Cancere eriditare de sîn și de ovar.pptx

8/18/2019 Cancere eriditare de sîn și de ovar.pptx

1/18

USMF “N.Testemițanu”

Tema: Cancere eriditare de sîn și de ov A elaborat: enerenco

A veri"cat: #um$ru%a &&'


2/18

DefnițieCancere ereditare de sîn și de ovar )*+,C- este o boal caracteri/at %rin %redis%unere

de/volta cancer.

Cauza boliia%ro0imativ 1234 dintre cande sîn și &54 dintre cancereleovar sunt moștenite

Mutațiile !enei +6ACA& !eo %redis%o/iție la cancer:&. mamar 3342 73489. ovarian & 42 54.

. Mutațiile !enei +6ACA9!enerea/ o %redis%o/iție la c&. mamar 1'427348


3/18

Mutațiile genelor BRACA1 șiBRACA2 predispun la cancer, iarurmătorii actori contribuie lamani estarea precoce aacesteia!

%rima menstruație )menar; - înainte de &9 ani < meno%au/ dani8%rima naștere du% vîrsta de 15 ani < nici o naștere )nuli%aritaobe/itate în meno%au/ 8

consum de alcool )mai mult de 9 %a;are %e /i-8tera%ie de substituție ;ormonal în meno%au/ 8;i%er%la/ie ati%ic de sîn sau carcinom lobular8e0istența într2o =amilie a mai multor ca/uri de cancer mamar> osau a ambelor =orme.


4/18

+6ACA&)+reast Cancer & $en ?ocus: &'@9& Marime: cu%rinde o re!iune de 7& b.Strucutr :

9B e0oni dintre care 99 sunt codi"catori8cel mai mare e0on 2&&8A%ro0imativ B&.34 din secvențele intronice sunt constituitedin elemente Alu> %rivite de multe ori ca =actori !enetici deinstabilitate.

Funcții:?a nivel molecular: Codi"c %roteine +6ACA&8?a nivel celular: Asi!ur re%arearea A#N8?a nivel de or!anism: 6ol im%ortant în menținerea stabilitații

!enomice și în su%resia tumoral .


5/18

roteina +6ACA&?un!ime: &7 1 de aminoaci/i8 95''9& #a

Funcții:=os=o%rotein nuclear cu rol im%ortant în menținerea sta!enomice și în su%resia tumoral 8se asocia/ cu A6N %olimera/a DD intervenind ast=el în trare%ararea A#N2lui dublu catenar> %recum și în recombinar


6/18

Ti%uri de mutații:&955 de mutații ale !enei +6ACA&8

rata mutațiilor +6CA în %o%ulația !eneral & care se im

în re!larii normale sau anormale a transcri%ției> translației ș=unctiei +6CA&8Mutațiile se caracteri/ea/ %rin a%ariția %rematur a codoST, la nivelul cadrului de citire %rodusul re/ultat "ind o%rotein trunc;iata8&73delA$> care determin a%ariția codonului ST, laaminoacidul 1H din secvența %roteic 8


7/18

Consecințele mutației:•

?a nivel molecular:%roteina +6ACA& de=ect )erori in re%licarea A#N2ului-8• ?a nivel celular:

%roli=erarea necontrolat a celulelor e%iteliale8•

?a nivel de or!anism:cancer mamar și ovarian.


8/18

Corelația mutație2=enoti%


9/18

Fenoti%ul )tabloul clinic-?a =emeile cu mutatii+6CA& sau +6CA9riscul de cancerovarian este de 1H2B 4 și> res%ectiv> de&92954.6iscul de cancer de

%rostat este de 1 orimai mare la barbatii%urt tori de mutații+6CA& în com%arațiecu %o%ulația!eneral .


10/18


11/18

#ia!nostic clinic

Atestarea sim%tomelor caracteristice bolii:

Jn ca/ de cancer ovarian• #is%areunie )durere în tim%ul

actului se0ual-8• #ureri în abdomen8• iro/is )arsuri la stomac- =recvent8• CreLterea circum=erin eiabdominale8• ierdere ine0%licabil în !reutate8• Necesitate =recvent de a urina8• Sa ietate %recoce în tim%ul meselor8• S n!er ri va!inale.

Dn ca/ de cancer mamar:

• Nodul8• C;istul8• Fibroadenomul8• Scur!eri lic;ide.


12/18

#ia!nostic clinic

Cancer mamar:• Mamo!ra"e8• Gco!ra"e8

Cancer ovarian:• Gco!ra"e transva!inal 8• *isterosal%in!o!ra"e8• G0amenul ultasono!ra"c8• Tomo!ra"e com%uteri/at 8• 6e/onanț ma!netic nuclear 8• ?a%aratomie sau la%arasco%ie8


13/18

#ia!nostic !enetic Te;nica C6 cu %rimeri s%eci"ci %entru !ena +6ACA&8*ibridi/are în situ86T2 C6 )A6N e0tras din celule ovariene


14/18

Soluții de %revenireJn ca/ul %urt toarelor de mutații +6CA& sa see=ectue/e un e0amen clinic bianual al sînilor

îm%reun cu o mamo!ra"e și 6MN al !landeimamare anual> înce%înd cu vîrsta de 93 ani. Mastectomie bilaterală reduce riscul canceruluimamar cu %este H52H34. Salpingo-ovariectomia %ro"lactic în Kurul vîrstei

de B5 ani %oate reduce riscul de cancer ovarian laaceasta cate!orie de %ersoane cu P 732H54.Screenin!2ul: se recomand e=ectuarea %eriodic)la luni- a mar er2ului CA&93 în asociere cueco!ra"a transva!inal la %ersoanele cu mutații+6CA& sau +6CA9> înce%înd cu varsta de 15213ani.


15/18

Soluții de tera%ie etiolo!ic• C#irurgia este cea mai =olosit metod de

tratament Li %oate ":mastectomie! unul sau ambii sîni sînt e0tir%ați în

între!ime> îm%reun cu !an!lionii a=ectați> iar încirca 754 din ca/uri se =ace reconstrucție sauim%lant de sîn8Salpingo-ovariectomia;

• Radioterapie %radiație&! în cancerul de sîn se=olosesc dou ti%uri de radiotera%ie:

radiație e'ternă! cinci /ile %e s %t mîn %entrucîteva s %t mîni8radiație internă! im%lanturi de %lastic cu materialradioactiv direct în tumoare )necesit s%itali/are-8

• C#imiot#erapie(• )ormonoterapie %terapie #ormonală sau

endocrină&(•

*munoterapie %terapie biologică&+


16/18


17/18

+iblio!ra"e:• &. AC,$ ractice +ulletin. Clinical Mana!ement $uidelines =or ,bstetrician2$Qnecolo!ists. *ereditarQ +r

,varian Cancer> No.&51> A%ril 955H.• 9. +uisson M> Anc/u oR ,> etoune A+> Oare M#> Ma/oQer S. T;e &73delA$ Mutation )c. 7 Hdel

!ene ri!!ers translation reinitation at a doRnstream AU$ codon. Dn *uman Mutation> 955 > 9')&5-:&59• 1. +6CA& $ene> +6CA9 $ene. $ene cards. RRR.!enecards.or!. 6e=erence TQ%e: Dnternet Communicati• B. GRald D > 6ibeiro D/etti ?> lamero GD> Cossio S?> $iuliani 6> As;ton2 rolla . $enomic rearra

+6CA 9: a literature revieR. Dn $enetics and Molecular +iolo!Q> 955H> 19> 1: B1'2BB .• 3. ?aborator SQnevo. 6e=erintele s%eci"ce te;nolo!iei de lucru utili/ate 95&5. 6e= TQ%e: Catalo!.• . ?in *6> Tin! NS > Vin > ?ee O*. M2 ;ase2 s%eci"c %;os%;orQlation o= +6CA9 bQ olo2li e in

t;e dissociation o= t;e +6CA92 9551> 9'7>&• '. Nancie etrucelli> MarQ + #alQ> ulie , +ars Culver> $erald ? Feldman. +6CA& and +6CA9 *eredita

Cancer. $ene 6evieRs> 955'. RRR.ncbi.nlm.ni;.!ov. 6e=erenceTQ%e: Dnternet Communication.• 7. ,MDM ),nline Mendelian Dn;eritance in Man-. +reast Cancer & $ene )+6CA&-> +reast cancer 9 $ene

;tt%: 955&> &5 )'-: '532'&1.• &5.;tt%:


18/18

Cancerul nu este t cutX Ascult cu atenț

Documents

Cancere eriditare de sîn și de ovar.pptx