Conduite à tenir devant une hyperferritinémie

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    02-Jan-2016

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Conduite tenir devant une hyperferritinmie. M. S. Pascal, 55 ans Surpoids (99 kg pour 1,83 m) Atcd dexognose, 60-80 g/j Echo. : statose, cirrhose micronodulaire ASAT 2 N, GGT 1.5 N, TP = 47% FRT 950 ug /l CST 44 %. Hyperferritinmie dysmtabolique + OH. Patient, 28 ans - PowerPoint PPT Presentation

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  • Conduite tenir devant une hyperferritinmie

  • M. S. Pascal, 55 ansSurpoids (99 kg pour 1,83 m) Atcd dexognose, 60-80 g/j Echo. : statose, cirrhose micronodulaireASAT 2 N, GGT 1.5 N, TP = 47%FRT 950 ug /l CST 44 %

    Hyperferritinmie dysmtabolique + OH

  • Patient, 28 ansPas datcd particulier. BMI N Pas dalcoolHyperleucocytose, lymphopnie, CRP = 120 mg/l ALAT 15 N, GGT 3 N, TP = 85%FRT 2.250 ug /l CST 38 %

    Hyperferritinmie lie une cytolyse au cours dune hpatite aigu

  • M. J. Max, 55 ansDNID, dyslipidmieMetformine, Diamicron, Befizal87 kg pour 1,74 m Transas, GGT N Echo. : statose hpatiqueFRT 6.500 ug /l CST 72 %

    Hmochromatose primitiveRecherche de mutation C282Y +

  • ferritinmie excs en fer

    dficit300microg /L Homme200 microg /L Femme

  • Mtabolisme du ferApports alimentaires : 10 20 mg/j75 % fer circulant ( Hb +++, Fer li la Transferrine, FNLT )Autres tissus : foie (0,5 1 g ), macrophages

  • Les paramtres du ferFer srique : non spcifique, variations circadiennesTransferrine : protine de transport du fer Cofficient de saturation de la transferrine (20 45 %) Ferritinmie : protine de stockage tissulaire du fer protine de la raction inflammatoire non spcifique

  • Principaux mcanismes dhyperFRT 1Stockage tissulaire Raction inflammatoire

  • Mcanismes dhyperFRT 2 Lyse cellulaireInduction de la synthese

  • FRT3 moisabstinence

  • Cl de vote

    Cofficient de saturation de la transferrine (CST)

  • Hyperferritinmies CST normal (1)

    < 45 %2 causes frquentes causes rares

  • Hyperferritinmies CST normal (1)2 causes frquentes

  • Syndrome inflammatoireCRP ++Surcharges en fer modres

    Hypochromie, CST N ou

  • Homme de 52 ansDNID, surpoids (82 kg pour 1,69 m) Hypercholestrolmie

    ALAT 2 N, GGT 2 NFRT 1100 ug /l, CST 40 %Hyperferritinmie dysmtaboliqueSyndrome mtabolique

  • Hyperferritinmie dysmtaboliqueTerrain dysmtaboliqueSexe masculin, surcharge pondrale, diabte, dyslipidmie, HTA, hyperuricmie

    Excs modr en fer IRM hpatique CHF < 3N ( 120 micromol/g)

  • IRM hpatique300 micromol /g 120 micromol/ g50 micromol /g

  • Histologie : excs modr en fer

    Statose Statohpatite non alcoolique Fibrose svre 15 20 % Cirrhose 5 10 %

  • Facteurs prdictifs de fibrose / cirrhoseAge > 50 ansObsite BMI > 28Diabte, hypertriglycridmieALAT > 2, ASAT / ALAT > 1Ferritinmie non prdictiveMesure non invasive de la fibrose ( FIBROSCAN et FIBROMETRE) ou PBH

  • traitementMesures nutritionnellesAmaigrissementCorrections glucidolipidiquesAlcoolAnti-oxydants AUDC ( ( Fibrose> F1)Dpltion en fer ?

  • Hyperferritinmies CST normal (1) causes rares

  • Hyperferritinmies CST nl CHF +++

  • Mutation de la FerroportineHmochomatose de type IVHomme de 42 ans AsthnieFerritinmie 2500 microg /lCST 42 %

    IRM : surcharge importante

  • Surcharge importanteMixte kpfrienne et hpatocytaireFerritinmie chez un parent du premier degrDominante autosomiqueSoustractions sanguines

  • Acruloplasminmie hrditaireAutosomale rcessive (1987)Surcharge parenchymateuse ( foie, pancras, snc)Diabte, sd extra pyramidal, dmence, rtinite pigmentaireCruloplasminmie effondre, anmie hyposidrmique, CST bas mais hyperFRT

    Pas de phlbotomie, chlateurs du fer

  • Hyperferritinmies / CST NConcentration hpatique en fer NCauses rares

  • Sd hyperferritinmie Cataracte

    1995, autosomale dominanteDysrgulation de synthse de la L ferritineCataracte prcoceCST et fer sriques normauxPBH : pas dexcs de ferPhlbotomies mal tolres car pas de surcharge en fer

  • Maladie de GAUCHER

    FRT ++/CST Nl / CHF NlHpatosplnomgaliePas dHTPortale

  • Hyperferritinmies CST lv

    > 60 %liminer une cause hmatologique

  • Hyperferritinmies CST +++(1)2 causes frquentes

  • Cytolyse hpatiquetransaminasesMusculaire CPK

  • Hmochromatose Gntique HFE de type 12-3 /1000, 2.400 en AnjouRcessive autosomiqueTriade classique : mlanodermie, cirrhose, diabteSextuor: myocardiopathie, dficit gonadique, arthralgies (2-3mes MP). Signe de la poigne de main ++Diagnostic : Asthnie, biologie, atcd familialAugmentation coeff sat transferrine, sidrmie hyperferritinmie

    CST / et FRT nle : forme dbutante

  • Hyperabsorption digestiveHFE dans C pithelialesComplexe : HFE B2 microglobuline rcepteur de transferrine

    Rgule lentre de fer dans la cellule (cryptique)Concentration intracellulaire du ferAbsorption digestive (entrocyte villositaire )

  • Depuis 1996

    HFE ( Fender et al ), CH 6Mutation principale : C282Y , 65 95 %Mutation H63D , 5 10 %Autres : S65C, etc ....En pratique : Homozygotie C282Y +++ Htrozygotie composite ( C282Y/ H63D ) Homozygotie H63D rare

  • Quadruple intrt de la ferritinmie

    Quantification de la surcharge en fer

    Valeur pronostiquePBH si HMG, transa ++ et FRT > 1000Valeur dcisionnelle

  • Stade 0 Stade 1 Stade 2 stades 3 et 4 CST FRT N CST FRTSignes cliniques

  • Quadruple intrt de la ferritinmie

    Quantification de la surcharge en fer

    Valeur pronostiquePBH si HMG, transa ++ et FRT > 1000Valeur dcisionnelleSuivi thrapeutique

  • QUEL TRAITEMENT POUR LA SURCHARGE MARTIALE?= les saignes Parce que :Elles ont dmontr leur efficacitSur la survie des patientsSur la prvention des complications

  • traitementSaignes400 500 ccTraitement dattaquesaigne hebdomadaireNG FRT mensuelleTraitement dentretien rythme variable selon biologiebut : FRT < 50 ng/mlFerritinmieCoeff de saturation

  • Hyperferritinmies CST +++2 causes rares

  • Hmochromatose de type 2 hmochromatose de type 3

    H juvnile

    Mutation de lhmojuvline Mutation rcepteur de la ou de lhepcidine transferrine Age 30 ans

  • FerritinmieSat.Tf ?Transa. CPK ?CytolyseHpatites aigues, chroniques, OHMyolyses cardiaques,musculaires C282Y +/+ Hmochromatose HFE Type 1 NCRP?inflammationNhmatologiqueC282y 0 ou +/-Hmochromatose 2 ou 3Charge hpatique en fer (IRM, PBH, Saignes)+/- Syndrome dysmtabolique+++ Mutation ferroportine Acruloplasminmie0 hyperFRT catarcate Maladie de GaucherAutres causes : hyperthyroidies, tumeurs malignes, OH, maladie de Still, virusN

  • FIN

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