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5/25/2018 ATAXIAS HEREDODEGENERATIVAS 2012
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DR. JORGE CARMONA CHAVEZ
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
2012
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DEFINICION Son un grupo de desrdenes caracterizado por
incoordinacin y prdida del balance, a menudoacompaados de otra
sintomatologa neurolgica.
Son entidades neurodegenerativas usualmenteprogresivas que
llevan a la discapacidad y finalmente ala muerte.
Hay clara historia familiar, en la que es conocido elgen
alterado.
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ATAXIAS AUTOSMICAS RECESIVAS
Ataxia de Friedreich.Ataxia telangectasia.
Ataxia asociada a dficit de vitamina E.
Ataxia con apraxia oculomotora.
Ataxia espstica autosmica recesiva deCharlevoix Saguenay.
Ataxia espinocerebelosa con neuropataaxonal.
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ATAXIA DE FRIEDREICH
La causa ms comn de ataxia hereditaria. 1: 30.000 50.000 en
caucsicos.
Clnica:Ataxia progresiva que inicia antes de 25 aos.
Disartria dentro de 5 aos.
Arreflexia en MMII, neuropata axonal sensitiva.
Sindrome piramidal.
Anestesia profunda.
Miocardiopata (10 15%),
Diabetes (20%),
Intolerancia a la glucosa (50%
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ATAXIA DE FRIEDREICH
Se produce una expansin GAA en un intrn delgen FRDA, que
codifica para una protenamitocondrial frataxina produciendo:
Alteracin del metabolismo de metales.
Defecto en la fosforilacin oxidativa.
Aumenta stress oxidativo.
Tratamiento:
Antioxidante coenzima Q10 (400 mg/ da) yvitamina E (2100
mg/d).
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