BOLESTIMALOGMOZGA BOLESTIMALOGMOZGAIo.. vIo.. v IIvvnvv )vi nvv )vi Zi[i. Zi[i.LOKALIZACIJA LOKALIZACIJACerebeIIum i okoIne strukture:A - mezencephalonB - ponsC - medulla E - V komoraSagitaIni presek jedne hemisfere:F- Arbor vitae (bela masa)G - TonzilaH - Prednji lobus - Zadnji lobusFOSSA CRANII POSTERIOR!ODELA !ODELA CEREBELUMA CEREBELUMAprema razlicitim kriterijumima:ANATOMSKA ANATOMSKA (3 Iobusa): !rednji rezanj Zadnjirezanj FIokuIonoduIarni rezanjKLINICKA (sagitaIna - 3 zone): Srednja zona (vermis) IntermedijaIna zona (hemisfere) LateraIna zona (hemisfere)FILOGENETSKA ArchicerebeIIum (flokulonodularni rezanj i nucleus fastigii) !aIeocerebeIIum (najveci deo vermisa,n. globulosus,n. emboliformis) NeocerebeIIum(najveci deo hemisfera i nukleus dentatus) FUNKCIONALNA FUNKCIONALNA :VestibuIocerebeIIum VestibuIocerebeIIum(Archicerebellum)Obezbeduje odrzavanje ravnoteze tela pri skretanju sa pravolinijkogputa - u sadejstvu sa informacijama dobijenimu sadejstvu sa informacijama dobijenim vestibularnim nervomiz semicirkularnih kanalavestibularnim nervomiz semicirkularnih kanala SpinocerebeIIumSpinocerebeIIum(Paleocerebellum)Regulise misicni tonus!ontocerebeIIum !ontocerebeIIum (Neocerebellum)Kontola motorike !ODELA !ODELACEREBELUMA CEREBELUMAVASKULARIZACIJA VASKULARIZACIJACEREBELUMA CEREBELUMA Superio Superior rna cerebeIarna ar na cerebeIarna art terijaerija (SCA) (SCA)Grana AB;vaskularizuje pons i cerebelum. Anteriorna inferiorna cerebeIarnaAnteriorna inferiorna cerebeIarna art.(AICA) art.(AICA)Grana AB; vaskularizuje prednji deo donjeg cerebeluma i jedra V i V kranijalnog nerva. !osteriorna inferiorna cerebeIarn !osteriorna inferiorna cerebeIarna aarterija(!ICA)arterija(!ICA) Grana AV; vaskularizuje medulu, nekoliko jedara kranijalnih zivaca i cerebelum.FUNKCIJACerebeIum ima v CerebeIum ima vazn aznuu uIog uIoguu uu: : Odrzavanjuravnoteze Odrzavanjuravnoteze KoordinacijipokretaKoordinacijipokreta KontroIi misicnog tonusa KontroIi misicnog tonusaFUNKCIJA FUNKCIJAMaIi MaIi mozak mozak prima prima: :SSenzorneenzorneinformacije informacije sa sa"periferije" "periferije"oo poIo poIozaju ekstremiteta i aktivnostimamisica zaju ekstremiteta i aktivnostimamisicaSenzomotorne informacije Senzomotorne informacije iz kore mozga iz kore mozgaOvim projekcijama cerebeIum dobija informacijeOvim projekcijama cerebeIum dobija informacije kakva je biIakakva je biIa namera pokreta namera pokreta i kakve su komandei kakve su komande izdate da bi seizdate da bi se nameravani pokret izvrsio. nameravani pokret izvrsio.FUNKCIJANa osnovu togaNa osnovu togaporedi se poredi se ono sto je nameravano ono sto je nameravanosa onim sto se zaista odigrava. sa onim sto se zaista odigrava.Kada dode doKada dode do neskIada neskIada u tom poredenju, maIiu tom poredenju, maIi mozak vrsi "popravke" pokretamozak vrsi "popravke" pokreta - - svojim izIaznimsvojim izIaznim projekcijama projekcijamavrsi vrsi kompenzatorne promene. kompenzatorne promene.SIM!TOMIISIM!TOMIIZNACI ZNACIOSTECENJA MALOG MOZGA OSTECENJA MALOG MOZGA Akutno ostecenje cerebeIuma Akutno ostecenje cerebeIuma moze da izazove teske poremecaje, koji se tokom vremena iznenadujucedobro oporave. dobro oporave.ronicne, sporoprogresivne boIest ronicne, sporoprogresivne boIest uzrokuju postepenu progresijutegobe koje sutrajnotegobe koje sutrajno prisutne. prisutne.Ostecenje vermisa Ostecenje vermisa(centraIne strukture) (centraIne strukture)trunkaIna ataksija, ataksija hoda,trunkaIna ataksija, ataksija hoda, reIativna nezahvacenostreIativna nezahvacenost ekstremiteta, dizartrijaekstremiteta, dizartrija !aravermaIno ostecenje !aravermaIno ostecenje(srednja zona) (srednja zona)dizartrija, kIinicki sindrom nijedizartrija, kIinicki sindrom nije definisan definisanOstecenje hemisfera Ostecenje hemisfera(IateraIne strukture) (IateraIne strukture)!rvenstveno ataksija ruku i nogu,!rvenstveno ataksija ruku i nogu, hipotonija,asinergija hipotonija,asinergijaKIinicke manifestacijeostecenja KIinicke manifestacijeostecenjapojedinih struktura maIog mozga: pojedinih struktura maIog mozga:ATAKSIJA ATAKSIJA(ataksis = gr. nered) PredstavljaPredstavlja poremecaj koordinacije i harmonicneporemecaj koordinacije i harmonicne saradnje saradnje razlicitih misicnih grupa ili razlicitih delovarazlicitih misicnih grupa ili razlicitih delova tela u izvodenju pokreta tela u izvodenju pokreta Kod ataksijeKod ataksije - - nekoordinisani ili neprecizni pokreti nekoordinisani ili neprecizni pokretinisu uzrokovani nisu uzrokovani misicnom slaboscu, misicnom slaboscu, nevoljnimnevoljnim pokretima pokretima,,naru narussavanjem tonusa avanjem tonusailiili ostecenjemostecenjem posturalnogposturalnogsenzibiliteta senzibiliteta..SIM!TOMIISIM!TOMIIZNACI ZNACIOSTECENJA MALOG MOZGA OSTECENJA MALOG MOZGAATAKSIJA ATAKSIJAATAKSIJA ATAKSIJAATAKSIJA TRU!A ATAKSIJA TRU!Abolesnik nije u stanjubolesnik nije u stanju dada pravo sedi, pada unazad ili ustranupravo sedi, pada unazad ili ustranu ATAKSIJA STAJANJAATAKSIJA STAJANJA nije u stanju da stoji, sa tendencom pada,Rombergov test +nije u stanju da stoji, sa tendencom pada,Rombergov test + ATAKSIJA ODANJAATAKSIJA ODANJA hod je na sirokoj osnovi, teturav,sa tendencijom pada,hod je na sirokoj osnovi, teturav,sa tendencijom pada, slican hodu pijanog coveka, "cik slican hodu pijanog coveka, "cik- -cak, cak,nejednakih koraka i sa nepredvidljivim skretanjima.nejednakih koraka i sa nepredvidljivim skretanjima. ASTAZIJAASTAZIJA potpuna nemogucnost stajanjapotpuna nemogucnost stajanja - - zbog izrazene ataksije zbog izrazene ataksijeABAZIJA ABAZIJApotpuna nemogucnost hodapotpuna nemogucnost hoda - - zbog izrazene ataksije zbog izrazene ataksijeIspitivanje ataksije:Rombergov test, ispitivanje tandem polozaja, ispitivanje hoda, Babinski - Weilov i Unterbergerovtest!OREMECAJI !OREMECAJIKOORDINACIJE EKSTREMITETA KOORDINACIJE EKSTREMITETAATAKSIJA EKSTREMITETA ATAKSIJA EKSTREMITETA(ruku ili nogu)DISMETRIJA (promasivanje)DISMETRIJA (promasivanje) nesposobnost da se oceni rastojanje, nesposobnost da se oceni rastojanje,nesposobnost adekvatne procene amplitude pokreta cijinesposobnost adekvatne procene amplitude pokreta ciji je cilj da se dosegne neki predmet. je cilj da se dosegne neki predmet. I!ERMETRIJA I!ERMETRIJAprebacuje cilj, neodgovarajuce velika amplituda pokreta prebacuje cilj, neodgovarajuce velika amplituda pokreta I!OMETRIJA I!OMETRIJApodbacuje cilj, neodgovarajuce mala amplituda pokretapodbacuje cilj, neodgovarajuce mala amplituda pokreta spituje se: probom prst-nos i peta-koleno!OREMECAJI!OREMECAJI KOORDINACIJE EKSTREMITETA KOORDINACIJE EKSTREMITETADISDIJADOOKINEZA / ADIJADOOKINEZA DISDIJADOOKINEZA / ADIJADOOKINEZAOOtezano / onemoguceno izvodenja brzih naizmenicnihtezano / onemoguceno izvodenja brzih naizmenicnih antagonistickih pokreta(pronacije/supinacije, fleksije/ekstenzije) antagonistickih pokreta(pronacije/supinacije, fleksije/ekstenzije)DISINERGIJA/ ASINERGIJA DISINERGIJA/ ASINERGIJA (gr. nesaradnja) (gr. nesaradnja)Poremecaj koordinacije pojedinih misica ili misicnih grupa, Poremecaj koordinacije pojedinih misica ili misicnih grupa,nesposobnost da se izvedu multisegmentni kompleksni pokreti.nesposobnost da se izvedu multisegmentni kompleksni pokreti. Bolesnik slozene motorne radnje izvodi u sekvenciBolesnik slozene motorne radnje izvodi u sekvenci jedan nakonjedan nakon drugog, a ne istovremeno. drugog, a ne istovremeno.DISGRAFIJADISGRAFIJA R Rukopis necitak, drhtavzbog tremora, ukopis necitak, drhtavzbog tremora,MakrografijaMakrografija bolesnik pise krupnim slovima,bolesnik pise krupnim slovima, mogu bitisve veca ako nastavi da pisemogu bitisve veca ako nastavi da pise SIM!TOMIISIM!TOMIIZNACI ZNACIOSTECENJA MALOG MOZGA OSTECENJA MALOG MOZGAINTENCIONI TREMOR INTENCIONI TREMOR Karakteristican za lezije cerebeluma Karakteristican za lezije cerebeluma Pojacavanje amplitudepri zavrsetkupokreta,pre dostizanja cilja Pojacavanje amplitudepri zavrsetkupokreta,pre dostizanja cilja Dovodi do promasivanja ciljaDovodi do promasivanja cilja !OREMECAJ KOCECE FUNKCIJE CEREBELUMA !OREMECAJ KOCECE FUNKCIJE CEREBELUMA " "Rebound fenomen ( Rebound fenomen (Holmes Holmes- -Stewart Stewart- -ova proba ova proba) )Ukoliko se ruka flektirana ispred grudnog kosa uz otpor ispitivaca Ukoliko se ruka flektirana ispred grudnog kosa uz otpor ispitivacanaglo pustinaglo pusti udarice u telo bolesnika sa lezijom cerebeluma udarice u telo bolesnika sa lezijom cerebelumaSIM!TOMIISIM!TOMIIZNACI ZNACIOSTECENJA MALOG MOZGA OSTECENJA MALOG MOZGADIZARTRIJA DIZARTRIJA Dis Diskoordinacija orofacijalne m koordinacija orofacijalne muskulature uskulature Govor je usporen, nerazgovetan, sa slivenim recima, Govor je usporen, nerazgovetan, sa slivenim recima,na koje se nadovezuje eksplozivno naglasavanjena koje se nadovezuje eksplozivno naglasavanje samoglasnikasamoglasnika - - sskandiran govor. kandiran govor. NISTAGMUSNISTAGMUS - - cest kod lezija cerebeluma cest kod lezija cerebeluma grub,grub, usmeren prema strani ostecenja (kodjednostranihusmeren prema strani ostecenja (kodjednostranih lezija)lezija) TONUSTONUS - snizen (hipotonija)na strani lezijesnizen (hipotonija)na strani lezije (test protresanja ramena / njihanja nogu) (test protresanja ramena / njihanja nogu)ETIOLOGIJA ETIOLOGIJAOOSTECENJA MALOG MOZGA STECENJA MALOG MOZGAEtioIoska podeIa obuhvata: EtioIoska podeIa obuhvata:stecene ataksije stecene ataksijenasIedne ataksije i nasIedne ataksije iidiopatske sporadicne ataksije idiopatske sporadicne ataksijenastaju usled degeneracije malog mozga kod koje sene moze utvrditini naslednani stecena osnovaMedutim, ataksija ne morauvek bitiposIedica ostecenja cerebeIuma!!oremecaj motorne koordinacije naIazi se i kod:!oremecaj motorne koordinacije naIazi se i kod: ostecenja frontaInih reznjeva (frontaIna ataksija) ostecenja frontaInih reznjeva (frontaIna ataksija) poIineuropatije poIineuropatije ostecenja zadnjih koIumni kicmene mozdine ostecenja zadnjih koIumni kicmene mozdine teskog poremecaja vida teskog poremecaja vida obostrane disfunkcije vestibuIarnog sistema obostrane disfunkcije vestibuIarnog sistema nakon dugotrajnog Iezanja ( nakon dugotrajnog Iezanja (npr. tokomhospitaIizacije) npr. tokomhospitaIizacije)STECENEATAKSIJA!rogresivnaataksija !rogresivnaataksija Nastaje kao posIedica deIovanjaNastaje kao posIedica deIovanja faktora spoIjne sredineiIirazIicitihboIesti nervnog sistema. Najcesce imajuakutni iIi subakutni akutni iIi subakutni tok tok, aIi jemoguc ispor,progresivan tok spor,progresivan tok(npr. kod hipotireoze).STECENEATAKSIJA AnomaIije kranio AnomaIije kranio- -vertebraInogpreIaza vertebraInogpreIaza CerebrovaskuIarni inzuIt CerebrovaskuIarni inzuIt InfekcijeInfekcije (akutni cerebeIitis, postifnektivna stanja, IV, prionske boI.) (akutni cerebeIitis, postifnektivna stanja, IV, prionske boI.) Tumori zadnje Iobanjske jame Tumori zadnje Iobanjske jame !araneopIasticna cerebeIarna degeneracija !araneopIasticna cerebeIarna degeneracija DemijeIinizirajuce boIestiDemijeIinizirajuce boIesti (muItipIa skIeroza) (muItipIa skIeroza) Autoimune boIesti Autoimune boIesti ipotireoidizam ipotireoidizam GIuteinska enteropatija GIuteinska enteropatija Toksicna dejstvaToksicna dejstva (aIkohoI, citostatici, metaIi, organski rastvaraci,(aIkohoI, citostatici, metaIi, organski rastvaraci, antikonvuIzivi: phenytoin, carbamazepin;Iithium antikonvuIzivi: phenytoin, carbamazepin;Iithium) ) SekveIe hipoksicne encefaIopatije SekveIe hipoksicne encefaIopatijeKONGENITALNEMALFORMACIJE KONGENITALNEMALFORMACIJENajcesce: Najcesce:RazIiciti tipovi agenezijeArnoId ArnoId- -Chiari maIformacija Chiari maIformacija - cerebelarne tonzile su pomerene nanize u odnosu na lobanju. BaziIarna impresija i pIatibazija BaziIarna impresija i pIatibazijaDandy Dandy- -WaIkerWaIker sy sy Oko 80% dijagnoza D-W sy se postavlja u uzrastu od 1 god. parcijalna ili kompletna agenezija cerebelarnog vermisa, cisticna formacija posteriorne fose koja komunicira sa V komorom cesto udruzen sa drugim malformacijama, najcesce sa agenezijom corpus callosum-a. KONGENITALNEMALFORMACIJE KONGENITALNEMALFORMACIJEKongenitaIni nedostatak jednecerebeIarne hemisfereArnoId Chiari maIformacijaCEREBROVASKULARNICEREBROVASKULARNI INZULTI INZULTIVASKULARNI SINDROMI su brojni:VASKULARNI SINDROMI su brojni: !ICA !ICAsy sy- najcesci sindrom "Wallenbergovsy", ili"lateral medullary syndrome" AICA sy AICA sy- drugi po ucestalosti SCA sy SCA sy- najredi. emoragije cerebeIIuma emoragije cerebeIIuma- obicno hipertenzivne, mogu biti fatalne i mogu zahtevati hirursku dekompresijuCerebeIarni hemangiobIastom CerebeIarni hemangiobIastom - relativno cestevaskularne malformacije TUMORI CEREBELLUMA TUMORI CEREBELLUMAMETASTATSKI: METASTATSKI:- - karcinom pluca karcinom pluca- - karcinom dojke karcinom dojke !RIMARNI: !RIMARNI:- - Cerebelarni astrocytom Cerebelarni astrocytom- - Medulloblastoma MedulloblastomaNaIaz na MRI:aksijaIni i sagitaIni presek cerebeIIuma sa metastatskim TU dojke koji zahvata vermis.MULTI!LASKLEROZAMuItipIa skIeroza: MuItipIa skIeroza:cest uzrokcest uzrok cerebeIarnih Iezija! cerebeIarnih Iezija!Najcesce zahvataNajcesce zahvata cereberaIne veze sa cereberaIne veze samozdanim stabIom mozdanim stabIomMRI:pIak u desnomMRI:pIak u desnom srednjem cerebeIarnomsrednjem cerebeIarnom pedunkuIu pedunkuIuALKOOLNA DEGENERACIJA CEREBELUMAALKOOL: Najvazniji egzogeni uzrok ataksije.Nastajekao posIedica dugogodisnjeg dugogodisnjeg aIkohoIizmaU pocetnim stadijumima: karakterise se atrofijom vermisa uz reIativnuocuvanost hemisfera -zbog cega u kIinickoj sIici dominira ataksija hoda i trupa ataksija hoda i trupa,, uz znatno manju zahvacenost ruku i govora.ruku i govora. SUBAKUTNISUBAKUTNI !ANCEREBELARNI SINDROM !ANCEREBELARNI SINDROM(paraneoplasticka cerebelarna degeneracija paraneoplasticka cerebelarna degeneracija) Sindrom koji se karakteriserazvojemteske ataksije,ataksije, dizartrijei vertigom, dizartrijei vertigom, sa brzim napredovanjem unutar samo nekoliko meseci; pri cemu je MR nalaz - uredan moze biti posledica autoimunog procesa autoimunog procesa pokrenutim postojecim karcinomomkarcinomom(jajnika, dojke, mikrocelularni Ca pluca, Hodgkinov limfom i dr). Neuroloske manifestacije mogu poceti mesecima,pa igodinama pre nego sto primarni tumor postane simptomatski. NEDOSTATAK VITAMINA E NEDOSTATAK VITAMINA E Uzrokuje atrofiju atrofiju malog mozga i ataksiju ataksiju Uslovljen genetskim faktorima genetskim faktorima ili poremecajima apsorpcije masti poremecajima apsorpcije masti (holestatska bolest jetre)AKUTNA CEREBELARNA ATAKSIJA AKUTNA CEREBELARNA ATAKSIJA Obicno se javlja koddece izmedu 2. i 6. godine dece izmedu 2. i 6. godine Mozese javitinekoliko dana ili nedelja nakon nespecificnih virusnih infekcija virusnih infekcija. Stanje moze biti dramaticno, sa akutnim razvojem ataksije, tremora, dvosIika i nistagmusa ataksije, tremora, dvosIika i nistagmusa, U 2/3 slucajeva spontano potpuno proIaze spontano potpuno proIaze, dok kod ostalih mogu zaostati mogu zaostati izvesne ataksicneataksicne smetnje smetnje i poremecaji u ucenju. Na ovaj poremecaj trebamisliti pri razvoju akutne ataksijekoja nije pracena drugim neuroIoskimnije pracena drugim neuroIoskim manifestacijamamanifestacijama(kaostosu napr. epilepsija, meningizam,poremecaj svesti).NASLEDNE ATAKSIJE NASLEDNE ATAKSIJENasIedne forme cerebeIarnih ataksijaNasIedne forme cerebeIarnih ataksija kIasifiku kIasifikuju se ju se prema tipu nasIe prema tipu nasIedivanja na: divanja na: Autosomno Autosomno- -recesivne recesivne Autonomno Autonomno- -dominantnedominantne Ataksije usIed mutacija u mitohondrijaInomAtaksije usIed mutacija u mitohondrijaInom genomu genomuAutosomno Autosomno- -recesivne ataksije recesivne ataksijePocinju u detinjstvu u detinjstvu ilipre 20. godine. 20. godine.Opisana je veIika grupa veIika gruparetkih ataksija, medu kojimaje najcesca:Fridrajhovaataksija Fridrajhovaataksija(Friedreichova ataksija) (Friedreichova ataksija)Friedreichova ataksija Progresivna degeneracija celija u gangIionuu gangIionu dorzaInih korenova dorzaInih korenova saposledicnom degeneracijom zadnjih koIumni kicmene mozdine zadnjih koIumni kicmene mozdineDegeneracija kortikospinaInih i cerebeIospinaInih kortikospinaInih i cerebeIospinaInihputevaManja zahvacenost cerebeIIumacerebeIIuma(gubitak Purkinjeovih celija ineurona nucleus dentatusa) )Friedreichova ataksija Ucestalost bolesti je : 50.000 : 50.000 eterozigotni eterozigotni nosiocigenske mutacijesu relativno cesti : 20.: 20. Bolestpocinjeu prvoj iIi drugojdeceniji u prvoj iIi drugojdeceniji Kriterijum za tipicne slucajeve je pocetak pre 25.pocetak pre 25. godine. godine. Prvi znak je nestabiIan, trapav hod na sirojnestabiIan, trapav hod na siroj osnovi, sa cestim padovima. osnovi, sa cestim padovima.Friedreichova ataksijaTokom prvih godinaTokom prvih godina boIestijavIjaju se boIestijavIjaju senespretnost ruku nespretnost ruku i sIiven govor sIiven govorBoIest napredujeBoIest napreduje sporo sporoNakon 0 Nakon 0- -5 godina:5 godina: pacijent nije upacijent nije u stanju da sestanju da se samostaIno krece samostaIno kreceFriedreichova ataksijaKod boIesnika u razvijenoj faziKod boIesnika u razvijenoj fazi boIesti naIazimo:boIesti naIazimo: Ataksiju Ataksiju- prvenstveno hodaTesko ostecenje proprioceptivnog i vibracionog proprioceptivnog i vibracionogsenzibilitetaSlabost nogu nogu, u manjoj meri i ruku rukuFriedreichova ataksija Ugaseni MTR Ugaseni MTR,cesto samo na nogama, usled ostecenja dorzalnih korenova i perifernih nerava uz pozitivan znakuz pozitivan znak BabinskogBabinskog Crouzonov fenomen Crouzonov fenomenFriedreichova ataksijaDrugi poremecaji:Drugi poremecaji: dizartrija dizartrija disfagija disfagija nistagmus nistagmus distonija distonija fIeksioni spazmi fIeksioni spazmi misicna atrofija misicna atrofijaRede prisutni:Rede prisutni: atrofija n. opticusa atrofija n. opticusa gubitak sIuha gubitak sIuhaFriedreichova ataksija Friedreichova ataksijaOstecenje miokarda Ostecenje miokardakod50%boIesnika kod50%boIesnikaMisicno Misicno- -skeIetni poremecaji skeIetni poremecajikod 80% boIesnika kod 80% boIesnika Fridrajhovo stopaIo,Fridrajhovo stopaIo, Teska kifoskoIiozaTeska kifoskoIioza Secerna boIest Secerna boIestkod 0% boIesnika kod 0% boIesnikaLetaIan ishod krajem 4. decenije LetaIan ishod krajem 4. decenijezivota usIed kardioIoskih razIoga zivota usIed kardioIoskih razIoga.FriedreichovaFriedreichova ataksija ataksijaFridrajhovo stopaIo: Fridrajhovo stopaIo:StopaIo sa pescavusStopaIo sa pescavus Ekstenzija metatarzo Ekstenzija metatarzo- -faIangeaInih zgIobova faIangeaInih zgIobovaFIeksija inter FIeksija inter- -faIangeaInih zgIobova faIangeaInih zgIobova(paIac u obIiku oroza) (paIac u obIiku oroza)Friedreichova ataksija Friedreichova ataksijaDijagnosticki postupci: Dijagnosticki postupci: EKG EKG moze da ukaze na poremecaj rada srca. EMNGEMNG potvrduje gubitak velikih senzornih aksona u perifernim nervima. CT iIi MRI CT iIi MRI moze prikazati atrofiju vratnog dela kicmene mozdine.Precizna dijagnoza se postavlja genetskimgenetskim testiranjem. testiranjem.Friedreichova ataksija Friedreichova ataksijaTerapija se zasniva na:Adekvatnoj rehabiIitcijiAdekvatnoj rehabiIitcijii ocuvanju pokretljivosti sto je duze moguce !okusaju Iecenja !okusaju Iecenja kardiomiopatije, secerne boIesti ikardiomiopatije, secerne boIesti i deformiteta skeIeta deformiteta skeIetazvestan efekat na hipertroficku kardiomiopatiju ima idebenon idebenon, anaIog koenzima Q anaIog koenzima Q(koji smanjuje oksidativno ostecenje pokrenuto nagomilavanjem gvozda u mitohondrijama)Autosomno Autosomno- -dominantne ataksije dominantne ataksijeObicno pocinju izmedu3. 3.- - 5. decenije zivota 5. decenije zivotaKada se jave u uzastopnim generacijama cesto pocinju sve ranijepocinju sve ranije sa sve tezomsa sve tezom kIinickom kIinickom sIikomsIikom (fenomen anticipacije). (fenomen anticipacije).Autosomno Autosomno- -dominantne ataksije dominantne ataksijeManifestuje sekao: "cista cerebelarna ataksija, ili ataksija uz koju se ispoljavajusimptomi poremecaja i drugih struktura: poremecaja i drugih struktura:piramidnih, misicnih, ekstrapiramidnih, perifernih nerava, bulbomotora, uz pojavu demencije i dr. Progresivno motorno propadanje nakon prosecno0 0- -5 god. 5 god. dovodi do potpune nepokretnosti potpune nepokretnostii vezanostibolesnika za invalidska kolica ili postelju.!rogresivna ataksija i boIesti mitohondrijaProgresivna ataksija jeProgresivna ataksija je cesto deo klinicke slike cesto deo klinicke slikemitohondrijaInihmitohondrijaInih citopatijacitopatija nastalih zbog mutacijau mitohondrijskoj DNK.!rogresivna ataksijai !rogresivna ataksijaiboIesti mitohondrija boIesti mitohondrijaNaovuataksiju treba misliti kad postoji ataksija udruzena sa: ataksija udruzena sa:miopatijom, eksternommiopatijom, eksternom oftaImopIegijom, niskimoftaImopIegijom, niskim rastom, endokrinoIoskimrastom, endokrinoIoskim poremecajima, poremecajima,proteinorahijom, proteinorahijom,pigmentnom degeneracijompigmentnom degeneracijom retine i drugim znacima boIestiretine i drugim znacima boIesti mitohondrija. mitohondrija.S!ORADICNE ATAKSIJE Ova dijagnozase koristi za slucajeve u kojima su iskIjuceni svi poznati uzrociiskIjuceni svi poznati uzroci cerebelarne ataksije. S obzirom da one cesto pocinju nakon 50. god. pretpostavlja se da nastaju kao posledica sIozeneinterakcijegenetskih faktora i sIozeneinterakcijegenetskih faktora ifaktora spoIjne sredine faktora spoIjne sredine. ;vvnvv2n]i :