CATARATTA CONGENITA

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CATARATTA CONGENITA. CONGENITE INFANTILI. LEUCOCORIA —› diagnosi entro i 6 mesi 0.4% delle nascite 16% malattie oculari —› 18% se neurolesi ~50% determinate geneticamente (AD, AR, X-linked) ~50% cause diverse (30% d.n.d.d.). CATARATTA. Definizione e prevalenza. - PowerPoint PPT Presentation

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  • CATARATTACONGENITA

  • CATARATTACONGENITEINFANTILILEUCOCORIA diagnosi entro i 6 mesi0.4% delle nascite16% malattie oculari 18% se neurolesi~50% determinate geneticamente (AD, AR, X-linked)~50% cause diverse (30% d.n.d.d.)

  • Definizione e prevalenzaOpacit del cristallino presente alla nascita (congenita) a comparsa/diagnosi pi tardiva, durante linfanzia (infantile)Incidenza: 9/10000 neonati (16/10000 bambini a 7 anni)Prevalenza di cecit da cataratta congenita: 0.1- 0.4/10000 bambini nei paesi industrializzati (differenze etniche e razziali e di accertamento diagnostico)10-40% delle cecit in et pediatrica 30% causa di cecit per esiti di interventi chirurgici sul cristallino (tipo di cataratta, complicazioni oculari post-operatorie, condizioni socio-economiche e problemi rieducativi)

  • EziologiaIdiopaticaInfezioni intrauterine (TORCH)Farmaci (steroidi, antibiotici sulfamidici, vit. D)Disordini metabolici (galattosemia, deficit sorbitolo deidrogenasi, mannosidasi, ipoglicemia, ipocalcemia)RadiazioniFotocoagulazione laserSindromiPrematurit (tunica vasculosa lentis)

  • DiagnosiAnamnesi familiare positiva per patologie correlabiliAnamnesi materna positiva per infezioni del complesso TORCHAssenza/anomalia del riflesso rosso del fondoimportanza dello screening neonataleleucocoriaSegni indiretti: strabismo, nistagmo, fotofobiaPosto il sospetto: esame microscopico in narcosi Valutazione pediatrica sistemica

  • 60%-85%+ gravi anomalie oculariSindrome oculo-cerebro-renale(90%-50% glaucoma congenito)

  • a 2-3 anni evolutive

  • Classificazione morfologicaIl tipo di opacit, la sede e lestensione possono suggerire:

    Indicazioni sulle potenzialit ambliopigeniche Lopportunit di trattamento immediato oppure di osservazione Il periodo dinsorgenza (nucleo embrionario/fetale opaco=genesi +/- precoce) Lipotesi eziopatologica

  • Opacit polare anterioreCataratta polare anteriore: Opacit di piccole dimensioni (
  • Cataratta piramidale: opacit di forma conica che si proietta verso la camera ant, talvolta circondata da opacit corticale; molto invalidante visivamente Solitamente bilaterale, sporadica, non associata a disordini sistemici

  • Sindrome di AlportMalattia sistemica causata da anomalia collagene IV,componente della membrana basale Glomerulopatia, sordit sensoriale AR, AD, X linkedAssociata a lenticono anteriore, posteriore, cataratta polare ant e post, sottocapsulare ant e post, micro-sferofachia

  • Cataratta zonulare o lamellare: 40% delle opacit congenite, tipicamente bilaterale. Molto spesso progressiva evolve a partire dai 4-5 mesi det. Buona prognosi visiva dopo lintervento.Opacit corticali alternate a zone trasparenti, nucleo embrionario e fetale trasparenti.Cataratta corticale

  • Opacit a cavaliere variante della zonulare in cui dal nucleo opaco si proiettano alla corticale lamelle opache alternate ad aree trasparenti

  • Cataratta puntata (cerulea,diffusa)opacit corticali puntiformi di aspetto policromatico (cataratta ad albero di Natale). Ereditariet A.D.(cr 22), S. DownBilaterale, lentamente progressiva, generalmente causa minimo deficit visivo. Generalmente non necessita di intervento chirurgico in et infantile

  • Cataratta nuclearePu interessare il nucleo embrionario oppure fetale (cataratta suturale)Nucleare pulverulenta: di aspetto granulare, di densit variabile. Variabilit di compromissione visivaNucleare totale: opacit densa di 4-5 mm, ambliopigenica

  • Cataratta suturaleOpacit nucleare congenita con opacit localizzate lungo le suture a Y nellarea del nucleo fetale. Pu essere progressiva ed estendersi alla corteccia. Spesso erediataria, A.D. quando bilaterale

  • Cataratta TotaleOpacit dellintera lente, strati interni non visualizzabili.Associzioni:S.Down, mal. metaboliche, ereditaria, traumi

  • Cataratta da steroidi Da uso cronico di steroidi orali durante linfanzia (artriti giovanili, asma, eczema ecc)Opacit sottocapsulare posterioreRischio dip. da dose e durata

  • CATARATTA problemi operativi... completa o parziale monolaterale o bilaterale (problemi funzionali relativi) eziologia: 1.forme isolate 2 e 4 sono spesso associate ad altre malattie oculari (3)ereditarie (8.5%-23%) > AD

    sporadiche (1/3 cat. inf.)

    2.forme associate a sindromi o disordini sistemici (ereditarie o sporadiche)3.forme associate a malattie oculari (glaucoma, aniridia, colobomi, microftalmo, PVPH, FRL,)4.cataratta da embriofetopatie (le aggressioni virali, di solito, entro il 3 mese di EG)

  • CATARATTA problemi operativi...accertamento dei punti C3 (forme associate a mal. oculari) C4 (cat. da embriofetopatie) in funzione : dellopportunit della chirurgia del problema dietro il problema Ecografia ERG, PEV

  • GLAUCOMA CONGENITO

  • GLAUCOMA CONGENITOidroftalmo, buftalmo, glaucoma malformativo, glaucoma infantile Malformazione congenita delle strutture dellangolo camerulare alterazione dellidrodinamica oculare ipertono distensione della cornea e della sclera (buftalmo) atrofia ottica

  • GLAUCOMA CONGENITODiagnosi entro i 12 mesi30% congenito90% nei primi 9 mesi, raro pi tardi1/30.000 nascite2.5 15% causa di cecit parziale o totaleBilaterale nel 75-80%Pi frequente nei maschi (6:4)Pi spesso sporadico, 20-25% ereditario (ereditariet a trasmissione multifattoriale, un tempo si riteneva A.R. a penetranza variabile) Chromosome 1p36 and 2p21 (CYP1B1)

  • GLAUCOMA CONGENITO b) genitore affetto + genitore sano, il rischio per i figli 1-5%

    Consiglio genetico:a) genitori normali con un figlio affetto, il rischioper i fratelli :10-15% se MPi spesso isolato, a volte si presenta associato ad altre anomalie congenite oculari o anomalie sistemiche extraoculari

    6-10% se F

  • GLAUCOMA CONGENITOPATOGENESI: varie teorie ?

    TEORIA DELLA MEMBRANA: (Barkan et al.) mancato o incompleto riassorbimento del mesoderma di rivestimento dellangolo o persistenza di cellule della cresta neuronale primitiva membrana di aspetto traslucido che riveste langolo (poche conferme istologiche)

  • GLAUCOMA CONGENITOTEORIA DELLALTERATO CLIVAGGIO: (Allen, Burian, Braley et Al.) anomalia di clivaggio dei tessuti che partecipano a formare langolo:inserzione anteriore delliridelinea di Schwalbe prominentepresenza di processi irideianomalia del reticolo trabecolareinserzione anomala del muscolo ciliare sul trabecolatodislocamento anteriore dei processi ciliariIl fattore responsabile agisce intorno al 5-6 mese di vita intrauterina

  • GLAUCOMA CONGENITOSINTOMATOLOGIA CLINICA:lacrimazione riflessa (D.D. epifora)fotofobia (irritazione trigeminale da alterazioni corneali, edema etc)blefarospasmo (alterazioni corneali irritazione del V VII spasmo dellorbicolare)starnuto frequente (riflesso)

  • GLAUCOMA CONGENITO SINTOMATOLOGIA CLINICA:aumento dei diametri corneali il corneale entro il 1 anno di vita : normale se uguale 10-11 mm. patologico se uguale o maggiore di 12 mmstrie di Haab rotture della Descemet endotelio presenti alla nascita nel 25% se > 12.5 mm (a 6 mesi in pi del 60%).Sono orizzontali al centro e concentriche alla periferia.Rottura infiltrazione di acqueo edema corneale stromale esiti cicatriziali permanenti.

  • GLAUCOMA CONGENITO SINTOMATOLOGIA CLINICA:Edema e opacamento cornealeAumento della camera anterioreAllungamento del bulbo (miopizzazione)Sclera bluastraIpoplasia o subatrofia della radice irideaEscavazione della papillaEctropion uveae

  • GLAUCOMA CONGENITODIAGNOSIANAMNESI (disturbi soggettivi, familiarit etc)

    ISPEZIONE (sintomi oggettivi) D.D.Megalocornea sempre bilaterale e simmetrica e non ha disturbi associati

  • GLAUCOMA CONGENITO

    TONOMETRIA per applanazione (rigidit sclerale e raggi di curvatura pi piccoli ). Fare attenzione al tipo di anestesia (Ketamina tono, Fluotano tono) e allo stadio dellanestesia (induzione tono, an. profonda di 4-5 mmHg)BIOMICROSCOPIA strie di Haab, edema corneale, profondit C.A., iride ipoplasica o subatrofica, vasi iridei iperemici.MISURAZIONE DIAMETRI CORNEALIOFTALMOSCOPIA esame papilla ottica

    DIAGNOSI: ESAMI IN NARCOSI

  • GLAUCOMA CONGENITO DIAGNOSI: ESAMI IN NARCOSIGONIOSCOPIA residui mesodermici, inserzioni anomale delliride o dei processi ciliari, pseudogoniosinechie, membrane etc

    ECOBIOMETRIA (A-Scan) monitoraggio

    ESAME DELLA REFRAZIONE (miopia)

  • GLAUCOMA CONGENITO

    buona se il trattamento tempestivo e adeguato (80%) PROGNOSI :

    cattiva se gi alla nascita sono presenti alterazioni importantiAmbliopia da anisometropia

  • GLAUCOMA CONGENITO

    TERAPIA : CHIRURGICA GONIOTOMIA TRABECULOTOMIA TRABECULECTOMIAcure mediche in attesa dellintervento o in situazioni cliniche borderline.SORVEGLIANZA !!!Possibilit di recidive e necessit di reinterventi; necessit di narcosi ripetute.