ANOMALI SUSUNAN SARAF PUSAT.doc

  • Published on
    15-Oct-2015

  • View
    90

  • Download
    1

Embed Size (px)

Transcript

ANOMALI SUSUNAN SARAF PUSAT ______________________________________________________________________

1. PERKEMBANGAN DAN ANOMALI SSP Karena tahap perkembangan SSP memakan waktu panjang, sejak tahap awal pembentukan tabung neural hingga perinatal, kelainan organogenesis akan menyebabkan malformasi serebral yang sangat beragam. Kebanyakan anomali morfologis terjadi selama 8 minggu tahap embrionik. Secara umum semakin dini kelainan terjadi, makin berat malformasinya.

Perkembangan normal diklasifikasikan kedalam empat

tingkat, dan malformasi mungkin terjadi pada setiap ta-

hap.

Proses Induktif Primer (Tahap Pertama) Perubahan berikut terjadi pada minggu gestasi kedua

hingga keenam:

1. Minggu kedua: Mesoderm menginduksi ektoderm sekitar-

nya membentuk pelat neural.

2. Minggu ketiga: Mesoderm menginduksi pelat neural un-

tuk membentuk forebrain, dan entoderm foregut mem-

bentuk muka. Tepi lateral pelat neural membentuk li-

patan neural yang bersatu kearah dorsal membentuk

tabung neural. Kegagalan lipatan neural bersatu kea-

rah dorsal berakibat disrafia dan menyebabkan anen-

sefali, ensefalomeningosel dan meningosel, malforma-

si Arnold-Chiari dengan rakhiskhisis spinal, serta

keadaan lain.

3. Minggu keempat: Gelembung prosensefalik, metensefa-

lik, dan rombensefalik berkembang dari tabung neu-

ral.

4. Minggu kelima: Telensefalon dan diensefalon berkem-

bang dari garis fusi dorsal dari prosensefalon. Tel-

ensefalon meluas kelateral membentuk hemisfer sereb-

ral. Kegagalan mesoderm berinteraksi dengan entoderm

dan ektoderm mencegah ekspansi bilateral telensefa-

lon serta formasi normal diensefalon. Konsekuensinya

terbentuk holoprosensefali dan anomali fasial seper-

ti siklopia, ethmosefali, sebosefali, bibir bercelah

dan langit-langit bercelah. 5. Minggu keenam: Pelat komisural dibentuk sebelah me-

dial dari telensefalon sebagai bentuk primitif dari

korpus kalosum. Gangguan pembentukan pelat komisural

berakibat agenesis korpus kalosum. PERKEMBANGAN VENTRIKULOSISTERNAL (TAHAP KEDUA) Selama masa gestasi minggu ketujuh dan kedelapan dapat

terjadi:

1. Minggu ketujuh: Pleksus khoroid tampak dan mulai

mensekresikan CSS. Gangguan perkembangan rongga sub-

arakhnoid pada tahap ini menimbulkan sista arakhnoid dan hidrosefalus komunikans.2. Minggu kedelapan: Akhir kaudal ventrikel keempat bolong, dan CSS mempenetrasi leptomening primitif (entomening) untuk membentuk rongga subarakhnoid. Gangguan perkembangan pada tahap ini menyebabkan hidrosefalus dengan malformasi Arnold-Chiari dan hidrosefalus akibat stenosis akuaduktus.

PROLIFERASI SEL (TAHAP KETIGA)Pada tahap ini sel yang tidak berdeferensiasi pada zona ependimal primitif yang membatasi sistem ventrikuler embrionik berproliferasi dan menjadi neuroblas. Gangguan proliferasi sel menimbulkan hipoplasia serebelar atau sista Dandy-Walker, dan proliferasi belebihan menimbulkan neurofibromatosis dari fibroblas perineural, sklerosis tuberosa dari astrosit, dan penyakit Sturge-Weber dari sel endotelial.

MIGRASI NEURONAL (TAHAP KEEMPAT)Pada tahap ini neuroblas bermigrasi kelateral untuk membentuk zona mantel, yang adalah bentuk primitif dari ganglia basalis. Neuron mengirim prosesusnya keluar untuk membentuk zona marginal miskin sel, yang adalah

bentuk primitif substansi putih.

1. Minggu ketujuh: Neuroblas menjalani migrasi kedua melintas zona marginal membentuk pelat kortikal, yang adalah bentuk primitif substansi kelabu. Kegagalan migrasi sel simetris berakibat terjadinya hidransefali dan skhizensefali, atau porensefali. Kegagalan neuroblas mencapai lokasi terakhirnya menimbulkan heterotopia substansi kelabu.

2. Minggu keduapuluh: Pelat kortikal menebal membentuk sulsi primer. Gangguan membentuk sulsi menimbulkan lissensefali (tak adanya sulsi), mikrogiria (banyak sulsi kecil), dan makrogiria (berkurangnya jumlah sulsi).

3. Minggu keduapuluh empat hingga keempatpuluh: Berkembangnya sulsi sekunder.

4. Minggu ketigapuluh enam: Berkembangnya sulsi tertier.

Tabel 1-1. Perkembangan dan anomali SSP

--------------------------------------------------------

Minggu Normal Anomali --------------------------------------------------------

Proses Induktif Primer 2 Pelat neural Anensefali

3 Tabung neural Disrafia:

ensefalosel,

mielomeningosel;

malformasi Arnold-Chiari

4 3 gelembung sefalik:

prosensefalik

metensefalik

rombensefalik

5 gelembung sefalik: Holoprosensefali;

prosensefalon --? anomali fasial

telensefalon

diensefalon

6 Pelat komisural Agenesis korpus kallosum

Perkembangan Ventrikulosisternal 7-8 Pleksus khoroid; Sista arakhnoid;

perforasi ventrikel hidrosefalus

keempat; komunikating;

rongga subarakhnoid hidrosefalus akibat

stenosis akuaduktus;

hidrosefalus pada mal-

formasi Arnold-Chiari

Proliferasi Sel 3-6 Proliferasi sel yang Hipoplasia serebeler atau

tidak berdeferensi- sista Dandy-Walker;

asi pada zona epen- fakomatosis

dimal primitif --?

neuroblas

Migrasi Neural 6-7 Zona mantel (bentuk Hidranensefali;

primitif ganglia skhizensefali;

basal); migrasi se- porensefali;

kunder neuroblas --? heterotopia substansi

pelat kortikal kelabu

(bentuk primitif

substansi kelabu)

20 Sulsi primer Lissensefali;

mikrogiria;

makrogiria

24-40 Sulsi sekunder

36-60 Sulsi tertier

--------------------------------------------------------2. DIAGNOSIS ANOMALI KONGENITAL DENGAN TOMOGRAFI TERKOMPUTERVentrikulografi (VG) dengan udara atau kontras positif,dan pneumoensefalografi (PEG) pernah menjadi tindakanyang berharga pada diagnosis anomali kongenital SSP.Prosedur ini invasif dan tidak dapat dilakukan tanpa merubah TIK. Angiografi serebral memperlihatkan pembuluh serebral dan hubungannya dengan struktur anatomiintrakranial tanpa merubah tekanan CSS. Tehnik ini tetap tak bisa disingkirkan untuk mendiagnosis malformasi vaskuler, arsitekturnya dan untuk pemeriksaan prabedah atas hubungan antara lesi kongenital dengan pembuluh

yang bersangkutan.

CT scan adalah metoda pemeriksaan SSP yang noninvasif. Pemakaian untuk diagnosis dan perawatan anomali kongenital SSP telah menggantikan VG dengan udara dan PEG. Saat ini kebanyakan diagnosis radiologis anomali

kongenital SSP berdasar pada CT scan dan angiografi serebral. Kebanyakan anomali kongenital secara morfologis memperlihatkan perubahan rongga CSS dan karenanya mudah tampak pada CT scan. Patologi rongga CSS termasuk ber-

bagai anomali perkembangan seperti hipoplasia dan lesi destruktif. Keadaan ini dapat diklasifikasikan kedalam empat kelompok; (1) hidrosefalus, (2) rongga CSS abnormal, (3) rongga ekstra digaris tengah, dan (4) disgenesis jaringan serebral. Hidrosefalus adalah abnormalitas rongga CSS karena perubahan yang diperlihatkan oleh CT scan. Secara patofisiologi disebabkan tidak hanya oleh perubahan ruang CSS, namun juga oleh parenkhima otak.

Kadang-kadang perubahan pada rongga CSS terjadi sekunder terhadap perubahan parenkhim. Hidrosefalus dan disgenesis jaringan serebral tampil sebagai dilatasi ruang CSS normal pada CT scan; rongga ekstra digaris tengah mungkin ditemukan sebagai rongga CSS persisten yang biasanya menghilang. Rongga CSS abnormal adalah rongga yang baru, jadi tidak merupakan bagian dari ruang CSS normal yang sebenarnya.

Diagnosis anomali kongenital SSP menjadi mudah secara progresif sejak adanya CT scan. Diagnosis klinis anomali kongenital harus termasuk penentuan pengobatan yang mungkin serta prognosisnya. Konsekuensinya pemahaman atas perkembangan SSP serta anomalinya dan patofisiologi dari setiap anomali adalah penting dalam diagnosis anomali SSP kongenital. Juga penting pada pendekatan klinik terhadap setiap anomali untuk menilai ukuran kepala dan mendeteksi setiap peninggian TIK.

Perkembangan fungsi otak harus dinilai secara bersamaan. Walau perubahan morfologi dapat diperlihatkan lengkap oleh CT scan, ada beberapa tes untuk menilai fungsi otak. Tes developmental quotient (DQ) dan intelligence qoutient (IQ) biasanya digunakan untuk mengetahui fungsi otak.Diagnosis akurat anomali kongenital karenanya tergantung pada hubungan antara temuan CT scan dengan gambaran klinik. Diagnosis klinik harus termasuk penilaian akan kemungkinan pengobatan serta penentuan prognosis sebagai tambahan terhadap penentuan penyakit.

3. UKURAN KEPALA ABNORMAL Indikasi klinis pertama pada beberapa anomali SSP kongenital adalah ukuran kepala yang abnormal yang dijumpai saat periode neonatal atau bayi. Makrosefali adalah istilah yang umum digunakan untuk menunjukkan ukuran kepala yang berlebihan, dan konvensi ini kita ikuti.

Lebih tepat, makrokrania adalah istilah yang lebih umum untuk kelainan pertambahan ukuran tengkorak. Makrosefali biasanya dibatasi sebagai lingkaran kepala yang melebihi dua deviasi standar diatas rata-rata; mikrosefali bila lingkaran kepala lebih dari dua deviasi standar dibawah rata-rata.

PATOGENESIS MIKROSEFALIMikrosefali diklasifikasikan kedalam tiga kelompok, sesuai penyebabnya:

1. Mikrosefali primer jinak berkaitan dengan faktor ge-

netik. Mikrosefali genetik ini termasuk mikrosefali fa-

milial dan mikrosefali akibat aberasi khromosom.

2. Mikrosefali akibat penutupan sutura prematur (krani-

osinostosis). Jenis mikrosefali ini berakibat bentuk

kepala abnormal, namun pada kebanyakan kasus tak ada a-

nomali serebral yang jelas.

3. Mikrosefali sekunder terhadap atrofi serebral. Mik-

rosefali sekunder dapat disebabkan oleh infeksi intra-

uterin seperti penyakit inklusi sitomegalik, rubella,

sifilis, toksoplasmosis, dan herpes simpleks; radiasi,

hipotensi sistemik maternal, insufisiensi plasental; a-

noksia; penyakit sistemik maternal seperti diabetes me-

llitus, penyakit renal kronis, fenilketonuria; dan ke-

lainan perinatal serta pascanatal seperti asfiksia, in-

feksi, trauma, kelainan jantung kronik, serta kelainan

paru-paru dan ginjal. Jenis mikrosefali ini berhubungan

dengan retardasi mental dalam berbagai tingkat.

PATOGENESIS MAKROSEFALI Kebanyakan pembesaran kepala disebabkan oleh peninggian

TIK, konsekuensinya makrosefali mungkin memerlukan tin-

dakan. Makrosefali diklasifikasikan berdasar etiologi

kedalam:

1. Kelainan aliran CSS dan kelainan rongga CSS. Akumu-

lasi CSS abnormal akibat kelainan aliran CSS mungkin

menimbulkan peninggian TIK. Hidrosefalus adalah contoh

khas kelainan aliran CSS. Disgenesis parenkhim otak a-

tau hilangnya parenkhim otak yang telah berkembang se-

belumnya bisa mengakibatkan terbentuknya rongga CSS

yang abnormal. Bila keadaan ini bersamaan dengan gang-

guan sirkulasi CSS dan sebagai akibat pembesaran rongga

tersebut, terjadi makrosefali.

2. Lesi massa intrakranial. Sesuai lokasinya, lesi ini

diklasifikasikan sebagai ekstraserebral atau intrasere-

bral. Pada yang pertama, lesi ditemukan paling sering

sebagai penimbunan cairan subdural, seperti hematoma

subdural, efusi subdural, higroma subdural dan hidroma

subdural, serta sista arakhnoid. Lesi massa intrasere-

bral termasuk tumor otak dan abses otak.

3. Penambahan volume otak. Penambahan volume parenkhim

otak disebut megalensefali. Lesi ini berbeda dari edema

otak, dimana yang bertambah adalah volume air otak. Me-

galensefali biasanya tidak merupakan kandidat untuk o-

perasi bedah saraf. Ada dua jenis: megalensefali anato-

mik, disebabkan pertambahan ukuran dan jumlah neuron,

serta megalensefali metabolik, disebabkan akumulasi me-

tabolit abnormal sekitar neuron akibat kelainan otak

intrinsik. Kebanyakan megalensefali metabolik adalah

dominan autosom dan ditemukan pada akhondroplasia, neu-

rofibromatosis, sklerosis tuberosa, serta keadaan lain

yang serupa. Biasanya normotensif dan memperlihatkan

perkembangan yang normal. Pada keadaan yang jarang

mungkin bersamaan dengan gigantisme, dwarfisme, pseudo-

hermafroditisme pria, dan hipoparatiroidisme-hipoadre-

nokortisisme. Megalensefali metabolik disebabkan oleh

kelainan penimbunan seperti gangliosidosis, mukopolisa-

kharidosis, sulfatidosis, sindroma Hurler, dan sindroma

Hunter. Kebanyakan hipertensif dan memperlihatkan per-

jalanan perkembangan yang retrogresif.

Edema otak dapat disebabkan oleh intoksikasi, ke-

lainan endokrin, galaktosemia, dan keadaan lainnya.

Pseudotumor serebri, atau hipertensi intrakranial ji-

nak, terhindar dari edema otak dengan sebab yang tak

diketahui. Sistema ventrikel kolaps akibat peninggian

volume air parenkhim otak. Keadaan ini kadang-kadang

memerlukan operasi de...