CAUSE CAUSE CAUSE CAUSE INTRINSECHE INTRINSECHE INTRINSECHE INTRINSECHE

DI DI DI DI MALATTIAMALATTIAMALATTIAMALATTIA

CAUSE DI MALATTIACAUSE DI MALATTIACAUSE DI MALATTIACAUSE DI MALATTIA

INTRINSECHEINTRINSECHE

•• ESTRINSECHEESTRINSECHE

•• INTRINSECHEINTRINSECHEEndogene,

insite nell’organismo

MALATTIE da cause intrinsecheMALATTIE da cause intrinsecheMALATTIE da cause intrinsecheMALATTIE da cause intrinseche

•• EREDITARIEEREDITARIE •• CONGENITECONGENITE“che si “che si

manifestano alla manifestano alla “che si “che si

trasmettono trasmettono nascita”nascita”alla progenie”alla progenie”

TUTTE LE MALATTIE EREDITARIE SONO CONGENITE TUTTE LE MALATTIE EREDITARIE SONO CONGENITE TUTTE LE MALATTIE EREDITARIE SONO CONGENITE, TUTTE LE MALATTIE EREDITARIE SONO CONGENITE,

MA MA

NON TUTTE LE MALATTIE CONGENITE SONO EREDITARIENON TUTTE LE MALATTIE CONGENITE SONO EREDITARIE

Alterazioni Alterazioni Patologie Ereditariecongenitecongenite Ereditarie

…infatti

Malattie congeniteMalattie congeniteo o ALTERAZIONI ONTOGENETICHEALTERAZIONI ONTOGENETICHEo o ALTERAZIONI ONTOGENETICHEALTERAZIONI ONTOGENETICHE= alterazioni che originano durante la g

vita endo-uterina.

• La maggior parte delle malattie La maggior parte delle malattie congenite NON è di natura ereditaria

• Determinate +++ da fattori ESOGENI • Determinate +++ da fattori ESOGENI che intervengono sull’embrione/feto

in diverse fasi di sviluppoin diverse fasi di sviluppo

Malattie congeniteMalattie congeniteggPeriodi sviluppoBLASTOCISTICO•BLASTOCISTICO

•EMBRIONALE

•FETALE

GRAVI+ GRAVI

= MORTE E RIASSORBIMENTO del prodotto del concepimento

Talvolta MOSTRUSITA’

Malattie congeniteMalattie congeniteggPeriodi sviluppoBLASTOCISTICO•BLASTOCISTICO

•EMBRIONALE

•FETALE

T l lt MORTE Talvolta MORTE EMBRIONALE

+++ IPOPLASIA/APLASIA singoli o + organi

Malattie congeniteMalattie congeniteggPeriodi sviluppoBLASTOCISTICO•BLASTOCISTICO

•EMBRIONALE

•FETALE

L TARDIVELe + TARDIVE

Solitamente INCAPACI di produrre malformazioni

Talvolta ABORTI

Malattie congeniteMalattie congeniteggCAUSE molteplici: Fattori genetici

traumi radiazioni Shock termici

Piante tossiche

veleni

termici

farmaci

tossiche

veleni farmaci vitamine

minerali virus protozoibatteri

Squilibri ormoni

Trattamenti ormonali

Fattori ambientaliipossia ormoni

sessualiormonali ambientalip

Principali categorie di alterazioni congeniteAGENESIA o APLASIA IPOPLASIAAGENESIA o APLASIA, IPOPLASIA

• Amelia• Aplasia o ipoplasia renale• microencefalia

IPERPLASIA CONGENITA» Macrencefalia» Macrencefalia» Macroglossia» Iperplasia timica

MANCATA SCOMPARSA STRUTTURE EMBRIONALI E FETALIMANCATA SCOMPARSA STRUTTURE EMBRIONALI E FETALI» Persistenza dotto arterioso

MANCATA CHIUSURA APERTURE» Palatoschisi» Persistenza forame ovale cardiaco

ETEROTOPIE (DISLOCAZIONI)ETEROTOPIE (DISLOCAZIONI)» Melanosi Maculosa

ORGANI o PARTI SOPRANNUMERARI» Arti » Arti » Dita (polidattilia)» Lobi epatici e polmonari

FUSIONE ORGANI O PARTI» Ciclopia

Si d ili» Sindattilia

ALTERAZIONI SCHELETRICHE GENERALIZZATEALTERAZIONI SCHELETRICHE GENERALIZZATE»Condrodistrofia fetale

MOSTRI DOPPI

DIFETTI ENZIMATICI o di FATTORI DELLA COAGULAZIONEDIFETTI ENZIMATICI o di FATTORI DELLA COAGULAZIONE»Gangliosidosi »Emofilia

TUMORI CONGENITI»Nefroblastoma

MALATTIE da cause intrinsecheMALATTIE da cause intrinsecheMALATTIE da cause intrinsecheMALATTIE da cause intrinseche

•• EREDITARIEEREDITARIE •• CONGENITECONGENITE“che si “che si

manifestano alla manifestano alla “che si “che si

trasmettono trasmettono nascita”nascita”alla progenie”alla progenie”

GENETICA PATOLOGICAGENETICA PATOLOGICAGENETICA PATOLOGICAGENETICA PATOLOGICAStudia variazioni individuali del materiale Studia variazioni individuali del materiale Studia variazioni individuali del materiale Studia variazioni individuali del materiale

genetico (DNA) genetico (DNA)

che si possono esprimere in forme morbose

o che determinano differenti reattività individuali alle condizioni ambientaliindividuali alle condizioni ambientali.

Si manifestano nella discendenza seguendo Si manifestano nella discendenza seguendo le leggi dell’eredità dettate da Mendel.

geneticageneticaTrasmissione ereditariaTrasmissione ereditaria

= passaggio da 1 generazione ll’ lt di 1 f tt i h all’altra di 1 o + fattori che

determinano la ricomparsa di determinano la ricomparsa di uno stesso carattere.

StoriaStoria• II metà ‘700 - Moreau de Mapertuis • e Leclerc de Buffon

Ereditarietà Ereditarietà dei dei e Leclerc de Buffon

• (1744-1829) – Monet de Lamark(1834 1914) A t W i

caratteri caratteri acquisitiacquisiti

Demolizione di • (1834-1914) – August Weismann• II metà ‘800 – Gregor Mendel (1822-1884)

Demolizione di questa teoria

g ( )• (1857-1927) – Vilhelm Johannsen “gene”

LEGGI DI MENDELMENDEL

•• TEST geneticoTEST genetico

fornisce informazioni riguardo il proprio patrimonio genetico;utilizzato per individuare un aumento di probabilità di sviluppare utilizzato per individuare un aumento di probabilità di sviluppare

una patologia.

I li i i ti h li l liImplicazioni etiche, morali e legali

Valutano mutazioni del DNASpesso un risultato +risultato +Spesso un risultato risultato

NON significa sicuro sviluppo della malattia,

d l l lma RISCHIO + ALTO di sviluppare la malattia

LEGGI di MENDELLEGGI di MENDEL

• Ogni cellula sessuale (gamete) i d 1 l f tt LINEE PUREpossiede 1 solo fattore

predisponente per ogni carattere;

LINEE PURE

• Lo zigote che origina dall’unione dei gameti possiede due fattori predisponenti due fattori predisponenti ereditati da entrambi i genitori;

• OMOZIGOTI: zigoti con gli stessi fattori ereditari (RAZZA PURA);

• ETEROZIGOTI: zigoti con geni disuguali (IBRIDI).g g ( )

LEGGI di MENDELLEGGI di MENDEL

• 1a legge di Mendel:• 1a legge di Mendel:LEGGE DELL’UNIFORMITA’ DEGLI LEGGE DELL’UNIFORMITA’ DEGLI IBRIDI DI PRIMA GENERAZIONEIBRIDI DI PRIMA GENERAZIONEIBRIDI DI PRIMA GENERAZIONEIBRIDI DI PRIMA GENERAZIONE

GENITORI: DISCENDENTI della 1a GENITORI

2 razze omozigoti generazione – IBRIDI F1TUTTI IDENTICI

il di i possono portare il carattere di un genitore

In forma dominante

In forma recessiva

NN NNr Nr Nr

Come carattere intermedio

(non manifesta)r Nr Nrr Nr Nr

intermedio

LEGGI di MENDELLEGGI di MENDEL

2a l di M nd l:• 2a legge di Mendel:LEGGE DELLA SEGREGAZIONE O DELLA LEGGE DELLA SEGREGAZIONE O DELLA PUREZZA DEI GAMETI.PUREZZA DEI GAMETI.

Nella generazione F2Nella generazione F2

In caso di eredità In caso di eredità dominante

Carattere

intermedia1:2:11:2:1

Carattere DOMINANTE

rispetto al recessivo recessivo

appare

3:13:13:13:1

LEGGI di MENDELLEGGI di MENDEL

• 3a legge di Mendel:3 legge di Mendel:LEGGE DELLA LIBERA COMBINAZIONE LEGGE DELLA LIBERA COMBINAZIONE O DELL’INDIPENDENZAO DELL’INDIPENDENZAO DELL INDIPENDENZA.O DELL INDIPENDENZA.

I diversi caratteri presenti possono comportarsi p p pindipendentemente e costituire fra di essi delle libere combinazioni.

SOLO per geni localizzati su cromosomi DIVERSI.

Esistenza di geni ASSOCIATI,

situati sullo STESSO cromosomaTrasmessi INSIEMEsituati sullo STESSO cromosoma

POLIALLELIA = presenza di molteplici geni in un locus

ESPRESSIVITA’ di di un gene

d di if t i di tt • = grado di manifestazione di un carattere controllato da 1 gene.

• Può dipendere da – Minime modificazioni genomaMinime modificazioni genoma– Fattori ambientali– Costituzione– Costituzione– Condizioni di vita

I di id i ff tti d 1 st ss li • Individui affetti da 1 stessa anomalia ereditaria possono presentarla in forma +/-grave

Gene NON PENETRANTE

= quando un individuo non manifesta il carattere patologico

contrariamente a quanto risulta dal suo tigenotipo

UOMO 46BOVINO 60PECORA 54PECORA 54CAPRA 60SUINO 38

CAVALLO 64CAVALLO 64CANE 78

GATTO 38GATTO 38CONIGLIO 44

CAVIA 64POLLO 77-78POLLO 77 78

GENIGENI COLLOCATINEI CROMOSOMICROMOSOMI TRASMESSI

ATTRAVERSOIL NUCLEO IL NUCLEO dei GAMETIdei GAMETI

Unità ELEMENTARI DELL’EREDITA’Unità ELEMENTARI DELL’EREDITA’responsabili della comparsa dei p p

CARATTERI

MORFOLOGICI E FUNZIONALIMORFOLOGICI E FUNZIONALI

LOCUS o SITOLOCUS o SITO = posozione specifica LOCUS o SITOLOCUS o SITO = posozione specifica occupata da 1 gene nel DNA.

DNADNA• DOPPIA ELICADOPPIA ELICA• COSTITUITO DA:

UNITA’ DEOSSIRIBOSIO – UNITA’ DEOSSIRIBOSIO + UNITA’ DI GRUPPI FOSFORICI

– COPPIE DI BASI AZOTATE legate da PONTI IDROGENO

ADENINA GUANINA (puriniche)

TIMINA CITOSINA (pirimidiniche)

CODICE GENETICOCODICE GENETICOC i i d ll d ll B ICostituito dalla sequenza delle BASI

Ciascuna coppia di basi = “letteralettera”

TRIPLETTE e CODONI “paroleparole” costituite da 3 lettereTRIPLETTE e CODONI = paroleparole” costituite da 3 lettere

che codifica per 1 AMMINOACIDO

Il preciso posto di ogni aminoacido nella catena proteica è dè determinato

dalla SEQUENZA delle lettere del codice nella molecola di DNA

CromosomiCromosomiCromosomiCromosomi

sessualisessuali eterocromosomieterocromosomieterocromosomieterocromosomi

Cromosomi sessualiCromosomi sessuali• Negli animali superiori (artropodi e p p

vertebrati) i due sessi differiscono per una coppia di cromosomi:pp

llilli MAMMIFERIMAMMIFERIuccelliuccelli MAMMIFERIMAMMIFERI

♂♂ XX XY♂♂ XX XY

♀♀ XY XX♀♀ XY XX

La Genetica Patologica studia

Alterazione Alterazione Alterazione Alterazione del del

patrimonio patrimonio ppgeneticogenetico

Si trasmette per via ereditariaSi trasmette per via ereditaria

può manifestarsi nei discendenti come MALATTIAMALATTIA

ALTERAZIONE del ALTERAZIONE del ALTERAZIONE del ALTERAZIONE del

PATRIMONIO GENETICOPATRIMONIO GENETICO

CAUSA DI CAUSA DI FATTORE FATTORE CAUSA DI CAUSA DI MALATTIAMALATTIA

FATTORE FATTORE PREDISPONENTEPREDISPONENTE

Fattori genetici = elemento

Fattori genetici con azione di m nto

determinanteaz on

condizionamento

INFLUSSI AMBIENTALIINFLUSSI AMBIENTALItra cui +++

PREDISPOSIZIONE PREDISPOSIZIONE EREDITARIAEREDITARIA

- MALATTIEALIMENTAZIONE

(GENOTIPO)(GENOTIPO)- ALIMENTAZIONE

FORMAZIONE FORMAZIONE

DEL

CARATTERECARATTERE

(FENOTIPO)

DNA PROTEINEDNA PROTEINE= base molecolare del = basi molecolari del

GENOTIPOGENOTIPO FENOTIPOFENOTIPO

VARIAZIONI

GENOTIPICHEGENOTIPICHE

Di d d

EPIGENETICHEEPIGENETICHE

(FENOTIPICHE)(FENOTIPICHE)Dipendono da una variazione del genoma

(FENOTIPICHE)(FENOTIPICHE)

Determinate da fattori bi t li MUTAZIONEMUTAZIONE ambientali,

NON influenzano il genoma,

NON soggette a ggtrasmissione ereditaria

FENOCOPIE o PARAVARIAZIONIFENOCOPIE o PARAVARIAZIONI = variazioni fenotipiche che possono SIMULARE variazioni su base genica

Malformazioni CONGENITE.

MUTAZIONEMUTAZIONER ti t bil difi i h i • Repentina e stabile modificazione che si verifica nella costituzione ereditaria di 1 cellula.

• Alterazione nella esatta riproduzione del • Alterazione nella esatta riproduzione del genoma.

• Comparsa improvvisa di nuovi caratteri, SENZA una trasmissione ereditaria riconosciuta, che possono a loro volta essere trasmessi per ereditàessere trasmessi per eredità.

MUTAZIONEMUTAZIONE

GenicaGenica CromosomicaCromosomicaModificazione dei

geniModificazione di un singolo cromosoma

MUTAZIONIMUTAZIONI

GAMETICHE SOMATICHEGAMETICHE

Interessano CELLULE GERMINALI

Interessano CELLULE SOMATICHE

Interessano CELLULE GERMINALI

SOGGETTE A SOGGETTE A SOGGETTE A SOGGETTE A TRASMISSIONE TRASMISSIONE

EREDITARIAEREDITARIAEREDITARIAEREDITARIA

MUTAZIONIMUTAZIONI

SPONTANEESPONTANEE

E i d t l

INDOTTEINDOTTE

P t d Errori durante la duplicazione del materiale genico

Provocate da diversi agenti fisici e chimicimateriale genico fisici e chimici

MUTAZIONE SPONTANEAMUTAZIONE SPONTANEA

La mutazione si verifica quando la DNA polimerasi compie un errore,

accade 1 volta su 100.000.000.

Proteine per la riparazione del DNAProteine per la riparazione del DNA

MUTAZIONE INDOTTAModificazioni delle basi nucleotidicheModificazioni delle basi nucleotidiche

Radiazioni ultraviolette, nucleari, alcune sostanze alcune sostanze chimiche

Q d il DNA Quando il DNA viene separato e copiato la base copiato la base

alterata si appaierà con una non

corretta

MUTAZIONE

MUTAZIONE INDOTTATaglio dell’unità deossiribosioTaglio dell’unità deossiribosio

Diversi fattori, quali radiazioni nucleariradiazioni nucleari

Tagli all’interno di un gene determinano una forma MUTATATagli all interno di un gene determinano una forma MUTATAdel gene,

h t bb d t i h f i che potrebbe produrre una proteina che funziona differentemente.

MODALITA’ DI TRASMISSIONE DI TRASMISSIONE delle MALATTIE EREDITARIE

Si manifestano nelle discendenza seguendo le leggi dell’eredità dettate seguendo le leggi dell eredità dettate

da Mendel.

EREDITA’ PATOLOGICAEREDITA PATOLOGICA

A carattere DOMINANTE

A carattere RECESSIVO DOMINANTE RECESSIVO

++++++

La trasmissione La trasmissione dei CARATTERI PATOLOGICI dei CARATTERI PATOLOGICI dei CARATTERI PATOLOGICI dei CARATTERI PATOLOGICI avviene +++ in forma RECESSIVAavviene +++ in forma RECESSIVA

madre madrepadre padre

MALATTIE Carattere patologico MALATTIE EREDITARIA

Carattere patologico tramandato in

FORMA LATENTEper molte generazioni,

fino a

CONDUTTORI = portatori apparentemente sani

GENI PATOLOGICIGENI PATOLOGICIl ti i d t i t M l tti E dit irelativi a determinate Malattie Ereditarie

situati negli

AUTOSOMIAUTOSOMI ETEROCROMOSOMIETEROCROMOSOMICROMOSOMI SOMATICI CROMOSOMI SESSUALI

MALATTIE EREDITARIE MALATTIE EREDITARIE LEGATE AL LEGATE AL

SESSOSESSO

Es. - EMOFILIA A del cane

Es. - EMOFILIA A del cane• Analoga a forma dell’uomo• Disturbo di sintesi proteica Disturbo di sintesi proteica

MANCANZA FATTORE VIII della coagulazionecoagulazione

• Ritardo della coagulazione e tendenza all’emorragia in vari organin var organ

• Si manifesta solo nei MASCHISi manifesta solo nei MASCHI• Legata ad 1 gene DISVITALE RECESSIVO su

cromosoma Xcromosoma X• FEMMINE = PORTATRICI SANE: prevale allele

dominante sano sulla seconda X dominante sano sulla seconda X

MUTAZIONEMUTAZIONE

GenicaGenicaModificazione dei

CromosomicaCromosomicaModificazione di un Modificazione dei

geniModificazione di un singolo cromosoma

MUTAZIONI ECROMOSOMICHE

ALTERAZIONEALTERAZIONE

• NUMERICA • STRUTTURALEMUTAZIONI GENOMICHE

ANEUPLOIDIAPOLIPLOIDIA

ANEUPLOIDIA

ALTERAZIONE STRUTTURALE( b i i i h )(aberrazioni cromosomiche)

= fenomeni di rottura dei cromosomi durante la fenomeni di rottura dei cromosomi durante la divisione cellulare, con conseguente:con conseguente

• DELEZIONE (distacco e perdita di DELEZIONE (distacco e perdita di frammenti)TRANSLOCAZIONE (distacco e • TRANSLOCAZIONE (distacco e ricollocamento su altri cromosomi)

E E (d • INVERSIONE (distacco e ricollocamento sullo stesso cromosoma, in direzione diversa)

1)

2)2)

3)

ALTERAZIONE NUMERICAMUTAZIONE GENOMICAMUTAZIONE GENOMICA

ETEROPLOIDIAETEROPLOIDIAANEUPLOIDIA POLIPLOIDIAV i i di 1 V i i di i Variazione di 1 o +

cromosomi SINGOLIVariazione di serie

complete di cromosomi

TRISOMIA MONOSOMIA N° cromosomi TRISOMIA MONOSOMIA

presenza di un xt

Mancanza di 1 c m s m

N cromosomi MULTIPLO del n° aploide SUPERIORE al n° diploide.

extra-cromosoma

cromosomaes. TRIPLOIDE (3n)

MANCATA DISGIUNZIONEMANCATA DISGIUNZIONEMANCATA DISGIUNZIONEMANCATA DISGIUNZIONE= mancata separazione dei cromatidi durante = mancata separazione dei cromatidi durante mancata separaz one de cromat d durante mancata separaz one de cromat d durante

la meiosila meiosile 2 cellule che ne derivanole 2 cellule che ne derivano c u ch n r ano c u ch n r ano

1 possiede ambedue i termini della coppia

L’altra non ne possiede nessunotermini della coppia possiede nessuno

UNENDOSI CON ALTRO GAMETE

TRISOMIATRISOMIA MONOSOMIAMONOSOMIA

ANOMALIE DEI ANOMALIE DEI CROMSOMI DEL SESSOCROMSOMI DEL SESSOCROMSOMI DEL SESSOCROMSOMI DEL SESSO

1 SINDROME DI KLINEFELTER = soggetto maschio 1. SINDROME DI KLINEFELTER = soggetto maschio con 1 o + cromosomi X

supplementari; pp

testicoli piccoli e degenerati, azospermia, ginecomastia;ginecomastia;

SUINO 39,XXYGATTO 39,XXY

1. SINDROME DI TURNERCAVALLA 63 X0CAVALLA 63,X0

ANOMALIE DEGLI ANOMALIE DEGLI AUTOSOMIAUTOSOMIAUTOSOMIAUTOSOMI

1. TRISOMIA DEL CROMOSOMA 2121 –SINDROME DI DOWN

2. TRISOMIA 1818

3 TRISOMIA 13133. TRISOMIA 1313

4. ANOMALIE NUMERICHE E STRUTTURALI NEI CROMOSOMI DI CELLULE TUMORAL NEI CROMOSOMI DI CELLULE TUMORAL MALIGNE

E E E E5. RIDUZIONE EREDITARIA FECONDITA’

Oltre il 20% dei casi di feti umani spontaneamente Oltre il 20% dei casi di feti umani spontaneamente abortiti ASSOCIATI a ANOMALIE CROMOSOMICHE

TRISOMIA 21

TRISOMIA 18

TRISOMIA 13

MUTAZIONEMUTAZIONE

GenicaGenica CromosomicaCromosomicaModificazione dei

geniModificazione di un singolo cromosoma

MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHEGENICHE

“Hot spots”“Hot spots”GENICHEGENICHE

pp

••SOSTITUZIONESOSTITUZIONE di una base in una tripletta;di una base in una tripletta;••SOSTITUZIONESOSTITUZIONE di una base in una tripletta;di una base in una tripletta;

••INVERSIONE INVERSIONE delle basi all’interno di una tripletta;delle basi all’interno di una tripletta;

MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHEGENICHE

••TRANSIZIONE = TRANSIZIONE = sostituzione di 1 base purinica o pirimidinica sostituzione di 1 base purinica o pirimidinica TRANSIZIONE TRANSIZIONE sostituzione di 1 base purinica o pirimidinica sostituzione di 1 base purinica o pirimidinica con un’alta base purinica o pirimidinica;con un’alta base purinica o pirimidinica;

••TRANSVERSIONE = TRANSVERSIONE = base purinica sostituita con la base purinica sostituita con la TRANSVERSIONE TRANSVERSIONE base purinica sostituita con la base purinica sostituita con la pirimidinica o viceversa;pirimidinica o viceversa;

MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHEGENICHEGENICHEGENICHE

••INSERZIONE = INSERZIONE = aggiunta di 1 o 2 basiaggiunta di 1 o 2 basi••INSERZIONE = INSERZIONE = aggiunta di 1 o 2 basi.aggiunta di 1 o 2 basi.

••DELEZIONE = DELEZIONE = eliminazione di 1 o 2 basi;eliminazione di 1 o 2 basi;

Geni mutati Geni mutati Geni mutati Geni mutati +++ geni patologici+++ geni patologici geni patologici geni patologici

DISVITALIDISVITALISUBLETALISUBLETALI

LETALILETALISUBLETALISUBLETALI

MALATTIE EREDITARIE MALATTIE EREDITARIE da geni da geni da geni da geni

AUTOSOMICI DOMINANTIAUTOSOMICI DOMINANTI

1.1. ATRICHIA (cane, gatto)ATRICHIA (cane, gatto)

2.2. LINFEDEMA CONGENITO EREDITARIOLINFEDEMA CONGENITO EREDITARIO

3.3. POLIDATTILIAPOLIDATTILIA

44 ATRESIA ANALEATRESIA ANALE4.4. ATRESIA ANALEATRESIA ANALE

5.5. MANCANZA DELLA CODA (gatto)MANCANZA DELLA CODA (gatto)

6.6. MALATTIA DEL RENE POLICISTICO (gatto)MALATTIA DEL RENE POLICISTICO (gatto)

ATRICHIAATRICHIAATRICHIAATRICHIA

= mancanza congenita dei peli o agenesia pilare

Cane nudo Messicano

Gatto Don Sphinx

MANCANZA DELLA CODAMANCANZA DELLA CODA

Gatto ManxGatto Manx

Origine e storia

Il bobtail deve il suo nome alla coda corta, tipica della razza. In Italia viene chiamato cane da pastore inglese antico. L'assenza pressochè totale della coda, la particolarissima voce, l'avanzare un poco dondolante da orso, la grande affettuosità e intelligenza,voce, l avanzare un poco dondolante da orso, la grande affettuosità e intelligenza, spiegano l'ammirazione che sa riscuotere anche negli ambienti eleganti. Un'antica tradizione voleva che al bobtail venisse amputata la coda: questo per distinguere i cani da lavoro esenti da tasse da quelli di lusso per i quali le tasse dovevano invece essereda lavoro, esenti da tasse, da quelli di lusso, per i quali le tasse dovevano invece essere versate. Oggi non sono pochi i bobtail che nascono già con la coda corta, segno che le mutilazioni, protrattesi per generazioni, hanno ormai inciso sui caratteri ereditari della razza.

MALATTIA DEL RENE POLICISTICO NEL GATTOMALATTIA DEL RENE POLICISTICO NEL GATTO

Breeding Possibilities with PKD Cats

Unaffected Cats = xx Heterozygous affected cat = Xx Homozygous affected cat = XX

MALATTIE EREDITARIE MALATTIE EREDITARIE da geni da geni da geni da geni

AUTOSOMICI RECESSIVIAUTOSOMICI RECESSIVI1.1. ACONDROPLASIAACONDROPLASIA

2.2. IPOTRICOSI CONGENITAIPOTRICOSI CONGENITA1.1. AMELIA CONGENITAAMELIA CONGENITA

2.2. LIPODISTROFIA CEREBROLIPODISTROFIA CEREBRO--SPINALESPINALE3.3. IPOMIELINOGENESI IPOMIELINOGENESI

CONGENITA o ATASSIA CONGENITA o ATASSIA EREDITARIA CONGENITAEREDITARIA CONGENITA

SPINALESPINALE

3.3. MANNOSIDOSIMANNOSIDOSI

44 PORFIROSI ERITROPOIETICAPORFIROSI ERITROPOIETICA4.4. ITTIOSI FETALEITTIOSI FETALE

5.5. EPITHELIOGENESI EPITHELIOGENESI IMPERFECTAIMPERFECTA

4.4. PORFIROSI ERITROPOIETICAPORFIROSI ERITROPOIETICA•• RECESSIVA bovinoRECESSIVA bovino--uomouomo

•• DOMINANTE gattoDOMINANTE gatto--suinosuinoIMPERFECTAIMPERFECTA

6.6. IDROCEFALO INTERNOIDROCEFALO INTERNO

77 ACROTERIASIS CONGENITAACROTERIASIS CONGENITA

gg

5.5. ANEMIA FALCIFORME O ANEMIA FALCIFORME O DREPANOCITICA DREPANOCITICA

7.7. ACROTERIASIS CONGENITAACROTERIASIS CONGENITA

8.8. DERMATOSPARASSIDERMATOSPARASSI

99 SINDROME DI CHEDIAKSINDROME DI CHEDIAK--

6.6. LETHAL TRAIT A 46LETHAL TRAIT A 46

9.9. SINDROME DI CHEDIAKSINDROME DI CHEDIAK--HIGASHIHIGASHI

10.10. GRAY COLLIE SYNDROMEGRAY COLLIE SYNDROME

ACONDROPLASIAACONDROPLASIA

dif tt di lif i d ll = difetto di proliferazione delle cartilagini articolari;

Nanismo:

• arti corti e ricurvi,

• estremità epifisarie ingrossate• estremità epifisarie ingrossate,

• anomalie cranio,

tr nc qu si n rm l• tronco quasi normale.

R ll Rari casi cane, vitello, ovini.

DERMATOSPARASSIDERMATOSPARASSI = varie malattie ereditarie del tessuto connettivo = varie malattie ereditarie del tessuto connettivo (collagenopatie);

Pelle lassa e assottigliata, molto estensibile e fragile. ASTENIA

g go ASTENIA CUTANEA,

CUTE LASSACUTE LASSA,

CUTE IPERELASTICA

ITTIOSI FETALEITTIOSI FETALE

E • Enorme compattezza e ispessimento strato corneo cute;

• +/- estesa su corpo;/ estesa su corpo;

• vitello +++ cucciolo vitello +++, cucciolo, suinetto

Nel vitelloITTIOSI FETALE

ITTIOSI CONGENITAITTIOSI CONGENITA

GRAY COLLIE SYNDROME GRAY COLLIE SYNDROME –– NEUTROPENIA CICLICANEUTROPENIA CICLICA

l l bb • Malattia ematologica abbinata a alterazione della pigmentazione melanica (ipopigmentazione);( p p g )

• Mantello grigio argento chiaro + Mantello grigio argento chiaro microftalmia;

• deficit nel pool cellule staminali del midollo;

• crisi emopoietiche cicliche:

• forte neutropenia; • tendenza a emorragie per trombocitopenia.

• morte +++ periodo post natale.

ANEMIA FALCIFORME O DREPANOCITICA ANEMIA FALCIFORME O DREPANOCITICA

Malattie da geni DISVITALI Malattie da geni DISVITALI i ii ieterocromosomicieterocromosomici

• EMOFILIA A – cani (+++PT), cavallo, pecora, bovino, gatto, uomo, g ,» Deficienza FATTORE VIII c

• EMOFILIA B – cane, gatto» Deficienza FATTORE IX» Deficienza FATTORE IX

• CISTINURIA – cani (Irish terrier)» Disfunzione tubulare, difetto primario nel trasporto tubulare.