RSUD PURI HUSADA TEMBILAHAN - INHIL - RIAULAPORAN KASUSOleh :dr. Fadhlina Muharmi HarahapPembimbing :dr. Halomoan, Sp. PDdr. Ita Rima RPendamping :dr. Dianti Aswita

IDENTITAS PASIENNama: Tn. AUmur: 45 tahunAlamat: Jl. KembangNo. RM: 02.43.16Tanggal masuk: 15 Juni 2013Tanggal keluar: 2O Juni 2013

ALLOANAMNESISKeluhan UtamaNyeri pinggang kanan sejak 1 minggu SMRS

Riwayat Penyakit SekarangSejak 1 minggu SMRS nyeri pinggang di sebelah kanan. Nyeri tajam (-), terus-menerus, & menjalar (-). Riwayat trauma (-). Perih saat BAK (-), warna jernih, darah (-), pasir (-), nanah (-). BAK jarang (1 hari 2x), lebih sering malam hari. Keluhan BAB (-). Demam (-), mual (+), muntah (+), nafsu makan , lemah, mudah lelah, kedua tungkai bengkak.

2 bulan SMRS BAK berdarah selama 1 minggu. Riwayat trauma (-). Riwayat minum OAT (-). Pasien hanya berobat kampung. Setelah 1 minggu, BAK berdarah (-). Perih saat BAK (-), BAK lebih sering malam hari. Nyeri pinggang (+), mual (+), muntah (+), demam (-), wajah pucat, mudah lelah. Keluhan BAB (-).

Riwayat Penyakit DahuluPernah mengeluhkan gejala seperti ini dan dirawat di RS sebelumnya 3 tahun lalu.Riwayat diabetes mellitus (-)Riwayat penyakit jantung (-)Riwayat hipertensi sejak 1 tahun ini

Riwayat Penyakit KeluargaRiwayat keluarga dengan keluhan yang sama tidak diketahui

PEMERIKSAAN FISIKKeadaan umum: tampak sakit ringanKesadaran: komposmentisTanda-tanda vitalTD: 140/90 mmHgNadi: 80 x/menitNapas: 20 x/menitSuhu: 37 0C

Kepala LeherMata: Konjungtiva: anemis (+/+) Sklera: ikterik (-/-)JVP: tidak meningkat

ThoraksInspeksi : gerakan dada simetris kanan & kiri, retraksi (-)Palpasi : fokal fremitus kedua lapangan paru samaPerkusi: sonor pada kedua lapangan paruAuskultasi : vesikuler di kedua lapangan paru, suara jantung normal.

AbdomenInspeksi : perut tampak datarAuskultasi : BU (+) normalPalpasi : nyeri tekan lumbal dekstra, ballotement kanan dan kiri (+), hepar dan lien tidak teraba. Perkusi: timpani, pekak di daerah lumbal kanan dan lumbal kiri

Genitourinarius

Sudut KostovertebralisKananKiriMassa --Jaringan parut / bekas operasi--Nyeri ketok / nyeri tekan+-Ballotement+++

EkstremitasPitting oedem minimal di kedua tungkai.

PEMERIKSAAN LABORATORIUM15 Juni 2013Darah Rutin Hb: 3.4 g/dLHt: 12 %Leukosit: 8.200/mm3Trombosit: 178.000/mm3LED: 70 mm/jam

Kimia DarahUreum: 221.2 mg/dLKreatinin: 5.9 mg/dLUric acid: 7.6 mg/dLGDS: 124 mg/dLBilirubin Total: 0.13 mg/dLBilirubin Direct: 0.13 mg/dLSGOT: 31U/LSGPT: 17 U/L

16 Juni 2013Darah rutinHb: 5.6 g/dLHt: 21 %Leukosit: 7.200/mm3Trombosit: 110.000/mm3

DIAGNOSIS KERJAGagal Ginjal Kronik ec ?DIAGNOSIS BANDINGGagal Ginjal Kronis ec Suspek PGOIGagal Ginjal Kronis ec Suspek Obstructive UropathyGagal Ginjal Kronis ec Suspek Kista Ginjal

PEMERIKSAAN PENUNJANGRontgen Thorax (15 Juni 2013)Foto thorax : PA view, inspirasi kurang, kondisi cukup.Hasil :Perselubungan semi-opaque inhomogen dengan air bronchogram (+) disertai gambaran kistik di paracardial pulmo sinistra menyokong gambaran bronchiectasisBesar cor dalam batas normal

Foto Polos BNO (16 Juni 2013)

USG Abdomen (17 Juni 2013)

Telah dilakukan USG Abdomen pada pasien dengan klinis anemia gravis.Hasil :HeparUkuran membesar, permukaan irregular, tampak multiple lesi anechoic dengan ukuran bervariasi di hampir seluruh parenkim hepar, yang menyebabkan sistem vaskular intrahepatik tidak tervisualisasi dengan jelas

LienUkuran membesar, hilus lienalis tak prominenttampak multiple lesi anechoic dengan ukuran bervariasiKedua renUkuran dalam batas normal dengan multiple lesi anechoic, SPC tak tervisualisasi dengan jelasPankreas dan VFDalam batas normal

VU dan prostatTak tampak kelainanTak tampak lesi anechoic di cavum peritoneum dan cavum pleuraKesan :Multiple lesi kistik di hepar, lien, ginjalMengarah gambaran polycystic diseaseOrgan yang lain tak tampak kelainanTak tampak adanya efusi dan asites

DIAGNOSIS AKHIRGagal Ginjal Kronik ec Polikistik Ginjal

FOLLOW UP17 Juni 2013 S: nyeri pinggang kanan (-), keluhan BAK (-), mual (-), muntah (-), nafsu makan kurangO: konjungtiva anemis (+/+), TD: 130/ 80 mmHg, HR: 88 x/menit, RR: 20 x/menit, nyeri ketok CVA (+/-), ballotement (+/+), pitting oedem minimal di kedua tungkaiA: GGK ec Polikistik GinjalP: - cek Hb: 5.2 g/dL- maltofer 3x1 - transfusi WB kolf ke-3- USG Abdomen - IVFD Kidmin 10 gtt/i

18 Juni 2013 S: nyeri pinggang kanan (-), keluhan BAK (-), mual (-), muntah (-), nafsu makan (+)O: konjungtiva anemis (+/+), TD: 160/110 mmHg, HR: 92 x/menit, RR: 20 x/menit, nyeri ketok CVA (+/-), ballotement (+/+), pitting oedem minimal di kedua tungkaiA: GGK ec Polikistik GinjalP: - cek Hb: 6.2 g/dL- stabactam 1 g / 12 jam - IVFD NaCl 0.9% selang seling Kidmin 10 gtt/i - farsix 1 g/ 24 jam- maltofer fol 3 x 1

19 Juni 2013 S: nyeri pinggang kanan (-), keluhan BAK (-), mual (-), muntah (-), nafsu makan (+)O: konjungtiva anemis (+/+), TD: 120/80 mmHg, HR: 82 x/menit, RR: 20 x/menit, nyeri ketok CVA (-/-), ballotement (+/+), pitting oedem (-)A: GGK ec Polikistik GinjalP: - Hb: 6.2 g/dL, Ureum: 189 mg/dL, Kreatinin: 5.7 mg/dL - IVFD NaCl 0.9% selang seling Kidmin 10 gtt/i - rencana transfusi 2 kantung - aminoral 3 x 1

20 Juni 2013 S: nyeri pinggang kanan (-), keluhan BAK (-), mual (-), muntah (-), nafsu makan (+)O: konjungtiva anemis (+/+), TD: 130/90 mmHg, HR: 86 x/menit, RR: 20 x/menit, nyeri ketok CVA (-/-), ballotement (+/+), pitting oedem (-)A: GGK ec Polikistik GinjalP: - cek Hb: 7 g/dL- Aminoral 3 x 1 - Maltofer 3 x 1- Fixacep 1 x 1 - Pasien dibolehkan pulang dan dianjurkan kontrol kembali 2 minggu lagi.

POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE

KISTA GINJALGinjal multikistik displasiaGinjal polikistikKista ginjal soliter (Simple Cysts)Berkembang progresif merusak kedua ginjal

Penyakit Ginjal PolikistikPenyakit keturunan (autosomal)DominanResesif Multipel kista dikedua ginjal dan organ sekitarnya (hepar, lien, pankreas, jantung, pembuluh darah)

PGPDA / ADPKDPenyakit Ginjal Polikistik Autosomal Dominan (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease)Paling sering1:800 1:1000Gejala klinis muncul di dekade 3 dan 4 dan kemungkinan kejadiannya samaPewarisan vertikal (muncul disetiap generasi)1 orangtua PGPDA/ADPKD kemungkinan anak 50%

PGPRA / ARPKDPenyakit Ginjal Polikistik Autosomal Resesif (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease)Jarang1:10.000 1:40.000Neonatal, infantile dan juvenile dan kemungkinan kejadiannya samaPewarisan horizontal (muncul pada saudara kandung, tapi tidak pada orang tua)2 orang tua PGPRA kemungkinan anak 25%

Etiologi dan PatogenesisARPKD / PGPRAMutasi gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p21.1-p12

ADPKD / PGPDAMutasi gen PKD-1 Lokasi : lengan pendek kromosom 16Tugas : menkode sebuah protein & kompleks Polikistin-1 (perlekatan sel ke sel atau sel ke matrix)PKD-2Lokasi : kromosom 4Tugas : mengkode Polikistin-2

30% ADPKD tidak memiliki riwayat keluargamutasi spontanfaktor lingkungan

Gejala Klinis PGPDA Nyeri tumpul di pinggangHematuria ISKHipertensiTeraba massa di ginjal / pembesaran ginjalGejala gagal ginjal (sindrom uremia)Kelainan vaskular

DiagnosisAnamnesisPemeriksaan FisikPemeriksaan penunjang

TatalaksanaSuportif HipertensiISKNyeri HematuriaGagal ginjalDiet rendah proteinDialisisTransplantasi ginjal

...yang ditemukan pada pasien...AnamnesisPFPPNyeri pinggang kanan- Hematuria AnemiaHipertensiBallotement (+) Hb Ureum & kreatinin Multiple lesi kistik di hepar, lien, ginjal

...terimakasih...