Boli Buloase Si Porfirii

Embed Size (px)

Citation preview

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    1/41

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    2/41

    Clinic: se manifesta prin eruptie buloasa

    Clasificare (f) de sediul clivajului suprabazale: Nicolsky +, fr cicatrice

    subbazale: Nicolsky-, lichid hemoragic, cicatrice paraclinic

    citodiagnostic Tzank examen histopatologic

    IFD i IFiD

    DERMATOZE BULOASE

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    3/41

    II. Clasificare

    A. Maladii buloase imunologice

    1. Boli imunobuloase intraepidermice

    2. Boli imunobuloase subepidermice

    B. Maladii buloase congenitale i motenite

    C. Afeciuni buloase de etiologie necunoscut

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    4/41

    Pemfigusuri

    bule intraepidermice, eroziuni cutaneo-mucoase

    anticorpi anti-caderine epidermice

    clasificare: pemfigusuri profunde (clivaj suprabazal)

    pemfigusuri superficiale (clivaj subcornos)

    forme particulare

    Pemfigus vulgar: 70% din cazurile de pemfigus

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    5/41

    Pemfigus vulgar

    aduli de vrst medie patogenie

    Ag = desmogleina 3

    Ac sunt de tip Ig G titrul Ac corelat cu severitatea bolii

    debut insidios, + 50% cu eroziuni bucale

    erupie buloas generalizat bule cu lichid clar pe piele sntoas (erupie monomorf)

    leziuni nepruriginoase

    semn Nikolski pozitiv

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    6/41

    Diagnostic paraclinic

    citodiagnosticul Tzank = celule acantolitice

    examen histopatologic clivaj suprabazal

    aspect de pietre funerare

    IFD = depozite de Ig G pe suprafaakeratinocitelor (reea imunofluorescent

    intraepidermic) IFiD = Ac circulani

    ME = desfacerea desmozomilor

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    7/41

    Prognostic mortalitate 5-15%

    depinde de doza de prednison

    Tratament prednison p.o. / metilprednisolon i.v.

    imunosupresor (azatioprin, CF) antiseptice topic i igien riguroas

    alte metode dapson, sruri de aur

    plasmafereza PUVA, fotoforez extracorporeal

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    8/41

    Pemfigus vegetant

    variant rar de pemfigusului vulgar

    leziuni vegetante, localizate flexural

    clinic: veziculele i bulele se rup

    eroziuni granulomatoase hipertrofice mase papilomatoase leziunihiperkeratozice, fisurate

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    9/41

    Pemfigus foliaceu

    10 20% din cazurile de pemfigus

    Ag = desmogleina 1

    Ac = Ig G

    clinic la nivelul zonelor seboreice

    veziculo-bule flate, scuamo-cruste pluristratificate

    miros neplcut

    diagnostic paraclinic examen histopatologic

    fante i bule superficiale (granulos, subcornos)

    celule acantolitice

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    10/41

    Pemfigus eritematos variant a pemfigusului foliaceu cu manifestrile

    imunologice de LE imunologie

    MBz = banda lupic: depozite granulare IgG, C3

    intercelular = IgG i C3

    Ac antinucleari circulani

    Forma de LES?

    Clinic la fata:

    plci eritemato scuamoase cu distribuie n fluture

    exacerbare la fotoexpunere

    la nivelul trunchiului: leziuni de pemfigus foliaceu

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    11/41

    Pemfigus paraneoplazic

    pemfigus asociat cu bolilimfoproliferative, timoame i sarcoame

    patogenieAg: desmoplakina I, II, BPA (Ag

    pemfigoidului bulos), antigen de 190 kDa

    Anticorpii: Ig G1 clinic

    Leziuni eritem polimorf -like (leziuni n int)

    eroziuni mucoase extinse

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    12/41

    Pemfigus postmediacamentos

    Unele medicamente pot induce sauexacerba pemfigusul

    medicamente: captopril, peniciliamin,enalapril, peniciline, cefalosporine s.a.

    clinic: pemfigus foliaceu sau eritematos

    oprirea medicamentului duce la remisiunen 40% din cazuri

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    13/41

    Boli imunobuloase subepidermice

    grad mare de suprapunere clinic,imunopatologic i imunogenetic

    HP, IFD nu sunt totdeuna distinctive

    Ac anti-structuri ale complexului deadeziune al membranei bazale

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    14/41

    Pemfigoid bulos

    maladie buloas pruriginoas, cronic, avrstnicilor cu leziuni polimorfe dispusecutaneo-mucos

    Patogenie

    Ag = proteine din structura hemidesmozomilor BP230 (BPAG1)

    BP180 (BPAG2)

    Ac de tip IgG

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    15/41

    Manifestri clinice

    debut cu erupie nespecific (urticaria saueczema-like)

    macule / plci eritematoase erupieeritemato-buloas generalizat

    bule n tensiune, hemisferice, hemoragice

    (polimorfism lezional)

    prurit lezional

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    16/41

    Diagnostic paraclinic

    Ex hp

    bul subepidermic

    numeroase eozinofile i neutrofile

    IFD

    Ig G i C3 de-a lungul zonei membranei bazale(anticorpii se fixeaz pe hemidesmozomi)

    este examenul de certitudine

    ME: bul la nivelul laminei lucida

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    17/41

    Tratament

    boal cronic i autolimitat

    corticoterapie sistemic i topic

    azatioprin tetraciclin acid nicotinic

    dapson

    plasmaferez

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    18/41

    Pemfigoid cicatriceal

    maladie buloas cronic

    afecteaz mucoasele i tegumentele

    determin cicatrici permenente ale zonelor

    afectate (conjunctiva ocular)

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    19/41

    Pemfigoid de sarcin

    maladie buloas pruriginoas care apare n cursulsarcinii

    clinic debutul bolii: sptmnile 21-28

    erupia n papule i plci urticariene pruriginoase vezicule, bule

    risc de natere prematur

    Tratament: DCs, clorfeniramin, prednison

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    20/41

    Dermatita herpetiform(boala Duhring-Brocq)

    erupie pruriginoasa/dureroasa, polimorfa,simetric

    enteropatie la gluten

    Ac: Ig A (depozite granulare la varful papilelordermice -rol chemoatractant pentru neutrofile)

    Clinic:

    Papule/placi de aspect urticarian dar persistente

    + vezicule grupate (herpetiform) + prurit/usturime (precede aparitia elementelor eruptive)

    mucoase rar afectate

    testul Jadasson + (leziuni noi induse de KI)

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    21/41

    Diagnostic paraclinic Ex hp

    vezicul subepidermic

    microabcese cu neutrofile i eozinofile la varfulpapilelor dermice

    IFD

    depozite granulare de Ig A n papilele dermice ME: vezicule localizate n lamina lucida

    Tratament

    Dieta fr gluten

    Dapson

    Dermatocorticoizi

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    22/41

    Boala cu Ig A lineare

    maladie buloas cronic dobndit

    caracterizat prin prezena de Ig A

    forme clinice: a copilului i a adultuluiAg = molecule din complexul de adeziuneAc = Ig A

    tratament cu dapson

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    23/41

    Epidermoliza buloas dobndit

    maladie rar

    bule subepidermice induse traumatic

    clinic asemanator cu pemfigoidul bulosAg = colagenul de tip VII

    Ac = Ig G

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    24/41

    B. Maladii buloase congenitale i

    motenite

    Epidermoliza buloas

    grup numeros de afeciuni transmitere AD sau AR, unele severe (letale) clivaj suprabazal sau subbazal (distrofice, letale)

    se manifest de la natere

    Bulele apar pe zone supuse traumatismelor cronice tratament

    evit traumatisme antiseptice, antibiotice

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    25/41

    Boala Hailey-Hailey (= pemfigus cronic familial benign)

    transmitere AD lipsa desmoplakinei I i II

    clinic

    plci eritemato-buloase

    localizare: inghinal, axilar i nucal leziuni agravate estival

    Ex hp: clivaj suprabazal

    tratament

    Dapson

    local: antiseptice, antimicotice, antibiotice

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    26/41

    C. Afeciuni buloase de etiologie

    necunoscut Dermatoza acantolitic tranzitorie (Grover)

    mai frecvent dect boala Hailey-Hailey

    regreseaz spontan

    clinic plci eritemato-buloase, pruriginoase

    localizare pe trunchi

    leziuni active iarna histopatologic: clivaj suprabazal

    tratament: Prednison, retinoizi

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    27/41

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    28/41

    PORFIRIILE CUTANATE

    = FOTODERMATOZE BULOASE DISMETABOLICECU DETERMINISM GENETIC

    Apar prin tulburari in metabolismul porfirinelor

    (pigmenti ce intra in alcatuirea hemului)determinate de defecte enzimatice genetice saudobandite

    Se acumuleaza precursori ai hemului cu efectfotosensibilizant (toate porfiriile sunt precipitate sauagravate de soare)

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    29/41

    CLASIFICAREA PORFIRIILOR(biosinteza porfirinelor are loc in principal in maduva osoasa si in ficat)

    P. ERITROCITARE (ERITROPOIETICE) Porfiria eritropoietica congenitala (boala Gnther)

    Protoporfiria eritrropoietica

    P. HEPATICE Porfiria acut intermitent (PAI)

    Porfiria variegata (PV)

    Porfiria cutanea tarda (PCT)

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    30/41

    Porfiria eritropoietica congenitala

    Rara, grava, transmisa AR

    Se manifesta din primele luni de viata

    Fotosensibilitate marcata, urini inchise la culoare,

    fluorescenta dintilor si urinii (lampa Wood) CUTANAT:

    Bule (continut sero-hemoragic) pe zone fotoexpuse

    ulceratii acoperite de cruste cicatrici atrofice, mutilante

    Alte manifestari: anemie hemolitica, splenomegalie

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    31/41

    Protoporfiria eritropoietica

    Transmisa AD

    Se manifesta din prima copilarie

    Fotosensibilitate

    CUTANAT:

    Manifestari ca de eczema solara

    Evolutie cronica

    Se poate atenua in timp

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    32/41

    Transmisa AD

    Apare la 20-40 ani Favorizata de toxice (alcool,

    medicamente)

    CUTANAT: fotosensibilitate; faraalte modificari

    Porfiria acuta intermitenta

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    33/41

    Evolutie in CRIZE:

    Manifestari DIGESTIVEDureri abdominale (mimeaza un

    abdomen acut)Varsaturi

    Manifestari NEUROLOGICENeuropatii periferice

    Paralizii

    Crize epileptice

    Tulb. psihice

    Porfiria acuta intermitenta

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    34/41

    Porfiria variegata (mixta)

    Transmitere AD Debuteaza ades in copilarie

    CLINIC: pacienti cu manifestari de PCT

    care asociaza crize acute (ca in PAI)

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    35/41

    Porfiria cutanat tardiv

    Cea mai frecventa forma de porfirie

    Apare mai ales la sexul masculin Defect (activitate sczut) a

    uroporfirinogendecarboxilazei hepatice

    Forme Cu transmitere AD

    Dobandite (sporadice)

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    36/41

    Porfiria cutanat tardiv

    FACTORI PRECIPITANTI:ALCOOLUL

    MEDICAMENTE: barbiturice, tuberculostatice,griseofulvina, fierul s.a.

    Estrogeni (anticonceptionale) PCT la sexul F

    Toxice chimice/ industriale (hexaclorbenzen)

    Boli hepatice; infectia cu VHC (80% din bolnavi)

    Soarele; (micro)traumatismele

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    37/41

    CUTANATE Eruptie pe zone fotoexpuse (fata dorsala a

    mainilor, fata, decolteu)

    Pe MAINI:

    Bule (ades cu continut hemoragic)leziuni erozivo-ulcero-crustoase

    leziuni atrofo-cicatriceale, discromii,microchiste cornoase (graunti de milium),manif. sclerodermiforme

    MANIFESTARI CLINICE

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    38/41

    CUTANATE Pe FATA (facies porfiropat)

    Bule (mai rar decat pe maini)

    Eritroza / hiperpigmentare pe fata sidecolteu, cu limita inferioara neta

    Modificari de tesut elastic (ridareprematura a fetei, cutis romboidales laceafa)

    Hipertricoza malara / temporala

    MANIFESTARI CLINICE

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    39/41

    Urini hipercrome

    Uro si coproporfirine crescute in urina sifecale; absenta precursorilor

    Hepatomegalie, modificari ale functiei

    hepatice (GOT, GPT, GGT), VHB, VHC Hipersideremie (50-70% din bolnavi) cu

    posibila hemocromatoza secundara

    ALTE MANIFESTARI CLINICE

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    40/41

    Identificarea si evitarea factorilor precipitani (Alcool! Soare!)

    Hepatoprotecie (regim, medicatie)Local: antiseptice, antibiotice

    Chelatori de fierdesferoxamina (Desferal)

    D-penicilamin

    EDTA

    MASURI TERAPEUTICE

  • 7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii

    41/41

    MASURI TERAPEUTICE

    FLEBOTOMIA 500 mL la 2 sptmni (2 4 L) pn la remisiune clinic/ HB < 12 g/dLsau sideremie < 50mg/d

    ANTIMALARICE legare de porfirine la nivel hepatic i eliminare

    Clorochin

    hidroxiclorochin reacii adverse: retinopatie, toxicitate hepatica s.a.

    EVOLUTIE si PROGNOSTIC Cronica

    Risc crescut de a dezvolta: carcinom hepatocelular