ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA - mic.com.mx .artrogriposis multiple congenita ortopedia pediatrica

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  • ARTROGRIPOSIS

    MULTIPLE CONGENITA

    ORTOPEDIA PEDIATRICA

    DR. JOS FDO. DE LA GARZA

    DR. AURELIO MARTNEZ

    DR. ALBERTO MORENO

    PONENTE

    DR. JOS OMAR GARCA LPEZ

  • DEFINICIN:

    TERMINO GENERICO USADO PARA

    DESCRIBIR ANORMALIDADES

    CONGENITAS DEL RN CON

    CONTRACTURAS QUE INVOLUCRA

    MULTIPLES ARTICULACIONES.

    COMPLEJO SINDROMTICO.

  • CONTRACTURAS ARTICULARES

    CONGENITAS NO PROGRESIVAS.

    FIBROSIS DE MUSCULOS AFECTADOS

    ACORTAMIENTO CAPSULAR

    FIBROSIS LIGAMENTARIA

  • HISTORIA

    OTTO 1841

    ROSENKRANZ 1905

    STERN 1923.

    SHELDON 1932

    HALL 1985

    The classic. A human monster with

    inwardly curved extremities. By Adolph

    Wilhelm Otto, 1841.

  • INCIDENCIA

    HALL: 1 DE CADA 10,000 NAC. VIVOS

    HELSINKI: 1 DE CADA 3,000 NAC. VIVOS.

    Tipo de Insidencia

    Pie Equinovaro 1/500

    DDC 1/200-1/500

    Contracturas Multiples 1/3000

    Todas las contracturas congenitas 1/100-1/250

    Insidencia de contracturas congenitas del

    recien nacido.

  • ETIOLOGA

    MULTIFACTORIAL.

    AKINESIA FETAL

    ALTERACIN

    GENETICA

    RELACIONADA A

    OTROS SINDROMES.

  • FACTORES RELACIONADOS

    DISMINUCION DE MOVIMIENTO FETAL LIMITACION DE ESPACIO

    UTERO BICORNE

    OLIGOHIDRAMNIOS

    AUMENTO DE PRESION INTRAUTERINA

    PRESENTACION DE NALGAS

    HACINAMIENTO FETAL

    COMPROMISO VASCULAR ALTERACION EN PLACENTA SEM 8-14

    INFECCION RUBEOLA, COXSACKIEVIRUS, ETC.

    EXPOSICION TERATOGENICA MEDICAMENTOS.

  • CLASIFICACIN

    Banker 1985

    NEUROPTICA (MS FREC.)

    MIOPTICA

  • NEUROPTICA

    DISMINUCIN DE NEURONAS EN ASTA

    ANTERIOR MEDULAR.

    DISMINUCIN DEL DIAMETRO MEDULAR

    A NIVEL CERVICAL Y LUMBAR.

  • MIOPTICA

    RAICES MOTORAS GENERALMENTE

    NORMALES.

    FIBRA MUSCULAR CON ABUNDANTE

    TEJIDO CONECTIVO.

    MSCULO, MITOCONDRIAS, BIOQUMICA.

  • CLASIFICACIN:

    1.- AFECCIN DE EXTREMIDADES SIN

    OTRAS ALTERACIONES

    2.- AFECCIN DE EXTREMIDADES CON

    OTRAS ANORMALIDADES.

    3.- AFECCIN DE EXTREMIDADES CON

    DETERIORO NEUROLGICO.

  • MANIFESTACIONES CLNICAS:

    RIGIDEZ ARTICULAR MULTIPLE

    INTELECTO GENERALMENTE NORMAL

    EXTREMIDADES

    FALTA PLIEGUES CUTANEOS.

    LUXACION ARTICULAR.

    ESCOLIOSIS

  • CLASIFICACIN: GRUPO 1: (+50%)

    CLSICA O AMIOPLASIA.

    1/3 DE TODAS LAS ARTROGRIPOSIS.

    ESPORADICA.

    ARTROGRIPOSIS DISTAL

    AUT. DOMINANTE.

    AUT. RECESIVO

    LIGADO A X.

  • AMIOPLSICA O CLSICA A: NO, MIOS: MUSCULO, PLASIA: CRECIMIENTO

    CARA REDONDA

    HEMANGIOMA FACIAL FRONTAL

    MICROGNATIA

    AFECCION SIMETRICA

  • AMIOPLSICA O CLSICA

    EXTREMIDADES SIN PLIEGUES.

    HOMBRO: ROT INTERNA

    ADUCCIN

    CODO: EXTENSIN

    RADIO LUXADO

    MANO: FLEXIN

    DESVIACIN CUBITAL

    DEDOS: RIGIDOS

    PULGAR EN LA PALMA

  • AMIOPLSICA O CLSICA

    CADERA: LUXADA

    RODILLA: FLEXIONADA +

    EXTENDIDA

    PIE: EQUINOVARO SEVERO

    CONTRACTURADO.

    COLUMNA: ESCOLIOSIS (35%)

    PARALITICA

    EDAD

  • ARTROGRIPOSIS DISTAL

    10 SUBTIPOS

    MANOS Y PIES.

  • GENES

    MAPA GENETICO

    NOMBRE DEL CROMOSOMA

    DA1: 9q21.2

    ARTROGRIPOSIS LIGADA A X: p11.3-q11.2

  • ARTROGRIPOSIS DISTAL

    Distal arthrogryposis type 1 (prototipo)

    Distal arthrogryposis type 2A (Freeman-Sheldon)

    Distal arthrogryposis type 2B (Sheldon-Hall)

    Distal arthrogryposis type 3 (Gordon)

    Distal arthrogryposis type 4 (escoliosis)

    Distal arthrogryposis type 5 (oftalmoplega, ptosis)

    Distal arthrogryposis type 6 (perdida sensorioneural)

    Distal arthrogryposis type 7 (trismus-pseudocamptodactilia)

    Distal arthrogryposis type 8 (sdme. pterygium mltiple)

    Distal arthrogryposis type 9 (contractura congnita aracnodactilica)

    Distal arthrogryposis type 10 (contracturas congnitas plantares)

  • ARTROGRIPOSIS DISTAL EXTREMIDAD SUPERIOR:

    CAMPTODACTILIA

    HIPOPLASIAS

    AUSENCIA DE PLIEGUES

    DEDOS ENTRECRUZADOS

    DESVIACION CUBITAL DE LA MUECA

  • ARTROGRIPOSIS DISTAL EXTREMIDAD INFERIOR:

    PIE EQUINOVARO

    CALCANEO VALGO

    ASTRAGALO VERTICAL

    METATARSO ADUCTO

  • DA1 ES LA PROTOTIPO

    CAMPTODACTILIA + PIE EQUINOVARO

    GEN TMP2

    DA2 A) SDME . FREEMAN-SHELDON

    ANORMALIDADES OROFARINGEAS.

    B) SDME. SHELDON-HALL PLIEGUE NASOLABIAL Y APERTURA PALPEBRAL.

    GEN MYH3

  • DA3

    SDME DE GORDON

    ESTATURA CORTA Y PALADAR HENDIDO.

    DA5

    DA1 + ANORMALIDADES OCULARES

    DA7

    SDME. TRISMUS-CAMPTODACTILIA

    ISQUIOTIBIALES CORTOS

    ESTATURA CORTA.

  • DIAGNOSTICO

    EXAMEN CLNICO

    RIGIDEZ ARTICULAR SIMETRICA

    RANGOS DE MOVILIDAD INCOMPLETOS

    DEFORMIDADES DE MANOS Y PIES

  • MANEJO INTEGRAL:

    ORTOPEDIA, PEDIATRIA, NEUROLOGIA Y

    GENETICA PARTICIPAN EN EL DX Y TX.

  • RAYOS X:

    EXTREMIDADES INCLUYAN

    ARTICULACIONES.

    COLUMNA VERTEBRAL.

    TAC O RMN

  • US OBSTRETICO

    CPK EN PLASMA

    BIOPSIA MUSCULAR.

    HISTOLOGICO

  • EMG Y VEL DE CONDUCCION.

    DNA EN SANGRE PERIFERICA.

    ANALISIS GENETICO

  • FACTORES POSITIVOS:

    ESTABILIDAD ARTICULAR.

    INFRECUENTE AFECCIN CENTRAL Y

    TRONCO.

    INTELIGENCIA NORMAL

  • MANEJO ORTOPEDICO

    BALANCE MUSCULAR

    RECURRENCIA. ARTICULACIN

    TEJIDOS BLANDOS

    OSTEOTOMAS

    MAXIMA CORRECCIN

    AFECCION PERIFERICA

  • TRATAMIENTO

    OBJETIVOS

    AMBULACIN.

    EXTREMIDADES SUP. FUNCIONALES

  • PRINCIPIOS DEL TX

    ORTESIS

    FISIOTERAPIA

    LIBERACIN DE TEJ. BLANDOS

    TRASFERENCIAS TENDINOSAS

  • TRATAMIENTO

    INFANCIA TEMPRANA YESOS CORRECTORES.

    APEGO MATERNO.

    INFANCIA

    FERULAS

    FISIOTERAPIA

    DEFORMIDAD RIGIDA: TX QX.

  • NIEZ TEMPRANA FERULAS NOCTURNAS

    TERAPIA FISICA

    OCUPACIONAL

    EXT. SUPERIORES

    CAMINAR

    NIEZ EDUCACIN Y HABILIDADES

    ADOLECENCIA PREPARACION VIDA ADULTA

    EVITAR INMOVILIDAD

    CORREGIR RECURRENCIAS

  • TRATAMIENTO:

    EXT. INFERIOR.

    PIE

    CADERA

    RODILLA

    HOMBRO

    CODO

    EXT. SUPERIOR

    MANO

    MUECA

    CODO

    HOMBRO

    COLUMNA

  • PIE

    (LA META: PIE PLANTIGRADO)

    PIE EQUINOVARO

    ASTRAGALO VERTICAL.

  • MANEJO PIE EQUINOVARO

    AMIOPLASICO

  • TRATAMIENTO

    ESTIRAMIENTOS SERIADOS

    + YESO CORRECTOR

    FERULAS NOCTURNAS

    LIBERACIN POSTERIOR

  • ASTRAGALECTOMA

    TRIPLE ARTRODESIS

    ASTRAGALO VERTICAL

    REDUCCIN

  • RODILLA

    FLEXIN

    LEVE 20

    MODERADO 20-60

    SEVERO +60

  • RODILLA

    HIPEREXTENSIN

    ORTESIS.

    CUADRICEPLASTA

  • CADERA + FREC:

    FLEXIN-ABDUCCION-Y ROT EXTERNA.

    FLEXION +30

    LIBERACIN

    YESO EN SPICA

    ROT. EXTERNA

    MEJORA CON CRESIMIENTO

    OSTEOTOMIA DESRROTADORA

    ABDUCCIN

    CADERA LUXADA

    REDUCCIN ABIERTA

  • CADERA LUXACIN

    UNI O BILATERAL

    TX QUIRURGICO TECNICA DE LUDLOFF

    PRIMER AO EDAD.

    SPICA.

    RX 3,6,12 MESES

    RX 2 Y 3 AOS

  • EXT. SUPERIOR 70% NO TX QX.

    3 OBJETIVOS RANGOS DE MOV.

    AUMENTAR HABILIDAD FUNCIONAL

    MAXIMIZAR POTENCIAL EDUCATIVO

    FERULAS

    FISIOTERAPIA

  • HOMBRO

    DEF. ADUCCIN Y ROT. INTERNA

    FISIOTERAPIA +

    MOVIMIENTOS ALTERNOS.

    TX QX -

  • CODO

    FLEXIN O EXTENSIN

    TERPIA FSICA

    TX QX. TEJIDOS BLANDOS

    CAPSULA POSTERIOR

    LIG. COLATERALES

    ELONGACIN DE TRICEPS

  • OTROS TX QX

    PLASTA FLEXORA DE STEINDLER

    TRANSF. DEL TENDN TRICEPS

    TRANSF. PECTORAL MAYOR

  • MUECA

    CONTRACTURA EN FLEXIN MUECA

    FUNCIONAL

    ORTESIS

    TERAPIA FSICA

    CX RARA: CARPECTOMIA O ARTRODESIS

  • MANO

    DEDOS RIGIDOZ Y CURVOS

    PX SE ADAPTA FUNCIONALMENTE

    DIFICIL DE CORREGIR

    CX POCO INDICADA

    PULGAR EN PALMA

    ELONGACIN DE ADUCTOR DEL PULGAR

  • ESCOLIOSIS

    OBSERVACIN

    CORSET CURVA 25-40 FLEXIBLE

    TX QX CURVA +50

    CURVA -40 RIGIDA

    FUSION POSTERIOR

  • GRACIAS