Analele IBNA vol. 31, 5-20, 2015-2016

5

Controlul informaţiei genetice asupra metabolismului genetic

M. Paraschivescu

Academia de Științe Agricole și Silvice, București

REZUMAT Prezentul referat folosește gândirea triadică pentru a argumenta

autoritatea cu care și modul în care, la nivel de specie, de genotip și de genom, Informația genetică controlează în mod direct Metabolismul Intermediar (calitativ) la animalele de rentă și măsura în care genotipul organismului condiționează Metabolismul Energetic (cantitativ) implicat în producția biologică a acestor animale. Se pledează pentru importanța tipului corporal al animalelor de rentă privind eficiența conversiei energiei ingerate în energie netă de produs, alături de concentrația în energie a dietelor și pe cale de consecință un viitor favorabil pentru specializarea raselor și a hibrizilor în cazul animalelor de rentă.

Cuvinte cheie: gândire triadică, informație genetică, specie genetică, genotip, genom

SUMMARY The paper is trying to explain, using the triadic way of thinking, the

authority of genetic information in controlling the Intermediate Metabolism (the qualitative one), at the level of genetic species, of genotypes and diploid or haploid genomes .Concerning Energetic Metabolism (the quantitative one) the importance of the body type of animals is stressed. Finally Intermediate Metabolism is considered as entirely at the level of genetic species, organisms and cells, while the efficiency of Energetic Metabolism depends of the body type imposed by the genotype and of the energy concentration of diets.

Key words: triadic way of thinking, genetic information, genetic species, genotype, Genome

Academicianul Solomon Marcus, într-o cărticică din colecția „Știința pentru toți”, intitulată „Moduri de Gândire” are un capitol privind ”Gândirea triadică a materiei”. Capitolul începe cu afirmaţia: „Secolul nostru a adus în centrul atenției triada materiei: substanță – energie –

M. Paraschivescu

6

informație”. Puțin mai departe scrie: „Întrebările relative la corelația informației cu substanța şi cu energia aşteaptă încă răspunsuri revelatoare de tipul celui (sau în aceeaşi măsură ca cel dat de Einstein în legătură cu relația dintre masă şi energie.)”. Apoi conchide cu: „Triada materiei (substanță – energie – informație) constituie un punct de reper pentru o amplă investigație asupra universului biologic, comportamental şi social.” Răspunzând la acest îndemn am încercat să-mi explic controlul informației genetice asupra metabolismului la animalele de rentă prin prisma gândirii triadice.

NATURA MATERIALĂ A INFORMAȚIEI În scopul de mai sus am schimbat ordinea triadei materiei: ”substanță

– energie – informație” din lucrarea citată cu ordinea triadei materiei: ” Informație –Energie – Substanță. Am procedat astfel pentru că există Informație și fără prezenţa de Energie sau de Substanţă, există Energie care întotdeauna este suport de Informaţie (privind mişcarea) dar nu necesită prezenţa unei substanţe şi există Substanţă care întotdeauna este suport de Informaţie (privind masa ei) şi care depozitează Energie intra atomic şi intramolecular. Deducem din această constatare o primordialitate de existenţă a Informaţiei faţă de Energie şi de Substanţă şi o primordialitate a Informaţiei şi Energiei faţă de Substanţă.

Mai deducem că există mai multe tipuri de Informaţie care au evoluat

de la Informaţia fără suport, pe care o vom denumi Informaţie Fundamentală, care piere și se reproduce întâmplător, la Informaţia cu

Analele IBNA vol. 31, 5-20, 2015-2016

7

suport de Energie, pe care o vom putea denumi Informaţie Fizică şi la Informaţia cu suport de Substanţă pe care o vom putea denumi Informaţie Chimică, tipuri de informație care pier și se reproduc odată cu suportul lor. Aceste tipuri de Informaţie sunt evolutive deoarece îşi perfecţionează reproducerea pentru a-şi nega perisabilitatea (negarea negației). Reproducerea Informaţiei Fundamentale este întâmplătoare, reproducerea Informației Fizice se face odată cu reproducerea felului de energie dar cu entropie (pierderea de mișcare), iar reproducerea Informației Chimice se face odată cu reproducerea felului de substanță dar cu conservarea maselor. Evoluția tipurilor de informație nu se oprește aici ci se continuă cu Informația Genetică.

INFORMAȚIA GENETICĂ TIP EVOLUAT DE INFORMAȚIE CU SUPORT Un tip superior de Informație este Informația Genetică al cărui suport

este substanța vie. Superioritatea acestui tip de informație constă în faptul că își autocomandă reproducerea suportului său. Informația Genetică are ca unitate de existență specia de informație genetică.

Creativă Cognitivă Senzitivă Informație post-genetică Eucariote Procariote Informație genetică Pentru substanță Pentru energie Informație structurală Spațiu Număr Timp Punct Întâmplare

Informație fundamentală

Fig. 2. Tipurile evolutive ale informației ca formă de existență a materiei Fiecare specie genetică are suport o specie (species = fel de) biologică,

constituită din organisme conformate din celule. Controlul Informaţiei Genetice asupra suportului său de substanţă vie se face la nivel de specie asupra mecanismelor moleculare şi comportamentale de izolare reproductivă pentru a-şi prezerva identitatea. Se face la nivelul organismului unde specia de informaţie genetică impune tipul corporal

M. Paraschivescu

8

cu forma şi funcţiile care realizează dezvoltarea şi creşterea acestuia pentru a se finaliza prin dobândirea fertilităţii ce asigură producerea noilor generaţii ale speciei biologice şi prin acesta perenitatea ei și a speciei genetice. La nivel celular specia de informaţie genetică ordonează metabolismul, schimbul de substanţe dintre organism şi mediu cu care se realizează dezvoltarea şi creşterea organismului.

Metabolismul are o latură calitativă care privește felul substanțelor ce se schimbă intre organisme și mediu. Felul substanțelor este dat de formula lor moleculară. Există Elemente chimice (vezi tabelul lui Mendeleev) care au molecula formată dintr-un singur fel de atomi. Există compuși chimici minerali (acizi, baze și săruri minerale) cu molecule formate din mai multe elemente ce pot diferi ca număr și care se leagă prin legături de valență de la mono la penta valente. Mai există compuși chimici organici, cei în molecula cărora există atomi de carbon ce se leagă de alți atomi de carbon. Rezultă că un compus organic, cel mai simplu, trebuie să aibă cel puțin 2 atomi de carbon (C) ce se pot lega unul de altul prin legături de valență mono, di (bi) sau trivalente. Atomii de carbon astfel legați pot forma lanțuri sau cicluri ce se pot lega între ele solitar sau mixt dar și combinat cu alte elemente chimice. Când numărul de atomi de C este mic formula moleculară a compusului organic este descriptibilă și permite atribuirea unui nume de recunoaștere a identității substanței organice. Există însă și compuși organici cu molecule formate dintr-un număr foarte mare de atomi de carbon și cu foarte complicate legături de valență. În asemenea cazuri identitatea substanței organice se recunoaște prin greutatea moleculară exprimată în Daltoni (un ∆ = a 12-a parte din massa unui atom de C). Identificarea compușilor organici este preocuparea ”chimiei organice”.

Schimbul de substanțe dintre organisme și mediu sau dintre diferite feluri de celule ale unui organism între ele este cunoscut sub denumirea de ”metabolism Intermediar”. Preocuparea pentru cunoașterea acestor schimburi este domeniul ”Chimiei Biologice”. Chimia Biologică este o știință dificilă în care mai sunt multe, foarte multe de aflat, dar este o știință promițătoare. Dovadă este apariția ”Geneticii Moleculare” datorată lui Watson și Crick, doi biochimiști (afirmația îi aparține laureatului premiului Nobel, Emil Palade).

Realizarea metabolismului intermediar se face cu eliberări sau acumulări de energie din depozitele existente la nivel molecular. Există așadar și un ”Metabolism Energetic” care se poate măsura, dacă nu totdeauna la nivel celular, se poate la nivel de organism. Acest metabolism susține funcția de nutriție a organismului care susține dezvoltarea și creșterea acestuia și care la rândul lor conduc la fertilitatea lui și la reproducerea speciei de informație genetică.

Analele IBNA vol. 31, 5-20, 2015-2016

9

INFORMAȚIA GENETICĂ LA SPECIILE DIN CULTURĂ Informația genetică, prin fenomenul de speciație (instalarea unor

mecanisme genetic controlate de izolare reproductivă), și-a perfecționat speciile, prin care există biodiversitate, în sensul sustenabilității reproducerii suportului biologic al acestora. Speciile biologice din natură și-au dezvoltat, sub controlul informației genetice proprii, o funcție de relații cu mediul înconjurător prin care a ajuns să-l cunoască la început doar senzorial (la procariote, plante și animalele inferioare), apoi cognitiv la speciile de animale care au ajuns să dispună de un sistem nervos central. Când la specia om s-a produs saltul prin care funcția cognitivă a sistemului nervos central a ajuns la autocunoaștere această funcție a devenit creativă și a apărut artificialul, adică un rezultat al activității minții omului.

De la acest timp omul nu a mai fost un simplu vânător de animale sau

culegător de hrană vegetală. Din vânător omul a devenit mai întâi deținător de animale ca rezervă de hrană, apoi după domesticirea animalelor captive, când acestea au devenit apte să se reproducă în încarcerare relaxată, omul a devenit crescător de animale și, ulterior, după diviziunea socială a muncii, producător (fermier). Mai întâi pentru a-și hrăni animalele și mai târziu pentru a se hrăni pe sine omul a devenit și cultivator de plante. De aici încolo trebuie să vorbim despre specii biologice din natură și specii biologice din cultură.

Toate speciile biologice și cele din natură și cele din cultură sunt suport de specii de informație genetică ce s-au identificat prin izolare reproductivă. Speciile din cultură au provenit din natură. Ele și-au păstrat

M. Paraschivescu

10

mecanismele naturale moleculare de izolare reproductivă. Organismele componente ale acestora și-au păstrat de asemenea modul de ereditare a caracterelor lor, după legile întâmplării (descoperire a lui Mendel). La speciile biologice preluate în cultură variabilitatea rezultată în noile generații de organisme nu mai este însă controlată de selecția naturală care favorizează reproducerea organismelor mai bine acomodate modificărilor intervenite în mediul lor de viață. Această variabilitate este acum controlată de selecția artificială care admite reproducerea indivizilor ce corespund cu interesele crescătorului de animale sau cultivatorului de plante.

Lăsând de o parte cum se lucrează în cultura plantelor, în reproducerea informației genetice a animalelor crescătorul acționează pe 2 căi, prima este cea a discriminării reproductive (decide ce animale au permisiunea de a lăsa descendenți și ce animale se elimină de la reproducție) iar cea de a doua este cea a nominalizării împerecherilor (hotărăște care urmează să fie partenerul de împerechere al femelelor). Pentru a da curs de acțiune acestor căi crescătorii au recurs la mecanisme artificiale de izolare reproductivă pe care le-au perfecționat în timp. Acestea sunt: Încarcerarea (ex. folosirea cuștilor la animalele de blană), Insulizarea culturală și/sau teritorială (în nomadism limba vorbită, în epoca modernă granițele statelor naționale) și Cartea de Rasă o matricolă în care înscriu indivizi ce se împerechează între ei. În acest scop în Cartea unei rase se pot înscrie numai indivizi cu ambii părinți înscriși în aceiași carte de rasă (a nu se confunda cu registrul genealogic, document cu aceleași posibile rubricații, dar care alte criterii de acceptare a înregistrărilor: ex. evidența împerecherilor de la testarea taurilor după descendență).

Intervenția selecției artificiale după izolarea reproductivă a indivizilor speciei biologice comandate de mecanismele moleculare și comportamentale nu modifică în niciun fel caracteristicile metabolismului intermediar, deci nici mecanismele moleculare de izolare reproductivă. Folosirea mecanismelor artificiale de izolare reproductivă modifică însă varianța impusă în natură de ”lupta pentru existență” (vezi Darwin: „struggle for life”) așa că variabilitatea rezultată anulează, pentru speciile biologice preluate în cultură, atributele de populație de numere din statistică, dictate de legile șansei.

Intervenția mecanismelor artificiale de izolare reproductivă generează ”populații artificiale” (rase și linii la animale, soiuri sau varietăți la plante, tulpini la microorganisme). Populațiile artificiale preiau atributele varianței populațiilor de numere din Statistică dar numai în cazul unei reproducții închise consolidate de-a lungul unui număr mare, cât mai mare, de generații. Specia biologică preluată în cultură rămâne numai o specie genetică și nu mai este o populație din punctul de vedere al statisticii.

Analele IBNA vol. 31, 5-20, 2015-2016

11

Indivizii din aceste specii pot aparține unor populații artificiale izolate reproductiv, caz în care varianța lor corespunde efectelor legilor șansei, dar se pot reproduce și în afara populațiilor artificiale, caz în care rezultatele reproducerii lor sunt, de regulă, imprevizibile.

De exemplu în cazul hibrizilor din avicultura industrială se lucrează cu populații artificiale izolate reproductiv (liniile de bunici) și se aleg două linii de părinți din care se obține hibridul, la care varianța (genotipică) este quasi nulă și care nu sunt angajați în reproducția efectivelor, spre deosebire de așa numitele ”încrucișări industriale” din care rezultă descendenți (metiși) care când sunt angajați în reproducție generează descendenți neuniformi cu caracteristici imprevizibile deoarece are loc o disjuncție a caracterelor, cum a sesizat Mendel. Un fapt cert este însă acela că în cadrul unei populații artificiale caracterele cantitative cum sunt și cele care se cumulează în metabolismul energetic prezintă o varianță legică dacă se respectă izolarea reproductivă a populației.

Cercetările de nutriție, devenite posibile pe animalele din cultură, s-au confruntat mai întâi cu nevoia unei unități de măsură a energiei metabolizabile, folosite de organisme. S-a început cu kg Echivalent Amidon al lui Oscar Kellner s-a trecut apoi la Unitatea Furajeră (kg orz, scandinavă) sau la Unitatea Nutritivă (kg ovăz, sovietică), la TDN (total nutrienți digestibili, folosită mai mult pentru cercetările de alimentație la suine), la Calorie (unitatea de măsură a energiei calorice din orice alt domeniu al științei) pentru a se ajunge la Joul (unitate comună de măsurare a oricărui fel de energie) a cărei folosire tinde să se generalizeze în toate țările.

Funcția de nutriție a organismelor animale, prin care se realizează metabolismul, folosește energia din furajele ingerate (Energia Ingerată). Parte din această energie nu poate fi folosită fiind depozitată în molecule care nu pot descompuse prin reacțiile chimice din procesul de digestie. Energia ingerată se va distribui în Energia din Fecale, care este măsurabilă prin procedee de laborator și în Energia Digestibilă care se deduce din Energia ingerată.

La rândul ei, energia digestibilă se distribuie în Energia Metabolizabilă, la nivel celular, care se deduce din Energia Digestibilă scăzând suma Energiei din Urină și a Energiei din Gaze (este vorba de gazele de fermentație eliminate bucal sau anal) care este cuantificabilă. Pe mai departe Energia metabolizabilă se consumă, parte din ea, pentru păstrarea temperaturii organismului la nivelul homeostatic superior mediului înconjurător (care nivel nu este constant) diferența rămasă fiind Energia Netă, folosită de organism pentru menținerea funcțiilor sale vitale (Metabolismul Bazal) și pentru producția sa biologică depozitată (sporirea masei corporale prin depozitele tisulare ale procesului de creștere sau prin refacerea condiției corporale) sau, când este cazul, excretată (producția de lapte, noul născut și învelitorile fetale ale acestuia). Condiția corporală care

M. Paraschivescu

12

rezultă din depozitele de țesut adipos ale organismului reține o energie pasivă la care organismul recurge atunci când energia ingerată nu îi satisface cerințele.

CONTROLUL GENOTIPULUI ASUPRA METABOLISMULUI INTERMEDIAR Informația genetică de la nivelul unui organism este primită de către

acesta prin procesul de fertilizare a unui ovul de către un spermatozoid. Fiecare din cei 2 gameți dispune de câte un genom care este suportul de substanță vie al informației genetice a gametului.

În ”Dicționarul enciclopedic de genetică”, al lui C. Maximilian și Doina Maria Ioan, genomul este definit ca: 1. ”Totalitate a genelor prezente într-un set haploid de cromozomi, la Eucariote. 2. Totalitate a genelor prezente în cromozom (o grupă de linkage). Un organism diploid are două g. unul patern și unul matern. Organismele poliploide au n genoame. 3. Totalitate a genelor unei celule sau a unui individ: sin. Genotip 1.2)”. Pentru o mai precisă formulare a ideilor din prezentul referat să admitem pentru punctul 3, de mai sus, că genomul este suportul de substanță vie (totalitatea genelor) al informației genetice a unei celule iar genotipul (totalitatea genelor unui individ) este suma genomilor din celulele acestuia (fără sinonimie cu sintagma genom).

Informația genetică de la nivelul unui organism este primită de către

acesta prin procesul de fertilizare a unui ovul de către un spermatozoid. Fiecare din cei 2 gameți dispune de câte un genom care este suportul de substanță vie al informației genetice a gametului. În ”Dicționarul enciclopedic de genetică”, al lui C. Maximilian și Doina Maria Ioan, genomul este definit ca: 1. ”Totalitate a genelor prezente într-un set haploid de cromozomi, la Eucariote. 2. Totalitate a genelor prezente în cromozom (o grupă de linkage). Un organism diploid are două g. unul patern și unul

Analele IBNA vol. 31, 5-20, 2015-2016

13

matern. Organismele poliploide au n genoame. 3. Totalitate a genelor unei celule sau a unui individ: sin. Genotip 1.2)”.

Pentru o mai precisă formulare a ideilor din prezentul referat să admitem pentru punctul 3, de mai sus, că genomul este suportul de substanță vie (totalitatea genelor) al informației genetice a unei celule iar genotipul (totalitatea genelor unui individ) este suma genomilor din celulele acestuia (fără sinonimie cu sintagma genom). Vom spune atunci că la animalele de rentă există genomi (parcă sună mai bine decât genoame – vezi 2. din definiția de mai sus) diploizi în toate celulele care formează țesuturi (inclusiv în ovogonii și în spermatogonii şi în celulele ce rezultă din acestea până la meioză) și genomi haploizi în gameți (ovule sau spermatozoizi), după meioză.

Genetica moleculară a reușit să afle structura chimică a acizilor nucleici DNA (Deoxiribonucleic acid) și RNA (Ribonucleic acid) ca polimeri de nucleotide, o nucleotidă fiind formată dintr-un zahar ciclic cu 5 atomi de C (deoxiriboza pentru DNA și riboza pentru RNA), la care se atașează o bază care conține N (azot), fie purinică (Adenina sau Guanină) fie pirimidinică (Timina – Uracil în cazul RNA - sau Citozina) la care aderă un radical de acid fosforic.

Nucleotidele formează un lanț helicoidal imaginat de Watson și Crick ca formând o singură bandă în genomii haploizi sau două benzi, complementare, orientate în direcții opuse în genomii diploizi, caz în care Adenina se leagă cu Timina printr-o dublă legătură de hidrogen iar Guanina se leagă cu Citozina printr-o triplă legătură de hidrogen. Arhitectura antiparalelă a DNA permite replicarea fidelă a acestuia prin care în urma cariochinezei din diviziunea celulară mitotică se păstrează identitatea informației genetice a celulelor, în cadrul unei specii genetice. Succesiunea nucleotidelor și complementaritatea acestora se regăsește în toate celulele unui organism așa că succesiunea polimorfismelor singulare ale nucleotidelor (SNIPs) permite identificarea fără eroare a organismului de care provine un genom. Cu aceiași precizie se poate stabili dacă un genom diploid provine din amfimixia a doi genomi haploizi (testul pentru paternitate).

S-a descifrat și codul genetic prin se realizează transcripția de la DNA la RNA (în care riboza înlocuiește deoxiriboza iar uracil înlocuiește Timina) și în care codonii (grupe de 3 nucleotide) din RNA controlează sinteza aminoacizilor din structura proteinelor. S-a ajuns la concluzia că din cele 64 (43) combinații posibile de formare a codonilor din cele 4 baze azotoase, se constituie un alfabet care comandă sinteza unui număr de 20 aminoacizi (vezi tabelul 1) și a 3 codoni stop (UAA, UGA, UAG) care opresc orice sinteză. Există și codon de inițiere a sintezei unei molecule de proteină (primer) format din 4 baze, primele 3 fiind ale codonului de sinteză al metioninei (AUG) sau unul din codonii care sintetizează valină (GUG), pe a

Fig. 4. Structura nucleotidei

M. Paraschivescu

14

patra poziție plasându-se una din cele 4 baze azotate din compoziția acizilor nucleici. Structura primer-ului determină comanda succesiunii de codoni care formează lanțul de aminoacizi care formează arhitectura moleculei de proteină ce urmează a fi sintetizată.

Tabel 1. Codul genetic (după Hartl și colab.)

Prima poziție (terminal 5’)

Poziţia a doua Poziția a treia (terminal 3’) U C A G

U

Phe Ser Tyr Cys U Phe Ser Tyr Cys C Leu Ser Stop Stop A Leu Ser Stop Trp G

C

Leu Pro His Arg U Leu Pro His Arg C Leu Pro Gin Arg A Leu Pro Gin Arg G

A

Ile Thr Asn Ser U Ile Thr Asn Ser C Ile Thr Lys Arg A

[Met] Thr Lys Arg G

G

Val Ala Asp Gly U Val Ala Asp Gly C Val Ala Glu Gly A

[Val] Ala Glu Gly G

Codul genetic este universal și redundant (codonii putându-se înlocui

prin codonii sinonimi din tabelul de mai sus, aparţinând, cu 3 excepţii – leucina, serina, arginina - aceleiaşi casete). Numai metionina și triptofanul se sintetizează de către un singur codon. Este de reținut și faptul că nucleotidele se leagă între ele în direcția atom 5’- atom 3’ din zahar, fără nici o pauză între ele.

Lanţul de nucleotide, susţinut de unele proteine formează la procariote un cromozom circular, iar la eucariote mai mulţi cromozomi pereche, diferit de la specie la specie ca număr, dimensiune şi formă, existând şi 2 heterozomi, care la unul din sexe (la masculii animalelor de rentă şi la femelele păsărilor de curte) nu formează pereche.

În structura cromozomilor de la eucariote codonii constituie gene fiecare cu 4 componente: un primer format din 4 nucleotide (primele 3 fiind AUG sau GUG iar a 4-a una din cele 4 baze azotate), o succesiune de codoni cu polimorfisme diferite, în număr mai mic sau mai mare care defineşte formula greutatea moleculară (calitatea) proteinei ce se va sintetiza, apoi repetiţia de succesiuni diferită ca număr de la genă la genă prin care se potenţează numărul de molecule (cantitatea) de proteină sintetizabilă şi un terminator (unul din codonii stop) care opreşte

Analele IBNA vol. 31, 5-20, 2015-2016

15

acţiunea genei. O genă sintetizează o proteină. Succesiunea determină felul (calitatea) proteinei, iar numărul de repetiţii determină potenţialul (cantitativ) de sinteză a acesteia. Există gene cu număr de repetiţii foarte mare şi gene, se zice, chiar cu singură succesiune de codoni (Hartl şi colaboratorii).

Arhitectura spațială a DNA și structura genei la eucariote explică fidelitatea cu care, în procesele de ovogeneză și spermatogeneză, se reproduc, prin replicarea DNA, moleculele proteinelor speciilor biologice și apoi cum genomii gameților reproduc același fel de molecule la noile generații de descendenți. Dar cum se explică progresul genetic?

Cândva, cu multă vreme în urmă Ioan Moldovan avea o nedumerire. Genetica zicea că progresul genetic, faptul că unii descendenți au producții superioare celor ale ambilor părinți, rezultă din genele aditive. Nedumerirea lui Moldovan era de unde provin genele aditive dacă la geneza descendentului participă un singur ovul și un singur spermatozoid. Atunci am rămas cu această nedumerire. Acum o putem lămuri. În procesul de replicare a DNA din ovogeneză și spermatogeneză are loc și o replicare diferențiată în care replicarea repetițiilor din gena eucariotelor este mai scurtă sau mai prelungită, care poate chiar depăși – amplifica – numărul repetițiilor din genomul celulei premergătoare din gametogeneză. Când gameții ce intră în amfimixie provin din două replicări scurtate potențialul de sinteză al numărului de molecule din felul comandat de genă este mai mic decât potențialul mediu al celor 2 gameți participanți la amfimixie. Dimpotrivă când unul sau ambii gameți provin din replicare diferențiată (vezi C. Maximilian – Dicționar Enciclopedic de Genetică) atunci potențialul de sinteză al respectivei molecule poate depăși sau poate fi cert superior mediei de potențial al părinților. Cât din acest potențial se va exprima în producția biologică a organismului depinde de factori extragenetici, un rol major având factorii de mediu. De aceea în lucrările de ameliorare se afirmă

EGF tt unde

Ft = fenotip; Gt =genotip; E = efectul mediului înconjurător (în fapt acest efect este întotdeauna depresiv fiind mai sugestiv ca semnul + (plus) să fie înlocuit cu semnul – (minus), deși din punct de vedere matematic nu ar avea importanță).

O preocupare actuală a Geneticii Moleculare este constituirea Hărţilor Genetice pe lanţul de linkage al cromozomilor speciilor biologice din natură care prezintă interes pentru om și al speciilor genetice din cultură. Rezolvarea acestei probleme ar permite cunoaşterea tuturor felurilor de proteine de care dispune o specie. Deocamdată se dispune de un șir al codonilor care permite cunoașterea cu certitudine a filiației genotipurilor.

M. Paraschivescu

16

EPIGENEZĂ ȘI IMPRINTING Dar producţia biologică mai sintetizează şi alte substanţe organice

(glucide şi lipide) care au şi ele specificitate genetică. Dar cum este controlată acesta de către informaţia genetică? Un răspuns ar putea fi că unele din proteinele rezultate din harta genetică a unei specii biologice, în deosebi cele sintetizate de genele cu număr de repetiții foarte mic, ar putea juca rol de biocatalizatori pentru realizarea sintezei altor substanţe organice, fie ele chiar proteine, precum catalizatorii din chimia organică. Genetica acceptă asemenea situații ca fenomene epigenetice.

În genomii diploizi genele sunt perechi. O genă poate fi pereche cu copia ei (homeozigoție) sau cu o alelă (heterozigoție). Există și cazuri de polialelism, când o genă poate avea mai multe alele. Raporturile de complementaritate dintre cele două gene alele pot fi de dominanță – recesivitate, când fenotipul exprimă numai efectul genei dominante, de codominanță, când fenotipul exprimă alăturat efectul celor două alele și de dominanță relativă, când fenotipul exprimă contopit efectul celor 2 alele, ceea ce în cazul caracterelor cantitative se regăsește în valoarea medie a celor două caractere la un organism și cu variabilitatea indusă de replicarea diferențiată și de condițiile de existență a organismelor din aceiași populație (fie ea naturală, fie artificială).

În cazul genomilor celor 2 gameți, femel sau mascul, poate surveni, la unul din ei, fenomenul de ”imprinting” (în traducere = imprimare). Pentru exemplificarea fenomenului Reick şi Howlett prezintă un pedigree imaginar care suportă imprinting pentru o genă maladivă dominantă (fig.2) care produce paralizia membrelor inferioare la om. Gena care s-a exprimat fenotipic la bunică prin paralizie (cerc galben) este genă dominantă. Totuși din căsătoria acesteia cu un soț cu alelă normală la acest locus (pătrat albastru) au rezultat numai copii fără paralizie (deși gena patogenă este dominantă). Fetele rezultate din această căsătorie au avut numai copii normali, dar unul dintre fii (pătrat de culoare verde), căsătorit cu soție fără paralizie a avut copii, de ambele sexe (cerc și pătrat galbene – rândul de jos), paralitici. Reick şi Howlett consideră că bunica exprimă boala dar nu o transmite, deşi gena este dominantă, pentru că în ovogonii gena este inactivată. Un fiu, purtător de genă patogenă inactivată de la mamă (fenotipic normal) produce cu o soție cu alelă normală toţi descendenţii paralitici pentru că gena patogenă a fost reactivată în spermatogoniile acestuia redevenind dominantă. Inactivarea și reactivarea genei patogene ar fi efectul epigenetic al heterocromozomului de sex efect ce s-ar produce în urma metilării unor baze din structura ADN a ovogoniilor sau spermatogoniilor.

Analele IBNA vol. 31, 5-20, 2015-2016

17

Figura 5. Pedigri imaginar al transmiterii unei gene maladive dominante cu fenomen de imprinting ( Raportul din anul 2000 al Institutului de Fiziologie și Genetică de la Cambridge)

Aceiași cercetători mai dau ca exemple de imprinting cromozomal

Sindromul Proder Willi (PWS) cauzat de deleţia cromozomului 15q la bărbat şi Sindromul Angelman (AS) cauzat de deleţia aceluiaşi cromozom 15q la femeie. Tot ei citează ca exemple de imprinting prin metilare, care poate inactiva o genă, hemyzigoția, în relaţie cu gena supresoare a tumorilor, citând ca maladii cu transmisie paternă Huntington’s choreea timpurie şi Ataxia spinocerebrală iar ca maladii cu transmisie maternă Distrofia miotonică, Neurofibromatoza I şi Neurofibromatoza II. Ca exemple de pierdere a alelelor în tumori sunt citate cazurile de Wilni’s tumor şi de Osteosarcoma.

Faptul că metilarea sau demetilarea unei baze din structura genei duce la inactivarea şi respectiv reactivarea acesteia se regăsește și în opinia cercetătorului Chilian Carlos Jerez (lecţie la Centrul Internaţional de biotehnologie – Trieste - Italia) privind direcția de mișcare a bacililor flagelaţi Thiobacillus ferroxidans, Leptospirillum ferroxidans şi Thiobacillus thiooxidans,utilizaţi în biotehnologiile de extragere a cuprului din sterilul depozitat după extragerea industrială curentă.

Studiind mişcarea acestora, care se deplasează prin rotire în jurul axului flagelului, Jerez ajunge la concluzia că sensul de mişcare al bacililor (dacă deplasarea are loc cu corpul bacteriei spre înainte sau dimpotrivă cu flagelul înainte) se imprimă de procese de metilare şi demetilare a ARN formulând textual ideea: “ca şi când prin metilare sau demetilare a unor baze ale acestora s-ar memoriza sensul deplasării”.

Mascul normal purtător al genei maladiei

M. Paraschivescu

18

Oare de ce constatarea lui Jerez nu ar putea fi o plauzibilă premisă pentru a înţelege mecanismul memorizării informaţiilor în neuronii cerebrali ? Am putea în acest caz accepta că informaţia de cunoaştere a animalelor superioare a derivat din informaţia genetică pentru a favoriza reproducerea acesteia într-un biotop cunoscut.

Tot fenomenele de metilare și demetilare de la nivelul bazelor purinice și pirimidinice ale acizilor nucleici pot explica diferențierea morfologică și funcțională a celulelor unui organism, determinată de diferențele dintre exonii (segmente active de acizi nucleici în determinarea formei și metabolismului celular) și intronii (segmente inactive de acizi nucleici) de la nivelul acestora, deși cariotipul este același în toate celulele somatice ale unui organism. Dicționarul Enciclopedic de Genetică al lui C. Maximilian menționează 9 baze azotate minore din molecula acizilor nucleici, care diferă prin prezența radicalului metil de cele 5 baze azotate majore din moleculele de acizi nucleici.

Considerațiile de mai sus privesc metabolismul intermediar (calitativ) al organismelor, dar informația genetică a unui organism (genotipul) influențează și metabolismul energetic al acestuia ca sumă a metabolismului cantitativ al tuturor celulelor organismului.

CONTROLUL GENOTIPULUI ASUPRA METABOLISMULUI ENERGETIC Cantitatea de energie ingerată de către un animal de rentă depinde de

tipul corporal al acestuia, pendinte de genotipul lui, și de conținutul de apă al furajelor. Tipul corporal al animalelor se discută în cadrul populațiilor artificiale.

Energia ingerată (EV)

Energia din fecale Energia digestibilă (DE)

Energia metabolizabilă,(EM) Energia din urină Energia din gaze

Creșterea căldurii (HI) Energia netă (NE)

Energia Energia pentru menținere depozitată (Em) (Eg)

depozitată Energie Excretată (El)

Producția

de căldură

Fig. 6 Distribuirea energiei brute după ingerare

Analele IBNA vol. 31, 5-20, 2015-2016

19

În principiu capacitatea de ingesta a unui animal depinde de volumul corpului acestuia.

Energia eliminată prin fecale, consecință a digestiei, este determinată de felul moleculelor din compoziția furajelor, de procesele fermentative din cavitățile exterioare ale corpului animalelor (pendinte de specia de informație genetică pentru care este suport) și de digestia chimică din tubul digestiv realizată prin fermenții produși de glandele ce produc acești fermenți sub comanda genotipului lor.

Pierderile de energie metabolizabilă pentru homeostazia termică depind de temperatura mediului ambiant dar și de genotipul indivizilor ca și pierderile de energie prin gazele de digestie și prin urină. În mare măsură aceste pierderi sunt corelate cu suprafața corpului animalelor și cu particularitățile ce privesc pielea acestora.

Energia consumată pentru menținerea compensată a parametrilor fiziologici ai organismului este evident legată de masa organismului. Din aceste considerente necesarul de energie de menținere al unui organism se estimează corelat cu greutatea metabolică a acestora (greutatea vie la puterea ¾). Și greutatea metabolică este controlată de genotip.

Energia netă care a rămas este aceea care se regăsește în producția biologică a organismelor. Aceasta se distribuie între producția depozitată și producția excretată. Din acest motiv aceste două feluri de producție sunt corelate negativ. De aici concluzia că specializarea raselor are eficiență economică pozitivă.

În final putem spune că metabolismul intermediar, cel calitativ, depinde în mod direct și în totalitate de specia de informație genetică pentru care organismul este suport, în timp ce metabolismul energetic, cel cantitativ, depinde indirect de însușirile de tip corporal determinate de genotip și în mod direct compoziția chimică a furajelor ingerate și de concentrația în energie a dietelor.

BIBLIOGRAFIE Hartl D. L., Freifelder D., Snyder L. (1988)”Basic Genetics”. Jones and Bartlet

Publishers – Boston Institute of Animal Physiology and Genetics Research (1990) “Report for

1988 – 1989” Printed by Crampton and Sons Ltd. Sawston Cambridge CB2 4BQ

Maximilian C., Ioan Doina Maria (1981) ”Dicționar Enciclopedic de Genetică”. Editura Științifică și Encilopedică – București

Minisrty of Agriculture, Fisheries and Food (1975) ”Energy Allowances and Feeding Systems for Ruminants”. London: Her Majesty’s Stationery Office

M. Paraschivescu

20

Paraschivescu M. (2002) ”Mecanismele moleculare ale izolării reproductive la animalele de fermă”. Simpozion Facultatea de zootehnie – USAMV Iași

Paraschivescu M. (2011) ”Bazele Gnoseologice ale Diversității Biologice”. Seminar la Secția de Zootehnie a ASAS.

Restian Adrian (1981) ”Integronica”. Editura Științifică și Enciclopedică – București

Solomon Marcus (1987) „Moduri de gândire”. Colecția Știința pentru Toți nr. 281. Editura Științifică și Enciclopedică – București.