BOLI BOLI HEMATOLOGICEHEMATOLOGICE

ANEMIA FERIPRIVANEMIA FERIPRIVĂĂ

ANEMIA FERIPRIVĂANEMIA FERIPRIVĂ Carenţa de Fe este cea mai răspândită Carenţa de Fe este cea mai răspândită

carenţă nutriţională de pe globcarenţă nutriţională de pe glob Anemia feriprivă – 90% din anemiile Anemia feriprivă – 90% din anemiile

copiluluicopilului Rezervele de Fe:Rezervele de Fe:

- se constituie în - se constituie în ultimele 3 luniultimele 3 luni de de sarcinăsarcină

- - 250mg Fe250mg Fe: : - NN → - NN → 4-6 luni4-6 luni- prematur → - prematur → 2-3 luni2-3 luni

- după - după 4 luni4 luni – aport Fe – – aport Fe – 0,07 mg/kg0,07 mg/kg- eficienţa absorbţiei - eficienţa absorbţiei - - 10%10%

- - 50%50% din laptele matern din laptele matern

Au rezerve de Fe Au rezerve de Fe redusereduse: : - prematurii- prematurii

- gemenii- gemenii

- NN cu hemoragii- NN cu hemoragii

- NN din - NN din multipare/anemicemultipare/anemice

CARENŢA DE FE prinCARENŢA DE FE prin1.1. Aport deficitarAport deficitar: : -- alimentaţie lactată alimentaţie lactată

prelungităprelungită

-- diversificare diversificare tardivătardivă

-- exces de făinoase exces de făinoase

2.2. Deficit de absorbţieDeficit de absorbţie: : -- sdr. sdr. malabsorbţiemalabsorbţie

-- MPCMPC

-- parazitozeparazitoze

-- rezecţii intestinale rezecţii intestinale

3.3. Pierderi de Fe prin sângerări Pierderi de Fe prin sângerări repetaterepetate::

-- hernie diafragmaticăhernie diafragmatică-- reflux gastroesofagianreflux gastroesofagian-- parazitoze parazitoze-- alergie la proteinele laptelui de vacăalergie la proteinele laptelui de vacă-- ulcer peptic ulcer peptic-- epistaxisepistaxis-- diateze hemoragice diateze hemoragice

4.4. Nevoi crescuteNevoi crescute: : -- prematuriprematuri-- gemenigemeni-- MCC MCC

cianogenecianogene-- pubertate pubertate

5.5. Deturnarea FeDeturnarea Fe: : -- infecţiiinfecţii-- colagenoze colagenoze-- neoplaziineoplazii

Tablou clinicTablou clinic DebutDebut: : - - 5-6 luni NN la termen, 2-3 luni prematur5-6 luni NN la termen, 2-3 luni prematur

- apatie, somnolenţă- apatie, somnolenţă- - anorexie, iritabilitateanorexie, iritabilitate- - transpiraţiitranspiraţii- încetinirea creşterii, întârziere neuro-- încetinirea creşterii, întârziere neuro-

psihicăpsihică StareStare:: - - paloare – albă → tegumente: lob ureche, paloare – albă → tegumente: lob ureche,

palme, plantepalme, plante → → mucoase: buze, conjunctivalămucoase: buze, conjunctivală

- păr uscat, friabil, unghii friabile- păr uscat, friabil, unghii friabile - - limbă lucioasă, depapilatălimbă lucioasă, depapilată - - splenomegalie 10-15% cazurisplenomegalie 10-15% cazuri - tahicardie – sufluri sistolice ( - tahicardie – sufluri sistolice ( Hb Hb << 7g% 7g% → →

ICAICA)) - - hipotonie muscularăhipotonie musculară - infecţii- infecţii - - sindrom febril prelungitsindrom febril prelungit

Tablou paraclinicTablou paraclinic Hb Hb << 11g%; 11g%; GR GR –– N sau ↓ N sau ↓ ((<< 4000000/mm 4000000/mm33)) Ht Ht << 35% 35% Frotiu sânge periferic – hematii → hipocromeFrotiu sânge periferic – hematii → hipocrome

VEMVEM (N 87 (N 87µµ33) ) << 80 80 µµ33 → → microcitaremicrocitare

CHEMCHEM (N 33%) (N 33%) << 30% 30%HEMHEM (N 30-34pg) (N 30-34pg) << 25pg 25pg

Reticulocite NReticulocite N (1%) (1%) Fe seric Fe seric << 60 60γγ%% (N 80-120 (N 80-120γγ%)%) Capacitatea de saturare al transferinei Capacitatea de saturare al transferinei >>350350γγ

%% (N 250-350 (N 250-350γγ%)%) Coeficientul de saturare al transferinei Coeficientul de saturare al transferinei << 16% 16%

(N 30%)(N 30%)

TratamentTratament ProfilaxieProfilaxie

- - dietă echilibrată a mamei în timpul sarciniidietă echilibrată a mamei în timpul sarcinii- - alimentaţia naturalăalimentaţia naturală- - alimentaţia artificială cu preparate îmbogăţite cu alimentaţia artificială cu preparate îmbogăţite cu FeFe- diversificarea corectă şi precoce- diversificarea corectă şi precoce- - administrare de Feadministrare de Fe → la → la 4-5 luni la NN la termen4-5 luni la NN la termen 1mg/kg/zi1mg/kg/zi → → la la 2-3 luni la prematur2-3 luni la prematur 2mg/kg/zi2mg/kg/zi

TratamentTratament cu preparate de Fecu preparate de Fe

- - 4-6mg/kg/zi4-6mg/kg/zi în 3 prize, oral, între mese în 3 prize, oral, între mese- - durata 6-8 săptămânidurata 6-8 săptămâni- preparate: - preparate: Ferronat, Fer-Sol, Ferrum-GradumetFerronat, Fer-Sol, Ferrum-Gradumet

PrognosticPrognostic - - bunbun

HEMOFILIA AHEMOFILIA A Coagulopatie ereditară (factor VIII)Coagulopatie ereditară (factor VIII) Cea mai frecventă - 80%Cea mai frecventă - 80% Factorul VIII: Factorul VIII: - - VIIIC – efect coagulantVIIIC – efect coagulant

- - VIIIA – antigenicVIIIA – antigenic- - VIIIvW – factor WillebrandVIIIvW – factor Willebrand

Locusul genei hemofiliei A – cromozomul XLocusul genei hemofiliei A – cromozomul X Transmitere - Transmitere - recesivă legată de sex, numai la sexul recesivă legată de sex, numai la sexul

masculinmasculin- femeile heterozigote → purtătoare sănătoase- femeile heterozigote → purtătoare sănătoase

Gena factorului VIIIvW – cromozomul 12Gena factorului VIIIvW – cromozomul 12- transmitere autosomal dominant- transmitere autosomal dominant

Ancheta familială Ancheta familială – 60% boală familială– 60% boală familială– – familia tatălui N, a mamei – bolnavi de sex familia tatălui N, a mamei – bolnavi de sex

masculinmasculin– – 40% boală izolată40% boală izolată → mutaţie spontană → mutaţie spontană

Regina Victoria – purtatoare hemofilia A

Familia tarului Nicolae II cu hemofilie A

Tablou clinicTablou clinic Forme clinice după concentraţia factor VIIIForme clinice după concentraţia factor VIII

- severă – - severă – << 1% 1%- medie – 1-5%- medie – 1-5%- uşoară – 5-35%- uşoară – 5-35%

ClinicClinic: - : - hemoragii – 90% în primii 4 anihemoragii – 90% în primii 4 ani – – infecţiiinfecţii – – extracţii dentareextracţii dentare – – interv. chirurgicale, ORLinterv. chirurgicale, ORL

- epistaxis- epistaxis - - hematuriehematurie - plăgi: limbă, mucoasa bucală- plăgi: limbă, mucoasa bucală - - hematoame: bucale, faringiene, intestinale, hematoame: bucale, faringiene, intestinale,

SNCSNC - - hemoragii: hemoragii: intraarticulare, pleură, intraarticulare, pleură,

pericardpericard, peritone, peritone

→ → puncţia interzisăpuncţia interzisă - - hemostaze: hemostaze: genunchi, gleznă, cot, pumn, genunchi, gleznă, cot, pumn,

şolşoldd

→ → artropatia hemofilicăartropatia hemofilică

Artropatia hemofilica

Tablou paraclinicTablou paraclinic Timpul de coagulare alungitTimpul de coagulare alungit

Lee-White Lee-White (N 12(N 12’) → ’) → 60’60’HowellHowell (N 1’30”-2’) → > (N 1’30”-2’) → > 15’15’

TTimpul de consum protrombinimpul de consum protrombină ă scurtatscurtat

TCP 10-20”TCP 10-20” (N 40-60”) (N 40-60”) Timpul de tromboplastină parţial Timpul de tromboplastină parţial

activatăactivatăPTT alungitPTT alungit (N 50-90”) (N 50-90”)

Dozarea factor VIII Dozarea factor VIII → → scăzutscăzut

TratamentTratament Profilaxia:Profilaxia:

- - geneticăgenetică – anamneză (arbore genealogic)– anamneză (arbore genealogic)– – raportul VIIIC/VIIIAraportul VIIIC/VIIIA ↓ (N 1) ↓ (N 1)– – rata riscului legată de sex, cromatina rata riscului legată de sex, cromatina

sexuală în celulele amniotice → amniocentezăsexuală în celulele amniotice → amniocenteză- - postnatalăpostnatală – – explicarea bolii, îngrijire corectă explicarea bolii, îngrijire corectă

a dinţilora dinţilor – – limitarea/evitarea infecţiilorlimitarea/evitarea infecţiilor

Tratament corector:Tratament corector:

1u fact. VIII1u fact. VIII= cantitatea de fact. VIII/1ml plasm= cantitatea de fact. VIII/1ml plasmă ă proaspproaspătăătă

1u fact. VIII → ridică nivelul fact. VIII cu 2%1u fact. VIII → ridică nivelul fact. VIII cu 2%- - timp de înjumătăţire 8-12 oretimp de înjumătăţire 8-12 ore- - 20u fact. VIII opresc o hemoragie obişnuită20u fact. VIII opresc o hemoragie obişnuită- - nivelul de fact VIII necesarnivelul de fact VIII necesar:: extracţie dentară extracţie dentară 20-30% – 20-30% – 1 zi1 zi

extracţii multiple extracţii multiple 40-50% – 1-3 40-50% – 1-3 zilezile

hemostaze hemostaze 40-50% – 2-3 zile40-50% – 2-3 ziletraumatism cerebral – traumatism cerebral – 100-150%100-150%

PreparatePreparate: - plasmă proaspătă, : - plasmă proaspătă, congelată/liofilizatăcongelată/liofilizată

- crioprecipitat de factor VIII- crioprecipitat de factor VIII Tratament adjuvantTratament adjuvant::

- analgezice- analgezice- corticoterapie - corticoterapie 1mg/kgc 3-4 zile1mg/kgc 3-4 zile

Extracţii dentare:Extracţii dentare:- - supraveghere 10 zilesupraveghere 10 zile- asigurarea concentraţiei de factor VIII:- asigurarea concentraţiei de factor VIII:

→ → 20-30%20-30%→ → 40-50%40-50%

- - în alveolă: - debarasare de cheaguriîn alveolă: - debarasare de cheaguri- umplere cu gelatină - umplere cu gelatină

rezorbabilă/trombină, ATBrezorbabilă/trombină, ATB

HEMOFILIA B (fact. IX)HEMOFILIA B (fact. IX) Transmitere şi manifestări similareTransmitere şi manifestări similare Frecvenţă de 5 ori mai micăFrecvenţă de 5 ori mai mică Dg. laborator şi tratament similareDg. laborator şi tratament similare

ŞOCUL ANAFILACTICŞOCUL ANAFILACTIC FFormormă particulară de şocă particulară de şoc Perturbare circulatorie → poate compromite Perturbare circulatorie → poate compromite

homeostazia celularăhomeostazia celulară Reacţie anafilactică:Reacţie anafilactică:

- interval scurt între contact alergen - interval scurt între contact alergen şi reacţia organismuluişi reacţia organismului

- - alergen: Ac IgE → mastocit → alergen: Ac IgE → mastocit → histamină, serotoninăhistamină, serotonină

localizare: piele, mucoaselocalizare: piele, mucoase CauzeCauze:: - ATB- ATB

- - alte medicamente – anestezicele alte medicamente – anestezicele localelocale

- - produse biologice: sânge, vaccinuri, produse biologice: sânge, vaccinuri, seruri, înţepături insecteseruri, înţepături insecte

- substanţe diagnostic – Odiston (iod)- substanţe diagnostic – Odiston (iod)- - alimente: ou, peşte, ciocolatăalimente: ou, peşte, ciocolată

Tablou clinicTablou clinic Debut rapid Debut rapid << 30 30’’ ManifestManifestări:ări: - - cutanatecutanate:: urticarieurticarie

congestiecongestieedemedem

- - respiratoriirespiratorii:: stridorstridortusetusewheezingwheezingcorizăcoriză

- - cardio-vascularcardio-vascular:: hipotensiunehipotensiunetahicardietahicardieşocşocaritmiiaritmii

- - digestivedigestive:: greţuri, vărsăturigreţuri, vărsăturidiareediareedureri abdominaledureri abdominale

-- SN SN:: convulsii, comăconvulsii, comă

Edem alergic Alergie medicamentoasa

TratamentTratament AdrenalinaAdrenalina – medicament de elecţie – medicament de elecţie

– – s.c. sol. 1/1000, doza 0,5-1mls.c. sol. 1/1000, doza 0,5-1ml – – i.v. diluare a 0,25mg în 10ml s.f., i.v. diluare a 0,25mg în 10ml s.f.,

doza 1-2mldoza 1-2ml Hemisuccinat de hidrocortizonHemisuccinat de hidrocortizon

- - i.v. 100-200mg la 6hi.v. 100-200mg la 6h AntihistaminiceAntihistaminice - - 1mg/kgc → 50mg/doză1mg/kgc → 50mg/doză

- - i.v. lenti.v. lent Perfuzie cu glucoză 5% şi electroliţiPerfuzie cu glucoză 5% şi electroliţi Corectarea acidozei metaboliceCorectarea acidozei metabolice Terapie respiratorieTerapie respiratorie Eliminare medicament/aliment declanşatorEliminare medicament/aliment declanşator

SINDROMUL SINDROMUL DOWN(Trisomia 21)DOWN(Trisomia 21)

ME – cromozomi normali ME – trisomia 21