REFERAT

AUTISME F84

Pembimbing :

dr. Eliyati, Sp.KJ

Penyusun :

Erika Pratami

030.07.083

Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Jiwa RSJ MAgelang

Periode 21 Januari – 23 Februari 2013

Fakultas Kedokteran Universitas Trisakti

1

LEMBAR PENGESAHAN

Referat yang berjudul “Autisme F84” telah diterima dan disetujui

pada tanggal Januari 2013

oleh pembimbing sebagai salah satu syarat menyelesaikan

Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehtan Jiwa RSJ Magelang

Jakarta, Januari 2013

dr. Eliyati , Sp.KJ

2

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur saya panjatkan kepada Allah SWT atas rahmat dan hidayahnya

sehingga saya dapat menyelesaikan karya tulis ini. Karya tulis berjudul “Autisme F84” ini

dibuat dengan tujuan sebagai salah satu syarat kelulusan dalam Kepaniteraan Klinik Ilmu

Kesehatan Jiwan di RSJ Magelang Dalam pembuatan karya tulis ini, saya mengambil

referensi dari literatur dan jaringan internet.

Saya mengucapkan terimakasih yang sebesar-besarnya kepada pembimbing saya, dr.

Eliyati, Sp.KJ yang telah memberikan bimbingannya dalam proses penyelesaian karya tulis

ini, juga untuk dukungannya baik dalam bentuk moril maupun dalam mencari referensi yang

lebih baik.

Selain itu, saya juga mengucapkan terimakasih kepada teman-teman saya yang berada

dalam satu kelompok kepaniteraan yang sama atas dukungan dan bantuan mereka selama

saya menjalani kepaniteraan ini. Pengalaman saya dalam kepaniteraan ini akan selalu menjadi

suatu inspirasi yang unik. Saya juga mengucapkan rasa terimakasih yang mendalam kepada

kedua orangtua saya atas bantuan, dukungan baik secara moril maupun materil, dan kasihnya.

Semoga karya tulis ini dapat bermanfaat bagi siapa saja yang membacanya.

Penulis,

Erika Pratami

3

BAB I PENDAHULUAN

Autisme adalah kelainan yang kompleks. Pada dasarnya kelainan seorang autistik

meliputi tiga bidang, yaitu interaksi sosial, komunikasi dan perilaku. Di dalam bidang

komunikasi, autisme menyebabkan gangguan kemampuan penderita untuk mengerti arti dan

tujuan bahasa badan, tulisan dan bicara. Bagi seorang autistik, interaksi sosial adalah hal yang

sulit, membingungkan dan menakutkan. Kelainan interaksi sosial dan komunikasi

menyebabkan gangguan perilaku yang berkaitan dengan spektrum kelainan autistik, meliputi

kelainan bicara, kepekaan sensorik, obsesi, keterikatan pada kesatuan dan kesamaan, dan

tantrum. Menurut Diagnostic and Statistical Mannual of Mental Disorder edisi ke-4 (DSM-

IV), fungsi abnormal ini harus ditemukan pada anak dengan usia lebih dari 3 tahun.1,2,3

Tanda dan gejala dari gangguan autis ini mulai terlihat pada awal sebelum tahun

ketiga kehidupan dan akan berlanjut semasa hidupnya. Pada banyak kasus, problem dalam

komunikasi dan interaksi sosial anak dengan gangguan autis paling mudah dibedakan dengan

anak normal lainnya yang sebaya.2,3

Diagnosis yang tepat sangat tergantung pada riwayat perkembangan yang akurat

dengan fokus tipe perilaku yang khas untuk autisme dan juga pada keterampilan fungsional

yang ditampakkan. Upaya pengobatan untuk autisme hingga kini belum ada, meskipun

demikian, beberapa obat psikotropik yang mengarah pada gejala khusus dapat memberikan

efek yang substansial.2,3

Jumlah anak yang terkena autis semakin meningkat pesat di berbagai belahan dunia.

Di Kanada dan Jepang pertambahan mencapai 40 persen sejak trahun 1980. Meskipun hingga

saat ini etiologi masih belum diketahui dengan baik, namun ada beberapa hipotesis yang

diduga sebagai penyebab autis antara lain abnormalitas genetik, komplikasi obstetrik, paparan

agen-agen yang toksik, dan juga infeksi prenatal, perinatal, dan postnatal.1,2,3

4

BAB II PEMBAHASAN

AUTISME F84

II.1. SEJARAH

Pada tahun 1867 Henry Maudsley merupakan dokter psikiatrik pertama yang

memberikan perhatian yang serius pada anak- anak yang memiliki gangguan mental yang

parah yang berupa penyimpangan, keterlambatan, distorsi yang jelas pada proses

perkembangannya. Pada awalanya, gangguan ini dianggap sebagai gangguan psikosis.1

Tahun 1943 Leo Kanner dalam tulisannya “Austistic Disturbance of Affective

Contact”, menyebutkan istilah “autism infantil” yang member sumbangan yang besar dan

jelas serta menyeluruh untuk sindrom masa anak-anak awal. Ia menggambarkan anak-anak

yang menunjukkan kesepian autistic yang ekstrim, gagal untuk menerima sikap antisipasi,

perkembangan bahasayang terlambat atau menyimpang dengan ekolalia dan pemakaian kata

sebutan yang terbalik, pengulangan ungkapan verbal atau bunyi yang monoton, stereotipik,

mannerisme, keinginan obsesif untuk mempertahankan kesamaan dan takut akan perubahan,

kontak mata yang buruk dan hubungan abnormal dengan orang dan lebih menyukai gambar

dan benda mati. Kanner menyatakan bahwa beberapa anak dengan sindrom tersebut

diklasifikasikan sebagai retardasi mental atau skizofrenia.1

II.2. DEFINISI

Autisme merupakan salah satu kelompok gangguan pada anak yang ditandai dengan

munculnya gangguan dan keterlambatan dalam bidang kognitif, komunikasi, ketertarikan

pada interaksi sosial, dan perilakunya. Schreibmann juga menjelaskan bahwa autism disebut

juga “the ultimate learning disability” karena mereka mempunyai kesulitan besar dalam

pemahaman bahasa dan interaksi social.2

Istilah autisme berasal dari kata “autos” yang berarti segala sesuatu yang mengarah

pada diri sendiri atau berdiri sendiri. Istilah ini ditemukan oleh Leo Kanner pada tahun 1943

seorang psikiater dari John Hopkins University yang menangani sekelompok anak-anak yang

mengalami kelainan sosial yang berat, hambatan komunikasi dan masalah perilaku. Anak-

anak ini menunjukkan sifat menarik diri (withdrawal), membisu, dengan aktivitas repetitif

dan stereotipik serta senantiasa memalingkan pandangannya dari orang lain.2,3,4

5

II.3. EPIDEMIOLOGI

Di Amerika Serikat disebutkan autis terjadi pada 60.000-150.000 anak di bawah usia

15 tahun. Berdasarkan data Center for Disease Control and Prevention, di Amerika

diperkirakan autis mengenai 1 dari 150 kelahiran. Penelitian lainnya menunjukkan bahwa

anak dengan autism di Amerika Serikat mengalami peningkatan sebanyak 754%, dari 22.664

pada tahun 1994 menjadi 193.637 di tahun 2005. Di California sendiri pada tahun 2002

disimpulkan terdapat 9 kasus autis per harinya.2,5

Kepustakaan lain menyebutkan prevalensi autis 10-20 kasus dalam 10.000 orang,

bahkan ada yang mengatakan 1 diantara 1000 anak. Di Inggris pada awal tahun 2002

melaporkan angka kejadian autis meningkat pesat, dicurigai 1 diantara 10 anak menderita

autis.1,2,3,4

Di Indonesia yang berpenduduk 200 juta lebih, hingga saat ini belum diketahui berapa

persisnya jumlah penderita namun diperkirakan jumlah anak autisme dapat mencapai 150-

200 ribu orang. Perbandingan antara laki dan perempuan adalah 2,6-4 : 1, namun anak

perempuan yang terkena akan menunjukkan gejala yang lebih berat.1,2,3

II.4. ETIOLOGI DAN PATOGENESIS

Kausa dari autis disorder masih belum diketahui. Beberapa hipotesis yang diduga

sebagai penyebab autis antara lain komplikasi obstetrik, infeksi, genetik, faktor biologis,

psikososial dan keluarga, neuroanatomis, biokimia dan paparan zat-zat toksik.

1. Faktor Psikodinamika

Dalam laporan awalnya Kanner menulis bahwa beberapa orang tua dengan anak

autism yang cenerung kurang memberikan perhatian kepada anak-anaknya. Namun

temuan ini tidak ditiru lagi sejak 50 tahun terakhir. Teori lainnya dikemukakan oleh Bruto

Bettelheim (1967) menyatakan bahwa autisme terjadi karena penolakan orangtua

terhadap anaknya.1 Anak menolak orang tuanya dan mampu merasakan persaan negatif

mereka. Anak tersebut meyakini bahwa dia tidak memiliki dampak apapun pada dunia

sehingga menciptakan “benteng kekosongan” untuk melindungi dirinya dari penderitaan

dan kekecewaan tentang penolakan dan kekerasan yang dilakukan orang tua kepada anak

dengan autisme. Namun teori ini juga tidak jelas sebagai etiologi utama autisme ini.2,4

Penelitian terakhir membandingkan orangtua dari anak autisme dengan orangtua

dari anak normal ternyata tidak juga menunjukkan perbedaan dalam kemampuan

6

membesarkan anak. Tidak ada bukti memuaskan yang menyatakan bahwa jenis tertentu

fungsi keluarga yang menyimpang atau kumpulan factor psikodinamika yang

menyebabkan gangguan autistic. Namun beberapa anak autistic berespon terhadap stresor

psikososial, seperti kelahiran seorang adik atau pindah rumah dengan eksaserbasi gejala.1

2. Kelainan organik-neurologis-biologis

Tingginya angka retardasi mental pada anak dengan gangguan autistik dan angka

gangguan bangkitan yang lebih tinggi dari yang diharapkan menunjukkan adanya dasar

biologis untuk gangguan autistik. Kira-kira 75 persen anak dengan gangguan autistik

memiliki retardasi mental. Kira-kira sepertiga anak-anak ini memiliki retardasi mental

ringan hingga sedang, dan hampir setengah dari anak-anak ini mengalami retardasi

mental berat atau sangat berat. Anak dengan gangguan autistik dan retardasi mental

secara khas menunjukkan defisit yang lebih nyata di dalam pemberian alasan abstrak,

pemahaman sosial, dan tugas verbal dibandingkan dengan tugas kinerja seperti rancangan

balok dan mengingat angka, dengan rincian yang dapat diingat, tanpa mengacu pada

pengertian “keseluruhan”.2,4

Empat hingga 32 persen orang dengan autisme memiliki bangkitan grand mal

pada suatu waktu, dan kira-kira 20 hingga 25 persen menunjukkan pembesaran ventrikel

pada pemindaian computed tomography (CT). Berbagai kelainan elektroensefalogram

(EEG) ditemukan pada 10 hingga 83 persen anak dengan autisme, dan meskipun tidak

ada temuan EEG yang spesifik untuk gangguan autistik, ada beberapa indikasi lateralisasi

serebral yang gagal. Baru-baru ini, satu studi magnetic resonance imaging (MRI)

mengungkapkan adanya hipoplasia lobulus vermis serebeli VI dan VII, serta studi MRI

yang lain mengungkapkan adanya kelainan korteks, terutama polimikrogiria pada

beberapa pasien autistik. Kelainan ini dapat mencerminkan migrasi sel abnormal pada 6

bulan pertama usia gestasi. Suatu studi autopsi mengungkapkan adanya penurunan jumlah

sel purkinje dan studi lain menemukan peningkatan metabolisme korteks difus selama

pemindaian positron emission tomography (PET).1,2,3,4

|”””””””””””””””””””””"

Gangguan autistik juga dikaitkan dengan keadaan neurologis, khususnya rubela

kongenital, fenilketouria (PKU), sklerosis tuberosa, dan gangguan Rett. Anak autistik

menunjukkan lebih banyak bukti adanya komplikasi perinatal dibandingkan kelompok

anak normal serta mereka dengan gangguan lain. Temuan bahwa anak autistik memiliki

lebih banyak anomali fisik kongenital minor yang signifikan dibandingkan yang

7

diperkirakan menunjukkan adanya perkembangan abnormal dalam trimester pertama

kehamilan.2,4

3. Faktor Genetik

Pada beberapa survei, antara 2 dan 4 persen saudara kandung anak autistik juga

mengalami gangguan autistik. Suatu angka yang 50 kali lebih besar dibandingkan

populasi umum. Laporan klinis mengesankan bahwa pada keluarga yang memiliki

anggota autistik, anggota nonautistiknya mempunyai gangguan pelafalan bahasa atau

kognitif lainnya dengan angka kejadian yang lebih tinggi. Sindrom X rapuh, yaitu suatu

gangguan genetik berupa patahnya kromosom X, tampak terkait dengan autistik. Kira-

kira 1% anak dengan gangguan autistik juga memiliki sindrom X rapuh. Sklerosis

tuberosa, yaitu gangguan genetik yang ditandai oleh berbagai tumor jinak dengan

penurunan autosom dominan ditemukan pada frekuensi yang lebih tinggi pada anak

dengan gangguan autistik. Hingga 2 persen anak dengan gangguan autistik juga memiliki

sklerosis tuberosa.1

Baru-baru ini, peneliti menapis lebih dari 150 pasang DNA milik saudara kandung

anak dengan autisme. Mereka menemukan bukti yang sangat kuat bahwa dua regio pada

kromosom 2 dan 7 mengandung gen yang terlibat autisme. Lokasi yang lain juga

ditemukan pada kromosom 16 dan 17, meskipun kekuatan hubungan ini lebih lemah.1

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa laki-laki 3-4 kali beresiko lebih tinggi

dari wanita. Sementara risiko autis jika memiliki saudara kandung yang juga autis sekitar

3% Kelainan dari gen pembentuk metalotianin juga berpengaruh pada kejadian autis.

Metalotianin adalah kelompok protein yang merupakan mekanisme kontrol tubuh

terhadap tembaga dan seng. Fungsi lainnya yaitu perkembangan sel saraf, detoksifikasi

logam berat, pematangan saluran cerna, dan penguat sistem imun. Disfungsi metalotianin

akan menyebabkan penurunan produksi asam lambung, ketidakmampuan tubuh untuk

membuang logam berat dan kelainan sisten imun yang sering ditemukan pada orang autis.

Teori ini juga dapat menerangkan penyebab lebih berisikonya laki-laki dibanding

perempuan. Hal ini disebabkan karena sintesis metalotianin ditingkatkan oleh estrogen

dan progesteron.2,3,4

4. Faktor Imunologis

Terdapat beberapa laporan yang mengesankan bahwa ketidakcocokan imunologis

(antibodi maternal yang ditunjukkan pada janin) dapat turut berperan dalam gangguan

autistik. Limfosit beberapa anak autistik bereaksi dengan antibodi maternal, suatu fakta

8

yang meningkatkan kemungkinan jaringan saraf embrionik atau ekstraembrionik rusak

selama gestasi.1

5. Faktor Perinatal

Komplikasi obstetrik berhubungan dengan meningkatnya resiko autis disorder.

Adapun komplikasi obstetrik ini dapat menyebabkan terjadinya autis ini belum jelas

mekanismenya. Ibu dengan riwayat diabetes, hipertensi, atau obesitas selama masa

kehamilan lebih beresiko melahirkan anak dengan autism spectrum disorders dan

kelainan neurodevelopmental lainnya. Penggunaan obat-obatan SSRIs (selective

serotonin-reuptake inhibitors) oleh ibu pada kehamilan trimester pertama dapat

meningkatkan resiko didapatkan anak dengan autism spectrum disorder.1,4

Infeksi sebagai salah satu kausa autism didasarkan pada banyaknya anak yang

menderita autis yang dilahirkan dari wanita yang terinfeksi oleh rubella.1,4

Insiden komplikasi perinatal melebihi yang diperkirakan tampaknya dialami oleh bayi

yang kemudian didiagnosis mengalami gangguan autistik. Perdarahan ibu setelah

trimester pertama dan mekonium di dalam cairan amnion dilaporkan lebih sering di dalam

riwayat anak dengan gangguan autistik dibanding dengan populasi umum. Pada periode

neonatus, anak autistik memiliki insiden sindrom gawat napas serta anemia neonatus yang

tinggi.1

6. Faktor Neuroanatomis

Studi MRI yang membandingkan orang autistik dengan kontrol normal

menunjukkan bahwa volume total otak meningkat pada orang dengan autisme, meskipun

anak autistik dengan retardasi mental berat umumnya memiliki kepala yang lebih kecil.

Peningkatan presentase rata-rata ukuran terbesar terdapat pada lobus oksipitalis, lobus

parietalis, dan lobus temporalis. Peningkatan volume dapat terjadi akibat tiga

kemungkinan mekanisme yang berbeda: meningkatnya neurogenesis, menurunnya

kematian neuron, dan meningkatnya produksi jaringan otak non neuronal seperti sel glia

atau pembuluh darah. Pembesaran otak dijadikan sebagai kemungkinan penanda biologis

untuk gangguan autistik.1,2,4

Lobus temporalis diyakini merupakan area yang penting pada kelainan otak di

dalam gangguan autistik. Hal ini didasarkan pada laporan mengenai sindrom mirip

autistik pada beberapa orang dengan kerusakan lobus temporalis.1,2,3,4 Jika lobus

temporalis dirusak, maka perilaku social yang diharapkan menghilang, muncul

kegelisahan, perilaku motorik berulang. Ditemukan juga penuruna jumlah sel Purkinje di

serebelum yang menyebabkan gangguan atensi, kesadaran dan fungsi sensorik.1,3

9

7. Faktor Biokimia

Sekurangnya sepertiga pasien gangguan autistic mengalami peningkatan serotonin

plasma. Pada beberapa anak autistik, meningkatnya asam homovanilat (metabolit

dopamin utama) di dalam cairan serebrospinal menyebabkan meningkatnya stereotipe dan

penarikan diri. Beberapa bukti menunjukkan bahwa keparahan gejala berkurang ketika

terjadi peningkatan rasio asam 5-hidroksi-indolasetat CSF (5-HIAA, metabolit serotonin)

terhadap asam homovanilat CSF. CSF 5-HIAA dapat berbanding terbalik dengan kadar

serotonin darah; kadar ini meningkat pada sepertiga pasien gangguan autistik, temuan

nonspesifik yang juga terdapat pada orang dengan retardasi mental. Kadar asam 5-

hidroksi-indolasetat CSF mungkin berbanding terbalik dengan kadar serotonin darah.

Kadar tersebut meningkat pada pasien dengan gangguan autistic namun juga ditemukan

pada pasien dengan retardasi mental.1,2,4

II.5. GAMBARAN KLINIS

Adapun gambaran klinis yang dapat ditemukan pada penderita autisme antara lain:

1. Ciri Khas Fisik

Anak dengan gangguan autistik sering digambarkan sebagai anak yang atraktif,

dan pada pandangan pertama, tidak menunjukkan adanya tanda fisik yang menunjukkan

gangguan autistik. Mereka memiliki angka kelainan fisik minor yang tinggi, seperti

malformasi telinga. Anomali fisik minor mungkin merupakan cerminan periode tertentu

perkembangan janin saat munculnya kelainan, karena pembentukan telinga terjadi kira-

kira pada waktu yang sama dengan pembentukan bagian otak.1,3,4

Anak autistik juga memiliki insiden yang lebih tinggi untuk mengalami

dermatoglifik (contoh, sidik jari) yang abnormal dibandingkan populasi umum. Temuan

ini dapat mengesankan adanya gangguan perkembangan neuroektodermal. 1,3,4

Anak dengan gangguan autistic memiliki insidensi lebih tinggi mengalami infeksi

saluran nafas atas, bersendawa yang berlebihan, kejang demam, konstipasi. Tidak jarang

anak dengan gangguan ini tidak mengeluhkan sakitnya secara verbal atau dengan isyarat.

Perilakunya terkadang membaik saat mereka sakit dan hal ini menjadi petunjuk adanya

penyakit fisik.1

2. Ciri Khas Perilaku

Gangguan kualitatif di dalam interaksi sosial

Semua anak austistik gagal menunjukkan keakrabannya yang lazim dengan

orang tua. Saat bayi, jarang menunjukkan senyum social dan tidak mau digendong

10

jika orang dewasa mendekati serta sering ditemukan kontak mata abnormal. Anak

autistik sering tidak memahami atau membedakan orang-orang yang penting dalam

hidupnya-orangtua, saudara kandung, dan guru- serta dapat menunjukkan ansitas yang

berat ketika rutinitas biasanya terganggu, dan tidak menunjukkan cemas perpisahan

jika ditinggalkan dengan seorang yang asing di lingkungan asing.1,

Kira-kira separuh dari anak-anak autistik menunjukkan perkembangan yang

normal sampai pada usia 1,5-3 tahun; kemudian gejala-gejala autisme mulai timbul.

Individu demikian ini sering disebut sebagai menderita autisme “regresif”.

Dibandingkan teman-teman sebayanya, anak-anak autistik seringkali ketinggalan

dalam hal komunikasi, ketrampilan sosial dan kognisi. Di samping itu, perilaku

disfungsional mulai tampak, seperti misalnya, aktivitas repetitif dan perilaku yang

tidak bertujuan (non-goal directed behavior) (mengayun-ayunkan badan tiada

hentinya, melipatlipat tangan), mencederai diri sendiri, bermasalah dalam makan dan

tidur, tidak peka terhadap rasa sakit. Perilaku mencederai diri sendiri seperti

menggigit diri sendiri dan membenturkan kepala mungkin merupakan bentuk

stereotipi yang berat dan menurut teori yang baru disebabkan oleh peningkatan

endorphin (Rapin, 1997).6

Defisit jelas di dalam kemampuannya untuk bermain dengan teman sebaya

dan berteman; perilaku sosial aneh dan tidak dapat sesuai. Secara kognitif anak

dengan gangguan autistik lebih terampil dalam tugas visual-spasial, tidak demikian

dengan tugas yang memerlukan ketrampilan dalam pemberian alasan secara verbal.

Anak dengan autisme, mereka tidak mampu menghubungkan motivasi atau tujuan

orang lain, sehingga tidak dapat memberikan empati.

Gangguan Komunikasi dan Bahasa

Defisit perkembangan bahasa dan kesulitan menggunakan bahasa untuk

mengkomunikasikan gagasan adalah kriteria utama untuk mendiagnosis gangguan

autistik. Anak autistik memiliki kesulitan yang signifikan di dalam menggabungkan

kalimat yang bermakna dan memahami makna kata maupun kalimat tersebut

meskipun memiliki kosakata yang luas.1,6

Kelompok anak-anak autistik lain yang kepandaian bicaranya terlambat,

mungkin dapat berkembang cepat dari keadaan diam menjadi lancar berbicara dengan

kalimat-kalimat yang jelas dan tersusun baik, tetapi mereka ini cenderung repetitif,

non-komunikatif dan sering pula ditandai dengan echolalia yang berkelebihan.1,3,4,6

Perilaku Stereotipik

11

Anak autistik umumnya tidak menunjukkan permainan pura-pura atau

menggunakan pantomim abstrak. Aktivitas dan permainan anak ini sering kaku,

berulang, dan monoton. Manerisme, stereotipik, dan menyeringai paling sering jika

seorang anak ditinggalkan sendiri dan dapat berkurang pada situasi yang terstruktur.1,5

Salah satu karakterisitk yang paling umum pada anak-anak autistik adalah

perilaku yang perseverative, kehendak yang kaku untuk melakukan atau berada dalam

keadaan yang sama terus-menerus. Apabila seseorang berusaha untuk mengubah

aktivitasnya, meskipun kecil saja, atau bilamana anak-anak ini merasa terganggu

perilaku ritualnya, mereka akan marah sekali (tantrum).1,5

Ketidakstabilan Mood dan Afek

Beberapa anak menunjukkan perubahan mood yang tiba-tiba. Dengan ledakan

tertawa atau tangisan tanpa alasan dan tidak mengekspresikan pikiran yang serasi

dengan afek.1

Respon Terhadap Stimulasi Sensorik

Anak-anak autistik dapat menunjukan reaksi yang paradoksikal terhadap suatu

stimuli sensori; kadang-kadang hipersensitif dan kadang-kadang tidak menghiraukan

suara atau bunyi tertentu, stimuli taktil atau rasa sakit.1,5 Tetapi, mereka juga mungkin

menunjukkan minat yang tidak lazim terhadap bunyi detik jam tangan ataupun

memiliki peningkatan ambang nyeri dan sangat memungkinkan bahwa anak dengan

gangguan autistic melukai dirinya sendiri.1

Persepsi visual biasanya jauh lebih baik dari pada persepsi auditorik. Ketidak

mampuan untuk menerjemahkan stimuli akustik menyebabkan anak-anak autistik

mengalami agnosia auditorik verbal; mereka tidak mengerti bahasa atau hanya

mengerti sedikit sehingga tidak dapat berbicara dan tetap tinggal dalam situasi

nonverbal.1

Gejala Perilaku Terkait

Hiperkinesis adalah masalah perilaku yang lazim pada anak autistik yang

masih kecil. Hipokinesis lebih jarang; jika ada, hipokinesis sering bergantian dengan

hiperaktivitas. Agresi dan ledakan kemarahan dapat diamati, sering disebabkan oleh

perubahan dan tuntutan. Perilaku mencederai diri mencakup membenturkan kepala,

menggigit, menggaruk, dan menarik rambut. Rentang perhatian yang pendek,

kemampuan yang buruk untuk berfokus pada tugas, insomnia, masalah makan, dan

enuresis juga lazim ditemukan pada anak dengan autisme.1

12

3. Fungsi Intelektual

Kemampuan visuomotor atau kognitif yang tidak biasa atau prekoks terjadi pada

beberapa anak autistik yang disebut sebagai splinter functions atau islet of precocity.

Contoh menonjol adalah, pelajar autistik atau idiot, yang memiliki daya ingat menghafal

atau kemampuan berhitung yang luar biasa, biasanya di luar kemampuan sebaya yang

normal. Kemampuan lain mencakup hiperleksia, kemampuan awal untuk membaca

dengan baik (meskipun tidak mengerti), mengingat dan menceritakan kembali, serta

kemampuan musikal (bernyanyi atau memainkan nada atau memainkan alat musik).1,5

II.6. DIAGNOSIS

Untuk menegakkan diagnosa gangguan autistik dibutuhkan anamnesa dan

pemeriksaan fisik serta pemeriksaan psikiatri sebagai berikut:

1. Anamnesis

Gejala autisme infantil timbul sebelum anak mencapai usia 3 tahun. Pada sebagian

anak gejala gangguan perkembangan ini sudah terlihat sejak lahir. Ada beberapa gejala

yang harus diwaspadai terlihat sejak bayi atau anak menurut usia:

a. Usia 0-6 bulan

1) Bayi tampak terlalu tenang ( jarang menangis)

2) Terlalu sensitif, cepat terganggu/terusik

3) Gerakan tangan dan kaki berlebihan terutama bila mandi

4) Tidak ditemukan senyum sosial diatas 10 minggu

5) Tidak ada kontak mata diatas umur 3 bulan

6) Perkembangan motor kasar/halus sering tampak normal

b. Usia 6-12 bulan

1) Bayi tampak terlalu tenang ( jarang menangis)

2) Terlalu sensitif, cepat terganggu/terusik

3) Gerakan tangan dan kaki berlebihan

4) Sulit bila digendong

5) Menggigit tangan dan badan orang lain secara berlebihan

6) Tidak ditemukan senyum sosial

7) Tidak ada kontak mata

8) Perkembangan motor kasar/halus sering tampak normal

c. Usia 1-2 tahun

1) Kaku bila digendong

13

2) Tidak mau bermain permainan sederhana (ciluk ba, da-da)

3) Tidak mengeluarkan kata

4) Tidak tertarik pada boneka

5) Memperhatikan tangannya sendiri

6) Terdapat keterlambatan dalam perkembangan motor kasar/halus

7) Mungkin tidak dapat menerima makanan cair

d. Usia 2-3 tahun

1) Tidak tertarik untuk bersosialisasi dengan anak lain

2) Melihat orang sebagai “benda”

3) Kontak mata terbatas

4) Tertarik pada benda tertentu

5) Kaku bila digendong

e. Usia 4-5 tahun

1) Sering didapatkan ekolalia (membeo)

2) Mengeluarkan suara yang aneh (nada tinggi atau datar)

3) Marah bila rutinitas yang seharusnya berubah

4) Menyakiti diri sendiri (membenturkan kepala)

5) Temperamen tantrum atau agresif

Secara umum ada beberapa gejala autisme yang akan tampak semakin jelas saat anak

telah mencapai usia 3 tahun, yaitu:2

a. Interaksi sosial2

1) tidak tertarik bermain bersama teman2

2) lebih suka menyendiri2

3) tidak ada atau sedikit kontak mata, atau menghindar untuk bertatapan2

4) senang menarik-narik tangan orang lain untuk melakukan apa yang ia inginkan2

b. Komunikasi2

1) perkembangan bahasa lambat atau sama sekali tidak ada2

2) senang meniru atau membeo (ekolali) 2

3) anak tampak seperti tuli, sulit berbicara, atau pernah berbicara tapi kemudian

sirna2

4) mengoceh tanpa arti berulang-ulang, dengan bahasa yang tidak dapat dimengerti

orang lain2

14

5) bila senang meniru, dapat hafal betul kata-kata atau nyanyian tersebut tanpa

mengerti artinya2

6) sebagian dari anak ini tidak berbicara (nonverbal) atau sedikit bicara (kurang

verbal) sampai usia dewasa2

c. Pola bermain2

1) tidak bermain seperti anak-anak pada umumnya2

2) senang akan benda-benda yang berputar seperti kipas angin, roda sepeda, gasing. 2

3) tidak bermain sesuai fungsi mainan, misalnya sepeda dibalik atau rodanya diputar-

putar.2

4) dapat sangat lekat dengan benda-benda tertentu yang dipegang terus dan dibawa

kemana-mana.2

d. Gangguan sensoris2

1) bila mendengar suara keras langsung menutup telinga2

2) sering menggunakan indera pencium dan perasanya, seperti senang mencium-

cium, menjilat mainan atau benda-benda2

3) dapat sangat sensitif terhadap sentuhan, seperti tidak suka dipeluk2

4) dapat sangat sensitif terhadap rasa takut dan rasa sakit2

e. Perkembangan terlambat atau tidak normal2

1) perkembangan tidak sesuai seperti pada anak normal, khususnya dalam

keterampilan sosial, komunikasi, dan kognisi2

2) dapat mempunyai perkembangan yang normal pada awalnya, kemusian menurun

atau bahkan sirna, misalnya pernah dapat bicara kemudian hilang2

f. Penampakan gejala2

1) gejala di atas dapat mulai tampak sejak lahir atau saat masih kecil. Biasanya

sebelum usia 3 tahun gejala sudah ada2

2) pada beberapa anak sekitar umur 5-6 tahun, gejala tampak agak berkurang2

Gejala yang juga sering tampak adalah dalam bidang :

a. Perilaku2

1) memperlihatkan perilaku stimulasi diri seperti bergoyang-goyang, mengepakkan

tangan seperti burung, berputar-putar, mendekatkan mata ke TV, lari/berjalan

bolak-balik, melakukan gerakan yang diulang-ulang.2

2) tidak suka pada perubahan2

3) dapat pula duduk bengong dengan tatapan kosong2

15

b. Emosi2

1) sering marah-marah tanpa alasan yang jelas, tertawa-tawa, menangis tanpa alasan2

2) kadang suka menyerang dan merusak.2

3) kadang berperilaku yang menyakiti dirinya sendiri2

4) tidak memiliki empati dan tidak mengerti perasaan orang lain2

2. Pemeriksaan Psikiatri

a. Kesan Umum : tampak sakit jiwa2

b. Kesadaran : compos mentis2

c. Sikap : hipoaktif2

d. Tingkah laku : senyum sendiri, bicara sendiri, stereotipik2

e. Orientasi : baik/buruk2

f. Bentuk pikir : autistik2

g. Isi pikir : waham bizarre2

h. Progresi pikir : neologisme, ekolali, inkoherensi, irrelevansi2

i. Roman muka : sedikit mimik2

j. Afek : inappropiate2

k. Persepsi : halusinasi (+)2

l. Perhatian : sulit ditarik, sulit dicantum2

m. Hubungan jiwa : sulit2

n. Insigth : buruk2

Kriteria diagnostik DSM-IV-TR Gangguan Autistik1,2,4

A. Keenam (atau lebih) hal dari (1), (2), (3), dengan sedikitnya dua dari (1), dan satu

masing-masing dari (2) dan (3) : 1,2,4

(1) Hendaya kualitatif dalam hal interaksi sosial, seperti yang ditunjukkan oleh sedikitnya

dua dari hal berikut: 1,2,4

(a) Hendaya yang nyata dalam hal penggunaan berbagai perilaku non verbal seperti

pandangan mata, ekspresi wajah, postur tubuh, dan sikap untuk mengatur interaksi

sosial1,2,4

(b) Kegagalan mengembangkan hubungan sebaya yang sesuai dengan tingkat

perkembangan1,2,4

16

(c) Tidak adanya keinginan spontan untuk berbagi kesenangan, minat, atau

pencapaian dengan orang lain (cth., dengan tidak menunjukkan, membawa, atau

menunjukkan objek minat) 1,2,4

(2) Hendaya kualitatif dalam hal komunikasi seperti yang ditunjukkan dengan sedikitnya

salah satu dari di bawah ini: 1,2,4

(a) Keterlambatan atau tidak adanya perkembangan bahasa lisan (tidak disertai

dengan upaya untuk mengompensasikan melalui cara komunikasi alternatif seperti

sikap atau mimik) 1,2,4

(b) Pada orang dengan pembicaraan yang adekuat, hendaya yang nyata dalam hal

kemampuannya untuk memulai atau mempertahankan pembicaraan dengan orang

lain. 1,2,4

(c) Penggunaan bahasa yang stereotipik dan berulang atau bahasa yang aneh1,2,4

(d) Tidak adanya berbagai permainan sandiwara spontan atau permainan pura-pura

sosial yang sesuai dengan tingkat perkembangan1,2,4

(3) Pola perilaku, minat, dan aktivitas stereotipik berulang, dan terbatas, yang

ditunjukkan oleh sedikitnya salah satu dari berikut: 1,2,4

(a) meliputi preokupasi terhadap salah satu atau lebih pola minat yang stereotipik dan

terbatas yang abnormal baik dalam intensitas atau fokus1,2,4

(b) tampak terlalu lekat dengan rutinitas atau ritual yang spesifik serta tidak

fungsional1,2,4

(c) manerisme motorik berulang dan stereotipik (cth., ayunan atau memuntir tangan

atau jari, atau gerakan seluruh tubuh yang kompleks)1,2,4

B. Keterlambatan atau fungsi abnormal pada sedikitnya salah satu area ini, dengan onset

sebelum usia 3 tahun: (1) interaksi sosial, (2) bahasa yang digunakan dalam komunikasi

sosial, atau (3) permainan simbolik dan khayalan1,2,4

C. Gangguan ini tidak disebabkan oleh gangguan Rett atau gangguan disintegeratif masa

kanak-kanak.1,2,4

Pedoman diagnosis anak autis menurut PPGDJ-III adalah :

Gangguan perkembangan pervasif yang ditandai oleh adanya kelainan dan/atau hendaya

perkembangan yang muncul sebelum usia 3 tahun, dan dengan ciri kelainan fungsi dalam

tiga bidang : interkasi sosial, komunikasi, dan perilaku yang terbatas, dan berulang.2

17

Biasanya tidak jelas ada periode perkembangan yang normal sebelumnya, tetapi bila ada,

kelainan perkembangan sudah menjadi jelas sebelum usia 3 tahun, sehingga diagnosis

sudah dapat ditegakkan. Tetapi gejala-gejalanya (sindrom) dapat didiagnosis pada semua

kelompok umur.2

Selalu ada hendaya kualitatif dalam interaksi sosial yang timbal balik (reciprocal social

interaction). Ini berbentuk apresiasi yang tidak adekuat terhadap isyarat yang sosio-

emosional, yang tampak sebagai kurangnya respons terhadap orang lain dan/atau

kurangnya modulasi terhadap perilaku dalam konteks sosial; buruk dalam menggunakan

isyarat sosial dan integrasi yang lemah dalam perliaku sosial, emosional, dan

komunikatif; dan khususnya, kurangnya respon timbal balik sosio-emosional.2

Demikian juga terdapat hendaya kualitatif dalam komunikasi. Ini berbentuk kurangnya

penggunaan ketrampilan bahasa yang dimiliki di dalam hubungan sosial; hendaya dalam

permainan imaginatif dan imitasi sosial; keserasian yang buruk dan kurangnya interaksi

timbal balik dalam percakapan; buruknya keluwesan dalam bahasa ekspresif dan

kreativitas, dan fantasi dalam proses pikir yang relatif kurang; kurangnya respon

emosional terhadap ungkapan verbal dan non-verbal orang lain; hendaya dalam

menggunakan variasi irama atau penekanan sebagai modulasi komunikatif; dan

kurangnya isyarat tubuh untuk menekankan atau memberi arti tambahan dalam

komunikasi lisan.2

Kondisi ini juga ditandai oleh pola perilaku, minat dan kegiatan yang terbatas, berulang,

dan stereotipik. Ini berbentuk kecenderungan untuk bersikap kaku dan rutin dalam

berbagai aspek kehidupan sehari-hari; ini biasanya berlaku untuk kegiatan baru dan juga

kebiasaan sehari-hari serta pola bermain. Terutama sekali dalam masa kanak yang dini,

dapat terjadi kelekatan yang khas terhadap benda-benda yang aneh, khususnya benda

yang tidak lunak. Anak dapat memaksakan suatu kegiatan rutin dalam ritual yang

sebetulnya tidak perlu; dapat terjadi preokupasiyang stereotipik terhadap suatu minat

seperti tanggal, rute atau jadwal; sering terdapat stereotipi motorik; sering menunjukkan

minat khusus terhadap segi-segi non-fungsional dari benda-benda (misalnya bau atau

rasanya); dan terdapat penolakan terhadap perubahan dari rutinitas atau dalam detil dari

lingkungan hidup pribadi (seperti perpindahan mebel atau hiasan dalam rumah).2

Semua tingkatan IQ dapat ditemukan dalam hubungannya dengan autisme, tetapi pada

tiga perempat kasus secara signifikan terdapat retardasi mental.2

II.7. DIAGNOSIS BANDING

18

Diagnosis banding utama adalah skizofrenia dengan onset masa kanak-kanak,

retardasi mental dengan gejala perilaku, gangguan campuran reseptif-ekspresif, tuli

kongenital atau gangguan pendengaran berat, ketidakadekuatan psikososial, serta psikosis

disintegratif (reaktif).1,2,3,4

1. Skizofrenia dengan onset masa anak-anak

Skizofrenia jarang pada anak-anak di bawah 5 tahun. Skizofrenia disertai dengan

halusinasi atau waham, dengan insidensi kejang dan retardasi mental yang lebih rendah

dan dengan IQ yang lebih tinggi dibandingkan dengan anak autistik.1

Tabel 1. Gangguan Austistik dan Skizofrenia dengan Onset Masa Anak-Anak1

19

20

Kriteria Autisme Infantil Skizofrenia dengan

onset masa anak-anak

Usia onset <36 bulan >5 tahun

Insidensi 2-5 dalam 10.000 Tidak diketahui,

kemungkinan sama

atau bahkan lebih

jarang

Rasio jenis kelamin

(Laki-laki:Perempuan)

3-4:1 1,67:1

Status sosioekonomi Lebih sering pada

sosioekonomi tinggi

Lebih sering pada

sosioekonomi rendah

Penyulit prenatal dan

perinatal dan disfungsi

otak

Lebih sering pada

gangguan

Autistic

Lebih jarang pada

skizofrenia

Karakteristik perilaku Gagal untuk

mengembangkan

hubungan : tidak ada

bicara (ekolalia);

frasa stereotipik;

tidak ada atau

buruknya

pemahaman bahasa;

kegigihan atas

kesamaan dan

stereotipik.

Halusinasi dan waham,

gangguan pikiran

Fungsi adaptif Biasanya selalu

terganggu

Pemburukan fungsi

Tingkat inteligensi Pada sebagian besar

kasus

subnormal, sering

terganggu parah

(70%)

Dalam rentang normal

Kejang grand mal 4-32% Tidak ada atau

insidensi rendah

2. Retardasi Mental (RM)

Hal yang tidak mudah untuk membedakan autisme infantil dengan retardasi

mental, sebab autisme juga sering disertai retardasi mental. Kira-kira 40% anak autistik

adalah teretardasi sedang, berat atau sangat berat, dan anak yang teretardasi mungkin

memiliki gejala perilaku yang termasuk ciri autistik. Pada retardasi mental tidak terdapat

3 ciri pokok autism secara lengkap. Retardasi mental adalah gangguan intelegensi,

biasanya diketahui setelah anak sekolah karena ketidaksanggupan anak mengikuti

pelajaran formal. Pembagian retardasi mental mental dilihat dari kemampuan Intelligent

Quetient (IQ), retardasi mental ringan IQ 55-70, RM sedang IQ 40-55, RM berat 25-40,

RM sangat berat IQ < 25.1,2,4

Ciri utama yang membedakan antara gangguan autistik dan retardasi mental

adalah:1

a. Anak teretardasi mental biasanya berhubungan dengan orang tua atau anak-anak lain

dengan cara yang sesuai dengan umur mentalnya.1

b. Mereka menggunakan bahasa untuk berkomunikasi dengan orang lain.1

c. Mereka memilki sifat gangguan yang relatif tetap tanpa pembelahan fungsi1

3. Afasia didapat dengan kejang

Afasia didapat dengan kejang adalah kondisi yang jarang yang kadang sulit

dibedakan dari gangguan autistik dan gangguan disintegratif masa anak-anak. Anak-anak

dengan kondisi ini normal untuk beberapa tahun sebelum kehilangan bahasa reseptif dan

ekspresifnya selama periode beberapa minggu atau beberapa bulan. Sebagian akan

mengalami kejang dan kelainan EEG menyeluruh pada saat onset, tetapi tanda tersebut

biasanya tidak menetap. Suatu gangguan yang jelas dalam pemahaman bahasa yang

terjadi kemudian, ditandai oleh pola berbicara yang menyimpang dan gangguan bicara.

Beberapa anak pulih tetapi dengan gangguan bahasa residual yang cukup besar.1

4. Ketulian kongenital atau gangguan pendengaraan parah

Anak-anak autistik sering kali dianggap tuli oleh karena anak-anak tersebut sering

membisu atau menunjukkan tidak adanya minat secara selektif terhadap bahasa ucapan.

Ciri-ciri yang membedakan yaitu bayi autistik mungkin jarang berceloteh sedangkan bayi

yang tuli memiliki riwayat celoteh yang relatif normal dan selanjutnya secara bertahap

menghilang dan berhenti pada usia 6 bulan-1 tahun.1

Anak yang tuli berespon hanya terhadap suara yang keras, sedangkan anak autistik

mungkin mengabaikan suara keras atau normal dan berespon hanya terhadap suara lunak

atau lemah. Hal yang terpenting, audiogram atau potensial cetusan auditorik menyatakan

21

kehilangan yang bermakna pada anak yang tuli. Tidak seperti anak-anak autistik, anak-

anak tuli biasanya dekat dengan orang tuanya, mencari kasih sayang orang tua dan

sebagai bayi senang digendong.1

5. Pemutusan psikososial

Gangguan parah dalam lingkungan fisik dan emosional (seperti pemisahan dari

ibu, kekerdilan psikososial, perawatan di rumah sakit, dan gagal tumbuh) dapat

menyebabkan anak tampak apatis, menarik diri, dan terasing. Keterampilan bahasa dan

motorik dapat terlambat. Anak-anak dengan tanda tersebut hamper selalu membaik

dengan cepat jika ditempatkan dalam lingkungan psikososial yang menyenangkan dan

diperkaya, yang tidak terjadi pada anak autistik.1

6. Gangguan perkembangan pervasif yang lainnya

Beberapa kelainan yang dimasukkan dalam kelompok ini adalah anak-anak yang

mempunyai ciri-ciri autisme, yaitu gangguan perkembangan sosial, bahasa, dan perilaku,

namun ciri lainnya berbeda dengan autism infantil. Gangguan ini adalah sebagai berikut:

a. Sindroma Rett

Sindroma Rett adalah penyakit otak yang progresif tapi khusus mengenai anak

perempuan. Perkembangan anak sampai usia 5 bulan normal, namun setelah itu

mundur. Umumnya kemunduran yang terjadi sangat parah meliputi perkembangan

bahasa, interaksi social maupun motoriknya.

b. Sindroma Asperger

Pada sindroma Asperger mempunyai ketiga ciri autism namun masih memiliki

intelegensia yang baik dan kemampuan bahasanya juga hanya terganggu dalam

derajat ringan. Oleh karena itu, sindroma Asperger sering disebut sebagai “high

functioning autism”.1,2,4

Gangguan Asperger berbeda berbeda dengan autism infantil. Onset usia

autisme infantile terjadi lebih awal dan tingkat keparahannya lebih parah

dibandingkan gangguan Asperger. Pasien autisme infantil menunjukkan penundaan

dan penyimpangan dalam kemahiran berbahasa serta adanya gangguan kognitif. Oral

vocabulary test menunjukkan keadaan yang lebih baik pada gangguan Asperger.

Defisit sosial dan komunikasi lebih berat pada autisme. Selain itu ditemukan adanya

manerisme motorik sedangkan pada gangguan Asperger yang menonjol adalah

perhatian terbatas dan motorik yang canggung, serta gagal mengerti isyarat nonverbal.

Lebih sulit membedakan gangguan Asperger dengan autisme infantil tanpa retardasi

mental. Gangguan Asperger biasanya memperlihatkan gambaran IQ yang lebih baik

22

daripada autisme infantil, kecuali autisme infantil high functioning. Batas antara

gangguan Asperger dan high functioning autism untuk gangguan berbahasa dan

gangguan belajar sangat kabur. Gangguan Asperger mempunyai verbal intelligence

yang normal sedangkan autisme infantil mempunyai verbal intelligence yang kurang.

Gangguan Asperger mempunyai empati yang lebih baik dibandingkan dengan autisme

infantil, sekalipun keduanya mengalami kesulitan berempati1,2,4

c. Sindroma Disintegratif

Sindroma ini ditandai dengan kemunduran dari apa yang telah dicapai setelah

umur 2 tahun, paling sering sekitar umur 3-4 tahun. Gangguan ini sangat jarang

terjadi dan paling sering mengenai anak laki-laki dibanding perempuan.1,2,4

7. Gangguan perkembangan bahasa (disfasia)

Disfasia terjadi karena gangguan perkembangan otak hemisfer kiri, sebagai daerah

pusat berbahasa. Ada beberapa subtipe gangguan ini yang menyerupai dengan autism

infantil khususnya ditinjau dari perkembangan bahasa wicaranya. Bedanya pada disfasia

tidak terdapat perilaku repetitive maupun obsesif.2

Tabel 2. Perbandingan Kriteria Autisme Infantil dan Disfasia2

Kriteria Autisme Infantil Disfasia

Insidensi 2-5 dalam 10.000 5 dalam 10.000

Ratio jenis kelamin

(Laki-laki:Perempuan)

3-4 : 1 sama atau hampir

sama

Riwayat keluarga adanya

keterlambatan bicara /

gangguan bahasa

25 % kasus 25 % kasus

Ketulian yang

berhubungan

sangat jarang tidak jarang

Komunikasi nonverbal tidak ada/rudimenter Ada

Kelainan bahasa

(misalnya ekolalia, frasa

stereotipik di luar

konteks)

lebih sering lebih jarang

Gangguan artikulasi lebih jarang lebih sering

Tingkat intelegensia sering terganggu

parah

walaupun mungkin

terganggu, seringkali

23

kurang parah

Pola test IQ tidak rata, rendah

pada skor verbal,

rendah pada sub test

pemahaman

lebih rata, walaupun

IQ verbal lebih

rendah dari IQ

kinerja

Perilaku autistik,

gangguan kehuidupan

sosial, aktivitas

stereotipik dan ritualistik

lebih sering dan

lebih parah

tidak ada atau jika

ada, kurang parah

Permainan imaginatif tidak ada/rudimenter biasanya ada

24

Tabel 3. Perbandingan Kriteria Diagnosa Gangguan Perkembangan Pervasif6

25

II.8. PENATALAKSANAAN

Tidak ada terapi khusus yang digunakan untuk menangani gangguan autis. Deteksi

dan penanganan dini dapat memperbaiki gejala dan perkembangan dengan signifikan. Tujuan

terapi untuk anak dengan gangguan autistik adalah untuk meningkatkan perilaku proposial

dan perilaku yang secara sosial dapat diterima, untuk mengurangi gejala perilaku yang aneh,

dan untuk memperbaiki komunikasi verbal serta non verbal. Perbaikan bahasa dan akademik

sering diperlukan. Anak dengan retardasi mental memerlukan intervensi perilaku yang sesuai

secara intelektual untuk mendorong perilaku yang dapat diterima secara sosial dan

mendorong ketrampilan perawatan diri. Orang tua, yang sering putus asa, membutuhkan

dukungan dan konseling. Psikoterapi individual yang berorientasi tilikan terbukti tidak

efektif. Intervensi edukasi dan perilaku dianggap terapi pilihan. Pelatihan di dalam ruang

kelas yang terstruktur dikombinasikan dengan metode perilaku adalah metode terapi yang

paling efektif untuk banyak anak autistik.1,2,3,4,6

Pelatihan yang teliti pada orang tua mengenai konsep dan ketrampilan modifikasi

perilaku serta resolusi perhatian orang tua dapat menghasilkan cukup keuntungan di dalam

bahasa, kognitif, dan area perilaku sosial anak.1,2,3,4,6

1. Psikofarmaka

Tidak ada pengobatan spesifik untuk mengobati gejala inti gangguan autistik; meskipun

demikian, psikofarmakoterapi merupakan terapi tambahan yang bernilai untuk mengurangi

gejala perilaku terkait. Obat-obat telah dilaporkan memperbaiki gejala berikut yang mencakup

agresi, ledakan kemarahan hebat, perilaku mencederai diri sendiri, hiperaktivitas, dan perilaku

obsesif-kompulsif serta stereotipik. Obat anti psikotik dapat mengurangi agresi atau perilaku

mencederai diri. 1,2,3,4,6,7

Agonis serotonin-dopamin (SDA) memiliki resiko rendah dalam menimbulkan efek

samping ekstrapiramidal, meskipun beberapa individu yang sensitif tidak dapat menoleransi

efek samping ekstrapiramidal atau anti kolinergik dari agen antipsikotik atipikal. SDA

mencakup risperidone (Risperdal), olanzapine (Zyprexa), quetiapine (Seroquel), Clozaril

(Clozapine), dan ziprasidone (Geodon).1,2,3,4,6,7

Risperidone (Risperdal)

Merupakan anti psikotik atipikal yang diindikasikan untuk kasus iritabilitas yang

berhubungan dengan gangguan autistik pada anak umur 5-16 tahun. Risperidone terikat

pada dopamin D-2 reseptor dan memiliki afinitas yang lebih rendah sebanyak 20 kali

dibandingkan dengan anti psikotik tipikal pada 5-HT-2 reseptor. Risperidone

26

meningkatkan simptom negatif pada psikosis. Efek samping pada ekstrapiramidal lebih

sedikit jika dibandingkan dengan anti psikotik konvensional.2,4,6,7

Ziprasidone (Geodon)

Merupakan antagonis dopamin D2, D3, 5-HT2A, 5-HT2C, 5-HT1A, 5-HT1D, alpha1-

andrenergik dan efek antagonis yang sedang untuk histamin H1. Obat ini dapat

menginhibisi reuptake dari serotonin dan norepinefrin. Obat ini digunakan untuk

menangani gangguan perilaku yang serius seperti perilaku menciderai diri. 2,4,6,7

Anti depresan golongan selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) digunakan

secara luas untuk anak autis dan kondisi yang berhubungan. Golongan ini digunakan

untuk membantu perilaku yang repetitif dan kaku seperti kompulsi. Pemanjangan

gelombang QT akibat penggunaan obat ini dilaporkan pada citalopram.2,4,6,7

Dosis rekomendasi :

umur 5-16 tahun (<20 kg) mulai 0,25 mg/hari PO, dapat dinaikkan setelah kira-kira 4 hari

menjadi 0,5 mg/hari7

umur 5-16 tahun (20kg atau lebih) mulai 0,5 mg/hari PO, dapat dinaikkan setelah kira-

kira 4 hari menjadi 1mg/hari7

Jika tidak ada respon terhadap dosis rekomendasi :

setelah 14 hari tidak berespon < 20 kg: 0,25 mg/hari tidak lebih dari 1 mg/hari7

> 20 kg: 0,5 mg/hari tidak lebih dari 2,5 mg/hari7

Fluoxetine (Prozac)

Selektif dalam inhibisi presinaptik serotonin reuptake, dengan efek yang minimal atau

tidak ada pada norepinefrin atau dopamin.2,4,6,7

Citalopram (Celexa)

Menaikkan aktivitas serotonin dari inhibisi selektif reuptake pada mambran neuron.

Kontraindikasi pada congenital long QT syndrome. 2,4,6,7

Escitalopram (Lexapro)

Merupakan golongan SSRI dan S-enantiomer dari citalopram. Digunakan untuk

pengobatan depresi. Mekanisme kerjanya adalah potensiasi dari aktivitas serotonergik di

CNS, hasil dari inhibisi CNS neuronal reuptake dari serotonin.2,4,6,7

2. Terapi Perilaku

Sampai saat ini tidak ada obat-obatan atau cara lain yang dapat menyembuhkan

autisme. Meskipun demikian, obat-obat antidepresan yang bersifat seratogenik dapat

27

mengendalikan gejala-gejala stereotipi dan perubahan-perubahan iklim perasaan, tetapi masih

diperlukan suatu penelitian klinis lebih lanjut dan lebih terkendali dari obat-obat ini.3

Dalam tatalaksana gangguan autisme, terapi perilaku merupakan yang paling penting.

Metode yang digunakan adalah metode Lovaas. Metode Lovaas adalah metode modifikasi

tingkah laku yang disebut dengan Applied Behavior Analysis (ABA). Berbagai kemampuan

yang diajarkan melalui program ABA dapat dibedakan menjadi enam kemampuan dasar,

yaitu:2,3,4

1. Kemampuan memperhatikan

Program ini terdapat dua prosedur. Pertama melatih anak untuk bisa memfokuskan

pandangan mata pada orang yang ada di depannya atau disebut dengan kontak mata.

Yang kedua melatih anak untuk memperhatikan keadaan atau objek yang ada

disekelilingnya.2,3,4

2. Kemampuan menirukan

Pada kemampuan imitasi anak diajarkan untuk meniru gerakan motorik kasar dan

halus. Selanjutnya, urutan gerakan, meniru gambar sederhana atau meniru tindakan yang

disertai bunyi-bunyian.2,3,4

3. Bahasa reseptif

Melatih anak agar mempunyai kemampuan mengenal dan bereaksi terhadap

seseorang, terhadap kejadian lingkungan sekitarnya, mengerti maksud mimik dan nada

suara dan akhirnya mengerti kata-kata.2,3,4

4. Bahasa ekspresif

Melatih kemampuan anak untuk mengutarakan pikirannya, dimulai dari komunikasi

preverbal (sebelum anak dapat berbicara), komunikasi dengan ekspresi wajah, gerakan

tubuh dan akhirnya dengan menggunakan kata-kata atau berkomunikasi verbal.2,3,4

5. Kemampuan praakademis

Melatih anak untuk dapat bermain dengan benar, memberikan permainan yang

mengajarkan anak tentang emosi, hubungan ketidakteraturan, dan stimulus-stimulus di

lingkungannya seperti bunyi-bunyian serta melatih anak untuk mengembangkan

imajinasinya lewat media seni seperti menggambar benda-benda yang ada di

sekitarnya.2,3,4

6. Kemampuan mengurus diri sendiri

Program ini bertujuan untuk melatih anak agar bisa memenuhi kebutuhan dirinya

sendiri. Pertama anak dilatih untuk bisa makan sendiri. Yang kedua, anak dilatih untuk

28

bisa buang air kecil atau yang disebut toilet traning. Kemudian tahap selanjutnya melatih

mengenakan pakaian, menyisir rambut, dan menggosok gigi. 2,3,4

II.9. PROGNOSIS

Prognosis anak autisme dipengaruhi oleh beberapa faktor, yaitu:

1. Berat ringannya gejala atau kelainan otak.7

2. Usia7

Diagnosis dini sangat penting oleh karena semakin muda umur anak saat dimulainya

terapi semakin besar kemungkinan untuk berhasil.7

3. Kecerdasan7

Makin cerdas anak tersebut makin baik prognosisnya.7 Sebagai aturan umum, anak-

anak autistik dengan IQ di atas 70 dan mereka yang dapat menggunakan bahasa

komnikatif pada usia 5-7 tahun memiliki prognosis terbaik.1

4. Bicara dan bahasa7

20 % anak autis tidak mampu berbicara seumur hidup, sedangkan sisanya

mempunyai kemampuan bicara dengan kefasihan yang berbeda-beda.7

5. Terapi yang intensif dan terpadu7

Penanganan/intervensi terapi pada anak autisme harus dilakukan dengan intensif

dan terpadu. Seluruh keluarga harus terlibat untuk memacu komunikasi dengan anak.

Penanganan anak autisme memerlukan kerjasama tim yang terpadu yang berasal dari

berbagai disiplin ilmu antara lain psikiater, psikolog, neurolog, dokter anak, terapis bicara

dan pendidik.7

Gangguan anak autistik umumnya merupakan gangguan seumur hidup dengan

prognosis terbatas. Prognosis pasien dengan autisme besar hubungannya dengan IQ mereka.

Pasien dengan fungsi-fungsi yang rendah tidak dapat hidup mandiri. Mereka rata-rata

membutuhkan perawatan di rumah selama hidupnya. Sedangkan pada pasien dengan fungsi

yang masih baik dapat hidup dengan mandiri, memiliki pekerjaan yang sukses, dan bahkan

dapat menikah dan mempunyai anak. 1,2,4,6,7

Area gejala yang tidak nampak membaik seiring waktu adalah gejala yang terkait

perilaku berulang atau ritualistik. Umumnya, studi hasil saat dewasa menunjukkan bahwa

kira-kira dua pertiga orang dewasa dengan autistik tetap mengalami hendaya berat dan hidup

benar-benar bergantung, baik dengan kerabatnya atau di institusi jangka panjang.

Prognosisnya membaik jika lingkungan atau rumah bersifat suportif dan dapat memenuhi

29

kebutuhan ekstensif anak tersebut. Meskipun pengurangan gejala dicatat pada banyak kasus,

mutilasi diri yang berat atau agresivitas serta regresi dapat terjadi pada yang lain.1,2,4,6,7

30

BAB III KESIMPULAN

1. Autisme merupakan gangguan pada anak yang ditandai dengan munculnya gangguan

dan keterlambatan dalam bidang kognitif, komunikasi, ketertarikan pada interaksi sosial,

dan perilakunya.

2. Beberapa faktor diduga menjadi penyebab autisme infantil antara lain teori psikoanalitik,

genetik, serta berdasarkan studi biokimia dan riset neurologis

3. Terapi perilaku merupakan tata laksana yang paling penting dengan menggunakan

metode Lovaas.

4. Faktor yang mempengaruhi prognosis autisme infantil antara lain berat ringannya gejala,

usia, kecerdasan, bicara dan bahasa, serta terapi intensif dan terpadu.

31

DAFTAR PUSTAKA

1. Sadock, B. J dan Alcot, V. 2007. Kaplan and Sadock’s Synopsis of Psychiatry Behavioural

Sciences/Clinical Psychiatry. 10th Edition. University School of Medicine New York;

Chapter 42.

2. Sartika, Dinda. 2011. Karakteristik Anak Autis di Yayasan Ananda Karsa Mandiri (YAKARI)

Medan. Skripsi: Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara.

3. Kasran, Suharko. 2003. Autisme: Konsep yang Sedang Berkembang. Bagian Ilmu Kesehatan

Jiwa Fakultas Kedokteran Universitas Trisakti. Jurnal Kedokteran Trisakti, Vol. 22 No. 1;

24-30.

4. Lubis, Misbah. 2009. Penyesuaian Diri Orang Tua yang Memiliki Anak Autis. Diambil dari:

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/14528/1/09E01232.pdf. Diakses tanggal: 23

Januari 2012.

5. Fombonne, Eric. 2009. Epidemiology of Pervasive Developmental Disorders. Pediatrics

Research, 6 (65); 591-8.

6. Rapin, I. 1997. Autism. New Journal English Medicine, Vol 337; 97-104.

7. Brasic, J.R. 2012. Autism. Dalam: http://emedicine.medscape.com/article/912781-treatment.

Diakses tanggal: 23 Januari 2012.

32

BAB I PENDAHULUAN..............................................................................................................................1

BAB II PEMBAHASAN...............................................................................................................................2

II.1. SEJARAH......................................................................................................................................2

II.2. DEFINISI.......................................................................................................................................2

II.3. EPIDEMIOLOGI...........................................................................................................................3

II.4. ETIOLOGI DAN PATOGENESIS...............................................................................................3

II.5. GAMBARAN KLINIS..................................................................................................................7

II.6. DIAGNOSIS................................................................................................................................10

II.7. DIAGNOSIS BANDING.............................................................................................................16

II.8. PENATALAKSANAAN.............................................................................................................23

II.9. PROGNOSIS...............................................................................................................................26

BAB III KESIMPULAN..............................................................................................................................28

DAFTAR PUSTAKA..................................................................................................................................29

33