Boli Congenitale La Sugar

8/15/2019 Boli Congenitale La Sugar

1/57

Boli congenitale la sugar Boli congenitale la sugar

Grupa 31 KTGrupa 31 KTBBărăscu Ştefania Elenaărăscu Ştefania Elena

Cocea MihaelaCocea MihaelaComănici Corina MarinaComănici Corina MarinaCrişan AnaCrişan Ana


2/57

Boli congenitale la sugar

- implică anumite defecte înstructurile şi funcţiile corpuluiuman, iniţiate încă din viaţa

intrauterină


3/57

- acestea diferă foarte mult în gravitate,iar dezvoltarea ulterioară a acestoradepinde de interacţiunile complexedintre deficitul prenatal şi mediulpostnatal

- este esenţială testarea complexă la 36-72 ore după naştere a sugarilor pentrudescoperirea olilor congenitale


4/57

!reti!reti nismnism "istrofie musculară"istrofie musculară


5/57

&ipotiroidismul congenital

- se găseşte la aproximativ ' din ()))de nou-născuţi

- se manifestă prin persistenţa icterului

fiziologic,pl*ns răguşit,constipaţie,somnolenţă şi pro leme dealimentaţie


6/57

- diagnosticul clinic este dificil,iar tratamentul timpuriu este importantpentru o dezvoltare intelectuală normală,

tuturor nou-născuţilor efectu*ndu-se testescreening pentru +ipotiroidie prindeterminarea seric sau $&


7/57

- după 2-3 luni, înt*rzierea o ţineriiunei creşteri normale devine evidentă,

atrăg*nd atenţia caracteristicile clinice alecretinismului - ta loul clinic la naştere poate fi prezent

sau a sent


8/57

- simptomele şi semnele se instalează în primele săptăm*ni de viaţă şi pot fispecifice sau nespecifice

- la sugari, se o servă dezvoltareasomatică nesatisfăcătoare, fontanelaanterioară desc+isă . '/ luni,

înt*rzierea apariţiei dentiţiei


9/57

ratament- tre uie iniţiat c*t mai precoce av*nd ca

scop normalizarea şi f în 2săptăm*ni, a $&-ului într-o lună

- se vor administra doze de 0-tiroxină- monitorizare pe timpul tratamentului

1evalurea creşterii şi dezvoltării la c*tevaluni în primii 3 ani de viaţă, dar şi testareaserică a $&


10/57

- la 2 şi săptăm*ni după iniţiereatratamentului

- la fiecare '-2 luni în primele 6 luni deviaţă- la fiecare 3- luni între 6 luni şi 3 ani- la fiecare 6-'2 luni de la 3 ani p*nă la

sf*rşitul creşterii


11/57

!retinism

- cuv*nt provenit din l 4 fr4

5cretinisme- este definit ca fiind o afec iuneț

gravă înt*lnită la om, caracterizatăprin înt*rzierea dezvoltării psi+iceşi fizice


12/57

- pe scurt, putem spune că este

o oală, de o icei congenitală

sau do *ndită în primii ani decopilărie, cauzată de o

dezvoltare insuficientă a creierului,asociată cu o insuficienţă a glandeitiroide


13/57

anifestări tul urări de creştere,înapoiere mintală

- talie mică- degete scurte i groaseș- picioare scurte i str*m eș- fa ă mare cuț frunte îngustă, nas redus

în dimensiuni i latș- de ilitate mintală, stare psi+ică de

idio ie i im ecilitateț ș , etc


14/57

$indromul "o%n

- este una dintre cele mai des înt*lnite pro leme genetice

- este cauzat de prezenţa unuicromozom în plus în fiecare celulă

- această oală se mai numeşteşi Trisomia 21


15/57

- este însoţit de retard psi+ic uşor saumoderat sau de dezvoltare psi+ică

înceată- cei mai mulţi dintre copiii cu $" se

nasc şi cu pro leme de inimă


16/57

- unele dintre aceste pro leme pot firezolvate doar prin operaţii

- unii au pro leme intestinale,pro leme de vedere sau de auz

- multe dintre aceste pro leme pot fitratate


17/57


18/57


19/57

Teste de monitorizare

- estimează riscul unui făt de a aveasindrom "o%n9 în general,suntneinvazive şi nedureroase9 datorităfaptului că nu pot da un raspuns definitivasupra posi ilităţii unui făt de a suferi de

sindrom "o%n, este folosit, de cele maimulte ori, pentru a a:uta părinţii în luareadeciziei de a face sau nu testuldiagnostic


20/57

Teste diagnostice

- pot releva dacă fătul are sau nuaceastă oală9 ele au o acurateţe de

;;< în diagnosticarea sindromului"o%n şi a altor anomaliicromozomiale9 cu toate

acestea,datorită faptului că se fac îninteriorul uterului, sunt asociate cu unrisc de avort şi de alte complicaţii


21/57

- sunt recomandate doar femeilor peste3( de ani, care au o istorie familială dedefecte genetice sau care au unrezultat anormal la testele demonitorizare9 medicul genetician poate

a:uta părinţii asupra avanta:elor şidezavanta:elor fiecăruia dintre teste şiasupra deciziei finale


22/57

"istrofia musculară

- este o oală genetică ce implicăslă iciunea musculară, afecteazămuşc+ii, produc*nd degenerareadefinitivă a fi relor, dar fără dovezide a eraţii morfologice

- este asociată cu pseudo+ipertrofia- distrofiile musculare apar progresiv

dinspre proximal spre distal


23/57

- scăderea forţei musculare la pacienţiiafectaţi poate compromite posi ilitateaacestora de a se deplasa şi în cele dinurmă, funcţia cardio-pulmonară


24/57

- poate să apară contractura structuralăa ţesuturilor moi şi deformarea coloaneidatorită posturii defectuoase cauzatede sla iciune musculară şi deficit înmenţinerea ec+ili rului, iar acestea pot

compromite în continuare calitatea şidurata vieţii


25/57

=ncidenţă> distrofia musculară "uc+enne, în care

defectul se găseşte pe cromozomul ? 1?-lin@ată şi afectează ' din 3()) de ăieţi

> distrofia musculară Bec@er cu o incidenţăde un caz la 3)4))) de ăieţi născuţi vii

> alte tipuri de distrofie musculară sunt rare, însă există ; oli clasificate ca distrofiimusculare şi peste ')) de oli similaredistrofiei musculare


26/57

ransmiterea poate fi8

'4 ?-lin@ate8 - "uc+enne9 - Bec@er9 - Amer -"reifuss9


27/57

24 #utosomal dominante8 - Cacio-scapulo-+umeral9- "istală9 - Dculară9- Dculo-faringiană


28/57

34 #utosomal recesivă8

- forma centurii pelvine0ipsa proteinei musculare numită

distrofină determină insta ilitatecelulară şi pierderea progresivă acomponentelor intracelulare, ceea ce

determină nivele crescute ale enzimeicreatin fosfo@inaza 1!EF în s*ngelepacienţilor cu distrofie "uc+enne


29/57

$imptome8

- Eierderea progresivă a maseimusculare9

- Ac+ili ru sla 9- !ăderi frecvente9 - "ificultăţi de mers9- $usţinere insta ilă9 - "urere gam ieră9


30/57


31/57

!aracteristici8

- dificultate în sustinerea corpului9

- mers legănat datorat slă iciuniimuşc+ilor fesieri şi imposi ilităţiipacientului de a-şi menţine ec+ili rul

într-un singur picior


32/57

- copilul îşi înclină întregul corp pentru amenţine ec+ili rul în mers, iar procesul

se repetă la fiecare pas9 slă iciuneaextensorilor coapsei determină deasemenea înclinaţia pelvisului spre

înainte, care determină la r*ndul ei o+iperlordoză a coloanei verte ralepentru a menţine postura


33/57

- pacientul merge apoi călc*nd pe v*rfurideoarece este mai uşor astfel să steavertical

- căzăturile au loc fără a se împiedica, iarcopilul începe să ai ă pro leme în a seridica, p*nă c*nd nu mai poate faceaceasta fără a manifesta semnul Go%er


34/57

$emnul Go%er

- este un semn clasic găsit la pacienţii

cu distrofie musculară şi rezultă dinslă iciunea muşc+ilor proximali aicoapsei


35/57

- pentru a se ridica, copilul tre uie mai înt*i să se menţină în coate şi genunc+i9apoi, genunc+ii şi coatele sunt extinse penta ridica corpul, copilul spri:in*ndu-se în m*inşi picioare, care sunt apropiate pentru aaduce centrul de gravitaţie deasuprapicioarelor9 apoi copilul se foloseşte dem*inile spri:inite de picioare pentru a se ridi

în poziţie verticală


36/57

- următoarea fază importantă a distrofieimusculare "uc+enne este pierderealocomoţiei

- aceasta are loc de o icei între v*rstele

7 şi '3 ani, iar unii pacienţi suntconstr*nşi în fotoliul rulant c+iar de la 6ani


37/57

Eroceduri diagnostice8

'4 Biopsia musculară8 p*nă recent era testul definitiv pentru diagnosticul şi

confirmarea olii musculare9modificarile +istologice depind destadiul olii şi musc+iul afectat, loculoptim pentru iopsie fiind vastuslateralis 1în coapsă 9


38/57


39/57

34Hltrasonografia 8te+nica relativ non-invazivă ce este folosită pentrudetectarea pacienţilor cu distrofiemusculară9 c+iar din stadiile precoceale olii, ultrasonografia poate arătacreşterea ecogenităţii musculare


40/57

4AFG 8poate arăta o afectare acordului drept

(4 este pulmonare funcţionale 8

includ analiza gazelor arteriale şi o+emocitogramă în analizelepreoperatorii


41/57

- pe măsura evolu iei distrofiei musculareți a slă irii musculaturii, pot surveniș

contrac ii involuntareț- flexi ilitatea i mo ilizarea articula iilorș ț

poate fi diminuată prin fizioterapie


42/57

- scopul fizioterapiei este de amen ine flexi ilitatea articula iilor,ț țde a preveni contracturile, de areduce i înt*rzia deformareașcoloanei verte rale


43/57

- tratamentul de @inetoterapie are rolul dea preveni sau de a reduce deformarea

articula iilor sau ale coloanei verte raleț- @inetoterapia este o formă terapeutică

individualizată care, plec*nd de laprograme de exerci ii fizice statice iț șdinamice


44/57

- se pot folosi programe terapeuticede prevenire, curative i deșrecuperare

- exerci iile de @inetoterapie a:ută laț

înt*rziere atrofiilor musculare


45/57

Autismul

#utismul este o oala ce poate afectacomportamentul unui copil, modul incare acesta gandeste, comunica siinteractioneaza cu ceilalti4 #ceastatul urare este mai comuna la aietidecat la fete si este de o icei

diagnosticata la varstele cuprinse intre'(-36 luni

http://www.copilul.ro/pediatrie/alte-boli-de-copii/Autismul-la-copii-a2191.htmlhttp://www.copilul.ro/pediatrie/alte-boli-de-copii/Autismul-la-copii-a2191.html


46/57


47/57

!aracteristiciAutismul este caracterizat prin pro leme decomunicare ce include 8

- Intarzieri in dezvoltarea vorbirii sau repetari

de cuvinte- Interactiune sociala precara- Comportament si interes repetitiv

- Comportament neobisnuitprivind miscareamainilor


48/57

!omportamente specifice0im a: limitat la cuvinte repetitive"ificultate in arata sau a primi afectiuneIu pot sta ili contact vizual cu persoanele din

:urul lor "oresc sa fie singuriIu prezinta frica fata de pericol

0e plac :ocurile imaginare si fantasticeElang sau rad fara motivIu suporta sc+im area programului zilnic


49/57

ratamentratamentul pentru autism are succes maxim atuncicand este initiat cat mai devreme4

=n :urul varstei de '/ luni un evaluator atent poatespune daca e elusul manifesta simptome ale

unei tul urari din spectrul autist4 ratamentul tre uie individualizat in functie de

severitatea tul urarilor si de particularitatile fiecareifamilii in parte, insa, in general, el vizeaza8


50/57

=m unatatirea capacitatilor de

comunicare ver ala si nonver alaerapii specializate 1ocupationala, de

lim a:, fizica

ratament medicamentos adecvat$pri:in pentru familie si integraresociala4


51/57

#utismul este una dintre cele mai frecvente i dificil deșdiagnosticat tul urări ale copilariei, cu o rată de prevalen ă ț

în cre tere 1'8'() copii în Auropa , care afectează toateșgrupurile rasiale, etnice i socio-economiceș 4

#utismul poate fi depistat printr un test numit JA#0= K,test esen ial în depistarea autismului, deoarece oalațpoate fi descoperită încă de la na tere4ș


52/57

JA#0= K permite timpuriu medicilor săsta ilească terapia în funcţie de profilul genetical copilului, reduc*nd anxietatea părin ilor4ț=nterven iile su v*rsta de 3 ani sunt enefice,țprofit*ndu-se de plasticitatea crescută acreierului, se stimulează receptorii creierului lacopiii cu autism să răspundă similar cu copiii fărăautism4

http://clubulbebelusilor.ro/articol/1287/autism.htmlhttp://clubulbebelusilor.ro/articol/1287/autism.html


53/57

=nterven ia timpurie îm unătăţeşteț 8a ilităţile de comunicare, puncta:ele de inteligenţă,comportamentul cognitiv i de adaptare, care săș

permită copiilor să devină mai autonomi, să urmeze învă ăm*ntul de masă i, la v*rsta de adult, săț șo ină locuri de muncă i să trăiască independent4ț ș

https://www.bing.com/images/search?q=autism&view=detailv2&&id=277E85C7F10F4277C3BB5A4CAFBFE71160FD635F&selectedIndex=86&ccid=zRLPVcAn&simid=608043168209830662&thid=OIP.Mcd12cf55c027a173f824805dad38b5aao0


54/57

https://www.bing.com/images/search?q=autism&view=detailv2&&id=277E85C7F10F4277C3BB5A4CAFBFE71160FD635F&selectedIndex=86&ccid=zRLPVcAn&simid=608043168209830662&thid=OIP.Mcd12cf55c027a173f824805dad38b5aao0


55/57

0in@uri

+ttps8LL%%%4 outu e4comL%atc+MvN#@@!p'&$d #

+ttps8LL%%%4 outu e4comL%atc+MvN2#7=dBx;2/#Ono+tml(NCalse+ttps8LL%%%4 outu e4comL%atc+MvN?!"/n gt(JPOno+tml(NCalse


56/57

Bi liografie

+ttp8LL%%%4romedic4roL oli-congenitale-la-nou-nascut-)E'('/6

+ttps8LL%%%4s nevo4roLdistrofia-musculara-duc+enne ec@er-deletiiduplicatii-mlpaL+ttp8LLdistrofiemusculara4roLdistrofia-muscularaL+ttp8LL%%%4sindrom-do%n4roLsindromul-do%nLdespre-sindromul-do%nL


57/57

+ttp8LLclu ul e elusilor4roLarticolL'(26Lp-autismul-poate-fi-detectat-inca-de-la-

nastere-cu-testul-genetic-realit 4+tml #utismul- +eo Eeeters 2)); ED0=JD

Documents

Boli Congenitale La Sugar