CURS 1 Introducere genetica CURS 1 Introducere genetica CURS 1 Introducere genetica

Embed Size (px)

DESCRIPTION

CURS 1 Introducere genetica CURS 1 Introducere genetica CURS 1 Introducere genetica

Text of CURS 1 Introducere genetica CURS 1 Introducere genetica CURS 1 Introducere genetica

  • INTRODUCERE INTRODUCERE N GENETICN GENETIC

    SCURT ISTORIC SCURT ISTORIC I IMPORTANI IMPORTAN

    http://fergusonbiology.homestead.com/genetics.jpg

  • INTRODUCERE INTRODUCERE N GENETICN GENETIC

    Genetica tiina ce studiaz ereditatea i variabilitatea lumii vii

    Genetics from gene to genomes, second edition, 2003

  • IMPORTANIMPORTANA GENETICIIA GENETICII

    Rolul geneticii pentru:

    I. Medicin

    II. Agricultur

    III. Industria farmaceutic

    IV. Istorie

    V. Justiie

    Genetics a conceptual approach, second edition, 2002

    Rolul geneticii pentru:

    I. Medicin

    II. Agricultur

    III. Industria farmaceutic

    IV. Istorie

    V. Justiie

    Rolul geneticii pentru:

    I. Medicin

    II. Agricultur

    III. Industria farmaceutic

    IV. Istorie

    V. Justiie

  • Genetics a conceptual approach, second edition, 2002

    GENETICA

    Clasic sau transmiterii

    Molecular

    Populaiilor

    DIVIZIUNILE GENETICIIDIVIZIUNILE GENETICII

  • GENETICA CLASIC

    Teoria cromozomial a eriditii

    Localizarea genelor pe cromozomi

    Legile de transmitere a caracterelor

    http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/shox.jpeg http://www.myotonicdystrophy.org/dgene.gif

    DIVIZIUNILE GENETICIIDIVIZIUNILE GENETICII

  • GENETICA MOLECULARStudierea materialului genetic la nivel molecular: structura, replicarea i exprimarea

    genelor, organizarea genomului

    http://www.mda.org/publications/images/fa-genetics/DA-RA-Protein.jpg

    DIVIZIUNILE GENETICIIDIVIZIUNILE GENETICII

  • GENETICA POPULAIILOR

    Studierea schimbrilor evolutive, schimbarea frecvenei alelelor n populaii

    http://biology.unm.edu/ccouncil/Biology_203/Images/PopGen/bottleneck.gif

    DIVIZIUNILE GENETICIIDIVIZIUNILE GENETICII

  • ANALIZE GENETICEANALIZE GENETICE

    Alte diviziuni ale geneticii

    Genetica comportamentului

    Ecologie genetic

    Genetica dezvoltrii

    Inginerie genetic

    Genetic microbian

    Genetic medical

    Genetica cantitativ

    Genetica psihiatric

    Strategii de studiu ale geneticii

    Genetica direct

    Fenotip

    Nivel molecular

    Genetica indirect

    Nivel molecular

    Fenotip

  • ANALIZE GENETICEANALIZE GENETICE

    Metodologii n genetic

    Izolarea mutaiilor

    Analiza urmailor prin ncruciarea indivizilor cu mutaii cu

    unii de tip normal (slbatic)

    Analiza genetic a proceselor biochimice din celul

    Analiza microscopic a esuturilor i celulelor

    Analiza molecular a acizilor nucleici (ADN i ARN)

  • ORGANISMELE MODEL ORGANISMELE MODEL N STUDIILE GENETICEN STUDIILE GENETICE

    Selecia organismelor model

    Procariote Eucariote

    Caracteristicle de selecie:

    Uor de ntreinut n condiii de laborator, fr necesitatea unor condiii greu de asigurat

    Medii ieftine pentru ntreinere

    Organisme mici

    Timp scurt ntre generaii

    Numr mare de urmai

    Numr mic de cromozomi

  • Escherichia coli

    Arabidopsis thaliana

    Mus musculus

    Danio rerio

    Drosophila melanogasterCaenorhabditis elegans

    ORGANISMELE MODEL ORGANISMELE MODEL N STUDIILE GENETICEN STUDIILE GENETICE

    Saccharomyces cerevisiae

  • ISTORICUL DEISTORICUL DEZZVOLTVOLTRII GENETICII CA RII GENETICII CA TIINTIIN

    Perioada preistoric domesticirea animalelor i cultivarea plantelor

    Genetics a conceptual approach, second edition, 2002

  • ISTORICUL DEISTORICUL DEZZVOLTVOLTRII GENETICII CA RII GENETICII CA TIINTIIN

    Genetics a conceptual approach, second edition, 2002

    Pangeneza Teoria caracterelor dobndite

    (lamarkism)

  • ISTORICUL DEISTORICUL DEZZVOLTVOLTRII GENETICII CA RII GENETICII CA TIINTIIN

    Genetics a conceptual approach, second edition, 2002

    Teoria preformaionismului Teoria caracterelor amestecate

    +

  • ISTORICUL DEISTORICUL DEZZVOLTVOLTRII GENETICII CA RII GENETICII CA TIINTIIN

    nainte de Mendel

    Nehemiah Grew (1682) polenizarea la plante

    Gottleib Klreuter (17331806) a observat c hibrizii de la plante sunt forme intermediare ntre cele 2 plante ncruciate

    Robert Brown (17731858) a descris nucleul n 1833

    Walter Flemming (18431905) a descris mitoza n 1879

    Matthis Jacob Schleiden (18041881)i Theodor Schwann (18101882) au propus n 1839 teoria celular

    August Weismann (18341914) a adus dovezi contrare teoriei caracterelor dobndite la sfritul sec. i a propus teoria germoplasmatic

    Genetics a conceptual approach, second edition, 2002

  • ISTORICUL DEISTORICUL DEZZVOLTVOLTRII GENETICII CA RII GENETICII CA TIINTIIN

    An introduction to genetic analysis, 8th edition, 2002

    Apariia geneticii ca tiin 1866 sau 1900?

    1866 publicarea lucrrilor lui Mendel

    1900 redescoperirea lucrrilor lui Mendel de ctre Hugo de Vries, Carl Correns i Erich von Tschermak

    Olanda, botanistGermania, botanist Austria, agronom

  • ISTORICUL DEISTORICUL DEZZVOLTVOLTRII GENETICII CA RII GENETICII CA TIINTIIN

    Genetica molecular

    Frederick Griffith a descoperit fenomenul de transformare la bacterii n 1928

    Oswald Avery, Colin McLeod i Maclyn McCarty au demonstrat c agentul responsabil de transformarea bacteriilor a fost ADN

    Alfred Hershey i Martha Chase au demonstrat c ADN este material genetic n 1952

    James Watson i Francis Crick au descris structura ADN n 1953, utiliznd datele obinute de Rosalind Franklin i Maurice Wilkins ei au indicat c ADN are o structur elicoidal

    Frederick Sanger a descoprit o metod de secvenializare a ADN n 1977

    Kary Mullis a descoperit o metod revoluionar de amplificare a ADN n 1986 (Premiul Nobel pentru chimie n 1993)

    Genetica clasicWalter Sutton a presupus n 1902 c genele sunt localizate pe cromozomi

    William Bateson a propus termenul de genetic n 1905

    Thomas Hunt Morgan a demonstrat c genele sunt localizate pe cromozomi

    Alfred Sturtevant a descoperit nlnuirea genelor pe cromozomi n 1913

  • ISTORICUL DEISTORICUL DEZZVOLTVOLTRII GENETICII CA RII GENETICII CA TIINTIIN

    Genetica uman boli complexe i ponderea ereditii n apariie i evoluia lor, genetica cancerului, dignosticul molecular i prezicerea dezvoltrii unor boli.

    Tematici de studiu n genetica modern

    Biotehnologii industriale obinerea de bio-combustibil prin fermentaie, producerea de bacterii modificate capabile s degradeze deeurile industriale i menajere, producerea de medicamente.

    Agricultur ameliorarea plantelor, obinerea plantelor medicament

  • PRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICIIPRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICII

    Conceptele de baz ale geneticii

    1. Toate organismele vii pot fi mprite n 2 categorii: eucariote i procariote. Celulele eucariote au un nucleu separat de citoplasm printr-o membran nuclear, pe cnd procariotele au cromozomul bacterian liber n celul. n citoplasma eucariotelor se conin unele organite care lipsesc la procariote, cm ar fi mitocondriile, cloroplastele, aparatul Golgi.

    http://scienceblogs.com/clock/upload/2007/01/a1%20tree%20of%20life2.gif

  • PRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICIIPRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICII

    2. Gena este unitatea fundamental a ereditii.

    Gena este considerat o poriune de ADN care se transcrie ntr-o molecul de ARN. Moleculele de ARN pot ndeplini anumite funcii sau pot codifica o protein.

    Gena este o un fragment de ADN care se transcrie ntr-o molecul de ARN, are un anumit locus n genom, este asociat cu regiuni reglatoare i elemente funcionale.

    PromotorSecvena

    netradus 5'

    Regiunea de legare a ribosomilor

    Secvena netradus 3'Secvena codificatoare

    Schema general a unei gene procariote

    Secvena transcris

    START STOP

  • 3. Genele pot avea mai multe variante numite alele.

    PRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICIIPRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICII

    Alelele sunt variante ale genelor.

    http://www.mun.ca/biology/scarr/Drosophila_eye_colors.jpg

    n gena CFTR (mutaii n cadrul creia pot cauza fibroza chistic) exist 1812 mutaii

    http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/StatisticsPage.html

  • 4. Genele determin fenotipul. Informaia genetic alctuiete genomul unui organism i se exprim fenotipic. Foarte puine caractere sunt determinate de o singur gen.

    PRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICIIPRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICII

    http://www.visionlearning.com/library/modules/mid129/Image/VLObject-3225-050214020235.jpg

    http://www.visionlearning.com/library/modules/mid129/Image/VLObject-3250-050223110241.jpg

    http://www.nature.com/scitable/content/ne0000/ne0000/ne0000/ne0000/3345104/calico.jpg

  • Virusul SV40 5224 Escherichia coli 4 000 000 Saccharomyces cerevisiae 20 000 000 Caenorhabditis elegans 98 000 000 Drosophila melanogaster 130 000 000 Arabidopsis thaliana 157 000 000 Apis mellifera 1 770 000 000 Homo sapiens 3 200 000 000 Protopterus aethiopicus (dipnoi) 130 000 000 000 Amoeba dubia 670 000 000 000

    PRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICIIPRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICII

    Genomul unui organism este secvena total de ADN a unui set ntreg de cromozomi . La unele virusuri (ribovirusuri) genomul poate fi alctuit din ARN.

  • GENOAME SECVENGENOAME SECVENIALIZATEIALIZATE

    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/static/gpstat.html

  • PRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICIIPRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICII

    5. Acizii nucleici (ADN i ARN) sunt materialul genetic universal. Indiferent de nivelul de organizare al organismelor acizii nucleici sunt alctuii din 4 tipuri de uniti numite nucleotide care difer ntre ele doar prin preznea bazelor azotate: aden