ANOMALI FACIALE

  • Published on
    07-Jan-2016

  • View
    46

  • Download
    1

Embed Size (px)

DESCRIPTION

anamalii faciale

Transcript

ANOMALI FACIALE

ANOMALI FACIALEAbu Baker NahlaGalbenus Daniel MihaiMarcu Malvina DianaSararu FrancescaMalformatiile congenitale ale fetei si maxilarelor sunt anomalii care se produc in timpul perioadei de dezvoltare embrionara, cand se petrece o perturbare mai mult sau mai putin profunda a structurilor maxilo-faciale. Pot fi limitate la partile moi, extinse la craniul visceral sau neural si se pot asocia cu alte malformatii ale oaselor sau organelor interne. Majoritatea sunt prezente lanasterein forma lor definitiva, altele se dezvolta in perioada copilariei.

Malformatiile fetei se pot imparti in:- malformatii congenitale complexe, care intereseaza atat structurile faciale, cat si alte teritorii ale corpului;- despicaturile congenitale, care se prezinta sub forma unor fante ce despart anormal strcturile fetei;Malformatii ale fetei1. SINDROMUL BOWEN-CONRADI -MICROCEFALIA2. SINDROMUL COHEN 3. SINDROMUL PIERRE-ROBIN4. AGNATIA MANDIBULARA5. MICROSOMIA HEMIFACIALA6. HEMIATROFIA FACIALA PROGRESIVA7. SINDROMUL TREACHER COLLINS

1.SINDROMUL BOWEN-CONRADI - MICROCEFALIA

Afectiune la nivelul mai multor parti ale corpuluiFatala in faza de sugar. Nu supravietuiesc mai tarziu de luna a 6-a.Caracteristici:Greutate mica la nastereProbleme la hranireCrestere si dezvoltare foarte lentaCap neobisnuit de mic, nas proeminent, maxilar si mandibula miciArticulatii capabile de miscari reduse, rigideDegete ale mainilor rozalii, curbate spre anterior, departate de degetul 5 sau permanent flexateAnormalitati ale viscerelorBuza despicata, cu sau fara despicatura si la nivelul palatului durLa nou nascutii de sex masculin poate fi prezenta deschizatura uretrei pe partea dorsala a penisului sau necoborarea testiculelor (criptorhidism)

2. SINDROMUL COHEN

Afectiune complexa, compatibila cu viata. Semnele apar in jurul varstei de 5 ani si devin pronuntate intre 7 si 14 aniCei afectati de aceasta boala sunt cunoscuti avand o fire vesela, sociabila.

Caracteristici:MicrocefalieMiopieDistrofia retineiModificari faciale:Gene lungiVarful nasului bulbosPortiunea dintre mijlocul buzei superioare si nas ingustat sau planFire de par ingrosateIncisivi proeminentiIntarziere la crestereHipotonie muscularaDizabilitate intelectualaNeutropenie (= nivel scazut de leucocite neutrofile) la nastereObezitate, in special in jurul trunchiului, asciata cu membre subtiri

3. SINDROMUL PIERRE-ROBIN

Afectiune congenitalaCaracteristici: Lipsa dezvoltarii mandibulei, prin:micrognatie mandibulararetrognatie mandibularaDespicatura velopalatina = palatoschizis Arcuirea accentuata a palatuluiDinti prezenti in momentul nasteriiGlosoptoza = limba e trasa si impinsa inapoi, putand sa astupe caile respiratorii superioare putand da asfixiere acutaInfectii repetate la nivelul urechilor

4. AGNATIA MANDIBULARA

Cand este totala, este incompatibila cu viata; Cea partiala se insoteste de alte anomalii partiale homolaterale:DespicaturiAgenezii auriculareHipotrofii musculare (inclusiv hipotrofia linguala)Dupa terminarea perioadei de crestere se poate recurge la plastii de aditie in vederea corectarii defectului fizionomic.

5. MICROSOMIA HEMIFACIALA

Defect congenital:lipsa de tesuturi tari si moi pe partea afectata, in general in regiunea ramului mandibular si a urechii externe

Se prezinta prin bilateralitate doar in 20% din cazuri

6.HEMIATROFIA FACIALA PROGRESIVA

Afectiuna rara, provenita din cauze ereditare sau agresiuni intrauterine. Sunt incriminati si alti factori, precum: tulburari neurotrofice vasculare, nevrite trigeminale.Se caracterizeaza prin:Atrofia progresiva a hemifeteiHemiatrofia intereseaza: oasele malar, mandibular, maxilar, tesutul celular, conjunctivograsos, musculatura si chiar jumatatea limbii respective; pielea acoperitoare sufera procese involutive si apare subtiata, pigmentata si aderenta pe planurile subiacente. Poate fi insotita de:Durerii sau parestezii trigeminalePareze facialeAsialie moderataAfectiunea se instaleaza in copilarie si are o evolutie lent progresiva, abia perceptibila. Tratamentul consta in plastii osoase si de parti moi, efectuate in scopul refacerii defectelor fetei.

7.SINDROMUL TREACHER COLLINS

Sindrom genetic rarDetermina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti.

Caracteristici:Nedezvoltarea pometilor si a maxilarelorDeformatii ale palatului gurii (despicatura palatina)Probleme ale pleoapelor Deformatii ale urechilorPierderea auzuluiDificultati de respiratieO singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5Deformatiile fizice ale sindromului pot interfera cu respiratia adecvata sau hranirea sugarilor. Pierderea auzului deseori asociata cu acest sindrom poate determina probleme de dezvoltare a limbajului si alte dificultati in dezvoltare.

Despicaturi labio-maxilo-palatine

despicaturile labio-maxilo-palatine sunt cele mai frecvente malformatii congenitale ale feteidupa diferite teorii nu este acceptat faptul ca o singura gena sa fie responsabila de aceste malformatii, ci se suspicioneaza o serie de gene si factori de mediu care actioneaza in cursul dezvoltarii embrionare

Clasificare: despicaturile palatului primar- unilaterale, bilaterale si medianedespicaturi ale palatului secundar totale, partiale, submucoasedespicaturi ale palatului primar si secundar uniaterale, bilaterale si medianedespicaturi de buza (cheiloschizis)despicaturi de buza si palat(cheilo-palato-schizis)despicaturi ale palatului(palatoschizis)despicaturi partialedespicaturi asociatedespicaturi totale

Manifestari clinice:

malformatia congenitala provoaca dereglari ale scheletului facial si ale partilor moi, care incep in parioada embrionara si continua in perioada post natalacopii cu despicaturi prezinta o serie de tulburari funtionale cum ar fi: dificultati de alimentatie care duc la stagnarea in cresterea grautatii si inaltimii, fonatie neinteligibila, dezechilibre ocluzale, tulburari fizionomice, etc.amploarea acestora depinde de sediul si severitatea despicaturii.gravitatea dezechilibrelor intermaxilare si ocluzare este rezultatul anomliilor dentare de numar, forma si care au reprercusiuni grave asupra functiilor fizionomice, masticatorii,fonetice si de glutitie

Despicaturile labio-maxilo-palatine reprezinta tulburari in cadrul procesului de embriogeneza al aparatului dentomaxilar

se poate realiza prin lipsa contactului dintre mugurii faciali(saptamana 7-11), dimensiunile redure a acestora, datorita hipoxiei placentare care impiedica dezvoltarea si migrarea lor

Au fost descrise peste 300 de sindroame care includ aceste tip de malformatie.

Factorii de mediu:in cazul malformatiilor a regiunii cervico-faciale, factorii teratogeni, genetici si de mediu pot actiona independentcei mai frecventi agenti teratogeni in cazul despicaturilor labiale si palatine sunt:infectii virale(varicela) infectii parazitareinfectii bacteriene(TBC)diabet zaharatepilepsiealcolism adrenalina supradozaj sau deficit de vitamina A,D si Eradiatii ionizate fumat, etc.

Factori genici: - Desi despicaturile labio-maxilo-palatine pot fi consecinta actiunii unor factori teratogeni in perioada vietii intrauterine tot mai mult este studiat rolul ereditatii. - Genele OFC1-10 fiind responsabile de aparitia,transmiterea si complicatiile prezente in sindroamele urmatoare

Sindromul Van der Woude

este o afetiune care asociaza malformatii cranio-faciale, anomalii ale glandelor salivare, iar 1-2 % din indivizii cu despicatura labio-palatina prezinta acest tip de afectiunePrezinta : hipersalivatiedespicatura de buza/palat despicatura uvulei depresiuni centrale pe buza inferioara cu prezenta glandelor salivareanomalii ale membrelor si anomalii cardiace.

Sindromul Gordon(artrogripoza distala tipul I)

Prezinta : asimetrie facialagat scurtdespicatura palatina lueta bifidascolioza, etc.

Sindromul Dubowitz

prezinta :retard mintal, retard de crestere, status imun deficitar, deficit de atentie, hiperactivitate, frune inalta, nas latit, par rar sau absent, eruptie dentara intarziata, despicatura palatina, diasteme, malpozitii, carii multiple, anemie leucemie limfatica acuta, infectii intestinale si tulburari ale comportamentului si limbajuluiseamana cu sindromul de alcolism fetalindivizii afectati au o predispozitie crescuta de a dezvolta alergii, hemopatii, maligne

Sindromul Apert

Prezinta :anomalii la nivelul mainilor si picioarelor,malformatii cranio-faciale, retard mintal, dismorfii cranio-faciale, cu urechi jos implantate,brahicefalie, anomalii ale SNC, anomalii dentomaxilare cu prognatism manibular,despicatura palatului moale, dinti inghesuiti, malocluzie si eruptie intarziata

este datorata mutatiei genei FGFR2 care este specifica pentru factorul de crestere al fibroblastilor

Sindromul Stickler

Prezinta : Dismorfie faciala, anomalii oculare, pierderea auzului, retard mintal, statura mica, urechi mici jos implantate, strabism, degete ingrosate, deformari ale sternului, anomalii dentomaxilare cu filtrum lung, maxilar scurt, despicatura palatina, hipoplazia etajului facial mijlociu

se datoreaza unei structuri anormale a colagenului si a mutatiei de pe gena COL2A1

Sindromul Saethre-Chotzen

Prezinta : insertie anterioara joasa a parului, asimetrie faciala, anomalii ale ductelor lacrimare, frunte proeminenta si inalta, pavilioane malformate si jos implantate, anomalii dentomaxilare cu despicatura labiopalatina, dinti cu coroana bulboasa, radacina dentara ingusta si anomalii ale membrelor

este datorata unor mutatii ale genelor TWIST, FGFR2 si FGFR3pacientii mai prezinta dificultati importante in procesu