Anomalii musculo-scheletice

Anomalii musculo-scheletice

Conf.Dr.Bari Maria

Generalităţi

Multe din anomaliile musculo-scheletice apar sporadic sau ca leziuni cu determinism autosomal recesiv.

Marea lor majoritate sunt asociate cu polihidramnios, ,cu alte anomalii sau au istoric familial pozitiv pentru un sindrom recurent.

Prezenţa oricărui dintre aceşti factori de risc, impun ecografistului să examineze cu atenţie extremităţile.

Generalităţi

În diagnosticul prenatal al anomaliilor musculo-scheletice, trebuie să se urmărească şi să se răspundă la următoarele probleme:

a) sunt oasele extremităţilor anormal de scurte sau lipsesc porţiuni de oase – scurtarea oaselor extremităţilor indică prezenţa displaziei scheletice. Absenţa focală a oaselor extremităţilor indică de obicei amputaţii sau sirenomelie.

b) sunt extremităţile imobile sau în posturi anormale – posturile anormale sau imobilitatea sugerează prezenţa contracturilor şi defecte neuro-musculare potenţiale

c) sunt prezente diformităţi ale mâinii sau piciorului – polidactilia şi sindactilia alături de alte anomalii pot indica prezenţa unor sindroame malformative sau a unor anomalii cromozomiale.

Nomenclatura celor mai frecvente anomalii ale membrelor fetale

Anomalia Descripţia

Scurtarea oaselor ( micromelia )

- Acromelia Scurtarea segmentelor distale

- Mezomelia Scurtarea segmentelor mediane

- Rizomelia Scurtarea segmentelor proximale

Absenţa focală

- Ectrodactilia Absenţa degetelor de la mâini sau picioare

- Hemimelia Absenţa extremităţilor între genunchi şi

umăr

- Focomelia Absenţa sau deficienţa dezvoltării

segmentului mijlociu al unei extremităţi

- Sirenomelia Fuziunea membrelor inferioare

Nomenclatura celor mai frecvente anomalii ale membrelor fetale

Anomalia Descripţia

Contracturi şi diformităţi posturale

- Artrogripoza Contracturi ale extremitătăţilor

- Clinodactilia Degete alipite

- Equin Extensia piciorului

- Pterigium Cută a pielii peste articulaţie

- Talipes Picior strâmb

- Valgus Curbură în afară

- Varus Curbură înăuntru

Displazia scheletică

O scurtare anormală a lungimii oaselor are semnificaţia prezenţei displaziei scheletice.

Existenţa unor oase care măsoară cu mai puţin de 2 deviaţii standard, faţă de lungimea normală la vârsta gestaţională, arată posibilitatea riscului de nanism.

Dacă femurul măsoară cu 2-4 deviaţii standard sub media vârstei gestaţionale se indică o urmărire la 3-4 săptămâni, pentru evaluarea creşterii.

O lungime femurală sub o deviaţie standard poate semnifica displazia scheletică, dar şi IUGR, dar o lungime sub 4 deviaţii standard, semnifică prezenţa displaziei scheletice, mai ales dacă se asociază cu polihidramniosul sau alte anomalii.

Displazia scheleticăParametri ecografici de evaluat

1) Severitatea scurtării oaselor – poate varia de la moderată ( când orientarea membrelor se menţine relativ normală ) la extremă ( când orientarea membrelor se schimbă, ajungând în cazurile extreme la orientarea în unghi drept faţă de trunchiul fetal )

2) Dacă oasele sunt fracturate sau curbate – fracturile indică de obicei osteogenesis imperfecta, în special când sunt afectate coastele.

Curbarea poate indica prezenţa fracturilor, displazia campomelică sau displazia tanatoforică

3) Dacă toracele este anormal de mic – indică de obicei hipoplazia pulmonară, osteogenesis imperfecta tip II ( fracturi costale cu torace cu concavitatea cutiei toracice )

Displazia scheleticăParametri ecografici de evaluat

4) Dacă gradul de osificare apare normal – hipomineralizarea indică de obicei osteogenesis imperfecta, hipofosfatasia sau acondrogenesis

5) Forma craniului – deformităţi ale cutiei craniene asociate cu micromelie severă şi torace mic indică displasia tanatoforică

6) Distribuţia scurtării oaselor – scurtarea rizomelică, mezomelică sau acromelică apar în diferite displazii

7) Aspectul coloanei – platispondilia severă apare în displazia tanatoforică

8) Polidactilia – se asociază mai multor forme de displazie

Displaziile letale

În ultimii 25 de ani au fost descrise un mare număr de displazii scheletice letale, unele fiind clasificate, dar multe rămânând încă neclasificate.

Displaziile letaleDisplazia tanatoforică

Este cea mai comună displazie scheletică letală şi are o frecvenţă de aproximativ 1 la 4000-15000 de naşteri.

Semnele ecografice sunt: - modificarea formei cutiei craniene ( craniu trilobat) - scurtarea marcată a extremităţilor, care sunt în unghi aproape drept cu trunchiul - curbarea membrelor - abundenţa ţesuturilor moi - torace strâmt - corpuri vertebrale plate ( platispondilie ) cu canal vertebral strâmt - polihidramnios. Detectarea acestei anomalii letale este de obicei

posibilă de la 24 de săptămâni.

Displaziile letaleAcondrogeneza

Este probabil cea de a doua cea mai frecventă displazie letală, având o frecvenţă de aproximativ 1 la 40000 de naşteri.

Este o afecţiune ereditară cu transmisie autosomală recesivă, existând o şansă de recurenţă de 25%.

Semnele caracteristice ale afecţiunii cuprind întârzierea severă sau absenţa osificării scheletice, cu scurtarea marcată a membrelor, reducerea tuturor oaselor lungi ale extremităţilor, determinată de dezorganizarea cartilajelor şi absenţa arhitecturii normale a oaselor.

Fătul afectat are un trunchi şi un torace scurte, din cauza întârzierii severe a osificării corpurilor vertebrale şi a sacrului.

Displaziile letaleOsteogenezis imperfecta

Afecţiunea este caracterizată de fracturi repetate ale oaselor, care sunt casante şi reprezintă un grup de anomalii clinice şi genetice heterogene, care au în comun anomalii ale colagenului.

Cuprinde după clasificarea Sillence patru tipuri, dintre care două letale ( II şi III ) şi două relativ moderate ( I şi IV ).

Tipurile I şi IV sunt subdivizate în două categorii A şi B, după prezenţa sau absenţa dentinogenezei imperfecta, iar tipul II în trei categorii A, B şi C.

Tipul II reprezintă marea majoritate a cazurilor de osteogenesis imperfecta şi dintre acestea aproximativ 80% din cazuri sunt reprezentate de tipul II A, care este cea mai gravă formă.


Frecvenţa cu care apare este de 1 la 60000 de naşteri şi din punct de vedere ecografic se caracterizează prin scurtarea severă a oaselor extremităţilor, cu scăderea ecogenităţii oaselor şi nenumărate fracturi.

Diagnosticul ecografic poate fi sugerat de la 13,5 săptămâni, dar devine definitiv la 15 săptămâni


Semnele ecografice clasic descrise ale osteogenezei imperfecta tip IIA sunt :

- micromelie severă cu diformităţi secundare fracturilor ( angularea sau curbarea oaselor ) şi îngroşarea aparentă a oaselor, datorită calusurilor hipertrofice, urmare a numeroaselor fracturi

- hipomineralizarea oaselor, caracterizată prin scăderea ecogenităţii scheletului, în special a cutiei craniene, care are formă de trifoi

- multiple fracturi costale cu colapsul cutiei toracice

- platispondilie


Semnele ecografice ale tipului II B includ scurtarea moderată a femurelor cu fracturi izolate, vizibile. Deşi severă nu este întotdeauna letală.

Diferenţa intre tipul II B şi C, este că acesta din urmă are scurtarea tuturor membrelor.

Alte displazii letale cu sindroame de scurtare a membrelor

Displazia campomelică

Anomalia are o frecvenţă de aproximativ 1 la 150.000 de naşteri.

Semnele ecografice ale displaziei campomelice ( os curbat ) cuprind arcuirea ventrală a tibiei şi femurului, care sunt scurtate, picioare strâmbe equinovarus, fibula absentă sau hipoplazică, scapule extrem de mici, torace îngust, pediculi hipoplazici ai vertebrelor toracice.

Feţii afectaţi au asociate frecvent dilataţii ventriculare cerebrale, palatoschizis, boli cardiace congenitale, scolioză mediu toracică, ectazie pielocaliceală.


Condrodisplazia punctată – tipul rizomelic

Este o anomalie de obicei moştenită, de tip autosomal recesiv şi are o frecvenţă de 1 la 110.000 naşteri.

Semnele ecografice sunt date de o micromelie severă, în special a humerusului şi uneori a femurului şi multiple contracturi ale articulaţiilor.

În trimestrul III apare desenul caracteristic punctat al epifizelor cartilaginoase ale femurului şi humerusului, iar corpurile vertebrale au centrii de osificare ventral şi dorsal separaţi printr-o bară de cartilaj.


Hipofosfatazemia congenitală

Incidenţa anomaliei este de aproximativ 1 la 100.000 de naşteri şi are o transmisie autosomal recesivă., fiind caracterizată de mineralizarea anormală a oaselor cu deficienţa fosfatazei alcaline.

Semnele ecografice includ micromelie moderată sau severă şi hipomineralizare difuză, cu oase cu ecogenitate scăzută şi cu extremităţi delicate.


Acondroplazia homozigotă dominantă

Este o displazie letală, rară şi se caracterizează prin micromelie severă şi craniu în formă de trifoi.

Apare numai dacă ambii părinţi sunt afectaţi de acondroplazia heterozigotă.

Sindromul polidactilie-coastă scurtă Este o displazie scheletică letală rară, probabil

ereditară, moştenită în mod autosomal recesiv.

Semnele caracteristice ecografice cuprind micromelia, coaste scurte cu torace îngust şi polidactilie.

Se pot adăuga anomalii cardiovasculare şi genito-urinare, în special displazie chistică renală.

Acondroplazie – aspect ecografic

Acondroplazie – aspect ecografic

Displazii cu prognostic variabil sau bun

Această categorie de anomalii sunt mult mai dificil de diagnosticat prenatal decât cele letale, mai ales dacă nu se cunoaşte un risc familial.


Acondroplazia heterozigotă Anomalia apare cu o frecvenţă de aproximativ 1 la

30.000 de naşteri şi este rezultatul unei întârzieri a formării oaselor cu origine encondrală.

Aproximativ 80% din cazuri sunt rezultatul unei mutaţii spontane, restul fiind ereditare autosomal dominante.

Detectarea ecografică prenatală se bazează pe evidenţierea discrepanţei între mărimea capului şi lungimea femurului, discrepanţă care este mai mult aparentă pe durata trimestrului III.


Displazia toracică asfixiantă

Anomalia are o frecvenţă de aproximativ 1 la 70.000 naşteri şi are o transmisie autosomală recesivă.

Semnul ecografic capital este toracele anormal de mic, la care se asociază o scurtare rizomelică moderată a membrelor, displazie renală şi în 14% din cazuri polidactilie.


Displazia condroectodermală

Displazia condroectodermală ( sindromul Ellis-van Cleveld ), are o frecvenţă de aproximativ 1 la 200.000 de naşteri, având o transmisie autosomal recesivă.

Semnele includ o scurtare mică sau moderată a membrelor şi polidactilie, la care se adaugă la aproximativ 50% din cazuri boli congenitale de cord, în special defect septal atrial.


Osteogenesis imperfecta tip I şi IV

Tipul I are o frecvenţă de 1 la 28.500 de naşteri şi este rar detectată prenatal, pentru că numai 5% au fracturi la naştere.

Se poate produce curbarea oaselor extremităţilor cu fracturi şi scăderea ecogenităţii oaselor în sarcina tardivă.

Fracturi osoase

Diformităţi ale mâinilor şi picioarelor

Examinarea ecografică prenatală poate detecta numeroase numeroase diformităţi ale mâinilor şi ale picioarelor, mai ales dacă examinarea este ţintită, la familii cu risc.


Piciorul strâmb Piciorul strâmb are o frecvenţă care variază

între 1 la 250 până la 1.000 naşteri, deseori ca un component al altor sindroame congenitale, dar ocazional poate apare ca o entitate izolată.

Cea mai frecventă formă este flexia plantară a piciorului sau equinovarus, dar pot apare multiple variante.

Aspectele ecografice depind de tipul de diformitate, cel mai caracteristic fiind equinovarus, în care piciorul este deviat medial şi rămâne fixat în unghi drept faţă de tibia şi fibula.


Clinodactilia O varietate de sindroame pot avea contractura

mâinilor şi picioarelor şi să producă suprapunerea degetelor.

Clinodactilia poate sugera prezenţa trisomiei 13, 18 sau 21.

Polidactilia sau sindactilia Polidactilia este parte integrantă din multiple

sindroame congenitale, unele grave, altele care sugerează anomalii cromozomiale.

Sindactilia este suspectată când degetele rămân împreună persistent, dar este destul de dificil de a o afirma.




Diformităţi ale mâinilor şi picioarelorAbsenţa mâinii

Documents

Anomalii musculo-scheletice