Bolile congenitale2

  • Published on
    22-Oct-2015

  • View
    11

  • Download
    0

Embed Size (px)

DESCRIPTION

genetica

Transcript

  • ANOMALIILE (BOLILE) CONGENITALE

    Anomaliile congenitale sunt boli observate la naterea copilului, consecin a dereglrilor aprute n dezvoltarea embrio-fetal.Dezvoltarea intrauterin a produsului de concepie poate fi perturbat de aciunea unor factori genetici i ecologici nocivi. Cnd intensitatea factorilor teratogeni ecologici depete limita de toleran a organismului embrionar sau fetal este afectat dinamica dezvoltrii primordiilor de organe i apar malformaii la nou-nscut. n acest caz, informaia genetic nu este modificat.Modul i gradul de manifestare al anomaliilor congenitale este n concordan cu stadiul dezvoltrii embriofetale i cu intensitea aciunii agentului teratogen.- embriopatii-fetopatii

  • Factorii de mediu (ecologici, ambientali) ce produc anomalii congenitale = teratogeni- efectele teratogenului depind de doza, de perioada ontogenetic n care acioneaz i de susceptibilitatea mamei i a copilului. A) Medicamentele i chimicale:- 2% din anomaliile congenitale. Exemple:hidantoina este un anticonvulsiv;doar 1/3 din copii mamelor care au ingerat hidantoin prezint:dismorfism craniofacial, anomalii ale membrelor, luxaie congenital de old, retard n cretere i mintal.= sindromul hidantoin fetal dietilstilbestrolul produce la descendenii de sex feminin: malformaii uterine, vaginale, adenocarcinom vaginal, iar la cei de sex masculin infertilitate i cancer testicular;sruri de litiu (tranchilizant) administrat n primul trimestru de sarcin poate genera defecte cardiace; acidul retinoic analog al vitaminei A folosit n tratamentul acneei chistice este considerat teratogen cu risc mare n sptmnile 2-5 ale vieii intrauterine. - avort spontan, malformaii faciale (microdonie, palatoschisis, microftalmie, urechi mici sau absente, absena canalului auditiv extern), malformaii cardiace (DSA, tetralogia Fallot), anomalii SNC ( hidrocefalie, microcefalie, paralizii faciale), retard mintal. mioxidilul (vasodilatator periferic, utilizat n tratamentul hipertensiunii arteriale) determin:hipertricoz, DSV, hipoplazie mandibular, micrognaie, clinodactilie, criptorhidie.

  • sindromul hidantoin fetal

  • meningoencefalocelspina bifidaHydrocephaly

  • anencefalieomfalocelspina bifida

  • streptomicina, chinina, kanamicina, gentamicina surditate;tetraciclina hipoplazia smalului dentar;talidomida focomelie, polidactilie, sindactilie, hemangioame faciale, defecte oculare i ale urechi, atrezie esofagian i duodenal, anomalii cardiace ( tetralogia Fallot), anomalii renale;valporatul de sodiu ( n epilepsie pentru prevenirea crizelor) retard n cretere cu debut intrauterin, DTN (anecefalie, mielomeningocel), micrognaie, anomalii cardiace, anomalii ale organelor genitale, cheiloschizis i palatoschizis, retardare psihomotorie . warfarina ( anticoagulant) crete riscul de avort spontan, nou-nscui mori, retard n cretere cu debut intauterin, fa hipoplazic, hipotonie,rizomelie, scolioz, anomalii cardiace, hidrocefalie, microcefalie, convulsii, microftalmie, retardare psihomotorie.cocaina n primul trimestru al sarcinii: avorturi spontane, nateri premature, disrupii vasculare anomalii gastro-intestinale, urogenitale, retardare psihomotorie.heroina la nou-nscut: hipocalcemie, vrsturi, deshidratare, iritabilitate, strnut, moarte neonatal n 94% din cazuri. nicotina retard n cretere cu debut intauterin, avort spontan a feilor de sex masculin, nateri premature, moarte neonatal.

  • FocomelieSindactilie

  • B)Infeciile materne

    rubeola microcefalie, hidrocefalie, convulsii, retardare psihomotorie sever, surditate, atrofie optic, la avort spontan, retard n cretere cu debut intrauterin, anomalii ale SNC, anomalii cardiovasculare (DSV, DSA, tetralogia Fallot,) anomalii oculare, infecii virale neonatale asociate cu pneumonie interstiial, hepatit, hepatosplenomegalie, trombocitopenie, anemie hemolitic, tardiv diabet zahahrat i disfuncii tiroidiene.virusul citomegalic (CMV) microcefalie, hidrocefalie, convulsii, retardare psihomotorie sever, surditate, atrofie optic, la avort spontan.toxoplasmoza matern avort spontan, microcefalie, hidrocefalie, calcifieri intacraniene difuze, convulsii, retardare psihomotorie, microftalmie, cataract, glaucom, pneumonie, miocardit, hepatomegalie, icter, anemie, trombocitopenie, nefrit, orbire, surditate;virusul Herpes simplex : avort spontan, moarte fetal. microcefalie, calcifieri intracraniene, hidrocefalie, retardare psihomotorie, convulsii , microftalmie, hepato-splenomegalie;varicela matern hipoplazia i pareza extremitilor cicatrici i leziuni ale pielii, microftalmie, cataract, deficit senzorial i motor, retard psihomotor,. Treponema palidum (sifilis) nateri premature, nou-nscui mori sau moarte perinatal; sifilis congenital, hidrocefalie, surditate, microcefalie, hidrocefalie, convulsii, retardare psihomotorie sever, surditate, atrofie optic, la avort spontan.

  • C) Bolile materne diabetul zaharat insulino-dependent matern risc mare comparativ cu cel non-insulino dependent i cel gestaional microcefalie, DTN (meningocel, holoprozen-cefalie, arinencefalia),defecte cardiace (transpoziii ale vaselor mari, DSV, DSA), anomalii renale, cheiloschizis, palatoschizis, anomalii renale, agenezia vertebrelor sacrale, hipoplazie femural, sirenomelie.fenilcetonuria matern netratat retardare psihomotorie, microcefalie, defecte cardiace, retard n cetere cu debut prenatal, anomalii ale feei, iar n 24% din cazuri avort spontan;epilepsia matern (valporat de Na, n sarcin se va ntrerupe tratamentul)etilismul matern sindromul de alcool fetal -consumul unei mari cantiti de alcool cauza cea mai frecvent a retardtii mintale (1/300-1/2000 nou-nscui vii). Efectele teratogene ale alcoolului depind de cantitatea consumat i de durata consumului. Sindromul de alcool fetal retard n cretere prenatal i postnatal, retardare psihomotorie, slab coordonare motorie , hiperactivitate, microcefalie, facies caracteristic (fante palpebrale scurte, microftalmie, buza superioar subire), malformaii ale dinilor, contracturi ale articulaiilor, defecte cardiace (DSV, DSA). Reducerea cantitii de alcool consumate nu previne apariia sindromului de acool fetal. Se recomand abstinen pe toat durata sarcinii

  • DZ1-maternSirenomelie

  • Sindromul de alcool fetalPicior stramb congenitalPolidactilie

  • 3) Teratogeni fizici :

    radiaiile ionizante, n doze mari avorturi spontane, microcefalie, anomalii oculare, spina bifida chistic, palato-schizis, anomalii scheletice i viscerale, retardare psihomotorie. Embrionul sensibil la aciunea radiaiilor ionizante ntre a 2-a i a 5-a sptmn a dezvoltrii. radiaiile ionizante pot avea i efect mutagen, dar mai ales cancerigen (iradierea crete de 10 ori riscul pentru leucemie) hipertermia matern prelungit la nceputul sarcinii (peste 39 C), precum lipsa variaiilor normale de temperatur : retardare n cretere cu debut intrauterin, microcefalie, defecte de tub neural, convulsii, hipotonie, microftalmie, hipoplazia etajului mijlociu al feei, cheiloschizis, palatoschizis, malformaii ale urechilor, retardare psihomotorie.

  • V dorim s avei descendeni sntoi, detepi i frumoi!Catedra de GENETIC MEDICAL