ANOMALI FACIALE

7/17/2019 ANOMALI FACIALE

http://slidepdf.com/reader/full/anomali-faciale-568d7563d698b 1/50

ANOMALI FACIALE

Abu Baker Nahla

Galbenus Daniel Mihai

Marcu Malvina Diana

Sararu Francesca



Malformatiile congenitale ale fetei si maxilarelor suntanomalii care se produc in timpul perioadei de

dezvoltare embrionara, cand se petrece o perturbaremai mult sau mai putin profunda a structurilor maxilofaciale! "ot # limitate la partile moi, extinse la craniulvisceral sau neural si se pot asocia cu alte malformatiiale oaselor sau organelor interne! Ma$oritatea sunt

prezente la nastere in forma lor de#nitiva, altele sedezvolta in perioada copilariei!

Malformatiile fetei se pot imparti in&

malformatii congenitale complexe, care intereseazaatat structurile faciale, cat si alte teritorii ale corpului' despicaturile congenitale, care se prezinta sub formaunor fante ce despart anormal strcturile fetei'



Malformatii ale fetei

1. (IN)*OM+L O-ENCON*A)IMIC*OCEFALIA2. (IN)*OM+L CO.EN3. (IN)*OM+L "IE**E*OIN4. A/NA0IA MAN)I+LA*A5. MIC*O(OMIA .EMIFACIALA6. .EMIA0*OFIA FACIALA "*O/*E(I1A7. (IN)*OM+L 0*EAC.E* COLLIN(



1.SIND!M"# B!$%N&

'!NADI & MI'!'%FA#IAAfectiune la nivelul mai multor parti ale corpuluiFatala in faza de sugar! Nu supravietuiesc mai tarziu de luna a 2a!Caracteristici&

/reutate mica la nastere "robleme la 3ranire Crestere si dezvoltare foarte lenta Cap neobisnuit de mic, nas proeminent, maxilar si mandibula mici Articulatii capabile de miscari reduse, rigide )egete ale mainilor rozalii, curbate spre anterior, departate de degetul

4 sau permanent 5exate

Anormalitati ale viscerelor uza despicata, cu sau fara despicatura si la nivelul palatului dur La nou nascutii de sex masculin poate # prezenta desc3izatura uretrei

pe partea dorsala a penisului sau necoborarea testiculelor6criptor3idism7





2. SIND!M"# '!(%N

Afectiune complexa, compatibila cuviata! (emnele apar in $urul varstei de 4

ani si devin pronuntate intre 8 si 9: aniCei afectati de aceasta boala sunt

cunoscuti avand o #re vesela, sociabila!



Caracteristici& Microcefalie Miopie )istro#a retinei Modi#cari faciale&

o /ene lungio 1arful nasului bulboso

"ortiunea dintre mi$locul buzei superioaresi nas ingustat sau plano Fire de par ingrosateo Incisivi proeminenti

Intarziere la crestere

.ipotonie musculara )izabilitate intelectuala Neutropenie 6; nivel scazut de leucocite neutro#le7 la

nastere Obezitate, in special in $urul trunc3iului, asciata cu membre

subtiri



3. SIND!M"# )I%%&!BIN

Afectiune congenitalaCaracteristici&

Lipsa dezvoltarii mandibulei, prin&omicrognatie mandibularao retrognatie mandibulara

)espicatura velopalatina ; palatosc3izis Arcuirea accentuata a palatului )inti prezenti in momentul nasterii

/losoptoza ; limba e trasa si impinsa inapoi, putandsa astupe caile respiratorii superioare putand daas#xiere acuta

Infectii repetate la nivelul urec3ilor





4. AGNA*IA MANDIB"#AA

Cand este totala, este incompatibila cu viata' Cea partiala se insoteste de alte anomalii

partiale 3omolaterale&

)espicaturi Agenezii auriculare .ipotro#i musculare 6inclusiv 3ipotro#a

linguala7)upa terminarea perioadei de crestere se

poate recurge la plastii de aditie in vedereacorectarii defectului #zionomic!





5. MI'!S!MIA (%MIFA'IA#A

)efect congenital&

lipsa de tesuturi tari si moi pe partea

afectata, in general in regiunearamului mandibular si a urec3iiexterne

Se prezinta prin bilateralitate doar

in 20% din cazuri





6.(%MIA*!FIA FA'IA#A )!G%SI+A

Afectiuna rara, provenita din cauze ereditare sau agresiuni intrauterine!(unt incriminati si alti factori, precum& tulburari neurotro#ce vasculare,nevrite trigeminale!

(e caracterizeaza prin&

Atro#a progresiva a 3emifetei .emiatro#a intereseaza& oasele malar, mandibular, maxilar, tesutul celular,

con$unctivograsos, musculatura si c3iar $umatatea limbii respective' pieleaacoperitoare sufera procese involutive si apare subtiata, pigmentata siaderenta pe planurile subiacente!"oate # insotita de& )urerii sau parestezii trigeminale

"areze faciale Asialie moderataAfectiunea se instaleaza in copilarie si are o evolutie lent progresiva, abia

perceptibila! 0ratamentul consta in plastii osoase si de parti moi, efectuatein scopul refacerii defectelor fetei!





7.SIND!M"# *%A'(% '!##INS

(indrom genetic rar

)etermina deformatii ale formei si marimiidiferitelor trasaturi faciale! In unele cazuri,simptomele sunt atat de usoare ca, ingeneral, trec nerecunoscute, c3iar de catre

pacienti!



Caracteristici&

Nedezvoltarea pometilor si

a maxilarelor )eformatii ale palatuluigurii 6despicatura palatina7 "robleme ale pleoapelor )eformatii ale urec3ilor "ierderea auzului )i#cultati de respiratie O singura mutatie genetica determina acest sindrom! Aceasta

gena se gaseste pe cromozomul 4 )eformatiile #zice ale sindromului pot interfera cu respiratia

adecvata sau 3ranirea sugarilor!

"ierderea auzului deseori asociata cu acest sindrom poatedetermina probleme de dezvoltare a limba$ului si alte di#cultatiin dezvoltare!





Despicaturi labio-maxilo-palatine

despicaturile labiomaxilopalatinesunt cele mai frecvente malformatiicongenitale ale feteidupa diferite teorii nu este acceptat

faptul ca o singura gena sa #eresponsabila de aceste malformatii,ci se suspicioneaza o serie de gene sifactori de mediu care actioneaza incursul dezvoltarii embrionare



Clasi#care&

a!despicaturile palatului primar unilaterale,

bilaterale si medianeb!despicaturi ale palatului secundar < totale,

partiale, submucoasec!despicaturi ale palatului primar si secundar <

uniaterale, bilaterale si medianed!despicaturi de buza 6c3eilosc3izis7e!despicaturi de buza si palat6c3eilopalatosc3izis7f! despicaturi ale palatului6palatosc3izis7g!despicaturi partiale3!despicaturi asociatei! despicaturi totale





Manifestari clinice&

- malformatia congenitala provoaca dereglari alesc3eletului facial si ale partilor moi, care incep inparioada embrionara si continua in perioada post natala

- copii cu despicaturi prezinta o serie de tulburarifuntionale cum ar #& di#cultati de alimentatie care duc

la stagnarea in cresterea grautatii si inaltimii, fonatieneinteligibila, dezec3ilibre ocluzale, tulburari#zionomice, etc!

- amploarea acestora depinde de sediul si severitateadespicaturii!

- gravitatea dezec3ilibrelor intermaxilare si ocluzare esterezultatul anomliilor dentare de numar, forma si care aureprercusiuni grave asupra functiilor #zionomice,masticatorii,fonetice si de glutitie



)espicaturile labiomaxilopalatine reprezintatulburari in cadrul procesului deembriogeneza al aparatului dentomaxilar

se poate realiza prin lipsa contactului dintre

mugurii faciali6saptamana 8997, dimensiunileredure a acestora, datorita 3ipoxieiplacentare care impiedica dezvoltarea simigrarea lor

Au fost descrise peste =>> de sindroame careinclud aceste tip de malformatie!



Factorii de mediu&- in cazul malformatiilor a regiunii cervicofaciale,

factorii teratogeni, genetici si de mediu pot actionaindependent- cei mai frecventi agenti teratogeni in cazul

despicaturilor labiale si palatine sunt& infectii virale6varicela7 infectii parazitare infectii bacteriene60C7 diabet za3arat epilepsie alcolism adrenalina supradoza$ sau de#cit de vitamina A,) si E radiatii ionizate fumat, etc!



Factori genici&

)esi despicaturile labiomaxilopalatine pot # consecinta actiunii unorfactori teratogeni in perioada vietii

intrauterine tot mai mult este studiatrolul ereditatii! /enele OFC99> #ind responsabile de

aparitia,transmiterea si complicatiileprezente in sindroamele urmatoare



Sin,r-ul +an ,er $-u,e

este o afetiune care asociaza malformatiicraniofaciale, anomalii ale glandelorsalivare, iar 9? @ din indivizii cu despicaturalabiopalatina prezinta acest tip de afectiune

"rezinta &• 3ipersalivatie• despicatura de buzapalat• despicatura uvulei• depresiuni centrale pe buzainferioara cu prezenta glandelor salivare• anomalii ale membrelor si anomalii cardiace!





Sin,r-ul G-r,-n

/ar0r-ri-a ,is0ala 0iul I

"rezinta &- asimetrie faciala

- gat scurt- despicatura

palatina

- lueta bi#da- scolioza, etc!



Sin,r-ul Dub-i0

prezinta &- retard mintal,- retard de crestere,- status imun de#citar,- de#cit de atentie,- 3iperactivitate,- frune inalta,

- nas latit,- par rar sau absent,- eruptie dentara intarziata,- despicatura palatina,- diasteme,- malpozitii,- carii multiple,- anemie leucemie limfatica acuta,- infectii intestinale si tulburari ale comportamentului si

limba$ului- seamana cu sindromul de alcolism fetal- indivizii afectati au o predispozitie crescuta de a dezvolta

alergii, 3emopatii, maligne



Sin,r-ul Aer0

"rezinta &- anomalii la nivelul mainilor si picioarelor,- malformatii craniofaciale,- retard mintal,- dismor#i craniofaciale, cu urec3i $os implantate,

- bra3icefalie,- anomalii ale (NC,- anomalii dentomaxilare cu prognatism manibular,- despicatura palatului moale,- dinti ing3esuiti,

- malocluzie si eruptie intarziata

este datorata mutatiei genei F/F*? care estespeci#ca pentru factorul de crestere al#broblastilor





Sin,r-ul S0ickler

"rezinta &- )ismor#e faciala,- anomalii oculare,- pierderea auzului,- retard mintal,- statura mica,

- urec3i mici $os implantate,- strabism,- degete ingrosate,- deformari ale sternului,- anomalii dentomaxilare cu #ltrum lung,- maxilar scurt,- despicatura palatina,- 3ipoplazia eta$ului facial mi$lociu

se datoreaza unei structuri anormale acolagenului si a mutatiei de pe gena

COL?A9



Sin,r-ul Sae0hre&'h-0en

"rezinta &- insertie anterioara $oasa a parului,- asimetrie faciala,- anomalii ale ductelor lacrimare,- frunte proeminenta si inalta,-

pavilioane malformate si $os implantate,- anomalii dentomaxilare cu despicaturalabiopalatina,

- dinti cu coroana bulboasa,- radacina dentara ingusta- si anomalii ale membrelor

este datorata unor mutatii ale genelor 0-I(0, F/F*? si F/F*=pacientii mai prezinta di#cultati

importante in procesul de invatare



BOALA CROUZON

Este o malformatie congenitala complexa,datorata fuziuniipremature a oaselor craniului6craniosinostoza7!Este caracterizata prin semne craniofaciale, oculare si

neurologice! oala are un caracter eredofamilial, gasinduse in aceeasi

familie mai multi descendenti malformati!Craniul este turtit anteroposterior cu fruntea inalta, iar in

mi$locul regiunii parietale craniul se lungeste introproeminenta rotun$ita 6turicefalie7!Fata este caracterizata prin retrudarea maxilarului superior cu

proeminarea piramidei nazale Bin cioc de papagalB cu falsprognatism mandibular, 3ipertelorism cu exoftalmie,strabism!+nele cazuri prezinta c3eilosc3izis si un canal mic auditiv!Intelectul nu este afectat!





DIS!S*!A '#%ID!'ANIANA

(indromul (c3eut3auer"ierreMarie(aintoN, caracterizat prin absentaclaviculei si numeroase anomalii aleoaselor fetei si corpului'o turtire anteroposterioara a

craniului si o dezvoltare anormala adiametrului sau lateral, micrognatismmaxilar cu fals prognatismmandibular, anomalii dentaremuti le!





HEMIATROFIA FACIALA PROGRESIVA

Numita si sindromul Romberg este o afectiuna rara, caracterizata prin atrofia

progresiva a hemifetei.

I se recunoaste o cauza ereditara sau agresiuni intrauterine. Sunt incriminati si

alti factori (tulburari neurotrofice vasculare, nevrite trigeminale).

Hemiatrofia intereseaza oasele malar, mandibular, mailar, tesutul

celularcon!unctivograsos si musculatura si chiar !umatatea limbii respective"

pielea acoperitoare sufera procese involutive, apare subtiata, pigmentata si

aderenta pe planurile subiacente.

#oate fi insotita de durerii sau parestezii trigeminale, pareze faciale, asialie

moderata.

$fectiunea se instaleaza in copilarie si are o evolutie lent progresiva, abia

perceptibila.

%ratamentul consta in plastii osoase si de parti moi, efectuate in scopul refacerii

defectelor fetei.





SINDROMUL GOLDENHAR (SG)

SG( sau sindromul primului şi celui de-

al doilea arc branhial) este un complex

de anomalii cranio-facio-vertebrale care

include malformaţii ale maxilarelor, gurii

şi urechilor cărora li se asociaăanomalii oculare congenitale şi

anomalii ale vertebrelor!

"fectarea facială este asimetrică iar

aspectul clinic preintă severitate

variabilă de la ca la ca viibil #ncă de

la naştere!

"fectarea intelectului nu este

obligatorie ($%& din cauri preinta





DIS)#AIA F!N*!NAA#A

Conditie rezultata din dezvoltareaanormala a craniului si a fetei inperioada intrauterina,caracterizata prin&

•3ipertelorism ,

•largire a bazei nasului6posibil narimalformate7,

•c3eilosc3izis si anterior cranium bi#dumoccultum!



Sin,r-ul )a0au& 0ris-ia 13oal cromozomial provocat de prezenDa

unui cromozom suplimentar la perec3ea 9=!Indivizii cu trisomia 9= au n general &

•anomalii grave ale cordului, creierului imduvei spinrii,

•oc3i foarte puDin dezvoltaDi 6microftalmie7,

•degete supranumerare atGt la mGn cGt i lapicior i c3eilosc3izis sau palatosc3izis6despictur la nivelul buzei sau despicturmai profund ce cuprinde atGt buza cGt ipalatul7 i 3ipotonie muscular,

•nos bulbos, urec3i $os implantate

•pumn strans cu degete incalcite,

•intarziere in crestere!



Sin,r-ul %,ar,s&0ris-ia 1

reprezint o afecDiune cromozomial,

determinat de prezenDa unui cromozom 9H n

plus n celulele organismului!

In sindromului Edards, este vorba despre prezenDa n plus a

unui cromozom 9H ntreg 6sindrom complet7 sau a unei porDiunia acestuia 6sindrom parDial7 n toate celulele organismului, saunumai n unele 6mozaic genetic7!

"rezenDa acestui set de informaDii genetice n plus interfereaz

cu dezvoltarea normal a ftului! Ma$oritatea fetuilor cutrisomie 9H nu supravieDuiesc pGn la natere

incidenta e de 94>>>H>>> noinascuti6H>@ sunt de sexfeminin7,#ind a doua trisomie ca i frecvenD, dup sindromul)on!



Sene 8i si0-e

greutatea mic la natere

3ipertonie muscular

stern scurt proeminent

tulburari de deglutitie

retard mintal sever

An-alii 9aciale)olicocefalie 6cap alungit7

Microcefalie

Occiput proeminent

Frunte tesitaMicroretroganatism

+rec3i $os implantate si3ipoplazice6aspect de urec3i de faun7





Dislaia Fibr-asa a -suluiEste o boala nonereditara in care se dezvolta tesut

anormal in locul tesutului osos !Calitatea mecanica a oaselor este diminuata, cea ceduce la fracture si deformarea oaselor!Etiologia acestui proces anormal de crestere estecorelata cu mutatia unei gene care codeazasubunitatea unei proteine / stimulatorii localizatape cromozomul ?>!

)isplazia #broasa reprezinta aproximativ 4@ dintretumorile benigne osoase!



Forme ale displaziei&

9!forma monostotica

?!forma poliostotica=!forma craniofaciala

:!.eruvismul

In displazia Craniofaciala prezinta&

• .ipertelorismul•asimetria craniana

• deformarea facial

•afectarea vizuala, exoftalmia si cecitatea

apar datorita afectarii oaselor periorbitale!•J Afectarea sfenoidului si a temporaluluidetermina disfunctie vestibulara, tinitus sisurditate!



(-l-r-ence9alia

Constituie o malformaDie cerebral complex ce survine ntre zilele9H i ?H de gestaDie prin clivarea incomplet a prozencefalului6creierului anterior7 n cele dou emisfere 6dreapt i stGng7!

"erturbarea etapei prozencefalizrii se va solda cu malformaDiimorfologice ma$ore precum 3oloprozencefalia

*ezultatul const ntrun creier format dintrun singur lob nsoDit deanomalii craniofaciale severe 6ciclopie < un singur oc3i dezvoltat,microcefalie < cutie cranian de dimensiuni reduse, palatosc3izis <lips de continuitate la nivelul palatului dur7!

MalformaDiile pot # atGt de severe ncGt se pot solda cu decesul inutero al ftului! Kn cazurile mai puDin severe, copiii se pot nate cuun creier normal sau cu anomalii cerebrale minore i cu malformaDiioftalmologice sau nazale!



Kn funcDie de gradul de severitate, exist trei forme de3oloprozencefalie&

9!3oloprozencefalie lobar

?!3oloprozencefalie semilobar

=!3oloprozencefalie alobar

Anomaliile faciale caracteristice 3oloprozencefaliei &

• ciclopia

• etmocefalia, se caracterizeaz prin orbite distincte,3ipotelorism ocular extrem 6distanDa ntre oc3i foarte mic7

• Cebocefalia, din punct de vedere morfologic, secaracterizeaz prin 3ipotelorism ocular!

Documents

ANOMALI FACIALE