ATAXIAS AUTOSOMICAS DOMINANTES

TIPO CROMOSOMA

SCA1 6 p (CAG)

SCA2 12 q (CAG)

SCA3 / MJD 14 q (CAG)

SCA4 16 q

SCA5 11 q

DRPLA 12 (CAG)

Ataxia / degeneración retinal (SCA7) 3 p (CAG)

ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSOMICAS DOMINANTES

AA 61 F II – 4 22808 44

PG 35 F III – 16 22809 47

PG 33 M III – 17 22810 47

IC 24 F III – 19 22873 47

VS 57 F III – 26 22865 42

CE 15 F IV – 41 22818 51

GM* 23 M IV – 54 22814 59

FO 36 M IV – 67 22866 53

EO 22 F PV – 60 22866 48

FA 10 M IV – 48 22875 63

Id Edad Sexo Generación ADN Rep. CAG

ATAXIA ESPINOCEREBELOSAS AUTOSOMICAS DOMINANTES

DISMINUCION DE LA AGUDEZA VISUAL CEGUERA AUSENCIA DE MOV.SACADICOS OFTALMOPARESIA REDUCCION DE CAMPOS VISUALES MACULOPATIA DISTROFICA DEGENERACION RETINIANA PALIDEZ DEL DISCO OPTICO ATROFIA TOTAL DISMINUCION DEL CALIBRE DE LOS VASOS HEMORRAGIA RETINAL

FAMILIA A : SCA7HALLAZGOS OFTALMOLOGICOS

ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSOMICAS DOMINANTES

PACIENTES INVESTIGADOS 65 NUMERO DE GENERACIONES 5 SEXO MASCULINO 31 SEXO FEMENINO 34 RANGO DE EDADES 2 – 69 AÑOS AFECTADOS VIVOS 10 AFECTADOS FALECIDOS 3 EDAD DE INICIO 16 – 47 AÑOS DISCAPACIDAD SEVERA 4 – 10 AÑOS

FAMILIA A : SCA7CARACTERISTICAS GENERALES

ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSOMICAS DOMINANTES

ATAXIA AXIAL 10 DISMETRIA 9 DISDIADOCOSINESIA 9 DISARTRIA 3 HIPERREFLEXIA 9 BABINSKI 6 HOFFMANN 3 DISFUNSION COGNITIVA 6

FAMILIA A : SCA7FAMILIA A : SCA7HALLAZGOS NEUROLOGICOS

ATAXIA ESPINOCEREBELOSAS AUTOSOMICAS DOMINANTES

EXPLORACION NEUROLOGICA

EXPLORACION OFTALMOLOGICA

EXPLORACION NEUROPSICOLOGICA

EXPLORACION NEURORADIOLOGICA

EXPLORACION NEUROFISIOLOGICA

ESTUDIO MOLECULAR DEL ADN

METODOLOGIA DE INVESTIGACIONMETODOLOGIA DE INVESTIGACION

ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSOMICAS DOMINANTES

FAMILIA A : SCA7 L. G. GOUW, L. PTACEK*

FAMILIA B: SCA7 D.MAYO, C. AYUSO**

FAMILIA C : SCA2 D. MAYO, C. AYUSO**

FAMILIA D : SCA6 D. MAYO, C. AYUSO**

* UNIVERSITY OF UTAH, SAL LAKE CITY,UT – USA1995 - 1998** FUNDACION JIMENEZ DIAZ, MADRID – ESPAÑA 1996 - 2001

1995 - 2001

ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSOMICAS DOMINANTES

CPC, 56 AÑOS, LIMA, CASADO, INST. SUPERIOR 12 AÑOS DE ENFERMEDAD INESTABILIDAD AL CAMINAR DISARTRIA MARCADA DISMETRIA ADIADOCOCINESIA MOTILIDAD OCULAR NORMAL NORMOREFLEXIA OSTEOTENDINOSA NO TRSTORNOS SENSITIVOS EXPLORACION OFTALMOLOGICA : NORMAL EMG : NORMAL IRM : ATROFIA CEREBELOSA ESTUDIO MOLECULAR : 25 CAG (RN : 4 – 18) III.2 : 24 CAG Y III.4 : 28 CAG

FAMILIA D : SCA6 CARACTERISTICAS DEL PROBANDO

ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSOMICAS DOMINANTES

GVC, 40 AÑOS, PIURA CASADO, INST. SUPERIOR 13 AÑOS DE ENFERMEDAD TORPEZA AL CORRER PULSIONES Y ZIGZAGEO AL CAMINAR DISARTRIA, DISMETRIA, ADIADOCOCINESIA PIRAMIDALISMO BRAQUIAL ARREFLEXIA AQUILIANA HIPOPALESTESIA EXPLORACION OFTALMOLOGICA : NORMAL DISFUNSION COGNITIVA (F, MP, WAIS) EMG : POLINEUROPATIA AXONAL SENSITIVA IRM : ATROFIA CEREBELOSA Y HEMISFERICA ESTUDIO MOLECULAR : 40 CAG (RN : 14 – 31)

FAMILIA C : SCA2CARACTERISTICAS DEL PROBANDO

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