Bolile genetice ale sistemului nervos

Creierul si sistemul nervos formeaza o retea complexa de semnale electrice , acestea din urma fiind responsabile pentru coordonarea muschilor, simturilor, abilitatii de a vorbi, memoriei, abilitatii de a gandi si a emotiilor.

Numeroase boli care afecteaza sistemul nervos prezinta o importanta componenta genetica: unele boli se datoreaza mutatiei unei singure gene, in timp ce altele au un mod mult mai complex de mostenire.

Sindromul Down

Manifestare: La copii cu sindromul Down se constata un retard al cresteriimalformatii cranio-faciale, inclusiv ochi cu aspect mongoloid, prezenta unui pliu cutanat suplimentar localizat la nivelul unghiului intern al ochiului, facies* inexpresiv, malformatii cardiace. Dupa varsta de 35 de ani apar manifestari specifice boii Alzheimer in aproape toate cazurile.

Incidenta: In cazul femeilor cu varsta sub 25 de ani, incidenta este de aproximativ 1 la 2000 produsi de conceptie, la varsta de 35, 1 la 300 iar la 40, 1 la 100, riscul crescand o data cu varsta mamei.

Sindromul AnglemanFrecventa:1/10000-40000 nou-nascuti

Simptomatologie:retard mintal sever,microcefalie,tulburari motorii si de echilibru, lipsa vorbirii,tulburari caracteristice de comportament,mersul cu mainile ridicate,crize epileptice, care de obicei debuteaza la varsta de 2-3 ani,personalitate fericita, excitabila,miscari spasmodice, intepenite.

Boala Alzheimer

Boala Alzheimer se afla pe locul patru in clasamentul bolilor care cauzeaza cele mai multedecese ale persoanelor adulte, incidenta bolii crescand abrupt odata cu inaintarea in varsta. Aceasta boala este de doua ori mai frecventa la femei decat la barbati.Simptomatologie: tulburari de memorie,tulburari de vorbire,imposibilitatea de a recunoaste si identifica persoane, obiecte,locuri etc.,tulburari de dispozitie: depresie si anxietate.

Autismul

Frecventa: 9 din 10000 de nou-nascuti,de 4 ori mai frecvent la barbati decat la femei.

Simptomatologie: Intarziere de vorbire sau lipsa acesteia(50% din persoanele cu autism nu vor vorbi niciodata),limbaj sterotip si folosirea repetitiva a unor cuvinte,dificultate in intelegerea punctului de vedere al persoanei cu care are conversatia,pot interpreta comunicarea cuvant cu cuvant si nu au capacitatea de a intelege mesajul,o atentie neobisnuita asupra jucariilor,Aproximativ 10% din persoanele cu autism au anumite forme de abilitati savante, talente deosebite, speciale, dar limitate, cum ar fi memorizarea unor liste, calcularea datelor calendaristice, desenul sau talent muzical

*FÁCIES ~uri n. 1) med. Aspect caracteristic al feței în cursul unei boli sau într-o stare emotivă; fizionomia bolnavului.