Presentacin de PowerPoint
SOCIMEPAREQUIPA 2014A PROPSITO DE UN CASOPalacio Mamani Leda
GabrielaRuiz Esquivel Jorge EnriqueHinojosa Flrez Liesbeth
Gabriela
SINDROME DE CORNELIA DE LANGE
CASO CLINICONeonato, de sexo masculino, 8 horas de vida.Edad
gestacional por Capurro: 34 semanas APGAR al nacer: 1:8 - 5:9 Parto
eutcico, al nacer:Peso : 1970 grs.Talla : 43.6 cm.Permetro ceflico
: 28cms. Madre de 34 aos de edad, producto del 1 embarazo.
Presenta dificultad respiratoria, tiraje subcostal
INSPECCIONMotivo de consultaHipertricosis generalizada
HipospadiaCriptorquidia derecha
REVISION DEL TEMAReguladores o componentes estructurales de la
cohesinaGil MC, Ribate MP, Ramos FJ. Sndrome de Cornelia de Lange.
Protoc diagn ter pediatr, 2010; 1:1-12.Mannini L., Cucco F.,
Quarantotti V., Krantz I., Musio A. Mutation Spectrum and
Genotype-Phenotype Correlation in Cornelia de Lange Syndrome. NIH
Public Access. Dec 2013, 34 (12).
INCIDENCIANo predominio por sexo ni predileccin
racialEPIDEMIOLOGIA1:30 000a1:50 000Gil MC, Ribate MP, Ramos FJ.
Sndrome de Cornelia de Lange. Protoc diagn ter pediatr, 2010;
1:1-12.Mannini L., Cucco F., Quarantotti V., Krantz I., Musio A.
Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Correlation in Cornelia de
Lange Syndrome. NIH Public Access. Dec 2013, 34 (12).
CRITERIOS DIAGNSTICOSGil MC, Ribate MP, Ramos FJ. Sndrome de
Cornelia de Lange. Protoc diagn ter pediatr, 2010;
1:1-12.Modificada de Kline, 2007
Gil MC, Ribate MP, Ramos FJ. Sndrome de Cornelia de Lange.
Protoc diagn ter pediatr, 2010; 1:1-12.
Causas de muerte en estos pacientes31%Problemas respiratorios
(reflujo, neumona)19%Enfermedad gastrointestinal
(volvulus)15%Anomalas congnitas (Cardiologicas y
neurologicas)04%Sepsis02%Cancer09%Otras causas
Entidad genticamente heterognea espordica.Se ha documentado slo
un reporte de caso en el Per: Fernndez 2012.SNDROME DE CORNELIA DE
LANGE Trastorno cromosmico severo de rara aparicin. Con mutaciones
en genes del complejo proteico de las cohesinas y sus
reguladores.DISCUSION
Sindrome de Cornelia Lange(Modificada de Kline, 2007)Compromiso
de otros sistemas: hirsutismo generalizado Retraso de crecimiento :
BAJO PESO Y LA TALLA PEQUEA AL NACER.Categora
Craneofacial:SinofridiaNariz pequeaFiltrum largoPuente nasal
planoLabios delgadosComisuras hacia abajoPaladar altoCategora
ExtremidadesClinodactiliaLnea palmar anormalSindactiliaOBSERVACIN:
Categoras: Desarrollo y Comportamiento
CLASIFICACIN Sindrome de Cornelia de Lange segn la gravedad de
los rasgos fenotpicos (modificada de Gillis et al,
2004)PARMETROSCLASE 1 LeveCLASE 2 ModeradaCLASE 3 Grave Reduccin en
las extremidadesNo reduccinAlteraciones parciales, oligodactilia
(>2 dedos en cada mano)Alteraciones graves 2 dedos en
manosDesarrollo y habilidades CognitivasRetraso motor 2 aos, habla
y comunicacin limitadaRetraso motor profundo, prdida significativa
de la comunicacinCrecimiento> percentil 75Entre el percentil
25-75
