Chromosome 20 en anneau : un syndrome épileptique à ne pas méconnaître

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    31-Dec-2016

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<ul><li><p>asymptomatiques, les signes cliniques apparaissant lors de lasynchronisation a` 3 c/s intra- et inter-hemispheriques.Discussion. Ce cas clinique presentant un pattern electrocli-nique particulier sugge`re le role cle du circuit thalamo-corticaldans la gene`se de la phenomenologie clinique comme syste`mede synchronisation et de mise en reseau de differentesstructures. Lemergence differee des signes cliniques carac-terisant les absences est liee a` un syste`me de synchronisationspecifique (PO a` 3c/s) cortico-sous-corticale.Conclusion. Par ce cas, il est legitime de poser la reflexion silsagit dun syndrome particulier (avec une signature electro-clinique specifique) qui inte`gre les troubles du developpementet la pharmacoresistance inhabituelle.</p><p>http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.332</p><p>B09</p><p>Problematique de la prise en chargede lepilepsie en milieu scolaire enGuineeL. Laho Diallo a,*, F. Abass Cisse b, A. Diallo a,A. Mariama Diallo b, K. Camara a, S. Camara a,A. Cisse b</p><p>aHopital de Kipe, neurologie, 10, Kipe, 3368 Conakry, 1, GuineebHopital Ignace Deen, neurologie, 7103 Conakry, 2, Guinee*Auteur correspondant.Adresse e-mail : lahodiallo58@yahoo.fr (L. Laho Diallo)</p><p>Introduction. En labsence de donnees epidemiologiques surlepilepsie dans les etablissements denseignements secon-daires a` forte densite en Guinee, Il nous est apparu opportunde contribuer a` la connaissance de sa prise en charge.Objectifs. Determiner la prevalence, decrire les caracteris-tiques electrocliniques et paracliniques, Assurer les approchestherapeutiques. Contribuer au niveau de connaissance et atti-tudes des ele`ves et enseignants sur lepilepsie.Methodes. Etude dynamique, transversale de 6 mois (01/01 au30/06/2012) 82 cas de manifestations paroxystiques colligessur 5628 ele`ves. Etaient inclus, les patients ayant manifeste aumoins deux crises de nature epileptique avec crite`res diag-nostiques qui reposaient sur un faisceau darguments ana-mnestique, clinique et paraclinique (NFS, VS, GE, glycemie,calcemie, TDM cerebrale, EEG dans les 24 h). Le phenobarbital100 mg etait le traitement de choix. Deux sensibilisations ontete planifiees dans les ecoles concernees par letude.Resultats. Prevalence etait de14 p 1000 ; 97,56 % F et 2,44 % H ; latranche dage 1115 ans 42 patients (51,21 %) etait plustouchee ; 91,46 % de crises generalisees ; 8,56 % de crisespartielles simples ; 5 cas (6,09 %) dhypoglycemie ; 2 (2,43 %)drepanocytose ; 55 (67,09 %) EEG normal, 27(32,92 %) EEGanormal ; 63 (76,82 %)TDMC sub-normale, 19 (23,10 %) TDMCanormale ; 77 (93,90 %) sous-gardenal 100 mg/j, 5 (6,09 %)glucophage 850 mg 2 fois/24 h. Soixante-cinq (79,26 %) pensentque lepilepsie est contagieuse. Soixante et onze (86,58 %) dediscrimination, 11 (13,41 %) decrochage scolaire.Discussion. Notre prevalence 14 p 1000 est superieur a` cellesrapportees par Avode et al. au Benin a` 7,9 % ; 3 % Pazzaglia et al.Cette difference serait a` la taille des echantillons. Notretranche la plus touchee de 1115 ans etait proche de cellede Guerrinir et al., 517 ans. Cinquante-huit (70,73 %) avaienteu comme premier recours la medecine traditionnelle compa-rativement aux donnees dAthanase 69,5 %. Vingt-quatre(29,26 %) connaissaient lepilepsie.Conclusion. La prise en charge optimale de lepilepsie enmilieu scolaire, doit etre une des priorites des services demedecine scolaire et universitaire. Leducation pour la santeest lapproche ideale pour les interventions reussies.</p><p>Informations complementaires. Epilepsie, milieu scolaire, priseen charge.</p><p>http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.333</p><p>B10</p><p>Chromosome 20 en anneau : unsyndrome epileptique a` ne pasmeconnatreG. Gal a,*, S. Rosenberg a, F. Lun b,M. Lauxerois a, A. Biraben c, P. Clavelou a,L. Mazzola ba CHU Gabriel-Montpied, neurologie/neurophysiologie clinique, 58,rue Montalembert, 63000 Clermont-Ferrand, Franceb CHU hopital Nord, neurologie/neurophysiologie clinique, 42270Saint-Etienne, Francec CHU Pontchaillou bloc hopital, neurologie/neurophysiologieclinique, 35033 Rennes, France*Auteur correspondant.Adresse e-mail : ggal@chu-clermontferrand.fr (G. Gal)</p><p>Mots cles : Epilepsie etat dabsence ; Chromosome 20 enanneau ; Epilepsie pharmacoresistanteIntroduction. Decrit pour la premie`re fois en 1972, le syndromedu chromosome 20 en anneau se manifeste essentiellementpar une epilepsie refractaire debutant dans lenfance.Observation. Nous rapportons les 4 observations de patientpresentant une mosaque chromosome 20 en anneau des CHUde Clermont-Ferrand et de Saint-Etienne. Il sagit de patientsde sexe masculin, age de 18 ans en moyenne au moment dudiagnostic (6,539) sans trait dysmorphique. Lepilepsie, phar-macoresistante, debute entre 1,5 et 9 ans et se caracterise pardes crises partielles complexes de duree variable (de quelquessecondes a` plusieurs minutes) avec automatismes moteurs et/ou posture tonique. Les etats dabsence prolongee (au-dela` de10 minutes) sont notes chez 2 de nos 4 patients. Les crisestonicocloniques generalisees sont rares, et un patient a pre-sente un etat de mal moteur. Des troubles psychocomporte-mentaux et/ou des apprentissages etaient notes dans 3 cas/4.LEEG interictal retrouvait un pattern EEG specifique : ondeslentes monomorphes plus ou moins associees a` des pointes,bi-frontales, en bouffees de longue duree, et favorisees parlhyperpnee.Discussion. Le syndrome du chromosome 20 en anneau estsans doute sous-diagnostique du fait de labsence de traitdysmorphique avec un diagnostic pouvant etre retarde (jus-qua` 39 ans dans notre cohorte). Tous nos patients avaientcependant un syndrome electro-clinico-radiologique similairea` celui de la litterature : enfant avec crises frequentes dallurefrontale avec possible etat de mal, IRM normale, et pattern EEGbien specifique.Conclusion. Un caryotype avec recherche du chromosome20 en anneau doit etre realise devant une epilepsie refractaireavec des troubles du comportement ou une deficience mentalememe lege`re et des anomalies a` maximum frontal sur lEEG.</p><p>http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.334</p><p>B11</p><p>Evolution du taux sanguin de lacarbamazepine et de son metaboliteen fonction de la posologieI. Chatti, A. Hassine *, S. Ben Amor, S. Naija,A. Khefifi, M. Salah Harzallah, S. BenammouHopital Sahloul, service de neurologie, route Ceinture, 4054 Sousse,Tunisie</p><p>r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 0 s ( 2 0 1 4 ) a 1 1 9 a 1 2 7A122</p></li></ul>

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