Fig. 15.5. CTcerebral.HidrocefalieÎntinsă. Rest de substanţă

cerebrală in regiunea occi pita lă .

şi cea cenuşie a creierului. Toate malforrnaţiile ce rebra leşi anomaliile vasc ulare (anevrisrne). precum şi bolile cuafectarea mie l iniz ării pot fi perfect obiectivate, Rezolutiaimagi nilor este superioară celor obţi nute prin CT, dar nuse c uno sc efec te le pe termen lun g a le acestui câ mpmagnetic de mare putere. MRI este considerată o metodă

de elec ţie pentru investi garea SNC.Metoda potenţia le lor evocate studiază eventua la

Întrerupere (din pun ct de vedere structural sau funcţional)

a căi lor se nzoriale la ni velul SNC. După un stimulsenzo rial (vizual, audit iv, tact il), potentialele evocare seÎnreg i s trează cu e lectrozi superficiali situati În zoneapropiate de conex sau punte. Metoda se utilizează pentrudetectarea tulburărilor vizuale sau a udi tive sub tile,inclusiv la nou-n ăscut şi suga ru l mic care nu cooperează.

Scintigrafia cerebrală utili zează tchneţiu radi oac tivpentru a aprecia perfuzia emisfere lor ce rebra le. du pă

injectarea i.v . a izotopului. Substanta radioactivă se ma ipoate administra intrarahidian. prin puncţie lornbar ă saupunc ţie ventricular ă, pentru studierea hidrocefalie i şi

Fig. 15.7. Toxopiasmoză congenitală. Calciflcări intracranienemultiple diseminate.

Capitolul 15 - Elemente de neurologie I 505

Fig. 15.6. Scleroză tuberoasă Bournevitle. Tuberculisubependimari calcificaţi (patognomonici pentrudiagnostic). Se remarcă aspectul "in flacără delumânare" şi proeminenţa lor spre lumenulventri­culilor cerebrali. Dilatare ventriculară moderată .

diferentierea form elor obstruc tive de cele neob stru cti veale acesteia.

Angiografia cerebrală este o investigatie invazivă ş i

va fi cons iderată o optiune secundară , după obt inereaprimelor informatii prin metodele anterioare. Seinjecteaz ă substa nta de contrast ultrafluidă la nivelulcarotide i ş i se urmăreş te radio logic (pri n extracţie

computerizată) situat ia şi di stribuţia vaselor cerebrale.Se indică În malformatii vasculare cerebrale. hem an­gioa me intracerebrale, Ieziuni ischemice cerebrale saupreoperator, pentru a obtine un suplime nt de datereferitoare la vascu larizaţie tumorilor cerebrale . Se vaavea În vedere că, la copil, timpul de circulat ie este mairapid. iar anerele carotide sunt mai mari În comparaţie

cu ad ultul. Angiografia cerebrală se practică exclusiv Însec tiile de neurochirurgie.

CONVULSIILE ŞI EPILEPSIA

Definitie. Convulsiile sunt manifestări cli nice paro ­xistice. caracterizate prin activitate motorie (con tracturimusculare) involuntară, de variate tipuri, determinată deanomalii paroxistice aleactivităţi i electrice a neuronilorcerebrali.

Spectrul manifestărilorclinice este foane larg. putân­du -se dis tinge câteva sindroame, caracteri zate prin tipurispecifice de convuls ii.

Contracţ i i le invo luntare ale muscul aturii motorii potfi repetitive (c1onice) sau susţinute (tonice), pot fi genera­lizate sau localizate. caz În care i nteresează un anume grupde muşchi. Ele pot fi însoţi te sau nu de tulburări ale stări i

de conştientă, tulburări vege tative sau tulburări senzoriale.

506 I Esenţialul in PEDIA TRIE - ed iţia a 2·a

Apariţia convulsiilor presupune existenţa unei descărcărielectrice bru şte. excesive ş i dezorganizate a neu ronilorcerebra li, ca re poa te fi înregist rată co nco mitent pe EEG.

Sva stabilit ca ace ste manifestări paroxist ice să fiede numite sub te rmenul ge ne r ic de crize epileptice.Crize le epileptice se î ncadrează în dou ă sind roame:epilepsie (boală) şi con vulsii ocazionale (sinonim: crizeepileptice ocazionale).

EPILEPSIA

" Es te o afecţiune c roni c ă de d iferit e e t io log i i,caracteri zată prin repetabilitate a crizelor co nvulsive, carerezu ltă dintr-o descărcare e lec trică excesivă a neuro nilorcereb rali (crize epi lep tice )" (Gastaut) .

Epilepsia se referă la co nvulsii recuren te. fie de etio­logie necunoscu tă (epilepsie idiopatic ă ), fie datorate unorleziuni ce reb ra le congenitale sau dobândi te (epilepsiesecu nd ară s i mptomat ică sau organ i că ) . Recu re n ţe

co nvulsiilor es te principala carac teri st i că a epileps ie i.Se obişnu ieşte ca numele de convulsii s ă fie rezervat

unor crize epileptice motorii ocazionale, care survinnum ai datorită unor agresiuni acute asupra SNC ( i nfecţii,

traurnati sme) sau a unor mod i ficări acute ale ho rneo­staziei ( febră. anoxie sau anomal ii metabolice. în specialhipoglicemie. hipocalcemie). Crizele epileptice ocazio­na le (co nvulsiile) sunt determinate de un eve nimentfortuit. apar numai cu această ocazie şi nu se repetă decâtdacă evenimentul respectiv se reprod uce (dar recidi vacauzei declanşatoare nu antrenează obligatoriu ş i recidivaco nvulsii lor).

Fiz iopa to logie. Crizele epi leptice reflec tă activi tateae lec t r i că anorma lă a neu ron ilo r cerebra li. În timpulconv ulsiilor. un mare număr de neuroni se descu rc ă

sincron şi cu frecvenţă înaltă . Este rup t echi librul normalînt re in fluen ţele exc itatorii ş i ce le inhibitori i a le act iv i tăţi i

celule i nervoase. Are loc o scădere a influen ţel or inhibi­torii, ca factor important a l ac ti v i tă ţ i i epi lep tice. Suntimpl i caţi în mod specia l neuro nii inhibitori care fo lose scca subs tan ţă neurot ransrniţătoare acidul y-aminobutiric(G ABA). Ace st co ncept es te susţinu t de câ teva modeleex per imenta le. în care perturbarea funcţiei neuroni lorcorticali inh ibitori GA BA- ergici a putut fi evidenţi ată

indirect . prin uti lizarea unor med icamente (barbiturice.benzodiazep ine, hidantoinc, acid valproic) a căror acţiune

anticonvu lsivantă este mediată de receptorii GABA ş i

de nivele le GA BA d in ţesu tu l cerebral. Anomali ileneuronilor GABA-ergici joacă ro l important în epileps ie ,dar es te pu ţin probabi l ca acest sistem să fie singurul ş i

specific afect at în toate tipu rile de conv ulsi i epilcptice.Echilibru l biochimie al neu ronilor cortica li depinde deaportul nut ritiv adecvat ş i co ntinuu, în spec ia l de g l ucoză

ş i ox igen. Sc himburile nutrit ive sunt cond iţionate defl uctuaţi i ale diferenţe i de potenţia l electr ic de membranăîntre co mpart imentul intra- ş i extracelular, d i fe renţe de

potenţial dependente de ac ţi unea substanţelor neu rotrans­miţătoare, A lterări ale acest ui potenţial de membrană

permit influxu l ionilor Ca'" în interi orul celulei ş i ieşirea

potasiului din celulă, fen om en care reprezin tă substratulhiperexcitab il it ăţii neu ronale ş i co incide c u debutu latacului co nvu lsiv .

Bolnavii cu convu lsii prim itiv generalizate par a aveao creş t ere a e xc i tab i l i tă ţ i i întregului cortex cere bral.Convulsiile sunt decl anşate de stimuli aferenţi că tre

cortexul hipercxcitab il, plecaţi de la centrii din formaţiunea

rc t i cu lat ă a trunchiului . La astfe l de bolnavi. ac tivitateaconvul s i vă debutează sincro n, în toate ariile co rtexuluice reb ral. Conv ulsii le parţial e. în schimb, îşi au origineaîn arii lim itate (focale) ale cortexului; descărcări le neu ro­nale ano rma le pot rămâne în focarul ini ţi al (locali zate)sau pot să se generalizeze secundar.

Un focar epil eptogen cron ic în cortex ul cerebral poatedetermina activi tate neuronală anormal ă în arii îndepărtate.

în spec ial în ce le cu care este co nectat direct . cum suntariile omo logc d in emisfera de partea opusă. Un aşa numi tfoca r "În og l i ndă" în aceste arii poa te eventual acţiona

ca un s itus independent de de s c ă rc ăr i e p ile p t ice .De zvolt area focarelor "În og l indă" este carac t eri sti că înspecia l creierul ui imatur.

Pentru a do ved i autenti citatea cri zei , man i fe stăril e

cl inice de tip co nvulsiv trebuie să aibă corespon de ntsincron pc înregistrarea EEG . Există convuls ii e lectri ce ,fără co res po ndent cli nic . Man i festări l e cl in ice sugesti ve.fără corespondent elec tric pe EEG, trebuie interpretateca false convulsi i. Absenţa grafoelementelor speci ficepi leptice pc o înregistrare EEG semn i fică doar că înmoment ul ace lei Înregi strări nu a exista t nici o descărcare

neuronal ă . Înregistrarea EEG pc 24 de ore perm ite sur- .prinde rea "even imentelor" ş i are o semn i fi caţie mai mare.

Rolu l factorilor genet ici În epilepsie. Existenţa unorfac tori fami liali ca re predispun la apariţia epileps iei afost demult i ntu it ă , dar în prezent ex i s tă studii aprofundateca re demon strează natura genetic ă a unor for mc dee pilepsie care se desp ri nd tot mai m ult de plutonu lepilepsi ilo r idiopat ice.

Este genera l ad mis că epi leps iile idi opat ice au opredispozi ţ i e genetică cu determin ism mult ifactorial, încare se conj ugă acţiunea mai multor gene ş i a mai multo rfactori de mediu cu efect delator. Alt e for me de epileps iecu nosc un mod de transmite re mu lt mai complex.

Există câ teva forme de epilepsie cu tran smitere mono­gen ic ă, după tipar mendelian . Astfel. pentru tran smitereaautozomal dom inantă se pot c ita următoarele exemp le:

- convulsiile neonatale familiale benigne (tratate maipe larg în capitolul de " Neonatologie") se da torează

unor gene care cod ifi că ca na le le de po tasiu ş i suntlocali za te pe c ro mozom ul 20 (20g 13) ş i peeromozomul 8 (8g2 4) :

- sindromul cromo zomu lui X fragil. descris numaila bă ieţi , Anom alia gen ic ă responsabilă de această

afecţiune se află la nive lul cromozomu lui X ş i senumeşte FMR I (frag ile X mental retardationsyndrome 1) (vezi fig. 13.10.)facomatoze le (sc le roza tu beroas ă , neurofibro ­mat ozu , sind romu l St urgge-Weber, care prod ucepilepsie simptomatică) se transmit de ase meneaau tozomal dominant.

Peste 140 de bol i de te rm ina te gene tic au print resemnele cli nice card ina le crize epileptice. Din tre acestea, /recent indi vid ualizate sunt bol ile mitocondriale (vezica pitolul c.Elemente de genetică medicală" ) cu ce le două

sindroame mai bine indi v idu ali zate - M ERR F (epilepsiam ioclonică cu fibre roşii neregul ate ragged-red fibresş

şi M ELAS (m io pa tie m i tocondria l ă, encefa lopa tie,acidoză tactică şi accidente vasculare cerebrale).

Convu lsiile febr ile la sugar recu nosc şi ele o predispo­ziţie genetică .

Istor ia naturală a epilcpsiei. Ep ilepsia este cu multmai frecventă la copi l decât la ad ul t, c reieru l sugaru luişi copi lului, Încă imatur din punct de vedere al dezvoltării .

fiind cu mult mai vulnerab il.Contrar ce lor ce se credeau până acum. stud ii recente

au demonstrat că frecvenţa crizelor parţiale es te mai maredecât a crize lor ge ne ral izate ş i această constatare poatefi pusă În l egătură cu o cu noaştere mai bu nă a bolii şi undiagnost ic mai co rect. Istoria naturală a epilepsiei la copila dovedit că, Într- un număr ap reciabil de cazuri. frecvenţa

cri zelor de co nvulsii diminu ă cu înaintarea în vârstă şi

apoi aces tea chiar dis pa r, Într-un in terval variabil de laprima criză ("epileps ia se vi ndecă") . Cel mai pregn an texemplu par a fi con vu lsiile fa mi lia le benigne neonatalecare. deş i au o bază gene tică dovedită . evo l uează doar înprimele lun i de viaţă , pentru ca apo i să nu se mai rep ete

ş i nu I asă nici un fe l de seche le. Acestea trebuie deosebitede co nvulsiile simptomatice neon atale, ca re au întotdea unaun prognosti c rezervat.

Capitolul 15 - Elemente de neurologie I 507

Lip sa de repe ta bilitate a unor convulsii epilep tice seînregi st rează de o bice i sub tra tament ia r reapa r i ţ i a

crizelor la sistarea tratamentului anticonvuls iva nt estes emnalată în 15 -50% dintre cazuri. Durata medie aac t iv i t ă ţi i epileptiee este apreciată în ge nera l la 10 anide la prima criză , dar în 50% d intre ca zu rile de la copilaceas ta este de numai 2-3 ani. după ca re întrerupereatratamentului nu are consec inţe negative. Rem isia aparela 85 % dintre cazur ile cu convulsii tonico-clon ice şi 80%dintre cazur ile cu abse nţe ti pi ce . Aceas tă evo l uţie

favorabilă a epileps iei este notată în cazuri le id iopatice.Alte forme clinice, în special epilepsia s imptomatică sa usindromul West, sindromul Lcnnox-Gastau t, epilepsiamiocl onic ă au prognosti c rezervat.

Descrierea tipurilor clinice de convulsii

Convuls ii parţia le

Acestea sunt expresia afectări i parţiale sa u în totalit atea une i singure emisfere cerebrale. Starea de conştien t ă

a bolna vului ÎIl timpul ataculu i convulsiv este p ăstrat ă ,

dar pot ti afectate temp orar unel e func ţi i cognitive şi

vorb irea. Păstrarea st ă ri i de conş t i enţă es te pr inc ipalacaracteristică a convulsiilor parţi a l e (tabe l 15. 1.).

A . Convulsii parţiale simp leJ. Convulsii parţiale cu semlle motoriiActivitatea convulsi vă, sub formă de clonii, debu tează

la un singur gru p de muşchi (adesea flexorii dege telor).de unde se ex tinde la grupe musc ulare vecine (evol uţie

jacksonianăş, p ân ă câ nd o întreagă parte a corpului estei nteresată . Bolnavul rămâne conşt i e nt, dacă act ivitateaconvu l si vă nu se ex tinde şi la cealaltă emisferă cerebrală.

s i tuaţie în care atacul convulsiv se transformă în co nvulsiitonico -cl on ice ge ne ra liza te. Convulsiile cu evo l u ţ i e

jocksonian ă se datorează unor Ieziun i foc ale loca lizateîn cortexul motor. -

Tabel 15.1. Clas ifica rea tipurilorclinice de convulsii(ve rsiune prescurtat ă a clasificări i The tnteme tionet League Aga/nst Epilepsy - 198 1)

Clasifica re t. L.A.E. Alte terminologii

t. CONVULS l/ PAR TlALEA. Convulsii nartiale simole

1. Cu semne motori i Convulsiijack.wniene sau convulsii motorii focale2. Cu simptome sornato-motorii sau senzitive (viz uale.

Convulsii senzorialeauditive . olfac tive, gustative. verti i)

3. Cu semne ş i simptome vege tative Epilepsia abdomina lă sau echivalenteB. Convulsii parţiale complexe Convulsii psihornotorii sau de lob temporal

li. CON VULSIf GENERALIZA TEA. Absente (crize neconvu lsive)

1. Tipice Petit mal2. Atipice Petit mal variant sau petit mal complex

B. Mioclonicc (crize convulsive) Convulsii miocloniceC. Atone (crize convulsive] Convulsii achineticeD. Tonico-clonice (crize convu lsive) Grand mal. convulsii motorii maiore. convulsii generalizate

508 I Esenlialul În PEDIA TRIE - ed iţia a 2-a

Co nvulsiile motorii focale fără evoluţie jacksoniană

sunt mai difici l de Încadrat În ce priveşte localizarea.După o co nvulsie motorie focal ă. rămâne adesea o

paralizie tranzitorie de partea afec tată (paraliz ia Todd).care poate persista ap rox ima tiv 24 de ore. Aceasta es tecomună În spe cial la copi ii mici.

2. Convulsii parţ iale cu simptome senzoriale.Acestea se manifestă printr-o senzaţie tranzitorie de

Înţepătu ri , furn i cături , amorţeală, de o parte a co rpuluişi reflectă descărcare epi lept i c ă În co rtex ul parietal.

Co nvulsiile vizuale datorat e afectări i lobului occipitalsunt relatate de bolna v ca senzaţie lumi noasă de fl ash(lumină putern ică cu durată instantanee).

Co nvulsiile olfactive po t Începe ca un miros neplăcu t

perceput de bolnav. pentru ca apoi să dev i nă generalizate,de tip co nv uls ii tonico-cl oni ce. Reprezi n tă adesea omanifestare precoce a tumorii de lob tempora l.

Convulsiil e cu vertij sunt greu de diferenţ iat de alt ecauze de vertij (vertij paroxistic benign, migrenă,labirintită).

3. Convulsii parţiale cu simptom e vegeta tiveAcestea constau În tu lburări tranzitorii a le fu ncţi i lor

siste mul ui ne rvos autono m. Ele includ simpto me ş i

semne cum sunt paloarea, crize de roşeaţă a pielii, cefalee.tahicardie , dilatare pupi Iară, dureri abdo minale, pierdereacontrolului vezical, Durerile abdo minale sun t difuze şi

asociate cu alte tulburări vegetative tranzitorii menţionate.

Durerile abd ominale recu rente ale co pilului sunt dato­rate. În majoritatea cazuri lor. altor cauze decâ t convulsiilor.

Simptomele ş i semne le din partea sist emul ui nervo svege tativ sunt În mod obişnui t aso cia te şi În alte tipuride convulsii, În special În ce le parţi ale co mplexe.

B. Convulsii parţiale complexeAces t tip de co nvulsii se datorează desc ă rc ă ri l or con ­

vulsive În lobii temporali. Ele au un spectru foarte largde manifestări cli nice. În timpul a tac ului. bo lnav ii austare confuzional ă , fără pierderea completă a conş t ienţei .

Bolnavul Îşi aminteşte adesea de partea iniţială a atacului,care este relatată ca o stare de visare, de trecere În revistă

În succesiuni rapide (j1ash-uri) a unor t răi ri anterioare,senzaţia unor in tâ mplă ri ş i si t uaţi i pc care le-a mai t răit

(deja -VII) sau cev a ca re ar trebui să- i fie cu nosc ut aparecu totul stră in sau nou (jamais-vu ş . Pot apărea iluzii, halu­c i naţii vizuale complexe, percepti idistorsionate (rnicropsie,macropsie) ş .a . În convulsiile care interesează predominantlobul tempora l, vorbirea este impos ibi lă sau fracţionată .

Dacă sunt afectate porţiunile profunde ale lobului tempora lsau limbic, apar tulburări emoţional -afective; anxie tateaeste cea mai frecventă. Convulsiile parţial e co mplexe suntÎnsoţite de obicei de stereotipii şi de ac t iv i tăţi mo toriiinvoluntare (auto rnatisme motorii). Acest tip de convulsiinu poa te fi descris decât de copilul mare şi adolescent.

Convulsii generalizate

Acestea sun t ex presia suferi nţei creierului În totalitate,incluzând ambele emisfere ce rebrale şi adesea structurile

subcorticale. Co nvulsiile pot fi generaliza te de la Începutsau au debu t foc al cu generalizare secu ndară . Debutulco nvulsii lor poate fi precedat de semne sau simptomecare anunţă atacul (aura) , În timpul cri zei de convulsiigeneralitate. starea de conştient ă este abolită. darperioada

, de timp a pierderii conştienţei poate fi atât de scurt ă,

Încât să fie imperceptibil ă (ex. convulsiile mioclonicc),A . Convulsiile sub formă de absen te1. Absenţele tipice (petit mal) sunt o formă de crize

neconvulsive primitiv ge neraliz ate. care constau Înoprirea bruscă ş i de scu rtă durată a activi t ăţii motorii , cuprivi re "În gol" ş i pierderea cunoştinţei. Ocazional, seasociază dev ierea g lo bilor oc ulari ş i c lipi tu l rapid.Tonusul postu ral nu este afectat, bolnav ul nu cade Întim pul atac ului. Ex i stă amn ezi a atac ului.

2. Absen ţ e atip ice, At acul poate f i asocia t cuauto rnatismc motorii , inabilităţi ale mişcărilor. tul bură ri

vegetative . Pentru diferenţierea de convul siile parţ i a l e

complexe este nevoie de EEG.B. Con vulsiile mioclonicer Acest ea const au in

contracţi i muscul are bru şte ş i de scurtă durată . Adesea,i n teresează musculatura flexoare bilateral. M i şcăr i l e

bruş te ale membrelor ş i trunchiului la sugar sunt numitesp a sm e inf antile. Co pilul mai mare c u convul si imioclonice ge nera lizate prezintă ade sea căderi bruşte .

C. Convulsiile atone. Ace stea constau În pierdereabruscă a tonu sului post ura l ş i a conşt ienţe i . Convul siileato ne pot fi foarte scurte. caz În ca re singura manifestarepoa te fi căderea bruscă a ca pu lui căt re anterio r sa u,căderea din picioare. Atacurile mai prelungite pot Începeprin cădere , du pă ca re bol navul rămâne hipo ton ş i nurăspunde la stimuli ma i multe secunde sau minute.

D. Convulsiile tonico-clo nice. Acestea sunt cele maisevere tipu ri de co nvu lsii, poten ţial ameninţătoa re dev iaţă. Atacu l convulsiv poate debu ta brusc. fiind precedatde ţ i păt sau poate fi precedat de aură, Bolnavul Îş i pierdecunoştinţa şi cade. Faza ini ţ i a l ă a convulsiilor constă dincon tracţie muscu lară sus ţi n u tă (faza tonic ă ) . Resp i ra ţ i a

este sterioroasă. bolnavu l devine cianotic. Maxil are lesunt puternic strânse ş i , adesea, bo lnavul Îşi muşcă limbasa u bu zel e . S a l iv aţ ia est e ex cesi vă, apar vărsă tu r i,

pierdere a control ului vez ica l ş i intestinal. Faza ton i că

es te urmată de contracţii' musculare intermitente (fazac lonică ) , globii ocu lari pot fi dev i aţi În sus sau Într-oparte. La sfârş i t u l unei conv ulsii, bo lnav ul se relaxeuz ă

ş i respiraţia revine la normal. Urmează o perioadă dedepresie pos t -critică de durată variabilă , cu somnprofund. Când se trezeşte , bolna vul acuză adesea cefaleeseveră ş i durer i musciJlare . Co nvulsiile ton ico- cloniceprel un gite determ in ă tulb urări met abol ice maj ore:hipoxernie, hipcrcapnic, acidoză respiratoric, acidernicl act i că. Amnezia crizei este carac te r ist i că.

E. Statusu l epileptie constă În conv ulsii tonico-c1on icecare survin repetat , fără perioada de re laxare musculară

şi revenirea conş tienţe i . Acesta reprez i n tă Întotdeau na o

mare urgen ţă medicală, deoarece, În lipsa tratamentuluiadecvat, poate avea sfârş i t let al sa u poate determin aseche le ne u ro log ice perm anente, dat orit ă afectă ri i

hipox ice a cre ierului, Durata crizei poate depăşi câtevaore ş i se datorează une i ac t ivi tăţi epileptice continue sauunor crize repetate de convulsii, apărute la interval scurt,care nu permit rel uarea stări i de conştientă Înt re cri ze .Se poate cons ide ra că sta tus u l ep ile pt ic reprezintă

expresia maximal ă a epileps iei. O ricare tip de criză deepilepsie poate evolua spre stare de rău convulsiv, da rcea ma i frecventă cauză în tâ ln i t ă În practică este sevrajulbrusc al medicaţie i anticonvu ls ivante , prin lipsa decomplianţ ă a pac ientu lui sa u fam ilie i. St atu sul ep ilepticeste cauză de deces, de aceea trebui e intervenit prompt,În mediu spitalicesc . Aspectul clinic poate fi identic cucel al tutu ro r formelor clinice de convu lsii de scri se dar ,de obicei, se suprapune peste ce l al cr ize lor tonico-cloni cegeneralizate, subintrante. În afară de epi leps ie, starea derău convulsiv poate surveni În i n fecţi i ale SNC (rneningo­encefalită, abces cerebral), traumatism cranian, accidentvascular cerebra l (ru ptură de anevrism), intox icaţi i grave(antidepresive triciclice, toxice organofosforice) e tc. Deobice i, stat usul ep ileptic nu pune probleme mari detratament ş i de prognos tic .

Clasificarea epilepsiilor

Complexi tatea clinică şi etiologică a epilepsiilor adeterminat dificu l tă ţi rem arcab ile În clasificarea variatelorman i festări epileptice. În anul 1989 , L iga Internaţional ă

contra Epilepsiei a adoptat o c las ificare acceptată pe plani nternaţional referi toare la epilepsie ş i crize le epilepti ce,care line cont de 2 parametri ş i an ume de eti ol ogi e(idiopatice. simptomatice. criptogen etice) ş i de aspectulclinic al crize i (crize parţial e, fecale, generalizate ). Înclasificare există o subd iviz iune consacrată epilepsi ilo rnedeterm inab ile ş i una denumită .Situaţi i specia le", Încare sunt incl us e convul siile febril e (ta be lul 15.2. ).Această c lasificare es te cunoscută sub numel e de"Clas ificarea epileps iilor, a sindroame lor epileptice şi acrizelor Înrudite" (CIESE).

Complexitatea acestei clasi ficări nu face ob iectultratării simplificate ş i comprehe nsive a subiectu lu i Înacest subcapito l. Vor fi spic ui te şi tratate in extenso doarforme le cele mai co mune, ma i frec ve nt Întâlnite Înpractica clin i că şi ca re con stituie en t i tăţ i clinice-e lec tricemai uşor de Încadrat ş i de înţeles de către un medicgeneralist , practician.

Epilepsia id iopatică

Definiţie. Epi leps ia idiopatic ă defineşte un grup desituatii cl inice caracterizat prin crize recurente de con vulsiiÎn afebril itatc , aparent rară o cauză definită . Se remarcă

predispoziţie genetică de tip multi facto rial. Intercritic ,copilul. este normal neurologic şi are o dezvoltarepsihomotorie ş i cognitivă corespunzătoare vârstei .

Capitolul 15 - Elemente de neurologie I 509

Incidenta ep ilepsiei este apreciată la 2-6 % dintre co pii.Utili zarea noilor metode imagistice, şi În special a

co mpu ter- to mogra f ie i, a du s la creşterea cazuril orÎnc ad ra te În cpăepsia s i mptomat i că iar progreselege ne tici i medicale au av ut ca rezultat de sprinderea unortipuri de epileps ie cu detenninism ge ne tic di n gru pul mailarg al epilepsiil or idiop atice.

Epilepsia cu crize tonico-c1onicc (t ip ,,~rand mal")poate debuta la orice vârstă ş i es te cea mai frecventă

formă cl inică de epileps ie. Pentru copilul mic nu este rarca p rima criză de conv uls ii să fie declanşată de oascensi une termică şi Încadrarea ini ţial ă să fie cea deco nvulsi i febrile. Repe tab ilit atea crizelor, ulterior ş i Îna febr il ita te , permite corecta Încadra re. Deşi fac to ri ideclanşatori a i crizei nu sunt Întotdeauna evidenţi , a fostincriminată o mare diversitate de s i t u a ţ i i care potprecipita criza de convu lsi i (obosea la, citit ul Îndel ungat,pr ivitul timp Înd elungat la tele vizo r sau la computer,emoţii , med icamente , s tări i premenstruale). Tabl oulcli nic es te ce l descris la convuls iile tonico-clon ice , cupi erderea stări i de conş t i en tă . Pr elung irea c rizei deco nvulsii ton ico-c1onice poate conduce la anoxie ş i

ev entual s uferinţă cerehrală . Atacul convul siv po ateÎmbrăca as pectul cli nic de status ep ileptic şi este urmatde pierderea co ntro lului sfincte rian (pierde re de urină,

eventual fecal e ), muşcarea limbii. Postcritic, cop ilulrămâne se m icomatos sau cade Într-un so m n adânc ,cunoscut sub numele de status postcritic. Unii co pii acuzăcefalee posteritic. EEG prezintă modificări ca racteris ticedacă a fost Înregistrată În timpu l crize i. Intercritic, traseulEEG poate fi normal, ceea ce nu excl ude di agnosticu l degrand II/al . Trebuie ş t iut că manifestările paroxist icecaracteristice crizelor epileptice nu au Întotdeauna expresieparal elă c1in icălEEG , că există trasee e lectrice modificaterară ex pres ie cl inică şi manifestări clinice co mpatibilecu o c riză de co nvulsii, care nu au corespondent pe traseulEEG . Înregistrarea concom i tentă vide o-EEG timp de 24de ore aduce mu lte precizări În Încad rarea cl i nică ş i

electrică a un or cazuri de epilepsie la copi l.Ahsenţele tipice (vechea denu mire era de " petit mal"

spre a o deoseb i de forma precedentă "gra nd mal "). Înliteratura ang lo-saxon ă sunt not at e cu TAS (typica!abcense seizures), Absenţele tip ice simple se descriunumai În copi lărie (după 5 ani de obice i, mai frecv ent la

fe t i ţe). Reprezintă 2- 12% dintre epilepsiile co pilului. Deremarcat faptul că manifestarea cl i nică nu este sub formă

de convulsii , c i de cr ize sc urte de pierderea cunoşti nţei.

Întrerupere a activ i tăţ i i motorii sa u verbale , " privire Îngo l", fără pierdere de tonus sau cădere , fără s ta reconfuzională posticta l ă.

Frecvenţa acestor atacuri poate varia de la rare lacâteva sute pe zi. Cri zele par declanşate de stres , hiper­ven ti laţie sau stimulare fonică , fac tori de preci pitare care

pot fi folosiţi ca manevră de di agn ostic c linic ş i EEG.T AS se subimpart În două tipuri predominant e , şi anume

510 I Esentialul in PEDIATRIE - edilia a 2-a

Tabel 15.2. Clas ifica rea epilepsiilor, s indroamelor epi leptice şi crizelor Înrudite(Liga l nternaţional ă co ntra Ep tle psiei , 1989) 4

1. E pileps ii legate d e o loca lizare (parţia le, focale, locale)

1. Idiopatice (primare)Epilepsia benignă a copilului cu spike-uri ce ntro ternporale

Epilepsie co pilului cu pa roxisme occi pitale

Epilepsia primară de ci tit

2. Simptomatice (secundare )

Epi lepsiile de lob temporal

Epilepsiile de lob fron tal

Epilepsiile de lob parietalEpil epsii le de lob occipital

Epi lepsia cronică progres i vă parţială conti nuă a copilului3. Criptogenice (pres upuse simptomatice, dar cu etiolog ie necunoscută)

II . Ep ileps ii generali zate

1. Idiopatice (primare cu debut legal de vârstă)

Co nvulsiile neonatal e fami lia le benigne

Co nvulsiile neo natale beni gneEpile psia mioclon i că infan t i l ă ben ignă

Epilepsia absen ţă a co pilului (picno lepsia)Epilepsia absenţă juven il ă

Epilep sia miocionică juven il ă (petit mal impulsiv)

Epilepsia cu c rize toni co-cloni ce ge neraliza te de trezire

Alte ep ilepsii idio patice ge ne ralizate nedefini te2. Criptogenice sau simptornatice

Sin dro m We st (spasme infan tile, crampele Blitz-Nick-Salaam )

Sindro mul Lennox-Gastaut

Epilepsia cu crize miocloni ce-astati ce

Epilepsia cu absente mioclon ice

3. Simptomaticea. Etio logie nespeci fică

• Ence falo pa tia mioclonică precoce• Encefalopatia epi leptic ă i n fan ti l ă precoce

• Alte epilepsii generalizate simptoma tice nedefinite m~i sus

b. Sindroame specificeCriz e ep ilept ice c u ctiologii va ri a te : malformaţii cere bra le , e ro ri î n n ăsc u t e de metaboli sm (f recv e nt

manifesta te ca epil ep sii mioclonice progre sive)

IIL Epilep sii ned et erminabile

1. Cri ze generaliza te sau/ş i focale

Crize neonatale• Epilepsia rn ioclon i c ă severă infantilă

Epilepsia cu vârf- undă con t i nuă în cursul somnului cu unde lenteAfazia epi lept ic ă dobând i tă (Sindromul Landau-Kl efner )

2. Epilepsi a cu crize de spre ca re nu se poat e spune cu s iguran ţă dacă sunt ge neralizate sa u focale. Aic i pot fi incluse crizele

tonico-c lonice generaliza te al căror aspect clin ic şi EEG nu permite o clasificare clară.

IV, S ind roame spec ia le

1. Crize legate de situatie

Co nvulsii febrile

Crize izolate sau sta rus epileptic izolat, aparen t nep rovocateCri ze legate de factori iden tificabili : stres, co ntext hormonal , ca uze toxice (alcool. droguri), eve niment acut me tabo lic

(uremie), ec lampsie, deprivare de so mn

Epileps ii refl exe .

IrI

(

I'i(

(

2

(

ca

1,li[

unul "ocular", forma cea mai comună, care asociază întimpul ab sentelor activitate ritmică oculară sau orb i tal ă,

cu o subtilă retropulsie a .ochilor şi ca pului şi, dacă seprelungeşte criza, cu activitate gestică şi orală: Cel de-aldoil ea tip, TAS nonocular, asociază contracţii miocloni ceş i automati sm e ora le. Există, ca şi în grand mal, sta tusepi le ptic în ac eastă formă de epilepsie idiopatică

generalizată ce se manifestă ca o stare confuzională

prelungi tă, fără răspuns la stimuli, cu mani festări EEGtipice care precizează diagnosticul. Acestea co ns tau di nexploz ii de descărc ări de v â rfu ri -undă generalizate, cuvoltaj înalt ş i frec ventă de 3 ciclilsec, desc ărcări caredurează mai mu lt de 15 secunde, cu debut ş i sfârşit brusc,pe un traseu de fond normal (cu exce ptia stări i de rău

co nvulsiv) . Evoluti a es te favorab i l ă în 2-3 ani, curemisiune în 85% din tre cazuri , deşi forma juvenilă poateevo lua până în a 3-a decadă de vârstă.

Epilepsia folosensibilă este o formă de epileps iei diopatică în care crizele sunt declanşate de lum ina scân­teietoare (stim ulare luminoasă intermitentă din discoteci ,pe ecranele televizoarelor sau pe display-ul calc ulatoarelorpe care se derulează .jocuri'" ), C riza poate avea aspe ctde absente sau crize mioclonice . În general, nu se reco­mandă tratament specific ci numai interzicerea jocurilorla ca lculator sau privitul îndelungat la ec ranul TV.

Epilepsia simptomatică

Definitie. Epi leps ia simptomatică (secundară sauorganică) cuprinde un grup de afectiuni cerebrale cunoscute.în care co nvulsii le reprezintă manifestarea clinică majoră.

Cauze le cele mai frecvente ale afectării ce rebra le suntseche lele anoxiei la naştere, tra umatismcle şi tumorilecerebrale . Malforrnaţiile cerebrale co nstituie o cauză

frecventă . în special la sugar. Epi lepsia poate apărea

imediat după aceste evenimente patologice sau după uninterval de timp (luni. ani) . Debutul tardiv al convulsi ilorpare a se datora dezvoltăriiprogresive a cicatricilor glialeîn creieru l afectat. Neuronii din ariile de g l ioză suntdeformaţi . cu alterarea morfo logiei dendritelor. Neuroniimici GABA-ergici cu funct ie inh ibitorie sunt în specialsusceptibili a fi afectati. în timp ce neu ron ii excitatorisupravietuiesc, predominând în aceste cicatrici gliale,ceea ce stă la baza aparitiei descărcărilor ep ilep tice.Bolnavul cu epilepsie s imptomatică prezintă adeseaanomalii neurologice şi deficit inte lectual important . spredeosebire de cei cu epi leps ie idiopat ică . Examinareacreierului pri n computer tomografie evidenţiază adeseaatrofie cerebrală focală sau generalizată. procese patolo­gice înlocuitoare de spatiu. porencefalie, hidrocefalie ,calcificări intracraniene, rnicrocefulie, tulburări de migratieneurona l ă , modificări tipice pentru facom atoze etc .

Spasmele infanlile (sind rom ul W est), Formă de epi­lepsic caracteristică sugarului, cu debut tipic între 4-8luni. coincizând cu vârsta lacare se efec t uează vacci nareaDTP. care a fost incriminată în declan şarea bolii . În

Cap itolul 15 - Elemente de neurologie I 511, .

literatura medicală se admite că 10-20% dintre cazurisunt criptogenice, adică apar la un sugar anterior sănătos.fără evenimente cu actiune delatorie la naştere. cu CTcerebral sau MRI fără modificări, cu dezvoltare psiho­motorie corespunzătoare vârstei până în momentuldeclanşăriiconvulsiilor. Majoritatea cazurilor evolueazăînsă la co pii cu afec tare neurologică severă şi suntîncad rate În rândul epilepsiilor simptomatice. Acesteaconstitu ie cea mai mare parte a cazurilor de sindrom West(80-90%). Leziunile cerebrale subiacente sunt dintre celemai variate, mergând de la microcefalie (fig.15.8.), atrofiecorticală, porencefalie, sechele neurologice după sindromhipoxic-ischernic peri natal , sechele după hemoragiemeningocerebrală la naştere , malformatii cerebraleprimitive dintre care tulburările de migratie neuronal ă

ocupă un loc primord ia l. Se mai notează În etio log iescleroza tuberoasă (fig. 15.9 . - A, B, C) ş i holoprozen­cefalia (fig . 15.10.). În toate cazurile si mpto maticcprognostic ul estc rezervat, copiii prezentând retardmental ş i întârziere În dezvoltarea psihom otorie, care nutrebuie atribuite co nvu lsi ilo r ci substrat ului lezion alpreexi stent. Prognostic favorabil în spasmele infant ilese poate spera doar În cazurile criptogenice. În des criereaclasică, spas mele infantile au fost prezentate ca o triadă

compusă din spasme infantile, oprirea În de zvoltareapsih omotorie şi traseu EEG specific modificat.

Spasmele infantile au un aspec t cl inic carac teristic.dar din experienţă putem afirma că nu sunt recun oscuteimediat de către fam ilie ş i chiar nici de medicii mai tinerisau de cei fără experienţă în pediatrie. În mod caracteristic,copilul prezintă crize repetate de contracttiri ton ice cuIlexia bruscă a capului, trunc hiului şi me mbre lor, ami ntind

Fig . 15.8. Microcefalie şi rnaltormaţie craniotacial ă complexă

la un sugar de v ârst ă mică care a dezvoltat spasmein flexie.

512 I Esenţialul in PEDIA TRIE - ediţia a 2-a

Fig . 15.9. Scleroză tuberoasă . A. Facies caracteristic. cu oplacă fibroasă şi numeroase angiofibroame faciale.

Fig. 15.9. Acelaş i caz. B. Numeroase pete acromice lanive lul tegumentelor . cu as pect lent icula r(important marker cutanat pentru diagnostic).

Fig. 15.9. C. Pete acromice lenticulare la nivelul membrelorin ferioare la f iul ado lescent ei di n figuril ean te rioare , care suferă şi el de sc l e roză

tuberoasă, boa l ă cu transmitere autazomaldominantă . Sugarul a fost internat pentru spasmein flexie iar mama copilului, cu moderat retardmental, prezenta crize recurente de grandmal.

poziţia fătului În uter , crize care durează câteva sec unded ar se repet ă În sa lve, se În soţesc de p ie rdere decunoşt in ţă. apnee. Spas mele infantil e pot fi ş i În extensie(fig. 15.11. ) ş i atunci cu prind În special muşchii cefci,ca pul este "aruncat pc spa te" şi rămâne "Înţepen i t " Înaceastă pozi ţi e timp de câteva secunde. Spasme le survinfrecvent În somn sau În perioadele de trezire .

Fig. 15.10. Facies caracteristicîntrjJP caz de holoprozencefalie.cauză comună de spasme in flexie la sugarul mic.Se remarcă hipotelorism,microcefalie şi nara"unică".

Maltormaţa cerebrală (confirmată CT) esteasociată

in mod tipic cu anomalii ale etajului mijlociu al fetei.

l\I

csantev

n

IÎnd.esp~

Îna ldecast:re)gnci,

Fig. 15.11. Spasm in extens ie la un sugar cu tetrapareză

spastică , retard mental sever şi hipsa ritmie petraseul EEG.

EEG este specific alterat, traseul având caracter dehipsaritmie. Hipsaritmia este denumirea ce se acordă unuitraseu EEG profund dezorganizat, as incron, hao tic, cuunde de mare voltaj, asocierea de vârfuri şi unde lente.

Tratament, Este singura formă de epilepsie care, pelângă tratamentul cu antepilepticele ce vor fi descriseulterior , beneficiază de un tratament spec ial cu ACTHsau de corticoterapie. Această terapie este acceptată pentruefecte le clinice favorabile ş i pentru că s-a demonstrat căîn spas mele infan tile ar exista o hiperproduc ţi e de CR Hicorticotropin-releasing hormoneş , cauză de hiperexcita­bilitate neuronală ş i convulsii. Numărul receptori lorspec ific i pentru CRH este foarte mare la sugar şi scadecu vârsta, ev entual în paralel cu momen tul rcmiteriispasmelor infantile criptogenice. ACTH şi glucoc orticoiziiar supresa metabolismul ş i secre ţi a de CRH printr-unmecanism de feed-back şi prin aceasta s-ar exp lica efectulterape utic favorabi l al ace stei medicaţii aparent necon­venţionale în tratamentul unei epilepsii.

Alte tipuri de epilepsii care sunt figu rate în tabelu l15.2. nu vor fi tratate în această sec ţiune, fiind apanaj ulmedicului neurolog pediatru.

Tratamentul epilepsiei

Medicamentele antiepilept ice sunt substanţe careîmpied ică specific crize le de epilepsie dar şi alte tipuride convulsii (convulsiile ocazionale) . Modul de acţiune

este simptomatic, prin împi edicarea descărcării neuronilorpatolo gici din focarul epileptoge n ş i a difuzării exci taţie i

în afara acestuia. Medicaţia ant iepi l ept ică acţionează deobicei as~pra canalelor ionice membranare, împiedicânddepol arizarea membranei neuronale. Foarte multe medi ­ca mente blochează ca nale le de sodiu. prelungi ndu-Iestarea i nac tivă şi împied icâ nd descărcări le neuron alerepetitive, altele blochează canalele de calciu, iar un altgrup (benzodiazepine, barbiturice) deschide canalele dec1or, cu influ x de ioni de Cl şi hiperpolarizare. Un al

Capitolul 15 - Elemente de neurologie I 513

doilea mecanism de acţiune este cel cunoscut sub denumireade me cani sm GABA-ergic . Se produce o inhibi ţie

sinaptică, substanţa activă având analogii de structură

cu prin cipalul neurotransmiţător inhibitor central, aciduly-amino-butiric (GABA) (Vigabatrin, Gabapentin).

Principii de tratament antiepileptic

Principiile care vor fi enunţate în continuare au fostcompilate din recomandările foruri lor internaţionale deluptă împotriva epilepsiei.

1. Nu se tratează prim a criză de convulsii, mai alesdacă suspectăm epil epsie idiopatică, deoarece aceastaar putea fi unica. Criza i zolată cu traseu EEG normalnecesită numai supraveghere. Aplică principiul .Waitand see"!

2. Tratamentul se va institui în caz urile de epilepsieîn care diagnosticul es te cert . "Potenţial u l convulsiv"înregi strat EEG , fără crize manifeste, nu are indicaţie

terapeutică .

3. Eva luarea rezultatelor tra tame ntului se face înprimu l rând pe criterii cli nice şi abia în al doilea rând pecriteriul nonnalizării EEG. Normalizarea traseului EEG nureprezintă un scop în sine al tratamentului anticonvulsivant.

4 . Monoterapia este ferm recomandată ş i reprezintă

tratamentul de pri mă i nten ţi e. În alegerea drogurilorantiepileptice, medicul va ţine seama de:

eficienţa medicamentului respectiv asupra aceluitip de epil epsie ;efecte secundare;preţ de cost ;particularităţile individuale ale pacientului.

5. Ori zontul de a şteptare (efi cacitatea terapeutică)

depinde de tipul de criză ş i de tipu l de epilepsie , cucondiţia ca încadrarea să fie făcută corect, ceea ce nueste totdeauna uşor în practica clinică. Este posibil ca, laînceputul eval uării, modificările EEG să nu fie sufic ientde sugestive sau condiţiile de înregistrare să nu fieperfecte (situaţie relativ frecve nt întâlnită în pediatrie).

6. Monoterapia presupu ne, la rândul ei, drogur i deprima. a doua sau a treia alegere şi numai dacă acestea sedovedesc a fi ineficiente se trece la politerapie antiepileptică.

7. Politerapia devine necesară numai dacă bolnavulprezintă mai multe tipu ri de crize care nu pot fi controlatede un singur drog.

8. Se obişnuieşte ca medicaţia ant iepi leptică să fieadmini strată în doze progresiv cresc ânde (posibil dacănumărul crizelor nu este foarte mare ) urmată de creşterea

lentă a dozelor până se ajun ge la acumulare medicamen­toasă şi la un nivel serie optim. Se evită astfel principa leleefecte adverse ale 3festei medicaţ i i (somnolenţă) .

9. Eva luarea e ficac i tăţi i terapeutice se face numaidupă o perioadă de acumulare a drogurilor. Pentru a seobţine un nivel efic ient, med icaţi a trebuie administrată

zilnic, neîntrerupt ş i. pentru majoritatea preparatelor, îndoze fracţi onate , Dozarea nivelului serie este necesară

514 I Esenţialul În PEDIATRIE - editia a 2-a

numai În unele cazuri . Se va aprec ia eficacitatea clinică

ş i abia după aceea efectul favo rabil asupra mod ificări lor

traseului EEG.10. Complianţa fami liei ş i a pacientu lui este ind is­

pensab il ă pen tru obtinerea efecte lor terapeutice. Aceştiavor fi informati asupra consecinţe lor întreruperii bruşte

a tratamen tului.II. Monitorizarea periodică (clinică, EEG şi paraclinică)

este obligatorie. Examenul minimal (hemoleucogramă,

teste de cito l iză hepatică) es te necesar În speci a l Înprimele 6 luni de la Începutu l tratame ntului când pot fievi den tiate prin cipal e le efec te tox ice ale medicaţ ie i

antiepi lept ice .12. Pacientul trebuie informat asupra princi pa lelor

efecte secundare ale medicaţiei (ş i chiar asupra eventualelorriscuri pe care trebuie să ş i le asume, alături de medi c)precum ş i a unor cond itii de viaţă care vor trebui respectate(evitarea expunerii intempestive la soare, evi tarea unoralimente cum sunt cafeaua, ciocolata, pepsi-cola, interzicereapetrecerii unu i timp prea Îndelungat la te levizo r sa u Înfaţa ecrane lor computerelor). Dieta cetogenă poate firecomandată În cazuri speciale (sindrom Lennox-Gastaut).Practicarea sport urilor în care scurte pierderi de cunoşti nţă

ar putea provoca acc idente grave este form al contraindicată .

În ţara noastră , diagnosticul de epilepsie contrai nd ică

obţinerea carnetului de conducere auto .13. Renun ţarea la unu l d i nt re med icam c nt el e

antiepileptice pen tru inefic ienţă sau pen tru că s-a declarat"v indec area" se fac e lent , în trep te , nic iodată brusc.Această perioadă de se vraj va fi l u ngă ( 1-3 lun i, mergâ ndpână la 12 luni în anumite ca zuri ). Sevraju l se poatepropune bo lna vu lui după o peri oadă de 2 (5) ani deevol uţie fără crize convulsive (criteriu clinic! ).

Medicaţia antiepiieptică

1_Acidu l valp roic (VPA ) sau sarea sodic ă a acestuia(valproatul de sodiu). Den umiri co merciale: Convulex,Depakine, Orfiril, Pe tilin. Este singurul antie pilept ic alcărui spectru de acţiune cuprinde toate tipurile de epilepsii.fie că sunt forme genera lizate (cu cr ize ton ico -clonice,crize mioclonice, absente tipice, sindrom West, sindromLennox-Gastaut), fie forme locale (motorii, senzoriale,psihomotorii). Este med icamentul ideal pentru pacientiicare prezin tă crize majore altern ând cu crize parţial e .

Acjiu ne: blochează canale le de sodi u vo ltaj-dependcnte,prelungind u-Ie sta rea i nactivă. Timpul de înj u mă tăţi re

este de 14 .or e. Nive lu l terapeut ic plasm ati c es te de30- 100 ug/ml , da r relaţia acestuia cu efic aci tatea cl in ică

es te d i scutab i l ă . Se u til i zează sub formă de acid valproicsau valproat de sodiu, dar ex i stă ş i prep arate care conţin

un ame stec al acestor două substanţe (Depakine Chro no).Doze: doza i niţial ă este de 10 mg/kglzi, care se creşte

progresiv până la 15-40 mg/kg/z i, cu o doză uzuală de20-30 mg/kg/zi. Există fluctuaţi i la rgi ale nivel ului serieîn decursul zilei. ceea ce arputea avea ca efect reducerea

acţi u n i i antiepileptice. Prep arate le foart e noi sunt con ce­put e ca tablete enteroso lubil e sau comprimate filmate cuce dare control ată, minitablete enterosolubile retard saucaps ule cu granule care permit o elibe rare pre l ungită Îninte stin . Doza adm in i strată va fi crescută lent, astfe l că

la do za optimă se va aj unge În interval de o s ăptămână .

Produsul Depakine Chrono ar putea fi ad ministrat o dată

pe zi. Ex istă so l u ţi i pentru admin istrare oral ă (sirop,ca psule, tabl ete), cu diferite can t ităţi de substanţă activă

adapt ate vârs te i pacientulu i.Efecte adverse. Ace stea se vor "aştepta" la Începutul

tratamentul ui, În primele 6 lun i de ad min istrare , perioadă

În care monitorizarea tratamentului trebuie să fie mais tr i c tă . Ce l mai frecvent efect ad vers constă di n c i to l i ză

hepa tic ă cu creş terea transami nazelo r (foarte rar s-ausemnalat acciden te fatal e, cu necroză hepatică acu t ă ) .

Se mai semnalează trem or , leucop en ie, trombocitop enie,anemie, pancreat i tă (uneori fata l ă !) , aparitia bruscă a unorstări de stupoare sau comă, fenome ne cu caracter idiosin­crazic, căderea părului, sindrom Stevens Johnson, er itemmu ltiform. Creşterea nedori tă În greutate ar pu tea fi unefect ad ver s red utabil a l tra tamentulu i cu ac id valpro ic,mai ales la ado lescente.

2. Fenitoina (d ifen ilhidantiona) (DPH) face parte dinclasa hid antoinelor, fiind Înrudi tă chimic cu barbiturice lc,Ind i caţi a majoră este reprezentată de crizele tonico -cloniceş i crizel e focale jacksoniene. Nu are acţi u ne asupra absen­telortipice şi nu se administrează nici În convulsiile febrile.

Acţiune : bl ochează canalele de sod iu vo ltaj depen­dente (efect direct proporţional cu do za adm ini s trată) ş i

i nh ibă neurotransmiţ ători i centrali . Ex i stă o mare variatiei ndividual ă privind biodisponibi litatea. Nivelul terapeuticplasmatic es te de 10-20 ug/ml , ia r peste 25 flg/ml seîn regist rează fenomene de supradozaj. r

Do za: medie este de 5-7 mg/kg/zi, tabl etele având100 mg . Se Începe cu o d o ză prog resi v c rescâ n d ă ,

2 mg/kg/zi, se creşte len t cu I mg /kg/z i până se aju ngela doza terapeutică recomandată. Pentru co pilul de 3-6ani , doza calcu l ată repre z in tă de obicei 1-2 tb /zi(100-200 mg), iar peste 6 ani 1-3 tb/z i (100-300 mg).

Efecte adverse: ata xie , diplopie, vertij , nistagmus,mi şcări coreiforme, tremorde repaus, ging iv i tă hipert ro­fi c ă , de sc ri să ma i ales la co pii, ac nee, hirsutism, eruptiicutana te, anemie mega lob l astică . Admini s trată feme iigrav ide se tra nsmite transp lace nta r ş i produce hemoragiela nou- născu t prin hipoprotrombinemia pe care o induce.darcare se poate corecta prin administrare de vitamina K.Nu se va ad ministra dac" ex i s tă bloc AV, bloc sinoatrial,fi bri laţi e , fluu er, hipoten siune arterială .

Marele a vantaj al aceţtu i antiepileptic este acela că

efec tul anticonvulsiva nt nu este însoţit de sedere.Produ sul inj ectabil de fcn i to i nă se numeşte Phenidan

ş i are ind i caţi e spec i a lă În statusu l epileptic. Se găseşte

sub formă de fiole (250 mg/5 ml) sau Ilacoane de solutieperfuzab il ă (15 mg/m l, respe cti v 750 mg/50 mi). Se reco-

mandă în crizele prelungite de co nvu lsii. ca medicamentde a doua alegere, i.v.i lent, cu atenţie , deoarece ad mi ni­stra rea paravenoasă accidentală poate produ ce necroză

ti sulară . Ritmul de ad m inistra re rec omandat la copil estede I mglkg/minut, de prefera t cu pompa de pe rfuzie . Seface preci zarea că so lu ţ i a d in fiolă nu se poate dilua,astfel că se va administra în ritm mai lent, de 0.5 mglkg/mi nut. Doza tot al ă maximă este de 30 mglkg/zi în primazi. pentru ca în zilele următoare să scadă la 20 mglkglzi,respectiv la 10 mglkglzi în a treia zi .

3. Fenobarbitalul (PB) (ac idu l5 etil 5 fenil barbituric).Denumiri comerciale: Fenobarbital, G arden al, Luminal.Este un aruiep ileptic cu spec tru larg de acţiu ne. indica tîn cri zel e maj ore tipi ce . epi leps iile focale, d ar inac tiv înabsenţele tipice. Până recent a fost cel mai utilizat antiepi­leptic în ped iatrie, în special la copilul sub 5 ani şi în Iaranoastră există o mare experienţă în .manevrarea" acestuidrog, bine tolerat la co pil, cu puţine efec te ad ve rse . Recenta început să fie în locui t de produsele mai no i ş i pentrucă sornnolenţa (uneori ag i taţia) pe ca re o dete rmină es teconsiderată intolerab i lă . Este ce l ma i vechi antiepilepticcuno scu t ş i utili zat (de la începutu l secolului X X).

Acţiune: se fi xează pe rece ptorii GABA-ergici, fo losindacţiunea G A RA de deschidere a can alelor de clor. Timpu lde înjum ă t ă ţ i re este foarte lun g (40-70 de ore), fapt foarte

im portan t .î n caz u l int o x i c a ţi ilor c u fenobarbital.Concc nt ra ti ile plasmati ce c u e fec t te rape utic su nt de10-20 ug/rnl . Doza c urentă pediatrică cu acţiune

anticpileptic ă preventivă este de 5-8 rng/k g/zi , de ad mi­nistrat în 2-3 pri ze z ilnice. Este cond i ţionat în tablete de0,015 g ş i 0 , 10 g.

Ef ecte nedorite: sedarea este unul d intre principaleleefecte ned orite , pentru care în prezent este cons ide rat un

drog de a doua alegere .Efectu l inductor enz imatic îl face recomandabil în

tra tamentu l ic terului neonatal cu bilirubină indi rectă

(chiar la această vârstă este foa rte bine tolerat). Sed areaeste mai puţin evidentă după un timp de folosire. Ca ş i

restu l medicamen telor antiepileptice. produce obi şnu in ţ ă

ş i sevraj ul se va face cu prudenţă . Di ntre efectele adverse

se descriu osteo malac ie , fracturi în os patologic . erupţi i

scarlatifornie. rubeoliforme, anemii me galoblastice.Produsul injectabil autohton se găseşte în fio le de

200 mg/2 mi ( 100 mg/ml) ş i nu poate fi administrat intra­veno s d in cau za unui pre zervant spec ia l. Pr odusulautohton nu poa te fi administrat decât i.m. dacă se doreşteadm inistrarea parentera l ă , în cr iza de convu lsii de ex.Ex i stă şi so l u ţ i i de barbiturice cond i ţ ionate pent ru adm i­nist rarea i.v . , dar această indicaţie tr ebu ie să fi einscri pţionat ă pe fi o l ă .

4, Carbamazepino (C BZ) (de r iva t N ca rham il aliminosti lbenulu i, substan ţă înrudită chim ic cu ant idcpre­sive le tricicl ice) .

Denumiri comerciale: Timonil , T egret ol , Finl epsin.I ndicaţia majoră es te reprezentată de crizele tipi ce de

Capitolul 15 - Elemente de neurologie I 515

grand-mal ş i c r iz e le parţi al e. Poate agrava e rize le

miocl onice !Acţiune: blochează cana lele de sod iu voltaj dependente

şi inhibă astfel descărc ări le neuron ale repetitive . Conce n­traţi a se rică eficace este de 4- 10 !Jg/m!. Peste 10 ug/rnlapar efectele toxice .

Doze. T abl etele sunt de 200 rug, iar doza pcdiatric ă

curentă este de 10-25 mglkg/zi . Se începe cu 5 mg/kg/z]ş i se creşte treptat doz a până la 10-25 mg/kglzi . Pentruuz pediatric există sirop 100 mg/5 mi (T imonil, Tegreto l)sau produ se retard, care permit ad m inistra rea unor do zeun ice . Acestea pot fi de 150 mg, 300 mg, pentru a ' fiadaptate vârstei şi greută ţi i pac ientului.

Efec te adve rse. Carbam azepina nu a re ca efectsecunda r sedarea dar poate scădea aten ţi a ( importantpen tru co pilul şcolar), poate produce diplopie ş i uscăciunea

gurii datorită un or efecte ant icho linergice . A re ş i eaacţiune de inductor enz imatic, poate indu ce osteoporoză ,

an emie megaloblastic ă , tomboci top enie, agranulocitozăşi an emie aplastică .

5. Benzodiazepine antiepilepticeClonazepam (CZ P) De numire comerc i ală: Rivotril.

Acţi une anti convulsivantă ş i mi orel axantă. Es te eficaceîn toate forme le de epi lepsie , inclusiv în crizele minore.

Acţiune: inh ibi ţ i e GABA-ergică prin fixare pe receptoriipentru GABA ş i facilitarea desc hid eri i ca na le lor de clor.

Doze. Se găseşte cond i ţ i onat în tablete de 0,5 ş i 2 rng.Do za medie pediatrică es te de 0, 2 mglkg/zi . Se înce pecu 0,5 mg/zi ş i se creşte trept at până la 1-4 mg/zi , Înfuncţie de vârstă .

Ef ecte adverse: se da re, somnolenţă , mai a les la Înce­putul tratamentului. Se mai notează. În spec ial la copii,agitaţie , agresivitate, iritabilitate, creşterea salivaţi ei şi

a sccreţ i i lor bronhopulmonare . În timp. se dezvoltă

toleranţă ş i chiar dependenţă la med ica me nt.Diazepam este un produs cu imp ort ante proprietăţi

anticonvuls iva nte , cu acţiune ca re se instalează rap id.ca rac ter esenţial care ÎI recomandă ca prod us de bază

pe ntru s i seărea cri ze lor de con vuls ii , în co nvulsii leocazionale sau În starea de rău conv u ls iv. De o arecedu rata de ac ţi une este foarte scurtă . ad mini stra rea lui seva asoc ia cu a lt anticonvulsivant cu acţi une de mai l ungă

durată . cum ar fi feni to ina.Doza anticon vulsi van t ă es te de 0 .3-0.5 mg/kg/doză.

Fiola conţ i ne 10 mg/2 mi , deci I mi di n fio lă conţine

5 mg , adică o doză pentru un copil de 10 kg. Tr..bu iesublin iat că so l u ţia di n fiol ă nu se poate di lua ş i ea vatr ebui adm i n is trată foarte le nt, di rec t i.v., cu multă

precau ţie , deoarece poate produce depresie respiratorie,uneori stop respirator în timpul adm i n ist rări i . Convulsiilecedează de obi cei În timpul adm i n is t ră r i i .

Desitin pentru administrare i n trarec tală este o formă

n o u ă de preze n ta re a medicame ntu lui, ca re se vaadministra copi lului În cri ză de conv ulsii, pent ru seda resaliÎn crize de agitaţie. Nu va fi administrat nou-n ă scu ţilor

·516 Esentialul in PEDIATRIE - edilia a 2-a

sau sugarilor sub vârsta de 6 luni deoarece nu există undozaj adecvat greutăţii acestor co pii.Desitin tub rectalse găseşte sub două forme, în flacoane de 5 ş i 10 mg,care conţin În plus un co nservant . Se introduce capătul

tubului în anusul co pilului ş i se goleş t e conţinu tu l prinpresare Între degetul mare ş i index. După această admi­nistrare, concentraţi ile plasmatice cu rol anti convulsivantse obţi n după 2-4 minute. Absorbţia diazepamului dinregiunea rectal ă este semnificativ mai rapidă co mparativcu ce lelalte că i de administrare (ora lă, i.rn., supozitoa re),fi ind depăşită doar de calea de administra re i.v. Areavantaj ul că poate fi ad ministrat şi la domici liu de căt re

părinţi , este tota l atra uma tic şi red uce stresul fam ilieica re are un copil ce poate prezenta or icâ nd o criză deconvulsii. Este medicamentu l ideal pentru co pi ii cuco nvulsii febrile rec ure nte.

6. Aualogi ai acidulu i gama-amino-butiricVigabratin (VG8) (De numire comerc i ală : Sabril)

es te antiepilepticul form elor refractare de co nvulsii, maiales în crizele parţiale cu sau fără ge neralizare secundară .

Este con siderat în prezent antiepileptic ul de elecţie însindromul West. Efec tul antiepileptic se datorează inhi ­bări i ireversibile a GA8A tran saminaze i, cu împiedic areacatabo li zării aci dului ga maami no but ir ic , pri ncipalulneurotransmi ţ ă tor inh ibitor de la nivelul creieru lui. Dozaes te de 40 mglkg/zi iniţi al. dar se poate aj unge la SO­100 mglkglzi . Dintre efec tele adverse se c i tează somnolenţa,

cefal eea, depresia , ag i taţ i a , diplo pia.Gabapentin (G8 P) (denumire comercială: Neurotonin).

Se 'găseşte sub formă de capsu le de 100,300 ş i 400 mgde gabapentin . Es te indi cat În monoterapia unor cazuride convulsi i nou diagnosticate sau În tratamentul unorco nvulsii parţiale simple sau co mplexe, singur sau Înasoci ere.

Nu ex i stă experienţă privind tratamentul co pi ilor subvârsta de 2 ani . Pentru tratamentul asociat al co piilorÎntre 3- 12 ani se începe cu administrarea unor doze carese cresc progresiv, ini ţ i a l 10 mg/kg/zi, cre scând treptatcu câte 10 mg/kg/zi până la o doză medie de 30 mg/kg/zigabapentin. Această doză poa te fi depăşi tă la nevoie, pânăla un maxim de 40 -50 mglkg/zi . Doza totală z i l n i că va fiadmin i strată în trei prize, indiferent de orarul mese lor.Intervalul di ntre administrări nu va depăşi 12 ore iar laîntreruperea tratamentului se recomandă sevrajul len t.Nu se va recomanda copii lor cu absenţe,

Efecte adverse: so rnnolenţ ă , oboseală , ameţel i , cefa lee,creştere În greutate , trem or , disartrie , amnez ie, labili tateemoţională . Sub vârsta de 12 an i s-au se mnalat în modspecial hiperkinezie ş i comportament ag resiv . S-ausemnalat uneori citoliză hepat ic ă ş i fl uctuaţii ale glicemiei,ceea ce recomandă un contro l mai stric t al gli cemiei ladiabet ici .

7. Antiepileptice de ultimă generaţ ie

Lamolri gin (derivat feniltriazinic ). Denumire comer­cială: Lamict al (Glaxo). Ind i caţi a majoră este reprezentată

de cri zele parţi ale cu sau fă ră generalizare secundară.

deşi este acce ptat că este un antiep ileptic cu spectru larg,de ult imă generaţie, ca re, În afară de efectu l favorabilde mo nstrat în crizele parţiale, mai es te eficient ş i înconvulsiile ton ico-c1onice primar gene ralizate, În absenţele

tipice şi atipice, în convulsii ton ice şi aton ice. sindrom West.Durata lentă de el iminare pe rmite să fie admini strat de2 ori/zi . Doza de întreţinere la copil este de 5-15 mglkglziiar în asociere cu va lproat este de 1-5 mg/kg/zi. Doz elese cresc foarte len t, de aceea trebuie aşteptat până aparerăspunsu l la tratament. Indexul terapeutic es te foarte larg,astfel că dozele se pot creşte în limite largi, fără o creştere

subst a n ţ i a l ă a risculu i. Reacţia adversă cea mai frecventîn t â l n i tă es te rash-ul cutanat, iar creşterea în greutatenedorită remarcată după tratam entul îndelunga t cu acidvalproic este mai puţin severă după lamotrigin (LMG) .Preţul de cost ridicat es te un fac tor limitat iv în ut ilizareasa. Nici do za de LMG ş i nici ni velu l serie nu suntpredict ibile pentru eficaci tate sau efecte adverse, de aceeafiecare pac ie nt tre bu ie să pri mească o doză str ic ti ndiv idua l i zată de LMG. Fiind un antiepileptic foarterecent intrat în uz În ţara noastră, el nu es te încă uşor

accesibil tuturor c1 inicienilor. Stud ii rec ente sugerează

că LMG ar put ea fi eficient În co ntrolul convu lsiilorepilepsiei mioclon ice j uve ni le În locul aci dului valproic,co nside rat până recent med icame ntul de şoc .

Fe lba ma t (FL8) es te un dic arbamat nu lipsit de efectetoxice (anem ie aplastică ş i insufi c ienţă hcpat ic ă acu tă) ,

rec om andat în crize parţi ale rez istente la tratamcntulconvenţional ş i în sindromul Lennox-Gastaut. A mai fos tutiliza t ca terap ie alternat ivă în abscnţele tipice. Dozapediatrică i niţial ă este de 15 mglkg/zi, ca re se creş te până

la o doză dc în t reţi ne re de 45 mg/kg/zi.8. Ethosuccimid es te o succ i n im i dă cu s t ruc tură

asemăn ătoare barbituricel o r. Denumiri comerciale:Petin imid, Su xilep. Este un medicam ent antiepi leptic cuspectru foarte Îngu st de acţ i u ne , fiind ut il doar Întratamentu l absenţelor tipi ce, pe care le controlează În75 % dintre cazuri . Modul de acţ i une este blocareaca nalelor de calciu. Timpul de î nj umătăţ i re es te de 60ore. Nive lul plasm atic cu eficac itate terapeut ică este de40-1 00 ug/m]. Se găseş te în flacoane sub fo rmă de sirop,50 mg/m l sau capsul e de 250 mg . Doza pediatrică estede 20 mglkg ş i poate li c rescută la 40 mglk g. Dintreefecte le adverse se citează rash cutanat , di sfuncţi e

hcpatic ă , sindrom /III'IIS like. Trebuie sub liniat că acestantiepileptic poate agrava crizele tonico-c1 onice.

Determinarea nivelul ui sc rie al med icam entel o rantiepileptice nu este obli gatori e în tratamentul curental ep ilepsiei, dar se impune jîn următoare le s i tuaţii :

- la începutul tra tamentulu i, pentru a confirma că

dozarecomandat ă atinge nivele serice terapeutice;pentru pacienţi şi familii necompliante la tratament:

- În status epileptic la un bolnav tratat anterior;

- la pac ienti care neces ită poli terapie (ex. acidvalpro ic, fenobarbita l ş i lamotrig in), datorită inte­racţiunilor med icamentoase;

- În co nvu lsii necontrol ate, co pii cu bo li hep aticesau renale;

- În cazul feno menelor de toxici tate medicamentoasă

la copi ii trataţi .

Câteva sugesti i pentru presc rierea medi camenteloranti -ep ileptice de prima. a doua aleg ere . precum ş i altevariante tera peut ice În ep ilepsia co pilului sunt sugerateÎn tabelul 15.3.

Tratamentu l status-ului epileptic

Orice con vul sie. ind ifere nt de etiolog ie. care seprelungeşte peste 30 minute, se Încadrează În defi n iţia

status-ului epileptic.Aşa cum s-a subliniat dej a În acest capito l. cea ma i

comună cauză es te sista rea bruscă a medicaţie i antiepilep­tice (În special bcnzodiazcpine sau barbiturice), menin gitapurulentă. encefalita (ca manifestare clinică iniţial ă ), mal­formaţi i grave ale sistemului nervos, erori în născute demetabolism , sindrom Reye, i ruoxicaţi i cu medicamente.tum ori cerebrale, hiperpirexie prelungită etc.

Statu s epi leptic este o urgen ţ ă care se va trata În spitalintr-o secţi e de terapie i ntensi v ă , fiind o posibi lă cauză

de deces. Stabil izarea fu ncţiilor vitale este primul gestterapeutic. Asigurarea permeub i l i tăţi i căi lor respirator iisuperioare. aspirarea secreţ i i l o r. eventu al administrareaoxigenu lui pe mască sunt prime le ge sturi medicale.Montarea unei lini i de abord venos este obliga tor ie, ca ş i

reco ltarea câ to rva ex ame ne de laborator de urgen ţă :

Capitolul 15 - Elemente de neurologie I 517

glicemi e, ionogram ă, creat i n i n ă , nivel serie al medicaţ i ci

anticonvul sivante ad minist rate anterior sau al toxicelormedicamentoase care ar fi putut precipita criza (arnfe­tarni ne, cocai n ă, fe no tiaz ine, t e ofilin ă , ant ide pres ivetriciclice ). Examinarea LCR es te obliga to rie dacă sesuspcctează menin gita sau encefalita, examenul Fa poatesuge ra hematomul subdural. I

Med icaţ i a anticonvulsivantă se va ad ministra i.v. instatus-ul epil eptic (calea orală este i mpract i cabi l ă , iarca lea i.m . este incfi cient ă in aceste s i t uaţi i de urgenţă) ,

M cd icaţ i a de primă alegere in status epileptic la co pileste reprezen tată de benzod iazepinele i.v. Diazepam seva administ ra i.v. În doză de 0,3 -0,5 rng/kg, in adminis­trare l en tă, nu mai rap id de 2 mg/m inut ş i nu mai mult de3 doze succesive la interval de 20 minut e. dacă fenomeneleco nvulsive nu cedează . În Iara noastră există pu ţin ă

experienţă În rândul pedi atri lor cu produ sul Midazo laminjectabi l (Dorrnicum), care este ut ilizat mai mu lt Însecţi i l e de chirurgie ca preanestezic sau pentru anesteziede sc urtă durată. Doza de midazolam recomandată instatus epilepti c este de 0.15 -0.3 mglk g.

O alternativă foa rte eficientă se dovedeşte a fi admi­nistrarea rect al ă a produsului Desitin, benzodiazepină cuabsorbţi e b u nă . como d de administra t din flacoan econdiţionate pe ntru administrare intrarectală, de 5 ş i

10 mg . Trebu ie subliniat că ace ste flacoane nu pot fifolosite pentru sugarii cu gre utate mai mică de 10 kg,neavând dozaj adecvat.

Dacă benzodiazepin ele, chia r În admin i strări repetate.nu au avut rezu ltatu l scontat, medicaţia de a doua opţi une

este Phenidal (fenitoin i.v.), in doză de 15-30 mglkg dozatotală. administrată fracţionar in bolusuri de 10mglkgldoză.

Tabelul 15.3. Medicamente recomandate pentru tratamentul diferitelor forme de epilepsie la copil

Tipu l crizei Prima alegere A doua alegere Posibil de utilizat

Part ia l ă

s i mplă CBZ PHT Droguri noicomplexă CBZ PHT VPA sau droguri noisecundar aenerul izat ă CBZ PHT VPA sau droguri noi

Generalizată

absenţ ă t in i c ă ESM VPA -a t ip i că VPA VPA+ESM -mioclon i că VPA PB -tonică VPA PHT -clon ic ă VPA PHT / -to n ico-clon ic ă VPA PHT PBaton ic ă VPA PHT -nec l a s i ficab il ă variabil variabil toateosi hocenic ă nici unul nici unul nici unulstatus ep ilept ic DZP. PHT, PB paral dehid ă, anestezic cene ral ă LZ. MZsindrom West ACTH/corticoizi VPA, VGB, LMG CZP IGIV

CBZ '; Carbamazepin, DZP = Diazepam. ESM = Etosuximid, PB= Fenobarbital. PHT = Feniloin,VPA= Acid valproic, LZ = Lorazepam,MZ = Midazolam,CZP = Clonazepam, VGB= Vigabatrin, LMG = Lamotrig in, IGIV = Imunoglobuline pentruadministrare intravenoasă.

Alte droguri noi: Felbamat, Gabapentin .

518 I Esentialul in PEDIATRIE - editia a 2-a

într-un ritm nu mai rapid decât I mglkg/minuL Se vadilua cu ser fiziologic ş i se va supraveghea tensiu neaartcria l ă , deoarece în timpul injec tării i.v. de fenito ină

poate surveni hipote nsiune arte ri ală .

Pentru status co nvulsiv la nou-născu t se începe cufenobarhital i.v.•d in fiole cond i ţ i onate pentru administrarei.v., cu o doză de încărcare de 20-30 mglk g, fenito inareprezent ând med icaţia de a doua alegere.

Status-ul epi lep tic nonrcspon siv la variantele tera ­peutice descrise evo l uează favorabil cu M idazolam,0.20 mglkg în bolu s, urm at de perfuzic l entă cu o doză

de întreţinere de 1-5 ug/kg/minut. În sfârşi t . crizele rebe lela tratam ent pot evolua favorab il sub anestezie generală.

Corecţia eventualelor de zechi libre hidroe lectrolitice ş i

acido-b azice contribuie la succesul terapeutic (corecţi a

hipoglicemici, a hip onatre miei sau a hipocalcemiei).Decesul survine în 5% dintre cazuri, ma i ales dacă există

leziuni neurologice majore .Orice convulsie care se prelu ngeşte se asociază cu

edem cerebral. iar în meningita pu rulen tă sau men inge ­ence fa l i tă edernul cerebral asoci at este reg ula. Trata­mentul ede mului cerebral cu Dexametazonă sau solu ţ i e

de Mani tol (vezi "S indromul de hipertensiune cranian ă")

poate favoriza rem iterea crize i de co nvulsii.

CONVULSIILE OCAZIONALE

Principalele cauze ale convulsiilor ocaziona le suntprezentate În tabelul 15.4.

Tabe l 15.4. Principalele cauze de convulsii ocazionale

Convulsiile febrile

Co nvulsiile fcb rile sunt de departe cele mai frecve nteco nvu lsii ocazionale întâlnite în pract ica pcdiatr i că ş i vorfi descrise pen tru a exemplifica co nvulsii le ocazionale.

Convulsiile febrile se manifestă drept convulsii ton ico­clonice generali zate. ca racteristice sugaru lui ş i copiluluimic. ca re Întrunesc următoarele criter ii obligatorii pentruîncad rarea în ace st diagnostic:

apar în context febril ; febra treb uie să fie egală

sau ma i mare de 38°C;apa r la suga r ş i co pilul mic. de obi ce i înt re 6 luniş i 5 ani :febra nu se datorează unei infecţii a SNC;au durată scurtă . de obicei sub 15 minu te:absen ţa anoma liilor ncu rolog ice ş i EEG în perioa­dele intercritice.

Această definiţie susţi ne faptul că febra, prin ea însăş i .

es te cauza crizelo r de convulsii. Convulsiile fehrile suntfrec vente, 4-5 % din tre co pii fac una sau ma i mu lteco nvulsii febrile până la vârs ta de 5 ani . Prima criză,

uneori un ică . survine ce l mai frecvent în al doi lea an deviaţă . Conv ulsiile febrile sunt ma i frec vente la băie ţi.

Ele apar în prima zi a unei afecţiun i acute febrile. cuoca zia primului croşet hipertermie.

Flzlopato logi e. Convulsiile fchr ilc sunt declan ş at e

de creş terea rapidă a te rnperaturii co rpo ra le. Creşterea

ratei metabolismului neu ron ilor cerebrali indusă de febră

scade pragul lo r convuls ivant. Apariţ i a eon vul s iilor

CAUZA MAJ ORA - Febr:lOeste 38°CAlte ca uze

Cauze extl f! e llf? Cau:.e endoeeneA. Traumalice A. Afect ări endocrine

Traumatisme craniene B. InfectioaseAlte 'truumuusme ca re antrenează sincope p re l ungi tă , ge nera-

Meningite bactericne sau vitaletoare de anoxic si co nvulsii

B. Net ra uma tice Encefali teJ. Alimentare Focare de sunurutic endocran iană (abce se, empiem subdural etc.)

Imoxicutia cu ană , generatoa re de hioonatrem ie C. Vaseulare

- ingestie excesivă de apăHemoragii meningeale . hemoragii cerebrale. hem atom subduraLrunt ura unor anev ris rnc cereb rale

reh idra tare pc ca le orală cu so lutie săracă În e lectroliti T romboze vascul arc ar ter ia le sau venoase cerebraleAport excesiv de e lec troliti care antreneaz ă hioern atremie D. Alte afectiuni

confuz ia intre zahăr si sare 1. Sincc oa de orice cauză:{;u anox ie prelungită

rehidratare ora lă cu so l uţi i elec trol itice (recomandare2. Tu lbu rări metabol ice de di verse ca uze :

Of\lS) incorect orcoarat e (insuficie nt dilua te)2. Medicamentoase Hino ulicem ie

Iniccti i cu l i docai n ă Hinocalccmic, hioomacne zicmielnicctii cu ncn ic i l i n ă G Hinonatrc rn ie sa u hinernarrernicIngestie de fcnilpronanol am in ă . fenotiuzin e. xantine Sindrom Reve

3. Toxice Secr;;e inadecvată de ADHIngestie de alcool ( generează hipoa licemic) Encefa lonat ie hi oertcn si v ă

Numeroase alte toxice (antidcprimunte triciclice, oruanofosforice) Caz oarticularPiri doxinodepcri den ţa (survi ne exceptional de rar după

nerioada rieonatal ă )

febrile pare a necesita, de asemenea, o susceptibilitate(pred ispoz itie) genet i c ă, căci în aproximativ un sfertdintre cazuri, în an tecedentele fami liale sunt regăsite

convulsii febrile. Transmiterea ace ste i predispozitii poatefi autozornal dominantă cu penetranţă incompletă ş i

expresivitate legată de vârstă sau po ate fi poligenică.

E tiologia febre i în contex tul căreia apar convulsiilefebrile este în mod obişnuit infecţia acută a căilor aeri enesuperioare, de regulă de etiolog ie virală (o tita medie ,rinofaringita, boli eruptive) de unde şi incidenta sezonieră

a con vul sii lor febri le. Convulsiile apar de obicei precoceîn cursu l bo lii, în perioada creşterii rapide a temperaturiiş i adesea sunt prima manifestare a boli i.

Convulsi ile pot apărea după unel e vacc in ă r i (DT P,antipoliomielitică, antirujeoloas ă ) .. Orice altă infectiefebrilă poate asoc ia convulsi i, dintre care cel e cu Shi gell aşi Salm onella rid i că probleme deosebite de diagn ostic .

Recent, a fost identificată o genă care guvernează

aparitia convul siilor feb rile familiale, s i tuată pe cromo­zo mii 19q ş i 8q13-21.

Manifestări cli nice. Se dist ing două categorii de crizeconvulsive febri le:

1. Crize " simple ". .Jienigne ", Acestea sunt cele maifrec vente. Brusc, copilul prezintă o criză motoriegenera li zată, în general clonic ă, mai rar tonice­clon i că sa u atonă. C riza es te de scu rtă durată ,

.•' lip sită de mani fes tăr i respira to rii ş i co p ilul îşi

recap ăt ă rapi d starea de conştientă, adesea înai ntede a fi văzu t de medic.

2. Crize "complexe". Ele reprez intă 20% dintreconvul sii le febrile ş i apar, de ce le mai multe ori,la prima/primele criză/c rize . Sunt întâlnite maifrecv ent în aintea vârstei de 18 luni , la copii cuantecedente de suferinţă neonatală sau disrnatu ritate .

Cri zele "co mplexe" au următoarele manifestări, carele d i fe renţiaz ă de cele simple:

- unilateralitatea manifestărilor motori i de tip clonic;- durata prel ungită a cr izei , peste 30 de minute (stare

de rău con vul siv);- deficit hemi plegie post- critic;- repetarea crize lor în interval de 24 ore.Cr ize le convul sive complexe prezintă risc crescut de

sec hele neurologice.Diagnosticul po zit iv al convulsii lor febril e se bazează

pc criteriile clinice menţionate. Este esential să se excludă

infecţi a SNC, în specia l meningita bacteriană. În acestsens, singura investigatie paraclinică utilă este examinareaLC R. Puneti a lombară ar trebui efectuată siste ma tic laprima c riză de convulsii apărute în context febril, situa tieîn care există În general indicaţi e de spita lizare, dacă

ex is tă ş i a lte criterii clinice care să ridice susp ic iunea demeningită. Alte indicatii pentru efe ctua re a puncţiei

lombare sunt: vârsta mică, sub 18 luni (la sugar esteposib il ca meningita să se traducă numai prin convulsiiş i febră) , dacă există suspic iunea de meningită purulentă

Capitolul 15 - Elemente de neurologie I 519

(stare de somnolenţă persistentă, bornbarea fontanelei

anterioare, rigiditatea cefei, conditii ep idem iolog iceparticulare), caz în care sugaru l trebuie spitalizat.

De regulă, crizele ul terioare de convul sii febrile numotivează spita lizarea sau efectuarea puncţiei lorn bare ,dacă îşi păstrează pattern-u t cl inic ini tial. Elect roencejo­lograma nu prezintă interes şi nu are indicaţie în primasăptămână după co nvulsii, când poate arăta acti vitate postcritică cu unde lente difuze; prezenta unor elemente paro­xistic e (vârfuri sau vârfuri-undă ) nu are nici o semnificatie.

Un traseu EEG obtinut după una sau mai mu lte săptămân i

poate fi de ajutor în cazuri le incerte; radiografia de craniu,ion ograma sangui nă şi examenul FO sunt inuti le .

Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu infecţii aleSNC; trebuie excl use inrox icaţ i ile medicamentoase(fe notiazine, xantine etc.) , precum ş i ce lelalte cauze deconvulsii ocazionale, de cele mai mu lte ori uşor de excluschiar din anamneză. Când se asociază diaree ş i vărsătu ri ,

trebuie avute în vedere tulburări le e lectrolitice, hipo­gl icemia cetozică, afectarca cerebrală prin toxine(encefalopatia toxică) din infecţia cu Shigella, sindromulhernolitic-urernic indus de verotoxină.

Conv ulsii le febrile pot fi greu diferenţiate de o primă

cri ză de convul sii dintr-o epilepsie, care debutează

frec vent prin con vulsii asociate cu febră la sugari. Astfelde convulsii nu întrunesc de obicei criteriile de diagnosticpentru convulsiile febri le "s imple". În situatia convulsiilorfebri le "co mplexe" , diferenţierea de epilepsie este ş i maidificilă, diagno sticul fiind adesea tranşat numai de evoluţ i e .

Epilepsia se dezvoltă la aproxi m ativ 7% din tot alulcopiilor care au debutat cu aşa zise convul sii febr ile.

Evoluţie şi prognos tie. În marea majoritate a cazurilor,evolutia convulsii lor febrile , chiar rec id ivante , estefavorabil ă. În evolutia convulsii lor febrile apar frecventrccidi ve. Ele survin la aprox ima tiv 1/3 d intre cazuri , celmai ade sea în anul ime diat următor primei cri ze . Risculeste identifi cat după o a doua criză. Recidivele dispar după

vârsta de 4-5 ani . Riscul recidivelor nu este acelaşi pentrutoţi copii i; au fost identificaţi următorii fact ori de risc:

- vârsta mică, sub 18 luni ;- I'ntecedente fa milia le de convulsii febrile (antre-

nează un risc de peste 50%, în timp ce în absentaacestora riscul este de numai 20 % );

- cri zele "complexe".Epil epsia pare a fi o "complicati e" a convulsiilor

febril e, însă de fapt este vorba de epilepsie generalizată,

a cărei primă manifestare au fost con vul siil e febr ile .Riscul ep ileps ie i es te în să foarte variabil, el atinge 50 %în co nvulsiile feb rile "complexe", dacă există antecedentefamili ale de epileps ie ş i semne de afectare cerebrală.

Acest risc nu este decât de 2 ,5% În absenta acestorcircumstante (faţă de 0 ,5% în populaţia genera l ă).

Dezvoltarea psihică ş i cogn i t i vă a copiilor cu istoricde convul sii febri le nu diferă de cea a co piilor fără unastfel de istoric .

520 I Esenţialul În PEOIA TRIE - ediţia a 2-a

T ratamentul con vu lsiilo r febrile. Durata foarte scurtă

a con vu lsii lor febrile nu permite obiectivarea acesto rade către medi c. epi sodul co nsumâ nd u-se la do mici liu.Familia este invariabi l ag i tată. anx ioas ă ş i aduce copilu lla camera de gardă. Alteori . copilul ajunge În convolsiila spita l ş i se admin i strează tra tament01 convenţional alcrizei de convols ii, cu benzo diazepine. Diazepa m i.v .trebuie să fie prima opţiune terapeutică, admi nistrat lent,În doză de 0 ,3-0,5 mg/kg/doză. O vari antă terapeu t i că

foa rte comodă ş i rec ent accesi bi lă şi În ţara noastră esteprodusul Desitin pentru ad ministra re rectal ă , condi ţionat

În ambalaje de 5 şi 10 mg, care se administrează intrarectal.Se contează pe efectu l anticonvulsivant ca re se i nstalează

În câ tev a minute, ceva mai lent decât după D iazepa m i.v. ,sub care convulsiile pot ceda chiar În timpul administrări i.

Concomitent, se iau măsu ri antiterm ice. De obice i, ca leaora l ă nu este de uti lizat ş i atunci se preferă adminis trareade anti termic sub formă de supozi toare - Paracetam o lsupozi toare de 125 sau 250 mg.Efera lgan su pozitoarede 80 mg sau 150 mg}Nevralgin (rnctamizol sodic, derivatde p irazo lin ) supo zito a re pentru cop ii . Al goca lmin(metam izo l sod ic ) supozito a re pen tru co pii , 0 .30 g ,Prop ifenazonă supoz itoare de 100 mg ş i 200 mg. Se poa terecurge ş i la mijl oace fi z ice de scădere a temperaturii(împachet ă ri reci, ba ie caldă prelung ită. progresi v ră ci t ă ) .

Toate aceste măsuri sunt de obice i e fic iente În co nvulsiilefebrile autent ice şi rezolvă situaţia. În cazuri rare , convulsiilefeb rile complexe se prelungesc ş i se comportă ca un statusepilept ic produ s de hiperpirexie . În acest caz, tra tamentulse suprapune peste cel de scri s la statusul epileptic .

T ratamentul p rofilactic al recid ive lor crizelor deconvulsii. Convulsiile febrile au tendinţa la recidivă, ceeace îngrozeşte familia. care sol ic i tă o metodă care să prevină

defini tiv repetarea crizei de co nvulsii. Tratamentul medica­mentos continuu nu mai este ag reat În lumea pediatri lordacă este vorba de autentice convulsii febri le, aces te recidiveneînsemnând de fapt primele crize ale unei epilepsii idio­patice. Se consideră că medicaţia anticonvu lsivantă clas ică

(fenobarb ital sau acid valproic) administrată timp Îndelungatnu este justificată nici ca preţ şi nici ca riscuri. Atitudineacea mai acceptată În prezent es te educarea fami lii lor, ca revor trebu i să vegheze cu mijloace antitermice care să

împied ice creşteri le bruşte de temperatură, să administrezeÎn perioadele febrile, timp de câteva zile, tratament profilacticcu Diazepam oral 0.5- 1 mg/k g/zi, În 3-4 prize zilnice sau,mai efi c ient, mai sigur ş i mai l i n i şt i tor pentru fam iliaanxioas ă , să aibă la îndemână la domiciliu prod usul Desitin.În doză corespunzătoare greu tăţ i i copilului, pe care să îladministreze intrarectal la nevoie. .

PARALlZIILE CEREBRALE

Defini ţi e. An omal ii motorii ş i de postură , ca rezultatal afectări i SNC. Caracteru l neprogresiv ~I manifestărilor

este o trăsătură principală. Inj uria siste mului nervos are

loc în perioada vi eţii fetal e, intrapartum sau perinatal .dar tabloul clinic este definit doar la 3-5 ani .

Defici tul motor se asociază frecvent cu tulburări a lefuncţiei cogniti ve, senzo ria le sau de comunicare, de aceeaaborda rea mu l tidisc i p l i nară a te ra piei acesto r cazu rico nd uce la maxim al izarea poten ţialulu i acesto r co pii.Deşi neprogresi v prin defini ţie , creşterea, dezvoltarea şi

efectu l edu caţiei sc h imbă tab lou l cl ini c a l parali zi eice rebrale la exami năr i succesive .

Cl as ificarea parali zi ilor cerebra le se face pe c rite riicl inice , et iol ogice sau neu rop atologice. dar nici una nupoa te sa tisface toate ex igenţele. existând di screpanţe Întrenatura afectării creieru lui şi tabloul cl inic .

Cea mai cunoscută c las ificare (cea suedeză) Împar te

deficitul motor a l parali ziilor cerebrale În :1. S pastic (27 % din to ta lul ca zur ilor; 2 1% su nt

dip legii şi 21 % sunt hemiplegi i spastice, restul sunttetrapl eg ii);

2. Disk inetic , cu man ifestări domina nte coreoateto-zice - existând variate mod i ficări de tonus - distonii;

3 . Ataxic ( 13%);4 . Mi xt.Formel e spastice ş i ce le d isk ineti ce sunt ce le mai

frecvente.Form ele spastice. Di plegia cup rinde În spec ia l mem­

brele infe rioare şi a fo st descri să sub numele de boalaLittle . Hemiplegia afectează jumătate de corp. cu int ere ­sarea predominantă a membrulu i superior (fig 15.1 2.)T e tra plegia afectează to at e membrele , d ar mai gra vmembrele inferioa re .

Formele diskinetice sunt defin ite prin tipurile demi şcări anorma le. Co reo atetoza afectează ex tremităţile

distal e ş i În spec ia l membre le superioare. Se asociază

g rimase fac ia le ş i d i ficu l tăţi oro moto rii. Mişcăr il e

involunta re se accen tuează emoţiona l sa u vol i ţiona i ş i

sunt evide nte abia după vârsta de 2 ani.Formele ataxice au toate caracterele sin dromului

ce rebe los : mers cu baza de susţi nere l ărgită, d ismetric,titubare. /'

E ti olog ie. Cea mai frec ve ntă cauză a parali ziilorce rebra le o reprezin t ă agresiunea h ipo xic-ischemic ă

perinatală ş i prern aturitatca severă . Riscul de paral iziecerebrală est e de 20 de ori mai mare la un prematur cugreutatea sub 1.500 g ş i de 200 de ori mai ma re la un nounăscut cu asfixie severă la naştere (scorul Apgar sub 3),decât la nou-n ă scutul normal. O parte d intre copiii cu

asfix ie la naştere prezintă ş i ma lformaţi i cerebra le. decianoma liile de dezvo ltare a SNC preced momentul naşteri i

la mu l ţi copii cu pa ra liz ii cerebrale .Chiar după exclude rea tutu ro r cauze lor po sibi le, se

constată că, În 25 % d intre ca zu ri. ca uza nu poate fi binedefi n i tă .

Prema turitatea este adesea inc ri minată drept cauză ,

riscul paraliz ie i cerebra le crescâ nd cu c ât greutatea lanaştere este mai mică . Riscul este de 3,4% la o greuta te

, ......