ARTROGRIPOSIS

MULTIPLE CONGENITA

ORTOPEDIA PEDIATRICA

DR. JOSÉ FDO. DE LA GARZA

DR. AURELIO MARTÍNEZ

DR. ALBERTO MORENO

PONENTE

DR. JOSÉ OMAR GARCÍA LÓPEZ

DEFINICIÓN:

TERMINO GENERICO USADO PARA

DESCRIBIR ANORMALIDADES

CONGENITAS DEL RN CON

CONTRACTURAS QUE INVOLUCRA

MULTIPLES ARTICULACIONES.

COMPLEJO SINDROMÁTICO.

CONTRACTURAS ARTICULARES

CONGENITAS NO PROGRESIVAS.

FIBROSIS DE MUSCULOS AFECTADOS

ACORTAMIENTO CAPSULAR

FIBROSIS LIGAMENTARIA

HISTORIA

OTTO 1841

ROSENKRANZ 1905

STERN 1923.

SHELDON 1932

HALL 1985

The classic. A human monster with

inwardly curved extremities. By Adolph

Wilhelm Otto, 1841.

INCIDENCIA

HALL: 1 DE CADA 10,000 NAC. VIVOS

HELSINKI: 1 DE CADA 3,000 NAC. VIVOS.

Tipo de Insidencia

Pie Equinovaro 1/500

DDC 1/200-1/500

Contracturas Multiples 1/3000

Todas las contracturas congenitas 1/100-1/250

Insidencia de contracturas congenitas del

recien nacido.

ETIOLOGÍA

MULTIFACTORIAL.

AKINESIA FETAL

ALTERACIÓN

GENETICA

RELACIONADA A

OTROS SINDROMES.

FACTORES RELACIONADOS

DISMINUCION DE MOVIMIENTO FETAL LIMITACION DE ESPACIO

UTERO BICORNE

OLIGOHIDRAMNIOS

AUMENTO DE PRESION INTRAUTERINA

PRESENTACION DE NALGAS

HACINAMIENTO FETAL

COMPROMISO VASCULAR ALTERACION EN PLACENTA SEM 8-14

INFECCION RUBEOLA, COXSACKIEVIRUS, ETC.

EXPOSICION TERATOGENICA MEDICAMENTOS.

CLASIFICACIÓN

Banker 1985

NEUROPÁTICA (MÁS FREC.)

MIOPÁTICA

NEUROPÁTICA

DISMINUCIÓN DE NEURONAS EN ASTA

ANTERIOR MEDULAR.

DISMINUCIÓN DEL DIAMETRO MEDULAR

A NIVEL CERVICAL Y LUMBAR.

MIOPÁTICA

RAICES MOTORAS GENERALMENTE

NORMALES.

FIBRA MUSCULAR CON ABUNDANTE

TEJIDO CONECTIVO.

MÚSCULO, MITOCONDRIAS, BIOQUÍMICA.

CLASIFICACIÓN:

1.- AFECCIÓN DE EXTREMIDADES SIN

OTRAS ALTERACIONES

2.- AFECCIÓN DE EXTREMIDADES CON

OTRAS ANORMALIDADES.

3.- AFECCIÓN DE EXTREMIDADES CON

DETERIORO NEUROLÓGICO.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:

RIGIDEZ ARTICULAR MULTIPLE

INTELECTO GENERALMENTE NORMAL

EXTREMIDADES

FALTA PLIEGUES CUTANEOS.

LUXACION ARTICULAR.

ESCOLIOSIS

CLASIFICACIÓN: GRUPO 1: (+50%)

CLÁSICA O AMIOPLASIA.

1/3 DE TODAS LAS ARTROGRIPOSIS.

ESPORADICA.

ARTROGRIPOSIS DISTAL

AUT. DOMINANTE.

AUT. RECESIVO

LIGADO A X.

AMIOPLÁSICA O CLÁSICA A: NO, MIOS: MUSCULO, PLASIA: CRECIMIENTO

CARA REDONDA

HEMANGIOMA FACIAL FRONTAL

MICROGNATIA

AFECCION SIMETRICA

AMIOPLÁSICA O CLÁSICA

EXTREMIDADES SIN PLIEGUES.

HOMBRO: ROT INTERNA

ADUCCIÓN

CODO: EXTENSIÓN

RADIO LUXADO

MANO: FLEXIÓN

DESVIACIÓN CUBITAL

DEDOS: RIGIDOS

PULGAR EN LA PALMA

AMIOPLÁSICA O CLÁSICA

CADERA: LUXADA

RODILLA: FLEXIONADA +

EXTENDIDA

PIE: EQUINOVARO SEVERO

CONTRACTURADO.

COLUMNA: ESCOLIOSIS (35%)

PARALITICA

EDAD

ARTROGRIPOSIS DISTAL

10 SUBTIPOS

MANOS Y PIES.

GENES

MAPA GENETICO

NOMBRE DEL CROMOSOMA

DA1: 9q21.2

ARTROGRIPOSIS LIGADA A X: p11.3-q11.2

ARTROGRIPOSIS DISTAL

Distal arthrogryposis type 1 (prototipo)

Distal arthrogryposis type 2A (Freeman-Sheldon)

Distal arthrogryposis type 2B (Sheldon-Hall)

Distal arthrogryposis type 3 (Gordon)

Distal arthrogryposis type 4 (escoliosis)

Distal arthrogryposis type 5 (oftalmoplegía, ptosis)

Distal arthrogryposis type 6 (perdida sensorioneural)

Distal arthrogryposis type 7 (trismus-pseudocamptodactilia)

Distal arthrogryposis type 8 (sdme. pterygium múltiple)

Distal arthrogryposis type 9 (contractura congénita aracnodactilica)

Distal arthrogryposis type 10 (contracturas congénitas plantares)

ARTROGRIPOSIS DISTAL EXTREMIDAD SUPERIOR:

CAMPTODACTILIA

HIPOPLASIAS

AUSENCIA DE PLIEGUES

DEDOS ENTRECRUZADOS

DESVIACION CUBITAL DE LA MUÑECA

ARTROGRIPOSIS DISTAL EXTREMIDAD INFERIOR:

PIE EQUINOVARO

CALCANEO VALGO

ASTRAGALO VERTICAL

METATARSO ADUCTO

DA1 ES LA PROTOTIPO

CAMPTODACTILIA + PIE EQUINOVARO

GEN TMP2

DA2 A) SDME . FREEMAN-SHELDON

ANORMALIDADES OROFARINGEAS.

B) SDME. SHELDON-HALL PLIEGUE NASOLABIAL Y APERTURA PALPEBRAL.

GEN MYH3

DA3

SDME DE GORDON

ESTATURA CORTA Y PALADAR HENDIDO.

DA5

DA1 + ANORMALIDADES OCULARES

DA7

SDME. TRISMUS-CAMPTODACTILIA

ISQUIOTIBIALES CORTOS

ESTATURA CORTA.

DIAGNOSTICO

EXAMEN CLÍNICO

RIGIDEZ ARTICULAR SIMETRICA

RANGOS DE MOVILIDAD INCOMPLETOS

DEFORMIDADES DE MANOS Y PIES

MANEJO INTEGRAL:

ORTOPEDIA, PEDIATRIA, NEUROLOGIA Y

GENETICA PARTICIPAN EN EL DX Y TX.

RAYOS X:

EXTREMIDADES INCLUYAN

ARTICULACIONES.

COLUMNA VERTEBRAL.

TAC O RMN

US OBSTRETICO

CPK EN PLASMA

BIOPSIA MUSCULAR.

HISTOLOGICO

EMG Y VEL DE CONDUCCION.

DNA EN SANGRE PERIFERICA.

ANALISIS GENETICO

FACTORES POSITIVOS:

ESTABILIDAD ARTICULAR.

INFRECUENTE AFECCIÓN CENTRAL Y

TRONCO.

INTELIGENCIA NORMAL

MANEJO ORTOPEDICO

BALANCE MUSCULAR

RECURRENCIA. ARTICULACIÓN

TEJIDOS BLANDOS

OSTEOTOMÍAS

MAXIMA CORRECCIÓN

AFECCION PERIFERICA

TRATAMIENTO

OBJETIVOS

AMBULACIÓN.

EXTREMIDADES SUP. FUNCIONALES

PRINCIPIOS DEL TX

ORTESIS

FISIOTERAPIA

LIBERACIÓN DE TEJ. BLANDOS

TRASFERENCIAS TENDINOSAS

TRATAMIENTO

INFANCIA TEMPRANA YESOS CORRECTORES.

APEGO MATERNO.

INFANCIA

FERULAS

FISIOTERAPIA

DEFORMIDAD RIGIDA: TX QX.

NIÑEZ TEMPRANA FERULAS NOCTURNAS

TERAPIA FISICA

OCUPACIONAL

EXT. SUPERIORES

CAMINAR

NIÑEZ EDUCACIÓN Y HABILIDADES

ADOLECENCIA PREPARACION VIDA ADULTA

EVITAR INMOVILIDAD

CORREGIR RECURRENCIAS

TRATAMIENTO:

EXT. INFERIOR.

PIE

CADERA

RODILLA

HOMBRO

CODO

EXT. SUPERIOR

MANO

MUÑECA

CODO

HOMBRO

COLUMNA

PIE

(LA META: PIE PLANTIGRADO)

PIE EQUINOVARO

ASTRAGALO VERTICAL.

MANEJO PIE EQUINOVARO

AMIOPLASICO

TRATAMIENTO

ESTIRAMIENTOS SERIADOS

+ YESO CORRECTOR

FERULAS NOCTURNAS

LIBERACIÓN POSTERIOR

ASTRAGALECTOMÍA

TRIPLE ARTRODESIS

ASTRAGALO VERTICAL

REDUCCIÓN

RODILLA

FLEXIÓN

LEVE 20°

MODERADO 20-60°

SEVERO +60°

RODILLA

HIPEREXTENSIÓN

ORTESIS.

CUADRICEPLASTÍA

CADERA + FREC:

FLEXIÓN-ABDUCCION-Y ROT EXTERNA.

FLEXION +30°

LIBERACIÓN

YESO EN SPICA

ROT. EXTERNA

MEJORA CON CRESIMIENTO

OSTEOTOMIA DESRROTADORA

ABDUCCIÓN

CADERA LUXADA

REDUCCIÓN ABIERTA

CADERA LUXACIÓN

UNI O BILATERAL

TX QUIRURGICO TECNICA DE LUDLOFF

PRIMER AÑO EDAD.

SPICA.

RX 3,6,12 MESES

RX 2 Y 3 AÑOS

EXT. SUPERIOR 70% NO TX QX.

3 OBJETIVOS RANGOS DE MOV.

AUMENTAR HABILIDAD FUNCIONAL

MAXIMIZAR POTENCIAL EDUCATIVO

FERULAS

FISIOTERAPIA

HOMBRO

DEF. ADUCCIÓN Y ROT. INTERNA

FISIOTERAPIA +

MOVIMIENTOS ALTERNOS.

TX QX -

CODO

FLEXIÓN O EXTENSIÓN

TERÁPIA FÍSICA

TX QX. TEJIDOS BLANDOS

CAPSULA POSTERIOR

LIG. COLATERALES

ELONGACIÓN DE TRICEPS

OTROS TX QX

PLASTÍA FLEXORA DE STEINDLER

TRANSF. DEL TENDÓN TRICEPS

TRANSF. PECTORAL MAYOR

MUÑECA

CONTRACTURA EN FLEXIÓN MUÑECA

FUNCIONAL

ORTESIS

TERAPIA FÍSICA

CX RARA: CARPECTOMIA O ARTRODESIS

MANO

DEDOS RIGIDOZ Y CURVOS

PX SE ADAPTA FUNCIONALMENTE

DIFICIL DE CORREGIR

CX POCO INDICADA

PULGAR EN PALMA

ELONGACIÓN DE ADUCTOR DEL PULGAR

ESCOLIOSIS

OBSERVACIÓN

CORSET CURVA 25-40° FLEXIBLE

TX QX CURVA +50°

CURVA -40° RIGIDA

FUSION POSTERIOR

GRACIAS