CASE BEDAH UROLOGI

I. IDENTITAS PASIENNama:Tn. SDJK:Laki-LakiUmur: 58 TahunMR:652009Alamat:Unaha Kab. KonaweMRS :21/02/2014

II. ANAMNESIS TERPIMPIN (20/03/2014)KU: Nyeri pada kedua pinggang AT: Dialami sejak 9 tahun yang lalu dan memberat 1 bulan terakhir. Nyeri terutama dirasakan pada pinggang sebelah kiri. Nyeri bersifat hilang timbul. Nyeri dirasakan dari pinggang bagian depan tembus ke belakang. Nyeri tidak disertai mual dan muntah. Ada riwayat kencing keluar batu, 1x yaitu pada tahun 2005, batu berwarna kecoklatan sebesar biji jagung, kemudian diikuti kencing bercampur darah dari awal hingga akhir berkemih, yang dialami selama 9 hari, kemudian kencing jernih kembali. Riwayat nyeri saat berkemih ada, yaitu pada saat keluar batu. Riwayat kencing berpasir ada, bersamaan dengan kencing keluar batu. Pasien enggan berobat ke dokter dan hanya mengkonsumsi paracetamol dan antalgin dalam jangka waktu yang lama. Riwayat kencing terputus tidak ada. Riwayat mengedan saat buang air kecil tidak ada, riwayat harus menunggu lama saat memulai buang air kecil tidak ada. Tidak ada riwayat pancaran kencing yang melemah. Riwayat pasien sering terbangun pada malam hari untuk buang air kecil tidak ada. Riwayat demam tidak ada. Riwayat trauma tidak ada. Riwayat hipertensi ada, sejak tahun 2010 namun tidak pernah berobat teratur. Riwayat asam urat tinggi ada sejak tahun 2011, berobat teratur hingga sekarang. Riwayat penyakit gula tidak ada. III. PEMERIKSAAN FISIS STATUS GENERALISSakit sedang/Gizi cukup/ Composmentis

STATUS VITALIST : 130/90 mmHgP : 22x/menit N : 88 x/menitS : 36,9 0C

STATUS REGIONALIS

Pemeriksaan kepala:Rambut: Putih, Tidak mudah dicabutMata: Konjungtiva normal, sclera tidak ikterusHidung: Tidak ada rhinore, tidak ada epistaksisBibir: Tidak sianosis

Pemeriksaan leher:Regio colli anteriorInspeksi: Tidak tampak massa tumor, warna sama dengan sekitarPalpasi: Tidak teraba massa tumor, nyeri tekan tidak adaRegio colli posteriorInspeksi: Tidak tampak massa tumor, warna sama dengan sekitarPalpasi: Tidak teraba massa tumor, nyeri tekan tidak ada

Pemeriksaan thorax:PulmoInspeksi : Dinding thoraks simetris kanan dan kiri, pernapasan tipe thoracoabdominalPalpasi : Nyeri tekan tidak ada, massa tumor tidak ada, vocal fremitus kiri dan kanan kesan normalPerkusi : Sonor kanan sama dengan kiri, batas paru-hepar ICS VIAuskultasi : Bunyi pernapasan vesikuler, tidak ada bunyi tambahanJantungInspeksi: Ictus cordis tidak tampakPalpasi: Ictus cordis tidak terabaPerkusi : Pekak, batas jantung kanan pada parasternal dekstra, batas jantung kiri pada linea midclavicularis sinistra, batas jantung atas pada ICS IIAuskultasi : Bunyi jantung I/II murni regular, murmur tidak ada.AbdomenInspeksi: Cembung, ikut gerak napas, darm countour tidak ada, darm steifung tidak ada, warna sama dengan sekitarnya.Auskultasi: Peristaltik positif, kesan normal.Palpasi: Nyeri tekan tidak adaPerkusi: Nyeri ketok tidak ada, tympani.EkstremitasTidak ada kelainan, edema tidak ada

STATUS UROLOGIRegio Costo Vertebra Dextra I:Warna kulit sama dengan sekitar, aligment tulang baik, gibbus tidak ada, udema tidak ada, hematom tidak adaP:Nyeri tekan tidak ada, ballotemen ginjal teraba, massa tumor tidak ada.P: Nyeri ketuk ada. Regio Costo Vertebra SinistraI:Warna kulit sama dengan sekitar, aligment tulang baik, gibbus tidak ada, udema tidak ada, hematom tidak adaP:Nyeri tekan tidak ada, ballotemen ginjal teraba, massa tumor tidak ada.P: Nyeri ketuk ada. Regio Supra PubikI:Datar, tampak warna sama dengan sekitar, odema tidak ada, hematom tidak adaP:Nyeri tekan tidak ada, buli-buli kesan kosong, tidak teraba massa tumor.Regio genitalia externa PenisI:Tampak penis sudah disunat, tampak OUE terletak di ujung penis kesan normal, udema tidak ada, hematom tidak ada.P:Nyeri tekan tidak ada, massa tumor tidak ada.ScrotumI:Tampak warna lebih gelap dari sekitar, tampak 2 buah testis mengisi kantung scrotum, kesan simetris, massa tumor tidak Ada, udema tidak ada, hematom tidak ada.P:Teraba dua buah testis, bentuk dan ukuran kesan normal, nyeri tekan tidak ada, massa tumor tidak ada.Perineum I: Tampak warna lebih gelap dari sekitarnya, hematom tidak ada, edema tidak ada. P:Nyeri tekan tidak ada, massa tumor tidak ada.Rectal Touche dengan bimanual palpasi : Sfingter ani mencekik, mukosa licin, ampulla kesan kosong, tidak teraba massa tumor. Teraba penonjolan prostat ukuran 1 cm ke arah rektum, permukaan rata, konsistensi padat kenyal, simetris kiri dan kanan. Pole atas dapat dicapai dengan palpasi bimanual. Tidak teraba massa pada buli-buli. Handschoen : feses ada, lendir tidak ada, darah tidak ada.

IV. DIAGNOSIS KERJASuspek Nefrolitiasis bilateral + Hidronefrosis bilateral

V. PEMERIKSAAN PENUNJANG Pemeriksaan laboratoriumTanggal 15 Maret 2013

Pemeriksaan Hasil Nilai rujukan

RBC 4,013,80-5,80

WBC 7,54,0-10,0

HGB 11,411,5-16,0

HCT 34,037,0-47,0

PLT 238150-400

CT 8 00 4-10

BT 3 00 1-7

PT 11,7 Control 11,810-14

INR 1,00

aPTT 24,3 Control 25,2 22,0-30,0

GDS101140

SGOT23 40 mg/24 jam). Paling sering ditemukan pada pasien dengan Inflamatory bowel disease dan keadaan diare kronik yang menyebabkan dehidrasi berat. Penyebab hiperoksalouri termasuk kelainan pada biosintesis pathway (primary hiperoxaluria), keadaan malabsorpsi intestinal (Enteric hiperoxaluria), dan intake diet yang berlebihan atau level substrat yang tinggi, vitamin C (dietary hiperoxaluria) f. Hipocitraturi kalsium; Citrat merupakan penghambat yang penting pada pembentukan batu saluran kemih. Meningkatnya kebutuhan metabolik dalam mitokondria pada sel ginjal menurunkan ekskresi citrat. Juga termasuk beberapa kondisi seperti asidosis metabolik intrasel, hipokalemia, puasa, hipomagnesemia. Citrat juga mungkin dikonsumsi oleh bakteri dalam urine pada saat terjadi infeksi traktus urinarius. Hipocitraturi ( 1000 mg/hari).(7)4. Batu sistin (1-2%)Batu sistin adalah akibat sekunder dari metabolik asam amino dibasik yang mengalami kelainan pada absobsi mukosa intestinal dan tubulus ginjal, antara lain sistin, ornitin, lisin, dan arginin. Kelainan genetik autosomal resesif yang dihubungkan dengan sistinuri telah diidentifikasi pada kromosom 2p.16 dan yang terbaru pada 19q13.1. Tidak diketahui adanya penghambat batu sistin, pembentukan batu sistin sangat tergantung pada ekskresi sistin yang berlebihan. Batu sistin hanya manifestasi klinik dari kelainan ini.(7)5. Batu XantinBatu xantin merupakan akibat sekunder dari defisiensi xantin oksidase secara kongenital. Enzim ini normalnya sebagai oksidasi katabolik hipoxantin menjadi xantin dan dari xantin menjadi asam urat. Penggunaan Allopurinol pada pengobatan hiperurikosuri dan batu asam urat dapat menyebabkan batu xantin.6. Batu IndinavirIndinavir sulfat merupakan penghambat protease yang efektif meningkatkan jumlah sel CD4+ dan menurunkan titer HIV-RNA pada pasien yang terinfeksi AIDS. Batu indinavir bersifat radiolusen.(7)

Gejala klinisNyeri pinggang dirasakan dalam bentuk kolik ginjal atau nonkolik ginjal yang berasal dari ginjal. Kolik ginjal biasanya disebabkan oleh obstruksi dan regangan pada sistem pelviokalises dan nonkolik ginjal dirasakan akibat peregangan pada kapsul ginjal akibat mekanisme lokal seperti inflamasi dan edema. Nyeri kolik juga dirasakan akibat spasme otot polos ureter karena gerakan peristaltiknya terhambat oleh batu. Berat nyeri dan lokasi batu bervariasi pada tiap pasien tergantung pada ukuran batu, lokasi batu, derajat obstruksi, akut obstruksi, dan variasi anatomi individu. .(7)Nyeri tekan atau ketok pada daerah arkus kosta pada sisi ginjal yang terkenaBatu pada pelvis ginjal dapat bermanifestasi tanpa gejala sampai dengan gejala berat. Nyeri dapat berupa nyeri tekan atau ketok pada daerah arkus kosta pada sisi ginjal yang terkena. Sesuai dengan gangguan yang terjadi, batu ginjal yang terletak di pelvis atau pada batu staghorn dapat menyebabkan terjadinya hidronefrosis, sedangkan batu kaliks pada umumnya tidak memberikan kelainan fisik.(7,8)Gejala-gejala infeksi saluran kemih seperti nyeri pinggang, demam, disuriaUmumnya batu ginjal terbentuk dengan didahului oleh infeksi saluran kemih dimana bakteri yang menginfeksi haruslah bakteri yang dapat memecah urea. gejala klinik yang dikeluhkan oleh pasien adalah gejala-gejala infeksi saluran kemih seperti nyeri pinggang, demam, disuria, hematuria, dan frekuensi buang air kecil bertambah.(7,8)Hematuri adalah didapatkannya darah atau sel darah merah dalam urine. Porsi hematuri yang keluar perlu diperhatikan apakah terjadi saat awal miksi (inisial), seluruh proses miksi (total), atau akhir miksi (terminal) untuk memperkirakan asal perdarahan. .(7,8,9)

Pemeriksaan fisik yang cermat penting sebagai komponen evaluasi pada pasien curiga menderita batu saluran kemih. Pasien yang menderita kolik akut khas dengan nyeri berat, intermitten, dan seringkali bergerak terus menerus dengan posisi yang tidak biasa untuk mengurangi nyeri. Sudut kostovertebral teraba nyeri tekan, mungkin teraba massa abdominal pada pemeriksaan bimanual akibat obstruksi kronik sehingga terjadi hidronefrosis. .(7,8)

Diagnosis Selain pemeriksaan melalui anamnesis dan pemeriksaan fisik untuk menegakkan diagnosis, penyakit batu perlu ditunjang dengan pemeriksaan radiologik, laboratorium dan penunjang lain untuk menentukan kemungkinan adanya obstruksi saluran kemih, infeksi dan gangguan faal ginjal.(7)Pemeriksaan laboratorium diperlukan untuk mencari kelainan kemih yang dapat menunjang adanya batu di saluran kemih, menentukan fungsi ginjal, dan menentukan sebab terjadinya batu. Pada pemeriksaan darah rutin dapat ditemukan peningkatan leukosit jika disertai dengan infeksi saluran kemih. Untuk mengevaluasi fungsi ginjal kita dapat memeriksa ureum kreatinin, ini dapat meningkat jika terjadi gangguan pada ginjal dimana fase lanjut dari batu staghorn ini dapat menyebabkan hidronefrosis dan akhirnya terjadi gagal ginjal dan untuk mempersiapkan pasien menjalani pemeriksaan radiologi IVP. Perlu juga diperiksa kadar elektrolit yang diduga sebagai faktor penyebab timbulnya batu (antara lain kadar: kalsium, oksalat, fosfat, maupun urat dalam darah maupun di dalam urin.(12)Secara radiologik, batu dapat radioopak atau radiolusen. Sifat radioopak ini berbeda untuk berbagai jenis batu sehingga dari sifat ini dapat diduga jenis batu yang dihadapi. Urutan radioopasitas beberapa batu saluran kemih seperti pada tabel 1.(11)Tabel 1. Urutan Radioopasitas Beberapa Jenis Batu Saluran KemihJenis BatuRadioopasitas

KalsiumOpak

MAPSemiopak

Urat/SistinNon opak

Pada pemeriksaan radiologi dapat ditemukan gambaran rediopak pada foto polos abdomen (BNO) pada ginjal dan pada pemeriksaan Intra Venous Pyelografi (IVP) dengan menggunakan kontras dapat ditemukan dilatasi dari pelvis renalis dan dilatasi dari kaliks minor karena obstruksi dan penurunan kontras ke ureter hingga buli-buli terganggu.(11)

Gambar 7. Batu ginjal kanan.(11)

Pemeriksaan ini bertujuan untuk menilai keadaan anatomi dan fungsi ginjal. Pemeriksaan USG dikerjakan apabila pasien tidak mungkin menjalani pemeriksaan IVP, yaitu pada keadaan-keadaan: alergi terhadap bahan kontras, faal ginjal yang menurun dimana ini dapat dilihat dari kadar serum kreatinin yang > 3, dan pada wanita yang sedang hamil. Pemeriksaan USG dapat menilai adanya batu ginjal yang di tunjukkan sebagai echoic shadow, dan hidronefrosis.(11)

Gambar 8. Acustic Shadow batu ginjal.(11)

Pemeriksaan renogram berguna untuk menentukan faal kedua ginjal secara terpisah pada batu ginjal bilateral atau bila kedua ureter tersumbat total. Cara ini dipakai untuk memastikan ginjal yang masih mempunyai sisa faal yang cukup sebagai dasar untuk melakukan tindak bedah pada ginjal yang sakit. Pemeriksaan ultrasonografi dapat untuk melihat semua jenis batu, menentukan ruang dan lumen saluran kemih, serta dapat digunakan untuk menentukan posisi batu selama tindakan pembedahan untuk mencegah tertingggalnya batu. (12)

Penatalaksanaan 1) MedikamentosaTerapi ini ditujukan untuk batu yang ukurannya kurang dari 5 mm, karena diharapkan batu dapat keluar spontan. Terapi yang diberikan bertujuan mengurangi nyeri, memperlancar aliran urin dengan pemberian diuretikum, dan minum banyak supaya dapat mendorong keluar batu saluran kemih.1,22) Intervensi bedahESWL (Extracorporal Shock Wave Lithotrypsi)Teknik ini menggunakan getaran yang dapat memecah batu ginjal menjadi fragmen-fragmen kecil sehingga mudah keluar melalui saluran kemih tanpa melalui tindakan invasif dan tanpa pembiusan.1PNL (Percutaneus Litholapaxy)Usaha mengeluarkan batu dengan memasukkan alat endoskopi ke sistem kalises melalui insisi kulit. Batu kemudian dikelaurkan dengan memecah terlebih dahulu menjadi fragmen-fragmen kecil.Bedah laparoskopiPembedahan laparoskopi untuk mengambil batu saluran kemih saat ini sedang berkembang. cara ini banyak dipaki untuk mengambil batu ureter.Bedah terbukaDi klinik-klinik yang belum memiliki fasilitas endourologi, laparaskopi, maupun ESWL, pengambilan batu dilakukan dengan bedah terbuka, antara lain: pielolitotomi dan nefrolitotomi untuk mengambil batu di ginjal dan ureter.

PencegahanPencegahan yang dilakukan adalah berdasarkan atas kandungan unsur yang menyusun batu saluran kemih yang diperoleh dari analisis batu. Pada umumnya pencegahan itu berupa :1. Menghindari dehidrasi dengan minum cukup dan diusahakan produksi urin 2-3 liter per hari.2. Diet untuk mengurangi kadar zat-zat komponen pembentuk batu.3. Aktivitas harian yang cukup.4. Pemberian medikamentosa.Beberapa diet yang dianjurkan untuk mengurangi kekambuhan adalah:1. Rendah protein, karena protein akan memacu ekskresi kalsium urine dan menyebabkan suasana urine menjadi lebih asam.2. Rendah oksalat.3. Rendah garam, karena natriuresis akan memacu timbulnya hiperkalsiuri.4. Rendah purin.Diet rendah kalsium tidak dianjurkan kecuali pada pasien yang menderita hiperkalsiuri tipe II. (7)

Komplikasi Obstruksi adalah komplikasi dari batu ginjal yang dapat menyebabkan terjadinya hidronefrosis dan kemudian berlanjut dengan atau tanpa pionefrosis yang berakhir dengan kegagalan faal ginjal yang terkena. Komplikasi lainnya dapat terjadi saat penanganan batu dilakukan. Infeksi, termasuk didalamnya adalah pielonefritis dan sepsis yang dapat terjadi melalui pembedahan terbuka maupun noninvasif seperti ESWL. Biasanya infeksi terjadi sesaat setelah dilakukannya PNL, atau pada beberapa saat setelah dilakukannya ESWL saat pecahan batu lewat dan obstruksi terjadi. Cidera pada organ-organ terdekat seperti lien, hepar, kolon dan paru serta perforasi pelvis renalis juga dapat terjadi saat dilakukan PNL, visualisasi yang adekuat, penanganan yang hati-hati, irigasi serta drainase yang cukup dapat menurunkan resiko terjadinya komplikasi ini. Pada staghorn calculi penyebab yang tersering adalah batu struvit atau batu infeksi yang disebabkan oleh infeksi saluran kemih oleh bakteri pemecah urea. Pada keadaan ini terlebih dahulu terjadi infeksi saluran kemih yang akan memacu timbulnya batu. Oleh karena itu pada kasus ini infeksi dapat terjadi secara berulang dan bila tidak diterapi dengan baik akan dapat berkomplikasi menjadi sepsis dan akhirnya membahayakan jiwa dari penderita. (7,8)

PrognosisPrognosis batu ginjal tergantung dari faktor-faktor ukuran batu, letak batu, dan adanya infeksi serta obstruksi. Makin besar ukuran suatu batu, makin buruk prognosisnya. Letak batu yang dapat menyebabkan obstruksi dapat mempermudah terjadinya infeksi. Makin besar kerusakan jaringan dan adanya infeksi karena faktor obstruksi akan dapat menyebabkan penurunan fungsi ginjalPada stghorn calculi yang tidak diterapi maka akan menimbulkan hidronefrosis dan pada akhirnya terjadi kerusakan ginjal jadi semakin dini ditemukan dan diterapi dengan tepat prognosisnya baik(7,8)

POLIKISTIK GINJALDefinisiPolikisitik berasal dari dua kata poly yang berarti banyak dan Cystic yang berarti rongga tertutup abnormal, dilapisi epitel yang mengandung cairan atau bahan semisolid, jadi polikistik (polycystic) ginjal adalah banyaknya kistik (cytstic) pada ginjal (16)Kista kista tersebut dapat dalam bentuk multipel, bilateral, dan berekspansi yang lambat laun mengganggu dan menghancurkan parenkim ginjal normal akibat penekanan. Ginjal dapat membesar (kadang kadang sebesar sepatu bola) dan terisi oleh kelompok kista kista yang menyerupai anggur. Kista kista itu terisi oleh cairan jernih atau hemorargik (13).

Klasifikasi Polikistik memiliki dua bentuk yaitu bentuk dewasa yang bersifat autosomal dominan dan bentuk anak-anak yang bersifat autosomal resesif. (17) Namun pada buku lain menyebutkan polikistik ginjal dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD) dan bentuk penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (Autosomal Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD) (13).Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD) 1. Anomali perkembangan yang jarang ini secara gentis berbeda dengan dengan penyakit ginjal polikistik dewasa karena memiliki pewarisan yang resesif autosomal, terdapat subkategori perinatal, neonatal, infantile dan juvenil. (18)2. Terdiri atas setidaknya dua bentuk, PKD1 dan PKD2, dengan PKD1 memiliki lokus gen pada 16p dan PKD2 kemungkinan pada kromosom 2. PKD2 menghasilkan perjalanan penyakit yang secara klinis lebih ringan, dengan ekspresi di kehidupan lebih lanjut. (19)Ginjal Polikistik dominan autosomal (Autosomal Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD) 1. Merupakan penyakit multisistemik dan progresif yang dikarakteristikkan dengan formasi dan pembesaran kista renal di ginjal dan organ lainnya (seperti : liver, pancreas, limfa) (20)2. Kelainan ini dapat didiagnosis melalui biopsi ginjal, yang sering menunjukkan predominasi kista glomerulus yang disebut sebagai penyakit ginjal glomerulokistik, serta dengan anamnesis keluarga. (19)3. Terdapat tiga bentuk Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal ADPKD 1 merupakan 90 % kasus, dan gen yang bermutasi terlentak pada lengan pendek kromosom 16. ADPKF 2 terletak pada lengan pendek kromosom 4 dan perkembangannya menjadi ESRD terjadi lebih lambat daripada ADPKD Bentuk ketiga ADPKD telah berhasil di identifikasi, namun gen yang bertanggung jawab belum diketahui letaknya. (18)Etiologi a. Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD)Disebabkan oleh mutasi suatu gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p. Manifestasi serius biasanya sudah ada sejak lahir, dan bayi cepat meninggal akibat gagal ginjal. Ginjal memperlihat banyak kista kecil dikorteks dan medulla sehingga ginjal tampak seperti spons (18)b. Ginjal Polikistik dominan autosomal (Autosomal Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD)Diperkirakan karena kegagalan fusi antara glomerulus dan tubulus sehingga terjadi pengumpulan cairan pada saluran buntu tersebut. Kista yang semakin besar akan menekan parenkim ginjal sehingga terjadi iskemia dan secara perlahan fungsi ginjal akan menurun. Hipertensi dapat terjadi karena iskemia jaringan ginjal yang menyebabkan peningkatan rennin angiotensin.(21)EpidemiologiPenyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) meruapakan penyakit genetik yang jarang diterjadi dengan perbandingan 1 : 6000 hingga 1 : 40.000, Sedangkan pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 500 dan lebih sering terjadi pada orang Kausia dari pada penduduk Afro-Amerika (13)Pada buku lain menyebutkan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) memiliki perkiraan angka kejadian antara 1:10.000 dan 1 : 40.000, sedangkan pada penyakit ginjal polikistik dominan\ autosomal (ADPKD) memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 500 hingga 1 : 1000 individu dan terhitung kira-kira 10% anak-anak berada pada tingkat gagal ginjal kronis (22)Pada umunya, separuh pasien dengan ADPKD menjalani terapi pada ginjal dengan umur 60 tahun. Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal adalah penyebab keempat gagal ginjal yang membutuhkan dialysis atau transplantasi. (20)Manifestasi klinisPenyakit ginjal polikistik pada dewasa atau penyakit ginjal polikistik dominan autosomal tidak menimbulkan gejala hingga dekade keempat, saat dimana ginjal telah cukup membesar. Gejala yang ditimbulkan adalah :NyeriNyeri yang dirasakan tumpul di daerah lumbar namun kadang-kadang juga dirasakan nyeri yang sangat hebat, ini merupakan tanda terjadinya iritasi di daerah peritoneal yang diakibatkan oleh kista yang ruptur. Jika nyeri yang dirasakan terjadi secara konstan maka itu adalah tanda dari perbesaran satu atau lebih kista.HematuriaHematuria adalah gejala selanjtnya yang terjadi pada polikistik. Gross Hematuria terjadi ketika kista yang rupture masuk kedalam pelvis ginjal. Hematuria mikroskopi lebih sering terjadi disbanding gross hematuria dan merupakan peringatan terhadap kemungkinan adanya masalah ginjal yang tidak terdapat tanda dan gejala.Infeksi saluran kemihHipertensiHipertensi ditemukan dengan derajat yang berbeda pada 75% pasien. Hipertensi merupakan penyulit karena efek buruknya terhadap ginjal yang sudah kritis.Pembesaran ginjalPembesaran pada pasien ADPKD ginjal ini murapakan hasil dari penyebaran kista pada ginjal yang akan disertai dengan penurunan fungsi ginjal, semakin cepat terjadinya pembesaran ginjal makan semakin cepat terjadinya gagal ginjal (23)Aneurisma pembulu darah otakPada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) terdapat kista pada organ-organ lain seperti : hati dan pangkreas (24)PathogenesisPenyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) umumnya tampak pada orang yang homozigot untuk alel yang mengalami mutasi, sedangkan heterozigot jarang menunjukan fenotip penyakit. Pada penyakit yang bersifat resesif autosomal memiliki beberapa karakteristik yaitu : Hanya tereksperi pada homozigot (aa), sedangkan pada heterozigot (Aa) secara fenotipe hanya pembawa yang normal Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena Pola pewarisan horizontal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada saudara kandung tetapi tidak pada orang tua. Penyakit umumnya memiliki awitan diniBerdasarkan karakteristik tersebut maka penyakit ginjal polikistik resesif autosomal sering disebut sebagai bentuk anak-anak karena awitan yang muncul lebih dini. ARPKD disebabkan oleh mutasi disuatu gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p.Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dapat diekspresikan baik pada heterozigot (Aa) maupun homozigot (aa). Selain yang telah disebutkan sebelumnya, pada penyakit yang bersifat dominan autosomal memiliki beberapa karakteristik yaitu : Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena Pola pewarisan vertikal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada setiap generasi. Usia awitan penyakit sering lambatBerdasarkan karakteristik tersebut maka peyakit ginjal polikistik dominan autosomal sering disebut sebagai bentuk pada orang dewasa karena awitanya yang muncul sering lambat. Pada umumnya terdapat dua gen yang berperan terhadap ter bentuknya kista yaitu : PKD-1 (gen defektif) yang terletak pada lengan pendek kromosom 16 PKD-2 (gen defektif) yang terletak pada kromosomTetapi buku lain menyebutkan, ADPKD dibagi menjadi tiga tipe yaitu dua diantaranya sama dengan yang telah disebutkan dan ditambah dengan ADPKD bentuk ketiga yang telah diidentifikasikan namun gen yang bertanggung jawab belum diketahui letaknya (13)PKD-1 yang terletak pada lengan pendek kromosom 16. Gen ini mengkode sebuah protein dan kompleks, melekat ke membrane, terutama ekstrasel dan disebut dengan polikistin-1. Polikistin-1 ini memiliki fungsi sama dengan protein yang diketahui berperan dalam perlekatan sel ke sel atau sel ke matriks.Namun pada saat ini belum diketahui bagaimana mutasi pada protein tersebut dapat menyebabkan kista, namun diperkirakan ganguan interaksi sel-matriks dapat meneybabkan gangguan pada pertumbuhan, diferensiasi dan pembentukan matriks oleh sel epitel tubulus dan menyebabkan terbentuknya kista.PKD-2 yang terletak pada kromosom 4 dan mengkode polikistin-2 yaitu suatu protein dengan 968 asam amino. Walaupun secara struktural berbeda tetapi diperkirakan polikistin-1 dan polikistin-2 bekerja sama dengan membentuk heterodimer. Hal inilah yang menyebabkan,jika mutasi terjadi di salah satu gen maka akan menimbulkan fenotipe yang sama. (18)Kista muncul sejak dalam uterus dan secara perlahan merusak jaringan normal sekitarnya bersamaan dengan pertumbuhan anak tersebut menjadi dewasa. Kista muncul dari berbagai bagian nefron dan duktus koligentes. Kista tersebut terisi dengan cairan dan mudah terjadi komplikasi seperti infeksi berulang, hematuria, poliuria, mudah membesar, ginjal yang menonjol sering menjadi tanda dan gejala yang terlihat. (13)Polikista pada ginjal dimulai dari timbulnya beberapa kista pada kedua ginjal. Pada perkembangan selanjutnya kista menjadi banyak, ukuran bertambah besar dan menginfiltrasi parenkim ginjal sehingga pada akhirnya pasien terjatuh dalam kondisi gagal ginjal terminal. (15)Penurunan fungsi ginjal yang progresif lambat biasa terjadi dan sekitar 50 % menjadi ESRD (End Stage Renal Disease) atau Gagal Ginjal pada usia 60 tahun.Gejala biasanya berkembang antara umur 30 dan 40, tapi dapat juga terjadi lebih awal, pada saat anak anak. Sekitar 90% dari PKD disebabkan autosomal dominant PKD. (26)Penegakkan Diagnosis1. Anamnesis2. Pemeriksaan Fisik3. Pemeriksaan penunjang:Pemeriksaan Urin Proteinuria Hematuria Leukosituria Kadang BakteriuriaPemeriksaan DarahPada penyakit yang sudah lanjut menunjukkan: Uremia Anemia karena hematuria kronik (21)Ultrasonografi ginjalUnltasonografi ginjal merupakan suatu teknik pemeriksaan noninvasive yang memiliki tujuan untuk mengetahui ukuran dari ginjal dan kista. Selain itu juga dapat terlihat gambaran dari cairan yang terdapat dalam cavitas karena pantulan yang ditimbulkan oleh cairan yang mengisi kista akan memberi tampilan berupa struktur yang padat.Ultrasonografi ginjal dapat juga digunakan untuk melakukan screening terhadap keturuan dan anggota keluarga yang lebih mudah untuk memastikan apakah ada atau tidaknya kista ginjal yang gejalanya tidak terlihat (asymptomatic) (22)MRIMagnetic resonance imaging (MRI) lebih sensitif dan dapat mengidentifikasi kistik ginjal yang memiliki ukuran diameter 3 mm (24) seperti pada lampiran 3.3. MRI dilakukan untuk melakukan screening pada pasien polikistik ginjal autosomal dominan (ADPKD) yang anggota keluarganya memiliki riwayat aneurisma atau stroke (24)Computed tomography (CT)Sensitifitasnya sama dengan MRI tetapi CT menggunakan media kontras(24)BiopsiBiopsi ginjal ini tidak dilakukan seecara rutin dan dilakukan jika diagnosis tidak dapat ditegagkan dengan pencitraan yang telah dilakukan (22)TatalaksanaPengobatanya pada penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) dan penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah bersifat suportif yang mencakup manajemen hipertensi yang cermat (25). Pada buku lain menyebutkan bahwa pengobatan yang sesuai untuk ARPKD dan ADPKD yang berkembang menjadi gagal ginjal adalah dialysis dan trasplantasi ginjal dan pada ADPKD pengobatan bertujuan untuk mencegah komplikasi dan memelihara fungsi ginjal seperti terapi pada pengendalian hipertensi dan infeksi saluran kemih(13).Apabila sudah ditemukan gagal ginjal, dilakukan perawatan konservatif berupa diet rendah protein. Apabila gagal ginjal sudah lanjut, diperlukan dialysis atau bahkan transplantasi ginjal. Hipertensi dikontrol dengan obat antihipertensi seperti ACEI ( seperti Katopril, enalapril, lisinopril) atau ARB (seperti Telmisartan, losartan, irbesartan, cardesartan) (27)Tindakan bedah dengan memecah kista tidak banyak manfaatnya untuk memperbaiki fungsi ginjal. (21)PrognosisPada penyakit ginjal polikistik autosomal resesif (ARPKD), anak-anak dengan perbesaran ginjal yang berat dapat meninggal pada masa neonatus karena insufisensi paru atau ginjal dan pada penderita yang sedang menderita fibrosis hati,serosis dapat mengakibatkan hipertensi serta memperburuk prognosisnya (25) Ada atau tidaknya hipoplasia paru merupakan faktor utama prognosis ARPKD. Pada bayi yang dapat bertahan pada masa neonatal,rata-rata sekitar 85% bertahan selama 3 bulan, 79% bertahan selama 12 bulan, 51% bertahan selama 10 tahun dan 46% bertahan selama 15 tahun (22). Namun dari buku lain menyebutkan bahwa pada anak-anak yang dapat bertahan selama bulan pertama kehidupan,78% akan bertahan hingga melebihi 15 tahun (13)Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) cenderung relative stabil dan berkembang sangat lambat. Sekitar 50% akan menjadi gagal ginjal stadium akhir atau uremia pada usia 60 tahun dan 25% pada usia 50 tahun(13), Namun pada buku lain menyebutkan bahwa gagal ginjal terjadi pada usia sekitar 50 tahun, tetapi perjalanan penyakit ini bervariasi dan pernah dilaporkan pasien dengan rentang usia yang normal (18)

45