLAZGO LABORATORIAL INCIDENTAL con 15 - 100% de eliptocitoscon 15 - 100% de eliptocitos

• DATOS DE HEMOLISIS EN 5 - 20% DE LOS DATOS DE HEMOLISIS EN 5 - 20% DE LOS CASOSCASOS

• ESPLENOMEGALIAESPLENOMEGALIA• LITIASIS VESICULARLITIASIS VESICULAR

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SINDROMES DE SINDROMES DE ELIPTOCITOSIS HEREDITARIAELIPTOCITOSIS HEREDITARIA

VARIANTESVARIANTES

• ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA HOMOCIGOTAELIPTOCITOSIS HEREDITARIA HOMOCIGOTAAnemia hemolítica de severidad variableAnemia hemolítica de severidad variableHemólisis esporádica (infección, embarazo)Hemólisis esporádica (infección, embarazo)

• PIROPOIQUILOCITOSIS HEREDITARIAPIROPOIQUILOCITOSIS HEREDITARIAAnemia hemolítica severaAnemia hemolítica severaPoco frecuentePoco frecuentePredisposición en la raza negraPredisposición en la raza negraAnemia de inicio neonatalAnemia de inicio neonatalAnisopoiquilocitosis extrema con VCM bajoAnisopoiquilocitosis extrema con VCM bajoInestabilidad de la memebrana eritrocitaria al calor (a Inestabilidad de la memebrana eritrocitaria al calor (a menos de 46ªC)menos de 46ªC)

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SINDROMES DE SINDROMES DE ELIPTOCITOSIS HEREDITARIAELIPTOCITOSIS HEREDITARIA

VARIANTESVARIANTES

• ELIPTOCITOSIS ESFEROCITICAELIPTOCITOSIS ESFEROCITICA

Híbrido entre esferocitosis y eliptocitosisHíbrido entre esferocitosis y eliptocitosis

Presencia de eliptocitos y ovalocitosPresencia de eliptocitos y ovalocitos

Más común en origen europeo (15-25%)Más común en origen europeo (15-25%)

Buena respuesta a esplenectomiaBuena respuesta a esplenectomia

• OVALOCITOSISOVALOCITOSIS

Banda 3 anormal, resistencia a infección Banda 3 anormal, resistencia a infección por malaria.por malaria.

Page 20: Anemia Hemolitica Congenita

SINDROMES DE SINDROMES DE ELIPTOCITOSIS HEREDITARIAELIPTOCITOSIS HEREDITARIA

• OTRAS CAUSAS DE ELIPTOCITOS.OTRAS CAUSAS DE ELIPTOCITOS.

Individuos sanos (1-2 %)Individuos sanos (1-2 %)

TalasemiaTalasemia

Anemias carencialesAnemias carenciales

Síndrome mielodisplasicoSíndrome mielodisplasico

Diseritropoyesis congenitaDiseritropoyesis congenita

El porcentaje de eliptositos puede ser El porcentaje de eliptositos puede ser hasta de 15%hasta de 15%

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SINDROMES DE SINDROMES DE ELIPTOCITOSIS HEREDITARIAELIPTOCITOSIS HEREDITARIA

HALLAZGOS LABORATORIALESHALLAZGOS LABORATORIALES

• ANEMIAANEMIA• RETICULOCITOSRETICULOCITOS Aumentados Aumentados• D.H.L. Y BILIRRUBINA INDIRECTA elevadasD.H.L. Y BILIRRUBINA INDIRECTA elevadas• V.C.M.V.C.M. Disminuido en las variantes con fragmentación de Disminuido en las variantes con fragmentación de

eritrocitoseritrocitos

• FRAGILIDAD OSMOTICAFRAGILIDAD OSMOTICANORMAL NORMAL - - En la forma no hemolitica (Fenotipo En la forma no hemolitica (Fenotipo LEACH por deficit de Glucoforina C)LEACH por deficit de Glucoforina C)AUMENTADA -AUMENTADA - Eliptocitosis esferociticaEliptocitosis esferocitica

Piropoiquilocitosis hereditariaPiropoiquilocitosis hereditariaEliptocitosis homocigotaEliptocitosis homocigota

DISMINUIDA - DISMINUIDA - OvalocitosisOvalocitosis

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SINDROMES DE SINDROMES DE ELIPTOCITOSIS HEREDITARIAELIPTOCITOSIS HEREDITARIA

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

• NINGUNO EN LA MAYORIA DE LOS NINGUNO EN LA MAYORIA DE LOS CASOSCASOS

• ESPLENECTOMIAESPLENECTOMIA

• ACIDO FOLICOACIDO FOLICO

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ESTOMATOCITOSISESTOMATOCITOSIS

• SON ERITROCITOS CON UNA LINEA SON ERITROCITOS CON UNA LINEA CENTRAL PALIDA EN LUGAR DE UNA CENTRAL PALIDA EN LUGAR DE UNA AREA CIRCULAR, POR PRESENTAR UNA AREA CIRCULAR, POR PRESENTAR UNA FORMA UNICOCAVA, CAUSADA POR UNA FORMA UNICOCAVA, CAUSADA POR UNA PERMEABILIDAD ALTERADA DE LA PERMEABILIDAD ALTERADA DE LA MEMBRANA AL SODIOMEMBRANA AL SODIO

• HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTEHERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE• AUSENCIA DE LA BANDA 7 (ESTOMATINA)AUSENCIA DE LA BANDA 7 (ESTOMATINA)• SINDROME DE RH nuloSINDROME DE RH nulo

Page 24: Anemia Hemolitica Congenita

ESTOMATOCITOSISESTOMATOCITOSIS

• SINTOMAS VARIABLESSINTOMAS VARIABLESASINTOMATICOASINTOMATICOANEMIA INTERMITENTE E ICTERICIAANEMIA INTERMITENTE E ICTERICIA

• RETICULOCITOSIS ModeradaRETICULOCITOSIS Moderada• V.C.M. ElevadoV.C.M. Elevado• C.H.C.M. Normal o bajaC.H.C.M. Normal o baja• ESTOMATOCITOS en 10 - 50% del frotisESTOMATOCITOS en 10 - 50% del frotis• FRAGILIDAD OSMOTICA AumentadaFRAGILIDAD OSMOTICA Aumentada• MEJORIA CON ESPLENECTOMIAMEJORIA CON ESPLENECTOMIA

Page 25: Anemia Hemolitica Congenita

XEROCITOSIS HEREDITARIAXEROCITOSIS HEREDITARIA

• HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTEHERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE• ERITROCITOS DESHIDRATADOS POR ERITROCITOS DESHIDRATADOS POR

DISMINUCION DE LA CONCENTRACION DE DISMINUCION DE LA CONCENTRACION DE POTASIO INTRACELULARPOTASIO INTRACELULAR

• FRAGILIDAD OSMOTICA DISMINUIDAFRAGILIDAD OSMOTICA DISMINUIDA• NO SE ENCUENTRAN DEFECTOS EN LAS NO SE ENCUENTRAN DEFECTOS EN LAS

PROTEINAS DE MEMBRANAPROTEINAS DE MEMBRANA• HEMOLISIS MODERADA O SEVERAHEMOLISIS MODERADA O SEVERA• C.H.C.M. AumentadaC.H.C.M. Aumentada

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XEROCITOSIS HEREDITARIAXEROCITOSIS HEREDITARIA

• FROTIS DE SANGRE PERIFERICA CON:FROTIS DE SANGRE PERIFERICA CON:• ESTOMATOCITOSESTOMATOCITOS• CELULAS EN DIANACELULAS EN DIANA• CELULAS ESPICULADASCELULAS ESPICULADAS• ALGUNAS CELULAS CON HEMOGLOBINA ALGUNAS CELULAS CON HEMOGLOBINA

CONCENTRADA EN AREAS DE LA CONCENTRADA EN AREAS DE LA PERIFERIA DEL ERITROCITOPERIFERIA DEL ERITROCITO

• LA ESPLENECTOMIA TIENE MINIMO LA ESPLENECTOMIA TIENE MINIMO EFECTO EN LA ANEMIA HEMOLITICAEFECTO EN LA ANEMIA HEMOLITICA

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ACANTOCITOSISACANTOCITOSIS

SON ERITROCITOS CONTRAIDOS SON ERITROCITOS CONTRAIDOS CON PROYECCIONES DE FORMA CON PROYECCIONES DE FORMA IRREGULAR “ESPINOSAS” EN SU IRREGULAR “ESPINOSAS” EN SU SUPERFICIE, CORTAS DE BASE SUPERFICIE, CORTAS DE BASE ANCHA E IRREGULA, LA PALIDEZ ANCHA E IRREGULA, LA PALIDEZ CENTRAL NO ES EVIDENTECENTRAL NO ES EVIDENTE

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ACANTOCITOSISACANTOCITOSIS• CONGENITA NO ES UN TRASTORNO INTRINSECO CONGENITA NO ES UN TRASTORNO INTRINSECO

DEL ERITROCITO, SINO UNA MANIFESTACIÓN DE DEL ERITROCITO, SINO UNA MANIFESTACIÓN DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS QUE ALTERAN LA ENFERMEDADES HEREDITARIAS QUE ALTERAN LA COMPOSICIÓN LIPIDICA DE LA MEMBRANA DEL COMPOSICIÓN LIPIDICA DE LA MEMBRANA DEL ERITROCITO.ERITROCITO.

• DEFECTO EN LOS LIPIDOS DE LA MEMBRANA DEL DEFECTO EN LOS LIPIDOS DE LA MEMBRANA DEL ERITROCITOSERITROCITOS

• ABETALIPOPROTEINEMIAABETALIPOPROTEINEMIA• SINDROME DE COREA ACANTOCITOSISSINDROME DE COREA ACANTOCITOSIS• FENOTIPO Mc LEODFENOTIPO Mc LEOD

Disminución en la expresión el antígeno Kell en la Disminución en la expresión el antígeno Kell en la superficie del eritrocitosuperficie del eritrocito

Page 29: Anemia Hemolitica Congenita

ACANTOCITOSISACANTOCITOSIS

• OTRAS CAUSAS DE ACANTOCITOSISOTRAS CAUSAS DE ACANTOCITOSIS

Desnutrición grave (anorexia nerviosa)Desnutrición grave (anorexia nerviosa)

HipotiroidismoHipotiroidismo

Post-esplenectmiaPost-esplenectmia

Insuficiencia hepatocelular grave por Insuficiencia hepatocelular grave por intoxicación alcoholicaintoxicación alcoholica

(Síndrome de Zieve)(Síndrome de Zieve)

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ANEMIAS HEMOLITICAS POR ANEMIAS HEMOLITICAS POR DEFECTO ENZIMATICOSDEFECTO ENZIMATICOS

Page 31: Anemia Hemolitica Congenita

ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS

DEFECTOS ENZIMATICOSDEFECTOS ENZIMATICOS

CLASIFICACIONCLASIFICACION..• ENZIMOPATIAS DE LA GLUCOLISISENZIMOPATIAS DE LA GLUCOLISIS

ANAEROBIA ANAEROBIA (vía de Embden-Meyerhof)(vía de Embden-Meyerhof)Déficit de Déficit de PiruvatocinasaPiruvatocinasa

• ENZIMOPATIAS DEL METABOLISMO ENZIMOPATIAS DEL METABOLISMO OXIDORREDUCTOROXIDORREDUCTOR..Déficit de Glucosa 6 fosfato deshidrogenasaDéficit de Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

• ENZIMOPATIAS DEL METABOLISMO ENZIMOPATIAS DEL METABOLISMO NUCLEOTIDONUCLEOTIDODéficit de pirimidina 5’ nucleotidasaDéficit de pirimidina 5’ nucleotidasa

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ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS

DEFECTOS ENZIMATICOSDEFECTOS ENZIMATICOS

DEFICIENCIA DE PIRUVATO KINASADEFICIENCIA DE PIRUVATO KINASA• HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVAHERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA• ULTIMO PASO DE LA GLUCOLISIS ULTIMO PASO DE LA GLUCOLISIS

ANAEROBIAANAEROBIA• HEMOLISIS CRONICA DE INICIO HEMOLISIS CRONICA DE INICIO

NEONATAL O EN LA 1º DECADA DE LA NEONATAL O EN LA 1º DECADA DE LA VIDAVIDA

• PRESENCIA DE EQUINOCITOSPRESENCIA DE EQUINOCITOS• RETICULOCITOSIS, MODERADA RETICULOCITOSIS, MODERADA

MACROCITOSIS Y TROMBOCITOSISMACROCITOSIS Y TROMBOCITOSIS• ESPLENOMEGALIAESPLENOMEGALIA

Page 33: Anemia Hemolitica Congenita

ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS

DEFECTOS ENZIMATICOSDEFECTOS ENZIMATICOS

COMPLICACIONES DEL DEFICIENCIA DE COMPLICACIONES DEL DEFICIENCIA DE PIRUVATO KINASA PIRUVATO KINASA

• KERNICTERUSKERNICTERUS• ULCERAS MALEOLARESULCERAS MALEOLARES• PANCREATITIS AGUDA SECUNDARIA A PANCREATITIS AGUDA SECUNDARIA A

LESION BILIARLESION BILIAR• HEMOCROMTOSIS SECUDARIAHEMOCROMTOSIS SECUDARIA• ABSCESO ESPLENICOABSCESO ESPLENICO• COMPRESION DEL CANAL MEDULAR COMPRESION DEL CANAL MEDULAR

(TUMORACIÒN HEMATOPOYETICA)(TUMORACIÒN HEMATOPOYETICA)• FLEBITIS MIGRATORIA CON TROMBOSISFLEBITIS MIGRATORIA CON TROMBOSIS

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ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS

DEFECTOS ENZIMATICOSDEFECTOS ENZIMATICOS

DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATODEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASADESHIDROGENASA

• HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA XHERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X• ES LA ENZIMOPATIA MAS FRECUENTEES LA ENZIMOPATIA MAS FRECUENTE• SE IDENTIFICAN 5 GRUPOS SE IDENTIFICAN 5 GRUPOS

I. I. RARARARA Anemia hemolitica crónicaAnemia hemolitica crónicaInfecciones de repeticiónInfecciones de repetición

II.II. MEDITERRANEOMEDITERRANEOAsintomatica ó anemia aguda Asintomatica ó anemia aguda

medicamentosa. Favismomedicamentosa. FavismoIII.III. AFRICANAAFRICANA Asintomatica o anemia aguda Asintomatica o anemia aguda

medicamentosa. Favismomedicamentosa. FavismoIV. IV. ENZIMA NORMAL ENZIMA NORMAL AsintomáticaAsintomáticaV.V. HIPERACTIVAHIPERACTIVA AsintomáticaAsintomática

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ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS

DEFECTOS ENZIMATICOSDEFECTOS ENZIMATICOS

DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATODEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASADESHIDROGENASA

• HEMOLISIS INTENSA, BRUSCA DESPUES DE HEMOLISIS INTENSA, BRUSCA DESPUES DE CONTACTO CON UN AGENTE OXIDANTE, CONTACTO CON UN AGENTE OXIDANTE, MEDICAMENTOS O HABAS.MEDICAMENTOS O HABAS.

• SECUNDARIA A INFECCIONESSECUNDARIA A INFECCIONES• CRISIS HEMOLITICA INTRAVASCULAR CON CRISIS HEMOLITICA INTRAVASCULAR CON

CEFALEA, FIEBRE E ICTERICIA.CEFALEA, FIEBRE E ICTERICIA.• HEMOGLOBINURIAHEMOGLOBINURIA• ICTERICIA NEONATALICTERICIA NEONATAL• CUERPOS DE HEINZ CUERPOS DE HEINZ • HB. DESPLAZADA HACIA UN EXTREMO DEL HB. DESPLAZADA HACIA UN EXTREMO DEL

ERITROCITO (EXCENTROCITOS)ERITROCITO (EXCENTROCITOS)

Page 36: Anemia Hemolitica Congenita

ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS

DEFECTOS ENZIMATICOSDEFECTOS ENZIMATICOS

DEFICIENCIA DE PIRIMIDIN 5’ DEFICIENCIA DE PIRIMIDIN 5’ NUCLEOTIDASANUCLEOTIDASA

• HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVAHERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA• HEMOLISIS CRONICAHEMOLISIS CRONICA• PUNTEADO BASOFILO EN ERITROCITOSPUNTEADO BASOFILO EN ERITROCITOS• ESPLENOMEGALIAESPLENOMEGALIA• FORMA ADQUIRIDA: SATURNISMOFORMA ADQUIRIDA: SATURNISMO

TALASEMIATALASEMIA

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ANEMIAS HEMOLITICAS POR ANEMIAS HEMOLITICAS POR DEFECTO DE HEMOGLOBINADEFECTO DE HEMOGLOBINA

Page 38: Anemia Hemolitica Congenita

ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS

DEFECTOS DE HEMOGLOBINADEFECTOS DE HEMOGLOBINA

DEFECTOS ESTRUCTURALESDEFECTOS ESTRUCTURALESANEMIAS DREPANOCITICASANEMIAS DREPANOCITICAS

• MUTACION EN LA SECUENCIA DE MUTACION EN LA SECUENCIA DE AMINOACIDOSAMINOACIDOS

• ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES (Hb S)ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES (Hb S)• ACIDO GLUTAMICO EN LA CADENA BETA DEACIDO GLUTAMICO EN LA CADENA BETA DE

GLOBINA ES REMPLAZADO POR VALINAGLOBINA ES REMPLAZADO POR VALINA

• CRISIS HEMOLITICASCRISIS HEMOLITICAS

• OCLUSION MICROVASCULAR (INFARTOS OCLUSION MICROVASCULAR (INFARTOS ESPLENI-ESPLENI-

COS, PRIAPISMO, ULCERAS EN MALEOLOS)COS, PRIAPISMO, ULCERAS EN MALEOLOS)• NECROSIS ASEPTICA DE CABEZA DE FEMURNECROSIS ASEPTICA DE CABEZA DE FEMUR• LITIASIS BILIARLITIASIS BILIAR

Page 39: Anemia Hemolitica Congenita

ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS

DEFECTOS DE HEMOGLOBINADEFECTOS DE HEMOGLOBINA

DEFECTOS DE SINTESISDEFECTOS DE SINTESIS

SINDROMES TALASEMICOSSINDROMES TALASEMICOS• DEFECTOS EN LA SINTESIS DE CADENAS DE GLOBINADEFECTOS EN LA SINTESIS DE CADENAS DE GLOBINA

• TALASEMIA BETA - ANEMIA DE COOLEY (4 CADENAS ALFA)TALASEMIA BETA - ANEMIA DE COOLEY (4 CADENAS ALFA)

– ANEMIA SEVERA DEPENDIENTE DE TRANSFUSIONANEMIA SEVERA DEPENDIENTE DE TRANSFUSION

– RETARDO DEL CRECIMIENTORETARDO DEL CRECIMIENTO

– HEPATOESPLENOMEGALIAHEPATOESPLENOMEGALIA

– DEFORMIDADES OSEASDEFORMIDADES OSEAS

– SOBRECARGA DE HIERROSOBRECARGA DE HIERRO

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ANEMIAS HEMOLITICAS ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASCONGENITAS

DEFECTOS DE HEMOGLOBINADEFECTOS DE HEMOGLOBINA

DEFECTOS DE SINTESISDEFECTOS DE SINTESIS

SINDROMES TALASEMICOSSINDROMES TALASEMICOS

• RASGO TALASEMICORASGO TALASEMICO

• ENFERMEDAD DE HEMOGLOBINA H ENFERMEDAD DE HEMOGLOBINA H

(TALASEMIA ALFA)(TALASEMIA ALFA)

• HIDROPSIS FETAL (TALASEMIA ALFA)HIDROPSIS FETAL (TALASEMIA ALFA)• PORTADOR SILENCIOSOS (ALFA O BETA)PORTADOR SILENCIOSOS (ALFA O BETA)