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Centre de référence des maladies neuromusculaires centre constitutif Les pathologies prises en charge - Dystrophies musculaires ( DMD, FSF…) - Amyotrophie spinale - Dystrophies musculaires congénitales - Myopathies congénitales - Myopathies des ceintures - Neuropathies périphériques ( CMT…) - Myopathies métaboliques ( maladies mitochondriales, maladie de pompe…) - Myasthénies - Dystrophies myothoniques (Steinert) - Myopathies inflammatoires - Maladies neuromusculaires non précisées Notre adresse Département de pédiatrie et génétique médicale CHRU de Brest - Hôpital Morvan 2 avenue Foch 29609 Brest Nous contacter Téléphone : 02 98 22 36 57 E-mail : [email protected] File active (2015) 337 patients 30/11/2018

Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

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Page 1: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de référence des maladies neuromusculaires

centre constitutif

Les pathologies prises en charge - Dystrophies musculaires ( DMD, FSF…) - Amyotrophie spinale - Dystrophies musculaires congénitales - Myopathies congénitales - Myopathies des ceintures - Neuropathies périphériques ( CMT…) - Myopathies métaboliques ( maladies

mitochondriales, maladie de pompe…) - Myasthénies - Dystrophies myothoniques (Steinert) - Myopathies inflammatoires - Maladies neuromusculaires non précisées

Notre adresse Département de pédiatrie et génétique médicale CHRU de Brest - Hôpital Morvan 2 avenue Foch 29609 Brest

Nous contacter Téléphone : 02 98 22 36 57 E-mail : [email protected]

File active (2015)

337 patients

30/11/2018

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Centre de référence des maladies neuromusculaires

Notre équipe

Pr Sylvain BROCHARD Médecin coordonnateur

MPR

Dr Juliette ROPARS Neurologue pédiatre

Mme Amélie GENOT Coordinatrice paramédicale

Mais également: Dr Sylviane Peudenier, Dr Jean Baptiste Noury, Pr Fabien Zagnoli, Dr Audrey Barzic, Dr Christelle Pons, Dr Sylvaine Rumeur, Dr Fabrice Rannou, Dr Matthias Thepaut, Dr Marc Planes,Dr Jean-Guillaume Delpey, Dr Violaine Lapara, Dr Hélène Ansquer, Dr Yves Gauvin, Dr Jean-Francois Segura , Pr Pascales Marcorelles, Dr Claire Auberger, Dr Divi Cornec, Dr Dewi Guellec …

30/11/2018

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Centre de Compétences des maladies neuromusculaires

CHU de Rennes

Les pathologies prises en charge

Notre adresse Service de génétique clinique CHU de Rennes - Hôpital Sud 16 Boulevard de Bulgarie 35203 RENNES CEDEX 2

Nous contacter Téléphone : 02 99 26 67 44 E-mail : [email protected]

File active 300 patients environ

Amyotrophie spinale (SMA/ASI) Charcot Marie Tooth (CMT)

Neuropathies périphériques autres que CMT

Duchenne / Becker (DMD) Myasthénie (MG) Dystrophie Facio Scapulo Humérale (FSH) Myopathies métaboliques

Myopathies des ceintures (LGMD) Dystrophies myotoniques (DM1, DM2) Syndromes myasthéniques congénitaux(SMC) Dystrophies musculaires congénitales (DMC) Myopathies congénitales

Dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss

Canalopathies

Myosites

Myopathies distales

Maladies neuromusculaires non précisées

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Notre équipe

Centre de Compétences des maladies neuromusculaires

CHU de Rennes

Cardiologue Dr Collette (adultes) Dr Du Haut Cilly (enfants) Chirurgien orthopédique Pr Violas

Gastroentérologue Dr Bouguen (adultes) Dr Dabadie et Dr Bridoux (enfants) Généticien Dr Fradin

MPR Dr Duruflé-Tapin (adultes)

Dr Le Meur (adultes)

Dr Rauscent (enfants) Neurologue Dr Minot-Myhié (adultes)

Ophtalmologiste Dr Baudet Neuropédiatre Dr Olivari (enfants) Pneumologue Pr Desrues (adultes) Dr Deneuville (enfants)

Autres (préciser) : EFR Dr Guillot

Diététicienne Mme Bouhallier (enfts) -- Mme Lajous (Adultes) Ergothérapeutes Mmes Barbotin—Bujwid—Beaufils

Infirmière Coordinatrice Mme Chapdelaine

Kinésithérapeutes Mme Petrel (adultes) Mr Lecourt – Mme Maignan (enfts)

Psychologue clinicien Mme Gesret

Médicale :

Paramédicale :

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Centre de Référence des maladies neuromusculaires

Atlantique Occitane Caraïbes (AOC)

Les pathologies prises en charge - Myopathie de

Duchenne/Becker - Myopathies plus rares - Maladie de Steinert - Maladie de pompe - Maladie de Charcot-Marie –

Tooth - ….

Notre adresse Service de génétique médicale CHBA Centre hospitalier Bretagne Atlantique - CH Chubert 20 boulevard du Général Maurice Guillaudot - BP 70555 56017 VANNES CEDEX

Nous contacter Téléphone : 02 97 01 42 03

File active 100 patients 2 sites: Vannes et Auray

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Notre équipe

Dr DEMURGER Florence Généticienne

Dr DE GUILLARD Service de rééducation

Vannes

Dr MORVAN Véronique Service de rééducation

Vannes

Centre de Référence des maladies neuromusculaires

Atlantique Occitane Caraïbes (AOC)

Dr JACQ Claire Service de rééducation

Auray

Mme SASSIAT Psychologue

30/11/2018

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Centre de référence syndrome Prader-Willi et syndromes apparentés

centre de compétence

Les pathologies prises en charge

Syndrome de Prader-Willi (SPW)

Syndromes apparentés (SPW like)

Mutations de MAGEL2, SNORD116

Notre adresse Unité fonctionnelle d’Endocrinolgie et Diabétologie Pédiatrique CHU de Rennes - Hôpital Sud 16 Boulevard de Bulgarie 35200 RENNES

Nous contacter

Téléphone : 02 99 26 71 36 E-mail : [email protected]

File active (2015)

51 patients

30/11/2018

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Notre équipe

1) Endocrinologie – secteur pédiatrique : Dr Nivot-Adamiak (médecin coordonnateur), Dr de Kerdanet, Dr Guitteny, Dr Briard Dr A Jossens ( CH de Saint Malo), Dr N Burggraeve ( CH d'Avranches ), Dr R de la Villemarque (médecin attaché), 1 Assistant régional CH de Vitré; 1 poste d’interne de spécialité; 1 psychologue ; 1 assistante sociale. 2) Endocrinologie – secteur adultes : Dr Poirier, Dr Esvant, Dr Derrien, Dr Guilhem, Pr Bonnet 2 Chefs de Clinique (CH de Vitré); 5 internes; 1 psychologue; 1 assistante sociale. Sur la Région Bretagne, les patients porteurs d'un SPW ou SPW like sont pris en charge par les équipes hospitalières d'endocrinologie pédiatrique et d'endocrinologie adulte sur le CHU de Brest, sur les CHG de Lorient, de Vannes et de Saint Brieuc. CHU de Brest : Dr Metz et Dr Bourdet Endocrinologues adultes : Pr Kerlan, Dr Sonnet CHG de Lorient : Dr Naud-Saudreau, Dr Tessier et Dr L'Hour Endocrinologues adultes : Dr Perlemoine, Dr Yollin, Dr Grosheny, Dr Le Penher, Dr Leyer et Dr Le Hénaff CHG de Vannes : Dr Marques CHG de Saint Brieuc : Dr Idres et Dr Ionesco

Centre de référence syndrome Prader-Willi et syndromes apparentés

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Centre de référence maladies rares à expression psychiatrique

Centre de compétence

Les pathologies prises en charge

- Pathologies génétiques à expression psychiatrique et avec ou sans déficience intellectuelle : Syndrome 22q11, syndrome de Prader-Willi, syndrome de Klinefelter, syndrome de Williams, duplication 15q11-q13, syndrome d'Angelman, syndrome de Smith-Magenis, syndrome de Cornelia de Lange, Trisomie 21

- Autres pathologies génétiques à expression psychiatrique secondaires à un microréarrangement chromosomique

- Autres pathologies à expression psychiatrique monogéniques

- Autres pathologies rares à expression psychiatrique sans diagnostic

- Schizophrénies à début précoce

- Syndrome catatonique

Notre adresse CH Guillaume Renier Rennes psychiatrie enfant et adolescent 1 54 rue de Chatillon 35 200 Rennes

Nous contacter

Téléphone : 02 99 51 06 04 E-mail : [email protected]

File active (2015)

42 patients

30/11/2018

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Notre équipe

Centre de référence maladies rares à expression psychiatrique

Pr Sylvie Tordjman, médecin coordonnateur,

pédopsychiatre

Pédopsychiatre Chef de Clinique Orthophoniste Psychologue Clinicienne

Psychomotricienne

30/11/2018

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Centre de référence des épilepsies rares centre de compétence

Les pathologies prises en charge - Encéphalopathie epileptique infantile précoce

avec suppression burst, Othtahara - Syndrome de Dravet - Epilepsie infantile partielle à crise migrante - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie rare syndromique de l'enfant - Epilepsie avec crise myoclono-astatique Doose - Encéphalopathie épileptique avec pointes ondes

continues du sommeil EPOCS

Notre adresse Service de neuropédiatrie Hôpital Sud 16 Bd de Bulgarie 35000 Rennes

Nous contacter Téléphone : 02 99 26 58 34 E-mail : [email protected]

File active (2015)

230 patients

- Syndrome de Landau-Kleffner - Epilepsie absence avec absences myocloniques - Epilepsie rares syndromiques de l'adulte - TEA - Etat de mal superréfractaire - BFNS (KCNQ2/KCNQ3) - BIFS (SCN2A) - ADNFLE (CHRNA4) - Focal epilepsy with variable foci (DEPDC5) - ADLTE (LGI1) - Sclerose Tubereuse de Bourneville

30/11/2018

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Notre équipe

Dr NAPURI Silvia : Médecin coordonnateur, PH Neurologie Pédiatrique

Dr LE PAGE Jean Marie : PH Neurologie Pédiatrique

Dr HADJADJ Sarah: PH Neurologie Pédiatrique

Dr KUCHENBUCH Matthieu : Chef de Clinique Explorations Fonctionnelles Pédiatriques

Dr GOMES Constantin : PH Explorations Fonctionnelles Pédiatriques

Madame MYKATI Myriam : Neuropsyhologue, service de pédiatrie

Puéricultrice de Consultation, service de Pédiatrie

une assistante sociale, deux conseillers en génétique

Centre de référence des épilepsies rares

30/11/2018

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Centre de référence des épilepsies rares centre de compétence

Les pathologies prises en charge

- Epilepsies rares - sclérose tubereuse de bourneville

- Encéphalopthie épileptique infantile précoce type supression burst

- Syndrome de West - Syndrome de dravet - Eoilepsie myoclono astatique (doose) - Encephalopathie à pointes ondes continues du

sommeil. - Epilepsie monogénique rares (SCN8A, KCNT1A,

FOXG1….)

Notre adresse

Hôpital Morvan, Service EFN, 2 avenue Foch, 29609 Brest

Nous contacter

Téléphone : 02 98 22 33 46 E-mail : [email protected]

File active (2015)

59 patients

- Epilepsie chromosomique (Angelmann, chr 20 en anneau...)

- Epilepsie de cause métabolique (B6 dépendante, Menkès…)

- Epilepsie structurelle (Hémimégaencéphalie, polymicrogyrie…)

- Phacomatose (Sclérose tubéreuse de bourneville, sturge Weber)

- Epilepsie dysimmunitaire (Anti NMDA, HHE, Ramussen, FIRES….)

- Syndrome de Landau Kleffner

30/11/2018

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Notre équipe

Neurologues pédiatres Dr Lefranc Jérémie PH, Dr Peudenier Sylviane PH, Dr Sacaze Elise PH, Dr Ropar Juliette CCA Neurologues adultes Dr Le Cadet Emeline PH, spécialisés en épilepsie Dr L'hevder Gildas PH La transition enfant-adulte est facilité par la présence des médecins au sein d'un même service Neuropsychologue Madame Kergroach Céline Assistante sociale Madame De Baker

Centre de référence des épilepsies rares

30/11/2018

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Centre de référence maladies rares (CRMR-CRDI)

des déficiences intellectuelles de causes rares centre constitutif

Les pathologies prises en charge - DI (de cause) rare - DI non syndromique rare - DI rare d'origine génétique - DI non syndromique autosomique dominante - DI non syndromique autosomique récessive - DI non syndromique liée à l'X - DI syndromique rare - DI syndromique rare d'origine génétique - DI liée à l'X syndromique - Syndrome de l'X Fragile - Syndrome de Rett - Syndrome d'Angelman - Malformations cérébrales, Rhombencephalosynapsis - Déficiences intellectuelles sans cause identifiée

Notre adresse Service de génétique clinique CHU de Rennes - Hôpital Sud 16 Boulevard de Bulgarie BP 90347 35203 RENNES CEDEX 2

Nous contacter Téléphone : 02 99 26 67 44

E-mail : [email protected]

File active (2017)

712 patients

15

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Centre de référence (CRDI) des déficiences intellectuelles de causes rares

Notre équipe

Dr Laurent PASQUIER Médecin

coordonnateur Généticien

(0,50 ETP)

Dr Mélissa UGOLIN

Neurologue pédiatre

(1 ETP)

16

Guénola DENOS

Coordinatrice- Chef de projets

(1 ETP)

Dr Audrey RIOU

Neurologue adulte

(0,60 ETP)

Généticiens

Neurologues pédiatre

Neuropsychologue

IDE Puéricultrices de consultation

Conseillère en génétique

Assistant de service social

Elodie TRICHET

Secrétaire

(0,10 ETP)

transversale aux CRMR

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Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares

centre constitutif

Les pathologies prises en charge - DI syndromique rare - DI non syndromique autosomique dominante - DI non syndromique liée à l'X - DI rare d'origine génétique - DI syndromique rare d'origine génétique - DI (de cause) rare - DI non syndromique autosomique récessive - DI liée à l'X syndromique - DI non syndromique rare - Syndrome de l'X Fragile - Syndrome de délétion 22q11.2 - Syndrome de Rett - Syndrome d'Angelman - Syndrome de Williams - Syndrome de Smith-Magenis - Trisomie 21 - DI sans cause identifiée

Notre adresse Département de pédiatrie et génétique médicale CHRU de Brest - Hôpital Morvan 2 avenue Foch 29609 Brest

Nous contacter Téléphone : 02 98 22 33 89 E-mail : [email protected]

File active (2015)

372 patients

30/11/2018

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Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares

Notre équipe

Dr Sylviane PEUDENIER Médecin coordonnateur

Neurologue Pédiatre

Dr Adélaïde BROSSEAU-BEAUVIR Neurologue pédiatre

Mme Amélie GENOT Coordinatrice paramédicale

Mais également: Dr Elise Sacaze, Dr Jérémie Lefranc, Dr Juliette Ropars, Pr Sylvain Brochard, Dr Christelle Pons, Dr Laetitia Houx, Mme Nathalie Lavenne-Collot, Dr Aurélie Favé, Dr Guillaume Bronsard, Dr Séverine Audebert-Bellanger, Dr Marc Planes, Pr Pascale Marcorelles , Dr Nathalie Douet-Guilbert, Pr Serge Timsit, Mme Gaelle Friocourt , Pr Claude Ferec , Mme Amandine Dubois, …

Mme Justine ALLARD Neuropsychologue

30/11/2018

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Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares

centre constitutif

Les pathologies prises en charge - DI syndromique rare - DI non syndromique autosomique dominante - DI non syndromique liée à l'X - DI rare d'origine génétique - DI syndromique rare d'origine génétique - DI (de cause) rare - DI non syndromique autosomique récessive - DI liée à l'X syndromique - DI non syndromique rare - Syndrome de l'X Fragile - Syndrome de délétion 22q11.2 - Syndrome de Rett - Syndrome d'Angelman - Syndrome de Williams - Syndrome de Smith-Magenis - Trisomie 21 - DI sans cause identifiée

Notre adresse Département de pédiatrie et génétique médicale CHRU de Brest - Hôpital Morvan 2 avenue Foch 29609 Brest

Nous contacter Téléphone : 02 98 22 33 89 E-mail : [email protected]

File active (2015)

372 patients

30/11/2018

Page 20: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares

Notre équipe

Dr Sylviane Peudenier Médecin coordonnateur

Neurologue Pédiatre

30/11/2018

Page 21: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet

centre de compétence

Les pathologies prises en charge

Notre adresse

Service de Génétique Médicale Hôpital Sud - CHU Rennes 16 boulevard de Bulgarie - BP 90347 35203 RENNES cedex 2

Nous contacter

Téléphone : 02 99 26 67 44 E-mail : [email protected]

File active

Non renseignée

30/11/2018

Page 22: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet

Notre équipe

Dr Laurent PASQUIER Médecin coordonnateur

Neurologue Pédiatre

30/11/2018

Page 23: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de Compétences des Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres

Pathologies Rares du Globule Rouge et de l'Erythropoïèse

Les pathologies prises en charge - Syndrome drépanocytaire majeur - Béta-thalassémie - Hémoglobinose H - Anémie sidéroblastique congénitale - Maladie de Minkowski-Chauffard - Stomatocytose - Elliptocytose - Dysérythropoièse congénitale - Déficit enzymatique du GR

Notre adresse CHU de Rennes – Hôpital Sud 16 Boulevard de Bulgarie 35200 Rennes

Nous contacter Téléphone : 02 99 26 71 14/02 99 26 58 35 E-mail : [email protected]

File active - Pédiatrie : 154 - Adulte : 126

30/11/2018

Page 24: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Notre équipe

Dr Fabienne Toutain Praticien Hospitalier

Pôle médico-chirurgical de Pédiatrie et de génétique

clinique Unité d'hémato-oncologie et

greffes de moelle

Pr. Virginie Gandemer Chef de service

Pôle médico-chirurgical de Pédiatrie et de génétique

clinique Unité d'hémato-oncologie et

greffes de moelle

Dr. Stanislas Nimubona Praticien Hospitalier

Service d’Hématologie clinique adulte

Centre de Compétences des Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres

Pathologies Rares du Globule Rouge et de l'Erythropoïèse

30/11/2018

Page 25: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de Compétences des Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres

Pathologies Rares du Globule Rouge et de l'Erythropoïèse

Les pathologies prises en charge - Syndromes drépanocytaires

majeurs - Syndromes thalassémiques

majeurs - Sphérocytose - Déficit en G6PD - Déficit en pyruvate kinase

Notre adresse CHRU de Brest - Hôpital Morvan 2 avenue Foch 29200 Brest

Nous contacter Téléphone : 02 98 22 33 89 E-mail : [email protected]

File active 60 patients

30/11/2018

Page 26: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Notre équipe

Dr Liana Carausu Pédiatre

Responsable du Centre de Compétence

Pédiatrie et Génétique générale

Dr Jean-Richard Eveillard Hématologue

Dr Gaëlle Guillerm Hématologue

Hématologie clinique

Centre de Compétences des Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres

Pathologies Rares du Globule Rouge et de l'Erythropoïèse

30/11/2018

Page 27: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme

Les pathologies prises en charge - Anomalies du métabolisme des acides

aminés et des protéines - Phénylcétonurie (enfants et adultes) - Anomalies du métabolisme

énergétique - Anomalies du métabolisme des glucide - Anomalies du métabolisme lysosomal - Anomalies du métabolisme

peroxysomal - Anomalies de la Glycosylation des

protéines - Neurotransmission

Notre adresse Service de génétique Clinique Hôpital Sud CHU de Rennes 16 boulevard de Bulgarie 35203 Rennes Cedex 2

Nous contacter Téléphone : 02 99 26 67 44 E-mail : [email protected]

File active (2017) 98 patients

30/11/2018

Page 28: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Notre équipe

Dr Lena DAMAJ Pédiatre

Coordonnatrice du centre

Pr. Sylvie ODENT Généticienne

Mme Sophie Delaunay Diététicienne

Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme

Infirmières puéricultrices Marie Cécile Hannier Sonia de Miniac

30/11/2018

Page 29: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de Compétence des Maladies Lysosomales

Les pathologies prises en charge - Maladie de Gaucher - Maladie de Fabry - Maladie de Pompe - Maladie de Niemann-Pick - Gangliosidose - Mucopolysaccharidoses - Glycoprotéinoses ou

oligosaccharidoses - Anomalies du transfert lysomal

(Maladie de Danon…)

Notre adresse Service de Médecine Interne Hôpital Sud CHU de Rennes 16 boulevard de Bulgarie 35203 Rennes Cedex 2

Nous contacter Téléphone : 0299267128

File active Non renseignée

30/11/2018

Page 30: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Notre équipe

Dr Bérengère CADOR-ROUSSEAU Coordonnateur

Centre de Compétence des Maladies Lysosomales

30/11/2018

Page 31: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de référence des hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer

Les pathologies prises en charge - Hémochromatose Type 1 - Hémochromatose Type 2 - Hémochromatose Type 3 - Hémochromatose Type 4B - Maladie de la Ferroportine Type 4A - Acéruloplasminémie - Hyperferritinémie génétique

Notre adresse: Service des maladies du foie Hôpital Pontchaillou CHU de Rennes 2 rue Henri Guilloux 35033 Rennes Cedex 9

Nous contacter Téléphone : 02 99 28 41 41 E-mail : [email protected]

File active (2016) 467 patients

30/11/2018

Page 32: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de référence des hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer

Notre équipe

Pr. Edouard BARDOU JACQUET Hépatologue

Coordinateur du Centre

Dr Houda HAMDI-ROZE Biologiste Moléculaire

Béatrice LECLERC Assistante Administrative

Martine ROPERT Biochimiste

Lénaick Detivaud Ingénieure

30/11/2018

Page 33: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de compétence de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre

Les pathologies prises en charge - Maladie de Wilson - Maladie de Menkes

Notre adresse: Service des maladies du foie Hôpital Pontchaillou CHU de Rennes 2 rue Henri Guilloux 35033 Rennes Cedex 9

Nous contacter Téléphone : 02 99 28 42 98 E-mail : Non renseigné

File active (2015) 54 patients

30/11/2018

Page 34: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de compétence de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre

Notre équipe

Pr. Edouard BARDOU JACQUET Coordinateur du Centre

Dr Sophie Drapier Neurologue Adultes

Dr Laure BRIDOUX-HENNO Pédiatre

30/11/2018

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Centre constitutif des maladies auto-immunes systémiques rares de l’adulte –

BREST BRAISE-CERAINO

Les pathologies prises en charge : - Syndrome de Gougerot Sjögren

- Lupus

- Sclérodermie

- Vascularites

- Myosites auto-immunes…

Notre adresse CHRU Brest Boulevard Tanguy Prigent 29200 BREST

Nous contacter : Téléphone : 02 30 33 79 00 (secrétariat) ou 02 98 34 76 50 E-mail : [email protected]

File active 500 patients

30/11/2018

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Notre équipe : médecins spécialisés dans le diagnostic étiologique et immunologique des maladies auto-immunes rares de l’adulte (Soins et recherche)

Valérie DEVAUCHELLE-

PENSEC, Rhumatologue,

Syndrome de Gougerot Sjögren

Sandrine JOUSSE-JOULIN, Rhumatologue,

Lupus

Divi CORNEC, Rhumatologue,

Vascularites

Centre constitutif des maladies auto-immunes systémiques rares de l’adulte - BREST BRAISE-CERAINO

Claire DE MOREUIL, Interniste,

Sclérodermie

Jacques-Olivier PERS, Immunologie

Anne-Marie ROGUEDAS, Dermatologie

Sylvie BOISRAME, Odontologie

Béatrice COCHENER, Ophtalmologie

Catherine HANROTEL, Néphrologie

Pascale MARCORELLES, Anatomopathologie

Consultations multidisciplinaires dédiées au Gougerot Sjögren, au lupus systémique, aux vascularites, à la sclérodermie, aux myosites …

Elisabeth PASQUIER, Interniste,

SAPL

Adossées à des équipes de spécialistes à titre d’exemple :

30/11/2018

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Centre de compétence de l’hypertension pulmonaire

Les pathologies prises en charge - Maladie veino-occlusive pulmonaire et/ou

hémangiomatose capillaire pulmonaire ; - HT pulmonaire des cardiopathies gauches

(dysfonction systolique etc.) ; - HT pulmonaire des maladies respiratoires

(BPCO, pneumopathies interstitielles etc.) ; - Hypertension pulmonaire

thromboembolique chronique et autres obstructions artérielles pulmonaires (angiosarcome etc.) ;

- Hypertension pulmonaire de mécanisme multifactoriel ou incertain.

Notre adresse Dr Cécile TROMEUR Service de Pneumologie CHRU de Brest Boulevard Tanguy Prigent 29200 BREST

Nous contacter Téléphone : 02 98 22 33 33 E-mail :

File active

37

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Centre de compétence de l’hypertension pulmonaire

Les pathologies prises en charge - HT pulmonaire des cardiopathies gauches

(dysfonction systolique etc.) ; - HT pulmonaire des maladies respiratoires

(BPCO, pneumopathies interstitielles etc.) ; - Hypertension pulmonaire

thromboembolique chronique et autres obstructions artérielles pulmonaires (angiosarcome etc.) ;

- Hypertension pulmonaire de mécanisme multifactoriel ou incertain.

Notre adresse Dr Céline CHABANNE Service de Cardiologie CHU de Rennes 2 Rue Henri Le Guilloux 35033 RENNES Cedex 09

Nous contacter Téléphone : 02 99 28 24 73

File active 180 patients

38

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Notre équipe

Céline Chabanne, Cardiologue

Maxime Fournet, Cardiologue

Patrick Jego, Médecine interne

39

Centre de compétence de l’hypertension pulmonaire

Stéphanie Guillot, Explorations fonctionnelles respiratoires

Stéphane Jouneau, Pneumologue

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Centre de compétence des maladies pulmonaires rares (de l’adulte)

Notre adresse Service de Pneumologie CHU de Rennes 2 Rue Henri Le Guilloux 35033 RENNES Cedex 9

Nous contacter Téléphone : 02 99 28 24 08

File active

40

Les pathologies prises en charge - Pneumopathies infiltrantes pulmonaires ; - Fibroses pulmonaires ; - Pneumopathies à éosinophiles ; - Protéinoses alvéolaires pulmonaires ; - Maladies kystiques pulmonaires multiples ; - Vascularites pulmonaires ; - Atteinte pulmonaire des connectivites ; - Déficit en α-1-anti-trypsine ; - Maladie de Rendu-Osler

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Notre équipe

Stéphane Jouneau, Pneumologue

Catherine Meunier, Radiologue

Romain Corre, Pneumologue

41

Centre de compétence des maladies pulmonaires rares (de l’adulte)

Stéphanie Guillot, Explorations fonctionnelles respiratoires

Pierre Axel Lentz, Radiologue

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Centre de compétence des maladies respiratoires rares (RespiRare)

Les pathologies prises en charge

Notre adresse Dr Pierrick CROS Service de Pédiatrie CHRU de Brest 2 Avenue Foch 29200 BREST

Nous contacter Téléphone : 02 98 22 33 33

File active

42

Les pathologies prises en charge - Pneumopathies interstitielles diffuses ; - Anomalies du développement pulmonaire ; - Dyskinésies ciliaires primitives ; - Anomalies de la commande ventilatoire.

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Centre de compétence des maladies respiratoires rares (RespiRare)

Notre adresse Dr Eric DENEUVILLE Annexe Pédiatrique CHU de Rennes 16 Boulevard de Bulgarie BP 90327 35203 RENNES Cedex 2

Nous contacter Téléphone : 02 99 26 71 14

File active

43

Les pathologies prises en charge - Pneumopathies interstitielles diffuses ; - Anomalies du développement pulmonaire ; - Dyskinésies ciliaires primitives ; - Anomalies de la commande ventilatoire.

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Centre de référence des maladies digestives rares (MARDI)

Les pathologies prises en charge Insuffisances intestinales : Syndrome de l’intestin court Entéropathies congénitales : déficits enzymatiques; anomalies des transporteurs; déficits d’absorption; anomalies de développement entérocytaire; entéropathies auto-immunes; déficits immunitaires; malformations lymphatiques digestives Anomalies congénitales de la motilité intestinale : Maladie de Hirschsprung étendue Pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) Polyposes intestinales et angiomes digestifs de l’enfant : Polypose de Peutz-Jeghers, Polypose adénomateuse familiale Angiomes et angiodysplasies Maladies Inflammatoires chroniques de l’intestin de l’enfant : Recto-colite hémorragique, Maladie de Crohn. Maladies pancréatiques rares de l’enfant : Malformations du pancréas; pancréatites autoimmunes; pancréatites génétiques; insuffisances pancréatiques exocrines Maladies Métaboliques avec atteinte intestinale Malformations de la paroi abdominale

Notre adresse: Pôle femme-enfant (Pr Pladys) Hôpital SUD 16 Bd de Bulgarie, 35056 Rennes cedex 2

Nous contacter

SECRÉTARIAT

Coralie MAINGUÉNÉ

Tél: 02.99.26.71.77

Fax: 02.99.26.71.95

[email protected]

File active 300 patients

30/11/2018

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Notre équipe

Centre de référence des maladies digestives rares (MARDI)

COORDINATEUR: Dr Alain DABADIE

GASTRO-ENTÉROLOGIE PÉDIATRIQUE

Dr Laure BRIDOUX-HENNO

Dr Alain DABADIE

Dr Gauthier FOULON

Dr Swellen GASTINEAU

NUTRITION PARENTÉRALE PÉDIATRIQUE

Dr Swellen GASTINEAU

Attachés

Dr Émilie CARRÉ

Dr Yann TOURTELIER

CHIRURGIE DIGESTIVE PÉDIATRIQUE

Dr Alexis ARNAUD

Dr Edouard HABONIMANA

PUERICULTRICES DE COORDINATION

Karine LE MEUR

Karine MONNIER

[email protected]

NUTRITION ADULTE - CENTRE AGRÉÉ DE NUTRITION

PARENTÉRALE À DOMICILE ADULTE

Dr Elise BARBOTTIN

Pr Ronan THIBAULT

GÉNÉTIQUE

Pr Sylvie ODENT

Dr Laurent PASQUIER

Dr Chloé QUELIN

Dr Philippe DENIZEAU (Oncogénétique)

IMAGERIE

Dr Bertrand BRUNEAU

Dr Kamal CHOUKLATI

Pr Pierre DARNAULT

Dr Maïa PROISY

Dr Catherine TREGUIER

30/11/2018

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Centre de compétence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH)

Les pathologies prises en charge - Déficits immunitaires

Notre adresse Spécialité adulte CHRU de Brest - Hôpital Morvan Hématologie clinique 2 avenue Foch 29609 Brest CEDEX

30/11/2018

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Centre de compétence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH)

Les pathologies prises en charge - Déficits immunitaires

Notre adresse Spécialité : Pédiatrique CHU de Rennes - Hôpital Sud Département de Médecine de l'Enfant et l'Adolescent 16 Bd de Bulgarie BP 90347 35203 Rennes CEDEX 2

30/11/2018

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Centre de compétence des Amyloses primitives et autres maladies à dépôt

d'immunoglobulines

Les pathologies prises en charge - Amyloses AL - Autres maladies à dépôt

d’immunoglobulines

Notre adresse Spécialité : Adulte CHU de Rennes - Hôpital Sud Médecine interne 16 Bd de Bulgarie BP 90347 35203 Rennes CEDEX 2

30/11/2018

Page 49: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de compétence des Cytopénies auto-immunes chez l'adulte (CeReCAI)

Les pathologies prises en charge - Purpura thrombopénique

immunologique - Anémie hémolytique auto-

immune - Syndrome d’Evans

Notre adresse Spécialité : Adulte CHRU de Brest - Hôpital Morvan Hématologie 2 avenue Foch 29609 Brest CEDEX

30/11/2018

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Notre adresse Spécialité : Adulte CHU de Rennes - Hôpital Sud Médecine interne 16 Bd de Bulgarie BP 90347 35203 Rennes CEDEX 2

Les pathologies prises en charge - Purpura thrombopénique

immunologique - Anémie hémolytique auto-

immune - Syndrome d’Evans

Centre de compétence des Cytopénies auto-immunes chez l'adulte (CeReCAI)

30/11/2018

Page 51: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de Compétences des Cytopénies auto-immunes chez l'enfant

Les pathologies prises en charge - Purpura thrombopénique

immunologique - Anémie hémolytique auto-

immune - Syndrome d’Evans

Notre adresse Spécialité : Pédiatrique CHRU de Brest - Hôpital Morvan Pédiatrie et Génétique médicale 2 avenue Foch 29609 Brest CEDEX

30/11/2018

Page 52: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Notre adresse Spécialité : Pédiatrique CHU de Rennes - Hôpital Sud Département de Médecine de l'Enfant et l'Adolescent 16 Bd de Bulgarie BP 90347 35203 Rennes CEDEX 2

Les pathologies prises en charge - Purpura thrombopénique

immunologique - Anémie hémolytique auto-

immune - Syndrome d’Evans

Centre de Compétences des Cytopénies auto-immunes chez l'enfant

30/11/2018

Page 53: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Notre adresse Spécialité : Adulte CHU de Rennes - Hôpital Sud Médecine Interne 16 Bd de Bulgarie BP 90347 35203 Rennes CEDEX 2

Centre de Compétences des Mastocytoses (CEREMAST)

Les pathologies prises en charge - Mastocytoses

30/11/2018

Page 54: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Notre adresse Spécialité : Adulte CHU de Rennes - Pontchaillou Néphrologie 2 Rue Henri le Guilloux 35033 RENNES

Centre de Compétences des Microangiopathies thrombotiques

(CNR MAT)

Les pathologies prises en charge - Microangiopathies

thrombotiques

30/11/2018

Page 55: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Notre adresse Spécialité : Adulte CHU de Rennes - Pontchaillou Hématologie clinique 2 Rue Henri le Guilloux 35033 RENNES

Centre de Compétences Neutropénies chroniques

Les pathologies prises en charge - Neutropénies chroniques - Prolifération LGL

30/11/2018

Page 56: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Notre adresse Spécialité : Adulte CHRU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche Médecine interne Boulevard Tanguy Prigent 29200 BREST

Centre de Compétences des angioedèmes à kinines (CREAK)

Les pathologies prises en charge - Angioedèmes à kinines

30/11/2018

Page 57: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Les pathologies prises en charge - Anomalies du développement:

Malformations congénitales ou anomalies du développement précoce (physiques/somatiques associées ou non à une déficience intellectuelle)

Notre adresse Service de génétique clinique Pôle de pédiatrie médico-chirurgicale et génétique clinique CHU de Rennes - Hôpital Sud 16 Boulevard de Bulgarie 35203 RENNES CEDEX 2

Nous contacter Téléphone : 02.99.26.67.44 E-mail : [email protected]

File active 1500 consultations à l’année + consultations avancées

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de

l'Ouest

30/11/2018

Page 58: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de

l'Ouest Notre équipe

S. Odent

Médecin

L. Pasquier

Médecin

M. Fradin

Médecin

C. Quélin

Médecin

A. Lavillaureix

Médecin

L. Akloul

Conseillère

en génétique

S. Buot

Cadre de santé

L. Damaj

Neuropédiatre

M. Mikaty A. Lerousseau

Neuropsychologues

M. Roblin

Psychologue

S. Delaunay

Diététicienne MC. Olichon S. de Miniac

Infirmières puéricultrices

L. Bellier

Secrétaire

E. Trichet

Secrétaire

C. Bouchard

Secrétaire

C. Latouche

Assistant social 30/11/2018

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Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de

l'Ouest

RENNES S. Odent

NANTES B. Isidor

ANGERS D. Bonneau

TOURS A. Toutain

LE MANS R. Stoeva

VANNES F. Démurger

BREST S. Audebert-Bellanger

30/11/2018

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Centre de référence sur la sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du

neurone moteur

Les pathologies prises en charge - Sclérose Latérale Amyotrophique - Maladie de Kennedy - Syndrome post-poliomyélitique - Neuropathies motrices héréditaires distales. - Amyotrophie spinale de l’adulte. - Maladie d’Hirayama - Neuropathie motrice multifocale avec blocs

de conduction persistants

Notre adresse Centre Hospitalier Saint-Brieuc Service de Neurologie et Neurophysiologie Clinique 10, rue Marcel Proust 22027 Saint Brieuc Cedex 1

Nous contacter Téléphone : 02.96.01.78.46 E-mail : [email protected]

File active 284 patients

30/11/2018

Page 61: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Notre équipe

Ivan Kolev Responsable du CRMR

Bretagne & Responsable Médical, antenne de St

Brieuc

Mélodie Pelisson Responsable Médical,

antenne de Rennes

Steeve Genestet Responsable Médical,

antenne de Brest

Camille Brodziak Infirmière coordinatrice

régionale du CRMR Bretagne & et de l’antenne de St

Brieuc

Centre de référence sur la sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du

neurone moteur

30/11/2018

Page 62: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de compétences des leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)

Les pathologies prises en charge Leucodystrophies

Notre adresse CHU Brest, site Morvan Service de Pédiatrie

Nous contacter Téléphone : 02 98 22 33 89 E-mail : [email protected]

Notre équipe

Dr Sylviane Peudenier Responsable du centre

Dr Elise Sacaze Praticien hospitalier

Dr Juliette Ropars Praticien hospitalier

30/11/2018

Page 63: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de compétences des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle

Les pathologies prises en charge Myélite transverse aiguë Variant de la sclérose en plaques Encéphalite post-infectieuse Encéphalite chronique Encéphalite limbique Encéphalite à herpès simplex Syndrome de Klüver-Bucy Leucoencéphalopathie multifocale progressive Encéphalopathie nécrosante aiguë de l'enfant

Notre adresse CHU Brest, site Morvan Service de Pédiatrie

Notre équipe

Dr Sylviane Peudenier Responsable du centre

Dr Juliette Ropars Praticien hospitalier

Nous contacter Téléphone : 02 98 22 33 89 E-mail : [email protected]

30/11/2018

Page 64: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de compétences des maladies vasculaires rares du cerveau et de l'oeil (CERVCO)

Les pathologies prises en charge Maladie vasculaire rare du système nerveux central et de la rétine

Notre adresse CHU Brest, site Cavale Blanche Service de Neurologie

Nous contacter Téléphone : 02 98 22 33 33

Notre équipe

Pr Serge Timsit Responsable du centre

30/11/2018

Page 65: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de compétences des narcolepsies et hypersomnies rares

Les pathologies prises en charge Maladies du sommeil

Notre adresse CHU Brest, site Cavale Blanche Service de Neurologie

Nous contacter Téléphone : 02 98 22 33 46

Notre équipe

Dr Jérémie Lefranc Praticien hospitalier

Dr Emeline Le Cadet-woh Responsable du centre

30/11/2018

Page 66: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de compétences des démences rares ou précoces

Les pathologies prises en charge Aphasie primaire progressive Dégénérescence fronto-temporale

Notre adresse CHU Rennes, site Pontchaillou Service de Neurologie

Nous contacter Téléphone : 02 99 28 25 76 E-mail : [email protected]

Notre équipe

Dr Serge Belliard Responsable du centre

Dr Anne Salmon Praticien hospitalier

Dr Cezara Hanta Praticien Hospitalier

30/11/2018

Page 67: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de compétences des maladies rénales rares associé aux 4 centres de référence MARHEA, NEPHROGONES, SORARE, SNI

Les pathologies prises en charge - Anomalies du développement rénal - Néphropathies glomérulaires - Maladies kystiques rénales héréditaires - Néphropathies secondaires liées à des

maladies héréditaires du métabolisme - Tubulopathies héréditaires - Affections hématologiques avec atteinte

rénale.

Notre adresse CHU Rennes Hôpital Sud Service de Pédiatre 16 boulevard de Bulgarie BP 90347 35203 Rennes cedex 02

Nous contacter Téléphone : 02 99 26 71 14 Mail : [email protected]

File active 572 patients (2015)

30/11/2018

Page 68: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Notre équipe

Dr Sophie TAQUE Néphrologue pédiatre

Dr Amélie RYCKEWAERT Néphrologue pédiatre

Dr Nadia MAZILLE Néphrologue pédiatre

Centre de compétences des maladies rénales rares associé aux 4 centres de référence MARHEA, NEPHROGONES, SORARE, SNI

L’équipe pédiatrique travaille en lien étroit avec le service de néphrologie pour adulte basé à l’hôpital Pontchaillou, 2 Rue Henri Le Guilloux, 35033 Rennes et dont la référente est le Pr Cécile VIGNEAU,

30/11/2018

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Centre de Compétence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires

ou rares – Pr Jacques MANSOURATI

Les pathologies prises en charge - Cardiomyopathies - Troubles du rythme

Notre adresse CHU de BREST Boulevard Tanguy Prigent 29609 BREST Cedex Nous contacter

Téléphone : 02 98 34 73 73

Notre équipe

Pr Jacques MANSOURATI Coordonnateur - Cardiologue

Dr Valérie BERTAULT-VALLS et Dr Marjaneh FATEMI

Cardiologues

Dr Marc PLANES Généticien référent

30/11/2018

Page 70: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de Compétence des cardiopathies congénitales complexes – Dr Hélène ANSQUER

Les pathologies prises en charge - Cardiopathies congénitales complexes

Notre adresse CHU de BREST Boulevard Tanguy Prigent 29609 BREST Cedex

Nous contacter Téléphone : 02 98 22 36 22

Notre équipe

Dr Hélène ANSQUER Coordonnateur - Cardiopédiatre

Dr Jean-Guillaume DELPEY Cardiopédiatre

Dr Séverine AUDEBERT et Dr Violaine LAPARRA

Pédiatres 30/11/2018

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Centre de Compétence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires

ou rares – Pr Erwan DONAL

Les pathologies prises en charge - Cardiomyopathies - Troubles du rythme

Notre adresse Hôpital Pontchaillou 2 rue Henri le Guilloux 35033 RENNES Cedex 2 Nous contacter

Téléphone : 02 99 28 71 74

Notre équipe

Pr Erwan DONAL Coordonnateur - Cardiologue

Dr Elena GALLI Cardiologue

Mme Dominique FARGEAUD Généticien référent

30/11/2018

Page 72: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de Compétence des des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares de

l’Ouest – Pr Erwan DONAL

Les pathologies prises en charge - Cardiomyopathies - Troubles du rythme

Notre adresse Hôpital Pontchaillou 2 rue Henri le Guilloux 35033 RENNES Cedex 2 Nous contacter

Téléphone : 02 99 28 71 74

Notre équipe

Pr Philippe MABO Coordonnateur - Cardiologue

Dr Nathalie BEHAR et Dr Raphaël MARTINS

Cardiologues

Dr Frédéric SCHNELL Cardiologue du sport

30/11/2018

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Centre de Compétence des cardiopathies congénitales complexes – Dr Jean-Marc SCHLEICH

Les pathologies prises en charge - Cardiopathies congénitales complexes Notre adresse

Hopital Sud RENNES 16 Boulevard Bulgarie 35203 RENNES Cedex 2 Nous contacter

Téléphone : 02 99 28 25 37

Notre équipe

Dr Jean-Marc SCHLEICH Coordonnateur - Cardiologue

Pr Sylvie ODENT Généticien référent

Mme Linda AKLOUL Conseillère en génétique

30/11/2018

Page 74: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Centre de compétence des maladies bulleuses auto-immunes

Les pathologies prises en charge - Dermatite herpétiforme - Dermatose à IgA linéaire - Dermatose à IgM linéaire - Épidermolyses bulleuses acquises - Érythème pigmenté fixe - Érythème pigmenté fixe bulleux généralisé - Érythème polymorphe - Lichen plan pemphigoïde - Nécrolyse épidermique toxique - Pemphigoïde bulleuse - Pemphigoïde cicatricielle - Pemphigoïde de la grossesse - Pemphigoïde des muqueuses - Pemphigus d'origine auto-immune - Pemphigus paranéoplasique - Pemphigus superficiel - Pemphigus vulgaire

Notre adresse CHU DE BREST - HÔPITAL MORVAN Service de dermatologie Bâtiment 4 - 3ème étage 2 avenue Foch 29200 Brest

Nous contacter Secrétariat - Tél. : 02 98 22 33 15 ou 02 98 22 33 82

E-mail : [email protected]

File active 60 patients

30/11/2018

Page 75: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Notre équipe

CHEF DE SERVICE Pr Laurent MISERY MÉDECIN RÉFÉRENT DU SITE Dr Claire ABASQ-THOMAS - Dermatologie MÉDECINS ASSOCIÉS Dr Émilie BRENAUT - Dermatologie Dr Sylvie BOISRAME - Odontologie Dr Huet Flavien- Dermatologie Dr Anne-Marie ROGUEDAS-CONTIOS - Dermatologie

Centre de compétence des maladies bulleuses auto-immunes

30/11/2018

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Centre de compétence de la Neurofibromatose de type 1

Les pathologies prises en charge - Neurofibromatose de type I

Notre adresse CHU DE BREST - HÔPITAL MORVAN Service de génétique Bâtiment 5 – rez de chaussée 2 avenue Foch 29200 Brest

Nous contacter

Prise de RDV enfants et adultes : 02 98 22 34 77 Déroulement des consultations : Un jeudi par mois dans le service de génétique au rez de chaussée du bâtiment 5 de l’HÔPITAL MORVAN

Fax : 02 98 22 34 94

File active 100 patients

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Notre équipe

Centre de compétence de la Neurofibromatose de type 1

CHEF DE SERVICE DERMATOLOGIE Pr Laurent MISERY CHEF DE SERVICE GÉNÉTIQUE Pr Claude FEREC MÉDECINS RÉFÉRENT DU SITE Dr Claire ABASQ-THOMAS -dermatologie Dr Séverine AUDEBERT-BELLANGER – génétique

30/11/2018

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Centre de compétence des Neurofibromatoses

Les pathologies prises en charge - Neurofibromatose de type I - Maladie de Recklinghausen

Notre adresse CHU DE RENNES - HÔPITAL PONTCHAILLOU Service de dermatologie rue Henri Le Guilloux 35000 RENNES

Nous contacter

Secrétariat - Tél. : 02 99 28 43 49 Fax : 02 99 28 41 00

File active 105 patients

30/11/2018

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Notre équipe

Centre de compétence des Neurofibromatoses

CHEF DE SERVICE Pr Alain DUPUY MÉDECIN RÉFÉRENT DU SITE Dr Henri ADAMSKI - Dermatologie Pr Alain DUPUY – Dermatologie MÉDECINS ASSOCIÉS Dr Céline CHAPPE - Oncopédiatrie Dr Lena DAMAJ - Génétique Pr Sylvie ODENT - Génétique Pr Laurent RIFFAUD - Neurochirurgie Pr Philippe VIOLAS - Chirurgie infantile

RCP Neurofibromatoses - Fréquence : 2 fois/an - Discussion des cas difficiles

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Centre de compétence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique

Les pathologies prises en charge - Génodermatoses - Mosaïcisme (vasculaire : malformations,

tumeurs vasculaires cutanées et sous cutanées - pigmentaire : nævus géants congénitaux)

Notre adresse CHU DE BREST - HÔPITAL MORVAN Service de dermatologie Bâtiment 4 - 3ème étage 2 avenue Foch 29200 Brest

Nous contacter Secrétariat - Tél. : 02 98 22 33 15 ou 02 98 22 33 82

E-mail : [email protected]

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Notre équipe

Centre de compétence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique

CHEF DE SERVICE Pr Laurent MISERY MÉDECIN RÉFÉRENT DU SITE Pr Laurent MISERY - Dermatologie MÉDECINS ASSOCIÉS Dr Claire ABASQ - Dermatologie Dr Séverine AUDEBERT - Dermatologie Dr Emilie BRENAUT - Dermatologie Dr Frédérique D’ARBONNEAU - Dermatologie Dr Delphine LEGOUPIL - Dermatologie Dr Anne-Marie ROGUEDAS CONTIOS - Dermatologie

30/11/2018

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Centre de compétence des dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves

Les pathologies prises en charge - Dermatose à IgA linéaire médicamenteuse - DRESS (syndrome d'hypersensibilité

médicamenteuse) - Érythème pigmenté fixe - Érythème pigmenté fixe bulleux généralisé - Érythème polymorphe - Pustulose exanthématique aiguë généralisée - Syndrome de Lyell - Syndrome de Stevens-Johnson

Notre adresse CHU DE BREST - HÔPITAL MORVAN Service de dermatologie Bâtiment 4 - 3ème étage 2 avenue Foch 29200 Brest

Nous contacter Secrétariat - Tél. : 02 98 22 33 15 ou 02 98 22 33 82

E-mail : [email protected]

30/11/2018

Page 83: Centre de référence des maladies neuromusculaires · 2019-03-11 · - Spasme infantile Syndrome de West - Syndrome de Lennox-Gastaut - Epilepsie myoclonique progressive - Epilepsie

Notre équipe

Centre de compétence des dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves

CHEF DE SERVICE Pr Laurent MISERY MÉDECIN RÉFÉRENT DU SITE Dr Anne-Marie ROGUEDAS-CONTIOS - Dermatologie MÉDECINS ASSOCIÉS Dr Claire ABASQ - Dermatologie Dr Emilie BRENAUT - Dermatologie Dr Maxime ÉTIENNE - Dermatologie Dr Delphine LEGOUPIL - Dermatologie

30/11/2018

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Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles

Les pathologies prises en charge - Hémophilie - Maladie de Willebrand - Pathologies plaquettaires héréditaires - Autres déficits en facteur de la

coagulation

Notre adresse Centre Régional de Traitement des maladies Hémorragiques CHU de Rennes Hôpital de Pontchaillou – Bloc Hôpital – RDC 2, rue Henri Le Guilloux 35033 RENNES Cedex 09

Nous contacter Téléphone : 02 99 28 24 10 E-mail : [email protected]

File active 1800 patients (suivis depuis 10 ans)

84 30/11/2018

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Notre équipe

Dr Benoît GUILLET, Médecin coordonnateur

Pr Thierry FEST, médecin Dr Sophie BAYART, pédiatre

85

Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles

Médecins :

Infirmières :

Mme Nadine BOUVET, Infirmière coordinatrice

Mme Odile ROUAULT, Infirmière

Secrétaires : Mme Floriane FEIT Mme Assiya MOUTAKI

Cadres : Mr Stéphane LORRE Mme Brigitte MARQUIS

30/11/2018

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Les pathologies prises en charge - Dysplasies fibreuses de l’adulte

Notre adresse Service de Rhumatologie CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche Boulevard Tanguy Prigent 29609 BREST CEDEX FRANCE

Nous contacter Téléphone : 02 98 34 77 07 E-mail : [email protected]

File active (2018)

15 patients

86

Centre de compétence des dysplasies fibreuses de l’adulte

30/11/2018

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Centre de compétence des dysplasies fibreuses de l’adulte

Notre équipe

Thierry Marhadour Médecin

Rhumatologue

87 30/11/2018

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Centre de compétence des rhumatismes inflammatoires de l’enfant

Les pathologies prises en charge - Arthrites juvéniles idiopathiques - Connectivites de l’enfant (Sjögren, lupus) - Myosites - Maladies auto-inflammatoires

Notre adresse Service de Rhumatologie CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche Boulevard Tanguy Prigent 29609 BREST CEDEX Service de Pédiatrie CHU de Brest - Hôpital Morvan Avenue Foch 29609 BREST CEDEX FRANCE

Nous contacter Téléphone : 02 98 32 22 26 02 98 34 7707

File active (2017)

60 patients

88

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Centre de compétence des rhumatismes inflammatoires de l’enfant

Notre équipe

Valérie Devauchelle Médecin

Rhumatologue

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Mais également:

Sandrine Jousse-Joulin Echographie

rhumatologue

Laetitia Houx Rééducatrice Fonctionnelle

Nadine Jay Pédiatre

Elisabeth Finel Pédiatre

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Centres de compétence

Les pathologies prises en charge

- Atrésie des voies biliaires

- Cholestases génétiques

- Déficit en alpha 1-antitrypsine

- Syndrome d’Alagille

- Syndrome tricho-hépato-entérique

- PFIC, Cholestase intrahépatique

progressive familiale

- Cholangites sclérosantes

- Hépatites auto-immunes

Notre adresse

Service de médecine de l’enfant et de

l’adolescent

CHU Rennes - Hôpital Sud

16 Boulevard de Bulgarie

35203 RENNES CEDEX 2

Nous contacter

Téléphone : 02.99.26.67.33

File active

70 patients AVB-CG

30 patients MIVB-H

90

Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques

(AVB-CG)

Maladies inflammatoires des voies biliaires

et hépatites auto-immunes (MIVB-H)

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Notre équipe

Dr Alain Dabadie Gastro-entérologue et hépatologue pédiatre

Responsable du centre de compétence AVB-CG

Dr Laure Bridoux-Henno Gastro-entérologue et hépatologue pédiatre

Dr Swellen Gastineau Gastro-entérologue et hépatologue pédiatre

91

Dr Edouard Habonimana Chirurgien pédiatre

Dr Alexis Arnaud Chirurgien pédiatre

Centres de compétence

Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques

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CCMR Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques

Centre de Référence National Coordonnateur

Pr E Gonzalès, Dr B Hermeziu

Service d’Hépatologie Pédiatrique.

CHU Bicêtre. 78, rue du Général Leclerc.

94275 Le Kremlin Bicêtre Cedex

Centres de référence :

CHU Necker:

D. DEBRAY, M. GIRARD

CHU Lyon:

A. LACHAUX, C. RIVET

Centres de compétence :

CHU Villejuif (Adultes):

T. ANTONINI, D. SAMUEL

CHU Toulouse:

P. BROUÉ

CHU Rennes:

A DABADIE, L. BRIDOUX-HENNO

CHU Lille:

F. GOTTRAND

CHU Beaujon (Adultes)

A PLESSIER, O. GORIA

CHU Marseille:

B. ROQUELAURE, A. FABRE

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Centre de compétence des maladies inflammatoires du foie et des voies biliaires

Les pathologies prises en charge

- Hépatites auto-immunes - Cholangite biliaire primitive - Cholangite sclérosante - Hépatopathie à IgG4 - Lithiase intrahépatique primitive - Cholestase intra-hépatique gestationnelle - Cholestase intra-hépatique familiale - Fibrose hépatique congénitale - Polykystose hépatique isolée

Notre adresse

CHU La Cavale Blanche, Bd Tanguy Prigent, 29609 Brest

Nous contacter

Téléphone : 02 98 34 71 15 E-mail : [email protected] [email protected]

File active (2015)

121 patients

- Maladie de Caroli - Kyste du cholédoque / Dilatation kystique congénitale de la voie biliaire principale - Hamartomes biliaires multiples - Syndrome d’Alagille - Atrésie des voies biliaires - Ductopénie idiopathique

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Centre de compétence des maladies vasculaires du foie

Les pathologies prises en charge

- Thrombose portale - Syndrome de Budd-Chiari - Maladie porto-sinusoïdale

- Veinopathie portale oblitérante - Hyperplasie nodulaire régénérative - Hypertension portale intra-hépatique non cirrhotique

- Dilatation sinusoïdale/péliose hépatique idiopathique - Fistule portosystémique congénitale / shunt congénitaux

portosystémiques - Hémangioendothéliome épithélioïde

Notre adresse

CHU La Cavale Blanche, Bd Tanguy Prigent, 29609 Brest

Nous contacter

Téléphone : 02 98 34 71 15 E-mail : [email protected] [email protected]

File active (2015)

28 patients

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Centre de compétence des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes

Centre de compétence des maladies vasculaires du foie

Les pathologies prises en charge des maladies inflammatoires des voies biliaires - Cholangite Biliaire Primitive - Cholangite Sclérosante Primitive - Hépatite Auto-Immune - Syndrome LPAC - Polykystose hépatique isolée - Cholestase intrahépatique gestationelle - Cholangite sclérosante secondaire - Fibrose hépatique congénitale - Maladie de Caroli

Notre adresse Service des Maladies du foie CHU Rennes - Hôpital Pontchaillou 2 rue Henri le Guilloux 35033 RENNES cedex 9

Nous contacter Téléphone : 02.99.28.53.02 02.99.28.96.54

File active MIVB-H : 333 patients MVF : 76 patients

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Les pathologies prises en charge maladies vasculaires du foie - Thrombose de la veine porte - Syndrome de Budd-Chiari - Maladies porto-sinusoïdale - Maladies veino-occlusive - Fistule porto-systémique congénitale - Hémangioendothéliome épithéloïde - Péliose hépatique idiopathique - Dilatation sinusoidale

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Responsables des centres

Pr Dominique Guyader Gastro-hépatologue

Responsable du centre de compétence MIVB-H

Dr. Pauline Houssel-Debry Gastro-hépatologue

Responsable du centre de compétence MVF

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Centre de compétence des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes

Centre de compétence des maladies vasculaires du foie