Conduite à tenir devant une hyperferritinémie ?· Conduite à tenir devant une hyperferritinémie…

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    04-Jun-2018

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  • Conduite tenir devant unehyperferritinmie

    Marie-Angle ROBIC CHU TOULOUSE Hpital Purpan

  • Ferritine

    Protine de stockage du fer(hpatocytes et systme macrophagique)

    Protine de la raction inflammatoire

    2 principaux mcanismes dhyperferritinmie(autres: lyse cellulaire, induction de sa synthse par lalcool,drgulation par mutation gntique)

  • Hyperferritinmie

    > 300 g/l

    Mais

    Zone de normalit tendue

    Ne pas mconnatre une hyperferritinmiemodre

  • La cl du diagnostic

    Eleve Normale(ou basse)

    La saturation de latransferrine

  • Hyperferritinmies saturationleve

    Cytolyse

    Ethylisme chronique

    Hmochromatose lie au gne HFE

    Autres types dhmochromatose

    Transfusions massives et dysrythropose

  • Hyperferritinmies saturation leve :Cytolyse

    Hpatique : hpatite aigu ++ hpatite chronique

    transaminases

    Musculaire : myolyse cardiaque ou priphrique(rhabdomyolyse)

    CPK, aldolase, ASAT>ALAT

  • Hyperferritinmies saturation leve :Ethylisme chronique

    Hyperferritinmie (parfois >1000g/l) enlabsence de toute cytolyse et desurcharge en fer

    Stimulation de la synthse de la ferritinepar lalcool

    Hypersidrmie dans la moiti des cas

  • Hyperferritinmies saturation leve :Hmochromatose de type 1 (lie HFE)

    Ferritine et Sat Tf >80% (N

  • Intrts du dosage de la ferritine

    Quantification de la surcharge en fer Evaluation pronostique Valeur dcisionnelle thrapeutique Suivi de lefficacit du traitement

    Hyperferritinmies saturation leve :Hmochromatose de type 1 (lie HFE)

  • Quantification de la surcharge en fer

    Ferritine = excellent reflet du degr dexcs en fer (en labsence de co-facteurs)

    Ferritinmie Concentration hpatique en fer

  • Concentration hpatique en fer

    (mol/g)

    IRM

    Quantification de la surcharge en fer

  • Evaluation pronostique

    >1000 g/l toxicit viscrale

    Pas de fibrose significative*

    Pas de PBH*

    *Guyader et al, Gastroenterology 1998

  • Hyperferritinmies saturation leve :Hmochromatose de type 1 (lie HFE)

    Htrozygotie composite C282Y/H63D

    Ferritine et Sat Tf modrment leves(sauf co-facteurs : OH, dysmtabolisme)

  • Hyperferritinmies saturation leve :Hmochromatoses non lies HFE

    Hmochromatose juvnile(hmochromatose de type 2)

    - Gne HJV, Chr 1 : type 2a (la plus frquente)- Gne HAMP, Chr 19 : type 2b- Transmission autosomique rcessive- Expression clinique vers lge de 20 ans Atteinte cardiaque et hypophysaire ++ Atteinte hpatique et diabte +- Traitement : dpltion sanguine intensive +/- dfroxamine

  • Hyperferritinmies saturation leve :Hmochromatoses non lies HFE

    Hmochromatose par mutation durcepteur de la transferrine de type 2

    (hmocromatose de type 3)

    - Rcepteur dexpression essentiellement hpatocytaire- Transmission autosomique rcessive- Tableau superposable lhmochromatose HFE,

    expression plus prcoce possible- Traitement : saignes

    Une forme particulire de surcharge en fer par mutationen ferroportine (hmochromatose de type 4)

  • Hyperferritinmies saturation leve :Transfusions massives et

    dysrythropose

    Antcdents rcents ou anciens demaladies hmatologiques et de

    transfusions

  • Hyperferritinmies saturationnormale

    Syndrome inflammatoireSyndrome dysmtaboliqueMutations en ferroportineAcruloplasminmie hrditairePorphyrie cutane tardiveAutres causes sans surcharge viscrale

    en fer

  • Hyperferritinmies saturation normale :Syndrome inflammatoire

    Hyperferritinmie habituellement modre(< 500 g/l)

    Hyposidrmie et baisse de la saturationde la transferrine

    Dosage de la CRP +++

  • Hyperferritinmies saturation normale :Hyperferritinmie dysmtabolique

    Hpatosidrose dysmtabolique = diagnostic diffrentiel le plus frquent de

    lhmochromatose

    Hyperferritinmie franche (600-1200 g/l)Sat Tf normaleCHF modre (

  • Hyperferritinmies saturation normale :Hyperferritinmie dysmtabolique

    Terrain polymtaboliqueSurcharge pondrale

    DyslipidmieDiabte de type 2

    HTAHyperuricmie

  • Hyperferritinmies saturation normale :Surcharge en fer par mutation en

    ferroportine

    Protine implique dans la sortie du fer desentrocytes ou des macrophages

    Gne SLC40A1, Chr 2

    Surcharge en fer des sujets noirs africains ouamricains, relativement frquente

    Transmission autosomique dominante

  • Hyperferritinmies saturation normale :Surcharge en fer par mutation en

    ferroportine

    Hyperferritinmie marque possible ds lenfance

    Expression clinique de survenue tardive et desvrit modre (surcharge en fermacrophagique++)

    Diag diffrentiel : hyperferritinmie dysmtabolique

    Traitement : saignes (tolrance +/-)

  • Hyperferritinmies saturation normale :Acruloplasminmie hrditaire

    Mutation du gne de la cruloplasmine

    Protine intervenant dans la sortie du ferdes cellules parenchymateuses (activitferroxidase) Fe2+ Fe3+ (capt par la Tf plasmatique)

    Surcharge en fer viscrale diffuse(localisation crbrale++)

  • Hyperferritinmies saturation normale :Acruloplasminmie hrditaire

    Expression clinique:- Anmie- Signes neurologiques

    Signes extrapyramidaux, ataxie crbelleuseDgnrescence rtinienne, dmence progressive

    Traitement:Saignes contre-indiquesDfroxamine (infusion SC prolonge)

  • Hyperferritinmies saturation normale :Porphyrie cutane tardive

    Surcharge hpatique en fer modre

    Manifestations cutanes ++, amliores par lessaignes

    Facteurs dclenchants : alcool, mdicaments

    Rle des virus hpatotropes

    Association PCT / mutation C282Y

  • Hyperferritinmies saturation normale :Situations sans surcharge viscrale en

    ferLa Maladie de Gaucher Hyperferritinmie frquente, splnomgalie

    Le syndrome hyperferritinmie-cataracte

    Le syndrome dactivation macrophagiqueEBV, HSV, HIV, noplasies, connectivites

    Autres : Maladie de Still (ferritine)HyperthyrodiePathologies malignes viscralesHmopathies malignes

  • Ferritine

    Transaminases CRP

    Sat. Tf

    Hmochromatoses- HFE

    - Non HFE

    Cytolyse- hpatique

    - musculaire

    Fer hpatique(IRM)

    Inflammation N

    Brissot, FMC HGE 2006

    Syndromedysmtabolique?

    Hpatosidrosedysmtabolique

    +-

    N

    N

    Ferroportine

    Acruloplasminmie

    Gaucher

    Hyperf/cataracte

    +/-

    ++0

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