Curs 5 Boli Neuromusculare

  • Published on
    23-Feb-2018

  • View
    215

  • Download
    0

Embed Size (px)

Transcript

<ul><li><p>7/24/2019 Curs 5 Boli Neuromusculare</p><p> 1/5</p><p>BOLILE NEUROMUSCULARE</p><p>Bolile jonciunii neuromusculareMiasteniaeste o boal a jonciunii neuromusculare caracterizat prin deficit motor</p><p>i fatigabilitate a muchilor scheletici.</p><p> Miastenia</p><p>gravis (MG) boal ctigat de cauz autoimun se datoreazreducerii numrului de receptori de acetilcolin (Ach) postsinaptici i apare la copil deobicei dup ! ani.</p><p>"imptome de debut#$ diplopia$ ptoza palpebral$ tulburri de %orbire$ dificultate &amp;n masticaie$ diparez facial.'n unele cazuri compromiterea muscular este generalizat i poate s apar</p><p>insuficien respiratorie.</p><p>u eist atrofie muscular* modificri de sensibilitate* +, sunt conser%ate chiari la ni%elul muchilor compromii.-iagnostic$ rspuns poziti% la administrarea intra%enoas de tensilon *!mg/0g care induce</p><p>o cretere a forei musculare*$ 1MG arat un rspuns de tip 2decremenial3 la stimularea repetiti% a ner%ului$ prezena anticorpilor anti$Ach specifici.,ratamentul const &amp;n medicaie anticolinesterazic* ageni imunosupresi%i*</p><p>timectomie i plasmaferez. Miastenia neonatal tranitorie. 4a 5$567 nou$nscui din mame miastenice</p><p>este prezent un sindrom miastenic tranzitoriu datorat trecerii pasi%e transplacentare de</p><p>anticorpi anti$Ach de la mam la ft."emne clinice principale#$ hipotonie generalizat*$ ptoz palpebral bilateral*$ dificulti de suciune* deglutiie$ dificulti de respiraie.'n unele cazuri eist hipotonie intrauterin i artrogripoz la natere.8rognosticul este bun cu tendin la remisiune spontan* durata medie a</p><p>simptomelor fiind de 59 zile.,ratament.'n formele cu compromitere muscular gra% i detres respiratorie se</p><p>indic esanguinotrasfuzie. 'n formele mai puin gra%e prostigmina !$6mg administrat</p><p>pe sond nazo$gastric &amp;nainte de prnz amelioreaz suciunea i deglutiia i permit oalimentaie corect. Miastenia congenitalse transmite A* oftalmoplegia fiind simptomul principal.</p><p>"uccesi% poate apare deficit al musculatarii faciale i hipotonie generalizat. -iagnosticulse suspecteaz la nou$nscutul cu ptoz palpebral bilateral i limitarea micriloroculare: administrarea de tensilon i.m. amelioreaz tranzitor motilitatea ocular.</p><p> Miastenia in!antil !amilialeste produs printr$un deficit de sintez de Achpresinaptic. ,abloul clinic este dominat de hipotonie generalizat* dificulti de</p></li><li><p>7/24/2019 Curs 5 Boli Neuromusculare</p><p> 2/5</p><p>alimentare* insuficien respiratorie se%er ce impune uneori asisten %entilatoriemecanic.</p><p>-iagnosticul este confirmat de administrarea de tensilon s.c. *56mg/0g care &amp;ndecurs de 5 minute rezol% astenia muscular i criza respiratorie. Aceste dou forme demiastenie sunt sensibile la terapia anticolinesterazic.</p><p> "ru#ulsin$roamelor miastenice c%&amp;tigatecuprind#$sindromul 4ambert$1aton de cauz autoimun:$sindroamele miastenice din cursul tratamentelui cu aminoglicozide i botulismului.</p><p>Boli musculare</p><p>Mio#atiile #rimitivesunt relati% rare* afecteaz ambele see i se transmit A-.A. Distrofia muscular congenital (-M;) se poate manifesta la natere prin</p><p>hipotonie generalizat accentuat* deficit motor* contracturi* artrogripoz i luaie deold.i%elul ;&lt; serice este obinuit uor crescut* 1MG este de aspect normal sau de tip</p><p>miogen. 4ipsete afectarea cardiac.Anomaliile "; i oculare sunt prezente &amp;n diferite forme de -M;. 'n acestesindroame ;,$scan i M= rele% &amp;n principal lissencefalie* hipoplazia cerebelului*absena septum pellucidum* hidrocefalie.</p><p>B. Distrofiile musculare progresive(-M8) cuprind un grup heterogen de afeciunicaracterizate prin degenerare muscular primiti%* e%oluti% i determinat genetic.</p><p>'(</p><p>)istro!ia muscular )uc*enne( -M-) este forma cea mai frec%ent i maigra% dintre toate -M8* cu o inciden de 5/&gt;$? nou$nscui biei: se transmiterecesi% @$lin0at i este cauzat de absena distrofinei$ component a citoscheletului*gena responsabil fiind localizat pe braul scurt al cromozomului @p!5.</p><p>,ablou clinic.Majoritatea pacienilor cu -M- prezint tulburri de mers &amp;nainte de</p><p>6 ani* adesea &amp;n primii &gt; ani. Anamneza rele% retard &amp;n achiziia etapelor de dez%oltaremotorie. "imptomele de debut sunt insidioase i adesea nu sunt luate &amp;n consideraie.;hiar de la &amp;nceput se noteaz frec%ent tendina de mers pe %rfuri i cderi frec%ente*dificultate de a alerga* de a se menine &amp;ntr$un singur picior* de a urca scrile.</p><p>-eficitul motor este iniial proimal* &amp;n particular cu afectarea centurii pel%ine idificultate &amp;n ridicarea din poziie orizontal (semnul Goer). Afectarea centuriiscapulare i rdcinii membrelor superioare iniial discret* apare e%ident la testelemusculare.</p><p>Muchii gambei sunt %oluminoi (pseudohipertrofiai) i au o consisten de2cauciuc3. 8seudohipertrofia care d un aspect atletic bolna%ului este prezent deasemenea la ni%elul c%adricepsului* deltoidului i tricepsului brahial. ;ontracturaprogresi% a tendonului Achile este e%ident la %rsta de B ani cnd mersul se asociaz culordoz lombar.</p><p>Atrofia progresi% a musculaturii anurilor %ertebrale %a accentua lordoza cuaspect de 2talie de %iespe3. efleele rotuliene sunt abolite precoce* refleul Achilemeninndu$se normal mult timp. -eficitul motor se agra%eaz progresi% &amp;n a ==$a i a ===$a copilrie cu pierderea mersului ctre %rsta de 5$5! ani cnd bolna%ul necesit scaunrulant. 1%oluia bolii intereseaz &amp;n timp toi muchii scheletici* respiratori* cordul imusculatura neted digesti%.</p></li><li><p>7/24/2019 Curs 5 Boli Neuromusculare</p><p> 3/5</p><p>;ardiopatia asociat distrofiei musculare -uchenne poate fi considerat o form de2distrofie cardiac3 caracterizat prin afectarea arhitecturii miocitului cardiac* consecinafiind reducerea forei de contracie i tulburarea acti%itii electrice a celulei miocardice.;linic suferina cardiac se eprim prin tulburri de ritm i de conducere* tardi% seconstituie o cardiomiopatie.</p><p>Afectarea musculaturii netede intestinale se manifest clinic prin dureri abdominalerecurente asociate cu meteorism* constipaie cronic* grea* %rsturi* uneori tabloul sepoate complica cu pseudo$obstrucie intestinal.</p><p>;ompromiterea funciei respiratorii cu e%oluie ctre insuficien respiratorie de tiprestricti% este un fenomen constant &amp;n -M- i este consecina deficitului progresi% almusculaturii toracice* ea fiind deosebit de gra% prin interesarea muchiului diafragm.</p><p>Caza scaunului cu rotile este momentul crucial pentru complicaiile respiratorii ceapar &amp;n -M-. elati% rapid atrofia* contracturile i scolioza cresc* &amp;n timp ce foramuscular i funcia pulmonar scad.</p><p>;ompliana pulmonar este sczut (plmnii sunt rigidizai) datoritmicroatelectaziei difuze al%eolare.</p><p>4a %rsta adolescenei pacienii necesit asisten respiratorie. ;auza morii poates nu fie &amp;ntotdeauna e%ident* dar insuficiena respiratorie este cu siguran un factorpredispozant la aproape toi pacienii .</p><p>etardul psihic (D= E F6) este frec%ent &amp;n -M- i nu este progresi%: frec%entbolna%ii au tulburri de comportament.</p><p>1amene paraclinice ;reterea enzimelor musculare (;</p></li><li><p>7/24/2019 Curs 5 Boli Neuromusculare</p><p> 4/5</p><p>identic cu cea din -M-. ;ontracturile i deformrile osteoarticulare sunt neobinuite* lafel ca i afectarea cardiac. efleele achiliene sunt absente. etardul mental este maipuin frec%ent dect &amp;n -M-. 'n unele cazuri -MI este compatibil cu o %ia normal*unii pacieni decednd la %rste &amp;naintate.</p><p>=n%estigaiile paraclinice sunt asemntoare cu cele din -M-. 'n -MI sunt</p><p>necesare studii de genetic molecular pentru a e%idenia anomaliile structurale i/saucantitati%e ale distrofinei.-( )istro!ia muscular !acio.sca#ulo.*umeral /Lan$ou0.)1j1rine2 se</p><p>transmite A-* anomalia genetic fiind situat la ni%elul cromozomului ?K&gt;6: incidenaeste de 5/!.</p><p>Afectarea facial (trstur esenial) permite cu uurin recunoaterea acesteiforme de -M ce debuteaz la copil dup %rsta de F ani sau la adultul tnr. -ificultateade a &amp;nchide complet ochii* de a surde* de a fluiera reprezint primele manifestri cedateaz la unii pacieni &amp;nc din copilrie.</p><p>Llterior apare deficitul motor al centurii scapulare cu dificultate &amp;n ridicareabraelor. Aspectul de 2scapule alatae3 este e%ident la tentati%ele de adducie i antepulsie</p><p>a braelor. Muchii biceps i triceps sunt deseori mai afectai dect deltoidul* &amp;n stadiiletardi%e eistnd reducerea masei musculare a braelor* care contrasteaz cu masamuscular normal a antebraelor.</p><p>4a ni%elul membrelor inferioare deficitul motor al grupului tibial anterior poatesur%eni precoce producnd tulburri de mers.</p><p>-eficitul musculaturii pel%ine sur%ine tardi% determinnd handicap funcionalse%er. +, sunt obinuit pstrate pn &amp;n stadiul de deficit motor se%er.</p><p>Afectarea altor organe* &amp;n particular cordul este rar* iar intelectul este normal."$au raportat cazuri de distrofie facio$scapulo$humeral ce asociaz surditate</p><p>senzorial i/sau sindrom ;oats (telangiectazie retinian* degenerescen congenitalretinian* dezlipire de retin).</p><p>i%elul seric a ;&lt; poate fi normal sau uor crescut. 1MG este de tip miogen.Iiopsia muscular rele% aspecte nespecifice de miopatie. u eist tratament specific.3( )istro!ia muscular Emer0.)rei!uss (-M1-) se transmite recesi% @$lin0at*</p><p>gena responsabil de apariia bolii* localizat pe braul lung al cromozomului @K!9*codific sinteza proteinei emerin: &amp;n unele cazuri transmiterea este A.</p><p>,rsturile eseniale ale -M1- sunt#5.contracturi se%ere la ni%elul coatelor* genunchilor* coloanei %ertebrale ce apar</p><p>precoce &amp;n copilrie:!.distribuie particular a deficitului motor &amp;n care muchii biceps i triceps sunt</p><p>afectai mai mult dect muchii scapulari* iar muchii distali ai membrelor inferioare suntafectai mai de%reme dect cei proimali:</p><p>&gt;.progresie foarte lent:?.afectare cardiac ce apare &amp;n toate cazurile.8entru diagnosticul -M1- sunt necesare in%estigaii genetice.</p><p>Boli musculare cu miotonie</p></li><li><p>7/24/2019 Curs 5 Boli Neuromusculare</p><p> 5/5</p><p>'( )istro!ia miotonic /4oala Steinert2este o boal multisistemic cu transmitereA-* gena responsabil localizat pe cromozomul 5NK5&gt;.&gt; codific proteina miotonin$protein-chinaz: incidena este de 5/5.</p><p>'n general simptomele clinice debuteaz la %rsta adult i sunt reprezentate demiotonie* slbiciunea musculaturii faciale i a etremitilor distale ale membrelor*</p><p>cataract* cal%iie frontal* endocrinopatii multiple.)istro!ia miotonic neonatal (-M) apare la copiii mamelor afectate de boal.Hipotonia este trstura major care deseori se prezint ca sindromul 2copilului</p><p>flasc3.ou$nscuii cu form gra% nu sunt capabili s respire spontan datorit</p><p>insuficienei funcionale a musculaturii diafragmatice i intercostale* i necesit %entilaiemecanic imediat. 'n unele cazuri pot sur%eni atacuri de apnee sau cianoz.</p><p>,rsturile principale ale -M sunt#$diplegie facial cu imposibilitatea &amp;nchiderii pleoapelor* copilul a%nd un facies</p><p>imobil cu gura deschis* de aspect triunghiular:$hipotonie muscular difuz:</p><p>$deformri articulare care merg de la picior &amp;n 2cros de golf3 la artrogripozdifuz:$disfuncie gastrointestinal (regurgitaii* dificultate de suciune i deglutiie* parez</p><p>gastric).;ompromiterea muscular la nou$nscut este mai accentuat proimal dect distal*</p><p>+, sunt normale sau diminuate. Miotonia nu este detectabil la natere nici clinic* nicielectric. 1ste prezent constant un retard cogniti% de grad %ariat.</p><p>-iagnosticul de -M este posibil &amp;n prezena antecedentelor familiale* mama fiindcu semne clinice i/sau 1MG de distrofie miotonic i polihidramnios. Iiopsia musculareste inutil.</p><p>'n e%oluie hipotonia* tulburrile respiratorii i deglutiia se amelioreaz treptat*</p><p>mersul fiind atins trziu.8rognosticul este rezer%at* bolna%ii au handicap mental i fizic.-iagnosticul prenatal este posibil prin analiz molecular.+( Miotonia congenital /4oala 5*omsen2se transmite obinuit A-* dar &amp;n unele</p><p>cazuri este posibil transmiterea A. -ebuteaz &amp;n primii !$&gt; ani de %ia* ecepional la%rsta neonatal.</p><p>;linic eist miotonie generalizat* dar mai e%ident &amp;n anumite teritorii. 4a sugarprimul semn poate fi dificultate &amp;n deschiderea ochilor dup plns* dificulti ale iptuluiaa$numitul strigt 2strangulat3. ;opilul poate a%ea dificultate &amp;n iniierea mersului:&amp;ncercarea de realizare a unor micri brute induce miotonia 2intenional3 caredetermin cderea.</p><p>Cenomenul miotonic se &amp;nsoete de hipertrofia difuz a muchilor care persisttoat %iaa* &amp;n timp ce miotonia prezint o diminuare progresi%.</p><p>-iagnosticul se bazeaz pe anamneza familial i datele clinice.1MG confirm miotonia electric.1%oluia este cronic.,ratamentul cu acetazolamid (diminu ni%elul seric al </p></li></ul>