Curs 3 - Bolile Cu Transmitere Genetica

Embed Size (px)

Citation preview

  • 7/23/2019 Curs 3 - Bolile Cu Transmitere Genetica

    1/10

    Bolile cu transmitere genetica

    Factori cauzali ai bolilor genetice

    Una din problemele fundamentale ale geneticii umane, medicale este aceea de a stabili natura

    tulburarilor genetice;

    - depistarea acesteia se realizeaza prin investigatii si experimente de laborator complexe

    - cercetarea individului, inclusiv istoria evolutiei intrauterine;

    - cercetarea amanuntita a istoriei familiale;

    - cercetarea citogenetica a individului si a familiei lui;

    - cercetarea unor parametri biochimici, moleculari etc.

    Exista eredopatii = maladii genetice ereditare, care au o concentrare familiala

    - maladii neereditare. - fenomen prin care se produc modificari in materialul genetic, modificari

    ce nu sunt provocate de recombinarea genetica.

    Mutatiile pot aparea in mod spontan (= mutatii naturale), sau pot fi induse experimental (=

    mutatii artificiale);

    le pot afecta diferite unitati ale materialului genetic si astfel pot fi clasificate in!

    - mutatii genice, cand afecteaza genele;

    - mutatii cromozomialesi

    - mutatii genomice, in cazul in care afecteaza intreg genomul.

    dupa modul de exprimare fenotipica, mutatiile pot fi dominante, recesive.

    Caractereere recesive si caractere dominante

    - conform legilor ereditatii, un caracter genetic este dominant sau recesiv.

    - un caracter dominant se manifesta la copil chiar daca el nu este transmis decat de catre unul din

    parinti. l se exprima chiar daca exista alt caracter pe cromozomul omolog.

    - un caracter recesiv trebuie sa fie transmis de ambii parinti pentru a se putea manifesta la copil.

    l nu poate sa se exprime decat daca este purtat de catre ambele gene omoloage.

    Factorii mutageni sunt foarte variati, insa pot fi clasificati in:

    i.- factori mutageni fizici;

    ii.- factori mutageni cimici

  • 7/23/2019 Curs 3 - Bolile Cu Transmitere Genetica

    2/10

    iii.- factori mutageni biologici.

    Factorii mutageni fizici

    "azele x, r#ntgen

    $radierea in prima saptamana de gestatie produce mortalitate, iar iradierea in prima luna, cel mai

    ridicat procent de malformatii la copiii nou-nascuti; acesta este fenomenul de teratogeneza.

    - energie atomica, analize radiologice,

    - tratamente - radioterapie

    Factorii mutageni cimici

    Medicamente

    %itostaticele

    Medicamentului thalidomida care a

    determinat, prin folosirea lui de catre femeile insarcinate, unele fenomene teratogene

    puternice la copiii nou-nascuti (deformari ale sistemului osos, digestiv, circulator, uro-genital

    etc.).

    - unii hormoni au si actiuni in procesul malformativ - insulina, cortizonul, pot induce

    malformatii congenitale

    - unele antibiotice (tetraciclina, teramicina) au efect teratogen la nou-nascuti;

    - consumul de sulfamida la inceputul sarcinii poate induce microcefalie, leziuni ale tesutului

    nervos, retard mintal.

    %onsumul preparatelor halucinogene

    Unele substante chimice produse de industrie, ingrasaminte chimice, erbicide, fungicide,

    insecticide, unii aditivi alimentari, medicamente cu care omul vine in contact direct sau indirect,

    pot afecta aparatul genetic celular.

    Factorii mutageni biologici

    &irusuri

    &irusul rubeolei - al po'arelului cauzeaza si embriopatii umane.

    %ontractarea infectiei la inceputul sarcinii antreneaza aparitia unui numar important de

    malformatii congenitale! a sistemului nervos (microcefalie, retard mintal, leziuni ale urechii

    interne, surditate, aparatului cardio-vascular, malformatii dentare etc.)

  • 7/23/2019 Curs 3 - Bolile Cu Transmitere Genetica

    3/10

    &irusul infectiilor citomegalice - ctomegalovirus

    &irusul herpetic

    &irusul varicelei

    arazit intracelular, protozoarul toxoplasma gondii

    !lti factori

    implicati in bolile genetice

    %onsumul de alcool in perioada de sarcina determina avortul spontan, intarzierea cresterii

    fetusului, dezvoltarea anormala, intarzierea mintala etc., cunoscute sub numele de sindrom fetal

    alcoolic.

    *umatul

    Un alt factor de risc implicat in actul procreerii este si varsta inaintata

    Clasificarea bolilor cu transmitere genetica

    +isplazia este un termen prin care sunt definite, in principiu, toate anomaliile de dezvoltare ale

    unui tesut, ale unui organ sau ale unei parti dintr-un organ

    Morfodisplazia ! displazie anomalii in structura, forma!

    Malformatii

    "utatii

    Mutatia reprezinta o schimbare in cadrul structurii adn-ului sau arn-ului, produse fie in cadrul

    meiozei, fie din cauza unui agent extern, precum iradierea sau virusii.

    Mutatiile pot fi impartite in mutatii genice, cromozomice, genomice.

    #.mutatiile genetice

    cestea reprezinta singura categorie de mutatii care afecteaza structura adn si anume, in mod

    obisnuit, ele determina modificari in structura codului genetic

    Mutatiile genice pot afecta cele mai diferite caractere morfologice (dimensiuni, culori, forma

    organelor etc), fiziologice, de dezvoltare, de rezistenta la diferiti factori etc.

    Mutatiile genice reprezinta cea mai importanta sursa de noi caractere.

    fectul lor genetic consta, de fapt, in adaugarea de noi alele (noi expresii) ale unui locus si, deci,

    imbogatirea patrimoniului ereditar al indivizilor si populatiilor.

  • 7/23/2019 Curs 3 - Bolile Cu Transmitere Genetica

    4/10

    $.mutatii cromozomice

    nomalii ale structurii normale a cromozomilor.

    unt restructurari ale cromozomilor in urma carora grupuri intregi, mai mari sau mai mici de

    gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul

    cestea nu afecteaza, in mod obisnuit, structura genelor ci mai ales legaturile dintre ele.

    "utatii cromozomice

    +upa mecanismul lor de producere, mutatiile cromozomice pot fi de mai multe categorii.

    - deletiileconstau in pierderea unui locus sau a mai multora de pe un cromozom.

    +e cele mai multe ori rezultatul unui asemenea fenomen este letal pentru organismul respectiv.Uneori insa functiile respective pot fi compensate de alte gene.

    - duplicatiile sunt restructurari care afecteaza o pereche de cromozomi omologi!

    intre ei se produce un schimb de segmente inegale, astfel ca in timp ce pe un cromozom apare o

    deficienta a unuia sau mai multor loci, pe celalalt cromozom acesti loci apar dublati.

    uneori asemenea schimbari nu dau efecte fenotipice vizibile, alteori determina modificari de

    diferite nature

  • 7/23/2019 Curs 3 - Bolile Cu Transmitere Genetica

    5/10

    .

    - inversiunileconstau in inversiunea, cu /01, a unui segment de cromozom. e poate produce

    prin ruperea cromozomului in doua locuri, dupa care segmentul dintre rupturi se relipeste la

    cromozom dar tn pozitie inversata

    .

    - translocatiileconstau in schimbari de segmente intre doi cromozomi neomologi.

    2ranslocatia poate fi reciproca (schimb reciproc de segmente intre cromozomi) sau simpla (unsegment de pe un cromozom se transfera pe alt cromozom).

    ceasta poate produce anomalii.

  • 7/23/2019 Curs 3 - Bolile Cu Transmitere Genetica

    6/10

    %.mutatii genomice

    cestea constau in modificarea numarului cromozomilor, deci a garniturii cromozomice, prin

    modificarea numarului unuia, catorva sau a tuturor cromozomilor.

    ceste modificari reprezinta fenomene reunite sub numele de poliploidie.

    &oliploidiareprezinta depasirea numarului de cromozomi autozomali, care in mod normal

    formeaza un set haploid (34 de cromozomi).

    'riploidia, 4n care consta in aparitia unui intreg set suplimentar, care duce la un numar total de

    56 de cromozomi.

  • 7/23/2019 Curs 3 - Bolile Cu Transmitere Genetica

    7/10

    oliploidiile produc o modificare ma'ora a cantitatii de material genetic si sunt incompatibile cu

    viata la specia umana;

    "onosomiile - absenta unui singur cromosom 3n-

    Monosomia gomozomala este sindromul turner 7 monosomie x-

    fecteaza numai populatia feminina

    8oala este determinata de lipsa unui cromozom x

    e caracterizeaza prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate

    'risomiile - prezenta unui cromosom in plus intr-o pereche 3n9

    ermit mentinerea sarcinii, dar copilul se naste cu multiple malformatii;

    'risomia $# (sindromul do:n)

    rezenta a 4 cromozomi in perechea 3;

    $ntalnit la ambele sexe , cu o frecventa la nastere /00

    %aracterizat prin ! fata lata si ochi oblici (mongoloidism), degete scurte si late , talie mica , gura

    constant deschisa , malformatii cardio-respiratorii , sterilitate, inapoiere mintala.

    'risomia #( )sindromul ed*ards+

    rezenta a 4 cromozomi in perechea / ;

    ersoanele afectate prezinta malformatii cardiace, ale capului,fetei , sunt inapoiati mintal , cu

    grave deficiente neuro-senzoriale

    'risomia #% )sindromul patau+

    rezenta a 4 cromozomi in perechea 4

    ersoanele afectate nu depasesc varsta de 4-< luni , prezentand malformatii ale scheletului ,inimii

    , sistemului nervos central.

    'risomie gomozomiala

    rincipalele afeciuni gonozomale sunt!

    indromul triplo x )trisomie x+ 3n = =

  • 7/23/2019 Curs 3 - Bolile Cu Transmitere Genetica

    8/10

    e manifesta o usoara scadere a fertilitatii si o usoara intarziere mintala

    e asociaza o oarecare tendinta de virilitate 7 pilozitate pe fata si corp.

    indromul linefelter )trisomie xx+ 3n = =

  • 7/23/2019 Curs 3 - Bolile Cu Transmitere Genetica

    9/10

    !nemia falciforma : -eritrocitele au forma de secera , - hemoglobina este modificata si are o

    capacitate redusa de fixare a oxigenului

    $.maladii genice eterozomale

    e transmit cu frecventa diferita la cele doua sexe

    unt determinate de mutatii ale unor gene din heterozomale

    /emofilia ersoanele afectate au hemoragii puternice la cele mai mici traumatisme

    0altonismul e manifesta prin incapacitatea de a sesiza si discrimina in special culorile rosu si

    verde.

    Caractereere recesive si caractere dominante

    - conform legilor ereditatii, un caracter genetic este dominant sau recesiv.

    - un caracter dominant se manifesta la copil chiar daca el nu este transmis decat de catre unul dinparinti. l se exprima chiar daca exista alt caracter pe cromozomul omolog.

    - un caracter recesiv trebuie sa fie transmis de ambii parinti pentru a se putea manifesta la copil.

    l nu poate sa se exprime decat daca este purtat de catre ambele gene omoloage.

  • 7/23/2019 Curs 3 - Bolile Cu Transmitere Genetica

    10/10