Upload
h-p-m-kunst
View
239
Download
5
Embed Size (px)
Citation preview
ARTIKEL
Congenitale vormen van slechthorendheid
H.P.M. Kunst � R.J.C. Admiraal � C.W.R.J. Cremers
Samenvatting In dit hoofdstuk worden de verscheidene
vormen van congenitale slechthorendheid en doofheid
beschreven naar lokalisatie van het gehoorverlies: uit-
wendig oor – middenoor – binnenoor.
Uitwendige oorafwijkingen (major congenitale ano-
malieen) worden onderverdeeld in 3 typen, waarbij
afhankelijk van het type besloten kan worden tot chirur-
gische interventie of hoortoestelaanpassing. De typen
worden gedefinieerd op basis van afwijkingen aan de
gehoorgang, oorschelp en middenoor.
Aangeboren middenooranomalieen (minor congeni-
tale anomalieen) worden onderverdeeld in 4 klassen.
Ook hierbij is de behandeling (chirurgie of hoortoestel-
aanpassing) afhankelijk van de klasse. Onderscheid
wordt gemaakt op basis van locatie van gehoorbeenke-
tenfixatie, gehoorbeenketenonderbreking en afwijking
aan het ronde of ovale venster.
De recent ontwikkelde neonatale gehoorscreening in
de eerste levensweken maakt vroegdetectie mogelijk.
Verschillende oorzaken van perceptieve slechthorend-
heid worden besproken, evenals audiologische en medi-
sche diagnostiek en de multidisciplinaire behandeling.
Inleiding
De incidentie van dubbelzijdige ernstige perceptieve
slechthorendheid of doofheid met een gehoorverlies van
80 dB of meer op het best horende oor bedraagt bij
Nederlandse kinderen ongeveer 1 op 1000 geboortes.
Naar schatting betekent dit dat jaarlijks circa 170 tot
200 congenitaal slechthorende/dove kinderen geboren
worden. Wanneer de grens van slechthorendheid ligt
rond 35 dB op het besthorende oor zal de incidentie 1
op 600-700 bedragen. Geschat wordt dat unilaterale con-
genitale gehoorverliezen ongeveer in gelijke mate voor-
komen; de literatuur hierover is echter minder duidelijk.
De diagnostiek en behandeling van slechthorendheid
en doofheid op jonge leeftijd zijn de laatste jaren aan vele
veranderingen onderhevig. Ondanks verbeterde diagnos-
tische middelen werden ernstige perceptieve gehoorverlie-
zen bij kinderen nog steeds te laat gedetecteerd. Inmiddels
wordt in Nederland voor de screening van slechthorend-
heid en doofheid de Ewing/CAPAS-test (waarvan de selecti-
viteit en specificiteit als zeer matig werden beoordeeld)
geleidelijk vervangen door de neonatale gehoorscreening
middels OAE’s (otoakoestische emissies) en AABR (automa-
tic auditory brainstem responses) in de eerste levensweken.
Het voordeel van vroege boven late detectie en prothetise-
ring is inmiddels duidelijk aangetoond.
In dit hoofdstuk zullen de verscheidene vormen van
congenitale slechthorendheid en doofheid beschreven
worden naar lokalisatie van het gehoorverlies: uitwendig
oor – middenoor – binnenoor.
Major congenitale anomalieen van de gehoorgang en het
middenoor
Major congenitale anomalieen van het oor hebben een
geschatte incidentie van ongeveer 1:10.000 geboortes. Geı-
soleerde atresieen van de uitwendige gehoorgang worden
doorgaans niet opgemerkt, zeker wanneer het eerste deel
van de uitwendige gehoorgang aanwezig lijkt te zijn. Als
gevolg van deze onderdiagnosticering is dit getal een
onderschatting, die waarschijnlijk uitsluitend de
incidentie van ernstige oorschelpmisvormingen weergeeft.
In de bestaande classificaties volgens Altmann-Cremers
en volgens Jahrsdoerfer wordt onder major congenitale
Bijblijven (2004) 20:255–262
DOI 10.1007/BF03059791
13
anomalieen verstaan een atresie van de externe gehoor-
gang met of zonder microtie of anotie van de oorschelp.
Hierbij kan, afhankelijk van het type anomalie, de afwij-
king alleen functioneel beperkend (gehoorverlies) aanwe-
zig zijn met een benige afsluiting van de uitwendige
gehoorgang, of ook uitwendig zichtbaar zijn in de vorm
van een misvormde oorschelp. Microtie houdt in dat de
oorschelp onderontwikkeld is, bij anotie is sprake van een
afwezigheid van de oorschelp. De functionele beperking,
die bestaat uit een conductief gehoorverlies, kan zijn oor-
zaak vinden in een conductieverlies ter hoogte van de
uitwendige gehoorgang, het middenoor of een combinatie
van beide. De classificatie volgens Altmann-Cremers is in
de figuren 1 t/m 4 weergegeven. Bij type I bestaat een
benige stenose van het laterale gedeelte van de meatus
externus en het trommelvlies is intact (figuur 1). Type IIA
vertoont een totale benige stenose over een gedeelte van de
mediale gehoorgang of laat een gedeeltelijke aplasie van de
benige gehoorgang zien, waarbij eenmuizenstaartvormige
opening naar een rudimentair aangelegde benige trommel-
vliesplaat kan leiden (figuur 2 en figuur 3). Type IIB pre-
senteert een volledige benige atresie over de gehele lengte
van de uitwendige gehoorgang (figuur 4). Type III vertoont
een microtie of anotie, de uitwendige gehoorgang is afwe-
zig en het middenoor is te klein of zelfs afwezig. Ook de
gehoorbeenketen is rudimentair aangelegd of zelfs afwezig
en het mastoıd is onderontwikkeld. Type-II-anomalieen
komen verreweg het meest voor. Het onderscheid in een
type IIA en IIB blijkt een voorspellendewaarde te hebben op
de uitkomsten van reconstructie van het middenoor.
Oorzaken
De major anomalieen van het oor komen veelal geıso-
leerd voor. De exacte oorzaak is in de meeste gevallen
niet bekend. Een klein gedeelte van deze anomalieen
komt voor als onderdeel van een syndroom. Denk hierbij
bijvoorbeeld aan het Treacher-Collins-syndroom, het
Grouchy-syndroom, de craniosynostosesyndromen, het
branchio-oto-renaal syndroom en het oculo-auriculo-
vertebraal spectrum. Van verschillende syndromen is
momenteel het gendefect bekend.
Diagnostiek
Uitwendige inspectie en otoscopie vormen het eerste dia-
gnosticum. Er dient een bepaling van de lucht- en been-
geleidingsdrempels verricht te worden die een indruk kan
geven van de ernst van de functionele beperking. Nadere
syndromale diagnose en classificatie (zie figuren 1-4)
vindt op basis van otoscopie plaats en aan de hand van
een CT-scan van het rotsbeen. Wanneer de beschreven
oorafwijkingen deel uitmaken van een branchiogeen
Figuur 1. Type I: congenitaleatresie met een intacttrommelvlies en een benigeatresie van het laterale deel vande uitwendige gehoorgang.
256 Bijblijven (2004) 20:255–262
13
Figuur 3. Type IIA:congenitale atresie met eentotale benige atresie, slechtseen gedeelte van degehoorgang is aangedaan.
Figuur 2. Type IIA:congenitale atresie met eenblind eindigende fistelvormigegehoorgang.
Bijblijven (2004) 20:255–262 257
13
syndroom volgt daaruit vaak dat de mogelijkheden voor
reconstructieve middenoorchirurgie gering zijn.
Behandelingsmogelijkheden
Het doel van reconstructieve gehoorgang- en middenoor-
chirurgie is om duurzaam een acceptabel gehoor te berei-
ken. Tevens wordt nagestreefd een voldoendewijde, droge
en niet-stenoserende gehoorgang te creeren om zodoende
een goed resultaat te kunnen bereiken en behouden. Een
gemiddelde gehoordrempel van minder dan 20-25 dB bij
500, 1000 en 2000 Hz wordt nagestreefd. Bij malformaties
van de oorschelp kunnen cosmetische correcties plaats-
vinden. Omdat in het verleden bij patienten postoperatief
sprake was van chronische otorrhoea, restenosering en/of
onvoldoende gehoorwinst, werd een verfijnde classificatie
opgesteld. Met name type-I- en –IIA-patienten lijken baat
te hebben bij een operatie. Als hiervan wordt afgezien of
als het functionele resultaat onvoldoende is, kan ter reva-
lidatie een bone anchored hearing aid (BAHA) aangepast
worden. Bij deze aanpassingwordt een percutane titanium
schroef geplaatst waarop vervolgens een beengeleidings-
hoortoestel bevestigd kan worden. Voor besloten wordt
tot een definitieve BAHA-aanpassing vindt eerst op proef
aanpassing met een softband of uitwendige beugel plaats.
Daarbij wordt de beengeleider met een (elastische) hoofd-
band of beugel op het mastoıd gefixeerd. Bij de
dubbelzijdige gehoorgangatresie is de BAHA-softband de
methode geworden om reeds tijdens de eerste levensmaan-
den de gehoorrevalidatie succesvol te starten.
Bij een dubbelzijdige aandoening wordt het duurzaam
bereiken van sociaal gehoor in een van beide oren reeds
als een succes ervaren. Bij een enkelzijdig gehoorverlies
wordt succes pas bereikt indien postoperatief sprake zal
zijn van bilateraal horen, hetgeen alleen bereikt wordt
indien de gehoordrempel ongeveer binnen 15 dB van het
andere oor komt te liggen. De methode om dit het een-
voudigst te bereiken lijkt momenteel de aanpassing van
een BAHA te zijn. Mocht echter gekozen worden voor
chirurgie, dan lijken met name type-I- en type-IIA-patien-
ten in aanmerking te mogen komen voor chirurgische
interventie. Eenorigheid kan een negatief sociaal effect
hebben. Gemiddeld doubleren deze kinderen een jaar op
de lagere school omdat zij in een rumoerige omgeving
niet goed kunnen verstaan. Het horen met slechts een oor
is extra vermoeiend. Het probleem van een dergelijk kind
wordt doorgaans door de omgeving fors onderschat.
Minor congenitale anomalieen beperkt tot het middenoor
Minor congenitale anomalieen zijn aanlegstoornissen die
beperkt zijn tot vormafwijkingen van de gehoorbeentjes.
De incidentie van minor ooranomalieen is onbekend. De
Figuur 4. Type IIB:congenitale atresie van degehoorgang.
258 Bijblijven (2004) 20:255–262
13
classificatie volgens Cremers is gebaseerd op een chirur-
gische analyse. Zie tabel 1 voor de indeling van minor
congenitale anomalieen van het oor. Klasse I en II lijken
het meest voor te komen. In tegenstelling tot de percep-
tieve drempels bij de major congenitale anomalieen zijn
deze drempels bij de minor congenitale anomalieen zel-
den helemaal normaal.
Oorzaken
De minor anomalieen van het oor komen veelal geıso-
leerd voor. De exacte oorzaak is in deze gevallen niet
bekend. Ongeveer 25% van deze minor anomalieen
komt voor als onderdeel van een syndroom. Denk hierbij
bijvoorbeeld aan het Treacher-Collins-syndroom, de cra-
niosynostosesyndromen, het BOR-syndroom, het Klippel-
Feil-syndroom en het proximaal symfalangismesyn-
droom. Van verschillende syndromen is momenteel het
gendefect bekend.
Diagnostiek
Uitwendige inspectie en otoscopie vormen het eerste dia-
gnosticum. Er dient een bepaling van de lucht- en been-
geleidingsdrempels met audiometrie verricht te worden,
die een indruk zal geven van de ernst van de functionele
beperking. Mobiliteit van de keten kan verder geevalu-
eerd worden door het maken van een tympanogram en
stapediusreflexmetingen. Een CT-scan van het rotsbeen
dient met name gemaakt te worden ter opsporing van
binnenooranomalieen. Denk hierbij vooral aan het iden-
tificeren van een inwendige gehoorgang die een vrijwel
open verbinding heeft met het binnenoor. In deze geval-
len kan stijgbeugelvervangende chirurgie resulteren in
een ‘stapes gusher’ waarbij perilymfe het binnenoor uit-
loopt; dit veroorzaakt meestal een doof oor. De beschre-
ven gehoorbeenketenafwijkingen kunnen deel uitmaken
van een syndroom. Naar overige syndromale kenmerken
moet dus specifiek gespeurd worden.
Behandelingsmogelijkheden
Het doel van chirurgie is om een acceptabel gehoorniveau
te bereiken. Een gemiddelde gehoordrempel minder dan
20-25 dB bij 500, 1000 en 2000 Hz wordt nagestreefd.
Patienten met anomalieen van klasse I, II en in mindere
mate klasse III blijken succesvol geopereerd te kunnen
worden. Meestal wordt door de gehoorgang heen geope-
reerd waarbij het trommelvlies geopend wordt en de
gehoorbeenketen a vue verkregen wordt. Middels een
inspectie (visueel en palpatoir) van de keten kan de patho-
logie geıdentificeerd worden. Afhankelijk van de patholo-
gie kunnen bijvoorbeeld fixaties opgeheven worden, kan
de stijgbeugel vervangen worden en kunnen ketenonder-
brekingen overbrugd worden. Vaak worden bij deze pro-
cedures protheses gebruikt die uit verschillendematerialen
en in allerlei vormen gefabriceerd worden. Zeldzame com-
plicaties hierbij kunnen bestaan uit binnenoorschade
waardoor gehoorverlies en evenwichtsklachten kunnen
ontstaan. Doorgaans worden patienten pas geopereerd
vanaf het achtste a tiende levensjaar. Voordien zal ter
revalidatie een conventioneel hoortoestel of een bone
anchored hearing aid (BAHA) aangepast worden.
Bij een dubbelzijdige aandoening leidt het bereiken
van sociaal gehoor in een van beide oren reeds tot een
succes, zij het nog een onvolledig succes. Bij een enkelzij-
dig gehoorverlies wordt succes pas bereikt indien postop-
eratief sprake zal zijn van bilateraal horen, hetgeen
bereikt wordt indien de gehoordrempel binnen 15 dB
van de gehoordrempel van het andere oor komt te liggen.
Aangeboren binnenoorgehoorverliezen
Binnenoorgehoorverliezen (perceptief) varieren van zeer
licht (25 dB) tot volledige doofheid (meer dan 125 dB).
Dit in tegenstelling tot de conductieve gehoorverliezen,
die maximaal 60 dB bedragen en die het gevolg zijn van
afwijkingen in de uitwendige gehoorgang en/of het mid-
denoor. Bij binnenoorgehoorverliezen is er niet alleen
sprake van een gevoeligheidsverlies (zoals bij conduc-
tieve verliezen), maar kan er ook, afhankelijk van de
ernst van het perceptieve verlies, vervorming van het
geluidssignaal in het slakkenhuis optreden waardoor
veelal, zelfs bij optimale geluidsversterking, geen nor-
male spraakverstaanbaarheid bereikt kan worden.
Oorzaken
Er zijn talrijke studies verricht naar oorzaken van persi-
sterende bilaterale gehoorverliezen bij kinderen, waarbij
passagere gehoorverliezen ten gevolge van OME, chroni-
sche otitiden etc. niet in de studies zijn ingesloten. Uit deze
Tabel 1. Minor congenitale anomalieen
Klasse Anomalie Subclassificatie
I Congenitale stapesfixatie
II Congenitale stapesfixatie incombinatie met een anderecongenitalegehoorbeenketenanomalie
III Congenitalegehoorbeenketenanomalie,echter mobielestapesvoetplaat
A OnderbrekinggehoorbeenketenBEpitympanale fixatie
IV Congenitale aplasie ofernstige dysplasie van hetovale of ronde venster
AplasieDysplasie
Bijblijven (2004) 20:255–262 259
13
studies blijkt dat de oorzaak van het gehoorverlies in 30-
35% aantoonbaar erfelijk bepaald is, in 30-35% verwor-
ven en in 30-35% onbekend. Deze studies kunnen echter
zeer verschillen in de ernst van het gehoorverlies van de
onderzochte populatie. Wel blijkt dat, indien er sprake is
van een erfelijke oorzaak, autosomaal dominante erfgang
relatief vaker voorkomt bij de lichtere vormen van
gehoorverlies, terwijl autosomaal recessieve erfgang
vaker voorkomt bij ernstigere gehoorverliezen. Aangezien
de oorzaken van gehoorverlies steeds vaker bepaald kun-
nenworden, wordt verwacht dat deze over het algemeen in
ruim 50% hereditair bepaald en in bijna 50% verworven
zullen zijn. De hereditaire oorzaken bij ernstige gehoor-
verliezen kunnen worden onderverdeeld in autosomaal
recessief (80%), autosomaal dominant (15%) overervend
en verder een zeer kleine groep met een chromosomale
geslachtsgebonden of onbekende erfgang.
Meestal komt erfelijke slechthorendheid/doofheid
voor zonder andere bijkomende afwijkingen (non-syn-
dromaal). Hierbij kan het verloop van de audiometrische
curve aanvullende informatie verschaffen (low-, mid-,
high-frequency deafness, progressiviteit). Bij een kwart
van de personen met een autosomaal recessieve slechtho-
rendheid/doofheid en bij de helft van de personen met
een autosomaal dominante slechthorendheid/doofheid is
het gehoorverlies onderdeel van een syndroom. Inmid-
dels zijn meer dan 400 erfelijk bepaalde vormen van
syndromaal gehoorverlies bekend. Bij een groot deel
van deze syndromen zijn craniofaciale malformaties
beschreven. De belangrijkste autosomaal recessieve syn-
dromen zijn het syndroom van Usher (waarbij sprake is
van congenitale doofheid of slechthorendheid, even-
wichtsproblemen en progressieve retinitis pigmentosa,
dit komt voor in 3-6% van de dovenpopulatie), Pendred
(hypothyreoıdie en progressief gehoorverlies), het EVA-
syndroom (5%) en Jervell-Lange-Nielson (congenitale
doofheid en verlengd QT-interval op het ECG, met als
gevolg mogelijk sudden death in 1%). Meer frequent
voorkomende autosomaal dominant overervende syn-
dromen zijn het syndroom van Treacher-Collins, Crou-
zon, Waardenburg, Stickler en branchio-oto-renaal
syndroom. Syndromen met een nog onduidelijk overer-
vingspatroon zijn het syndroom van Klippel-Feil, Wil-
dervanck, Goldenhar en de CHARGE-associatie. Bij enkele
syndromen zijn meerdere wijzen van overerving beschre-
ven, zoals bij het syndroom van Alport (een progressieve
nierziekte met een progressief gehoorverlies).
De verworven oorzaken van doofheid kunnen onder-
verdeeld worden in oorzaken die aangrijpen in de pre-,
peri- en postnatale periode.
Bij de prenatale oorzaken van slechthorendheid/doof-
heid nemen de TORCHES-infectieziekten (toxoplasmose,
rubella, cytomegalovirus, herpes, syfilis) een belangrijke
plaats in. De exacte prevalentie van cytomegalovirus is
niet bekend, maar lijkt hoger te zijn dan voorheen werd
aangenomen. De prevalentie van het congenitaal rubel-
lasyndroom, dat voorheen binnen de dovenpopulatie 5-
15%bedroeg, is duidelijk afgenomen na de invoering van
de BMR-vaccinatie in 1987.
Perinatale oorzaken van doofheid kunnen gelegen zijn
in hypoxie/asfyxie, ernstige icterus neonatorum en ern-
stige pre- en dysmaturitas. Icterus ten gevolge van resu-
santagonisme is duidelijk afgenomen, maar icterus ten
gevolge van andere vormen van bloedgroepantagonisme
of leverinsufficientie lijken toe te nemen. Verbeteringen
in levensreddende technieken op de neonatale intensive
care (NICU) hebben geleid tot grotere overlevingskansen
voor te vroeg geboren baby’s (prematuren) en baby’s met
een ernstig ondergewicht (dysmaturen). Een mogelijk
gevolg hiervan is echter een toename van jonge dove
kinderen met bijkomende handicaps. Ten gevolge van
verbeterde chromosomale onderzoekstechnieken en
betere overlevingskansen voor kinderen met chromoso-
male afwijkingen worden tegenwoordig vaker chromo-
somale defecten gezien als oorzaak van doofheid met
nevenhandicaps. Bij kinderen die op de NICU zijn ver-
zorgd, wordt een incidentie van 1,5-2% ernstig perceptief
gehoorverlies gevonden, terwijl dit voor de gehele popu-
latie maximaal 0,1% bedraagt.
De belangrijkste postnatale oorzaak van gehoorverlies
wordt gevormd door de bacteriele meningitis. De inciden-
tie van deH. influenza-meningitis is sterk afgenomen sinds
de invoering van de Hib-vaccinatie in 1993. Berucht blij-
ven de meningokokkenmeningitis en de pneumokokken-
meningitis, waarbij met name de laatste bekend is
vanwege de zeer ernstige doofheid die er het gevolg van
kan zijn.
Audiologische diagnostiek
Na onvoldoende reacties bij de screening met Ewing/
CAPAS CREENING MET EWING/CAPASwordt door de huisarts
gehandeld volgens de NHG-Standaard Slechthorendheid
dan wel de NHG-Standaard Otitis media met effusie
(OME) en na onvoldoende spontane verbetering wordt het
kind doorverwezen naar een KNO-arts. Meestal betreft het
een OME, waarvoor al dan niet trommelvliesbuisjes
geplaatst worden. Wanneer het gehoorverlies blijft
bestaan, wordt het kind doorverwezen naar het audiolo-
gisch centrum (AC).
In geval van onvoldoende reacties bij de neonatale
gehoorscreening zal het kind direct naar het AC worden
doorverwezen (op een leeftijd van enkele weken). Gezien
de jonge leeftijd zal de audiologische diagnostiek bestaan
uit drempel-BERA (brainstem evoked response audiome-
try), OAE’s (otoakoestische emissies) en tympanometrie.
260 Bijblijven (2004) 20:255–262
13
Men moet erop bedacht zijn dat BERA met name respon-
sies detecteert in het frequentiegebied van 2-4 kHz, zodat
geen goede informatie verkregen wordt over de gehoor-
reacties in de lagere frequenties. Hierdoor bestaat het
gevaar dat discante (hogetonen)verliezen abusievelijk
behandeld worden als vlakke gehoorverliezen. Dit risico
kan wellicht op korte termijn ondervangen worden door
de toepassing van ASSR (auditory steady state responses)
waarbij frequentiespecifieke evoked responsies gemeten
kunnen worden, dus ook responsies in de lagere toon-
hoogten. Tot die tijd kan slechts een indruk verkregen
worden van de reacties in de lagere frequenties met
behulp van pedo-(observatie-)audiometrische onder-
zoeksmethoden, eventueel met en zonder toepassing
van hoorapparatuur. In geval van een aanhoudend ver-
moeden op het bestaan van een gehoorverlies alsook bij
vastgestelde gehoorverliezen zal er sprake zijn van
langetermijndiagnostiek.
Medische diagnostiek
Een diepgaand onderzoek naar de oorzaak van een
gehoorverlies is uitgebreid en vereist een goede samen-
werking van meerdere medische disciplines. Het verdient
aanbeveling dit onderzoek in daarvoor gespecialiseerde
centra te verrichten. Dit onderzoek vereist een gedetail-
leerde anamnese, een lichamelijk onderzoek dat met
name gericht is op het opsporen van dysmorfieen, een
audiologisch onderzoek, rontgenonderzoek, aanvullend
bloedonderzoek, oogheelkundig onderzoek en molecu-
lairbiologisch genetisch laboratoriumonderzoek.
Nieuwe en/of verbeterde beeldvormende technieken
(CT- en MRI-scan) hebben in toenemende mate bijgedra-
gen aan de identificatie van nieuwe syndromen. Steeds
vaker worden binnenoorafwijkingen gevonden bij
patienten met een aangeboren doofheid en tegenwoordig
worden in verscheidene vormen van doofheid specifieke
CT-scanafwijkingen beschreven, zoals een verwijd vesti-
bulair aquaduct bij Pendred-syndroom, het EVA-syn-
droom en bij het branchio-oto-renaal syndroom. Een
vestibulaire aplasie komt voor bij CHARGE-associatie.
Evenwichtsafwijkingen worden beschreven bij zowel
erfelijke als verworven oorzaken van doofheid.
Ontwikkelingen op het gebied van de menselijke gene-
tica hebben geleid tot genkoppeling en genbepaling voor
verscheidene vormen van syndromale en non-syndromale
erfelijke doofheid. Van groot belang hierbij zijn studies
naar genotype-fenotypecorrelaties. Voor counseling bij
non-syndromale vormen van erfelijk gehoorverlies zijn
de bepalingen van ARTA’s (age related typical audiograms)
van grote klinische betekenis. Momenteel zijn van de
bekendste doofheidssyndromen de genen bekend. Voorts
zijn met betrekking tot de non-syndromale vormen van
erfelijk gehoorverlies ongeveer 50 loci bekend betreffende
autosomaal dominante overerving (DFNA), 39 loci voor
autosomaal recessieve overerving (DFNB) en 6 loci voor
X-gebonden overerving (DFN).
Zelfs na dit uitgebreide onderzoek zal in ongeveer 20-
25% de oorzaak van het gehoorverlies niet met vol-
doende zekerheid vastgesteld kunnen worden.
Behandeling
Perceptieve gehoorverliezen kunnen niet door chirurgie
verholpen worden. Wel kan door toepassing van
cochleaire implantatie de functionele gehoordrempel
aanzienlijk verbeterd worden. Het gehoorverlies is
meestal stabiel, maar het kan afhankelijk van de oorzaak
zowel op de korte als op de lange termijn progressief zijn.
Behandeling van perceptieve gehoorverliezen zal
bestaan uit het aanmeten van hoorapparatuur.
Voor de behandeling van kinderen met ernstige bilate-
rale,meestal perceptieve, gehoorverliezen (> 80dBof> 60
dB enmeervoudig gehandicapt) zijn er in Nederland sinds
een aantal jaren de Stichtingen Gezinsbegeleiding (SGB’s),
waar de begeleiding van het kind en de ouders op multi-
disciplinaire wijze plaatsvindt (psycholoog, pedagoog,
logopedist, gezinsbegeleider, communicatietherapeut,
maatschappelijk werk), terwijl het kind audiologisch ver-
der begeleid wordt vanuit het AC UDIOLOGISCH CENTRUM.
Kinderen met mildere gehoorverliezen worden begeleid
vanuit het multidisciplinaire team van het AC (audioloog,
psycholoog, pedagoog, logopedist, maatschappelijk
werk). Een dergelijke multidisciplinaire behandeling is
van groot belang, aangezien permanente gehoorverliezen
grote consequenties kunnen hebben voor de ontwikkeling
van het kind op meerdere gebieden: spraak-taal, cognitief,
emotioneel. Voorts worden adviezen gegeven met betrek-
king tot schoolplaatsing: regulier onderwijs, regulier
onderwijs met ambulante begeleiding vanuit het speciaal
onderwijs, of speciaal onderwijs (slechthorenden- dan wel
dovenonderwijs). Voor zeer ernstig slechthorende/dove
kinderen die onvoldoende profijt hebben van reguliere
hoorapparatuur bestaat de mogelijkheid tot cochleaire
implantatie. Hierbij wordt door een operatie een elektro-
dearray in het slakkenhuis gebracht, waardoor de gehoor-
zenuw op elektrische wijze gestimuleerd wordt. Een
volledig doof kind kan zo gerevalideerd worden naar het
niveau van een (ernstig) slechthorend kind.
Ook kinderen met unilaterale gehoorverliezen zullen
langere tijd gevolgd worden door het AC. Alhoewel de
kans op een niet goed verlopende spraak-taalontwikke-
ling veel kleiner is, geven unilaterale gehoorverliezen
problemen met richtinghoren en horen in rumoerige
omgevingen (zoals creches, klaslokalen etc.). Literatuur
over kinderen met een unilateraal gehoorverlies laat zien
Bijblijven (2004) 20:255–262 261
13
dat deze kinderen vaker doubleren dan normaal horende
kinderen, minder goede schoolprestaties vertonen en
vaker spraak-taalproblemen vertonen. Ook het gedrag
kan negatief beınvloed worden. Deze problemen treden
op in 10-25% van de gevallen. In dergelijke situaties kan
hoorapparatuur een positieve bijdrage leveren, evenals
draadloze FM-systemen (waarbij de leerkracht in een
microfoon spreekt en het geluidssignaal draadloos door-
gezonden wordt naar een ontvanger die de leerling in het
oor draagt) alsmede goede begeleiding van leerkrachten.
Bij maximale eenzijdige geleidingsverliezen blijkt eenzij-
dige aanpassing van een BAHA, een in het schedelbeen
verankerd hoortoestel, positieve resultaten te geven
door herstel van de tweeorigheid.
Conclusie
Met de invoering van de neonatale gehoorscreening zal
de rol van de huisarts met betrekking tot opsporing van
vroegkinderlijke (ernstige) gehoorverliezen nog maar
zeer beperkt zijn. Na een onvoldoende screeningsresul-
taat zullen deze kinderen rechtstreeks naar een audiolo-
gisch centrum doorverwezen worden. Op een AC zijn de
audiologische diagnostiek en behandeling (zoals boven
beschreven) goed verzorgd. Wellicht door het AC, maar
met name door de huisarts zal medische diagnostiek naar
de oorzaak van de doofheid/slechthorendheid geınsti-
geerd moeten worden, zeker wanneer er aanwijzingen
zijn voor bijkomende aandoeningen. Enerzijds is de
bepaling van de oorzaak van het gehoorverlies van
belang voor erfelijkheidsadvisering, anderzijds is de oor-
zaak van gehoorverlies vaak syndromaal bepaald, zodat
hier actief naar gezocht moet worden. Het kan voor de
ouders, maar met name voor de ontwikkeling van het
kind van groot belang zijn om over eventuele progressie
of (huidige of toekomstige) nevenhandicaps tijdig geın-
formeerd te zijn. Doorverwijzing naar een daartoe gespe-
cialiseerd centrum wordt geadviseerd.
Gewone middenoorproblemen kunnen voor slechtho-
rende kinderen veel negatievere consequenties hebben
dan voor normaalhorende kinderen. Geregelde otologi-
sche controles zijn bij deze kinderen ook nodig in ver-
band met cerumenophoping en recidiverende otitis
externa ten gevolge van het dragen van hoorapparatuur.
Hoortoesteldragende kinderen met trommelvliesbuisjes
hebben meer periodes van otorroe, met als gevolg een
tijdelijke toename van het gehoorverlies.
Gezien de grote impact van een ernstig gehoorverlies
op de ontwikkeling van het kind lijkt een actieve benade-
ring van otologische problemen door de huisarts terecht.
Literatuur
Altmann F. Congenital atresia of the ear in man and animals. AnnOtol Rhinol Laryngol 1955;64(3):824-58.
Cremers C, Teunissen E, Marres E. Classification of congenitalaural atresia and results of reconstructive surgery. Adv Oto-Rhino-Laryngology 1988;40:9-14.
Cremers C, Teunissen E. The impact of a syndromal diagnosis onsurgery for congenital minor ear anomalies.Int J Pediatr Otor-hinolaryngol 1991;22:59-74.
Nager G. Congenital aural atresia: anatomy and surgical manage-ment. Birth Defects Orig Artic Ser 1971;07(4):33-51.
Schuknecht HF. Reconstructive procedures for congenital auralatresia. Arch Otolaryngol 1975;101(3):170-2.
Theunissen E, Cremers C. Classification of congenital middle earanomalies. Report on 144 ears. Ann Otol Rhinol Laryngol1993;102:606-12.
Website: http://dnalab-www.uia.ac.be/dnalab/hhh//
262 Bijblijven (2004) 20:255–262
13