8/16/2019 Caso Clínico. Sx. Klinefelter.

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Genética médic

Caso clínico.Dra. Daniela Juárez Me

Presentan: Camacho Camacho Gy  Morales Guerrero M.

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CASO CLINICO

 Px: recién nacido Sexo: masculino

 Edad: 40 semanas de gestación

  Tio de arto: !aginal con "órces

 Peso: #$%&0 g 'ercentil %()

  Talla: (* cm 'ercentil (0) PC: 4* cm 'ercentil +%)

 Agar : ,-.

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 Antecedentes familiares:

 Edad aterna / materna: #, / 4( aos

 No$ 1e em2ara3o: #

 & ermano sanos

 No registra consanguinidad arental5 antecedentes "amiliare

rele!antes ni exosición a otenciales teratógenos

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 Primeras horas de vida se detectoCaeza:6acroce"alia

 7ontanela anterior de ,x( cm$

 Normotensa

 Suturas le!emente diastasadas 7rente amlia / rominente

 Angioma lano en entrece8o / so2rearados sueriores

 O8os: redondos / rotruidos

 Nari3: de ra93 derimida / uente anco

 6icrognatia

Ore8as : desegadas de crneo5 con élixlegado so2re anti élix / ló2ulo desegado$

!"ra#:

 En escudo con iertelorismomamario

 & ne!i !errugosos 3oni"ormescolor marrón claro en ;anco /dorso '&0x*0mm)

Genitales e#ternos:•Normales•Pene de tamao adecuado•Escroto : tamao / igmentacadecuada•uino•1orsi;exion de los orteo8os•Pliegue simiano 2ilateral•1edos ausados / clinodactilia

del >uinto

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$n nin%uno de los si%nos mencionados se

trataa de variantes familiares

 7oto *

  7oto&

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Ecogra"9acere2ral

  &os controles eco%rá'cos cererales udemostraron incremento en dilataci"n vent

cual no re)uiri" !*.

•1ilatación de am2os !entr9culoslaterales

•A los tres meses resenta2a:

•Le!e retraso madurati!o

•=ierre;exia

•Cutis marmorata

•Sudoración intensa 're?rió la madre)

• TAC cere2ral: dilatación simétrica delsistema !entricular5 cisterna magnamu/ amlia sin edemaerieendimario5 atro?a cortical central/ cere2elosa$

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E@OLCION$. meses : le!e retardo sicomotor

*, meses : sedestacion

&& meses : articulación de ala2ras sueltas

( aos : camino sin a/uda

( aos B : rimera con!ulsión

*EEG: Desorganización severa y difusa de ritmos base; semedico con acido valproico (anticonvulsivante)

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Actualmente tiene . aosresenta:

etardomentalro"und

o

Sinlengua8ecoeren

te

6arcar9gida einesta2le con

se!eraiolas

ia engemelos

Setraslad

con sillderuedas

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Examen "9sico

Presenta:

+esidad central

$nver%adurasu(erior a la

talla

,i(o(lasiamarcada en%enitalese#ternos

Dientes en formac"nica c- caries e

hi(o(lasia delesmalte

evus e#tendidosore todo elhemiadomenderecho y de

coloraci"n casine%ra y

su(er'cieverru%osa

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Preguntas$ *$DCariotio mas "recuente / orcenta8e en S$

 &$DFCules son las mani"estaciones cl9nicas or etaas en SG

 #$DCriterios cl9nicos ara el diagnóstico$

 4$D 1iagnóstico di"erencial de S$

 ($DFCul es el TratamientoG